CASO CLINICO

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1. Marco teórico 
 
1.1. Trastorno del desarrollo sexual 
1.1.1. Anomalía ovotesticular (46 XY) 
Trastorno caracterizado por el desarrollo sexual de ambas gónadas 
reproductivas masculinas (testicular) y femeninas(ovarios) en la que existe la 
presencia de una mezcla del tejido ovárico y testicular; desarrollándose un mayor 
riesgo de tumores gonadales. Los genitales externos generalmente son hipoplásicos. 
 
1.1.2. Epidemiología 
La tasa de prevalencia se estima: 1 de cada 20.000 nacimientos 
aproximadamente, el trastorno representa del 3-10% de todos los trastornos del 
desarrollo sexual, los pacientes suelen tener una esperanza de vida normal. 
 
1.1.3. Etiología 
Se desconoce la causa precisa del TDS ovotesticular 46, XX generalmente, una 
pequeña proporción de personas muestra una translocación de un fragmento de 
cromosoma, que incluye el gen SRY. Además, se ha descrito una variante frecuente 
de NR5A1 en diversos individuos no involucrados. 
 
1.1.4. Descripción clínica 
Estudios demuestran un 20% aproximadamente de individuos afectos se 
diagnostican antes de los 5 años de edad, los casos que presenta un diagnostico son: 
 Durante el desarrollo neonatal a través de la presencia de genitales atípico 
 En algunos casos se manifiesta con el desarrollo puberal anómalo. 
 
1.1.5. Síntomas de un desarrollo anormal 
 Dolor abdominal inferior 
 Ginecomastia 
 Hernia inguinal 
 Tumor inguinoescrotal 
 Criptorquidia 
 Amenorrea 
 Hematuria periódica 
 Genitales hipoplásicos- 
 
1.1.6. Clasificación según la posición y la histología de las gónadas: 
 Lateral: testículo y un ovario contralateral (30 % de los casos). 
 Bilateral: tanto testicular y tejido ovárico, normalmente representados por una 
ovotestis que se identifica en ambos lados (50 % de los casos). 
 Unilateral: ovotestis en un lado y un testículo u ovario en el otro lado (20 % de 
los casos). 
 
1.1.7. Diagnóstico diferencial 
El primordial diagnóstico diferencial incluye otros TDS, como la disgenesia 
gonadal mixta y el TDS 46, XX testicular. Se han descrito versiones del gen NR2F2 
en individuos con un fenotipo de TDS testicular/ovotesticular 46, XX asociado con 
deficiencias cardíacos, ciertos con hernia diafragmática connatural y blefarofimosis-
ptosis-epicanto inversiones, otros dañados muestran el síndrome de queratodermia 
palmoplantar-inversión de sexo XX-predisposición a carcinoma de células escamosas 
y el síndrome SERKAL (variantes recesivas WNT4). 
 
1.1.8. Diagnóstico prenatal 
El diagnóstico prenatal se puede realizar por observación de genitales atípicos 
en la ecografía y una amniocentesis que ponga de manifiesto un cariotipo 46, XX. 
 
1.1.9. Discapacidad 
 Implicación y mantenimiento de relaciones íntimas. 
 Implicación en relaciones sexuales 
 
1.1.10. Manejo y tratamiento 
 Para abordar un tratamiento se deben tomar valores de riesgos y beneficios. 
 Apoyo psicológico hacia el paciente y familiares. 
 Terapia hormonal sustitutiva 
 Tratamiento quirúrgico (depende de la asignación del sexo). 
 
1.1.11. Desarrollo embrionario 
En el desarrollo, en ambos fetos existe una gonada indiferenciada, la cual de 
acuerdo al que el feto tenga un genotipo femenino (XX) o masculino (XY) se diferencia 
las gónadas (ovarios o testículos). 
 
1.1.12. Presencia de producción de hormonas 
 Ovario: permiten a través de la secreción de hormonas (no andrógenos 
locales) que se desarrollen los conductos internos dando origen a los órganos 
sexuales internos, los genitales externos (no andrógenos) feminizándose así el 
aparato sexual femenino (labios mayores, clítoris, tercio inferior de la vagina). 
 Testículos: a través de hormonas (testotestorona) desarrollándose los 
conductos de C. Wolff, para masculinizar los órganos externos (escroto y pene) 
deben participar los andrógenos (DTH). 
 
