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Guía de Práctica Clínica de Síndrome de Down Fecha; Junio - 2019 Código: GPC-001/INSN-SB/USDT/SG-V.01 Página 1 de 31 Guía de Práctica Clínica de Síndrome de Down Unidad de Soporte al Diagnóstico y Tratamiento Subunidad de Soporte al Diagnóstico Servicio de Genética Elaborado por: Equipo Médico del Servicio de Génetica Revisador por: Unidad de Soporte al Diagnóstico y Tratamiento Subunidad de Soporte al Diagnóstico Unidad de Gestión de la Calidad Aprobado por: Dr. Antonio Ricardo Zopfi Rubio Director del Instituto Nacional de Salud del Niño - San Borja Guía de Práctica Clínica de Síndrome de Down Fecha; Junio - 2019 Código: GPC-001/INSN-SB/USDT/SG-V.01 Página 2 de 31 Guía de Práctica Clínica de Síndrome de Down I. Finalidad ............................................................................................................................................................................................... 3 II. Objetivo ................................................................................................................................................................................................ 3 III. Ámbito de Aplicación .......................................................................................................................................................................... 3 IV. Diagnóstico y Tratamiento ................................................................................................................................................................... 3 4.1. Nombre y código ......................................................................................................................................................................... 3 V. Consideraciones Generales ................................................................................................................................................................... 3 5.1. Definición ........................................................................................................................................................................ 3 5.2. Etiología .......................................................................................................................................................................... 3 5.3. Fisiopatología .................................................................................................................................................................. 4 5.4. Aspectos Epidemiológicos ............................................................................................................................................... 4 5.5. Factores de Riesgo Asociados ......................................................................................................................................... 4 5.5.1. Medio Ambiente .............................................................................................................................................................. 4 5.5.2. Estilos de vida .................................................................................................................................................................. 4 5.5.3. Factores hereditarios ........................................................................................................................................................ 4 VI. Consideraciones Específicas ................................................................................................................................................................ 8 6.1. Cuadro Clínico ............................................................................................................................................................................ 8 6.1.1. Signos y Síntomas ........................................................................................................................................................... 9 6.1.2. Interacción Cronológica ................................................................................................................................................... 9 6.1.3. Gráficos diagramas o fotografías .................................................................................... ¡Error! Marcador no definido. 6.2. Diagnóstico .................................................................................................................................................................................. 9 6.2.1. Criterios de diagnóstico ................................................................................................................................................... 9 6.2.2. Diagnóstico diferencial .................................................................................................................................................... 9 6.3. Exámenes Auxiliares ................................................................................................................................................................. 10 6.3.1. De Patología Clínica ...................................................................................................................................................... 10 6.3.2. De Imágenes .................................................................................................................................................................. 10 6.3.3. De exámenes especiales complementarios .................................................................................................................... 10 6.4. Manejo según Nivel de Complejidad y Capacidad Resolutiva .................................................................................................. 10 6.4.1. Medidas Generales y Preventivas .................................................................................................................................. 13 6.4.2. Terapéutica .................................................................................................................................................................... 18 6.4.3. Efectos adversos o colaterales del tratamiento ............................................................................................................... 18 6.4.4. Signos de Alarma ........................................................................................................................................................... 18 6.4.5. Criterios de Alta ............................................................................................................................................................. 