GUIA NEUROFISIOPATOLOGIA

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TEMA 1. CEFALEA 
Se denomina cefalea a toda sensación dolorosa localizada 
entre la región orbitaria y la sub-occipital. Quedan por tanto 
excluidas las algias de la zona maxilar, mandibular y de la 
columna cervical baja. Dentro de la primera unidad de 
manifestaciones más comunes en diferentes patologías y 
enfermedades, dolor fiebre, infección. 
Es el síntoma neurológico más frecuente en urgencias y a 
nivel ambulatorio. Por orden de frecuencia: la más frecuente 
es la cefalea tensional, después la cefalea vascular (jaqueca o 
migraña). Ambas constituyen el 90%. Puede ser la única 
manifestación de una cefalea primaria o puede ser la 
manifestación de una enfermedad subyacente (cefalea 
secundaria) que puede poner en riesgo la vida del paciente. 
 
MECANISMOS DE LA CEFALEA. 
 Distensión, tracción y dilatación de las arterias 
intracraneales o extracraneales 
 Tracción o desplazamiento de grandes venas intracraneales 
o de la envoltura dual en la cual se asientan 
 Compresión, tracción o inflamación de los nervios 
craneales y raquídeos 
 Espasmo voluntarios o involuntarios, inflamación y 
traumatismo de los músculos craneanos 
 Presión directa por tumores sobre los nervios craneales y 
cervicales que contienen muchas fibras aferentes para el 
dolor que derivan de la cabeza. 
 Irritación meníngea y presión intracraneal alta. 
TIPOS DE CEFALEAS: 
 CEFALEA TENSIONAL 
Es la cefalea más frecuente y predomina en las mujeres. Principales 
criterios generales de la cefalea tensional: 
1. Episodios de cefalea que duren entre 30 minutos y 7 días. Se suele 
presentar diariamente y empeora por las tardes. 
2. Tipo opresiva o constrictiva, en “banda o casquete” bilateral 
3. Intensidad leve a moderada 
4. No empeora con actividad física y no se asocia a náuseas y 
vómitos. 
Se distinguen 3 formas de presentación de la cefalea tensional y cada 
una tiene sus criterios: 
 Episódica infrecuente 
a) Al menos 10 episodios que ocurren en <1 día al mes en promedio 
(<12 días al año) que cumplan con los criterios b-d. 
b) Cefalea con duración de 30 min a 7 días. 
c) La cefalea tiene al menos dos de las siguientes características: 
1. Localización bilateral 
2. Tipo opresiva (no pulsátil) 
3. Intensidad leve o moderada. 
4. No agrava por actividad física rutinaria (por ejemplo, caminar o 
subir escaleras). 
d) Ambas de las siguientes: 
1. Sin nausea o vomito (puede haber anorexia). 
2. No más de uno: fotofobia o fonofobia. 
e) No atribuida a otra enfermedad. 
 Episódica frecuente 
a) Al menos 10 episodios que ocurren en > o igual a1 día, pero < 15 
días al mes por al menos 3 meses (> o igual a 12 días y <180 días al 
año) que cumplan con los criterios b y d. 
b) Cefalea con duración de 30 min a 7 días. 
c) La cefalea tiene al menos dos de las siguientes características: 
1. Localización bilateral 
2. Tipo opresiva (no pulsátil) 
3. Intensidad leve o moderada. 
4. No agrava por actividad física rutinaria (por ejemplo, caminar o 
subir escaleras). 
d) Ambas de las siguientes: 
1. Sin nausea o vomito (puede haber anorexia). 
2. No más de uno: fotofobia o fonofobia. 
e) No atribuida a otra enfermedad. 
 Crónica (>15 días al mes) 
a) Al menos 10 episodios que ocurre por > o igual a 15 días por al 
menos 3 meses (>180 días al año) que cumplan con los criterios b-d. 
b) Cefalea con duración de horas o continua 
c) La cefalea tiene al menos dos de las siguientes características: 
1. Localización bilateral 
2. Tipo opresiva (no pulsátil) 
3. Intensidad leve o moderada. 
4. No agrava por actividad física rutinaria (por ejemplo, caminar o 
subir escaleras). 
d) Ambas de las siguientes: 
1. Sin nausea o vomito (puede haber anorexia). 
 2. No más de uno: fotofobia o fonofobia. 
e) No atribuida a otra enfermedad. 
TRATAMIENTO: 
En el tratamiento de los episodios se utilizan AINES, 
paracetamol o analgésicos comunes. El tto preventivo se realiza con 
antidepresivos tricíclicos (amitriptilina) e inhibidores de la 
recaptación de la serotonina y noradrenalina. 
 MIGRAÑA 
Es la segunda cefalea más frecuente. Aparece en los niños y 
adultos jóvenes (10-30 años) con mayor frecuencia en mujeres 
jóvenes en un 60-75% de los casos. Existe predisposición familiar y 
también influyen factores ambientales. 
CARACTERISTICAS DE LA MIGRAÑA 
Tríada clásica. - Aura, son los síntomas premonitorios: 
+ Visuales (los más frecuentes): escotomas, centellos, líneas 
quebradas luminosas o “espectro de fortificación” (este último 
fenómeno es patognomónico de la migraña y nunca se ha descrito 
asociado a anomalías cerebrales estructurales). 
+ Sensitivas, motoras o del lenguaje. 
– Cefalea recurrente de predominio hemicraneal y de carácter 
pulsátil. 
- Se acompaña de náuseas, vómitos, foto y sonofobia. 
- Dura de 3-6 horas hasta 2 días 
- Desencadenantes: vino, menstruación, hambre, falta de sueño, 
exceso de sueño, estrógenos… 
- Alivian: el sueño, el segundo y tercer trimestre del embarazo. 
