MemoriaFinal_ConviviendoconEW

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Conviviendo con la Enfermedad de Wilson: 
La visión de pacientes, familiares y profesionales 
 
MEMORIA FINAL 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Unidad Mixta de Investigación en Enfermedades Raras 
Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la 
Comunidad Valenciana (FISABIO-Universidad de Valencia) 
 
 
 
Investigadora Principal: Clara Cavero Carbonell 
Técnica de investigación: Lucía Páramo Rodríguez 
 
 
 
 
 
 
 
 
FUNDACIÓN PARA EL FOMENTO DE LA INVESTIGACIÓN SANITARIA Y BIOMÉDICA DE LA COMUNIDAD VALENCIANA. C/ Micer Mascó 
nº 31. 46010 Valencia. CIF.: G98073760 Inscrita Rgtro.fundaciones: 501 V - www.fisabio.es 
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Índice 
 
Página 
1) INTRODUCCIÓN 5 
 
2) OBJETIVOS 8 
2.1 Objetivo general 8 
2.2 Objetivos específicos 8 
 
3) METODOLOGÍA 9 
3.1 Diseño 9 
3.2 Sujetos de estudio 9 
3.3 Etapas de recogida de información y análisis de datos 10 
 
4) RESULTADOS 17 
4.1 Resultados entrevistas 20 
4.2 Resultados grupo de discusión familiares 40 
4.3 Resultados grupo de discusión paciente 55 
4.4 Resultados dinámica grupal 68 
4.5 Materiales de educación sanitaria 70 
 
5) CONCLUSIONES 71 
 
6) REFERENCIAS 74 
 
7) ANEXOS 76 
 
 
 
 
 
 
 
 
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1) INTRODUCCIÓN 
La Enfermedad de Wilson (EW) es una enfermedad rara congénita1, de tipo hereditario 
que produce afectación y/o degeneración hepática, neurológica y lenticular2. El gen anómalo 
identificado para esta enfermedad es el ATP7B, situado en el Cromosoma 13 y responsable de 
regular la proteína transportadora del cobre en el metabolismo3. Una alteración en este gen 
provoca la acumulación de este metal en diferentes tejidos, como hígado, núcleos basales y 
córnea, provocando múltiples manifestaciones clínicas. 
La dificultad diagnostica para EW tiene que ver la heterogeneidad de las 
manifestaciones clínicas y con la ausencia de una única prueba que confirme la enfermedad4. 
Actualmente los métodos diagnósticos que se utilizan para la detección de EW, son pruebas 
para la detección de la ceruloplasmina sérica, el nivel de cobre sérico y en orina de 24 horas, el 
uso de la lámpara de hendidura para detectar el anillo de Kayser-Fleischer y la biopsia hepática 
para aquellos casos donde el diagnóstico aún no se ha definido5. En el año 2001 se propuso un 
sistema de puntuación, validado en la población adulta, que ha facilitado notablemente el 
diagnóstico de esta patología6 y que fue validado en niños en el año 20127. 
El inicio de la enfermedad en la población infantil8 es difícil de detectar ya que 
principalmente son asintomáticos y sólo se observa el aumento de las transaminasas en los 
pacientes presintomáticos con todos los parámetros normales, los cuales cambian 
evolutivamente produciendo un descenso de ceruloplasmina y orientando el diagnóstico 
mediante la cuantificación del cobre directamente del tejido mediante la realización de una 
biopsia hepática9-10. No obstante la confirmación diagnostica, se puede complementar mediante 
prueba genética para confirmar la alteración homocigota del gen ATP7B. 
Respecto al tratamiento farmacológico para la EW principalmente se aplican terapias de 
soporte para el eliminar exceso de cobre mediante agentes quelantes del cobre como 
penicilamina, trientina, y/o para impedir su reabsorción mediante el aporte exógeno de zinc 
(comercializado como medicamento huérfano Wilzin®11) y el tetratiomolibdato de amonio que 
está en investigación. 
La EW como el resto de enfermedades raras, son un importante problema de salud 
pública12, por el impacto que tiene en la salud de la persona enferma y por la cronicidad, 
discapacidad y/o mortalidad que tienen asociada, así como por los elevados costes médicos, 
sociales y emocionales que se producen en el entorno familiar13-14. 
 
 
 
 
 
 
 
 
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El Sistema de Información de Enfermedades Raras en la Comunitat Valenciana (SIER-
CV)15, es un registro de base poblacional de Enfermedades Raras (ER) con residencia 
administrativa en cualquier municipio de la Comunitat Valenciana. Este registro a su vez forma 
parte del Registro Nacional de Enfermedades Raras. El SIER-CV ha identificado 191 pacientes, 
para el período 2000-2012, con el código 275.1 de la Clasificación Internacional de 
Enfermedades 9ª Revisión-Modificación Clínica (CIE9 - MC) que engloba a los “Trastornos del 
metabolismo del cobre” dentro de los cuales se encuentra la EW. 
Tras la revisión de los 179 pacientes con documentación clínica accesible, se han 
confirmado 62 casos (64,5% hombres y 35,5% mujeres), lo que supone una prevalencia de 12,1 
por millón de habitantes en la Comunitat Valenciana. La probabilidad de que el caso se 
confirme es de 34,6%. 
De los casos confirmados, el 91,9% son españoles y residen el 59,7% en la provincia de 
Valencia (prevalencia 7,0 por millón de habitantes), el 35,5% en Alicante (prevalencia 4,5 por 
millón de habitantes) y el 4,8% en Castellón (prevalencia 0,6 por millón de habitantes). La edad 
media de detección por el SIER-CV es de 26 años. Han sido atendidos en 16 hospitales 
diferentes de la CV, siendo el Hospital la Fe el que mayor número de casos recibe (46,8%). El 
resto de casos se atendieron en los 15 hospitales restantes que recibieron entre 1 y 5 casos cada 
uno. 
La afectación principal es la hepática (37,1%) seguida de la neurológica (4,8%) y ocular 
(1,6%). En el 46,8% de los casos se realiza biopsia y al 11,3% se le realiza transplante hepático. 
La documentación disponible refleja que el estudio genético se realiza en el 12,9% de los casos 
y que 8 casos tienen familiares afectados por EW. Los pacientes han sido tratados 
principalmente con Sulfato de Zinc (29,0%) y penicilamina (16,1%) o una combinación de los 
dos anteriores (14,5%). 
Establecer la situación real de la EW en la CV, incluso una estimación real de la 
prevalencia, es posible mediante la revisión clínica de la información que proporciona el SIER-
CV ya que no es factible determinarla por otra vía debido a la codificación inespecífica de la 
EW en la CIE9-MC. 
El conocer la situación real de los enfermos de EW permite realizar estudios centrados 
en la prevención de la enfermedad, en aumentar el conocimiento de la patología y en mejorar la 
atención sociosanitaria que reciben los afectados y por tanto incrementar la calidad de vida de 
estas personas y sus familiares. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Teniendo en cuenta que la EW necesita ser abordada con una visión holística con la 
finalidad de mejorar el conocimientoy dar visibilidad a las personas afectadas, a sus familiares 
y a los profesionales sanitarios que conviven de manera estrecha con esta enfermedad. Se ha 
planteado el siguiente trabajo de investigación, un estudio en el campo de la epidemiología 
desde un punto de vista sociológico. 
 
 
 
 
 
 
 
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2) OBJETIVOS 
 
2.1 Objetivo general 
 
Visibilizar las necesidades médicas, sociales y emocionales de los pacientes con EW y sus 
familias. 
 
2.2 Objetivos específicos 
 
� Explorar, a través de la experiencia y opinión de los profesionales sanitarios implicados 
en la atención de pacientes con EW las necesidades de los pacientes con esta patología 
y de los padres y madres en los casos de menores con EW a lo largo del proceso de 
diagnóstico y del establecimiento del tratamiento de su enfermedad. 
 
� Identificar necesidades no cubiertas para los afectados por EW en diferentes etapas de 
la vida (recursos sanitarios, informativas, asistenciales, emocionales…). 
 
� Elaborar materiales de educación sanitaria como herramienta de apoyo que den 
respuesta, aportando información sobre el proceso diagnóstico y las posibilidades 
terapéuticas, y faciliten información sobre los cuidados de los afectados por esta 
patología. 
 
� Difundir el material elaborado a través de soportes digitales (asociaciones, webs, redes 
sociales…) para facilitar el acceso a la información y la experiencias generadas. 
 
