[21]Albinismo oculocutáneo

Vista previa del material en texto

Sinonimia Albinismo oculocutáneo.
Definición Genodermatosis autosómicarecesiva
que se caracteriza por falta de pigmentación en
piel, pelos y ojos; los dos primeros son de color
blanco, y el iris translúcido con pupila de color rojo
y nistagmo puede ser exclusivamente ocular.
Datos epidemiológicos Afecta a todas las razas y
ambos sexos. Ocurre en uno de cada 5 000 a 25 000
nacimientos. El albinismo de tipo II, positivo a ti-
rosinasa, es el más frecuente. En la isla de San
Blas, en Panamá, ocurre en I a 77o; es la región
donde se han observado más casos: se les llama
"hijos de la luna".
Etiopatogenia La herencia es autosómica recesiva.
Hay una alteración del gen que codifica la tirosinasa y,
por ello, una falla en la conversión de tirosina en melani-
na. El número de melanocitos es normal, pero está redu-
cido el contenido de melanina, hay alteración en enzimas
en los melanosomas, en los organelos que producen me-
lanina o en la maduración de melanosomas o la distribu-
ción de melanocitos.
Se ha reconocido una veintena de tipos, incluidas di-
ferentes formas de herencia o síndromes relacionados; la
expresión del fenotipo puede variar por diferentes facto-
res genéticos que pueden relacionarse con el gen del al-
binismo o del receptor melanocortina 1, que tiene un gen
muy polimorfo.
En el tipo IA o negativo a tirosinasa (OCAI), la alte-
ración se encuentra en el cromosoma 11 (l1ql4 + 2l);
nunca ocune formación de melanina, por falta completa
de actividad de tirosinasa. En el tipo IB o forma mutante
amarilla, hay tirosinasa pero con actividad reducida; len-
tamente acumulan pigmento del tipo feomelanina, y no
forman eumelanina. El tipo I-TS o sensible a temperatu-
ra es análogo al gato siamés. En el tipo II o positivo a ti-
rosinasa, la alteración est¡í en el cromosoma l5qll.2 y
ql2; hay genes normales para tirosinasa y los melanoci-
tos no están alterados; no hay eumelanina al nacer.
Cuadro clínico Se manifiesta por falta congénita
total de pigmento; ello hace que la piel tenga color
blanco nac¿uado, sea pálida o ligeramente rosada y
seca, muy susceptible a las radiaciones solares, por
lo que suele haber eritema e hiperqueratosis. El pelo
es blanco o amarillo. El iris es transparente; la pu-
pila se ve de color rosado o rojo durante la nii'ez, y
gris-azulada en adultos; puede haber fotofobia, nis-
tagmo, blefaroconjuntivitis, disminución de la agu-
deza visual e hipoplasia macular (fig.2l-l).
Las personas muy jóvenes pueden presentar
elastosis solar, Iesiones precancerosas o epitelio-
mas, por la exposición alaluz del sol. En algunos
pacientes hay sordera, retraso mental, cataratas, in-
fecciones y seudohemofilia. La esperanza de vida
es baja.
En el tipo negativo a tirosinasa nunca hay pig-
mentación, y en el positivo puede haber pigmenta-
ción melánica en forma de efélides en áreas
expuestas a La luz; con el tiempo puede adquirirse
una capacidad leve de pigmentación en piel, pelos
y ojos; las alteraciones son menos graves. El albi-
no amarillo pierde pigmento detectable en el mo-
mento del nacimiento, y aparece un color rojo
amarillento en piel, pelos y ojos. El tipo sensible a
temperatura tiene al nacer piel y pelo blancos, y
ojos azules; en el momento de la pubertad aparece
pelo oscuro en zonas frías (extremidades), pero
pennanece blanco en las calientes como cabeza y
axilas.
El síndrome de Hermanslq-Pudlak es autosó-
mico recesivo, y se caracferiza por la tríada: vitili-
go, hemorragia por defectos de la agregación
plaquetaria, y depósitos ceroides en el sistema reti-
culoendotelial.
98
: : - : ' lo untversal
El albinismo ocular presenta las mismas carac-
:ensticas oftalmológicas que el oculocutáneo, sin
::r-itornos pigmentarios de la piel; la herencia es li-
:=¡da al sexo.
AlDinoidi¡mo
Es la forma incompleta del albinismo univer-
sal: la piel es un poco más oscura, el pelo más
ispero y no hay fotofobia ni nistagmo.
3ínürcnc de Chétli¡lt-Higeshi
La herencia es autosómica recesiva; sobre-
vienen lesiones similares al albinoidismo,
con iris transparente, fotofobia, nistagmo y
-eran 
susceptibilidad a infecciones bacterianas,
en ocasiones con pancitopenia, linfadenopa-
tía y esplenomegalia. Una forma pigmentada
es excepcional. Lo más característico es la
presencia de gránulos gigantes en granuloci-
tos y monocitos en sangre penfénca así como
en epidermis, dermis y pelo si se utilizan tin-
ciones argénúcas. Estos pacientes mueren
antes de los 10 años de edad.
Datos histopatológicos Se observan células cla-
ras a lo largo de la capa basal, que muestran mela-
Caoítulo 21 99
nina con tinción argénfica. En el tipo tirosinasa po-
sitivo la incubación de epidermis con DOPA o tiro-
sina forma pigmento. En el albinismo ocular y en
niñas pofadoras, la microscopia electrónica mues-
tra macromelanosomas en piel y ojos.
Diagnóstico diferencial Vitiligo (figs. 23-l y
23-2).
Tfatamiento Por el riesgo de carcinogénesis y
daño ocular se recomienda protección contra la luz
solar, de preferencia con medios físicos (ropa ade-
cuada y lentes oscuros). Es aconsejable la psicote-
rapia familiar, y propiciar la integración social. A
este respecto se ofrece información muy útil en:
http://www.cbc.umn.edu/tad
Halaban R, Moellmann G. White mutants in mice shedding light
on humans. J Invest Dermatol 1993;lüXSuppl 2):S1765-85.
Schachne JP, Glaser N, Lee SH, et al. Hermansky-Pudlak syn-
drome, case report and clinicopathologic review. J Am
Acad Dermatol 1 990 ;22(5 p¡2) :926-32.
Russell-Eggitt I. Albinism. Ophthalmol Clin North Am 2001;
14(3):533-46
Tomita Y. The molecula¡ genetics of albinism and piebaldism.
A¡ch Dermatol 1994; 130(3):355-8.
Bibliografía
Fig. 2 l - | . Albinismo universal.