FISIOPATOLOGÍA 
La migraña parece presentar una alteración hereditaria de la 
transmisión de serotoninérgicos. Actualmente se consideran 3 fases: 
1. Generación en el tronco del encéfalo con la participación de 
los núcleos dorsal del rafe y locus coeruleus (serotoninérgicos): 
participan en la fase de pródromos con fatiga e irritabilidad, así como 
la cefalea. 
2. Activación vasomotora. El dolor tiene por base la dilatación, 
inflamación y pulsatilidad exagerada de las arterias intra o 
extracraneales. 
3. Activación de neuronas del núcleo caudal del trigémino a 
nivel bulbar y activación del sistema trigémino vascular con 
liberación de neuropéptidos vasoactivos (CGRP, PACAP). Esta fase 
condiciona los síntomas autonómicos en el territorio trigeminal y la 
cefalea. 
TIPOS DE MIGRAÑAS: 
 MIGRAÑA SIN AURA O COMUN (75%) Al menos 5 
episodios, cumpliendo los siguientes criterios: 
✓ Duración del episodio de 4-72 horas (sin tto o tratada sin 
éxito) 
✓ Al menos 2 de los siguientes datos: o Unilateral (30-40% son 
bilaterales) o Pulsátil (50% de los casos son no pulsátiles) o 
Intensidad moderada a grave (llega a interferir o impedir las tareas 
cotidianas). Agravada por el movimiento (caminar o subir escaleras). 
✓ Al menos un síntoma asociado: Náuseas y vómitos. 
Fotofobia, sonofobia u osmofobia. (más del 80%) 
✓ El dolor no se atribuye a otra enfermedad MIGRAÑA CON 
AURA O CLASICA (20%) A los criterios descritos anteriormente se 
añaden los siguientes: 
✓ Uno o más síntomas focales neurológicos transitorios 
positivos (luces o líneas) y negativos (pérdida de visión) (90% 
visuales) antes o durante la cefalea. 
✓ Duración del aura de 5-60 minutos. 
✓ La cefalea acompaña o sigue al aura dentro de los siguientes 
60 minutos. 
✓ El dolor no se atribuye a otra enfermedad. 
COMPLICACIONES MIGRAÑA CRONICA 
Cuando se padecen más de 15 episodios al mes, durante al menos 
3 meses. Requiere tto preventivo siempre. 
 ESTADO DE MAL MIGRAÑOSO O ESTATUS 
MIGRAÑOSOS 
Mas de 72 horas de duración, a pesar del tratamiento. 
 INFARTO MIGRAÑOSO O MIGRAÑA COMPLICADA 
Síntomas del aura migrañosa persisten más allá de la duración de 
la cefalea, y se asocian a una lesión isquémica cerebral del mismo 
territorio vascular, demostrado por imagen. Son más frecuentes en 
mujeres mayores de 45 años, fumadoras, en tratamiento con 
anticonceptivos. 
TRATAMIENTO: El tratamiento de la migraña debe incluir 3 
ejes: 
- Manejo de las posibles comorbilidades. 
- Tratamiento sintomático de los ataques de migraña. 
- Tratamiento preventivo. 
TRATAMIENTO SINTOMÁTICO: Debe ofrecerse a todo 
paciente. Indicado cuando la intensidad de la cefalea es suficiente 
como para alterar las actividades de la vida diaria. 
- Cefalea leve: analgésicos-antiinflamatorios (aspirina, 
aproxeno, ibuprofeno…)- Cefalea moderada-intensa: tratamiento precoz. 
 Triptanes (sumatriptan, naratriptan zolmitriptan, almotriptan, 
rizatriptan “el más efectivo”, eletriptan): se consideran de 
elección. 
Contraindicados en cardiopatía isquémica y claudicación 
intermitente. 
 Ergotamina: alternativa terapéutica. Si sobreuso: riesgo de 
cefalea ergotamín-dependiente. Actualmente apenas se usa 
por el riesgo de cefalea de rebote. 
 Neurolépticos: clorpromazina o procloperazina. 
TRATAMIENTO PROFILÁCTICO: Indicado cuando las crisis 
ocurren más de dos o tres veces al mes. Se consideran eficaces si 
reducen al menos el 50% la frecuencia y/o severidad de los episodios. 
- Betabloqueantes (propanolol): de elección si no existe 
contraindicación. 
- Antagonistas del calcio: flunaricina, verapamilo. 
- Amitriptilina 
- Antiepilépticos: valproato y topiramato. 
- Menos frecuente: metisergida (fibrosis retroperitoneal y de 
válvulas cardiacas), fenelzina (IMAO). 
En la MIGRAÑA CRONICA, la toxina botulínica es un recurso 
terapéutico de reciente aprobación. Otras opciones son las técnicas 
fisioterápicas sobre los puntos miofasciales o el bloqueo anestésico 
de los nervios occipitales con lidocaína y esteroides. 
 CEFALEAS TRIGÉMINO-AUTONÓMICAS 
La característica principal de este tipo de cefalea es que los 
pacientes presentan síntomas trigeminoautonómicos ipsilaterales al 
dolor, tales como hiperemia ocular, lagrimeo, rinorrea, sensación de 
ocupación nasal, edema palpebral, ptosis, miosis, sudoración, 
rubefacción, taponamiento de oídos. Suele ser una cefalea de gran 
intensidad repitiéndose varias veces durante el día y la noche, con 
gran impacto en la calidad de vida. Durante los episodios los 
pacientes suelen presentar intranquilidad motora. 