 
 
 
 
 
 
 
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3) METODOLOGÍA 
El estudio planteado fue diseñado para utilizar metodología de investigación cualitativa orientada 
hacia la intervención, en el que se combinaron las técnicas más destacadas dentro de este campo. 
� Entrevista en profundidad: Es una técnica muy utilizada para la recogida de información, se 
lleva a cabo de manera individual con el informante escogido mediante preguntas 
cuidadosamente elaboradas y planificadas. 
� Grupos de discusión: Es una técnica que se desarrolla mediante una “conversación 
informal” cuidadosamente preparada para centrar el discurso en una temática específica, en 
este grupo participan personas implicadas y/o afectadas por la temática a discutir. Está 
compuesto entre 4-10 personas. 
� Dinámica grupal: Es una técnica enfocada a promover la participación, favorece la integración y 
diversidad de opiniones, planteamientos de varios sujetos ante una problemática específica 
sometida a debate. Permite trabajar con grupos amplios. 
 La utilización de esta metodología ha sido especialmente útil para comprender un fenómeno desde el 
punto de vista de los propios implicados explorando su propia experiencia y explicando el por qué de 
sus comportamientos y actitudes. Todas las técnicas han sido desarrolladas utilizando guiones 
rigurosamente preparados para cada una de las mismas (ver Anexos). 
3.1) Diseño 
Todos los informantes fueron seleccionaron mediante muestreo intencionado, escogiendo y 
seleccionando una adecuada variedad de perfiles, para asegurar una pluralidad suficientemente 
relevante y representativa permitiendo recoger todos los matices. La combinación de las 
técnicas utilizadas para la recogida de información y el perfil variado de los informantes ha 
permitido visibilizar y poner “voz” a las necesidades (médicas, sociales, asistenciales…) 
surgidas en torno a esta enfermedad, representando de manera igualitaria la visión de 
profesionales, asociaciones, familias y pacientes. 
3.2) Sujetos de estudio 
� Profesionales sanitarios (diferentes perfiles) 
� Pacientes adultos 
� Familiares (padres, madres o cuidadores principales) con hijos/as afectados. 
 
 
 
 
 
 
 
 
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3.3) Etapas del trabajo de campo 
El trabajo de campo es una de las fases más importante de este estudio, es una parte elemental 
que conlleva un gran esfuerzo y dedicación por parte del equipo investigador porque es la que 
ha posibilitado la recogida de información y datos suficiente para el análisis. Para el desarrollo 
de este proyecto se aplicaron tres técnicas cualitativas para la recogida de información, en tres 
etapas diferentes. En la tabla 1 se pueden ver con más detalle las fases llevadas a cabo y como 
se han desarrollado cada una de las técnicas con mayor profundidad. 
 
Tabla 1: Técnicas desarrollados durante el trabajo de campo. 
 
Técnica 
Entrevista en Profundidad 
(EP) 
Grupos de Discusión (GD) Dinámica grupal 
Fases de 
estudio 
Etapa 1 
 
Enero 2016 
Etapa 2 
 
Febrero 2016 
Etapa 3 
 
Marzo 2016 
 
Cinco entrevistas (N=5) 
 
 
Dos grupos (N=14) 
 
 
Un grupo (N= 20) 
 
Sujetos de 
estudio 
Profesionales del ámbito 
sanitario 
Expertos informales 
(Familiares y Afectados 
residentes en la Comunitat 
Valenciana) 
Expertos informales 
(Familiares, Afectados y 
residentes fuera de la Comunitat 
Valenciana) 
Técnica de 
captación 
Informantes expertos 
colaboradores 
Ad hoc (colaboradores, cartas 
nominativas, difusión por 
nota de prensa) 
Participantes en GD, y afectados 
y familiares de otras 
Comunidades Autónomas 
 Bloque 1: Diagnóstico Actividades participativas: 
 Bloque 2: Tratamiento 
 Bloque 3: Atención sanitaria 
1. Adaptación de técnica DAFO∗ 
 Bloque 4: Calidad de vida 
 Temas 
abordados 
*con adaptación de preguntas según tipo de informante 
2.Actividad para reconocimiento 
de prioridades 
• Información recogida en dispositivos de audio y/o vídeo 
• Transcripción literal 
• Identificación de categorías analíticas 
• Triangulación de resultados entre técnicas y el equipo investigador (participantes) 
Análisis 
• Informe de resultados 
 
 
 
 
 
∗ DAFO: Es el acrónimo de las cuatro ideas que centran el análisis de este tipo de técnica: Debilidades, 
Amenazas, Fortalezas y Oportunidades. Esta técnica de análisis, está basada en la pensamiento 
estratégico, consiste en analizar y profundizar en una realidad específica y favoreciendo la toma de 
decisiones. 
 
 
 
 
 
 
 
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Etapa 1: Entrevistas en profundidad a profesionales sanitarios 
 
La primera fase del trabajo de campo, consistió en la realización de cinco entrevistas en 
profundidad (EP) a profesionales sanitarios de la Comunitat Valenciana (2 pediatras, 1 
hepatóloga, 1 genetista y 1 neuróloga) con un guión abierto semi-estructurado en bloques 
temáticos: Diagnóstico, Tratamiento, Atención sanitaria y Calidad de vida, para abordar la 
visión de esta enfermedad desde el ámbito clínico. 
 
En la tabla nº 2 se pueden observar algunas de las características de las personas entrevistadas. 
Las EP fueron grabadas con un dispositivo digital de audio y tuvieron una duración entre 30’ -
1h 28’ y se realizaron en el lugar de trabajo y en el día y hora que mejor convino a los 
informantes, se llevaron a cabo durante el mes de enero. Dos de losprofesionales fueron 
seleccionados por conveniencia y los otros tres fueron captados y seleccionados ajustando la 
pertinencia de su perfil profesional y su vinculación con el diagnostico, seguimiento y/o 
tratamiento en pacientes con la Enfermedad de Wilson. 
 
Tabla 2: Características del personal sanitario entrevistado. 
PARTICIPANTES N=5 
Hombre 2 
Sexo 
Mujer 3 
Valencia 4 
Municipio 
Alicante 1 
Hospital General de Elche 1 
Hospital Clínico 1 
Hospital La Fe 1 
Hospital la Ribera 1 
Hospital 
Hospital Doctor Peset 1 
Neuróloga 1 
Pediatra 2 
Hepatóloga 1 
Especialidad 
Genetista 1 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Etapa 2: Grupos de Discusión con familiares y pacientes 
 
En la segunda fase, se realizaron dos grupos de discusión (GD).Los criterios metodológicos de 
participación que se establecieron para los GD fueron los siguientes: 
1) Ser residente en Comunitat Valenciana. 
2) Cada paciente/familiar sólo podría participar en un único grupo. 
2) Familiares y/o pacientes con parentesco no podrán participar juntos en la misma sesión, habrá 
sesiones para cada uno. 
3) Con el fin de que la reunión fuera amena, ágil y productiva se pidió a todos los participantes 
que fueran capaces de expresar sus opiniones y vivencias por si mismos (sin la ayuda de terceras 
personas). 
 
Los grupos que se hicieron fueron; uno con madres y padres de hijos/as afectados con la EW y 
otro grupo con personas adultas que padecían la enfermedad. Estos pacientes y familiares fueron 
captados a través de diferentes vías: 
 
• Difusión de nota de prensa. 
• Envío de hoja informativa a través de la Fundación Fisabio, Fundació Per Amor a L’Art 
y de la Asociación Española de Enfermos Familiares de Wilson a todos sus suscriptores 
y/o asociados. 
• Cartas de participación de nominativas (con datos extraídos del SIER-CV). 
• Contacto a través de profesionales sanitarios (entrevistados en fase anterior). 
 
Para fomentar la participación, tanto de profesionales como de pacientes y familiares, se elaboró 
una breve documentación informativa del proyecto (el tipo de estudio, objetivos, metodología, 
lugar de realización y los requisitos de participación) que se envió por email o se comunicó por 
teléfono a los profesionales sanitarios relacionados con la enfermedad y a los participantes 
(familiares y afectados) que manifestaron interés en participar. 
 
A todos los participantes se les avisó con una semana de antelación a la cita y se reconfirmo su 
participación un día antes, todos recibieron un pequeño obsequio como muestra de 
agradecimiento del equipo investigador, por la participación en este estudio. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Los GD se realizaron en una sala de reuniones de la Facultad de Ciencias Sociales de la 
Universidad de Valencia, tuvieron una duración máxima de 2h 33’ y se desarrollaron durante el 
mes de marzo. La información fue recogida durante estas sesiones se hizo en dispositivos de 
audio/vídeo. 
 
- En el grupo de discusión de familiares, en la tabla 3 se pueden observar las 
características de los participantes, se reclutaron a 11 personas que cumplían los 
criterios de participación. 
Con la intencionalidad de visibilizar diferentes perfiles, se seleccionaron mujeres y 
hombres con diferentes edades y con hijos que en el momento de su participación tenían 
entre 10-39 años y cuya afectación y complejidad era distinta; finalmente participaron 6 
personas, que fueron la voz de 5 hijos con la Enfermedad de Wilson, resaltar que todos 
los asistentes tenían hijos varones. 
 
