Biología Básica, Capítulos 4 y 5

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LOS GENES EN ACCIÓN
CAPÍTULOS 4 Y 5 
LOS GENES EN ACCIÓN
Hace 60 años nadie sabía que el DNA es la molécula que contenía 
toda la información genética y que es la responsable de 
absolutamente todas las formas de vida del planeta Tierra. 
En los años 50 se descubrió el DNA y se descifró su funcionamiento
En este capítulo vamos a aprender los fundamentos básicos de la 
genética molecular.
Flor Dell'Agnolo, noviembre 2013
Conceptos básicos
� El material genético lleva la información que determina 
las propiedades de un organismo, determinando la forma en 
que se desarrolla, funciona y responde al ambiente, y 
responsabilizándose de la transferencia de esta información a 
la descendencia
Flor Dell'Agnolo, noviembre 2013
la descendencia
� El DNA es la molécula que contiene la información genética
� El gen es un segmento de la molécula del DNA, es una 
unidad de información.
� El conjunto del material genético de un ser vivo se llama 
genoma
Conceptos básicos sobre los ácidos 
nucleicos (DNA y RNA)
� El DNA y el RNA son un tipo de macromoléculas (tema 2). 
Son un ácido nucleico, es decir, es un polímero de monómeros 
de nucleótidos unidos entre sí. El DNA es una cadena doble 
y el RNA es una cadena simple.
� Los nucleótidos están formados por un fosfato, una base 
nitrogenada (A (adenina), C (citosina), G (guanina), T (tinina), U 
(uracilo) y un azúcar (ribosa o desoxiribosa). 
Flor Dell'Agnolo, noviembre 2013
(uracilo) y un azúcar (ribosa o desoxiribosa). 
� En el DNA las bases son A -T y C –G ( y se emparejan 
como está indicado. 
� En el RNA las bases son A-U y C-G (y se emparejan 
también como está indicado)
� En el DNA el azúcar es la desoxirribosa
� Y en el RNA es la ribosa
DNA primera parte
� Son dos largas cadenas de nucleótidos que forman una doble 
hélice (figura 4.1)
� Las dos cadenas están unidas por enlaces de puente de 
hidrógeno que se crean entre las bases nitrogenadas. Los 
enlaces A-T son dobles , y los C-G triples. El enlace triple es 
mucho más fuerte que el doble.
� Las bases nitrogenadas siempre se enlazan A-T y C-G. 
Flor Dell'Agnolo, noviembre 2013
� Las bases nitrogenadas siempre se enlazan A-T y C-G. 
Decimos que A es la base complementaria de T (y viceversa), y C 
es la de G (y viceversa)
� Por tanto las bases unen las dos cadenas y quedan en la parte de 
dentro de la doble hélice, y el azúcar y el grupo fosfato en la parte 
exterior de la misma.
� El orden de las bases nitrogenadas se llama secuencia y 
constituye las bases del código genético.
DNA segunda parte
� Las moléculas de DNA se replican de forma semiconservativa (la doble 
hélice se abre en dos partes y cada una de ellas sirve como molde para la síntesis 
de una nueva cadena complementaria). El resultado final son dos 
moléculas de DNA idénticas a la original
� Hay que tener en cuenta que a veces se producen errores en el proceso de 
copia del DNA, provocando un cambio en la secuencia de los 
nucleótidos (substitución de un nucleótido por otro, pérdida de uno o varios 
nucleótidos, adición de uno o más nucleótidos). Esto se llama mutación. 
Flor Dell'Agnolo, noviembre 2013
nucleótidos, adición de uno o más nucleótidos). Esto se llama mutación. 
� Las mutaciones pueden ser provocadas por: exposición a rayos X, 
partículas radioactivas, luz ultravioleta y diversas substancias químicas. 
� Las mutaciones suelen generar cambios en los genes, específicamente 
cambios en las proteínas especificadas por ese gen, afectando a varios 
aminoácidos de la proteína. Los efectos son en su mayoría negativos para el el
organismo. Ponemos como ejemplo el albinismo, que se debe a la falta del pigmento 
llamado melanina, consecuencia de una mutación en el gen que codifica la enzima que 
codifica este pigmento.
DNA tercera parte
� Figura 4.3
� Las moléculas de DNA se unen a diversas proteínas 
formando la cromatina. La mayoría son proteínas 
estructurales (histonas), que compactan el DNA. Los 
nucleosomas son las bolas que se forman al unirse el DNA 
Flor Dell'Agnolo, noviembre 2013
nucleosomas son las bolas que se forman al unirse el DNA 
a los histonas. El resultado al microscopio es como un largo collar 
de cuentas.
