10- ASESORAMIENTO GENÉTICO

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10- PREVENCIÓN DE ENFERMEDADES GENÉTICAS. EL ASESORAMIENTO GENÉTICO. RANDY MEJÍAS GONZÁLEZ 
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PREVENCION DE LAS ENFERMEDADES GENETICAS 
La prevención es la acción de salud más eficaz ante las enfermedades genéticas, debido a su severidad e imposibilidad 
de disponer, a corto plazo, de un tratamiento efectivo para la gran mayoría de las mismas. El Asesoramiento Genético 
y el Diagnóstico Prenatal constituyen los medios a nuestro alcance para prevenir estas enfermedades. 
 
SERVICIOS DE GENÉTICA. 
 Los servicios de genética, atendiendo al origen de la solicitud, pueden ser de dos tipos: 
 Servicios asistenciales-preventivos de base individual-familiar 
 Programas de prevención con base poblacional 
 
Servicios asistenciales-preventivos de base individual-familiar 
Todos esos servicios están dirigidos a: 
1. Personas con signos o síntomas 
sugerentes de una enfermedad 
genética o defectos congénito 
conocido, como: 
 
 
 
 
 
 
 
2. Personas o parejas con riesgo 
aumentado de tener descendencia 
afectada por: 
 
 
 
 
 
 
 
3. Personas sanas con riesgo de desarrollar una enfermedad genética por pertenecer a familias con historia de 
enfermedad genética 
 
En resumen, los servicios asistenciales-preventivos de base individual-familiar están comprometidos con tres 
funciones fundamentales: 
 Diagnóstico precoz y preciso 
 Asesoramiento genético 
 Seguimiento longitudinal 
 
Programas de prevención con base poblacional 
Funciona bajo la responsabilidad de los organismos de Salud Pública y tienen cobertura poblacional y objetivos 
preventivos: 
 Programas preventivos poblacionales 
 Pesquisas genéticas 
 
Programas preventivos poblacionales 
 
Niveles de Prevención de las Enfermedades Genéticas. 
1. Prevención primaria. Preconcepcional. 
۞ Basada en opciones reproductivas post- concepcionales. 
2. Prevención secundaria. Preclínica 
3. Prevención terciaria. Clínica 
 
Prevención primaria. Preconcepcional 
Consiste en evitar la ocurrencia del trastorno en cuestión, y se puede lograr por medio de: 
 La protección de personas en edad reproductiva de la exposición a agentes teratógenos o mutagénicos, es 
decir capaces de dañar el material genético, el embrión o el feto 
 Estimular la reproducción en edades óptimas, para disminuir el riesgo de enfermedades cromosómicas 
 Identificación de parejas con riesgo para enfermedades genéticas monogénicas y brindarles opciones 
reproductivas 
 Administrar el ácido fólico en el periodo preconcepcional 
 
Prevención secundaria. Preclínica 
Consiste en aplicar medidas en los estadios iniciales de la enfermedad para minimizar las manifestaciones clínicas en 
los pacientes afectados o con riesgo de enfermar en el futuro, es decir la detección subclínica precoz de enfermedades 
o predisposiciones, seguida de intervenciones preventivas, terapéuticas o ambas. 
Por ejemplo: Tratamiento de la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito, detectados en RN 
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Prevención terciaria. Clínica 
Consiste en minimizar el impacto médico, psicológico y social de aquellos individuos que manifiestan enfermedades 
genéticas, fundamentalmente en aquellos que presentan enfermedades genéticas sin que haya signos previos ni 
factores de riesgos conocidos en la familia. Una vez realizado el diagnóstico e identificado el tratamiento 
correspondiente con el fenotipo clínico, se propone y evalúa la rehabilitación, incorporación y adaptación a la sociedad. 
 
Pesquisas genéticas 
Son programas destinados a identificar enfermedades genéticas o portadores de mutaciones génicas específicas, en 
estudios de grandes grupos poblacionales, aunque también puede estar dirigidos a grupos étnicos. 
 
Principales categorías de pesquisas: 
 Prenatales 
 En RN o neonatales 
 En adultos o presintomáticos 
 En portadores de enfermedades mendelianas conocidas 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
En todos los niveles de prevención mencionados, está presente el asesoramiento genético como proceso central y 
esencial que guía el curso de acción, ante un problema de causa genética total o parcial y que es ofrecido en los 
servicios de Genética Médica. 
 