Tabla 3: Características sociodemográficas de asistentes al grupo de discusión de familiares 
PARTICIPANTES N = 6 
Hombre 2 
Sexo 
Mujer 4 
Formación profesional 1 
Estudios Universitarios 1 
Nivel de 
estudios 
Desconocido 4 
Alicante 3 
Provincia 
Valencia 3 
1-4 años 1 
5-18 años 3 
Edad de 
diagnóstico del 
afectado 19 y más años 1 
Digestivo 1 
Pediatra 3 
Especialista 
que realizó el 
diagnóstico Neurólogo 1 
Hepática 4 Tipo de 
afectación Neurológica 1 
 
- En el grupo de personas afectadas por Wilson, ver tabla 4, la muestra de 
participantes trató de ser lo más representativa posible y por ello se invito a participar 
tanto a pacientes con afectación neurológica y/o con afectación hepática, se reclutaron 
10 pacientes de los que finalmente participaron 7. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Tabla 4: Características sociodemográficas de asistentes al grupo de discusión de personas 
afectadas. 
PARTICIPANTES N=7 
Hombre 4 
Sexo 
Mujer 3 
Estudios primarios 4 
Formación profesional 2 
Nivel de 
estudios 
Estudios Universitarios 1 
Valencia 4 
Provincia 
Alicante 3 
25-35 años 2 
36-46 años 3 Edad actual 
47- 54 años 2 
Pediatra 2 
Neuróloga 2 
Especialista 
que 
diagnosticó Digestivo 3 
Hepática 4 Tipo de 
afectación Neurológica 3 
 
Etapa 3: Dinámica grupal 
 
Durante el desarrollo de las fases anteriores del trabajo de campo, el equipo detectó la necesidad 
de ampliar la recogida de información para dar cabida a la alta demanda de gente que quería 
participar y no cumplía alguno de los requisitos para participar en los grupos de discusión 
(anteriormente mencionados). Con la finalidad de incluir otras visiones y la importancia de que 
personas afectadas y familiares participaran conjuntamente en una actividad, por ello el equipo 
investigador decidió ampliar el trabajo de campo con una técnica inclusiva y participativa. 
Además, de este modo se permitió dar cabida a personas residentes fuera de la Comunitat 
Valenciana, a parejas de las personas afectadas y a madres y padres que no pudieron 
participaran en los grupos de discusión que se realizaron durante la segunda fase. 
 
Se captaron un total de 43 potenciales participantes, finalmente participaron en la dinámica 20 
(ver características en tabla nº 5). De todos los asistentes, 13 eran familiares (padres, madres y/o 
pareja sentimental) y 7 personas afectadas con la EW y de estos el 57% fueron hombres y 43% 
mujeres. 
La sesión se estructuró en dos partes, la primera parte se desarrolló de manera individual, cada 
uno de los asistentes tuvo 20’ para contestar a las siguientes preguntas: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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1. ¿Qué supone para vosotros la enfermedad? 
2. ¿Qué habéis aprendido de esta enfermedad? 
3. ¿Qué mejoraríais? 
4. ¿Qué dificultades habéis encontrado? 
 
Las respuestas (anónimas) se recogieron en unas tarjetas expresamente diseñadas para esta 
actividad, posteriormente se leyeron en voz alta cada una de las respuestas y por acuerdo y 
unanimidad entre todos los participantes, se clasificaron cada una de las respuestas dadas en las 
categorías siguientes (Diagnóstico, Atención sanitaria, Tratamiento, Calidad de vida y otros). 
 
La segunda parte de la actividad que se planteó en esta dinámica, consistió en buscar soluciones 
y/o proponer respuestas a esas“necesidades, problemas,…” que surgieron durante la primera 
parte de la actividad. 
Esta tarea se hizo en pequeños grupos (2 de 6 personas y uno de 8) y tuvieron 30 minutos para 
realizar esta tarea. Para finalizar esta actividad cada grupo eligió a un portavoz para exponer al 
resto del grupo las cuestiones más importantes. 
La dinámica fue diseñada, organizada y puesta en marcha por tres miembros del equipo 
investigador. La sesión se realizó en una sala de trabajo de la Fundación FISABIO y tuvo una 
duración de 1h 55’ además se solicitó soporte de grabación en vídeo al personal especializado 
de esta entidad para disponer posteriormente de ese material. 
 
Tabla 5: Características sociodemográficas de asistentes a la dinámica grupal. 
PARTICIPANTES N=20 
Hombre 10 
Sexo 
Mujer 10 
Valencia 14 
Toledo 2 
Alicante 3 
Provincia 
Almería 1 
Madre 5 
Padre 5 
Pareja 3 
Tipo de relación 
Persona afectada 7 
Hepática 5 
Neurológica 2 Tipo de afectación 
Sin afectación 
(acompañantes y/o familiares) 13 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Las diferentes fases del trabajo de campo se llevaron a cabo durante los meses de enero y marzo 
de 2016. Todos los participantes fueron informados de este estudio y aceptaron su participación 
firmando el consentimiento informado aprobado por el Comité Ético de la Dirección General de 
Salud Pública y Centro Superior de Investigación en Salud Pública (CEIC DGSP-CSISP). 
La participación de los informantes fue compensada con material de oficina en el caso de las 
entrevistas a profesionales sanitarios y con material divulgativo (revista sobre enfermedades 
rara) y didáctico (cepillos de dientes y barajas de cartas infantiles) en el caso de familiares y 
afectados. Tanto en los grupos de discusión como en la dinámica de grupo se ofreció un 
tentempié durante la sesión. 
 
 
 
 
 
 
 
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4) RESULTADOS 
 
El trabajo de campo realizado en este proyecto ha sido desarrollado simultáneamente por los 
diferentes miembros del equipo investigador en sus diferentes fases. Durante el período de 
estudio se ha seleccionado, elaborado y recogido toda la información y/o datos necesarios en 
formato de audio y/o vídeo para llevar a cabo los objetivos planteados en este estudio. 
 
Los datos de este estudio son de carácter cualitativo, la información recogida y el análisis 
realizado procede de las entrevistas, grupos de discusión y la dinámica grupal realizadas. 
El análisis de datos cualitativos17, ha sido trabajado haciendo uso de la herramienta Atlas/ti18, un 
programa informático que permite abordar una gran cantidad de documentos y trabajar 
simultáneamente creando códigos, variables y mapas conceptuales que facilitan la comparación 
y agrupación de resultados. Esta herramienta es muy utilizada para el análisis cualitativo de 
datos recogidos por medio de métodos no estructurados o semi-estructurados. 
Esta herramienta es muy útil para trabajar con estudios cualitativos porque permite organizar la 
información por temas y categorizar piezas de texto como unidades propias de análisis. 
 
El análisis del discurso realizado en las entrevistas y los grupos de discusión ha sido trabajado 
en varias fases, de manera individual para cada técnica pero siguiendo un procedimiento común: 
 
A) Recoger y registrar la información; a través de diversos medios y técnicas. 
 
B) Transcribir y ordenar la información capturada; mediante transcripción literal de 
cada una de las técnicas realizadas (5 entrevistas, 2 grupos de discusión) y 
anonimización de datos personales. Cada uno de los informantes fue recodificado 
con un código alfanumérico que garantiza la no identificación de su identidad. 
 
C) Codificar la información; consiste en asignar categorías a la información 
recogida, se trata de ir agrupando información y extrayendo las ideas principales 
para el análisis. 
Las categorías sirven para organizar el análisis en bloques temáticos y cuantificar el 
peso de esa información (a su vez sirve para valorar el peso de las citas y la 
redundancia informativa). Para ello se reviso conjuntamente la transcripción con 
una revisión del audio y/o visionado de imágenes. 
 
 
 
 
 
 
 
 
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C.1) Definición de categorías; hacen referencia a las cuestiones básicas de 
interés que han sido abordadas o han surgido durante el desarrollo de esta 
investigación y han servido para profundizar en el conocimiento sobre la EW. 
Las categorías primarias son el elemento común entre los sujetos estudiados 
(pacientes, familiares y profesionales) y entre las técnicas aplicadas para la 
recogida de información (entrevistas, grupos de discusión y dinámica grupal). 
Dichas categorías sirvieron para construir los guiones de preguntas utilizados en 
cada una de las técnicas, estas categorías son: 
� Diagnóstico 
� Tratamiento 
� Atención sanitaria 
� Calidad de vida 
Las categorías emergentes, son aquellas cuestiones que a priori no estaban 
contempladas y que surgieron durante la fase de análisis para dar cabida a todos 
esos temas que tenían un peso importante y que fueron explicitados por los 
participantes de este estudio como temas de interés para la EW. Las categorías 
emergentes están incluidas dentro de las categorías primarias o bien como 
unidades propias. Estar incluidas o representar una categoría propia ha sido 
decisión del equipo investigador, está clasificación se ha hecho teniendo en 
cuenta la relevancia de las citas. 
 
D) Integración de la información y análisis de datos; se llevó a cabo 
relacionando las categorías de análisis con las citas textuales. Para realizar esta 
tarea se utilizó el programa Atlas/ti, para agrupar citas por categorías (reporte de 
citas, cuantifica cuantas citas hay asignadas a una categoría). 
 
Esta fase de integración y análisis se subdivide en tres: 
D.1) Elaboración de mapas conceptuales es el primer paso, sirve para clarificar 
e ilustrar los resultados que se presentan. 
D.2) Cribado y selección de citas relevantes, se llevó a cabo mediante elección 
por unanimidad dentro del equipo investigador, triangulando resultados. 
Después de consensuar las citas más representativas, estas se asignaron a una 
categoría en función de su relación (o bien primaria o bien emergente). 
D.3) Redacción de informe de resultados, incluido en la memoria final, en el 
que se muestran las citas agrupadas por categorías. 
 
