[66]Enfermedadd de Ehlers-Danlo

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Sinonimia Cutis hyperelastica (cutis hiperelásti-
co).
Definición Grupo heterogéneo de trastornos del
tejido conectivo caracterizado por hiperlaxitud ar-
ticular, hiperelasticidad y fragilidad cutáneas que
dejan de manera secundaria zonas de atrofia y seu-
dotumores moluscoides. También hay manifestacio-
nes gastrointestinales, cardiovasculares y oculares.
Presenta gran variabilidad clínica y heterogeneidad
genética.
Se clasifica en 10 tipos con base en las mani-
festaciones clínicas, alteraciones genéticas y bio-
químicas.
Datos epidemiológicos Es rara; se observa en
ambos sexos. Hasta25Vo de los casos ocurren antes
de los 20 años de edad. La edad media de supervi-
vencia es de 48 años. La causa principal de morta-
lidad es ruptura arterial.
Etiopatogenia Displasiamesenquimatosacongénrta,
de herencia autosómica dominante con expresividad va-
riable y dominancia irregular que resulta de una muta-
ción en el gen COL3A1 codificador de colágena de tipo
III. Esta mutación da por resultado anormalidades de la
esffuctura, el procesamiento o la biosíntesis de la coláge-
na. Se han señalado casos de herencia ligada al cromoso-
ma X; en la mayoría afecta a dos generaciones. EI tipo
VIIB es causado por mutaciones en el gen COLIA2 que
codifica proalpha2(I), cadena de procolágena de tipo I.
La variante de tipo VI, autosómica recesiva y clasificada
también como tipo xifoescoliótico, se atribuye bioquímr-
camente a dehciencia de lisilhidroxilasa. En la variante
progreoide se sugiere que la enzima galactosiltransferasa
I (XGal-Tl) es por lo menos uno de los genes causales.
Cuadro clínico Se caracteriza por hiperlaxitud
articular, hiperelasticidad y fragilidad cutáneas.
La hiperelasticidad de las articulaciones no es
dolorosa, y puede ocasionar subluxación espontá-
nea o provocada de grandes articulaciones; hay
marcha de pato, cadera en muelle; los niños mues-
tran retraso para aprender a caminar y dificultad
para correr, xifoscoliosis y alta frecuencia de enfer-
medad articular degenerativa. El examen físico re-
vela hiperextensión del índice hasta tocar el dorso
del antebrazo.
La piel hiperelástica es de aspecto normal o
brillante, suave y aterciopelada, sin panículo adipo-
so, y muy extensible (fig. 66-l); al tacto da la sen-
sación de humedad o gamuza. Después de tracción
Clasificación
Tryo Nombre He¡encia C o r o de ¡ í sti cas p r e d om i no ntes
I
i l l
VI
vil
vill
IX
X
Grovis
Mrtis
Benigna
Arlerial
l ioad¡ a X
Ocular
Con arlrocalasia
Periodontal
Síndrome del
cuerno occ ptal
Fibronect na
Dominante
Dominante
Dominante
Recesiva
Recesiva ligada a X
Recesiva
Recesiva
Dominante
Recesiva ligada a X
Recesiva
Hiperelasticidad cutánea y afticular exageradas, seudotumores moluscordes
Hiperelasticidad moderada
H ipermovilidad arlicular
Fragilidad cutánea, lesiones cardiovasculares y gastrointestinales,
acroosteólis s, contracturas arliculares (deficrencia de colágena lll)
Similar al tipo I
Escoliosis, hemorragia intraocular (deficiencia de hidroxilisina)
Hiperelasticidad arlicular, luxaciones (defecto de conversión de procolágena
en colágena)
Periodontitis, fragilidad cutánea moderada
Laxitud e hipereKensibilidad moderada, hernias inguinales y divertículos
de La vejiga, exostosis occ pital, clavículas en marti lo (delciencia de
lisrloxidasa por alteraciones del metabolismo del cobre)
Defectos de la agregacrón plaquetaria, hipermovil dad de pequeñas
articulaciones y tendencia a la equimosis (defciencia de lbronectina
olasmátrca)
Esta clasiflcación tiene bases clínicas, genéticas y bioquímicas; los tipos I a lll son las formas más frecuentes, Hay defectos bioquímicos en
los tipos l! Vl, Vll, lX y X, La varabr dad genética y bioquímtca de as formas lV a Vll sugiere mayor heterogeneidad, Hay formas graves
y otras con poca expresividad clínica
264
Enfermedad de Ehlers-Danlos
vuelve a su estado inicial; es más notoria la elasti-
cidad en codos, rodillas, mejillas, cuello y lados del
abdomen. Por los datos articulares y cutáneos, es-
tos pacientes se denominan "hombres de goma"
(fie.66-2).
La fragilidad cutónea se manifiesta por solu-
ciones de continuidad de cicatnzación lenta, pro-
ducidas por traumatismos mínimos, que dan lugar
a zonas de atrofia en "papel de cigarrillo" o seudo-
tumores moluscoides; hay acrocianosis, vasos de
gran calibre dilatados y arrugas prematuras. Hay
tendencia hemorragípara en piel (equimosis) y tubo
digestivo (hematemesis y melena); puede haber di-
vertículos y dilataciones.
A veces aparecen nódulos subcutóneos, que se
calcifican en 307o', pueden coexistir alteraciones
oculares (escleróticas azules, desprendimiento de
retina), óseas, dentarias, periodontales, neurológi-
cas (retraso psicomotor, crisis convulsivas), cardio-
vasculares (aneurismas, prolapso de la mitral), de
vías urinarias, musculares y obstétricas.
Datos histopatológicos Haces de colágena atró-
ficos, partidos y separados por el edema; en algu-
nos casos las fibras elásticas están rotas. La atrofia
de la colágena hace ver aumentado el tejido elásti-
co. Hay aumento del número de capilares y vasodi-
latación.
Los seudotumores contienen grasa y tejido co-
nectivo.
Diagnóstico diferencial Epidermólisis ampollar
distrófica (fie.39-2), enfermedad de von Reckling-
hausen (fíe.'72-l), anetodermia (fig. 3a-5) y cutis
laxa o dermatocalasia, que es una elastólisis gene-
Capítulo 66 265
ralizada congénita o adquirida que genera piel pén-
dula y aspecto de envejecimiento prematuro.
Tlatamiento Instrucción a pacientes y la familia
para evitar los traumatismos; medidas ortopédicas
si son necesarias. Asesoramiento penético.
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ó6- L Enfermedad de Ehlers-Danlos: hiperelasticidad cutánea.
266 Capítulo 66
G en od erm atos i s
Fig. 66-2. Enfermedad de Ehlers- Danlos: hiperelasticidad articular.