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Ángela Ibarra Maciá
R1 Pediatría HGUE
Rotatorio Maternidad
Tutores: Consuelo Vázquez y Jose Luis Quiles
SÍNDROME DE DOWN: 
DIAGNÓSTICO Y SEGUIMIENTO
CONTENIDO
TIPOS SD
Dx PRENATAL
Dx POSTNATAL
ÁREAS DE EXPLORACIÓN
NUESTROS PACIENTES
EPIDEMIOLOGÍA
- El Síndrome de Down o trisomía 21, es la cromosomopatía más frecuente (1:800 RN) y la 
causa más frecuente de retraso mental de origen genético. 
- Inicidencia ha disminuido: de 15 nacimientos con SD por cada 10.000 nacimientos en entre 
1976-1980, a los 5,51 por 10.000 en el período 2011-2015. En España actualmente unas 
35.000 personas con SD.
- Esperanza y calidad de vida ha mejorado: programas de salud dirigidos.
Huete A. Demografía e inclusión social de las personas con Síndrome de Down. Revista síndrome de down 2016. Vol 33: 38-50. 
TIPOS DE SD
Trisomía libre
(47, + 21).
Traslocación
robertsoniana
Mosaicismo
(47, + 21/46)
- 95%
- No disyunción meiótica.
- 90%, el cromosoma 21 extra se 
origina en la madre.
- Aumenta el R con la edad 
materna.
- 3-4%
- Todo el brazo largo de un 
cromosoma 21 se transloca al 
brazo largo de un cromosoma 
acrocéntrico (lo + frec: 14 y 21)
- No relación con la edad materna.
- 1-2%
- Dos poblaciones de células: una 
con los 46 cromosomas normales 
y otra con 47, + 21 
- Fenotipo variable (según % de 
células alteradas).
Lirio Casero J, García Pérez J. Protocolo de seguimiento del síndrome de Down.Pediatria Integral 2014; 18(8): 539-549
Chandra N, Cyril C, et al. Cytogenetic evaluation of Down syndrome: A review of 1020 cases. Int J Hum Genet. 2010;10(1-3):87.
DIAGNÓSTICO PRENATAL: Cribado
CRIBADO ANEUPLOIDIAS ESTABLECIDO EN ESPAÑA: Cribado Combinado del Primer Trimestre (8-13 SG)
Marcadores 
Bioquímicos
fß-hCG
(<0,4 o >2,5 MoM) + 
PAPP-A 
(< 0,4 MoM).
Marcadores 
Ecográficos
TN
(>2,5-3mm)
Edad Materna
Adiego B, Antolín E, et al. Cribado y diagnóstico precoz de anomalías genéticas. Revista Oficial de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia. Prog Obstet Ginecol 2018;61(6):605-629
Geralyn M Messerlian, PhDGlenn E Palomaki. Down syndrome: Overview of prenatal screening. UpToDate.
DIAGNÓSTICO PRENATAL: Cribado
CRIBADO ANEUPLOIDIAS ESTABLECIDO EN ESPAÑA: Cribado Combinado del Primer Trimestre (8-13 SG)
Marcadores 
Bioquímicos
fß-hCG
(<0,4 o >2,5 MoM) + 
PAPP-A 
(< 0,4 MoM).
Marcadores 
Ecográficos
TN
(>2,5-3mm)
- Se ofrece a todas las gestantes independientemente de la edad.
- Tasa de detección: SD 60-90%
- FP: 3-5%; FN: 40-60%
Edad Materna
Adiego B, Antolín E, et al. Cribado y diagnóstico precoz de anomalías genéticas. Revista Oficial de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia. Prog Obstet Ginecol 2018;61(6):605-629
Geralyn M Messerlian, PhDGlenn E Palomaki. Down syndrome: Overview of prenatal screening. UpToDate.
DIAGNÓSTICO PRENATAL: Cribado
CRIBADO ANEUPLOIDIAS ESTABLECIDO EN ESPAÑA: Cribado Combinado del Primer Trimestre (8-13 SG)
Marcadores 
Bioquímicos
fß-hCG
(<0,4 o >2,5 MoM) + 
PAPP-A 
(< 0,4 MoM).
