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1 HERENCIA GENÉTICA MUTACIONES EVOLUCIÓN Y ADAPTACIÓN y mucho más...! 2 copyright © 2018 todos los derechos reservados ADN Y GENÉTICA AUTOR Dr. Heinner GUIO CHUNGA Jr. José de la Torre Ugarte N°166, Of.102 Lince - LIMA EDITADO POR INBIOCOMICS Jr. José de la Torre Ugarte N°166, Of.102 Lince - LIMA PRIMERA EDICIÓN Febrero 2018 ILUSTRADOR Carlos Eleodoro Romero Cruz REVISIÓN Sharon Córdova Yamauchi Kelly Susan Levano Najarro Luis José Jaramillo Valverde Alejandro José Chacón Ostos Impreso en Febrero de 2018 IMPRENTA GRÁFICA LEIDI VEIS BENITES PAJUTAY Av. Bolivia 148 int. 2068-A - Lima. El proyecto “SEMBRANDO CIENCIA” es cofinanciado por el Programa Nacional de Innovación para la Competitividad y Productividad (Innóvate Perú) mediante Convenio Nº 393- INNOVATEPERU-PCTI-2017 HECHO EL DEPÓSITO LEGAL EN LA BIBLIOTECA NACIONAL DEL PERÚ N° 2018-01418 3 origen de la viDa hola, soy el doctor g, en este artículo te explicaremos cómo funciona tu cuerpo, y cómo se expresa tu información genética hace millones de años en nuestro planeta SE ORIGINÓ LA VIDA “SOPA ORGÁNICA”: DE MOLÉCULAS A LA VIDA El término DE “SOPA orgánica” se debe al biólogo ruso Aleksandr Oparin, que en 1924 postuló la hipótesis de que el origen de la vida en la Tierra se debe a la evolución química a partir de moléculas DE CARBONO MENOS COMPLEJAS A MÁS COMPLEJAS formas primitivas de vida MOLÉCULAS ADN/ARN fuente: biologiacecyt16.blogspot.pe 4 LA CÉLULA seres unicelulares seres pluricelulares bacteria estan constituídos por más de una célula. estas células se dividen el trabajo para realizar funciones alga unicelular protozoos hongos (levaduras) Están formados por solo una célula y se encuentran en todas partes, en el agua, el suelo, en el aire, en nuestros cuerpos, etc... y para poder verlos se emplea un microscopio. diferentes, por tal razón, estos seres presentan una organización interna más compleja. hola, soy el doctor CARLOS 1. núcleo 2. citoplasma 3. mitocondria 4. membrana celular es la unidad morfológica y funcional de todo ser vivo 3 2 1 4 ALGUNAS DE SUs partes son: 5 EVOLUCIÓN Y ADAPTACIÓN por ejemplo la jirafa tuvo que estirar su cuello para adaptarse y comer frutos de árboles altos Los primeros seres vivos habitaban en el agua los seres vivos sufren diversos cambios para poder adaptarse al lugar donde viven evolución del pico de los pinzones fue el naturalista Inglés, charles darwin, quien en su libro “el origen de las especies” habló sobre la evolución él refiere a que en el transcurso de miles de años, las especies sufrían cambios, para poder así adaptarse al ecosistema biológico donde se encontraban Los seres vivos se adaptan al medio en que viven para asegurar la supervivencia de la especie. Esto ha permitido la proliferación de distintas formas de vida en los ambientes terrestres y acuáticos. Estos cambios se almacenan en el ADN. luego de millones de años, algunos de estos seres dejaron de vivir en ríos y mares Y finalmente se adaptaron en la tierra 6 es un proceso de investigación que tiene los siguientes pasos 1. LA OBSERVACIÓN y planteamiento del problema: es el análisis sobre un hecho o fenómeno 2. LA hipótesis: es la explicación que se da al hecho o fenómeno 3. LA experimentación: esta fase consiste en probar (experimentar) para verificar o descartar la hipótesis 4. LA teoría: se hacen teorías de aquellas hipótesis de mayor fiabilidad 5. publicación científica: es la redacción de los resultados los cuales se han obtenido con análisis estadísticos, y una adecuada metodología y consideraciones éticas. ¿Cómo ES posible generar esta información científica? Jean-Baptiste Lamarck Charles Darwin Gregor Mendel Watson y Crick Naturalista que formuló la primera teoría de la evolución biológica. Científico que publicó: El origen de las especies por medio de la selección natural. naturalista que Formuló las llamadas leyes de Mendel, que dieron origen a la herencia genética. Grandes científicos que hallaron la estructura molecular del ADN, uno de los descubrimientos más trascendentales del siglo XX EL CRECIMIENTO DE LA GENÉTICA ES GRACIAS AL APORTE MULTIDISCIPLINARIO DE MÉDICOS, BIÓLOGOS, TECNÓLOGOS, BIOINFORMÁTICOS, ENTRE OTROS... fuente: vix.com 7 El ADN está