GINECOLOGIA (546)

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525Valoración de la pareja estéril
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ausencia de estas características no impide la valoración cromo-
sómica. Por el contrario, el médico debe contemplar seriamente 
la posibilidad de realizar el cariotipo en cualquier varón con tales 
características. En un subgrupo de pacientes con oligospermia 
acentuada, también se identifi can diversas anomalías autosómicas.
En el sujeto con un recuento espermático muy reducido y un 
cariotipo normal, se debe llevar a cabo un estudio de microsupre-
sión del cromosoma Y. Hasta 15% de los varones con oligospermia 
pronunciada o azoospermia posee alguna supresión en la región del 
cromosoma Y, llamada región del factor azoospérmico (AZF). Si la 
supresión se ubica dentro de las subregiones AZFa o AZFb, es poco 
probable obtener espermatozoides viables para utilizarlos en la IVF. 
La mayoría de los varones con supresión de AFZc tiene espermato-
zoides viables en la biopsia. No obstante, se debe suponer que los 
hijos heredarán estas supresiones. Todavía no se conoce la impor-
tancia clínica de las microsupresiones en la región recién identifi cada 
AZFd, puesto que estos pacientes al parecer tienen una espermato-
génesis normal (Hopps, 2003; Kent-First, 1999; Pryor, 1997).
Los pacientes que se niegan a someterse a la prueba de la 
microsupresión del cromosoma Y lo hacen por diversas razones. 
Además de esterilidad, no existe riesgo alguno para la salud con 
estas supresiones. Muchas parejas con azoospermia prefi eren utili-
zar espermatozoides de donador, de manera que es útil identifi car 
tal mutación. Otras parejas suponen que si el cónyuge puede tener 
un hijo, no obstante esta supresión, el hecho de transmitir la ano-
malía a sus hijos carece de importancia.
La azoospermia obstructiva es consecutiva a ausencia congénita 
bilateral de los vasos deferentes (CBAVD, congenital bilateral abs-
ence of the vas deferens). Entre 70 y 85% de los varones con esta 
anomalía posee mutaciones en el gen regulador de la conductancia 
transmembrana de fi brosis quística (gen CFTR), aunque no todos 
padecen de fi brosis quística clínica (Oates, 1994; Ratbi, 2007). Por 
el contrario, casi todos los varones con fi brosis quística clínica tiene 
CBAVD. Por fortuna, la función testicular en estos varones es nor-
mal y se pueden obtener sufi cientes espermatozoides por medio de 
aspiración del epidídimo como para lograr el embarazo por medio 
de IVF. En estos casos, es muy importante la asesoría genética y las 
pruebas en la mujer para investigar si es portadora.
Biopsia testicular
Dentro de la valoración de un varón oligospérmico o azoospérmico 
se debe obtener una biopsia testicular abierta o por vía percutá-
nea para defi nir si existen espermatozoides viables en los túbulos 
seminíferos (Sharlip, 2002). Por ejemplo, incluso los varones con 
insufi ciencia testicular diagnosticada por la concentración sérica 
elevada de FSH poseen en ocasiones espermatozoides adecuados en 
la biopsia que se pueden utilizar para inyección intracitoplásmica. 
La muestra se puede criopreservar para extraer, más tarde, esper-
matozoides durante un ciclo de IVF. Sin embargo, por lo general 
se considera que las muestras de biopsias recientes proporcionan 
tasas de éxito más altas. Por tanto, la biopsia tiene valor diagnós-
tico, pronóstico y terapéutico.
CONCLUSIÓN
En la figura 19-14 se muestra un algoritmo para la valoración de 
la pareja infértil. Los detalles varían según los médicos y los sín-
tomas de cada paciente. En general, la mujer ha de ser objeto de 
algún tipo de prueba para confi rmar que ovula y además se debe 
una muestra espermática. Por último, se compara el porcentaje 
de espermatozoides que sufre esta reacción con el de una muestra 
testigo (Sigman, 1997).