Marcadores 
Ecográficos
TN
(>2,5-3mm)
- Se ofrece a todas las gestantes independientemente de la edad.
- Tasa de detección: SD 60-90%
- FP: 3-5%; FN: 40-60%
Edad Materna
RESULTADOS:
• Riesgo elevado (≥ 1/250)à ofrecer prueba invasiva.
• Riesgo intermedio (1/270- 1/1000) à ofrecer ADN fetal libre en sangre materna.
• Riesgo bajo (< 1/250)
Adiego B, Antolín E, et al. Cribado y diagnóstico precoz de anomalías genéticas. Revista Oficial de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia. Prog Obstet Ginecol 2018;61(6):605-629
Geralyn M Messerlian, PhDGlenn E Palomaki. Down syndrome: Overview of prenatal screening. UpToDate.
DIAGNÓSTICO PRENATAL: Cribado
Marcadores Bioquímicos de SD
- 1T: ↑ fß-hCG y ↓ PAPP-A.
- 2T: ↓ AFP, ↑ fß-hCG, ↓ uE3, ↑ inhibina A.
Adiego B, Antolín E, et al. Cribado y diagnóstico precoz de anomalías genéticas. Revista Oficial de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia. Prog Obstet Ginecol 2018;61(6):605-629
Geralyn M Messerlian, PhDGlenn E Palomaki. Down syndrome: Overview of prenatal screening. UpToDate.
DIAGNÓSTICO PRENATAL: Cribado
Marcadores Bioquímicos de SD
- 1T: ↑ fß-hCG y ↓ PAPP-A.
- 2T: ↓ AFP, ↑ fß-hCG, ↓ uE3, ↑ inhibina A.
Marcadores Ecográficos de SD
- TN (varía según EG; >3mm), ausencia de hueso nasal.
- En 2T: TN ≥ 6 mm, hiperrefringencia intestinal, fémur corto (< p5), ectasia piélica, foco ecogénico intracardíacoà
aislados, no indicación de estudio citogenético, solo modificar el R estimado.
Adiego B, Antolín E, et al. Cribado y diagnóstico precoz de anomalías genéticas. Revista Oficial de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia. Prog Obstet Ginecol 2018;61(6):605-629
Geralyn M Messerlian, PhDGlenn E Palomaki. Down syndrome: Overview of prenatal screening. UpToDate.
DIAGNÓSTICO PRENATAL: Cribado
Marcadores Bioquímicos de SD
- 1T: ↑ fß-hCG y ↓ PAPP-A.
- 2T: ↓ AFP, ↑ fß-hCG, ↓ uE3, ↑ inhibina A.
Marcadores Ecográficos de SD
- TN (varía según EG; >3mm), ausencia de hueso nasal.
- En 2T: TN ≥ 6 mm, hiperrefringencia intestinal, fémur corto (< p5), ectasia piélica, foco ecogénico intracardíacoà
aislados, no indicación de estudio citogenético, solo modificar el R estimado.
ADN fetal libre en sangre materna
- Cribado 1T (desde la 10 SG,): no realiza cariotipo, si alteración à confirmación mediante prueba invasiva.
- Tasa de detección: 99%, ￬TFP, ￬TFN (+S y +E que CCPT), ￬Nºpruebas invasivas.
- En nuestro Hospital se ofrece en:
o Riesgo intermedio en CCPT (1/270- 1/1000)
o Riesgo alto en CCPT
Adiego B, Antolín E, et al. Cribado y diagnóstico precoz de anomalías genéticas. Revista Oficial de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia. Prog Obstet Ginecol 2018;61(6):605-629
Geralyn M Messerlian, PhDGlenn E Palomaki. Down syndrome: Overview of prenatal screening. UpToDate.
DIAGNÓSTICO PRENATAL: Dx de Confirmación
PRUEBAS INVASIVAS PARA ESTUDIAR CARIOTIPO: MUESTRA DE TEJIDO FETAL
INDICACIÓN:
- CCPT alto riesgo (>1/270) o alteración en ADN fetal libre.