CARACTERISTICAS: 
✓ Predominio en varones jóvenes (2:1) y debuta a cualquier 
edad. (20-50 años) 
✓ Se distingue una forma episódica y una crónica (cuando hay 
ausencia de fases de remisión durante 1 año o más, o con remisiones 
que duran menos de 1 mes). 
✓ Localización unilateral, preferentemente a nivel periocular 
✓ Gran intensidad 
✓ Duración: puede varias entre 15-180 minutos, desde una vez 
cada 2 dias, hasta 8 veces al día. 
✓ Aparece generalmente por la noche, aproximadamente 1 hora 
después de conciliar el sueño. También puede darse durante el día, 
generalmente a la misma hora. 
✓ Los ataques se acompañan de uno o varios signos vegetativos 
ipsilaterales al lado doloroso: lagrimeo, rinorrea, congestión ocular y 
obstrucción nasal ipsilateral al dolor, sudoración frontal y facial, 
edema palpebral ipsilateral, miosis-ptosis ipsilateral, e inquietud 
motora y desasosiego. En el 25% se acompaña de síndrome de 
Horner. 
✓ No se acompaña de aura, náuseas ni historia familiar. 
TRATAMIENTO: 
TRATAMIENTO PREVENTIVO: evitando desencadenantes 
como: alcohol y otros vasodilatadores 
TRATAMIENTO SINTOMATICO: 
- Sumatriptán subcutáneo (de elección) por su rapidez y 
eficacia. 
- Oxigeno inhalado al 100% a alto flujo durante 1 minuto. 
- Lidocaína intranasal. 
TRATAMIENTO PROFILACTICO: 
- Verapamilo (de elección): efectivo al cabo de unos días. Si no 
hay respuesta, se puede intentar con cursos breves de corticoides 
- Prednisona: el más eficaz a corto plazo. 
- Otros: litio, metisergida, valproato, topiramato. 
 CEFALEA HEMICRANEA PAROXISTICA 
(EPISODICA O CRONICA) CARACTERISTICAS: 
✓ Predominio en mujeres 
✓ Duración: 2-30 minutos. 
 ✓ Frecuencia mayor (5-30 episodios al día) 
✓ Generalmente sin claro desencadenante (a veces, movimientos 
cefálicos y alcohol). 
✓ Respuesta absoluta a indometacina (criterio diagnóstico). 
 CEFALEA HEMICRANEA CONTINUA 
CARACTERISTICAS: 
✓ Mas frecuente que la hemicránea paroxística. 
✓ Similar a la hemicránea paroxística: más frecuente en mujeres, 
con respuesta absoluta a indometacina. 
✓ A diferencia de la hemicránea paroxística, el dolor es 
continuo, sin periodos libre de dolor, aunque con exacerbaciones 
de mayor intensidad. 
 CEFALEA NEURALGIFORME UNILATERAL CON 
INYECCION CONJUNTIVAL Y LAGRIMEO 
(SUNCT) 
CARACTERISTICAS: 
✓ Menos frecuente. 
✓ La de menor duración (de 5 segundos a 5 minutos) y mayor 
frecuencia de los episodios (hasta 200 ataques al día). 
✓ La mayoría desencadenados (zonas gatillo): diagnostico 
diferencial con neuralgia del trigémino de V1, con la 
presencia de los signos trigéminoautonomicos en el SUNCT. 
✓ Mala respuesta al tto. 
✓ Tto de elección lamotrigina. 
TEMA 2. TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA 
El Trastorno del Espectro Autista (TEA) se refiere a una 
afección del neurodesarrollo definido por una serie de 
características del comportamiento. De acuerdo al DSM-5, el 
TEA presenta como manifestaciones centrales, alteraciones en 
la comunicación y en las interacciones sociales, junto a otras 
características como comportamientos repetitivos, restringidos 
y estereotipados, generalmente con un impacto de por vida. 
Las manifestaciones son muy variables entre individuos y 
a través del tiempo, acorde al crecimiento y maduración de las 
personas. Trastorno significa "conjunto de signos o síntomas", 
es decir que el Autismo no es una enfermedad. 
La palabra "trastorno" suele tener una connotación 
negativa, cada vez más, en la comunidad científica, se prefiere 
hablar de "condición", en lugar de "trastorno" o "síndrome". 
"Espectro" hace referencia a la amplitud y diversidad en las 
manifestaciones de los síntomas que se presentan de manera 
diferente en cada persona. "Autismo" es el término general 
que se usa para designar lo que hoy, en los manuales 
científicos, se denomina TEA. 
FISIOPATOLOGÍA 
Los TEA se producen por una alteración funcional de la 
corteza cerebral, la cual origina anomalías estructurales en la 
disposición de las neuronas, lo que afecta fundamentalmente 
la función sináptica y el patrón de conexiones dentro y entre 
columnas corticales. 
Estas alteraciones dañan la corteza prefrontal y sus 
conexiones, la principal región encefálica implicada en la 
regulación de la conducta social La actividad de los circuitos 
neuronales es la base neurobiológica de la conducta y la 
actividad mental (emociones, memoria y pensamientos). 
Los procesos de diferenciación de las células neurales y la 
formación de circuitos por contactos sinápticos entre neuronas 
(sinaptogénesis) ocurren en el sistema nervioso central durante 
las últimas fases del desarrollo prenatal y los primeros meses 
después del nacimiento. 
Los TEA y el TDAH comparten rasgos biológicos, 
relacionados con alteraciones en los circuitos cerebrales y la 
función sináptica, que permiten tratarlos científicamente de 
forma conjunta. Desde el aspecto neurobiológico, el TEA y el 
TDAH son manifestaciones de anomalías en la formación de 
circuitos y contactos sinápticos en regiones cerebrales 
implicadas en la conducta social, especialmente en la corteza 
cerebral prefrontal. 