 
 
 
 
 
 
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La presentación de resultados está estructurada en el orden en el que se realizaron las 
técnicas; entrevistas, grupos de discusión y dinámica grupal. Y se muestran a 
continuación de la siguiente manera: 
-Primero el mapa conceptual correspondiente a las categoría primaria estudiadas, punto 
de partida para el análisis de la información. 
-En segundo lugar se muestran las citas textuales (reporte de citas en torno a la categoría 
referenciada). La cita aparece mencionada conun código (ejemplo 1:23) el primer 
dígito corresponde a la técnica y los siguientes números al párrafo en el que se encontró 
la cita utilizando el programa Atlas/ti, antes de la cita y entre paréntesis figura un código 
que anonimiza la identidad del informante. 
 
Señalar que la dinámica grupal no fue transcrita de forma literal, debido a la 
complejidad de la misma, no obstante los resultados obtenidos del trabajo llevado a 
cabo con los participantes fueron analizados al detalle por el equipo investigador. Para 
el análisis de la dinámica se utilizaron las anotaciones hechas por los participantes y se 
visionó la grabación de la sesión para recoger las conclusiones de este encuentro. Los 
resultados extraídos en la dinámica, fueron agrupados categorías (Diagnóstico, 
Tratamiento, Atención Sanitaria, Calidad de vida, Otras circunstancias y Fortalezas 
adquiridas) 
 
 
 
 
 
 
 
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4.1) RESULTADOS ENTREVISTAS A PROFESIONALES SANITARIOS 
 
A continuación se expone el mapa conceptual creado a partir del análisis del discurso y las citas 
correspondientes a los resultados obtenidos de las entrevistas a profesionales sanitarios. 
 
Mapa conceptual nº 1: Análisis del discursivo en entrevistas a profesionales 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Seguidamente se muestran las citas primarias y emergentes incluidas en la categoría 
“Diagnóstico” encontradas en las entrevistas a profesionales. 
 
Mapa conceptual nº 2: Categoría “Diagnóstico” en entrevistas a profesionales sanitarios. 
 
 
 
 
 
 
Reporte: 22 citas 
Cita-filtro: Categoría primaria: Diagnóstico 
 
Categorías emergentes Detección 
 Pruebas diagnósticas 
 Atención médica en el proceso 
 
 
Detección 
 
1:1 (I1) Normalmente se sospecha, bien porque tengan alteración de la 
analítica hepática, bien porque tengan trastornos neurológicos o por una 
"miscelada" de otras cosas porque esta enfermedad es un poco la gran 
simuladora o por pruebas diagnosticas de familiares afectos. 
 
 
 
 
 
 
 
 
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1:21 (I1) La gran mayoría de las veces, esta enfermedad se diagnostica por 
pediatría, o por hepatólogos, o por neurólogos. Yo creo que menos neurólogos, 
porque menos gente hoy en día llega realmente por una enfermedad no 
diagnosticada llega a neurología. 
 
1:41 (I2) Te vienen o de “neuro”… y… uno creo que vino de pediatría. 
 
1:54 (I2) Yo creo que no es conocida a nivel clínico. Yo creo que esta 
probablemente infra-diagnosticada, ¿vale? Tienes que dar con algún 
profesional que tenga bastante claro la orientación diagnóstica para pillarlos. 
Yo creo que… deben ser de las que más infra-diagnosticadas estén. 
 
1:58 (I2) Yo creo que el tema de los médicos de primaria ¡es clave! porque si el 
médico de primaria puede levantar la sospecha de que la persona que tiene 
delante es un Wilson, no solamente por él, sino por toda la familia. Es la forma 
más rápida de que haya un diagnóstico precoz. 
 
1:61 (I3) El diagnóstico pensando en la enfermedad es fácil teniendo 
conocimiento de ello, pensando en la enfermedad. […] A mí me pareció que no 
es difícil diagnosticar la enfermedad con los medios que tenemos hoy en día, me 
parece muy fácil si piensas en ella. 
 
1:64 (I3) Depende del momento o de la precocidad con que se diagnostica la 
enfermedad, por eso es muy importante pensar en ella. Pero una vez se ve la 
evolución, el niño es un niño normal, que tiene que tomar medicación pero que 
tomando medicación hace una vida normal. 
 
1:80 (I3) La misma enfermedad tiene diferente expresión clínica. 
 
1:92 (I3) Es una enfermedad que tiene diferentes modos de debutar. 
 
Pruebas diagnósticas 
 
1:2 (I1) Hacer una analítica específica del metabolismo del cobre, si ya todo 
digamos lo que es la analítica, la cupruria alta, ceruloplasmina baja, etc...Está 
presente y además tiene anillo de kayser fleischer, no hace falta hacer una 
biopsia hepática. 
 
1:3 (I1) Es una prueba invasiva, tiene una mortalidad asociada, es pinchar el 
hígado y el hígado es un órgano muy vascularizado y entonces hay una cierta.... 
¡Tienes un riesgo! entonces realmente eh...uno se tiene que meditar mucho, 
mucho. 
 
1:9 (I1) A veces tenemos que llegar a la biopsia pero primero tengo que ir 
descartando otras cosas que son más frecuentes…porque esto es muy raro, esto 
le pasa a muy poca gente… y ya les vas preparando y cuando ya lo tengo que 
he hecho el diagnóstico - les dices que es una enfermedad genética, que es una 
enfermedad rara, que afortunadamente se ha pillado a tiempo porque yo los 
que tengo son sobretodo hepáticos. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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1:42 (I2) Sí, sí, exacto. Una sospecha, y se hace pruebas diagnosticas, y si se 
confirma, se tiene la confirmación genética, entonces ya se empieza a estudiar 
el resto del árbol genealógico, que es lo que se hace siempre con todas las 
enfermedades genéticas. 
 
1:46 (I2) (Se refiere a estudio genético) Aparte es una prueba que hay que 
hacer. Me refiero, si hay una sospecha diagnóstica hay que hacerla, por 
supuesto. 
 
1:48 (I2) Hacemos la confirmación genética del diagnóstico que ha hecho el 
clínico. 
 
1:62 (I3) El diagnóstico viene por lo que son las transaminasas, los marcadores 
hepáticos aumentados y se hace el diagnóstico de las enfermedades hepáticas 
por grupos de edad y dependiendo de los grupos de edad se piden unos 
marcadores y está la ceruloplasmina en sangre y el cobre en orina. 
 
1:93 (I3) El niño que te viene con las transaminasas altas dentro del protocolo 
está el estudio de la enfermedad de Wilson. 
 
Atención durante el proceso 
 
1:10 (I1) Lo más difícil contarles, yo creo que normalmente la gente se queda 
alucinada un poco que sea una cosa genética, o sea, una cosa de transmisión 
porque ese tema ¡es muy duro! 
 
1:48 (I2) Luego lo que es el seguimiento y tratamiento es un acto médico que se 
tiene que hacer a nivel de consulta. 
 
1:66 (I3) Cada uno lo diagnostica a su modo, lo diagnostica y lo comunica a su 
modo de la experiencia de cada uno. 
 
1:94 (I3) Diagnosticar cualquier enfermedad ¡yo creo nos da alegría! Yo creo 
que esta es la parte positiva de la medicina ¡la satisfacción de poder curar a 
alguien, por lo menos no fastidiarla! 
 
1:96 (I3) Transmitir a los padres que es una enfermedad crónica, pero al 
mismo tiempo decirle que si toma la medicación pues ese niño puede hacer una 
vida normal, yo creo que te balancea un poco. 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Podemos ver a continuación las citas primarias y emergentes incluidas en la categoría 
“Atención sanitaria” encontradas en las entrevistas a profesionales. 
 
Mapa conceptual nº 3: Categoría “Atenciónsanitaria” en entrevistas a profesionales 
sanitarios. 
 
 
 
Reporte: 15 citas 
Cita-filtro: Categoría primaria: Atención sanitaria 
 
 Categorías emergentes Comunicación del diagnóstico 
 Seguimiento del paciente 
 Dificultades propias de la enfermedad 
 
 
Comunicación del diagnóstico 
 
1:9 (I1) Tienes que contarles que tienen una enfermedad genética se les dice 
que es una enfermedad rara. 
 
1:63 (I3) El momento primero es una situación difícil porque explicas que es 
una enfermedad para toda la vida que en este momento los tratamientos te 
permiten hacer una vida normal y que el pronóstico para ese niño es un 
pronóstico excelente. 
 
1:67 (I3) Hay palabras que dan mucho miedo, tu dices la enfermedad de Wilson 
y como de entrada no sabe de que va, pues bueno la gente no se lo toma tan 
dramático. 
 
1:68 (I3) A mi me gusta decir o empezar por el nombre de la enfermedad sea 
de cualquier tipo, una vez explicas el nombre explicas porque se produce, las 
consecuencias y luego explicas el pronóstico y acorde a lo que te va preguntado 
la familia. 
 
 
 
 
 
 
 
 
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1:77 (I3) Te preguntan si se va a morir, es decir, eso es lo que les preocupa...la 
impresión inicial es si se va a morir el niño. Es la primera preocupación, una 
vez lo entienden les preocupa más la vida diaria que es lo que comen, lo que no 
pueden comer […] si te lo pregunta la familia le tienes que contestar que el 
pronóstico para la vida es bueno. 
 