18 6.4.6. Pronósticos..................................................................................................................................................................... 18 6.5. Complicaciones ......................................................................................................................................................................... 18 6.6. Criterios de Referencia y Contrarreferencia .............................................................................................................................. 18 6.7. Fluxograma ................................................................................................................................................................................ 19 VII. Anexos................................................................................................................................................................................................ 20 VIII. Referencias Bibliográficas o Bibliografía ..........................................................................................................................................30 Guía de Práctica Clínica de Síndrome de Down Fecha; Junio - 2019 Código: GPC-001/INSN-SB/USDT/SG-V.01 Página 3 de 31 Guía de Práctica Clínica de Síndrome de Down I. Finalidad Implementar un conjunto de intervenciones costo-efectivas desde los establecimientos de salud del sistema de salud, que contribuyan a la atención integral de salud de las personas con Síndrome Down. II. Objetivo El objetivo de la guía de práctica clínica del Síndrome Down es uniformizar los criterios de diagnóstico y manejo de ésta patología genética para su aplicación en el INSNSB. Establecer el conjunto de prestaciones de salud que deben brindarse a los niños con la condición de Síndrome Down facilitando la implementación de las acciones de atención integral de salud de todas las personas. La atención integral que se le brinde en el INSNSB debe incorporar un conjunto de prestaciones durante el nacimiento y las etapas de vida del niño y adolescente. III. Ámbito de Aplicación La población objetivo la constituyen todas las personas en edad pediátrica con sospecha clínica de esta patología, y pacientes en los cuales ya se ha confirmado el diagnóstico y requieren tratamiento y seguimiento de acuerdo a la Norma Técnica Nacional. IV. Diagnóstico y Tratamiento 4.1. Nombre y código Se encuentra en la X Clasificación Internacional de Enfermedades CIE 10, en el capítulo Q90 Síndrome de Down, no especificado Q90.9 Síndrome de Down, por no disyunción Q90.0 Síndrome de Down, por translocación robertsoniana Q90.1 Síndrome de Down, mosaico Q90.2 V. Consideraciones Generales 5.1. Definición El Síndrome Down es una alteración cromosómica numérica que origina retardo mental y otros trastornos del desarrollo, frecuentemente asociado a defectos congénitos importantes. Es causado por la presencia de una dosis extra de genes que se encuentran en la región crítica en el cromosoma 21, que origina el fenotipo Down (trisomía 21). El paciente que presenta la condición de Síndrome Down tiene derecho a recibir atención médica integral, odontológica, psicológica y funcional y otros servicios que aseguren el aprovechamiento máximo de sus facultades y aptitudes y aceleren el proceso de su integración o reintegración social (ONU). 5.2. Etiología El Síndrome Down es una condición genética debida a la presencia de un cromosoma adicional al par 21, originando la trisomía del cromosoma 21. Esta alteración condiciona la presencia de una serie de características clínicas anatómicas y morfológicas que demandan atención integral, inmediata y seguimiento de por vida. Guía de Práctica Clínica de Síndrome de Down Fecha; Junio - 2019 Código: GPC-001/INSN-SB/USDT/SG-V.01 Página 4 de 31 Suele además acompañarse de un intenso impacto familiar y social, por lo que es imperativo definir los lineamientos y estrategias que deberán aplicarse en su atención en todo el país, de manera que se asegure una adecuada calidad de vida y su integración a la sociedad en las mejores condiciones posibles. 5.3. Fisiopatología La trisomía del cromosoma 21 es la anomalía cromosómica que condiciona la presencia de una serie de características clínicas, anatómicas y morfológicas características del Síndrome de Down. 5.4. Aspectos Epidemiológicos La frecuencia de malformaciones congénitas en recién nacidos es de 3-4%, la del síndrome de Down es en promedio de 1/800 nacimientos (Teratology 2000). Representa el 5% de los abortos espontáneos y 80% de las concepciones con esta patología son abortadas. En el Perú actualmente no se cuenta con estudios epidemiológicos adecuados que permitan determinar la incidencia de esta entidad. Sus manifestaciones clínicas y las patologías que se asocian con frecuencia en esta entidad, hacen necesario definir estrategias de manejo integral y multidisciplinario. Se acompaña de anomalías congénitas asociadas, además de discapacidad intelectual, que demandan atención integral, inmediata y seguimiento. Suele además acompañarse de un intenso impacto familiar y social, por lo que es imperativo definir los lineamientos y estrategias que deberán aplicarse en su atención en todo el país, de manera que se asegure una adecuada calidad de vida y su integración a la sociedad en las mejores condiciones posibles. 5.5. Factores de Riesgo Asociados Cuando no hay antecedentes familiares sugestivos, el único factor asociado al desarrollo de la trisomía 21 regular es la edad materna (ver tabla 1), percibiéndose un franco aumento de la incidencia directamente proporcional al aumento de la edad. Una mujer en cualquier momento de su etapa reproductiva puede tener un descendiente con síndrome de Down, tanto condicionado por una trisomía 21 regular, como por algún otro de los tipos de alteraciones cromosómicas descritas. La incidencia de trisomía 21 regular y la probabilidad de encontrarse ante una alteración estructural, se ha calculado de acuerdo a la edad materna. Pueden ocurrir alteraciones también en la meiosis paterna. Tabla 1: El Riesgo de Síndrome de Down y edad materna Edad (años) 20 30 34 36 38 40 45 Riesgo 1/1500 1/1900 1/500 1/300 1/200 1/100 1/30 Fuente: How can patient´s chromosomes are studied? Page 41. Read A. Donnai D. New clinical genetics. 1st ed. Delhi: Scion publishing limited, 2007. 5.5.1. Medio Ambiente No existe asociación. 5.5.2. Estilos de vida No existe asociación. 