Estas anomalías son causadas por mutaciones en genes 
involucrados en la formación de sinapsis y plasticidad 
sináptica, la regulación de la morfología de las espinas 
dendríticas, la organización del citoesqueleto y el control del 
equilibrio excitador e inhibidor en la sinapsis 
 Factores ambientales: Actualmente, los investigadores 
estudian si factores, como las infecciones virales, los 
medicamentos, las complicaciones durante el embarazo o 
los contaminantes del aire, desempeñan un papel en el 
desencadenamiento del trastorno del espectro autista. 
La evidencia disponible indica que lo siguiente podría poner a 
los niños en mayor riesgo de presentar un TEA: 
 Tener un hermano o hermana con TEA 
 Tener ciertas afecciones genéticas o cromosómicas, 
como síndrome del cromosoma X frágil o esclerosis 
tuberosa 
 Haber tenido complicaciones al nacer 
 Bebés extremadamente prematuros. Los bebés quenacen antes de las 26 semanas de gestación pueden 
tener un mayor riesgo de padecer un trastorno del 
espectro autista. 
 Los niños tienen cuatro veces más probabilidades de 
padecer un trastorno del espectro autista que las niñas. 
 Haber nacido de padres mayores 
MANIFESTACIONES CLINICAS DEL TEA 
Los síntomas generalmente se presentan en etapas 
tempranas del desarrollo, pero pueden no manifestarse 
plenamente hasta que la exigencia de la actividad cotidiana 
supere las capacidades de los niños y niñas, y pueden ser 
enmascaradas por estrategias aprendidas en años posteriores. 
A pesar de su despliegue temprano, esta condición puede no 
diagnosticarse hasta unos años más tarde. 
Indicativos para detectar un TEA 
 A los 12 meses 
• No balbucea y no hace gestos para comunicarse (señalar 
o decir adiós con la mano). 
 A los 18 meses 
• No dice palabras sencillas. 
• Retraso en el desarrollo del lenguaje 
• Falta de imitación (gestos, acciones) 
• Formas repetitivas de juego (alinear cosas, abrir y cerrar) 
• Ausencia de juego funcional o simbólico 
• Falta de interés por relacionarse con otros niños/as 
 A LOS 24 MESES 
• No dice frases espontáneas de dos o más palabras. 
Existen múltiples factores y condiciones que se asocian 
con mayor prevalencia de TEA tales como: 
• Hermano con trastorno del espectro autista 
• Defectos de nacimiento asociados con malformaciones 
del SNC y/o disfunción, incluyendo parálisis cerebral 
• Edad gestacional al nacimiento menor a 35 semanas 
• Padres con historia de esquizofrenia/psicosis /trastornos 
del estado de ánimo o algún otro trastorno mental o del 
comportamiento 
• Uso de valproato durante el embarazo 
• Discapacidad Intelectual 
• Encefalopatía neonatal o epiléptica, incluyendo espasmos 
infantiles 
• Malformaciones congénitas múltiples 
• Anomalías cromosómicas, tales como el síndrome de 
Down 
• Trastornos genéticos, tales como el síndrome de 
fragilidad del X 
• Distrofia muscular, esclerosis tuberosa, 
neurofibromatosis 
El trastorno del espectro autista (TEA) puede afectar al 
sistema digestivo de algunas personas. Algunos de los 
síntomas gastrointestinales más comunes en personas con 
TEA incluyen problemas de estreñimiento, diarrea, dolor 
abdominal y sensibilidad a ciertos alimentos. 
Se cree que la relación entre el TEA y los problemas 
gastrointestinales puede estar relacionada con la microbiota 
intestinal, que es el conjunto de microorganismos que habitan 
en el intestino. Se ha encontrado que algunas personas con 
TEA tienen una microbiota intestinal diferente a la de las 
personas sin TEA. 
El tratamiento de los problemas gastrointestinales en 
personas con TEA puede incluir cambios en la dieta, 
suplementos probióticos y medicamentos para aliviar los 
síntomas. Es importante que los pacientes con TEA reciban 
una evaluación completa de su sistema digestivo y un 
tratamiento adecuado por parte de un equipo médico 
especializado. 
TRASTORNOS COMORBIDOS DEL TEA 
Trastornos del estado de ánimo, trastornos de ansiedad, 
Trastorno Obsesivo-Compulsivo (TOC), Trastorno Específico 
del Lenguaje (TEL), Trastorno por Déficit de Atención e 
Hiperactividad (TDAH), Síndrome de X frágil, Trastorno del 
Procesamiento Sensorial (TPS) y Síndrome de Rett, entre 
otros. 
DIAGNÓSTICO 
Es fundamentalmente clínico, no se dispone de marcadores 
Biológicos por lo tanto es fundamental contar con 
profesionales de la salud Capacitados en la temática. 
 Monitoreo del desarrollo 
El monitoreo del desarrollo es el proceso activo y continuo 
de observar el crecimiento de un niño y de fomentar las 
conversaciones entre los padres y los proveedores acerca de 
las destrezas y capacidades del niño. El monitoreo del 
desarrollo implica observar la manera en que el niño crece y si 
está alcanzando los indicadores del desarrollo típicos, o las 
destrezas que la mayoría de los niños alcanzan a cierta edad, al 
jugar, aprender, hablar, comportarse y moverse. 
 Pruebas del desarrollo 
Son más formales que el monitoreo del desarrollo. Son 
parte habitual de algunas visitas médicas de rutina de los 
niños, incluso si no hay una preocupación conocida. 