1:96 (I3) Transmitir a los padres que es una enfermedad crónica, pero al 
mismo tiempo decirle que si toma la medicación pues ese niño puede hacer una 
vida normal, yo creo que te balancea un poco. 
 
Seguimiento del paciente 
 
1:24 (I1) Si están muy estables, muy estables les veo una vez al año. 
 
1:25 (I1) Yo les hago unos análisis y no les digo hay si que no se lo cuento a 
ellos, les hago una analítica y digo: -“sigo para ver como va la enfermedad”. 
Pero les hago una prueba para ver si se están tomando la medicina y eso si que 
no les digo que es para saber si se están tomando la medicina, porque si no se 
la toman los tres o cuatro días de antes. 
 
1:34 (I1) Al principio empezamos, les veo más frecuentemente que el 
tratamiento funcione y cuando ya la cosa esta en una fase de estabilización, de 
mantenimiento entonces si que les digo que había una Asociación… 
 
1:83 (I3) Los familiares recurren más a su médico que a enviar una nota o un 
correo a la asociación para que le pueda solucionar el problema. 
 
1:85 (I3) En concreto en esta enfermedad creo que le damos nosotros poca 
información y también es cierto que nosotros sabemos poco o tenemos poca 
información en lo que hace la asociación para los enfermos. 
 
1:69 (I3) Esta enfermedad es hereditaria hay un componente genético claro, 
pero no veo un dramatismo en eso o no me ha llamado la atención. No he 
encontrado que ninguno de los dos padres haya dramatizado la enfermedad o 
incluso que haya algún tipo de conflicto entre los padres...yo creo que no, 
ninguno, no lo he visto ninguna vez. 
 
1:70 (I3) De los 14 a los 18 (años) aunque estés continuamente vigilándolos, es 
una cuestión de edad, la única forma que te hagan caso es viéndolos cada dos o 
tres meses porque sino te engañan rapidísimo. 
 
1:79 (I3) Lo del alcohol lo decimos en esta en concreto ¡siempre! el alcohol 
justo en esta ¡es un problema! 
 
1:86 (I3) La familia recurre por lo menos en pediatría mucho o se fían mucho 
del médico que tienen enfrente. Yo creo que si a un padre o a una madre les 
sale una duda de cualquier cosa primero va al médico y uno recurre a pues…a 
buscar otras soluciones, la gente recurre mucho más al médico tuyo que ya 
forma parte de la enfermedad de tu vida. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Las citas primarias y emergentes incluidas en la categoría “Tratamiento” encontradas en las 
entrevistas a profesionales, se pueden ver a continuación. 
Mapa conceptual nº 4: Categoría “Tratamiento” en entrevistas a profesionales sanitarios. 
 
 
 
 
Reporte: 27 citas 
Cita-filtro: Categoría primaria: Tratamiento 
 
 Categorías emergentes Eficacia 
 Cronicidad 
 Cumplimentación 
 Efectos secundarios 
 Dispensación 
Coste 
 
 
Eficacia 
 
1:11 (I1) ¡La buena cosa es que tiene un tratamiento y que si sigues el 
tratamiento bien, vas a tener un pronóstico vital como el resto de la población! 
 
1:16 (I1) Los medicamentos tienen la gran ventaja, sobre todo en las 
enfermedades raras, es que hay un tratamiento y es muy eficaz, sobre todo si se 
diagnostica no tardíamente esta enfermedad. 
 
1:19 (I1) Si la medicación funciona, la dieta tampoco es tan estricta y eso lo 
pone también en las guías, no tienes que estar ahí obsesionándote: -“no se 
come ni una pizca de chocolate, no se come ni una seta en toda su vida, la 
gamba ni la pruebe, no sé qué…”. 
 
1:36 (I1) Lo mejor es que son pacientes que les das un tratamiento y ¡van bien! 
¡Es que existe un tratamiento! te tengo que decir que diagnosticar una 
enfermedad que no tenga tratamiento eso ¡es “horripilante!” 
 
 
 
 
 
 
 
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1:76 (I3) Puede afectar al hígado, al cerebro pero si toma la medicación el 
daño es excepcional, no hay…o sea no es una enfermedad que te cure porque 
no te regenera pero que si te la tomas sabes que no van a tener complicaciones. 
¡Es que eso es un chollo! hoy en día tener algo que te controle una enfermedad 
es una ventaja enorme... ¡es una ventaja enorme! 
 
1:87 (I3) La ventaja del tratamiento es que te permite prácticamente comer de 
todo. Cuando ya lo tienes controlado, al principio insistes mucho que si los 
mariscos, que si el chocolate. Insistes mucho en que hay productos que no se 
pueden comer, pero luego una vez está controlado pues dices… pues mira te 
tomas un día un “poquitín” de chocolate y tampoco pasa nada, ¡lo peor es el 
alcohol! 
 
1:88 (I3) Yo creo que si uno está bien “controlaó”, hay un poco más de 
tolerancia con la alimentación ¡yo estoy convencido! ¡Es fundamental, es más 
importante la medicación que los alimentos con diferencia! 
 
1:89 (I3) La medicación ¡es fundamental, en esta enfermedad es fundamental, 
¡fundamental! fundamental, más que cualquier otra cosa! 
 
1:90 (I3) ¡La medicación hace efecto siempre! ¡Salvo que no te la tomes! a 
veces tarda un poquito más de efecto, más tiempo en hacer efecto o según la 
gravedad y la experiencia de cada médico nosotros también empezamos con 
más o menos entre comillas agresividad en el tratamiento, pero ¡la medicación 
te hace efecto siempre! Con esta medicación si te la tomas te hace efecto. 
 
Cronicidad 
 
1:11 (I1) La persona requiere un tratamiento que lo va tener que tomar toda la 
vida. 
 
1:14 (I1) Se les va dando tratamiento y van a seguir muy bien, siempre y 
cuando mantengan el tratamiento. 
 
1:15 (I1) ¡Yo soy obsesiva con el tema de la adherencia! 
 
1:16 (I1) Porque es lo único realmente importante, o sea, llega un momento en 
que tú los has diagnosticado bien, llegan al tratamiento… pues, por favor… 
entonces, es sólo el tratamiento lo importante, llegado aeste punto. 
 
1:95 (I3) Son enfermos para toda la vida que hay que quitarles el papelito de 
enfermo porque la mayoría ¡pueden hacer una vida normal! con limitaciones 
de la dieta, o el alcohol y tomando las pastillas, pero su organismo es un 
organismo sano ¡si te tomas la medicación y hace efecto! 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Cumplimentación 
 
1:27 (I1) ¡Soy radical! ¡Yo con la cumplimentación terapéutica soy radical! O 
sea, ahí les doy un poquito de miedo porque es una tontería que una 
enfermedad curable nosotros hemos tenido “Wilsones” fulminantes que se han 
muerto. Aquí hace…yo de residente viví una enfermedad de Wilson que fue por 
dejarse la medicación y hacen unas hepatitis fulminantes y o se trasplantan de 
hígado o se mueren y si no llega el hígado… 
 
1:28 (I1) A largo otra vez al cabo de años pues el hígado se puede hacer 
cirrótico o pueden hacer problemas neurológicos pero la bestialidad de esto es 
que si se lo dejan en una semana pueden estar muertos y eso ¡es sí o sí! ¡No es 
una invención mía! 
 
1:29 (I2) Es una enfermedad que no tiene más solución que tomarte 
medicación. 
 
1:31 (I1) Intento también a largo plazo reducirles la medicación, les digo: - 
mira si no te vas a tomar la del medio día ¡pues vale! Vamos a probar la de la 
mañana y la de la noche. 
 
1:38 (I1) Hay que recordarles la adherencia porque claro si algo no duele no 
molesta…hay que estar muy pendiente de adherencia, el tema más importante. 
 
1:72 (I3) Pues hay una medicación según la edad. 
 
Efectos secundarios 
 
1:30 (I4) Es compatible con una vida más o menos autónoma pero con 
limitaciones 
 
1:39 (I1) Los neurológicos, gente que se diagnosticó en su momento, que se 
dio su tratamiento y se han “quedao” con alguna secuela. Son difíciles los 
neurológicos, es un mundo muy complejo. 
 
1:51 (I3) En los adultos lo que pasa por lo que me han contado es que la 
medicación para la afectación neurológica perjudica bastante al tema del 
hígado. 
 
Dispensación 
 
1:36 (I1) Yo lo que les doy lo tienen que recoger en farmacia de aquí del 
hospital o de su hospital de origen. 
 
1:72 (I5) Te la tiene que preparar el hospital, servicio de farmacia del hospital 
y otras que se pueden comprar en la farmacia normal. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Coste 
 
1:32 (I4) El zinc no es nada caro, estoy segura, pero por ejemplo lo que vale el 
“Trientine” no estoy segura. Y el “Tetramolidrato” como es una medicación 
que conseguimos como una medicación extranjera que el paciente tampoco la 
compra no estoy segura de lo que le cuesta al hospital, no lo sé… 
 
1:53 (I2) En medicación no te sé decir, pero me imagino que la medicación, 
vamos, será bastante más que el coste de la prueba genética. 
 