en el núcleo de la célula gota de sangre célula cadenas de adn Y contiene las instrucciones genéticas usadas para crear un organismo 8 timina guanina citosina adenina Se puede decir que es nuestra base de datos El ADN está constituído por dos cadenas de nucleótidos que forman una doble hélice. Los nucleótidos son 4: ¿cómo se almacena la información genética en el adn? ac tg ct ga ct ag ct ag ag tc at gc at gc ag tc ag tc ac gt gg cc at ga cg ta cg ac gt ac at cg at ga ca ta a ac tg ct g ct ag ag tc at gc ag tc ac gt gg cc cg ta cg ac at cg at ga ctg ctg g agtc cagt c ggc c cgta cgac atcg atga actg ctg tag agtc gc agtc g tggc c cgta cgac atcg atga t g a c 9 a a a a a a a ac c c c c c c c t t t t t t t tg g g g g g g g El genoma es la información necesaria para formar un organismo. Las diferentes combinaciones de nucleótidos permitiran crear diferentes proteínas con funciones específicas MITOSIS es la reproducción de organismos unicelulares. es el proceso que precede la división celular, ocurre en el núcleo de las células eucariótas y consiste en el reparto equitativo del adn GEN a CADA INSTRUCCIÓN INDIVIDUAL SE LE LLAMA: El gen es la unidad de información del ADN CUANDO UNA CÉLULA SE DIVIDE, SU ADN SE DUPLICA Y se reparte en las células hijas que tienen la misma información genética los nucleótidos son las letras con la que se escribe el genoma el lenguaje del adn la información del ser humano se encuentra en 25 000 genes 10 CADA ESPECIE HEREDA EL ADN DE SUS PROGENITORES La información genética de los padres pasa a los hijos El color del cabello, ojos, piel, rasgos faciales, etc... MEIOSIS La meiosis es el proceso de división celular mediante el cual se obtienen cuatro células hijas con la mitad de cromosomas. La meiosis se produce en dos etapas principales: meiosis I y meiosis II. la mitad de estos cromosomas son de origen materno, y la otra mitad de origen paterno predisposición a enfermedades Y EN ALGUNOS casos la par de cromosomas primera división meiótica segunda división meiótica gametos fecundación vida 11 GENOTIPO Y FENOTIPO GENOTIPO FENOTIPO Es la información genética almacenada en el ADN LA CUAL SE TRANSMITE DE PADRES A HIJOS Es la expresión del genotipo (rasgos observables, enfermedades, etc.) en función de un determinado ambiente Las células usan el ADN como instructivo para FORMAR PROTEÍNAS TRANSCRIPCIÓN LA FORMACIÓN DE PROTEÍNAS DE ACUERDO A SU TAMAÑO Y ESTRUCTURA TENDRáN UNA FUNCIÓN EN EL SER HUMANO CÉLULA ADN ARN VIDA TRADUCCIÓN 12 los cromosomas Los alelos determinan variaciones en las proteínas Que definen los rasgos esto fue observado por el naturalista Gregor Mendel en el año 1865. gracias a esta información ahora sabemos porque tenemos características de nuestros padres, familiares o grupo poblacional El resultado de sus investigaciones se conocen como Leyes de Mendel, LAS CUALES dieron origen a LA genética R r R’ r’ RR’ R r’ R’ r r’r es decir, LAS DIFERENCIAS DE RASGOS FÍSICOS Y PREDISPOSICIÓN A ENFERMEDADES DE UNA PERSONA A OTRA SE ENCUENTRA EN EL: 0.1% DE SU ADN el cromosoma 23 es el que determina el sexo biológico Actualmente se sabe que cada cromosoma ALMACENA INFORMACIÓN GENÉTICA específica PARA UN SER HUMANO. aunque parezca increíble, la similitud genéticaque existe entre las personas es del 99,9% ¿Por qué estudiar los alelos? Las variaciones genéticas en los segmentos de ADN (Gen) pueden tener efectos que podrían generar una enfermedad o cambios que no alteran la función del Gen EL ADN DE LOS SERES HUMANOS SE ENCUENTRA ORGANIZADO EN 23 PARES DE CROMOSOMAS (46 CROMOSOMAS EN TOTAL) 13 ¿por qué ALGUNOs gemelos con la misma información genética presentan un diferente fenotipo? hermanos gemelos (comparten el mismo ADN) estilo de vida diferente Estos factores externos causarán cambios en la expresión del ADN de cada individuo (RASGOS DIFERENTES Y APARICIÓN DE ENFERMEDADES) Con el paso del tiempo es importante saber que estamos determinados por nuestros genes y por el ambiente en el que vivimos POR EJEMPLO LA RADIACIÓN Y SUSTANCIAS TÓXICAS MODIFICAN LA EXPRESIÓN DEL ADN EPIGENÉTICA El ADN está enrollado en UNas proteínas LLAMADAS HISTONAS, las cuales pueden SUFRIR modificaCIONES POR EL MEDIO ambiente (ESTILO DE VIDA, ECOSISTEMA, ETC) ALTERANDO LA EXPRESIÓN