La Academia Estadounidense de Pediatría (AAP, por sus 
siglas en inglés) recomienda hacerles pruebas del desarrollo y 
de conducta a todos los niños durante los chequeos médicos de 
rutina a estas edades: 
 9 meses 
 18 meses 
 30 meses 
Además, la AAP recomienda que a todos los niños se les 
hagan pruebas específicamente para detectar TEA durante las 
visitas médicas de rutina a estas edades: 
 18 meses 
 24 meses 
Los cuestionarios de las pruebas del desarrollo y las listas 
de verificación se basan en investigaciones que comparan a su 
hijo con otros niños de la misma edad. Las preguntas podrían 
ser acerca de las destrezas de lenguaje, de movimiento y de 
pensamiento, así como de conductas y emociones. Y así 
descartar o no TEA. 
 Resonancia magnética 
El estudio confirmo que en los niños que estos niños con 
TEA poseían cerebros con volúmenes ligeramente mayores a 
los normales. Sin embargo, esas diferencias solo tenían 
importancia estadística, en las resonancias realizadas en niños 
de 12 a 24 meses de edad, es decir, los cerebros de los niños 
con TEA crecían más rápido en ese rango de edad, ello junto a 
los primeros signos del autismo en el comportamiento. 
Aunque, estos datos mostraban la gran diversidad en el 
tamaño del cerebro, existían ciertas excepciones, donde 
algunos niños con autismo tenían volúmenes cerebrales que no 
permitían distinguirlos con los que no tenían autismo. Por 
tanto, dicho dato indico que, aunque es cierto que este rasgo 
permite diagnosticar la presencia de un posible TEA en el 
niño, este criterio no permite predecir con fiabilidad si un niño 
desarrollará con el tiempo TEA o no. 
Asimismo, los portadores de TEA exhibieron 
características del sobrecrecimiento del cerebro, incluyendo la 
extensión del cerebelo, la parte trasera inferior del cerebro, 
hacia la médula espinal. Además, mostraron características de 
la maleza del cerebro, como la disminución del volumen de la 
sustancia blanca y los ventrículos más grandes. 
TRATAMIENTO 
 Los tratamientos actuales para TEA buscan reducir los 
síntomas que interfieren en el funcionamiento diario y la 
calidad de vida. El TEA afecta a cada persona de manera 
distinta, lo que significa que las personas con TEA tienen 
fortalezas y desafíos únicos y distintas necesidades de 
tratamiento. Por lo tanto, los planes de tratamiento 
generalmente incluyen varios profesionales y son adaptados a 
la persona. 
 Conductuales: se centran en cambiar los 
comportamientos al entender lo que pasa antes y después 
del comportamiento. Usadas por profesionales medios y 
profesores. 
 
 Del desarrollo: se centran en mejorar determinadas 
destrezas que tienen que ver con el desarrollo, como la 
terapia de habla y lenguaje o la terapia ocupacional que 
enseña destrezas que ayudan a la persona a vivir de la 
manera más independiente posible. 
 
 Socio-relacionales: se enfocan en mejorar las destrezas 
sociales y en crear vínculos emocionales. 
 
 Farmacológicos: no existen fármacos que traten los 
síntomas principales del TEA, pero si pueden, usarse 
aquellos que puedan reducir su comportamiento, como su 
hiperactividad o los comportamientos de auto daño, así 
mismo como comorbilidades tales como tratamientos 
para las convulsiones, insomnio, o los problemas 
estomacales o gastrointestinales. 
 
 Psicológicos: se recomienda la psicoterapia con tal de 
sobrellevar la ansiedad, la depresión y otros problemas 
de salud mental. 
PRONOSTICO. 
Los niños con autismo suelen empeorar cuando tienen 
enfermedades médicas o hay un stress ambiental. La 
posibilidad de acceder a servicios educativos, pedagógicos y 
de apoyo tienen un efecto beneficioso, ya que hasta los niños 
con autismo mssevero tienen capacidad de aprender algunas 
habilidades adaptativas. 
Según la gravedad del trastorno, entre el 2-15% de los 
niños con autismo llegan a un nivel intelectual y el 33% 
pueden funcionar independientemente cuando llegan a la edad 
adulta. 
 
 
PROFILAXIS. 
No hay manera de prevenir el trastorno del espectro 
autista, pero hay opciones de tratamiento. El diagnóstico e 
intervención tempranos son lo más útil, y pueden mejorar el 
desarrollo del lenguaje, las habilidades y la conducta. Sin 
embargo, la intervención es útil a cualquier edad. Si bien, en 
general, los niños no dejan de tener los síntomas del trastorno 
del espectro autista cuando crecen, pueden aprender a 
desempeorarse adecuadamente. 
Un estudio llevado a cabo en 231 embarazadas que habían 
dado a luz a niños con autismo concluyó con que, si éstas 
tomaban ácido fólico y hierro durante el primer mes de 
embarazo, disminuirían las posibilidades de tener otro hijo con 
esta misma patología autista. Las mujeres que sí lo hicieron, 
redujeron sus posibilidades hasta un 14%. 
TEMA 3: ATROFIA MUSCULAR ESPINAL 
Es una enfermedad genética y neuromuscular que afecta 
principalmente a las neuronas motoras en la médula espinal, 
son las responsables de transmitir las señales desde el cerebro 
hasta los músculos, permitiendo el movimiento voluntario del 
cuerpo. 
Se transmite de forma autosómica recesiva, lo que significa 
que ambos padres deben portar el gen defectuoso para que su 
hijo desarrolle la enfermedad. El gen SMN1 es el principal 
gen asociado con la enfermedad, aunque también existen 
otros genes relacionados. 