1:73 (I3) No sé el precio, no me he “preocupao” a ver si era cara o barato...no 
sé, lo miraré pero...no te lo puedo decir. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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A continuación se pueden observar las citas primarias y emergentes incluidas en la categoría 
“Calidad de vida” encontradas en las entrevistas a profesionales, se pueden ver a continuación. 
 
Mapa conceptual nº 5: Categoría “Calidad de vida” en entrevistas a profesionales sanitarios. 
 
 
 
 
 
Reporte: 45 citas 
Cita-filtro: Categoría primaria: Calidad de vida 
 
 Categorías emergentes Afectación 
 Edad 
 Sintomatología 
 Tipo y pauta de tratamiento 
 Relaciones entre iguales y/o con el entorno 
 
 
Afectación 
 
1:26 (I5) Lo peor del Wilson es acabar con un cirrosis descompensada y que acabe 
en trasplante o se muera del fallo hepático… pero estos niños como están 
diagnosticados tan chiquitines no llegan a eso, el hígado está normal. 
 
 
 
 
 
 
 
 
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1:39 (I1) Los neurológicos, gente que se diagnosticó en su momento, que se dio su 
tratamiento y se han “quedao” con alguna secuela. 
 
1:40 (I1) Son difíciles los neurológicos es un mundo muy complejo. Los 
neurológicos ¡es que se buscan! yo creo que son los que buscan en las web’s, los 
que están en las charlas. 
 
1:80 (I3) La misma enfermedad tiene diferente expresión clínica. 
 
1:96 (I3) Transmitir que es una enfermedad crónica, pero al mismo tiempo decirle 
que si toma la medicación pues ese niño puede hacer una vida normal, yo creo que 
te balancea un poco. 
 
1:97 (I3) Depende de cada familia, cada uno la vive diferente, pero todos...es decir, 
yo creo que predomina la actitud positiva con diferencia. 
 
1:105 (I4) La parte mala es que tiene una enfermedad que es genética pero la parte 
buena es que es una enfermedad tratable, que es una enfermedad con una dieta y 
con un tratamiento, pues puede evolucionar bien. 
 
1:110 (I4) A nivel neurológico es una enfermedad que te puede dar ¡cualquier 
síntoma! Temblor, la afectación del habla con hipofonía, disartria, que es que no se 
les entiende bien, dificultades para tragar, trastornos del movimiento. Además 
distonías, también estamos hablando de síntomas motores, no tienen porque tener 
todos, pueden tener algunos de ellos. 
Hay síntomas cognitivos también por la afectación de diversas zonas del cerebro no 
sólo de memoria, sino de lenguaje, a nivel psiquiátrico… pueden tener alteraciones 
ejecutivas, alteraciones visioespaciales… 
 
1:116 (I4) A todos los niveles no, está cubierta a nivel… médico… ummm… y del 
hepatólogo, del neurólogo. Hay otras áreas como la rehabilitación, como la terapia 
ocupacional, como la inserción… ¡que no están nada cubiertas! 
 
Edad 
 
1:26 (I1) Yo creo que la época a lo mejor un poco más compleja, es la adolescencia 
entonces intentas: -“mira tú eres adulto, tú ya eres responsable de tu vida y tú ya 
sabrás… pero yo te lo digo si tú te dejas esta medicación en 48 horas, en una 
semana podrías estar muerto. ¡Y esto lo he vivido! porque yo he tenido fulminantes 
de Wilson ¡soy radical! ¡Yo con la cumplimentación terapéutica soy radical! 
 
1:29 (I1) Yo veo más problema en el jovencito, muy jovencito porque a parte de la 
medicación les das unas normas generales, -bueno llevas una medicación hay que 
tomarla a unas horas específicas y no puedes beber alcohol porque tu hígado 
cuando te ha llegado el diagnóstico ya era un hígado con cierto grado de lesión, 
¡No le puedes dañar más con alcohol! Entiendo que eres joven y quieres salir con 
tus amigos y tal pero ¡no puedes empezar a emborracharte todos los jueves, viernes, 
sábados y domingos! No me importa que una copita de vez en cuando o una 
cervecita, tienes que darle también un punto a ellos porque son jóvenes pero 
depende de la voluntad ¡y si la persona no quiere! ¡La persona no quiere! 
 
 
 
 
 
 
 
 
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1:148 (I5) Cuando llegan a la preadolescencia, sobre la adolescencia, hacemos 
visitas más seguidas porque a veces hay un cierto…la adolescencia en sí ya lleva un 
poco rechazo ¿no? A la enfermedad crónica y puede haber algún bache, pero suele 
ocurrir con todas las enfermedades crónica. 
 
1:64 (I3) Depende del momento o de la precocidad con que se diagnostica la 
enfermedad, por eso es muy importante pensar en ella, pero una vez se ve que la 
evolución que el niño, es un niño normal que tiene que tomar medicación pero que 
tomando medicación hace una vida normal. 
 
1:75 (I3) Las familias han sido todas en niños pequeños y el pronóstico es mucho 
mejor, y los niños también y los padres si ven que su hijo está bien, pues se olvidan 
de la enfermedad. 
 
1:79 (I3) Yo estoy convencido que...que...bueno dentro de la misma enfermedad que 
cada niño o enfermo es diferente y que a mi me gustaría saber como están estos 
Wilson pediátricos cuando tengan 80 años...pero no sé...yo no lo he leído, porque 
no hay series. 
 
1:160 (I5) Las dudas frecuentes pues - “¿si se va a curar?”, “- ¿si no tiene cura, 
pero tiene tratamiento? -“¿si va a vivir y va a llevar una vida normal?”. 
Básicamente les preocupa eso, los efectos secundarios de medicación también, 
¿cuántas veces tendrán que venir a la consulta? ese tipo de dudas. 
 
1:161 (I5) Los pre-sintomáticos los niños que nosotros detectamos, tienen buena 
evolución porque se detectan de fases muy precoces, ni siquiera tienen una 
alteración hepática de fibrosis, ni mucho menos cirrosis y no hay clínica 
neurológica. 
 
Sintomatología 
 
1:100 (I5) El hepático no nota nada, no tiene nada, no siente nada si lo ha pillado 
bastante bien, toma una pastilla, sus pastillas… 
 
1:155 (I5) La esperanza de vida si va bien, o sea, responde que es la mayoría, se 
“pilla” precozmente la mayoría tiene una esperanza de vida como podemos tener 
nosotras. 
 
1:37 (I1) El neurológico ¡es el que seguramente estará más preocupado, el que irá 
más a la Asociación de Wilson y todo! Porque el hepático no nota nada, no tiene 
nada, no siente nada si lo ha pillado bastante bien, toma una pastilla, sus pastillas. 
 
1:98 (I3) En esta enfermedad, es una enfermedad fácil de llevar, porque tú ves que 
el niño no sufre, en general no sufre, no tiene dolores…porque es que 
aparentemente está perfecto. 
 
1:146 (I5) Son pacientes crónicos. 
 
Tipo y pauta de tratamiento 
 
1:23 (I1) Sí o sí tiene un tratamiento, y si lo instauras bien, esta gente vive hasta 
los noventa años, o sea, normal y corriente como todo el mundo. 
 
 
 
 
 
 
 
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1:33 (I1) ¡Están perfectos, solo tienen que tomarse la medicación! 
 
1:38 (I1) Hay que recordarles la adherencia porque claro si algo no duele no 
molesta…hay que estar muy pendiente de adherencia, es el tema más importante. 
 
1:49 (I2) Me imagino que el que lo lleva, pues lo llevará con paciencia o 
resignación, porque es una enfermedad que no tiene más solución que tomarte 
medicación. 
 
1:63 (I3) El momento primero es una situación difícil porque explicas que es una 
enfermedad para toda la vida que en este momento los tratamientos te permiten 
hacer una vida normal y que el pronóstico para ese niño es un pronóstico excelente. 
 
1:78 (I3) Si que es cierto que tienes que llevar tus pastillas pero es una vida 
normal. 
 
1:88 (I3) Yo creo que si uno está bien “controlaó”, hay un poco más de tolerancia 
con la alimentación ¡yo estoy convencido! ¡Es fundamental, es más importante la 
medicación que los alimentos con diferencia! 
 
1:89 (I3) La medicación ¡es fundamental, en esta enfermedad es fundamental!, 
¡fundamental!¡fundamental ¡más que cualquier otra cosa! 
 
1:111 (I4) Es crónica, en principio es una medicación de por vida. 
 
1:113 (I4) Pero la dieta, cuando uno ya está en una fase estable no hace falta que 
sea estricta al cien por cien, uno se puede permitir algún tipo de ruptura de esta 
dieta. 
 
1:126 (I4) Pacientes con Wilson neurológico, pues que aunque estén entre comillas 
bien, siempre necesitan unas terapias. 
 
1:138 (I5) Pero bueno, una vez les explicas un poco la evolución y lo que suele 
ocurrir en estos casos y que suelen ir bien con el tratamiento la verdad es que yo 
creo que se tranquilizan bastante. 
 
1:147 (I5) Completamente normal, salvo lo que supone la toma de medicación, el 
estar supeditado a una medicación y que vives ya con una etiqueta colgada, de 
entrada llevan una vida normal. Una vez se estabiliza, la familia también se 
tranquiliza mucho, ven que el tratamiento da resultado que todo vuelve a la 
normalidad. 
 