Valoración hormonal del varón
La prueba hormonal del varón es análoga a la prueba endocrina 
de la mujer anovulatoria. Casi siempre las anomalías son consecu-
tivas a efectos centrales en la función del eje hipotálamo-hipófi sis 
o a anomalías dentro de los testículos. La mayoría de los urólogos 
aplaza este tipo de pruebas a menos que la concentración de esper-
matozoides sea <10 millones por mililitro. Dentro de estas prue-
bas se mide la concentración sérica de FSH y testosterona (T). Las 
bajas concentraciones de FSH y testosterona son congruentes con 
disfunción hipotalámica, como el hipogonadismo hipogonadotró-
pico idiopático o el síndrome de Kallmann (cap. 16, pág. 447). En 
estos pacientes, la producción espermática puede lograrse con el 
tratamiento de gonadotropinas. Aunque con frecuencia es exitoso, 
quizá se requieran al menos seis meses para detectar producción 
espermática.
La concentración elevada de FSH y disminuida de testosterona 
brinda evidencia de insufi ciencia testicular y la mayoría de los varo-
nes con oligospermia pertenece a esta categoría. En este grupo de 
pacientes es importante determinar, con base en las concentracio-
nes de testosterona, si está indicada la sustitución con testosterona. 
La espermatogénesis normal requiere de una concentración ele-
vada de testosterona intratesticular, que no se puede lograr con 
testosterona exógena. Además, muchos de estos varones carecen 
de espermatogonias. Por tanto, la administración de testosterona 
no ayuda a la producción de espermatozoides. De hecho, la sus-
titución disminuye la estimulación gonadotrópica de la función 
testicular restante a través de la retroalimentación negativa en el hi -
po tálamo y la hipófi sis. La sustitución con testosterona debe diferirse 
durante el tratamiento de la esterilidad, a menos que la pareja haya 
elegido utilizar donante de esperma. Sin embargo, la sustitución 
sí ofrece otros benefi cios, como mejorar la libido y la función sexual 
y conservar la masa muscular y la densidad ósea, así como la sen-
sación de bienestar.
Como parte de la valoración del varón estéril se pueden realizar 
otras pruebas hormonales. La prolactina sérica elevada y la disfun-
ción tiroidea repercuten sobre la espermatogénesis y son las endo-
crinopatías más frecuentes en estos casos (Sharlip, 2002; Sigman, 
1997).
Estudios genéticos en el varón
Las anomalías genéticas constituyen una causa relativamente 
común de semen anormal. Casi 15% de los varones con azoos-
permia y 5% de aquellos con oligospermia acentuada poseen un 
cariotipo anormal. A pesar de que las anomalías genéticas no pue-
den ser corregidas, quizá tengan implicaciones para la salud del 
paciente o de su descendencia. Por consiguiente, el cariotipo debe 
solicitarse cuando esté indicado por los malos resultados del aná-
lisis de semen. El límite inferior de la concentración espermática 
para tales pruebas varía entre los médicos, pero se encuentra entre 
3 y 10 millones de espermatozoides por mililitro.
Un dato frecuente es el síndrome de Klinefelter (47,XXY). Este 
síndrome tiene una frecuencia aproximada de 1 por cada 500 varo-
nes en la población general y constituye la causa de 1 a 2% de 
los casos de esterilidad masculina. Estos varones son altos, poco 
virilizados, muestran ginecomastia y testículos pequeños y fi rmes 
(De Braekeleer, 1991). El fenotipo es variable, de manera que la 
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	GINECOLOGÍA�������������������������������������������������
	SECCIÓN 2 ENDOCRINOLOGÍA DE LA REPRODUCCIÓN (...)�������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������
	19. VALORACIÓN DE LA PAREJA ESTÉRIL�������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������
	VALORACIÓN DE CIERTAS CAUSAS DE ESTERILIDAD�������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������
	CAUSAS DE ESTERILIDAD EN EL VARÓN�������������������������������������������������������������������������������������������������������������������VALORACIÓN HORMONAL DEL VARÓN�������������������������������������������������������������������������������������������������������
	CONCLUSIÓN����������������������������������������������