5.5.3. Factores hereditarios El riesgo de recurrencia en una familia se calcula en base al tipo de trisomía 21, siendo mayor en caso de translocación robertsoniana proveniente de uno de los padres portadores de translocación balanceada. Guía de Práctica Clínica de Síndrome de Down Fecha; Junio - 2019 Código: GPC-001/INSN-SB/USDT/SG-V.01 Página 5 de 31 Los cromosomas son estructuras de ácido desoxirribonucleico (ADN) que se encuentran en el núcleo de todas las células del organismo. Los cromosomas contienen aproximadamente 30,000 genes, que llevan la información para el desarrollo, funcionamiento y características de cada individuo. Estos genes se encuentran distribuidos en los 46 cromosomas que presenta el ser humano. Cada cromosoma tiene un brazo corto denominado "p", un brazo largo denominado "q" y una estructura que une a ambos llamada centrómero (figura 1). El ser humano tiene 23 pares de cromosomas, en total 46 cromosomas. Los pares son numerados del 1 al 22. El par 23 corresponde a los cromosomas sexuales, XY para los varones (figura 1) y dos cromosomas X para las mujeres (figura 2). Figura 1.- Cariotipo normal de un varón: 46, XY, la flecha roja señala los dos cromosomas 21. Figura 2.- Cariotipo normal de una niña: 46, XX. La flecha roja señala los dos cromosomas 21. Guía de Práctica Clínica de Síndrome de Down Fecha; Junio - 2019 Código: GPC-001/INSN-SB/USDT/SG-V.01 Página 6 de 31 Los cromosomas se agrupan según su tamaño y localización del centrómero. Los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22 son llamados acrocéntricos, porque su centrómero está ubicado en un extremo del cromosoma y su brazo corto está formado por secuencias de DNA llamadas satélites, que por lo general son no codificantes. El cariotipo es la representación ordenada de los cromosomas en metafase (periodo de división celular en el que los cromosomas están condensados). Se observan a través de un microscopio óptico, como estructuras alargadas, con bandas claras y oscuras por el proceso de tinción. La posición y grosor de las bandas identifican a cada cromosoma. El cromosoma 21 es el más pequeño; de acuerdo a la clasificación cromosómica, pertenece al grupo de los cromosomas acrocéntricos por presentar un centrómero desplazado de forma extrema hacia el brazocorto del cromosoma, dando la impresión de no tenerlo. La gametogénesis es el proceso necesario para la formación de gametos y tiene como finalidad formar ovocitos y espermatozoides con una constitución cromosómica haploide, caracterizada por contener 23 cromosomas (la mitad de la cantidad de cromosomas de una célula somática), cada uno. Durante la fertilización, se forma un cigoto o huevo, el cual recupera su característica diploide (de 46 cromosomas), al sumar el contenido cromosómico de cada gameto. Durante la división celular puede ocurrir un error que altera la disyunción o separación de los cromosomas y ocurre la no-disyunción, con la que los cromosomas se distribuyen inequitativamente en los gametos ocasionando la presencia de un cromosoma 21 extra en algunos de ellos. Al ocurrir la fecundación de una célula haploide normal (23 cromosomas) y una célula aneuploide (con 24 cromosomas), se origina un cigoto con que contiene 47 cromosomas, (trisomía 21 libre, ver figura 3); si el cigoto conserva los tres cromosomas en las subsecuentes divisiones celulares de todas las células del organismo, se constituye un estado de trisomía 21 regular o libre, condición presente en la mayoría de los pacientes con Síndrome Down. Figura 3.- Cariotipo de un varón con trisomía libre del cromosoma 21: 47, XY. + 21. La flecha roja señala los tres cromosomas 21. Guía de Práctica Clínica de Síndrome de Down Fecha; Junio - 2019 Código: GPC-001/INSN-SB/USDT/SG-V.01 Página 7 de 31 Si durante el proceso de división celular, uno de los cromosomas 21 extra se elimina de forma espontánea o de ocurrir el error de no-disyunción durante las divisiones celulares mitóticas postcigóticas, llevando cualquiera de los dos procesos a un estado en el que algunas células serán diploides y otras aneuploides en el mismo organismo, se establece así la condición de mosaicismo. La trisomía 21 también puede presentarse por alteraciones cromosómicas estructurales, en las que el número total de cromosomas en un cariotipo es de 46, pero la dosis génica es equivalente a una trisomía 21, que puede ser total (como en el caso de translocaciones robertsonianas o isocromosomas 21q) o parcial, con la presencia de 3 dosis génicas de la región crítica para el síndrome de Down (21q22), por duplicación o inserción cromosómicas. Es necesario contar con el cariotipo de un paciente con Síndrome Down para determinar la variante citogenética que condiciona el síndrome, ya que sólo por el fenotipo no es posible establecerlo. Es particularmente importante en los casos en que los padres sean jóvenes o se trate del primer descendiente de una pareja, independientemente de la edad de cualquiera de los dos, ya que el diagnóstico de la alteración citogenética permitirá brindar el asesoramiento genético respectivo a la familia. Hay cinco variantes citogenéticas, a saber: a) Trisomía 21 libre (CIE10-Q90.0), En la que todas las células tienen 47 cromosomas, es la aberración más frecuente y se presenta en 92-94% de los casos. Se debe a una no disyunción que ocurre en el 80% de los casos en la meiosis materna (68% en meiosis I y 12% en meiosis II) y el 20% a no disyunción paterna (13% en meiosis I y 7% en meiosis II). La trisomía 21 regular está relacionada directamente con la edad materna. Se ha estimado un riesgo de recurrencia de acuerdo a la edad materna al nacimiento del hijo con síndrome de Down y de acuerdo a la posibilidad de mosaicismo gonadal y tendencia a la no disyunción en algunas parejas. b) Mosaicismo (CIE10-Q90.1), Indica la presencia de dos líneas celulares, una con 46 cromosomas y la otra con 47 por la presencia de la trisomía 21 debida a una no disyunción postcigótica. Este mecanismo puede ocurrir en un producto normal o en un producto trisómico que pierde el cromosoma 21 extra en alguna de sus células. El mosaicismo se presenta en 3% de los casos y también tiene relación con madres en edad biológicamente avanzada (mayor de 35 años). c) Translocación robertsoniana o fusión céntrica (CIE10-Q90.2) (Ruptura de los brazos cortos de dos cromosomas acrocéntricos y fusión posterior originando un solo cromosoma). En este caso se trata de una translocación no balanceada, ya que aunque el número total de cromosomas es de 46, el cromosoma 21 extra no está libre, sino integrado a otro acrocéntrico, que generalmente es el 14, pero puede ser también algún otro cromosoma acrocéntrico (13, 15, 21 ó 22) en este caso, el riesgo de tener otro hijo afectado dependerá de si es el padre (< de 2%) o la madre (15 a 20 %). En el caso de la translocación 21/21, todo embarazo producirá síndrome de Down, sea el portador el padre o la madre. Las translocaciones ocurren en cerca del 2% de