- Hijo previo con cromosomopatía documentada.
- Sospecha/evidencia ecográfica de signos sugerentes de cromosomopatía.
Adiego B, Antolín E, et al. Cribado y diagnóstico precoz de anomalías genéticas. Revista Oficial de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia. Prog Obstet Ginecol 2018;61(6):605-629
DIAGNÓSTICO PRENATAL: Dx de Confirmación
PRUEBAS INVASIVAS PARA ESTUDIAR CARIOTIPO: MUESTRA DE TEJIDO FETAL
Biopsia corial Amniocentesis Cordocentesis
- ≥10 SG
- Muestra: vellosidades coriales (vía 
transcervical o transabdominal).
- R aborto 1-2%
- ≥15 SG
- Muestra: LA (vía transabdominal
hasta saco amniótico).
- R aborto 0,5-1%
- ≥ 18-19 SG
- Muestra: sangre fetal del cordón 
umbilical (vía transabdominal).
- R aborto 2-3%
INDICACIÓN:
- CCPT alto riesgo (>1/270) o alteración en ADN fetal libre.
- Hijo previo con cromosomopatía documentada.
- Sospecha/evidencia ecográfica de signos sugerentes de cromosomopatía.
Adiego B, Antolín E, et al. Cribado y diagnóstico precoz de anomalías genéticas. Revista Oficial de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia. Prog Obstet Ginecol 2018;61(6):605-629
TRONCO Y EXTREMIDADES:
- MMSS y MMII más cortos (braquimelia).
- Clinodactilia del 5º dedo de la mano.
- Pliegue palmar único. 
- Displasia de cadera.
- Tibias arqueadas.
- Tórax pequeño.
- Hiperlaxitud articular.
- Hipotónicos: extremidades en extensión.
DIAGNÓSTICO POSTNATAL: Sospecha
RASGOS FENOTÍPICOS
CRANEOFACIALES:
- Perfil facial plano.
- Braquicefalia con occipucio plano.
- Hendiduras palpebrales oblicuas y epicantus.
- Nariz pequeña y/o ausencia de puente nasal.
- Pabellón auricular implantación baja.
- Boca pequeña, con lengua hipotónica y protusión lingual
- Manchas de Brushfield en iris, estrabismo o cataratas congénitas. 
- Cuello corto y ancho, exceso de piel en la nuca.
Kathryn K Ostermaier, MD, FAAP. Down syndrome: Clinical features and diagnosis. UpToDate.
TRONCO Y EXTREMIDADES:
- MMSS y MMII más cortos (braquimelia).
- Clinodactilia del 5º dedo de la mano.
- Pliegue palmar único. 
- Displasiade cadera.
- Tibias arqueadas.
- Tórax pequeño.
- Hiperlaxitud articular.
- Hipotónicos: extremidades en extensión..
DIAGNÓSTICO POSTNATAL: Sospecha
RASGOS FENOTÍPICOS
CRANEOFACIALES:
- Perfil facial plano.
- Braquicefalia con occipucio plano.
- Hendiduras palpebrales oblicuas y epicantus.
- Nariz pequeña y/o ausencia de puente nasal.
- Pabellón auricular implantación baja.
- Boca pequeña, con lengua hipotónica y protusión lingual
- Manchas de Brushfield en iris, estrabismo o cataratas congénitas. 
- Cuello corto y ancho, exceso de piel en la nuca.
- Aparecen en proporción variable.
- Ninguno es patognomónico.
- Útiles para el dx clínico a la espera del dx definitivo.
Kathryn K Ostermaier, MD, FAAP. Down syndrome: Clinical features and diagnosis. UpToDate.
DIAGNÓSTICO POSTNATAL: Definitivo
Cuando no se dispone de un diagnóstico prenatal, el síndrome de Down se suele reconocer 
a partir de los rasgos fenotípicos característicos presentes en el recién nacido.
