Miopatias y destrofias ELI

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Contenido 
Miopatías y distrofias.	1
Etiología (causas)	2
Incidencia	4
Factores de riesgo	4
Signos y síntomas	5
Prevención	6
Medicamentos indicados por el médico y su efecto en el proceso de rehabilitación	7
Tratamiento fisioterapéutico	8
VALORACION Y DIAGNOSTICO EN FISIOTERAPIA	9
Conclusiones	10
BIBLIOGRAFIA.	11
Miopatías y distrofias.
Las miopatías son enfermedades musculares que se producen por una alteración en la capacidad de generar una contracción muscular eficiente, aunque la orden motora se genera en el cerebro, el último eslabón es el propio músculo. Esta orden discurre por las neuronas, después por los nervios, interacciona con el músculo mediante la llamada placa motora y, finalmente, el músculo es quien ejecuta la contracción muscular. Estas enfermedades pueden aparecer tanto en la edad infantil como adulta, por lo general las de origen hereditario se presentarán en la infancia, y las adquiridas en la edad adulta.
Por otro lado, las distrofias musculares son un grupo heterogéneo de enfermedades del músculo estriado causadas por mutaciones de genes que determinan la reducción, ausencia o disfunción de proteínas esenciales para la estabilidad estructural y funcional de las fibras musculares esqueléticas, lo que conduce a la destrucción y debilidad muscular de forma progresiva. A nivel histopatológico, una distrofia muscular se define por una combinación de necrosis y regeneración, asociado a aumento del tejido conectivo intersticial, los que pueden variar según el momento evolutivo del cuadro. Estas características permiten diferenciar a las distrofias musculares de otras miopatías no distróficas, como las congénitas, metabólicas e inflamatorias. 
Etiología (causas)
Las causas de las miopatías pueden ser múltiples, algunas de estas causas son infecciones, lesiones musculares causadas por medicamentos, enfermedades hereditarias que afectan la función muscular, alteraciones en los niveles de electrolitos y enfermedades de la tiroides, por otro lado, se pueden clasificar en 2 grandes grupos según el tipo de miopatía o distrofia:
1. Enfermedades adquiridas: Aquellas que no se transmiten de padres a hijos, y que pueden presentarse a cualquier edad e incluye:
 Miopatías Inflamatorias Idiopáticas: son enfermedades adquiridas, en el que se incluyen la polimiositis (PM), dermatomiositis (DM) y miositis por cuerpos de inclusión (MCI). Varios farmacos se han asociado con el desarrollo de estas miopatías. Dentro de los más importantes para considerar estan D-penicilamina, cloroquina, ciclosporina, colchicina, esteroides e inhibidores de 3-hidroxi-metilglutaril coenzima A. también dentro de estas están las miopatías endocrinológicas producidas por desórdenes de hormonas: tiroides, paratiroides, glándulas suprarrenales y pituitaria
2. Enfermedades hereditarias: Aquellas que se transmiten de padres a hijos, aunque con patrones muy variados de herencia, como las Distrofias musculares, Todas ellas son degenerativas, progresivas y hereditarias, con mucha variabilidad, entre ellas, incluye:
Distrofinopatías (Duchenne y Becker): caracterizadas por atrofia y debilidad musculares progresivas, consecuencia de la degeneración de los músculos esqueléticos y, en ocasiones, del músculo cardíaco.
 • Distrofias de cinturas escapular y pélvica: afecta a la fuerza en hombros y brazos (escapular) y en piernas y muslos (pélvica)
 • Distrofia miotónica de Steinert: Es la más frecuente. Combina el patrón clásico de toda distrofia con el llamado fenómeno miotónico que consiste en la dificultad de relajar un músculo una vez ha llevado a cabo una 
º Distrofia facioescapulohumeral: Se caracteriza por debilidad muscular progresiva y afecta a los músculos de la cara y de los hombros.
 • Distrofia oculofaringea: Afecta a la musculatura ocular con caída de los párpados y la musculatura de la faringe con problemas para tragar. 
Miopatías distales: tiene predominio de debilidad y atrofia que comienza en los pies y/o las manos. 
Miopatías o encefalomiopatías mitocondriales: el cerebro y la musculatura son los órganos más afectados, ya que tienen mayor consumo de oxígeno
Las miopatías hereditarias son producidas por anomalías genéticas en los cromosomas, algunas de ellas en el cromosoma X, ciertos genes participan en la fabricación de proteínas que protegen las fibras musculares. La distrofia muscular ocurre cuando uno o más de estos genes son defectuosos, donde cada forma de distrofia muscular es provocada por una mutación genética exclusiva de ese tipo de enfermedad. 
Las mutaciones generalmente se heredan, pero en algunos casos ocurren de manera espontánea. Cuando una mutación se hereda de uno de los padres con la enfermedad, es herencia autosómica dominante. Por el contrario, para la mayoría de las enfermedades autosómicas recesivas, la mutación genética debe heredarse de ambos padres. Ambos genes coincidentes deben incluir una mutación para causar la enfermedad.
