Atrofia Muscular Espinal

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Tema 3: Atrofia Muscular Espinal
Es una enfermedad genética y neuromuscular que afecta principalmente a las neuronas motoras en la médula espinal, son las responsables de transmitir las señales desde el cerebro hasta los músculos, permitiendo el movimiento voluntario del cuerpo. 
Se transmite de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar el gen defectuoso para que su hijo desarrolle la enfermedad. El gen SMN1 es el principal gen asociado con la enfermedad, aunque también existen otros genes relacionados.
La prevalencia de la enfermedad varía según la región geográfica y la población étnica, pero se estima que afecta a 1 de cada 6,000 a 10,000 recién nacidos vivos, a niños y jóvenes, y puede tener un impacto significativo en su calidad de vida y en la de sus familias
En la AME, la degeneración progresiva de estas neuronas conduce a una debilidad muscular severa y a la atrofia de los músculos. La gravedad de la enfermedad puede variar considerablemente, clasificándose según la edad de inicio y la gravedad de los síntomas.
· AME tipo 1 (Enfermedad de Werdnig-Hoffmann): Es la forma más grave y de inicio temprano de AME, los síntomas se presentan en los primeros meses de vida y pueden incluir debilidad muscular severa, dificultades respiratorias y problemas para tragar.
· AME tipo 2: tiene un inicio más tardío, durante los primeros años de vida, los síntomas son menos graves que en el tipo 1, pero aún se presenta debilidad muscular significativa.
· AME tipo 3 (Enfermedad de Kugelberg-Welander): inicio tardío que se manifiesta en la infancia o en la adolescencia. Los síntomas son menos pronunciados y progresan lentamente.
Escala CHOP-INTEND
La Escala CHOP-INTEND “Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders” es una escala de evaluación funcional utilizada específicamente en enfermedades neuromusculares pediátricas, como la atrofia muscular espinal (AME). Se utiliza para evaluar la habilidad motora específicamente en bebés y niños pequeños que aún no pueden caminar de forma independiente, para evaluar la función motora en niños mayores o adultos con AME, se utilizan otras pruebas, como la escala Hammersmith.
La escala CHOP-INTEND consta de 16 ítems que evalúan diferentes habilidades motoras, como el control de la cabeza, la capacidad de rodar, sentarse, gatear, pararse y mover los brazos y las piernas. Cada ítem se puntúa en una escala de 0 a 4:
- 4: Se realiza completamente.
- 3: Se realiza parcialmente.
- 2: Se intenta, pero no se realiza.
- 1: No se intenta, pero se observan movimientos en la zona o área correspondiente.
- 0: No se observa.
Los valores de puntuación total de esta evaluación pueden variar entre 0 y 64, y los diferentes rangos cuentan con sus interpretaciones tentativas.
- Puntuación total de 64: Significa que el niño ha alcanzado el máximo nivel de habilidades motoras evaluadas, esto indica un desarrollo motor completo y normal.
- Puntuación total de 50-63: Indica un buen desarrollo motor con habilidades motoras casi completas.
- Puntuación total de 25-49: Sugiere un desarrollo motor moderado con algunas limitaciones en las habilidades motoras.
- Puntuación total de 10-24: Indica un desarrollo motor limitado con importantes dificultades en las habilidades motoras.
- Puntuación total de 0-9: Significa que el niño no ha desarrollado ninguna de las habilidades motoras evaluadas en la escala CHOP-INTEND.
Se debe tener en cuenta que esta interpretación de la puntuación de la escala CHOP-INTEND debe realizarse en el contexto clínico y considerando todos los factores relevantes para la condición específica del paciente, como el tipo y la gravedad de la enfermedad neuromuscular.
La escala HAMMERSMITH
 Es una herramienta de evaluación desarrollada por un equipo de investigadores del Hospital Infantil de Hammersmith en Londres en la década de 1990. Esta escala consta de 20 ítems que evalúan diferentes aspectos de la función motora, como la postura, la coordinación y la fuerza muscular. 
Cada ítem se puntúa en una escala de 0 a 2, donde 0 indica que el niño no puede realizar la actividad, 1 indica que el niño puede realizarla con ayuda y 2 indica que el niño puede realizarla de forma independiente. La puntuación total de la escala varía de 0 a 40, donde una puntuación más alta indica una mejor función motora. 
La escala Hammersmith ha sido utilizada en numerosos ensayos clínicos para evaluar la eficacia de nuevos tratamientos para la AME tipo 2 y 3. Los resultados de la escala pueden ayudar a los médicos a tomar decisiones sobre el tratamiento y a los padres a comprender el progreso de su hijo. Además, esta herramienta puede ser útil para comparar los resultados de diferentes ensayos clínicos y para establecer estándares de tratamiento en todo el mundo.