1.1.13. Base biológica de la diferenciación sexual 
En el momento en el que se une el espermatozoide y el ovulo determina el sexo 
porque desde el momento de la fecundación, el cigoto tendrá un cariotipo 46XY en el 
caso de un hombre, y 46XX en el caso de la mujer. 
 
1.1.14. Los estados intersexuales 
Se trata de un grupo de distintas condiciones que interfieren con la determinación y 
diferenciación del sexo, durante el desarrollo embrionario y fetal. 
 
1.1.15. Disgenesia gonadal 
Los individuos con disgenesia gonadal mixta se presentan como mujeres con 
diferentes caracteres de un hombre. El cariotipo más frecuente 45XY/45XO, los 
genitales externos muestran una vagina inmadura y una hipertrofia del clítoris; 
presentan una gónada rudimentaria en un lado y en el otro un testículo que también 
puede ser rudimentario. En cuanto al tratamiento, donde estos pacientes tienen la 
capacidad de adaptarse más como una mujer. 
 
1.1.16. Hermafroditismo masculino 
Hay dos grupos fundamentales: en el primer grupo, el sexo cromosómico y 
gonadal es masculino y los genitales externos son igualmente masculinos por lo que 
el sexo asignado y asumido suele ser el masculino; los personas poseen trompas de 
Falopio y un útero más o menos desarrollado. 
 
1.1.17. Hermafroditismo femenino 
Se trata de individuos con gónadas y sexo genético femenino, que muestran 
características masculinas. Se presentan como mujeres con características de un 
hombre neonatal y plantean a veces el diagnóstico diferencial con casos de 
hermafroditismo verdadero, son siempre XX, con genitales internos y gónada 
femenina normal; con genitales externos con fusión de pliegues labio-escrotales e 
hipertrofia variable del clítoris. 
 
1.1.18. Hermafroditismo verdadero 
Son PX quienes poseen a la vez tejido ovárico y testicular, las dos terceras 
partes tienen sexo cromosómico XX y un tercio es XY, la mayoría de los hermafroditas 
verdaderos tienen genitales externos de aspecto masculino y han sido inscritos y 
educados como varones. también pueden presentarse como mujeres con cuerpo 
musculado y mamas bien desarrolladas. 
 
 
 
 
 
 
 
2. Caso clínico 
En el año 2014, en un centro hospitalario se presentó un paciente de 20 años 
de edad, "masculino" procedente del extranjero, por inconformidad de ginecomastia. 
En el examen físico se observó poco desarrollo de los caracteres sexuales 
secundarios masculinos, pene hipoplásico, hipospadias interescrotal y gran 
ginecomastia. 
 
Se le realizó exámenes complementarios, los cuales indicaban cifras normales 
de las hormonas Folículo Estimulante y Lúteo Estimulante; la testosterona fue de 0.6 
nanogramos/ml. El Cariotipo fue 46 XX y se informó en el estudio genómico de ADN 
leucocitario: "Sexo femenino" (gen SRY). 
 
Además, en el ultrasonido abdominal se pudo identificar folículos que 
impresiona ovario, ausencia de útero y presencia de próstata. Asimismo, en el 
ultrasonido testicular, se notó que la bolsa escrotal derecha estaba vacía y no había 
presencia de testículo en el canal inguinal. El testículo izquierdo estaba de forma y 
tamaño normal. 
 
Se le realizaron varias intervenciones quirúrgicas para conocer más a 
profundidad la condición del paciente. De acuerdo con los resultados obtenidos 
mediante los distintos estudios y la discusión entre varias disciplinas médicas en la 
que se tomó en cuenta la petición del paciente, la cual coincidió con los estudios 
psicológicos, se decidió asignarle las características sexuales secundarias masculinas 
mediante cirugías. 
 
Después de las cirugías se le siguió dando continuidad al tratamiento del 
paciente, el cual fue evolucionado favorablemente en cada intervención, excepto en 
una dehiscencia parcial de la uretroplastia en el cuerpo del pene. También se le dio 
tratamiento hormonal con Enantato de testosterona. 
 