� Cuando la célula se va a dividir (y tiene que prepararse para 
replicar su DNA), la cromatina se condensa aún más y forma 
los cromosomas.
Los cromosomas 1
� En los cromosomas el DNA está compactado al máximo, preparado 
para poder trasladar una copia exacta del material genético de una célula madre 
a una célula hija.
� Un cromosoma está formado por dos cromátidas unidas por el 
centrómero.
� Las dos cromátidas son idénticas y son cada una de ellas una molécula 
de DNA (con su respectiva cadena lineal de nucleótidos, que como 
Flor Dell'Agnolo, noviembre 2013
de DNA (con su respectiva cadena lineal de nucleótidos, que como 
hemos dicho, determinan una sucesión lineal de genes)
� Los cromosomas se encuentran en parejas (uno procedente del
padre y otro de la madre), y determinan todos los genes. Estos
cromosomas emparejados se llaman cromosomas homólogos (no
son idénticos pero contienen el mismo tipo de información).
( Por ejemplo, una persona con los ojos azules tiene para el gen que determina el 
color de los ojos, el cromosoma color azul del padre, y el cromosoma marrón de la 
madre)
Los cromosomas 2
� El número de cromosomas es característico de cada 
especie, y cada gen tiene una localización precisa en el 
cromosoma.
� Homo sapiens (23 pares de cromosomas, 46 cromosomas), 
Drosophila hydei (mosca) (4 pares cromosomas, 8 
Flor Dell'Agnolo, noviembre 2013
Drosophila hydei (mosca) (4 pares cromosomas, 8 
cromosomas)
� El conjunto total de genes de un organismo es el genoma
� El primer borrador del genoma humano se consiguió en el 
2001
Más conceptos básicos
� El RNA está formado por una cadena simple. Las moléculas del 
RNA con mucho más pequeñas que las del DNA, puesto que son una 
copia de un fragmento de DNA.
� El DNA tiene la información para sintetizar las proteínas de la célula.
� Muchas de estas proteínas son las enzimas que controlan las 
reacciones químicas de la célula. Por tanto todas las reacciones químicas 
dependen de la información del DNA.
Flor Dell'Agnolo, noviembre 2013
dependen de la información del DNA.
� Pero el DNA está en el núcleo de la célula, y la síntesis de proteínas 
ocurre en los ribosomas (que se hallan en el retículo endoplasmático
rugoso (que rodea toda la parte exterior del núcleo, situado en el 
citoplasma)).
De modo que debemos hacer llegar la información desde el 
núcleo al citoplasma. De esto se encarga el RNA
RNA primera parte
� Por tanto para poder realizar la síntesis de proteínas 
necesitamos el RNA, que hará de intermediario en la transmisión de 
la información.
� El proceso de expresión de la información contenida en los 
genes ocurre en dos etapas:
1. DNA→RNA (Síntesis de RNA)
Flor Dell'Agnolo, noviembre 2013
1. DNA
transcripción=hacer una copia complementaria de un fragmento 
del DNA (figura 5.2)
la enzima que hace posible que se unan los nucleótidos es la RNA 
polimerasa
2. RNA→Proteínas (Síntesis de proteínas)
traducción=traducir la información genética mediante el código 
genético para que el ribosoma pueda fabricar proteínas
RNA segunda parte
� Hay tres tipos de RNA que participan el proceso de síntesis de las proteínas:
1. RNA m (mensajero) (PLANO DEL ARQUITECTO)
lleva la información para la síntesis de proteínas (lleva secuenciada el orden de los 
aminoácidos de la proteína)
la información que lleva el RNA m está codificada en tripletes de nucleótidos, por cada 
grupo de tres bases nitrogenadas constituyen un codón que determina a un 
aminoácido. Este código es el Código genético y es universal y único para 
todos los seres vivos (figura 5.4, solo es necesario entender el cuadro)
Flor Dell'Agnolo, noviembre 2013
todos los seres vivos (figura 5.4, solo es necesario entender el cuadro)
2. RNA r (ribosómico) (TERRENO SOBRE EL CUAL SE CONSTRUYE)
constituyeel ribosoma (donde se sintetizan las proteínas)
3. RNA t (transferencia) (OPERARIOS-AS QUE LLEVAN LOS LADRILLOS 
(AMINOÁCIDOS, Y LOS COLOCAN SEGÚN EL PLANO)
transporta los aminoácidos a los sitios correctos indicados en la secuencia que indica el RNA 
mensajero
Recordatorio capítulo 2: la proteína es una macromolécula formada por cadenas de aminoácidos. Hay 
20 aminoácidos diferentes. El orden de éstos determinará el tipo de proteína.