DX DE CONFIRMACIÓN: PRUEBAS GENÉTICAS
Díaz-Hernández D, Isaura P, ET AL. Genomic, transcriptomic, and diagnostic features of Down síndrome. Artículo de revisión. Volumen 24, Número 1, 2020
DIAGNÓSTICO POSTNATAL: Definitivo
Cuando no se dispone de un diagnóstico prenatal, el síndrome de Down se suele reconocer 
a partir de los rasgos fenotípicos característicos presentes en el recién nacido.
DX DE CONFIRMACIÓN: PRUEBAS GENÉTICAS
• CARIOTIPO
• MICROARRAY
• FISH (Hibridación Fluorescente en interfase In Situ)
• QF-PCR (Reacción en Cadena de Polimerasa Cuantitativa Fluorescente)
DX RÁPIDO: 
Cariotipo para detectar SD por 
traslocaciones o mosaicismo.
Díaz-Hernández D, Isaura P, ET AL. Genomic, transcriptomic, and diagnostic features of Down síndrome. Artículo de revisión. Volumen 24, Número 1, 2020
PRUEBAS GENÉTICAS
CARIOTIPO MICROARRAY FISH QF-PCR
- Estándar de referencia para 
el dx cromosomopatías 
numéricas y estructurales 
(traslocaciones, inv…).
- Requiere cultivo de 
linfocitos. 
- Resultados:10-15 días
- Análisis molecular: 
identificación de pequeñas 
pérdidas o ganancias de 
material genético con mayor 
resolución.
- No detecta mosaicismos de 
bajo grado.
- No requiere cultivo celular. 
- Resultados: 5-12 días.
- El ADN del feto hibrida con 
sondas marcadas 
fluorescentemente que 
emiten señales en forma 
de puntos.
- No requiere cultivo celular. 
- Resultados: 48-72h.
- Detecta las anomalías 
cromosómicas numéricas 
mediante análisis de 
marcadores polimórficos de 
los cromosomas 21, 18, 
13, X e Y. 
- Resultados: 24-48h
Díaz-Hernández D, Isaura P, ET AL. Genomic, transcriptomic, and diagnostic features of Down síndrome. Artículo de revisión. Volumen 24, Número 1, 2020
ÁREAS DE EXPLORACIÓN EN EL 
PACIENTE CON SD
ÁREAS DE DESARROLLO
- Desarrollo y progreso similar a los demás en la mayoría de áreas 
pero a una velocidad diferente.
- Desarrollo social es un punto fuerte: no se retrasan mucho en la 
interacción social, sonrisa social, seguir con la mirada…
- Progreso motor y lenguaje se retrasan más.
- Comunicación: desarrollan más el lenguaje comprensivo que el 
expresivo.
- Cognición: mejor en el procesamiento y recuerdo de la información 
visual, que en la información verbal. 
IMPORTANTE: programas de intervención temprana del 
desarrollo psicomotor, lenguaje... 
VV. AA. Programa Español de Salud para personas con Síndrome de Down. Ed. FEISD (Federación Española del Síndrome de Down). Edición 2021.
ÁREAS DE EXPLORACIÓN
1. DISCAPACIDAD INTELECTUAL
- La mayoría presentan discapacidad intelectual leve-
moderada (CI 70/80-40)
- Minoría: en el límite de la normalidad (asociado al 
SD por mosaicismo); discapacidad intelectual grave 
(patología neurosensorial, sin estimulación…)
Gracias a la estimulación e intervención 
temprana
VV. AA. Programa Español de Salud para personas con Síndrome de Down. Ed. FEISD (Federación Española del Síndrome de Down). Edición 2021.
ÁREAS DE EXPLORACIÓN
1. DISCAPACIDAD INTELECTUAL
- La mayoría presentan discapacidad intelectual leve-
moderada (CI 70/80-40)
- Minoría: en el límite de la normalidad (asociado al 
SD por mosaicismo); discapacidad intelectual grave 
(patología neurosensorial, sin estimulación…)
Gracias a la estimulación e intervención 
temprana
2. CARDIOPATÍAS
- 50% presentan CC
- Las más frec: defecto del tabique AV completo 
CIA, CIV, DAP, Tetralogía de Fallot.