Manifestaciones clínicas
Los síntomas de la atrofia muscular espinal pueden variar según el tipo y la gravedad de la enfermedad. Algunos de los síntomas más comunes incluyen:
- Astenia muscular: es uno de los síntomas más comunes de la atrofia muscular espinal. Puede afectar a cualquier grupo muscular, pero generalmente se presenta en las piernas y los brazos.
- Paresias: Los niños con atrofia muscular espinal pueden tener dificultades para moverse o realizar tareas cotidianas, como levantarse de una silla o subir escaleras.
- Disnea: también puede afectar los músculos respiratorios, lo que puede provocar problemas respiratorios o dificultad para respirar.
- Disfagia: puede afectar los músculos que controlan la deglución, lo que puede provocar problemas de alimentación y dificultad para tragar.
- Retraso en el desarrollo motor: Los niños con atrofia muscular espinal pueden tardar más tiempo en aprender a sentarse, gatear o caminar.
- Escoliosis: provoca una curvatura anormal de la columna vertebral laterolateralmente.
Diagnostico
El diagnóstico de la AME puede ser difícil debido a la variabilidad de los síntomas y la falta de especificidad de algunos de ellos. Además, existen diferentes tipos y subtipos de la enfermedad que pueden presentar diferentes síntomas y progresiones.
· La prueba genética para detectar mutaciones en el gen SMN1, ya que puede confirmar la presencia de la enfermedad en pacientes con síntomas claros y en aquellos con antecedentes familiares de la enfermedad. Sin embargo, esta prueba no siempre es concluyente, ya que algunos pacientes pueden tener mutaciones en otros genes relacionados con la enfermedad o pueden tener una variante no detectable por las pruebas actuales.
· El examen físico y neurológico. Presentan debilidad muscular, especialmente en las extremidades inferiores, así como disminución de los reflejos y fasciculaciones musculares. Además, pueden tener dificultades para respirar y tragar, lo que puede requerir intervenciones médicas específicas.
· Las pruebas de imagen, como la resonancia magnética y la electromiografía. La resonancia magnética puede mostrar atrofia muscular y cambios en la médula espinal, mientras que la electromiografía puede detectar la actividad eléctrica de los músculos y evaluar su función.
Es importante mencionar que existen otras enfermedades neuromusculares que pueden presentar síntomas similares a los de la atrofia muscular espinal, por lo que es necesario realizar un diagnóstico diferencial para descartar otras condiciones. Algunos de los diagnósticos diferenciales incluyen:
- Miopatías: como la distrofia muscular de Duchenne, la distrofia muscular de Becker y la miopatía congénita.
- Enfermedades metabólicas: la enfermedad de Pompe, la enfermedad de McArdle y la aciduria glutárica tipo 1.
- Enfermedades neuromusculares hereditarias: la distrofia miotónica, la atrofia muscular distal y la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
Tratamiento
Actualmente, no existe cura para la atrofia muscular espinal, pero hay opciones de tratamiento que pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de los pacientes. El tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y en la prevención de complicaciones.
· La terapia ocupacional y física puedenayudar a mantener la fuerza muscular y mejorar la movilidad.
· Los dispositivos de asistencia, como sillas de ruedas y aparatos ortopédicos, también pueden ser útiles para mejorar la movilidad y reducir el riesgo de lesiones.
· Los medicamentos también pueden ser útiles para tratar algunos síntomas de la atrofia muscular espinal.
La dosis y el tipo de tratamiento para la atrofia muscular espinal dependen de la gravedad de la enfermedad y las necesidades individuales del paciente. Es importante trabajar con un equipo médico especializado para determinar el mejor plan de tratamiento.
· El NUSINERSEN es un medicamento aprobado por la FDA para tratar la atrofia muscular espinal en pacientes pediátricos y adultos. 
Se administra mediante inyección intratecal (en el líquido que rodea la médula espinal) y se administra en una serie de dosis, usualmente de 12mg.
· Los corticosteroides y los relajantes musculares también pueden ser útiles para tratar los síntomas de la atrofia muscular espinal. La dosis y el tipo de medicamento dependerán de la gravedad de los síntomas y las necesidades individuales del paciente.
En casos graves de atrofia muscular espinal, puede ser necesario un soporte respiratorio, como un ventilador. La alimentación también puede requerir intervenciones médicas específicas, como una sonda gástrica o una gastrostomía. 
No existe una profilaxis específica para la atrofia muscular espinal, ya que es una enfermedad genética. Sin embargo, se pueden realizar pruebas cariosomicas antes del embarazo para detectar si los padres son portadores del gen defectuoso y tomar medidas preventivas, como la fertilización in vitro con diagnóstico genético preimplantacional.