ASESORAMIENTO GENETICO 
1. Es una acción médica que consiste en comunicar y educar al paciente y/o sus familiares sobre el 
padecimiento, desarrollo y/o transmisión de defectos o enfermedades hereditarias en esa familia. 
2. Un proceso de comunicación que tiene que ver con los problemas humanos asociados con la 
ocurrencia o riesgo de recurrencia de un trastorno genético en una familia. Este proceso incluye el 
intento de una o más personas entrenadas, por ayudar al individuo o familia a: 
 Comprender los hechos médicos incluyendo el diagnóstico, el curso probable de la enfermedad, y 
el manejo disponible. 
 Apreciar la forma en que los factores hereditarios contribuyen a la enfermedad y riesgo de 
recurrencia en pacientes específicos. 
 Entender las alternativas u opciones para manejar el riesgo. 
 Elegir un proceso de acción que parezca apropiado para ellos en vista de sus riesgos, objetivos 
familiares, sus principios éticos, religiosos. 
 Ajustarse lo mejor posible a un miembro de la familia afectado y/o a riesgo de recurrencia. 
 
TIPOS DE ASESORAMIENTO GENETICO 
1. Preconcepcional. 
2. Prenatal. 
3. Postnatal. 
 
Razones por las que se solicita asesoramiento 
genético 
 Edad materna avanzada. 
 Hijos previos con defectos congénitos. 
 Historia familiar de enfermedades genéticas. 
 Exposición a teratógenos. 
 Mismo origen étnico o geográfico de la pareja. 
 Consanguinidad. 
 Fallas reproductivas. 
 Conocimiento de la presencia de genes 
deletéreos determinísticos o predisponentes en la 
familia. 
 Conciencia de que existen riesgos generales y 
deseo de disminuirlos al máximo. 
 
Principios del asesoramiento genético o componentes básicos 
 
Diagnóstico. Estimación de riesgo. Comunicación. Soporte y basamento 
Tienen como objetivo: 
 Identificar niños con trastornos 
genéticos 
 Prevenir estos trastornos o disminuir 
sus consecuencias mediante el 
tratamiento 
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Diagnóstico 
En él se fundamenta el Asesoramiento Genético, 
 
Incluye. 
 Interrogatorio. 
 Confección del árbol genealógico. 
 Confección del Historia Clínica genética y revisión de la historia anterior del paciente y familiares. 
 La indicación de estudios genéticos y exámenes complementarios. 
 Revisión de la literatura actualizada. 
 Interconsulta con otras especialidades, 
 
Factores que dificultan un diagnóstico preciso 
1. Heterogeneidad genética. fenómeno que explica que ciertos trastornos que superficialmente se asemejan 
al nivel clínico, son el resultado de defectos genéticos diferentes, causados por mutaciones diferentes en el 
mismo locus (heterogeneidad alélica) o en loci distintos (heterogeneidad no alélica), por lo tanto pueden tener 
diferente evolución y patrón de herencia 
2. Fenocopias. condiciones que semejan enfermedades genéticas y son causadas por factores ambientales 
3. Ilegitimidad. cundo no se declara interfiere en la segregación o el reconocimiento de la enfermedad en la 
historia familiar. No se puede interpretar el árbol genealógico adecuadamente y por ende el patrón de 
herencia. 
4. Los casos esporádicos 
5. Otros problemas. 
 
Estimación del riesgo 
El Riesgo Genético: la probabilidad de que un trastorno genético aparezca en una familia (Riesgo de ocurrencia) o 
que, estando presente, recurra en otro miembro (Riesgo de recurrencia). 
Puede ser estimado sobre la base del conocimiento del mecanismo causal del trastorno, o de la experiencia. 
Una vez que el diagnóstico es seguro el riesgo puede ser estimado: 
 
 RIESGO DE RECURRENCIA  El riesgo de recurrencia es la probabilidadde que un defecto o enfermedad 
genética se repita en otro miembro de la familia. 
 RIESGO DE OCURRENCIA  El riesgo de ocurrencia es la probabilidad de que un defecto o enfermedad 
genética aparezca en una familia. 
 
Riesgo Genético 
Probabilidad de que un trastorno Genético aparezca en una familia o que, estando presente, recurra en otro miembro. 
Puede ser estimado sobre la base del conocimiento del mecanismo causal del trastorno, o de la experiencia. Se puede 
clasificar de dos formas: 
I. De acuerdo a la magnitud en cifras. 
II. De acuerdo a la fuente de información en que se basa el estimado. 
 
