05- GENÉTICA MÉDICA EN LA APS

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05- GENÉTICA MÉDICA EN LA APS RANDY MEJÍAS GONZÁLEZ 
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OBJETIVO 
El Médico General Integral para mejorar la calidad de vida debe reconocer Enfermedades genéticas y 
defectos congénitos en la Población que atiende con el objetivo de proyectar acciones Preventivas. 
 
Genética Médica en APS 
1. Prevención Antenatal 
2. Prevención Prenatal 
3. Prevención Neonatal 
Prevención Antenatal 
1. Vigilancia prematrimonial: Detección de enfermedades crónicas no trasmisibles y taras 
hereditarias. 
2. Asesoramiento Genético: Se basa en intentar asegurar a los padres con riesgo elevado de 
descendencia afectada que puedan tener de forma selectiva hijos libres de enfermedades genéticas 
serias y procurar que la mujer tenga su embarazo en la edad más ventajosa entre los 18 y 30 años. 
 
Asesoramiento Genético. Indicaciones 
 Presencia de enfermedades genéticas. 
 Parejas con abortos múltiples. 
 Consanguinidad de los padres. 
 Investigación de paternidad y gemelaridad. 
 Atención periódica y continua por el médico de familia y el obstetra del área de salud. 
 Evitar la exposición a agentes teratógenos. 
 Consejo genético cuando se detecta precozmente algún daño prenatal, para la realización del 
aborto electivo. 
 
Pesquisa Prenatal 
Se trata de la aplicación de pruebas específicas de fácil realización a todas las gestantes o a grupos 
específicos de estas, que permiten el diagnóstico prenatal de enfermedades genéticas y defectos 
congénitos que aparecen con mayor frecuencia en una población. 
 Electroforesis de Hemoglobina. Se indica a la captación del embarazo para la determinación 
de heterocigóticas AS para la anemia a células falciformes o Sicklemia. 
 Ultrasonido del primer trimestre. Se indica a las 12 semanas de gestación para buscar 
defectos congénitos mayores incompatibles con la vida 
 Alfafetoproteína. Se realiza a todas las gestantes en la semana 16 del embarazo, para 
detección de concentraciones alteradas de esta proteína en sangre materna. 
 Ultrasonido del programa.  Se indica a las 20 semanas de gestación para detectar defectos 
congénitos sutiles y desproporciones fetales. 
 
Prevención Neonatal 
Programas de pesquisa en el RN: Para detectar precozmente enfermedades genéticas. 
Seguimiento del RN: examinando fenotípicamente al RN para determinar signos dismórfico y remitirlos a 
la consulta de asesoramiento genético del área. 
 
Pesquisaje Neonatal 
 PKU (Fenilcetonuria) 
 Galactosemia 
 déficit de Biotinidasa 
 Hipotiroidismo congénito 
 Hiperplasia Adrenal Congénita. 
 
Servicios de consulta de Genética Médica 
 Se remiten las gestantes en la consulta de captación. 
 Aplicación de pruebas específicas a todas las gestantes o grupos específicos. 
 Seguimiento y control de los programas de prevención antenatal, prenatal y neonatal de 
enfermedades genéticas. 
 Asesoramiento Genético. 
 Programa selectivo para gestante mayores de 38 años. 
 Parejas de riesgo genético alto por enfermedades genéticas diagnosticadas en la familia. 
 
 
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Asesoramiento genético 
Es un instrumento imprescindible en la actividad practica del genetista clínico. Sus dimensiones actuales 
han motivado que su desempeño se apoye en personal entrenado para ello, como los asesores genéticos. 
 
Compromiso fundamental del asesoramiento genético 
Tratar de dar respuesta a las preguntas generadas por el afectado o por sus padres: 
1. ¿Qué es?, ¿Por qué?, ¿Tiene cura?, ¿Cuál es el tratamiento?, 
2. ¿Cuáles serán sus desventajas?, 
3. ¿Cuánto vivirá?, 
4. ¿Podrá reproducirse?, 
5. ¿Cuál será su pronóstico físico y mental?, 
6. ¿Cuál será el riesgo para su futura descendencia, para un hermano, para otro miembro de la 
Familia? 
7. ¿Cuáles serán las opciones reproductivas disponibles? 
 
Programa selectivo para gestantes mayores de 38 años 
Amniocentesis: Se realiza a todas las embarazadas mayores de 35 años, por riesgo genético 
incrementado, con la finalidad de buscar cromosomopatías, fundamental el síndrome Down. 
 
Parejas de riesgo genético alto por enfermedades genéticas diagnosticadas en la familia 
Para realizar Diagnóstico prenatal específico de enfermedades genéticas. Con la obtención de células 
fetales, por un proceder invasivo, para realizar el cultivo de estas y obtener el cariotipo fetal. 
 
¿Qué hace el genetista Clínico? 
 Realiza el examen físico del RN buscando signo dismórfico o defecto congénito menor o mayor no 
visto antes. 
 Determina la realización de complementarios. 
 Interconsulta con otras especialidades. 
 Seguir la evolución del neurodesarrollo de niños de padres con riesgo genético alto o moderado. 
 
Las enfermedades genéticas son casi siempre serias, incurables y muy pocas tienen un 
tratamiento satisfactorio. Así, en la situación actual, los medios más efectivos de prevención 
siguen siendo el Asesoramiento Genético, con el Diagnóstico Prenatal, cuando es posible, a 
través de los servicios de salud.