La prevalencia de la enfermedad varía según la región 
geográfica y la población étnica, pero se estima que afecta a 1 
de cada 6,000 a 10,000 recién nacidos vivos, a niños y 
jóvenes, y puede tener un impacto significativo en su calidad 
de vida y en la de sus familias 
En la AME, la degeneración progresiva de estas neuronas 
conduce a una debilidad muscular severa y a la atrofia de los 
músculos. La gravedad de la enfermedad puede variar 
considerablemente, clasificándose según la edad de inicio y la 
gravedad de los síntomas. 
 AME tipo 1 (Enfermedad de Werdnig-Hoffmann): Es la 
forma más grave y de inicio temprano de AME, los 
síntomas se presentan en los primeros meses de vida y 
pueden incluir debilidad muscular severa, dificultades 
respiratorias y problemas para tragar. 
 AME tipo 2: tiene un inicio más tardío, durante los 
primeros años de vida, los síntomas son menos graves 
que en el tipo 1, pero aún se presenta debilidad muscular 
significativa. 
 AME tipo 3 (Enfermedad de Kugelberg-Welander): 
inicio tardío que se manifiesta en la infancia o en la 
adolescencia. Los síntomas son menos pronunciados y 
progresan lentamente. 
Escala CHOP-INTEND 
La Escala CHOP-INTEND “Children's Hospital of 
Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders” es una 
escala de evaluación funcional utilizada específicamente en 
enfermedades neuromusculares pediátricas, como la atrofia 
muscular espinal (AME). Se utiliza para evaluar la habilidad 
motora específicamente en bebés y niños pequeños que aún 
no pueden caminar de forma independiente, para evaluar la 
función motora en niños mayores o adultos con AME, se 
utilizan otras pruebas, como la escala Hammersmith. 
La escala CHOP-INTEND consta de 16 ítems que evalúan 
diferentes habilidades motoras, como el control de la cabeza, 
la capacidad de rodar, sentarse, gatear, pararse y mover los 
brazos y las piernas. Cada ítem se puntúa en una escala de 0 a 
4: 
- 4: Se realiza completamente. 
- 3: Se realiza parcialmente. 
- 2: Se intenta, pero no se realiza. 
- 1: No se intenta, pero se observan movimientos en la 
zona o área correspondiente. 
- 0: No se observa. 
Los valores de puntuación total de esta evaluación pueden 
variar entre 0 y 64, y los diferentes rangos cuentan con sus 
interpretaciones tentativas. 
- Puntuación total de 64: Significa que el niño ha alcanzado el 
máximo nivel de habilidades motoras evaluadas, esto indica 
un desarrollo motor completo y normal. 
- Puntuación total de 50-63: Indica un buen desarrollo motor 
con habilidades motoras casi completas. 
- Puntuación total de 25-49: Sugiere un desarrollo motor 
moderado con algunas limitaciones en las habilidades 
motoras. 
- Puntuación total de 10-24: Indica un desarrollo motor 
limitado con importantes dificultades en las habilidades 
motoras. 
- Puntuación total de 0-9: Significa que el niño no ha 
desarrollado ninguna de las habilidades motoras evaluadas en 
la escala CHOP-INTEND. 
Se debe tener en cuenta que esta interpretación de la 
puntuación de la escala CHOP-INTEND debe realizarse en el 
contexto clínico y considerando todos los factores relevantes 
para la condición específica del paciente, como el tipo y la 
gravedad de la enfermedad neuromuscular. 
 
La escala HAMMERSMITH 
 Es una herramienta de evaluación desarrollada por un 
equipo de investigadores del Hospital Infantil de 
Hammersmith en Londres en la década de 1990. Esta escala 
consta de 20 ítems que evalúan diferentes aspectos de la 
función motora, como la postura, la coordinación y la fuerza 
muscular. 
Cada ítem se puntúa en una escala de 0 a 2, donde 0 indica 
que el niño no puede realizar la actividad, 1 indica que el niño 
puede realizarla con ayuda y 2 indica que el niño puede 
realizarla de forma independiente. La puntuación total de la 
escala varía de 0 a 40, donde una puntuación más alta indica 
una mejor función motora. 
La escala Hammersmith ha sido utilizada en numerosos 
ensayos clínicos para evaluar la eficacia de nuevos 
tratamientos para la AME tipo 2 y 3. Los resultados de la 
escala pueden ayudar a los médicos a tomar decisiones sobre 
el tratamiento y a los padres a comprender el progreso de su 
hijo. Además, esta herramienta puede ser útil para comparar 
los resultados de diferentes ensayos clínicos y para establecer 
estándares de tratamiento en todo el mundo. 
MANIFESTACIONES CLÍNICAS 
Los síntomas de la atrofia muscular espinal pueden variar 
según el tipo y la gravedad de la enfermedad. Algunos de los 
síntomas más comunes incluyen: 
- Astenia muscular: es uno de los síntomas más comunes 
de la atrofia muscular espinal. Puede afectar a cualquier 
grupo muscular, pero generalmente se presenta en las piernas 
y los brazos. 
- Paresias: Los niños con atrofia muscular espinal pueden 
tener dificultades para moverse o realizar tareas cotidianas, 
como levantarse de una silla o subir escaleras. 
- Disnea: también puede afectar los músculos respiratorios, 
lo que puede provocar problemas respiratorios o dificultad 
para respirar. 
- Disfagia: puede afectar los músculos que controlan la 
deglución, lo que puede provocar problemas de alimentación 
y dificultad para tragar. 
- Retraso en el desarrollo motor: Los niños con atrofia 
muscular espinal pueden tardar más tiempo en aprender a 
sentarse, gatear o caminar. 
- Escoliosis: provoca una curvatura anormal de la columna 
vertebral laterolateralmente. 