los pacientes y no están en relación con la edad de la madre. El interés particular de estas variantes citogenéticas, radica en la posibilidad de que Guía de Práctica Clínica de Síndrome de Down Fecha; Junio - 2019 Código: GPC-001/INSN-SB/USDT/SG-V.01 Página 8 de 31 alguno de los progenitores sea portador balanceado, con 45 cromosomas, lo que aumenta el riesgo de recurrencia. d) Isocromosoma de brazos largos del 21 (CIE10-Q90.9). Se debe a la división transversal del centrómero que origina la pérdida de uno de los brazos y la duplicación del otro. e) Duplicación de la región 21q22 (CIE10-Q90.9). Es la anormalidad menos frecuente y se caracteriza por tener triplicada la región del cromosoma relacionada con el fenotipo. En estos casos los pacientes presentan 46 cromosomas y ocasionalmente los padres pueden ser portadores sanos. Al completarse la secuenciación del cromosoma 21 en el año 2000, se ha estimado que contiene 329 genes, 127 genes conocidos, 98 por predecir y 59 pseudogenes. Al menos 16 genes o probables genes parecen participar en la generación de energía por la mitocondria y el metabolismo de las especies reactivas del oxígeno. Estos genes intervienen en el desarrollo del sistema nervioso central, regulan la transcripción del metabolismo oxidativo de las proteínas de unión. Entre éstos destacan la superóxido-dismutasa que es captora de radicales libres y por ende está involucrada en los procesos de envejecimiento y limitación de daños celulares y tisulares y otros genes relacionado con la enfermedad de Alzheimer. Aun cuando se desconocen los mecanismos implicados en el Síndrome Down se ha encontrado evidencia de daño oxidativo y alteración del metabolismo antioxidante, condrogénesis y expresión anormal de la colágena VI y niveles aumentados de factor de metástasis e invasión tumoral y expresión diferente de genes tumor supresor. VI. Consideraciones Específicas 6.1. Cuadro Clínico El cuadro clínico del niño con Síndrome de Down permite plantear un diagnóstico clínico en base a las características fenotípicas del recién nacido. Las más frecuentes son: Tabla N° 2: Manifestaciones clínicas más frecuentes según Hall * Características Porcentaje de Aparición Características Porcentaje de Aparición Retraso Mental 100% Microdoncia total o parcial 60% Retraso del crecimiento 100% Puente nasal deprimido 60% Dermatoglifos atípicos 90% Clinodactilia del 5° dedo 52% Diástasis de músculos abdominales 80% Hernia Umbilical 51% Hiperlaxitud ligamentosa 80% Cuello Corto 50% Hipotonía 80% Manos cortas/braquidactilia 50% Braquicefalia/región occipital plana 75% Cardiopatía Congénita 45% Genitales hipotróficos 75% Pliegue palmar transversal 45% Hendidura palpebral 75% Macroglosia 43% Extremidades cortas 70% Pliegue epicántico 42% Paladar ojival 69% Estrabismo 40% Oreja redonda de implantación baja 60% Manchas de Brushfield (iris) 35% * Series de porcentajes obtenidas en un amplio estudio realizado por el CMD (Centro Médico Down) de la Fundación Catalana del Síndrome Down,sobre 796 personas con SD. Estudio completo en Josep M. Corretger et al (2005). Síndrome Down: Aspectos médicos actuales. Ed. Masson, para la Fundación Catalana del Síndrome de Down. ISBN 84-458-1504-0. Pág. 24-32. Guía de Práctica Clínica de Síndrome de Down Fecha; Junio - 2019 Código: GPC-001/INSN-SB/USDT/SG-V.01 Página 9 de 31 6.1.1. Signos y Síntomas Descritos en la Tabla N° 2 6.1.2. Interacción Cronológica De acuerdo a la edad es necesario realizar evaluaciones por órganos, aparatos y sistemas en búsqueda de anomalías asociadas. 6.2. Diagnóstico 6.2.1. Criterios de diagnóstico Los neonatos con fenotipo sugestivo del Síndrome Down generalmente son niños que nacen a término, con peso promedio de 2500 g., se han descrito múltiples signos de este síndrome, pero los más prominentes son: Cabeza y cuello: Braquicefalia, cara plana, cuello corto y ancho. Fisuras palpebrales oblícuas de inclinación ascendente con pliegues epicánticos, manchas de Brushfield en el iris. Puente nasal plano, boca con las comisuras labiales dirigidas hacia abajo. Cardiovascular: pueden haber anomalías estructurales asociadas como, defectos del septum auricular y/o ventricular o cardiopatía congénita compleja. Abdomen y tracto gastrointestinal: puede detectarse, malformaciones ano-rectales, u obstrucción intestinal por anomalías congénitas como Atresia esofágica o duodenal. Locomotor: Hipotonia muscular, manos pequeñas, dedos cortos (braquidactilia), pliegue único palmar en la mayoría de los casos, clinodactilia. Displasia de cadera. En el lactante con fenotipo sugestivo del Síndrome de Down presentan además de las características fenotípicas mencionadas en el acápite anterior, pueden presentar los siguientes signos que se detectan en el examen clínico: Retardo del desarrollo psicomotor. Locomotor: Laxitud de articulaciones. Puede haber Inestabilidad Atlanto–axial, y displasia de cadera. Manos pequeñas, dedos cortos (braquidactilia), pliegue único palmar en la mayoría de los casos. Cardiovascular: pueden haber anomalías estructurales asociadas como, defectos del septum auricular y/o ventricular o cardiopatía congénita compleja. Abdomen y tracto gastrointestinal: Paredes abdominales laxas, diastasis de los músculos rectos anteriores y hernia umbilical. Enfermedad de Hirshprung. 6.2.2. Diagnóstico diferencial Síndromes genéticos asociados a: Hipotonía muscular y Dismorfia cráneofacial. Guía de Práctica Clínica de Síndrome de Down Fecha; Junio - 2019 Código: GPC-001/INSN-SB/USDT/SG-V.01 Página 10 de 31 6.3. Exámenes Auxiliares 6.3.1. De Genética Cariotipo en sangre periférica, en la primera evaluación médica. 6.3.2. De Patología Clínica Biometría hemática: al nacimiento, a los seis meses y anualmente. TSH: al nacimiento, a los seis meses y anualmente. T4 libre: al nacimiento, a los seis meses y anualmente. 6.3.3. De Imágenes Ecografía de caderas: en los primeros 6 meses de vida. Radiografía de caderas: a partir de los 6 meses de vida. Radiografía de columna cervical para descarte de subluxación atlanto-axial: entre los 4 y 6 años. 6.3.4. De exámenes especiales complementarios Ecocardiograma en la etapa neonatal y al año de vida. Emisiones otoacústicas en la etapa neonatal. Potenciales evocados auditivos a partir de los 6 meses y anualmente. Evaluación oftalmológica incluyendo fondo de ojo en la etapa neonatal y anualmente. Evaluación odontológica: anualmente. 