 
 
 
 
3. Trastorno de desarrollo sexual ovotesticular 
Los Trastornos de Desarrollo Sexual son anomalías de presentación poco 
frecuente, en todos o algunos de los tres nivelesde diferenciación sexual: el 
cromosómico, el gonadal o el genital, que requieren un abordaje multidisciplinario por 
considerarse urgencias médicas y sociales, ante la necesidad de asignación de 
género a los individuos afectados y el desarrollo de otras patologías. La alteración del 
desarrollo sexual ovotesticular, forma parte de este grupo de entidades y se define 
como la presencia de tejido ovárico y testicular de forma separada, o más 
frecuentemente en una misma gónada, de manera simultánea en un mismo individuo. 
 
Ejemplo de ello, es el caso de un paciente de 20 años de edad “género 
masculino” que acude al centro hospitalario en el año 2014 por ginecomastia. En el 
examen físico se observó poco desarrollo de los caracteres sexuales secundarios 
masculinos, pene hipoplásico e hipospadias interescrotal. En los exámenes 
complementarios se obtuvieron resultados que indicaban cifras normales de las 
hormonas Folículo Estimulante y Lúteo Estimulante; la testosterona fue de 0.6 
nanogramos/ml. El Cariotipo fue 46 XX y se informan en el estudio genómico de ADN 
leucocitario "Sexo femenino" (gen SRY). A través de un ultrasonido abdominal se pudo 
notar ausencia de útero y presencia de próstata y de acuerdo al ultrasonido testicular, 
la bolsa escrotal derecha se encontraba vacía, no había presencia de testículo en el 
canal inguinal y el testículo izquierdo se encontraba normal. 
 
En la discusión entre varias disciplinas médicas, se tomó en cuenta la petición 
del paciente que al inicio presentaba inconformidad por ginecomastia y de acuerdo 
resultados obtenidos mediante los diferentes estudios se llegó a la decisión de 
realizarle varias intervenciones quirúrgicas para asignarle las características sexuales 
secundarias masculinas. 
 
En conclusión, los trastornos de desarrollo sexual son consideradas, además 
de situaciones biológicas que deben recibir tratamiento, urgencias sociales en cuanto 
al tema de asignación de un género definitivo, para la adecuada orientación hacia un 
rol. Se debe ofrecer al paciente, todas las atenciones necesarias coordinadas por 
especialistas multidisciplinarios, para asumir integralmente la situación desde todas 
las perspectivas del desarrollo humano, ya que es una situación compleja. 
4. REFERENCIAS 
 
Rodolfo. E, CREACION DE UN LABORATORIO VIRTUAL PARA LA ENSEÑANZA 
UNIVERSITARIA DE LA EMBIOLOGIA HUMANA EN SUS ASPECTOS BIOLOGICO, 
ETICOS Y SOCIALES [en línea] pag.5-7 fecha de publicación 2013, citado el 
09/08/2021 disponible en: http://lildbi.fcm.unc.edu.ar/lildbi/tesis/Avila_Rodolfo.pdf. 
 
INSERM US14 -- TODOS LOS DERECHOS RESERVADOS. (s/f). Orphanet: 
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de Orpha.net website: https://www.orpha.net/consor/cgi-
bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=325345 
 
Pediátrica REE. Revista Española Endocrinología Pediátrica - Trastorno de desarrollo 
sexual 46, XX ovotesticular: presentación de un caso SRY negativo con ovotestes 
bilateral en el Hospital Universitario de Santander (HUS) [en linea]. 
Endocrinologiapediatrica.org. [citado el 10/08/2021]. Disponible en: 
https://www.endocrinologiapediatrica.org/modules.php?name=articulos&idarticulo=21
5&idlangart=ES 
 
Vargas. B, BASES DE LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL Y ASPECTOS ÉTICOS DE 
LOS ESTADOS INTERSEXUALES. Reflexiones [en linea]. 2013; citado el 10/08/2021 
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 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=72927050008 
 
Javier Flores. Bases biológicas de la diferenciación sexual humana en el siglo XXI. [en 
línea] citado el 10/08/2021; 2001. SCIELO. Disponible en: 
http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1607-
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http://lildbi.fcm.unc.edu.ar/lildbi/tesis/Avila_Rodolfo.pdf
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https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=72927050008
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