DIAGNOSTICO 
El diagnóstico de la AME puede ser difícil debido a la 
variabilidad de los síntomas y la falta de especificidad de 
algunos de ellos. Además, existen diferentes tipos y subtipos 
de la enfermedad que pueden presentar diferentes síntomas y 
progresiones. 
 La prueba genética para detectar mutaciones en el gen 
SMN1, ya que puede confirmar la presencia de la 
enfermedad en pacientes con síntomas claros y en 
aquellos con antecedentes familiares de la enfermedad. 
Sin embargo, esta prueba no siempre es concluyente, ya 
que algunos pacientes pueden tener mutaciones en 
otros genes relacionados con la enfermedad o pueden 
tener una variante no detectable por las pruebas 
actuales. 
 
 El examen físico y neurológico. Presentan debilidad 
muscular, especialmente en las extremidades inferiores, 
así como disminución de los reflejos y fasciculacionesmusculares. Además, pueden tener dificultades para 
respirar y tragar, lo que puede requerir intervenciones 
médicas específicas. 
 
 Las pruebas de imagen, como la resonancia 
magnética y la electromiografía. La resonancia 
magnética puede mostrar atrofia muscular y cambios en 
la médula espinal, mientras que la electromiografía 
puede detectar la actividad eléctrica de los músculos y 
evaluar su función. 
Es importante mencionar que existen otras enfermedades 
neuromusculares que pueden presentar síntomas similares a 
los de la atrofia muscular espinal, por lo que es necesario 
realizar un diagnóstico diferencial para descartar otras 
condiciones. Algunos de los diagnósticos diferenciales 
incluyen: 
- Miopatías: como la distrofia muscular de Duchenne, la 
distrofia muscular de Becker y la miopatía congénita. 
- Enfermedades metabólicas: la enfermedad de Pompe, la 
enfermedad de McArdle y la aciduria glutárica tipo 1. 
- Enfermedades neuromusculares hereditarias: la distrofia 
miotónica, la atrofia muscular distal y la enfermedad de 
Charcot-Marie-Tooth. 
TRATAMIENTO 
Actualmente, no existe cura para la atrofia muscular 
espinal, pero hay opciones de tratamiento que pueden ayudar a 
mejorar la calidad de vida de los pacientes. El tratamiento se 
centra en el manejo de los síntomas y en la prevención de 
complicaciones. 
 La terapia ocupacional y física pueden ayudar a 
mantener la fuerza muscular y mejorar la movilidad. 
 Los dispositivos de asistencia, como sillas de ruedas y 
aparatos ortopédicos, también pueden ser útiles para 
mejorar la movilidad y reducir el riesgo de lesiones. 
 Los medicamentos también pueden ser útiles para tratar 
algunos síntomas de la atrofia muscular espinal. 
La dosis y el tipo de tratamiento para la atrofia muscular 
espinal dependen de la gravedad de la enfermedad y las 
necesidades individuales del paciente. Es importante trabajar 
con un equipo médico especializado para determinar el mejor 
plan de tratamiento. 
 El NUSINERSEN es un medicamento aprobado por la 
FDA para tratar la atrofia muscular espinal en pacientes 
pediátricos y adultos. 
Se administra mediante inyección intratecal (en el líquido que 
rodea la médula espinal) y se administra en una serie de dosis, 
usualmente de 12mg. 
 Los corticosteroides y los relajantes musculares también 
pueden ser útiles para tratar los síntomas de la atrofia 
muscular espinal. La dosis y el tipo de medicamento 
dependerán de la gravedad de los síntomas y las 
necesidades individuales del paciente. 
En casos graves de atrofia muscular espinal, puede ser 
necesario un soporte respiratorio, como un ventilador. La 
alimentación también puede requerir intervenciones médicas 
específicas, como una sonda gástrica o una gastrostomía. 
No existe una profilaxis específica para la atrofia muscular 
espinal, ya que es una enfermedad genética. Sin embargo, se 
pueden realizar pruebas cariosomicas antes del embarazo para 
detectar si los padres son portadores del gen defectuoso y 
tomar medidas preventivas, como la fertilización in vitro con 
diagnóstico genético preimplantacional. 
 
TEMA 4. TRASTORNO POR DÉFICIT DE ATENCIÓN CON HIPERACTIVIDAD (TDAH) 
El trastorno por déficit de atención con hiperactividad 
(TDAH) es un trastorno de origen neurobiológico que se inicia 
en la edad infantil y que afecta entre un 3-10 % de niños en 
edad escolar. Los síntomas principales son la 
hiperactividad, la impulsividad y el déficit de atención. 
Estos síntomas se presentan con mayor intensidad y frecuencia 
de lo esperado en los niños de su misma edad. 
 Hiperactividad 
Se manifiesta por un exceso de movimiento en 
situaciones en que resulta inadecuado hacerlo y en 
diferentes ámbitos (casa y escuela). Tienen grandes 
dificultades para permanecer quietos cuando las 
situaciones lo requieren (se levantan del asiento, lo tocan 
todo, no paran quietos, parecen “movidos por un motor”). 
Son ruidosos y hablan en exceso durante actividades 
que requieren tranquilidad. 
 Inatención 
Se caracteriza por dificultades para mantener la atención 
en tareas que suponen un esfuerzo mental sostenido. A 
menudo parecen no escuchar, les cuesta seguir órdenes e 
instrucciones y tienen dificultades para organizar tareas y 
actividades con tendencia a los olvidos y a perder objetos. 
Suelen distraerse con facilidad ante estímulos 
irrelevantes. Las dificultades de atención suelen aparecer más 
frecuentemente durante la etapa escolar cuando aumenta 
la exigencia académica. 