- Puede haber defectos graves sin soplo cardíaco.
ECOCARDIOGRAFÍA al nacimiento. Se recomienda 
durante la adolescencia y edad adulta (prolapso VMi).
VV. AA. Programa Español de Salud para personas con Síndrome de Down. Ed. FEISD (Federación Española del Síndrome de Down). Edición 2021.
angelaibma
Resaltado
3. VÍAS RESPIRATORIAS
- Asma: 6-15%
- SAOS: 4-6% (frec por las características 
físicas: cuello corto, hipotonía, 
retrognatia..)
- Ronquido en algún momento: 95%.
ÁREAS DE EXPLORACIÓN
VV. AA. Programa Español de Salud para personas con Síndrome de Down. Ed. FEISD (Federación Española del Síndrome de Down). Edición 2021.
3. VÍAS RESPIRATORIAS
- Asma: 6-15%
- SAOS: 4-6% (frec por las características 
físicas: cuello corto, hipotonía, 
retrognatia..)
- Ronquido en algún momento: 95%.
4. OFTALMOLÓGICA
- Problemas oculares de refracción (miopía e 
hipermetropía y/o estrabismo): 75%
- Cataratas congénitas: importante descartar al 
nacimiento.
- Obstrucción congénita del conducto lacrimonasal
<1mdv.
ÁREAS DE EXPLORACIÓN
Exploraciones periódicas. 
VV. AA. Programa Español de Salud para personas con Síndrome de Down. Ed. FEISD (Federación Española del Síndrome de Down). Edición 2021.
5. ORL
- Importante la detección temprana de los problemas 
auditivosà repercusión en el lenguaje.
- La hipoacusia puede ser de transmisión, neurosensorial o de 
ambos tipos.à PEA en los primeros 6 mdv. 
- Patologías más frecuentes: OMA, OMS, hipertrofia amigdalar. 
- Pérdida de audición en la 2ª década de la vida.
3. VÍAS RESPIRATORIAS
- Asma: 6-15%
- SAOS: 4-6% (frec por las características 
físicas: cuello corto, hipotonía, 
retrognatia..)
- Ronquido en algún momento: 95%.
4. OFTALMOLÓGICA
- Problemas oculares de refracción (miopía e 
hipermetropía y/o estrabismo): 75%
- Cataratas congénitas: importante descartar al 
nacimiento.
- Obstrucción congénita del conducto lacrimonasal
<1mdv.
ÁREAS DE EXPLORACIÓN
Exploraciones periódicas. 
Recomendables controles por ORL cada 2 años
VV. AA. Programa Español de Salud para personas con Síndrome de Down. Ed. FEISD (Federación Española del Síndrome de Down). Edición 2021.
6. NEUROLÓGICA
Vigilar:
- Distonía transitoria del lactante
- Sd de West
- TEA
- TDAH
- Sd Moyamoya
ÁREAS DE EXPLORACIÓN
VV. AA. Programa Español de Salud para personas con Síndrome de Down. Ed. FEISD (Federación Española del Síndrome de Down). Edición 2021.
6. NEUROLÓGICA
Vigilar:
- Distonía transitoria del lactante
- Sd de West
- TEA
- TDAH
- Sd Moyamoya
7. OSTEOARTICULAR
Como consecuencia de la hiperlaxitud ligamentosa:
₋ Luxaciones o subluxaciones rotulianas.
₋ Inestabilidad de la cadera.
₋ Pies planos
₋ Ecoliosis
₋ Inestabilidad atloaxoidea (10-20%) à mayoría 
asintomáticos. Controversia en realizar Rx cervicales como 
cribado.
ÁREAS DE EXPLORACIÓN
VV. AA. Programa Español de Salud para personas con Síndrome de Down. Ed. FEISD (Federación Española del Síndrome de Down). Edición 2021.