Expresión génica
� No hay ninguna célula que tenga todos sus genes activados a la vez, 
es decir, que sintetice simultáneamente todas las proteínas que 
tiene codificadas en su DNA
� La expresión de los genes está regulada
� Un gen está activo cuando se transcribe y se traduce a una 
Flor Dell'Agnolo, noviembre 2013
Un gen está activo cuando se transcribe y se traduce a una 
proteína. Existen regiones reguladoras situadas delante de 
cada gen. La región reguladora se denomina promotor del gen, 
y es una zona del DNA que interacciona con proteínas específicas
que son capaces de activar o inactivar la trascripción de un gen.
Entender cómo funciona la regulación génica es uno de los retos más 
apasionantes de la biología molecular actual
La ingeniería genética y sus 
aplicaciones
� La ingeniería genética ha permitido avanzar a un ritmo 
vertiginoso en el estudio de los genes.
� Las herramientas del a ingeniería genética permiten la 
creación de nuevas combinaciones de genes (procedentes incluso 
de especies diferentes), y la obtención de organismos transgénicos 
que llevan genes que no son suyos en su genoma.
� La clonación de genes en bacterias permite la obtención de 
Flor Dell'Agnolo, noviembre 2013
� La clonación de genes en bacterias permite la obtención de 
gran número de copias de un gen y cantidades elevadas de su 
producto proteico. Figura 5.7
� Son numerosas las aplicaciones de la Biotecnología: 
producción de proteínas y fármacos, obtención de organismos 
transgénicos que han incorporado genes alienos a su especie, 
terapia génica para la curación de enfermedades genéticas.
Terapia génica
Se utiliza esta técnica en la terapia de una enfermedad 
provocada por la presencia de un gen mutante, al introducir 
en las células del organismo enfermo el gen correcto que 
substituya o suplemente la acción del gen defectuoso
Flor Dell'Agnolo, noviembre 2013
Cómo se clona un gen 1
� Figura 5.7
� Cómo clonar un gen en tres pasos:
1. Cortar un gen y separarlo del resto del genoma
Las enzimas de restricción (de origen bacteriano) cortan el DNA por una secuencia de bases específicas (denominada 
diana) y permite unir fragmentos de DNA de muy diferente origen. 
Hoy en día hay comercializadas más de 100 enzimas de restricción (con diferentes dianas de corte), que permiten 
elegir la más adecuada según el gen a clonar en cuestión. Estas enzimas actúan como unas tijeras moleculares 
muy específicas, y son una herramienta fundamental para la ingeniería genética.
2. Unir un gen a un vector que lo transporte al interior de una célula hospedadora (célula de 
una bacteria)
Flor Dell'Agnolo, noviembre 2013
una bacteria)
El DNA cortado mediante al enzima de restricción se une al gen a clonar por la zona de diana comunes, pegándose 
mediante las enzimas ligasas (pegamento molecular)
El DNA cortado se ha introducido previamente a un DNA vector (que lo transportará hasta el DNA de la bacteria). 
Normalmente esos vectores son plásmidos o virus que infectan bacterias. Los plásmidos son fragmentos de 
DNA que entran en las bacterias y se reproducen en su interior.
3. Introducir el gen en la bacteria y obtener el producto del gen
El DNA de los plásmidos o virus penetra fácilmente en las bacterias, y si éstas tienen un medio adecuado 
(temperatura, alimento,…) se reproducirá a enormes velocidades . Hemos establecido artificialmente una 
“fábirica” de genes que se pueden congelar y guardar.
Cómo clonar un gen 2
Otra técnica para obtener grandes cantidades de un gen: PCR 
(reacción en cadena de la polimerasa)
Técnica que permite obtener en un tubo de ensayo (in vitro) 
grandes cantidades de un gen, sin necesidad de clonar en 
células vivas.
Flor Dell'Agnolo, noviembre 2013
células vivas.
Utilizada para clonar genes sin utilización de vectores. Muy útil 
cuando disponemos de pocos genes, y usado en análisis 
policial y forense, diagnóstico prenatal, estudio de momias 
y fósiles.