Enfermedad de Ehlers Dansos

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ENFERMEDAD
DE EHLERS-
DANLOS
ETIOPATOGENIA
Displasia mesenquimatosa congénita, de herencia
auto sómica dominante con expresividad variable y
dominancia irregular, o en algunos casos autosómica
recesiva; depende de cambios en el colágeno tipos I,
III o V, o de deficiencia de las enzimas que participan
en su metabolismo. Las mutaciones en el gen que
codifica para colágeno tipo III dan por resultado
anormalidades de la estructura, el procesamiento o la
biosíntesis del colágeno. clásica es autosómica
dominante, colágeno tipo V o I. cardiaca-valvular
tiene un patrón autosómico recesivo, colagena tipo I.
síndrome de córnea frágil, autosómico recesivo, se
manifiesta por mutaciones en 2 genes
DEFINICION
Grupo heterogéneo de trastornos
hereditarios del tejido conjuntivo con
manifestaciones en piel, articulaciones,
vasos sanguíneos y órganos internos.Se
caracteriza por hipermovilidad articular,
hiperelasticidad y fragilidad cutáneas que
dejan de manera secundaria zonas de
atrofia y seudotumores moluscoides.
EPIDEMIOLOGIA
Es rara, la forma clásica ocurre en 1 de
cada 10 000 a 20 000 niños; se observa en
ambos sexos. Hasta 25% de los casos
ocurre antes de los 20 años de edad. La
edad media de supervivencia es de 48
años. La principal causa de mortalidad
es rotura arterial.
HISTOPATOLOGIA
Haces de colágeno atróficos, partidos y separados
por el edema; a veces las fibras elásticas están
rotas. La atrofia del colágeno hace ver aumentado
el tejido elástico. Hay incremento del número de
capilares y vasodilatación. Los seudotumores
contienen grasa y tejido conjuntivo.
TRATAMIENTO
Instrucción a los pacientes y la familia para
evitar los traumatismos; medidas ortopédicas
y físicas si son necesarias, hidroterapia
o procedimientos quirúrgicos. Es necesario
tener cuidado durante procedimientos
quirúrgicos, porque en algunos pacientes
sobrevienen hemorragias graves. Consejo
genético y diagnóstico prenatal, ya que el
embarazo es de alto riesgo.
DIAGNOSTICO
DIFERENCIAL
Epidermólisis ampollar distrófica,
enfermedad de von Recklinghausen,
anetodermia y cutis laxa o dermatocalasia
generalizada, que es una elastólisis
generalizada congénita o adquirida que
genera una piel péndula y aspecto de
envejecimiento prematuro
CUADRO CLÍNICO
Se caracteriza por hiperlaxitud articular,
hiperelasticidad y fragilidad cutáneas. La piel
hiperelástica es de aspecto normal o brillante, suave y
aterciopelada, sin panículo adiposo, y muy extensible, al
tacto da la sensación de humedad o gamuza. La
fragilidad cutánea se manifiesta por soluciones de
continuidad de cicatrización lenta, producidas por
traumatismos mínimos, que dan lugar a zonas de
atrofia en “papel de cigarrillo” o seudotumores
moluscoides; se observan acrocianosis, vasos de gran
calibre dilatados y arrugas prematuras. nódulos
subcutáneos, denominados esferoides subcutáneos.
se presenta marcha de pato, y cadera en muelle