6. NEUROLÓGICA
Vigilar:
- Distonía transitoria del lactante
- Sd de West
- TEA
- TDAH
- Sd Moyamoya
7. OSTEOARTICULAR
Como consecuencia de la hiperlaxitud ligamentosa:
₋ Luxaciones o subluxaciones rotulianas.
₋ Inestabilidad de la cadera.
₋ Pies planos
₋ Ecoliosis
₋ Inestabilidad atloaxoidea (10-20%) à mayoría 
asintomáticos. Controversia en realizar Rx cervicales como 
cribado.
8. FUNCIÓN ENDOCRINA
- Talla baja: rasgo constitucional à curvas de peso, talla y PC específicas
- Obesidad: r/c vida sedentaria.
- Hipotiroidismo 
o Congénito: +frec en RN con SD.
o Hipotiroidismo subclínico: frec, no siempre finaliza en hipotiroidismo verdadero. 
Discutiblesi tto.
Vigilancia anual TSH y T4
ÁREAS DE EXPLORACIÓN
VV. AA. Programa Español de Salud para personas con Síndrome de Down. Ed. FEISD (Federación Española del Síndrome de Down). Edición 2021.
9. FUNCIÓN DIGESTIVA
- Malformaciones congénitas: estenosis o atresias 
digestivas (12%), enf Hirschsprung o megacolon 
congénito.
- Trastornos de la masticación y deglución.
- RGE.
- Estreñimiento: la causa +frec es FUNCIONAL
(hipotonía muscular)à descartar enf Hirschsprung, 
malabsorción intestinal (intolerancia PLV, celiaquía).
- CELIAQUÍA: + frec en SD 
SE DEBE DESCARTAR EN TODOS (Ac 
antitransglutaminasa IgA+ IgA total).
ÁREAS DE EXPLORACIÓN
VV. AA. Programa Español de Salud para personas con Síndrome de Down. Ed. FEISD (Federación Española del Síndrome de Down). Edición 2021.
9. FUNCIÓN DIGESTIVA
- Malformaciones congénitas: estenosis o atresias 
digestivas (12%), enf Hirschsprung o megacolon 
congénito.
- Trastornos de la masticación y deglución.
- RGE.
- Estreñimiento: la causa +frec es FUNCIONAL
(hipotonía muscular)à descartar enf Hirschsprung, 
malabsorción intestinal (intolerancia PLV, celiaquía).
- CELIAQUÍA: + frec en SD 
SE DEBE DESCARTAR EN TODOS (Ac 
antitransglutaminasa IgA+ IgA total).
11. HEMATO-ONCOLOGÍA
- Leucemia: +frec en SD en edad infantil. Incidencia hasta 
30 veces superior.
- Sd mieloproliferativo transitorio (10%): hepato-
esplenomegalia, citopenia y blastos en SP, desaparece 
espontáneamente en pocas semanas (30% LAM).
- Macrocitosis: hallazgo constitucional (trastornos del 
metabolismo del ácido fólico).
ÁREAS DE EXPLORACIÓN
VV. AA. Programa Español de Salud para personas con Síndrome de Down. Ed. FEISD (Federación Española del Síndrome de Down). Edición 2021.
9. FUNCIÓN DIGESTIVA
- Malformaciones congénitas: estenosis o atresias 
digestivas (12%), enf Hirschsprung o megacolon 
congénito.
- Trastornos de la masticación y deglución.
- RGE.
- Estreñimiento: la causa +frec es FUNCIONAL
(hipotonía muscular)à descartar enf Hirschsprung, 
malabsorción intestinal (intolerancia PLV, celiaquía).
- CELIAQUÍA: + frec en SD 10. TR ODOTOESTOMATOLÓGICOS
- Retraso erupción dentaria: 14-18m
- Gingivitis.
- Periodontitis
- Bruxismo
- Maloclusión. Controles odontológicos anuales 
SE DEBE DESCARTAR EN TODOS (Ac 
antitransglutaminasa IgA+ IgA total).
ÁREAS DE EXPLORACIÓN
VV. AA. Programa Español de Salud para personas con Síndrome de Down. Ed. FEISD (Federación Española del Síndrome de Down). Edición 2021.
