1074

Vista previa del material en texto

I. Valdés Montejo, M.P. de Castro Vecino, M.L. Álvarez Fernández, A. Tamargo Cuervo, B. Álvarez Juan, 
C. González-Lamuño Sanchis, S. López Iniesta. Servicio de Pediatría. Complejo Asistencial Universitario de León.
¿QUÉ PODEMOS ENCONTRAR DETRÁS DE UNA ESPLENOMEGALIA CRÓNICA?
La esplenomegalia aguda en la infancia suele ser secundaria a infecciones, especialmente víricas.
En caso de esplenomegalias persistentes no debemos olvidar un posible origen tumoral, hematológico,
procesos linfoproliferativos, enfermedades de depósito o autoinmunes.
Para su estudio, la exploración física con la palpación de masas y adenopatías asociadas suele
necesitar acompañarse de métodos diagnósticos analíticos y de imagen. La ampliación de estudios irá
orientada en función de la sospecha diagnóstica.
Niña de 10 años derivada a la consulta de hematología infantil por
esplenomegalia masiva (ecográficamente: 25cm de diámetro cráneo-
caudal) de un año de evolución.
Exploración física: esplenomegalia palpable hasta fosa iliaca
izquierda, sin otros hallazgos patológicos.
Estudios analíticos que muestra:
- Datos de hiperesplenismo (aumento de bilirrubina:1,68mg/dL, LDH
305U/L)
con pancitopenia: leucocitos 2300/mcL (N 860/mcL, L 1130/mcL),
plaquetas 104000/mcL, hemoglobina 11,4g/dL, reticulocitos 4,3%
- Serologías con IgG + para VEB.
- Citometría de flujo en sangre periférica: sin datos de malignidad
Antecedentes: adenoidectomizada a los 5 años. Abuelo materno con
linfoma no Hodgkin esplénico. Resto sin interés.
En la consulta se amplian estudios y se encuentra:
- Vitamina B-12: >2000 pg/mL
- IL-10: 2324 pg/mL
- Aumento de linfocitos T CD4-/CD8-/TCR alfa/beta (6%)
- Test de Coombs directo negativo. Estudio de autoinmunidad
negativo
Al cumplir los criterios diagnósticos del 2009 para el síndrome
linfoproliferativo autoinmune (ALPS) se solicita estudio genético que
resulta positivo para una mutación patogénica en heterocigosis
en el gen FAS (la más frecuente para este síndrome).
Se realiza estudio genético a la familia, encontrando esta misma
mutación en la rama materna, lo que confirma su origen germinal.
Tras confirmación diagnóstica y ante esplenomegalia masiva, se inicia
tratamiento inmunosupresor con sirolimus, presentando resolución de
la pancitopenia e importante disminución de la esplenomegalia tras 6
meses de tratamiento
Una causa poco frecuente, aunque reconocida, de esplenomegalia en la infancia son los trastornos de la
regulación inmune. El ALPS se produce por una disregulación a nivel de la apoptosis linfocitaria, lo que
provoca fenómenos autoinmunes (principalmente citopenias) y linfoproliferación benigna
(hepatomegalia, esplenomegalia, linfadenopatías), asociando un riesgo aumentado de linfomas (más
frecuente no Hodgkin). Analíticamente suelen presentar citopenias con aumento de linfocitos T alfa-beta
doble negativos, de IL-10 y de vitamina B12. El diagnóstico de sospecha se confirmará con el estudio
genético positivo para la mutación en alguno de los genes asociados (FAS, FASLG o CASP10),
presente hasta el en el 70% de los pacientes. El tratamiento se basa en fármacos inmunosupresores
aunque la curación sólo se conseguirá con el transplante de células hematopoyéticas, el cual presenta
indicaciones muy restrictivas debido a su morbimortalidad.
Email: irenevaldes93@gmail.com