Incidencia
Las miopatías inflamatorias son poco comunes. La polimiositis y la dermatomiositis afectan a aproximadamente una de cada 100,000 personas de todas las edades. Sin embargo, la edad pico de la enfermedad es entre los 5 y los 10 años en niños y entre los 40 y los 50 años en adultos. Las mujeres tienen el doble de posibilidades que los hombres de padecer miopatías inflamatorias. 
Factores de riesgo
Entre los factores de riesgo se encuentran las complicaciones que se pueden presentar con respecto a distrofias y miopatias
•	Problemas para caminar. Algunas personas, con el tiempo, tienen que usar una silla de ruedas.
•	Problemas para usar los brazos. Las actividades diarias pueden ser más difíciles si los músculos de los brazos y los hombros están afectados.
•	Acortamiento de los músculos o los tendones en torno a las articulaciones (contracturas). 
•	Problemas respiratorios. La debilidad progresiva puede afectar los músculos asociados con la respiración. 
•	Curvatura de la columna vertebral (escoliosis). Es posible que los músculos debilitados sean incapaces de sostener recta la columna vertebral.
•	Problemas cardíacos. puede reducir la eficiencia del músculo cardíaco.
•	Problema de deglución. Si los músculos de la deglución están afectados, se pueden producir problemas alimenticios y neumonía por aspiración.
Signos y síntomas 
Los síntomas generales y característicos de las miopatías incluyen debilidad progresiva de los músculos, incluso para situaciones o movimientos comunes, normalmente la pérdida general de fuerza se acompaña de pérdida de tono muscular, retraso en las habilidades motoras, caída de los párpados o dificultad para soplar, y calambres o contracciones musculares involuntarias. No obstante, puede haber otros síntomas acompañantes a la debilidad muscular, que dependerán del tipo de miopatía.
En las miopatías hereditarias del cuerpo de inclusión afectan a la región distal de las extremidades; en la distrofia muscular facioescapulohumeral puede producir caída de los párpados, disminución de la expresión facial, incapacidad para hacer movimientos y silbar.; las distrofias o síndromes miotónicos producen retraso en la relajación muscular. La Miopatía de cuerpos centrales provoca debilidad muscular y problemas de desarrollo, la miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra causa debilidad muscular en el cuello, rostro, brazos, piernas y tronco. La miopatía nemalínica es de las más frecuentes y produce debilidad muscular en la cara, el cuello, los bracos y las piernas, escoliosis, problemas de alimentación y respiratorios. .
Ahora bien, clínicamente, las distrofias musculares se caracterizan por una debilidad muscular progresiva de las extremidades, el tronco y la cara en proporciones y severidad variables, pudiendo involucrar, en algunas formas específicas, la musculatura respiratoria, cardíaca y los músculos cráneo-faciales (oculomotores, deglución, masticatorios). En algunos casos, la afección muscular es parte de un síndrome multisistémico, la severidad, edad de comienzo, la evolución, asícomo las complicaciones y el pronóstico de las distrofias son muy variables dependiendo del gen mutado y/o de la mutación
Prevención
La prevención de miopatías es posible mediante la identificación de los
pacientes de riesgo gracias a una adecuada información sanitaria y practicando la conveniente atención farmacéutica, la atención médica posterior debe
valorar la continuidad o exclusión del tratamiento. Teniendo en cuenta que algunas miopatías son producto del uso de fármacos, lo más recomendable para prevenir miopatías de este tipo, es no usar medicamentos que no sean prescritos por un médico especialista. Y es que la utilización de medicamentos para prevenir, tratar, aliviar o curar enfermedades implica siempre un acto de decisión que involucra la valoración entre beneficio y riesgo, incluso para aquellas especialidades que han superado los más rigurosos controles analíticos y farmacotoxicológicos. 
Medicamentos indicados por el médico y su efecto en el proceso de rehabilitación
Aunque no hay cura para ningún tipo de distrofia muscular, el tratamiento de algunas formas de la enfermedad puede ayudar a prolongar el tiempo en que una persona con la enfermedad puede mantenerse móvil y ayudar con la fuerza muscular del corazón y los pulmones. 
• Corticoesteroides orales: en dosis altas reducen la inflamación, las enzimas de los músculos en sangre tienden a volver a su estado normal a las 4-6 semanas de haber iniciado el tratamiento y muchos pacientes recuperan la fuerza muscular a los 2-3 meses. La prednisona y el deflazacort, pueden ayudar a la fuerza muscular y retrasar el avance de ciertos tipos de distrofia muscular. Pero el uso prolongado de este tipo de fármacos puede causar aumento de peso y huesos debilitados, lo que aumenta el riesgo de fracturas durante el proceso de rehabilitación y posterior a este.