CLASIFICACIÓN DEL RIESGO 
DE ACUERDO CON LA FUENTE DE ACUERDO CON LA 
MAGNITUD DE CIFRAS 
 
 
 
 
 
 
 
1. Riesgos mendelianos. 
 El estimado se basa en predicciones teóricas y sólo pueden ser dados, cuando se reconozca claramente la 
herencia mendeliana. 
 Son riesgos que se establecen “a priori”. 
 Es quizá la forma más satisfactoria de estimar el riesgo porque permite una clara diferenciación en categorías 
desde un riesgo despreciable (descendencia de los hermanos sanos de un individuo con una enfermedad 
Autosómica Recesiva rara), hasta un alto riesgo (descendencia de un individuo afectado, con una enfermedad 
Autosómica Dominante con Penetrancia completa). 
 
2. Riesgos empíricos. 
 El estimado se basa en datos observados. 
 Es el riesgo disponible para la mayoría de los trastornos genéticos no mendelianos. 
 Esta información es confiable si se ha obtenido por métodos estadísticos seguros y si el individuo que se está 
asesorando proviene de una población comparable a aquella donde fueron obtenidos los datos. 
 Es el riesgo estimado en la mayoría de los trastornos cromosómicos, multifactoriales o con 
heterogeneidad causal. 
 
 Altos mayor o = a 15%. Las enfermedades monogénicas tienen este riesgo de recurrencia 
 Medio entre 5 y 15%. Las enfermedades multifactoriales presentan un riesgo de recurrencia 
de este tipo. 
 Bajos. menor o = a 5%. Las enfermedades cromosómicas tienen un riesgo de recurrencia bajo. 
 
 
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3. Riesgos estimados a partir de evidencias adicionales. 
 Cuando se pueden utilizar resultados relevantes de investigaciones, los cuales pueden cambiar drásticamente 
los estimados iniciales (mendelianos o empíricos). Por ejemplo: 
 
4. Riesgos modificados. 
 Cuando el riesgo genético es una probabilidad inicial (“a priori”), casi siempre basado en la herencia 
mendeliana con información anterior o ancestral, puede ser modificado por alguna información condicional. 
 
5. Riesgos compuestos 
 Esta definición se reserva para situaciones heterogéneas donde aún no se ha encontrado evidencias 
satisfactorias. 
 
Comunicación 
Es el flujo de información que se establece entre dos o más personas, donde se trasmiten, interpretan y expresan 
sentimientos, emociones, experiencias, vivencias, etc. 
FUNCIONES Informativa, Afectiva, Regulativa 
 Elementos básicos del proceso de comunicación Emisor, Canal, Codificación. Retroalimentación o 
retorno 
 Capacidades comunicativas Autenticidad o congruencia, Expresividad afectiva, Comprensión empática, 
Tolerancia 
 
Soporte o basamento 
Es la base en la que se sustenta el Asesoramiento Genético, elemento que ha determinado la evolución en el enfoque 
y proyecciones del proceso. Ejemplo: 
 Tratamiento 
 Diagnóstico presintomático. 
 Detección de portadores 
 Opciones reproductivas como: contracepción, esterilización, adopción, diagnóstico prenatal donantes de 
gametos, 
 
Diagnóstico Prenatal. 
El diagnóstico prenatal es la acción médica que se lleva a cabo con el fin de investigar la salud del feto en desarrollo. 
 
OBJETIVOS: 
 Detectar anomalías en la vida fetal y permitir la interrupción del embarazo, cuando lo deseen. 
 Proporcionar información a la familia. 
 Ayudar a prepararse para un parto difícil. 
 Tranquilizar y disminuir la ansiedad a los grupos de alto riesgo. 
 Asegurar que tengan un hijo sano. 
 
MÉTODOS DE ACCESO AL FETO: 
 Invasivos, cuando implican la toma de muestras de tejidos fetales con algún riesgo para la integridad 
materno – fetal, siempre menor que el riesgo genético, lo que justifica su uso. 
 No invasivos, Indirectos, cuando la integridad del feto no se expone directamente 
 
PROCEDIMIENTOS PARA OBTENER TEJIDOS FETALES: 
Invasivos: 
 Amniocentesis Tradicional 
 Amniocentesis Precoz. 
 Biopsia de Vellosidades Coriales Transabdominal (transcervical, transvaginal.) 
 Cordocentesis (Funipuntura o funiculocentesis) extracción de sangre fetal. 
 Biopsias de tejidos fetales. (muestra de hígado, piel, etc). 
 