11. HEMATO-ONCOLOGÍA
- Leucemia: +frec en SD en edad infantil. Incidencia hasta 
30 veces superior.
- Sd mieloproliferativo transitorio (10%): hepato-
esplenomegalia, citopenia y blastos en SP, desaparece 
espontáneamente en pocas semanas (30% LAM).
- Macrocitosis: hallazgo constitucional (trastornos del 
metabolismo del ácido fólico).
CONTROLES DE SALUD SD
VV. AA. Programa Español de Salud para personas con Síndrome de Down. Ed. FEISD (Federación Española del Síndrome de Down). Edición 2021.
INMUNIDAD Y PREVENCIÓN
El SD se asocia a una desregulación de la inmunidad.
Muchas de las enfermedades infecciosas frecuentes, recurrentes y de mayor 
gravedad en SD à prevenibles mediante vacunas.
- Gripe: se recomienda vacunación anual sistemática a partir de los 6 meses 
de vida.
- Neumococo (principal agente causal de neumonías, actual primera causa de 
muerte de las personas con SD): se complementa las dosis de VNC de las 
pautas del lactante con una de VNP23 entre los 2-5 años.
- Hepatitis A: SD no predispone a la hepatitis A, pero es recomendable para 
evitar una posible coinfección con la hepatitis B, a la que sí predisponen.
- Inmunoprofilaxis pasiva Ac monoclonales anti-VRS (Palivizumab): RN y 
lactantes con SD durante la estación epidémica.
VV. AA. Programa Español de Salud para personas con Síndrome de Down. Ed. FEISD (Federación Española del Síndrome de Down). Edición 2021.
Sánchez M, Pérez A, et al. Recomendaciones de la Sociedad Española de Neonatología para la utilización de palivizumab como profilaxis de las infecciones graves por el VRS en lactantes de alto riesgo, actualización. Anales de Pediatría 2019; Vol. 91(5): 348-350. 
NUESTROS PACIENTES
CARDIOPATÍAS NEUMO-ALERGIA HEMATOLOGÍA
57% (11) defectos estructurales
CIA, CIV, FOP, DAP (1 canal AV común 
pte de Cx).
15% (3)
Displasia valv tricúspide, Prolapso valv
tricúspide, Valv Ao bicúspide NF.
63% (12)
42%(8)àAsma, bronquitis de 
reptición.
15%(3)àRinitis
5%(1)àNeumopatía crónica con 
variante genética de la FQ
5%(1)
Sd mieloproliferativo transitorio.
19 pacientes SD en los últimos 20 años
en nuestro Dpto de Salud
DIGESTIVO FUNCIÓN ENDOCRINA ORL OFT
5%(1)
Ac antitransglutaminasa
altos.
15% (3)
2àHipotiroidismo subclínico.
1àHipotiroidismo en tto
desde los 2a.
73% (14)
21% (4)àRonquidos 
frecuentes(1 SAOS).
26% (5)à Hipertrofia 
amigdalar.
26% (5)àPortadores DTT 
por hipoacusia de 
transmisión.
78% (15)
68%(13)à Alteraciones de 
refracción.
10% (2)à Obstrucción cdto
lacrimonasal.
19 pacientes SD en los últimos 20 años
en nuestro Dpto de Salud
CONCLUSIONES
⟹ Sd de Down o Trisomía 21 es la cromosomopatía más frecuente (frecuencia al nacimiento ha disminuido).
⟹ Calidad y esperanza de vida han mejorado: programas de salud, medidas preventivas (programas de atención 
temprana).
⟹ En ausencia de dx prenatalà rasgos fenotípicos.
⟹ Dx de confirmación prenatal requiere PI obtención de muestra fetal. Dx de confirmación postnatal con muestra 
de sangre.
⟹ Diferentes pruebas genéticas para el diagnóstico de confirmación à el cariotipo es el gold estándar.
⟹ Múltiples comorbilidades asociadas: importante descartar CC al nacimiento y realizar controles de salud 
multidisciplinares.
MUCHAS GRACIAS