 Impulsividad 
Se manifiesta por impaciencia, dificultad para aplazar 
respuestas o esperar el turno. A menudo interrumpen y dan 
respuestas precipitadas antes de que las preguntas hayan sido 
completadas. En general, se caracterizan por actuar sin 
pensar, no evaluando las consecuencias de la conducta. Los 
niños y adolescentes con TDAH tienen problemas 
para controlar su comportamiento y ajustarse a las 
normas, presentando así dificultades de adaptación 
familiar, escolar y/o social. 
El DSM-IV-TR (Manual Diagnóstico y Estadístico de los 
Trastornos Mentales, cuarta edición, texto revisado) de la 
Asociación Americana de Psiquiatría (2001) clasifica el 
TDAH en tres tipos: 
 TDAH, tipo combinado: se encuentran presentes los 
tres síntomas principales (inatención, hiperactividad e 
impulsividad). 
 TDAH, tipo con predominio del déficit de atención: 
cuando el síntoma principal es la inatención. 
 TDAH, tipo con predominio hiperactivo-impulsivo: la 
conducta que predomina es la de hiperactividad e 
impulsividad 
En términos de fisiopatología, se cree que el TDAH está 
relacionado con alteraciones en la función y estructura del 
cerebro, especialmente en las áreas encargadas de la atención, 
el control de impulsos y la regulación del comportamiento. Se 
ha observado que hay diferencias en la actividad y 
conectividad de ciertos circuitos cerebrales en las personas con 
TDAH. 
Además, se ha sugerido que factores genéticos y 
ambientales pueden influir en el desarrollo del TDAH. 
Se han identificado varios genes asociados con el trastorno, 
aunque su contribución exacta aún no está clara. Asimismo, se 
ha observado que factores como el consumo de tabaco y 
alcohol durante el embarazo, el bajo peso al nacer y la 
exposición a sustancias tóxicas pueden aumentar el riesgo de 
desarrollar TDAH. 
DIAGNOSTICO 
El diagnóstico del TDAH se basa en la evaluación clínica 
de los síntomas y el impacto que tienen en la vida diaria del 
individuo. Se utilizan criterios establecidos en el Manual 
Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-5) 
o en la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10). 
Para realizar el diagnóstico, se requiere la presencia de 
síntomas de falta de atención, hiperactividad e impulsividad 
que sean persistentes y que se manifiesten en diferentes 
contextos, como en casa, en la escuela o en el trabajo. 
Además, estos síntomas deben causar un deterioro 
significativo en el funcionamiento del individuo. 
Es importante descartar otras posibles causas de los 
síntomas, como problemas de visión o audición, trastornos del 
sueño, ansiedad o depresión, antes de realizar el diagnóstico 
de TDAH. 
El diagnóstico del TDAH también puede incluir la 
evaluación de comorbilidades, es decir, la presencia de otros 
trastornos o condiciones médicas que puedan estar presentes 
junto con el TDAH, como trastornos del aprendizaje, 
trastornos del estado de ánimo o trastornos de ansiedad. 
TRATAMIENTO 
El tratamiento debe ser individualizado en cada paciente en 
función de la frecuencia e intensidad de los síntomas, la 
repercusión de éstos en la vida familiar, social y 
escolar del niño, la presenciade otro tipo de cuadros que con 
frecuencia se asocian al TDAH (depresión, ansiedad, trastorno 
de conducta, fracaso escolar, etc). 
El tratamiento estará indicado y controlado por un 
facultativo (psiquiatra, psicólogo, neuropediatra, pediatra) con 
experiencia en el TDAH. 
Existen diversos tipos de tratamientos indicados en 
el TDAH de niños y adolescentes, sin embargo, el que 
presenta mayores niveles de eficacia es el tratamiento 
combinado o multimodal, que incluye el tratamiento 
psicológico, tanto para padres como para el niño; el 
farmacológico y la intervención psicopedagógica. 
El tratamiento farmacológico es una opción comúnmente 
utilizada para el TDAH y puede incluir medicamentos 
estimulantes, como el metilfenidato o anfetaminas, que ayudan 
a mejorar la atención y reducir la hiperactividad e 
impulsividad. Estos medicamentos actúan sobre los 
neurotransmisores en el cerebro para regular la actividad 
neuronal. 
Algunos medicamentos comúnmente utilizados para el 
tratamiento del TDAH incluyen: 
- Metilfenidato: es un estimulante que ayuda a mejorar la 
atención y reducir la hiperactividad e impulsividad. Algunas 
marcas comerciales incluyen Ritalin, Concerta y Focalin. 
Dosis. 5-10 mg una o dos veces al día, dependiendo de la 
presentación del medicamento. La dosis máxima diaria suele 
ser de 60 mg. 
- Anfetaminas: también son estimulantes que actúan de 
manera similar al metilfenidato. 
Algunas marcas comerciales incluyen Adderall, de 5-10 mg 
una o dos veces al día, con una dosis máxima diaria de 40 mg; 
y Vyvanse, de 30 mg una vez al día, con una dosis máxima 
diaria de 70 mg. 
- Atomoxetina: es un inhibidor selectivo de la recaptación de 
norepinefrina que también se utiliza para tratar el TDAH. Una 
marca comercial común es Strattera. 
Dosis. 40 mg una vez al día, con una dosis máxima diaria de 
100 mg. 
Es importante tener en cuenta que estos medicamentos 
pueden tener efectos secundarios y deben ser prescritos y 
supervisados por un médico. Además, el tratamiento 
farmacológico no es la única opción y puede combinarse con 
otras intervenciones terapéuticas para obtener mejores 
resultados.