1:152 (I5) La dieta…nosotros les aconsejamos dieta baja en cobre. Pero bueno a 
ellos lo que más les afecta es el chocolate, ellos que les digan que no pueden comer 
setas, vísceras o marisco…pues bueno les da un poco igual, ¡pero el chocolate…! 
Con las sales de zinc, pues le decimos que ocasionalmente puede tomar algo porque 
como se va a disminuir la absorción a nivel intestinal aunque aumentará el aporte 
por boca, pues va a estar un poco bloqueado, no es tan estricto pero se les da una 
dieta baja en cobre. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Relaciones entre iguales y/o con el entorno 
 
1:17 (I1) A mí me encantaría tener, si fíjate, yo justamente la asociación de Wilson 
la utilizo siempre les digo: -“por favor, pónganse en contacto con la asociación de 
pacientes con Wilson, porque van a tener contacto con más pacientes que han 
pasado por esto y llevan ya muchos años lidiando con este tema. Es una enfermedad 
rara, no la van a encontrar, no busquen ahí, además mala información en 
Internet… Entonces siempre les digo que a través de la asociación… que es lo 
mejor que pueden hacer, porque yo no tengo en la seguridad social, acceso por 
ejemplo a psicólogos, ni a… O sea, no tengo pero para esta ni para muchas otras 
cosas también. 
 
1:18 (I1) Yo siempre he pensado que un psicólogo es importante a veces para el 
peso de la familia. 
 
1:32 (I1) Hay de todo tipo, creo que hay gente que he visto que está muy deprimida 
y luego tengo gente que ¡está súper bien! 
 
1:52 (I2) Luego también están rollos de sentimientos de culpa, muchas veces hay, 
¿vale? en el sentido si tienen hijos afectados, o el temor de esos hijos que 
desarrollen la enfermedad si son portadores y tal. 
 
1:65 (I3) La gente que yo conozco, los padres, que yo conozco con esta enfermedad 
es gente toda estupenda, o en general los niños, los padres de los niños con 
enfermedades crónicas lo asumen perfectamente. 
 
1:95 (I3) Son enfermos para toda la vida que hay que quitarles el papelito de 
enfermo porque la mayoría ¡pueden hacer una vida normal! con limitaciones de la 
dieta, o el alcohol y tomando las pastillas, pero su organismo es un organismo sano 
¡si te tomas la medicación y hace efecto! 
 
1:117 (I4) Es compatible con una vida más o menos autónoma pero con 
limitaciones. 
 
1:118 (I4) (Se refiere a ayudas) Pueden, la piden, y de hecho se la dan, claro. Lo 
que pasa es que esto ya es depende de… de tu… de la vida que tú lleves, pues hay 
gente que no le gusta tener una discapacidad, y que le gustaría trabajar de lo suyo 
y, y bien… ¡hombre, limitaciones tiene! 
 
1:127 (I4) Para la familia es algo ¡es un drama! sobre todo al inicio que afecta a 
gente que es joven, la vida pues se trunca en ese momento ¿no? y cuando pasas… 
son varias fases ¿no? entiendo que hay una fase de diagnósticoy luego ya hay una 
fase que, que no es menos dura, es diferente pero no es menos dura, que es cuando 
hasta vital, porque hay gente que se muere con la enfermedad de Wilson, pues esa 
fase grave ha pasado y el paciente está mejor y… y vuelve otra vez a ser más 
autónomo pero quedan, quedan problemas, no es la persona que fue, desde luego, y 
entonces es difícil de llevar porque, bueno, como padres ver a un hijo que no está 
bien, que no recupera toda su autonomía, que…[…] pero ¡Son familias luchadoras! 
 
1:153 (I5) Cuando les dices que es una enfermedad rara pero que con el 
tratamiento van a poder llevar una vida entre comillas, lo más normal posible. 
 
 
 
 
 
 
 
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A continuación se muestran las categorías emergentes, es decir categorías que han surgido 
durante la fase de análisis y que por su magnitud (número de citas referidas) y relevancia 
(relación directa con las categorías estudiadas) merecen ser explicitadas, en un apartado 
específico. 
 
Reporte: 8 citas 
Categoría emergente: Equipos multidisciplinares 
 
1:4 (I1) Es una enfermedad rara y hay muy pocos médicos que se...entonces 
pensé que era muy bueno centralizarlo todo, por lo menos aquí en la unidad 
mía, que se centralizará y luego pues incluso si había gente que tenía dudas y 
yo incluso tengo dudas quiero decir ¡que es una enfermedad rara! 
 
1:5 (I1) Intentar hacer un grupo multidisciplinar aquí, que se dedicara 
exclusivamente al tema de la enfermedad de Wilson. 
 
1:6 (I1) Yo lo que les doy lo tienen que recoger en farmacia de aquí del 
hospital o de su hospital de origen. 
 
1:7 (I1) Yo me puse en contacto con los compañeros que tenía de Estados 
Unidos y de Europa y les pedí, les mandé un resumen de todo el caso y les dije 
¿Qué harías llegado este punto? 
 
1:13 (I1) Sería interesante tener algo, o un apoyo o… yo no tengo acceso a 
psicología. 
 
1:18 (I1) Yo siempre he pensado que un psicólogo es importante a veces para 
el peso de la familia […] Un psicólogo a lo mejor tiene más armas que yo. 
 
1:59 (I2) La clínica que esta produciendo es una clínica múltiple, porque los 
depósitos se producen en muchos tipos de órganos, puede haber afectación 
cardiaca, afectación hepática, oftalmológica… Entonces al final va a ser un 
abordaje multidisciplinar, porque los tratamientos van a depender, o las 
lesiones que ya se han producido, van a tener que ser abordados por diferentes 
especialistas, eso está claro. 
 
1:81 (I3) ¡Se me acaba de ocurrir! A lo mejor es algo que interesaría ponerlo 
protocolizado, que el niño con una enfermedad de Wilson o con otra 
enfermedad llegue a la adolescencia a los 16 o 17 años que haya una 
valoración... con el psicólogo para que vea como ha asumido la enfermedad 
este niño y el tratamiento ¡me parece una idea hasta estupenda! 
 
 
Reporte: 10 citas 
Categoría emergente: Genética y diagnóstico 
 
1:12 (I1) Hay un protocolo de genética que hay que estudiar a los hermanos. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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1:42 (I2) Una sospecha, se hacen pruebas diagnósticas, y si se confirma, se 
tiene la confirmación genética. Entonces ya se empieza a estudiar el resto del 
árbol genealógico, que es lo que se hace siempre con todas las enfermedades 
genéticas. 
 
1:44 (I2) Es una secuenciación “directada” del gen, se secuencian todos los 
“exones codificantes” y todos los exones adyacentes. Y luego ya en las bases de 
datos se confirma, se mira a ver si son patológicas o no son patológicas. 
 
1:45 (I2) Hoy día una secuenciación no es excesivamente caro, a pesar de que 
sea una enfermedad rara. El caso más caro, me refiero lo más costoso puede 
ser el caso índice, pero con genes grandes actualmente, que son más grandes 
que el ATP7B […] El precio puede estar, rondando unos doscientos euros, no 
más. 
 
1:47 (I2) Nosotros coordinamos a la familia. Me refiero, de hecho yo llamo si 
hace falta… para una vez que tenemos, al paciente, se hace el árbol 
genealógico. 
 
1:50 (I2) Se recomienda un diagnóstico pre-implantacional, si hay una 
mutación conocida, y esa mutación se sabe que es patológica. 
 
1:51 (I2) No es que tenga especial interés, sino que sí que es verdad que es una 
enfermedad rara, me refiero, que está puesta a punto en el laboratorio, me 
refiero, la técnica se puso a punto en el laboratorio, y sí que hemos detectado 
varias familias. Dentro de las enfermedades raras, tampoco creo que haya 
muchos Wilson a nivel de la Comunidad Valenciana, no sé…. 
 
1:52 (I2) ATP7B no son genes excesivamente grandes. 
 
1:60 (I2) Más adelante, se pueden plantear tener un diagnóstico pre-
implantacional, que hoy día es algo súper frecuente. Cortar lo que es la 
enfermedad y que no se transmita a las generaciones venideras. 
 
1:69 (I3) Esta enfermedad es hereditaria hay un componente genético claro 
pero no veo un dramatismo en eso o no me ha llamado la atención. No he 
encontrado que ninguno de los dos padres haya dramatizado la enfermedad o 
incluso que haya algún tipo de conflicto entre los padres...yo creo que no, 
ninguno, no lo he visto ninguna vez. 
 
 
Reporte: 13 citas 
Categoría emergente: Implicación profesional 
 
1:8 (I1) A lo mejor yo me involucro demasiado y otra gente no se involucra 
menos. 
 
1:11 (I1) Empiezas por su enfermedad, por la persona y que requiere un 
tratamiento que lo va a tener que tomar toda la vida, que vamos a tener que 
controlar un poquito más de cerca al principio por potenciales efectos 
secundarios de la medicación pero que a la larga si todo va bien, seguramente 
le podré cambiar a otro medicamento que no tiene apenas tenga efectos 
 
 
 
 
 
 
 
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secundarios y que ya será para siempre y que no se puede quitar pero que si se 
lo toman van a vivir como todo el resto de la población. 
 