6.4. Manejo según Nivel de Complejidad y Capacidad Resolutiva Las personas con síndrome Down pueden tener una mayor prevalencia de trastornos en distintos órganos y sistemas, tales como la pérdida de audición, las cardiopatías congénitas y los problemas oftálmicos, los cuales necesitan ser identificados y tratados en forma temprana. Tabla N° 3: Principales Trastornos asociados s Síndrome de Down Órgano Daño Presentado Estudios Corazón: 30 – 60% presentan cardiopatía congénita. Defectos del septum interventricular y auriculoventricular. Persistencia del conducto arterioso. Comunicación interventricular y tetralogía de Fallot. Los adolescentes y adultos pueden desarrollar Disfunción valvular mitral o aórtica. Hipertensión arterial pulmonar precoz. Ecocardiograma en la etapa neonatal, a los 6 meses y al año. Evaluación de posibilidad de hipertensión pulmonar Gastro- intestinal: 300 veces más frecuente. Páncreas anular. Atresia duodenal. Megacolon. Obstrucción parcial del tracto Gastrointestinal. Enfermedad celíaca. Enfermedad de Hirshsprung. Ecografía de abdomen Guía de Práctica Clínica de Síndrome de Down Fecha; Junio - 2019 Código: GPC-001/INSN-SB/USDT/SG-V.01 Página 11 de 31 Órgano Daño Presentado Estudios Oído, nariz, garganta y audición: Hipoplasia mediofacial condiciona: o Frecuentes problemas infecciosos, o Sinusitis o Nasofaringitis Los problemas adenoamigdalinos, la hipotonía y el colapso de las vías respiratorias provocan enfermedad obstructiva crónica o Apnea del sueño o Pérdida de la audición, sensorial, conductiva o mixta o Problemas en el desarrollo del lenguaje. Puede ser necesaria la intervención quirúrgica. Evaluación de la audición con estudio de potenciales evocados auditivos del tallo cerebral y prueba de emisiones otoacústicas en los primeros seis meses de vida. Ojos: Cataratas Estrabismo Nistagmus Dacrioestenosis Blefaroconjuntivitis Anomalías de la refracción Blefaritis seborreica Ametropias: Anomalías de la refracción Hipermetropía,miopía, astigmatismo hipermetrópico Conjuntivitis primaveral Endotropia con factor acomodativo y no acomodativo Glaucoma congénito Colobomas retinianos Requiere valoración periódica: Fondo de ojo Toma de tensión ocular Cavidad Oral: Enfermedad periodontal Cambios considerables de la composición salival, pH y contenido de Sodio, Calcio y bicarbonato con velocidad de secreción disminuida (xerostomía), problemas periodontales (placa dental, sarro y pérdida de hueso alveolar). Protrusión lingual, lengua y labios fisurados Macroglosia relativa: por discrepancia intermaxilar y/o distención lingual. Protrusión lingual, respiración bucal y bruxismo Úvula bífida Hipotonía muscular peribucal Erupción dental retardada, oligodoncia, hipodoncia. Alteraciones de estructura dentaria: hipoplasia, hipocalcemia. Alteraciones en forma: incisivos cónicos (dientes en clavija), taurodontismo Alteraciones en tamaño: microdoncia Apiñamiento dental (debido a discrepancia maxilar ) Alteración en procesos maxilares, y tercio medio facial deprimido. Tendencia a clase III esquelética. Valoración odontológica anual. Guía de Práctica Clínica de Síndrome de Down Fecha; Junio - 2019 Código: GPC-001/INSN-SB/USDT/SG-V.01 Página 12 de 31 Órgano Daño Presentado Estudios Músculo- Esquelético Aumento en la laxitud ligamentaria Inestabilidad atlanto-axoidea Pie plano Luxación de rodilla Problemas en la marcha Asintomática en el 14% de los casos y sintomática en el 2%, por lo que deben restringirse ciertas actividades deportivas Valoración ortopédica periódica Función Endocrina: El Hipotiroidismo congénito se presenta en 1:100 casos, hipotiroidismo subclínico 1:3 e hipertiroidismo en 1:120 Diabetes mellitus. hasta un 10% de los pacientes llegan a desarrollarla Obesidad. Se presenta en el 50% Hipogonadismo.- Más frecuente en varones Hipogenitalismo: micropene Fertilidad.- Las mujeres la tienen conservada con un riesgo de recurrencia del 50 Distopia testicular La función tiroidea es unestudio obligatorio en recién nacidos y debe realizarse anualmente. El tamiz neonatal en toma de papel filtro debe hacerse cada seis meses. Investigar la participación de factores autoinmunes. Trastornos neurológicos y de conducta Microcefalia. Retraso psicomotor. Retardo mental, el coeficiente intelectual es en promedio de 40-65, con una variabilidad de menos de 20, Pueden alcanzar un Coeficiente Intelectual de 66 a 79 puntos, y por lo tanto ser capaces de desarrollar lecto- escritura y de realizar trabajos sencillos supervisados. Trastornos conductuales Trastornos en el desarrollo y estructuración del lenguaje Hiperactividad con atención dispersa y autismo Crisis convulsivas. La epilepsia también se presenta con mayor frecuencia que en la población general, en particular las crisis convulsivas del tipo espasmo en el lactante. Requieren apoyo psicopedagógico y eventualmente el uso de fármacos para el control de los trastornos de conducta. Guía de Práctica Clínica de Síndrome de Down Fecha; Junio - 2019 Código: GPC-001/INSN-SB/USDT/SG-V.01 Página 13 de 31 6.4.1. Medidas Generales y Preventivas Tabla N° 4: Intervenciones Sanitarias garantizadas para la atención integral de salud de las personas con Síndrome de Down en edad pediátrica Etapa Anomalías Frecuentes Intervenciones Prestaciones Recién Nacido (0- 30 días) Alteraciones del tono muscular Exploración neurológica con énfasis en el tono muscular (hipotonía) 1. Estimulación temprana. Alteración cromosómica Confirmación del diagnóstico. 1. Evaluación por genetista. 2. Estudio citogenético. Luxación congénita de caderas Descartar displasia de caderas y luxación. 1. Evaluación por traumatólogo. Cardiopatía congénita Evaluación cardiológica del neonato de preferencia. Según condición. 1. Consulta por cardiólogo- pediatra. 2. Radiografía de tórax. 3. Electrocardiograma. 4. Ecocardiograma. Problemas Nutricionales Valorar estado nutricional y requerimientos nutricionales de acuerdo a necesidades. 1. Asesoramiento para lactancia materna y alimentación. Hipotiroidismo congénito Evaluación por neonatólogo y según condición referir a endocrinólogo pediatra. 1. Tamiz neonatal. 2. Determinar TSH y T4 libre confirmatorio. Malformaciones otorrinolaringológicas Evaluación por neonatólogo y según condición referir a otorrinolaringólogo pediatra de preferencia. 1. Consulta médica evaluación de malformaciones de oído externo. Anormalidades oculares Descarte de cataratas, estrabismo y nistagmo. 1. Consulta por oftalmólogo. 2. Evaluación del reflejo rojo. 3. Examen de fondo de ojo en recién nacido pretermino. Alteraciones hematológicas Descartar anemia, leucemia o hiperplasia mieloide transitória. Se realiza al nacer. 1. Consulta médica por pediatra neonatólogo. 2. Hemograma completo y plaquetas. Malformaciones Gastrointestinales Evaluación por neonatólogo pediatra y según condición referir a gastroenterólogo pediatra de preferencia. 1. Consulta médica para descarte de ano imperforado, megacolon congénito u otras. Enfermedades inmunoprevenibles e infecciosas Inmunizaciones Descarte de las infecciones según el caso. 1. Aplicación de vacunas de acuerdo a esquema. 