•	Medicamentos para el corazón, como betabloqueadores o inhibidores de la enzima de conversión de la angiotensina, si la distrofia muscular afecta el corazón.
• Inmunosupresores: Con el objetivo de controlar mejor la patología, además de prevenir los efectos secundarios que pueden tener los corticoesteroides a largo plazo. Algunas opciones a valorar dentro de los inmunosupresores serían: ciclofosfamida, azatioprina y metotrexato. Los pacientes que sufren miopatías graves o que no responden a los tratamientos estándar tienen otras como ciclosporina (Neoral, Sandimmune), tacrolimús (Prograf), micofenolato mofetil (CellCept) y rituximab (Rituxan).
tratamiento combinado: es probable que su médico agregue a su plan de tratamiento: metotrexato o azatioprina. Esto proporciona un mejor control de largo alcance de la enfermedad y tambien ayuda a prevenir los efectos secundarios a largo plazo de los corticoesteroides.
La forma en que la medicación afecta al músculo durante la rehabilitación puede ser por reacción inmunológica, o por daño indirecto, las medicinas que pueden ser toxicas para el músculo son:
Corticoides (en administración sistémica, raramente cuando son inhalados): comienzo gradual de debilidad muscular proximal tras inicio del tratamiento o con incremento de dosis. Hay recuperación tras cese/reducción de la administración de la medicación en 3-4 semanas.
 Tratamiento fisioterapéutico 
 
En la actualidad no existe un tratamiento definitivo para las miopatías, por lo que los tratamientos van a ser paliativos y van a estar encaminados a la mejora de la calidad de vida de los pacientes. El único tratamiento que consigue alguna mejoría, es el tratamiento fisioterapéutico, retrasando la progresión hacia la invalidez. Ahora bien, de forma genérica, las claves principales en el tratamiento fisioterápico en pacientes con enfermedades miopáticas, o distrofias musculares son:
· Realizar el tratamiento respiratorio y trabajo físico (estiramientos, reeducación muscular...), siempre de forma suave.
· Relajación automática y corrección postural.
· Estimulación de los automatismos cerebromotores innatos mediante los niveles de evolución motriz: posturales, antigravitatorios y de locomoción.
· Desarrollo del control voluntario global y selectivo.
· Educación terapéutica de las actividades manuales.
· Educación terapéutica de la motricidad bucofacial: Relajación de la musculatura bucolingual, reeducación de la masticación, reeducación de la deglución.
· Tratamientos preventivos y curativos no quirúrgicos de las alteraciones ortopédicas: Conservación de los sectores de movilidad y motilidad, mediante movilizaciones activas y pasivas, tratamiento curativo de las posibilidades de alargamiento de los músculos, intentando conseguir el máximo rango articular, tratamiento de las disminuciones de longitud de los músculos tríceps sural mediante posturas y yesos sucesivos, tratamiento de las excentraciones de las cabezas femorales y de las displasias de cadera, mediante asiento moldeado y férulas pelvipédicas, tratamiento de las desviaciones vertebrales no estructuradas, mediante ortesis de corrección y ejercicios de cinesiterapia activa libre
VALORACION Y DIAGNOSTICO EN FISIOTERAPIA
Las miopatías pueden llegar a ser graves si no se diagnostican y tratan a tiempo. El deterioro muscular puede hacer que el paciente pueda dejar de andar o moverse debidamente. Por este motivo, es muy importante un diagnóstico temprano y ejercicios de fisioterapia desde el inicio de la enfermedad.
Un médico sospecha la presencia de una miopatía cuando un paciente dice tener dificultades para realizar tareas que requieren fuerza muscular o cuando el paciente presenta una erupción o problemas para respirar. La mayoría de las personas con esta afección no tienen dolor muscular o tienen dolor leve, a diferencia de lo que sucede con otros problemas de salud
El diagnóstico diferencial de las miopatías en general es dificultoso, por ser enfermedades poco frecuentes y por la gran sobreposición clínica que existe entre ellas. La anamnesis, la historia familiar en busca de un posible patrón de herencia y un examen físico acuciosos son las herramientas más determinantes para orientar correctamente el diagnóstico y el estudio complementario. Establecida la presunción de una miopatía, debe considerarse la posibilidad de una distrofia muscular frente a un cuadro clínico de debilidad muscular progresiva e indolora, que cursa con niveles elevados de creatina quinasa muscular (CK), a menudo con cambios tróficos (atrofia/ pseudohipertrofia) en segmentos musculares específicos
Se podrán solicitar los siguientes exámenes:
•	Un análisis de sangre para medir el nivel de las distintas enzimas musculares.
•	Un electromiograma (comúnmente EMG) para medir la actividad eléctrica de los músculos.
•	Una biopsia de un músculo débil (se extrae una pequeña parte del tejido muscular para analizar).
•	Una resonancia magnética (comúnmente denominada IRM) para tratar de detectar anormalidades en los músculos.
Conclusiones
BIBLIOGRAFIA.
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