DEL ADN. Estos ES ESTUDIADO POR LA: cromosoma histonas cadena de adn 14 En resumen, eres un individuo único en el mundo Como vimos anteriormente las variaciones genéticas son cambios a nivel de un segmento de ADN (genes), sin embargo, algunos de ellos se presentan en: La mutación es una variación genética b- Poblaciones: debido a cambios por migración (flujo génico, cambios evolutivos y adaptación). A- Las personas: como por ejemplo mutaciones, meiosis, etc. Tu ADN contiene la información sobre cómo los seres humanos viajaron y se establecieron en diferentes partes del mundo, por lo Tanto, aunque hayas vivido en una ciudad durante toda tu vida, genéticamente eres una mezcla de diferentes poblaciones, culturas y grupos étnicos. Los recientes avances en el análisis genómico y el desarrollo de herramientas bioinformáticas nos permite deducir tu ancestría, tu composición y predisposición genética, que son únicas para ti. 15 Aplicaciones de la genética en la medicina el descubrimiento y estudio del Adn aporta a la medicina pautas parA EL DIAGNÓSTICO, prevención Y tratamiento de muchas enfermedades Gracias a la genética, la medicina ha logrado grandes avances y su estudio aún nos llena de muchas sorpresas diagnóstico tratamiento predicción antes hoy antes hoy antes hoy La confirmación de una infección tomaba semanas mientras se cultivaba la bacteria. Se analiza el ADN DE LA BACTERIA, SE IDENTIFICA y se evalúa la resistencia BACTERIANA a los POSIBLES fármacos disponibles en 48 horas. Se indicaban varios esquemas de tratamiento hasta encontrar el indicado para una enfermedad como POR EJEMPLO el cáncer. Podemos saber QUÉ medicamento, QUÉ DOSIS con MENORES EFECTOS ADVERSOS, son los más adecuados para cada pACIENTE, LO CUAL ES LA BASE PARA LA MEDICINA PERSONALIZADA No se podía saber qué enfermedad uno podría padecer a lo largo de su vida. podemos conocer las posibles enfermedades que padeceremos para modificar nuestro estilo de vida. RECORDAR QUE LOS EXÁMENES GENÉTICOS SON PREDICTIVOS, LO CUAL SIGNIFICA QUE NO NECESARIAMENTE VAS A DESARROLLAR LA ENFERMEDAD 16 ¿sabías que tenemos diferente metabolismo a los fármacos? así es, en cada persona el medicamento SE metaboliza de manera diferente. ¿Sabías que tu ADN dice el origen de tus antepasados? Mediante el estudio genético de Ancestralidad es posible estimar el origen étnico-geográfico de Tus antepasados... ¿Sabías que es posible conocer tu rendimiento físico y POSIBLES habilidades deportivas? Las variaciones genéticas en tu ADN permiten determinar si puedes responder mejor a ejercicios de resistencia Y a actividades de fuerza, además es posible conocer si tu organismo puede recuperarse rápidamente, incluso saber si existe vulnerabilidad a lesiones en tus tendones o músculos. ...reconstruir tu historia familiar y conocer si compartes con otras personas un mismo ancestro en común. 17 ¿sabías que los factores externos pueden modular la expresión del Adn? DIETA EJERCICIO AMBIENTE TABACO CARCINÓGENOS ESTRÉS inflamaciones infecciones HIDRATACIÓN EN CONCLUSIÓN EL ADN ES UNA BASE DE DATOS LA CUAL EXPRESARÁ INFORMACIÓN A TRAVES DE PROTEÍNAS, LAS CUALES TENDRÁN UN OBJETIVO, COMO CONOCER EL COLOR DE LOS OJOS, TAMAÑO DE LA PERSONA, QUE ENFERMEDADES PADECEREMOS, ETC. SIN EMBARGO EL ESTILO DE VIDA Y EL MEDIO AMBIENTE TAMBIÉN REGULARÁ LA EXPRESIÓN DEL ADN. 18 1. ADN 2. ÁCIDO 3. DESOXIRRIBO 4. NUCLEICO 5. GENOMA 6. HERENCIA 7. CÉLULA 8. CROMOSOMA 9. ARN 10. TIMINA 11. CITOSINA 12. GUANINA 13. ADENINA 14. RIBOSOMA 15. GEN 16. ÓVULO 17. ESPERMATOZOIDE 18. FENOTIPO 19. MUTACIÓN 20. EPIGENÉTICA r a z o n a en el siguiente gráfico, ¿cuál es el valor de x? rpta .: b a) 8 b) 9 c) 10 d) 11 e) 12 N 19 16. ÓVULO 17. ESPERMATOZOIDE 18. FENOTIPO 19. MUTACIÓN 20. EPIGENÉTICA resuelv e nuestro cruci... UY!! se cayeron mis lentes! A D I VI N A A D I VI N A D O R .. . la ca rc a ja d atengo tantas hermanas como hermanos, pero mis hermanas tienen la mitad de hermanas que de hermanos. ¿cuántos somos? rpta:7 hermanos 1. ¿cómo se despiden las cadenas de ADN? - “ácido” un placer-- 2. Doctor, ¿cómo fue el parto? - Salió todo bien, pero al bebé le tuvimos que poner oxígeno. - ¿Pero usted está loco? ¡Yo quería ponerle Ernesto! 20
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