2. Diagnóstico y tratamiento específico Anomalías en cavidad oral y lengua Evaluación odontológica Evaluaciòn por Terapista Orofacial 1. Odontología para el bebe: higiene de rebordes maxilares. 2. Fisioterapia para mejorar la tonicidad lingual. Guía de Práctica Clínica de Síndrome de Down Fecha; Junio - 2019 Código: GPC-001/INSN-SB/USDT/SG-V.01 Página 14 de 31 Etapa Anomalías Frecuentes Intervenciones Prestaciones Etapa niño (1 a 12 meses) Retardo del crecimiento y desarrollo Evaluación del desarrollo psicomotor y crecimiento (peso, talla y perímetro cefálico) de acuerdo con las tablas específicas (S. Down) 1. Consulta médica por pediatra. 2. Somatometría 3. Evaluación del desarrollo 4. Estimulación temprana Problemas de audición Detección precoz de hipoacusia o sordera. 1. Consulta médica por otorrinolaringologo- pediatra. 2. Potenciales evocados auditivos (a los 6 meses y 12 meses) 3. Timpanometría una vez al año. Malformaciones gastroenterológicas Identificación de trastornos funcionales y referencia al gastroenterólogo pediatra. 1. Consulta médica especializada y diagnóstico de enfermedad celiaca y Enfermedad de Hirshsprung. 2. Educación nutricional Cardiopatías congénitas Si no fue evaluado en etapa neonatal 1. Prestaciones similares al recién nacido. 2. Si tuviera cardiopatía los controles y evaluaciones las determina el cardiólogo pediatra Evaluación estomatológica Prevención de caries dental 1. Evaluación semestral por odontólogo, enfatizar higiene bucal. Anormalidades oculares Evaluación por médico no oftalmólogo. Evaluación por oftalmólogo si es necesario 1. Historia oftalmológica básica. 2. Examen externo ocular 3. Relejo rojo 4. Desarrollo visual 5. Motilidad ocular Hipotiroidismo congénito Descartar alteraciones de la función tiroidea 1. Evaluación a los 6 y 12 meses con determinación de T4 libre y TSH. 2. Solicitar Anticuerpos Antitiroideos en caso de hipotiroidismo. 3. Referir al endocrinólogo pediatra en caso de alteración. Alteración hematológica Descartar anemia y leucemia. 1. Consulta medica por pediatra 2. Hemograma completo y plaquetas a los 6 y 12 meses. 3. Consultar al hematólogo en caso de ser necesario. Guía de Práctica Clínica de Síndrome de Down Fecha; Junio - 2019 Código: GPC-001/INSN-SB/USDT/SG-V.01 Página 15 de 31 Etapa Anomalías Frecuentes Intervenciones Prestaciones Etapa niño (1 a 12 meses) Enfermedades inmuno- prevenibles Inmunizaciones 1. Aplicación de vacuna de acuerdo a esquema Evaluación odontoestomatológica Prevención de caries dental 1. Evaluación semestral por odontólogo, enfatizar higiene bucal. Etapa Anomalías Frecuentes Intervenciones Prestaciones Etapa niño (1 a 9 años) Evaluación oftalmológica Evaluación oftalmológica básica en cada consulta pediátrica. 1. Historia oftalmológica básica. 2. Examen externo ocular. 3. Relejo rojo 4. Desarrollo visual 5. Motilidad ocular. Evaluación del reflejo rojo. Evaluación anual por oftalmólogo. 1. Examen oftalmológico completo. Retardo del crecimiento y desarrollo Evaluación del desarrollo psicomotor y crecimiento (peso, talla y perímetro cefálico) de acuerdo con las tablas específicas (S. Down) 1. Consulta médica por pediatra. 2. Somatometría. 3. Evaluación del desarrollo. 4. Estimulación temprana Alteración locomotora Descarte de luxación atlanto- axoidea. Inestabilidad o laxitud de caderas 1. Evaluación por pediatra 2. Radiografía de columna cervical lateral a los 4 años. 3. Radiografía de caderas en caso de inestabilidad o laxitud y referencia al ortopedista de ser el caso. 4. Vigilancia ortopédica cada dos años. Problemas nutricionales: Obesidad Desnutrición Evaluación del estado nutricional por el médico pediatra 1. Consulta por médico pediatra 2. Índice de masa corporal (IMC). 3. Orientación nutricional Enfermedades inmuno- prevenibles Inmunizaciones 1. Aplicación de vacuna de acuerdo a esquema Alteraciones de la función tiroidea y tiroiditis autoinmune Descartar alteraciones de la función tiroidea. 1. Evaluación anual con determinación de T4 libre y TSH. 2. Solicitar Anticuerpos Antitiroideos en caso de hipotiroidismo. 3. Referir al endocrinólogo pediatra en caso de alteración. Guía dePráctica Clínica de Síndrome de Down Fecha; Junio - 2019 Código: GPC-001/INSN-SB/USDT/SG-V.01 Página 16 de 31 Etapa Anomalías Frecuentes Intervenciones Prestaciones Etapa niño (1 a 9 años) Alteraciones otorrinolaringológicas Valoración de audición y prevención de otitis 1. Consulta por otorrinolaringólogo pediatra 2. Audiometría y/o potenciales evocados Auditivos una vez al año. Patología odontoestomatológica Evaluación de caries dental, gingitivis y maloclusión dentaria 1. Evaluación semestral, por odontólogo. 2. Diagnóstico temprano de maloclusión dentaria clínico y radiográfico. 3. Higiene bucal 4. Profilaxis y fluorización 5. Restauraciones de cavidades cariosas. Alteraciones psicomotoras y de participación social en forma integral Definir la deficiencia intelectual para la inclusión escolar básica regular o educación especial 1. Evaluación psicológica y consulta con médico rehabilitador. Alteración hematológica Descartar anemia y leucemia. 1. Consulta por pediatra 2. Hemograma completo y plaquetas. 3. Consultar hematólogo en caso de ser necesario. Alteraciones neurológicas como: Síndrome Convulsivo o Conducta autista Evaluación neurológica para definir Epilepsia o 1. Consulta por medico neurólogo 2. Electroencefalograma 3. Tomografìa Axial Computarizada y/o Resonancia Magnética Cerebral, si fuese necesario Alteraciones oftalmológica Evaluación oftalmológica básica en cada consulta pediátrica. 1. Historia oftalmológica básica. 2. Examen externo ocular. 3. Desarrollo visual 4. Motilidad ocular. Evaluación anual por oftalmólogo. 1. Examen oftalmológico completo Guía de Práctica Clínica de Síndrome de Down Fecha; Junio - 2019 Código: GPC-001/INSN-SB/USDT/SG-V.01 Página 17 de 31 Etapa Anomalías Frecuentes Intervenciones Prestaciones Etapa Adolescente (10 a 18 años) Alteraciones de la función tiroidea y tiroiditis autoinmune Evaluación clínica y bioquímica de la función tiroidea 1. Determinación anual de T4 libre y TSH. 2. Solicitar Anticuerpos Antitiroideos en caso de bocio y/o alteraciones de la función tiroidea. 3. Referir al endocrinólogo pediatra en caso de alteración. Problemas de audición Detección de hipoacusia o sordera y otitis media. 1. Consulta médica por otorrinolaringologo- pediatra. 2. Audiometría (anual). 3. Timpanometría (anual) Cardiopatías congénitas Si no fue evaluado anteriormente 1. Prestaciones similares al recién nacido. 