No invasivos 
 Diagnóstico Preimplantacional 
 Obtención de células fetales en la circulación materna. 
 Imagenológicos (Ultrasonido, Fetoscopía) 
 
Las muestras de tejido fetal obtenidos permiten la posibilidad de ser sometidos a estudios como: 
 
Técnicas Diagnósticas: 
1. Citogenéticas (Cariotipo, Fish, Cromatina sexual) 
2. Bioquímicas (Estudios metabólicos, inmunohistoquimicos) 
3. Moleculares (directos, indirectos) 
(extracción de líquido amniótico). 
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ASPECTOS PRÁCTICOS DEL ASESORAMIENTO GENÉTICO 
A. Contenido 
B. Tiempo y Seguimiento 
C. Momento 
D. Enfoque 
E. Local 
F. Equipamiento 
G. Personal 
H. Fuentes de Información 
I. Efectividad 
 
 
 
 
 
Factores que intervienen en la toma de decisiones: 
֍ Religión. 
֍ Percepción del problema. 
֍ Nivel educacional. 
֍ Falta de conocimientos. 
֍ Historia familiar. 
֍ Razones por las que se solicita el Asesoramiento Genético. 
֍ Preparación para el Asesoramiento Genético. 
֍ La propia sesión de Asesoramiento Genético. 
֍ El seguimiento y el apoyo psicológico. 
 
Aspectos psicológicos del asesoramiento genético: 
Fases de la reacción de enfrentamiento 
 Shock y negación 
 Ansiedad 
 Ira y sentimientos de culpa 
 Depresión 
 Homeostasis psicológica 
 
Principales dilemas éticos en la práctica de la Genética 
۞ Acceso a los servicios 
۞ Servicios voluntarios vs. Servicios obligatorios 
۞ Amplia discusión con los pacientes 
۞ Confidencialidad vs. Deber de informar del riesgo a los familiares 
۞ Privacidad de la información genética respecto a terceras partes institucionales 
۞ Diagnóstico Prenatal y Aborto Selectivo 
۞ Asesoramiento Genético directivo vs. no directivo 
 
NORMATIVAS 
 Los servicios de Genética deben ser voluntarios y estar disponibles para todos los que los necesiten 
 El asesoramiento genético debe ser no directivo en todo lo posible 
 Se debe discutir con el paciente toda la información clínicamente relevante 
 Se debe mantener confidencialidad de la información genética excepto cuando haya un alto riesgo para otros 
familiares 
 El diagnóstico prenatal debe ser hecho sólo por razones relevantes a la salud del feto 
 La privacidad individual debe ser protegida 
 
PROGRAMA CUBANO DE GENÉTICA: 
• Consultas de Detección sistemática del Riesgo Genético en la Comunidad. 
• Prevención de la Anemia por Hematíes Falciformes o Sicklemia, mediante el pesquisaje de portadores y el 
Diagnóstico Prenatal. 
• Prevención de los Defectos del Tubo Neural y otras malformaciones, mediante la cuantificación de Alfa – 
fetoproteína en el suero materno de todas las embarazadas, y el seguimiento Ultrasonográfico. 
• Prevención del Síndrome Down y otras enfermedades cromosómicas, mediante el Diagnóstico Prenatal 
Citogenético en embarazadas con Avanzada Edad. 
• Detección precoz de la Fenilcetonuria, mediante pesquisaje neonatal. 
• Consultas de Genética Clínica. 
• Atención a personas con Retraso Mental y otras Discapacidades 
 
Por lo tanto, el Asesoramiento Genético debe 
evaluarse por: 
 El grado de conocimientos adquiridos. 
 Racionalidad de la decisión tomada. 
 Habilidadpara enfrentar el problema. 
 Repercusión a largo plazo de la decisión 
tomada. 
 
 Antes del matrimonio. * 
 Antes de la concepción * 
 Antes de la interrupción del embarazo o del nacimiento de un 
niño afectado. 
 Después del nacimiento de un niño afectado. 
 Después de la muerte de un niño afectado. 
 
* momentos ideales 
 Directivo Indicar, Sugerir, aconsejar 
 No directivo Dar información, Ayudar, Ser Imparcial y objetivo en la 
toma de decisiones. 
Principios generales de la ética médica 
 Autonomía. 
 Beneficencia. 
 No Maleficencia. 
 La Proporcionalidad. 
 Justicia.