1:51 (I2) No es que tenga especial interés, sino que sí que es verdad que es una 
enfermedad rara, me refiero, que esta puesta a punto en el laboratorio, me 
refiero, la técnica se puso a punto en el laboratorio, y sí que hemos detectado 
varias familias. Dentro de las enfermedades raras, tampoco creo que hayan 
muchos Wilson a nivel de la Comunidad Valenciana, no sé…. 
 
1:66 (I3) Cada uno lo diagnostica a su modo, lo diagnostica y lo comunica a su 
modo de la experiencia de cada uno. 
 
1:74 (I3) Son dos cosas, uno el diagnóstico lo que supone a un médico 
diagnosticar cualquier enfermedad o una enfermedad rara siempre te da un 
poco de estímulo para seguir trabajando. Y luego supone un problema 
importante para la familia. 
 
1:94 (I3) Diagnosticar cualquier enfermedad ¡yo creo nos da alegría! Yo creo 
que esta es la parte positiva de la medicina ¡la satisfacción de poder curar a 
alguien por lo menos no fastidiarla! 
 
1: 101 (I4) ¡Son familias luchadoras! 
 
1:105 (I5) Todos los nenes que llevamos crónicos con un tratamiento crónico 
que…van bien, pero que si se desestabilizan pues bueno…tienen el teléfono y el 
correo…algunos abusan, otros no… 
 
1:107 (I4) La parte mala es que tiene una enfermedad que es genética pero la 
parte buena es que es una enfermedad tratable, que es una enfermedad con una 
dieta y con un tratamiento, pues puede evolucionar bien. 
 
1:108 (I4) Deberíamos de tener esa sensibilidad; no sé si un protocolo, pero 
también es una cuestiónbastante individual de los médicos como personas 
 
1:109 (I4) La estudias porque hacen hincapié siempre en que es una 
enfermedad tratable, por ahí se estudia, claro, porque enfermedades raras hay 
muchísimas. Pero bueno, la parte buena de esta es que se puede tratar si la 
detectas. 
 
1:110 (I4) Probablemente se podría hacer alguna charla divulgativa, que no 
cuesta tanto sobre todo porque es de fácil detección. La verdad es que lo bueno 
que tiene Wilson […] con una bioquímica hepática y con poquito más, la 
verdad es que la puedes ¡sospechar cuanto menos! ¡Con lo cual es bastante 
sencillo! 
 
1:112 (I5) Generalmente les hacemos pues un horario o un plan de tratamiento 
porque claro, entre el ayuno, la comida, la sal de zinc, luego tenía que pasar un 
tiempo era un poco difícil, entonces se les hace un plan de medicación en el 
que les facilitas. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Reporte: 7 citas 
Categoría emergente: Asociación de pacientes 
 
1:34 (I1) Al principio empezamos, les veo más frecuentemente, que el 
tratamiento funcione y cuando ya la cosa esta en una fase de estabilización, de 
mantenimiento entonces si que les digo que había una Asociación… 
 
1:82 (I3) Una de las funciones que se ha comentado hacer o intentar hacer 
para el provecho de estos enfermos, es las dudas que tengan los padres o 
enfermos con la enfermedad de Wilson, puedan acudir a esta Asociación para, 
o mediante correo o mediante no sé...una carta que planteé las dudas para que 
alguien les solucione. 
 
1:84 (I3) - No es que no se conozca, pero no es algo que salga decir, que hay 
una Asociación que te soluciona las dudas, problemas, cuestiones...yo esa 
información no la he trasmitido, yo creo que el motivo es porque no está en el 
chip nuestro. 
 
1:85 (I3) En concreto en esta enfermedad creo que le damos nosotros poca 
información y también es cierto que nosotros sabemos poco o tenemos poca 
información en lo que hace la asociación para los enfermos. 
 
1:100 (I1) El neurológico ¡es el que seguramente estará más preocupado, el 
que irá más a la Asociación de Wilson y todo! 
 
1:102 (I4) En las enfermedades así raras es muy importante, es fundamental 
porque es quién aúna, quién agrupa, quién… quién les da la muchas veces por 
primera vez las noticias de las cosas que puedan salir, son las asociaciones. 
Incluso a veces para los propios médicos, las asociaciones nos aportan 
información ¿no?. Yo creo que se sienten también más arropados, al conocer 
que no son las únicas personas raras y yo creo que están bien. 
 
1:103 (I5) Yo creo que sí, yo creo que es bueno […] porque asisten a charlas, 
van con otros familiares, con hijos afectos…ven que sus hijos no son los únicos, 
que luego llevan una vida normal y yo creo que sí que es bueno. 
 
 
Reporte: 11 citas 
Categoría emergente: Conocimiento de la enfermedad y difusión 
 
1:22 (I1) Es una enfermedad rara, pero es una enfermedad que tiene un 
tratamiento. 
 
1:42 (I1) Yo creo que entre los hepatólogos es una enfermedad conocida, en 
todos los… congresos, hay una charla de Wilson. 
 
1:55 (I2) Yo creo que debería de haber información, incluso primero en los 
medios… me refiero, hacerla un poquito más en medios públicos, o incluso 
darla a conocer un poco a la población en general. A nivel de los neurólogos, 
yo creo que sí que están más puestos al día…pero igual. 
 
 
 
 
 
 
 
 
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1:56 (I2) Información a médicos de primaria, algo de información sobre la 
enfermedad, hacerles llegar, porque serían los primeros que van a poder 
detectar estos casos o van a poder orientarlos mejor […]determinados 
parámetros tienen claro que pueden pertenecer a un Wilson algunas cosas que 
son muy evidentes. 
 
1:57 (I2) Yo creo que uno de los abordajes mejores es dar la información, un 
tríptico mínimo a los médicos de primaria, que yo creo que son los primeros 
que van a tener casos de Wilson delante de ellos, y si ellos lo saben reconocer, 
o al menos tener la sospecha, o saber que existe esa enfermedad. Porque 
enfermedades raras de estas, muchas veces ni las conocen […]. Saber esta 
enfermedad, y cómo la pueden más o menos reconocer, o qué sospecha de 
diagnóstico, o qué… digamos, sospechas diagnósticas puedan tener para 
sospechar que es Wilson y derivarlo ¡yo creo que sería lo ideal! 
 
1:58 (I2) Yo creo que el tema de los médicos de primaria ¡es clave! porque si 
el médico de primaria puede levantar la sospecha de que la persona que tiene 
delante es un Wilson, no solamente por él, sino por toda la familia. ¡Es la 
forma más rápida de que haya un diagnóstico precoz! 
 
1:91 (I3) Se estudia en medicina […] te la dan en hematología, te la dan 
neurología, en hepatología y en pediatría hay enfermedades raras que ni te las 
nombran en la carrera, pero esta dentro de las raras… 
 
1:93 (I3) El niño que te viene con las transaminasas altas dentro del protocolo 
está el estudio de la enfermedad de Wilson. 
 
1:106 (I4) Se podría hacer alguna charla divulgativa, que no cuesta tanto 
sobre todo porque es, es de fácil detección, es lo bueno que tiene Wilson. […] 
Es una enfermedad de sospecha clínica fundamental 
 
1:111 (I4) Con una analítica muy sencilla y un mínimo grado de sospecha, 
alteración de la bioquímica hepática en alguien joven… ¡es una enfermedad 
que es fácil de sospecha! […] unas transaminasas elevadas... debería hacer 
saltar la alarma. 
 
1:124 (I5) Siempre hay que partir de una información que se base en la 
práctica clínica… 
 
 
 
 
 
 
 
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4.2) RESULTADOS GRUPO DE DISCUSIÓN FAMILIARES 
 
El análisis del discurso realizado en los GD permitió profundizar en las categorías primarias con 
mayor detalle por eso las categorías emergentes son subdivisiones dentro de esta. 
A continuación se muestran las citas asignadas a cada una de las categorías primarias y 
emergentes después del análisis del discurso realizado en el GD de familiares con hijos 
afectados por la EW. 
 
Mapa conceptual nº 6: Categorías analizadas en el grupo de discusión de familiares. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Los extractos de cita son literales, pero se ha eliminado los nombres personales a los que se 
hace referencia en algunas de ellas, para mantener la privacidad de estas personas y/o de 
terceros. 
 
 
Reporte: 27 citas 
Cita-filtro: Categoría primaria: Diagnóstico 
 
 Categorías emergentes Momento al diagnóstico 
 Comunicación del diagnóstico 
 Información sobre la enfermedad 
Repercusión del diagnóstico 
 
 
Momento al diagnóstico 
 
1:1 (GD1_2) Empezó que…se ponía con mucha continuidad se ponía con 
fiebre, malo, constipado… La cosa que ingresó en el porque entró muy bajo de 
defensas y a raíz de todas las pruebas que le hicieron se lo diagnosticaron 
¡para mí fue todo eso pues una locura! 
 
1:2 (GD1_2) Yo oía los médicos que decían: - “no se qué enfermedad de 
Wilson”, ¿sabes?, pero yo no…claro no tenía ni idea de esas cosas […]