2. Control anual. Caries dental, enfermedad periodental (gingivitis, periodontitis) y maloclusion dentaria Prevención y tratamiento de la patología bucal. 1. Evaluación semestral por el estomatólogo. 2. Diagnóstico y tratamiento de la mal oclusión dentaria clínico y radiográfico. 3. Enseñanza de la técnica de cepillado. 4. Detección de la placa bacteriana. 5. Profilaxis, destartaje y fluorización. 6. Restauración de cavidades cariosas. Alteración hematológica Descartar anemia y leucemia. 1. Consulta pediátrica. 2. Hemograma completo y plaquetas. 3. Consultar hematólogo en caso de ser necesario. Problemas nutricionales: Obesidad Desnutrición Evaluación del estado nutricional por el médico pediatra. 1. Consulta por médico pediatra. 2. Índice de masa corporal (IMC). 3. Orientación nutricional. Enfermedades inmuno- prevenibles Inmunizaciones. 1. Aplicación de vacuna de acuerdo a esquema. Deficiencias, discapacidades y problemas en la participación social Valoración del desarrollo sexual. Valoración y orientación vocacional. 1. Evaluación y tratamiento por equipo multidisciplinario de rehabilitación. Anomalías Neurológicas Evaluación neurológica y psicológica. 1. Evaluación por neurólogo 2. Evaluación psicológica para valorar el coeficiente intelectual. Guía de Práctica Clínica de Síndrome de Down Fecha; Junio - 2019 Código: GPC-001/INSN-SB/USDT/SG-V.01 Página 18 de 31 6.4.2. Terapéutica Terapia de estimulación temprana desde la etapa neonatal. Tratamiento médico y/o quirúrgico de las patologías asociadas. 6.4.3. Efectos adversos o colaterales del tratamiento Dependiente de las intervenciones terapéuticas efectuadas. 6.4.4. Signos de Alarma Insuficiencia respiratoria. Cianosis. Desnutrición. Anemia, plaquetopenia o leucopenia. 6.4.5. Criterios de Alta Cuando en el paciente se ha definido lo siguiente: Diagnóstico clínico confirmado por diagnóstico citogenético. Diagnóstico de patologías asociadas. Especialidades clínicas o quirúrgicas que harán tratamientos específicos, según hallazgos. Ingreso a un Programa de Estimulación Integral Temprana desde su Centro Asistencial de origen. Cronograma de actividades de seguimiento evolutivo, incluyendo inmunizaciones. 6.4.6. Pronósticos Dependiente de los diagnósticos de las anomalías asociadas. 6.5. Complicaciones Dependiente de las intervenciones terapéuticas efectuadas. 6.6. Criterios de Referencia y Contrarreferencia 6.6.1. Criterios de Referencia Dependiente de los diagnósticos de las anomalías asociadas. 6.6.2. Criteriosde Contrarreferencia Los pacientes son contrarreferidos cuando: Se ha confirmado el diagnóstico citogenético. Se ha realizado el diagnóstico de patologías asociadas. Se han realizado las evaluaciones por las especialidades clínicas o quirúrgicas y se hayan definido los tratamientos específicos, según hallazgos. El paciente haya iniciado un Programa de Estimulación Integral Temprana. El seguimiento de los pacientes menores de 18 años está a cargo del pediatra en su Centro Asistencial de Origen. En el caso de pacientes mayores de 18 años, el seguimiento está a cargo del por el médico Internista en su Centro Asistencial de Origen. Guía de Práctica Clínica de Síndrome de Down Fecha; Junio - 2019 Código: GPC-001/INSN-SB/USDT/SG-V.01 Página 19 de 31 6.7. Fluxograma Paciente llega al Servicio de Genética del INSNSB con diagnóstico presuntivo de Síndrome Down Con Referencia Atención Médica: . Anamnesis -Heredograma -. Examen físico completo Interconsultas: . Cardiología . Med.Fís.y Rehabilit. . Otorrinoralingología . Oftalmología . Neurología, . Endocrinología… Trisomía 21 libre Otros exámenes: T4, TSH Emisiones otoacústicas Potenciales evocados Screening metabólico Hemograma Ecografía de caderas Rx columna cervical CARIOTIPO Estudio cromosómico familiar Asesoría Genética Alta / Contrarreferencia Con Interconsulta Trisomía 21 por translocación Guía de Práctica Clínica de Síndrome de Down Fecha; Junio - 2019 Código: GPC-001/INSN-SB/USDT/SG-V.01 Página 20 de 31 VII. Anexos Anexo N° 1: Tablas de crecimiento para Niñas con Síndrome Down (0-3 años) PESO Fuente: Growth Charts for Children with Down Syndrome by Greg Richards (background by Bridget, age 9). http://www.growthcharts.com/charts/DS/fewk0to3.gif Guía de Práctica Clínica de Síndrome de Down Fecha; Junio - 2019 Código: GPC-001/INSN-SB/USDT/SG-V.01 Página 21 de 31 Anexo N° 2: Tablas de crecimiento para Niñas con Síndrome Down (0-3 años) TALLA Fuente: Growth Charts for Children with Down Syndrome by Greg Richards (background by Bridget, age 9). http://www.growthcharts.com/charts/DS/felc0to3.gif Guía de Práctica Clínica de Síndrome de Down Fecha; Junio - 2019 Código: GPC-001/INSN-SB/USDT/SG-V.01 Página22 de 31 Anexo N° 3: Tablas de crecimiento para Niños con Síndrome Down (0-3 años) PESO Fuente: Growth Charts for Children with Down Syndrome by Greg Richards (background by Bridget, age 9). http://www.growthcharts.com/charts/DS/mawk0to3.gif Guía de Práctica Clínica de Síndrome de Down Fecha; Junio - 2019 Código: GPC-001/INSN-SB/USDT/SG-V.01 Página 23 de 31 Anexo N° 4: Tablas de crecimiento para Niños con Síndrome Down (0-3 años) TALLA Fuente: Growth Charts for Children with Down Syndrome by Greg Richards (background by Bridget, age 9). http://www.growthcharts.com/charts/DS/malc0to3.gif Guía de Práctica Clínica de Síndrome de Down Fecha; Junio - 2019 Código: GPC-001/INSN-SB/USDT/SG-V.01 Página 24 de 31 Anexo N° 5: Tablas de crecimiento para Niños con Síndrome Down (2-18 años) PESO Fuente: Growth Charts for Children with Down Syndrome by Greg Richards (background by Bridget, age 9). http://www.growthcharts.com/charts/DS/mawk218.gif Guía de Práctica Clínica de Síndrome de Down Fecha; Junio - 2019 Código: GPC-001/INSN-SB/USDT/SG-V.01 Página 25 de 31 Anexo N° 6: Tablas de crecimiento para Niños con Síndrome Down (2-18 años) TALLA Fuente: Growth Charts for Children with Down Syndrome by Greg Richards (background by Bridget, age 9). http://www.growthcharts.com/charts/DS/mahc218.gif Guía de Práctica Clínica de Síndrome de Down Fecha; Junio - 2019 Código: GPC-001/INSN-SB/USDT/SG-V.01 Página 26 de 31 Anexo N° 7: Tablas de crecimiento para Niñas con Síndrome Down (2-18 años) PESO Fuente: Growth Charts for Children with Down Syndrome by Greg Richards (background by Bridget, age 9). http://www.growthcharts.com/charts/DS/fewk218.gif Guía de Práctica Clínica de Síndrome de Down Fecha; Junio - 2019 Código: GPC-001/INSN-SB/USDT/SG-V.01 Página 27 de 31 Anexo N° 8: Tablas de crecimiento para Niñas con Síndrome Down (2-18 años) TALLA Fuente: Growth Charts for Children with Down Syndrome by Greg Richards (background by Bridget, age 9). http://www.growthcharts.com/charts/DS/fehc218.gif Guía de Práctica Clínica de Síndrome de Down Fecha; Junio - 2019 Código: GPC-001/INSN-SB/USDT/SG-V.01 Página 28 de 31 POBLACIÓN OBJETIVO EDAD VACUNA 1 dosis de vacunación BCG 1 dosis de vacuna HVB 1ra dosis Vacuna Pentavalente 1ra dosis Vacuna Antipolio inactiva inyectable (IPV) 1ra dosis Vacuna contra Rotavirus 1ra dosis Vacuna contra Neumococo 2da dosis Vacuna Pentavalente 2da dosis Vacuna Antipolio inactiva inyectable (IPV) 2da dosis Vacuna contra Rotavirus 2da dosis Vacuna contra Neumococo 3ra dosis Vacuna Pentavalente 1ra dosis Vacuna Antipolio Oral (APO) 1ra dosis Vacuna Influenza Pediátrica (*) al mes de la primera dosis de influenza 2da dosis Vacuna Influenza Pediátrica (*) 1ra dosis vacuna SPR 3ra dosis Vacuna contra Neumococo 1 dosis de Vacuna contra la Varicela 1 dosis de vacuna influenza pediátrica 15 meses 1 dosis de Vacuna Antiamarílica (dosis única) 1er Refuerzo de Vacuna DPT 1er Refuerzo Vacuna Antipolio oral APO 2da dosis vacuna SPR 1 dosis Vacuna Influenza Pediátrica 1 dosis Vacuna contra la Varicela (**) 3 años, 11 meses, 29 días 4 años, 11 meses, 29 días De 2,3 y 4 años 2,3 y4 años (hasta 4 años, 11 meses, 29 días) 1 dosis Vacuna Antiamarílica (Sólo aquellos que no acrediten vacuna anterior) 2do Refuerzo DPT 2do Refuerzo Antipolio Oral (APO) NTS N° 141-MINSA/2018/DGIESP:"Norma Técnica de Salud que establece el Esquema Nacional de Vacunación" De 4 años 4 años (hasta 4 años, 11 meses, 29 días) 18 meses 2 años, 11 meses, 29 días 01 (un) año De 2 años 1 dosis Vacuna Influenza adulto (*)De 3 y 4 años Recién nacido 2 meses 4 meses 6 meses Menor de 1 año 12 meses Anexo N° 9: Esquema de Inmunizaciones: Esquema de Vacunación Nacional - MINSA PERÚ - 2018 Guía de Práctica Clínica de Síndrome de Down Fecha; Junio - 2019 Código: GPC-001/INSN-SB/USDT/SG-V.01 Página 29 de 31 Anexo N° 10: Guía de Manejo para persona con Síndrome Down Servicio de Genética – INSN - San Borja Recién nacido: Evaluación física completa. Cariotipo; Estudio de Cromosomas Hemograma y Tamizaje neonatal: TSH. Ecografía de caderas para descarte de Displasia congénita. Cronograma de inmunizaciones. Inicio de Estimulación Temprana. Primer mes: Evaluación física completa. Hemograma completo. Evaluación cardiológica con Ecocardiograma. Descarte de hipotiroidismo: T4 libre y TSH Evaluación oftalmológica para descarte de catarata, glaucoma, etc Programa de estimulación Temprana debe incluir terapia física y oro-facial Sexto mes: Evaluación física completa. Hemograma completo. Potenciales evocados auditivos. Evaluación del neurodesarrollo, evaluar eficacia de estimulación temprana. Programa de estimulación Temprana debe incluir terapia física, ocupacional y oro-facial. Evaluar cumplimiento del Cronograma de inmunizaciones. Al año de edad: Evaluación física completa. Hemograma completo. Potenciales evocados auditivos, si se halló disfunción a los seis meses.. Evaluación de la función tiroidea: T3, T4 libre y TSH Evaluación del neurodesarrollo. Inicio de terapia de lenguaje. A los dos y tres años de edad: Evaluación física completa. Hemograma completo. Potenciales evocados auditivos. Evaluación de la función tiroidea: T3, T4 libre y TSH Evaluación del neurodesarrollo, evaluar eficacia de estimulación temprana. A los cuatro años de edad: Evaluación física completa. Hemograma completo. Radiografía de la columna cervical para descarte de luxación atlanto-axial. Evaluar cumplimiento del Cronograma de inmunizaciones. Evaluación de la función tiroidea: T3, T4 libre y TSH Evaluación del neurodesarrollo. A partir de los seis años, anualmente: Evaluación física completa. Hemograma completo. Potenciales evocados auditivos o audiometría. Evaluación de la función tiroidea: T3, T4 libre y TSH Evaluación odontológica. Evaluación oftalmológica. Guía de Práctica Clínica de Síndrome de Down Fecha; Junio - 2019 Código: GPC-001/INSN-SB/USDT/SG-V.01 Página 30 de 31 VIII. Referencias Bibliográficas o Bibliografía 1. Korenberg J, Kurnit D. Molecular and stochastic basis of congenital heart defects in Down syndrome. In: Marino B, Pueschel SM, eds. Heart disease in persons with Down syndrome. Baltimore: Brookes, 1996:21-38. 2. Marino B. Patterns of congenital heart disease and associated cardiac anomalies in children with Down syndrome. In: Marino B, Pueschel SM, eds. Heart disease in persons with Down syndrome. Baltimore: Brookes, 1996:133-40. 3. Clark E. Access to cardiac care for children with Down syndrome In: Marino B, Pueschel SM, eds. Heart disease in persons with Down syndrome. Baltimore: Brookes, 1996:145-50. 4. Becker CL, Mavroudis C, Albociras ET, Zales VR. Repair of complete atrioventricular canal defects: results with the two- patch technique. Ann Thoracic Surg 1995; 60: 530 5. De Rubens FJ, Del Pozzo MB, Pablos HP, Calderón JC, Castrejón UR. Malformaciones cardíacas en los niños con síndrome de Down. Rev Esp Cardiol 2003; 56: 894-9. 6. Garduño EA, De Rubens JF. Cirugía Cardiaca en niños con síndrome de Down. ¿Conflicto médico o moral? Revista Española dePediatría, 2004; 60: 307 7. Kawai T, Wada Y, Nishiyama K, Sato S, Oka T. Comparison of hemodynamic data before and ante orrective surgery for Down’s syndrome and ventricular septal defect. Heart Vessels 1995;10: 154 8. Atención integral de la persona con síndrome de Down Lineamiento Técnico. Primera edición abril 2007 ISBN - ISBN 970-721-403-1.MEXICO 9. Guía de Atención Primaria para Personas con Síndrome de Down SACyL, GAPVA Valladolid Oeste (Gerencia de Atención Primaria Valladolid Oeste), ASDOVA. 10. Cutler AT, Benezra-Obeiter R, Brink SJ. Thyroid function in young children with Down syndrome. Am J Dis Child. 1986;140:479–483 11. Karlsson G, Gustafsson J, Hedov G, Ivarsson SA, Anneren G. 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De Rubens FJ, Del Pozzo MB, Pablos HP, Calderón JC, Castrejón UR. Malformaciones cardíacas en los niños con síndrome de Down. Rev Esp Cardiol 2003; 56: 894-9. 19. Simpson JL. Choosing the best prenatal screening protocol. New England Journal Medicine, 2005; 353:2068- 2070. 4.- 20. Ronan A, Fagan K, Christie L, Conroy J, Nowak N, Turner G. Familial 4.3 Mb duplication of 21q22 heds new light on the Down syndrome critical region. J Med Genet. 2007; 44: 448-451. 21. Turnpenny P, Ellard S. Emery´s Elements of medical genetics. 13 Ed. Churchill Livingston Elsevier. 2007. 22. Cariotipo humano y anomalías cromosómicas: Solari AJ. Genética humana fundamentos y aplicaciones en medicina. 3ra ed. Buenos Aires: Médica Panamericana; 2004. p. 375-403. 23. Lu M, Hobel C. Antepartum care: preconception and prenatal care, genetic evaluation and teratology, and antenatal fetal assessment. En: Hacker N, Moore J, Gambone J. editors, Essentials of obstetrics and gynecology. 4ta Ed. 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