Resumo Genetica 2021 Completo

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RESUMOS 2021 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Genetica 
 
 
 
 
Bruna Engelke 
 
 
PROHIBIDO COPIAR ESTE MATERIAL 
 
 
ERA 1 
ERA 2 
ERA 3 
TEMAS 
 
 
§ Mutaciones 
§ Herencia Autosómica 
Dominante 
§ Acondroplasia 
§ Herencia Autosómica 
Recesiva 
§ Fibrosis Quística 
§ Cromosomopatías 
§ Síndrome de Cri-du-
chat 
§ Síndrome de Down 
§ Síndrome de Edwards 
§ Síndrome de Patau 
 
 
 
§ Aberraciones 
Cromosómicas Sexuales 
§ Síndrome de Turner 
§ Síndrome XXX 
§ Síndrome de Klinefelter 
§ Síndrome de XYY 
§ Síndrome de Marfan 
 
 
 
§ Errores Congénitos del 
Metabolismo 
§ Fenilcetonuria 
§ Galactosemia 
§ Herencia Multifactorial 
§ Diabetes 
§ Alzheimer 
§ Herencia Relacionada al 
Sexo 
§ Hemofilia 
§ Daltonismo 
§ Calvicie Androgénica 
§ Osteogénesis Imperfecta 
 
 
 
 
§ Hipertension Arterial 
§ Impronta Genómica 
§ Síndrome de Prader Willi 
§ Síndrome de Angelman 
§ Herencia Mitocondrial 
§ Síndrome de Leigh 
 
 
 
 
 
ERA 1 
 
 
 
 
 
 
 
 
Bruna Engelke 
 
 
 
PROHIBIDO COPIAR ESTE MATERIAL 
 
 
 
 
 
Generalidades 
 
La transcripción es la 
transformación del ADN para 
ARN. 
 
La traducción es la 
transformación de los 
nucleótidos en proteínas. 
 
Bases Nitrogenadas 
 
Pirimidinas 
- Citosina 
- Tiamina (solo en ADN) 
- Uracila (solo en ARN) 
 
Purinas 
- Adenina 
- Guanina 
 
Ligaciones de Hidrogeno 
La cantidad determina la fuerza 
de la ligación entre bases 
complementarias. 
 
- Adenina y Timina: 2 
- Guanina y Citosina: 3 
 
Nucleótido 
Son moléculas orgánicas 
formada por una base 
nitrogenada, un fosfato (ácido 
fosfórico) y una pentosa 
(azúcar). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
La pentosa puede ser una 
ribosa (ARN) o una 
desoxirribosa (ADN). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
ADN 
El ácido desoxirribonucleico 
es un polímero de nucleótidos, y 
contiene las instrucciones 
genéticas usadas en el desarrollo 
y funcionamiento de todos los 
organismos vivos y algunos 
virus. 
 
Genes son los segmentos de 
ADN responsables por llevar 
informaciones genéticas para 
construir otros componentes de 
células, como las proteínas y el 
ARN. 
 
Formato del ADN 
 
- La “columna vertebral” es 
el fosfato. 
- Polaridad en la dirección 
5’ 3’ 
El fosfato 5’ se une al OH en la 
posición 3’, formando una 
unión fosfodiester. 
 
 
 
 
 
 
- Posee 2 cadenas de 
nucleótidos con bases 
complementarias 
- Son antiparalelas: una 
cadena 5’ 3’, y la otra 
3’ 5’. 
- Formato helicoidal 
 
Condensación del ADN 
 
Ocurre un enrollamiento de la 
cromatina y el 
empaquetamiento por 
proteínas. 
 
Nucleosoma: 146 pares de 
bases de ADN enrolados em um 
octámero de histonas (proteína). 
Cromatosoma: nucleosoma 
unida a proteína histona H1. 
1: Formación de lazos de 
cromatina. 
2: Entrecruzamiento de lazos. 
3: Espiralización de cromatides. 
4: Cromosoma 
 
 
 
Duplicación del ADN 
 
- Semiconservadora: 
conserva una de las cadenas 
madre. 
- Bidireccional: ocurre en 
las dos direcciones 
- Posee múltiples sítios de 
origen. 
- Asincronica 
- Discontinua (una de las 
fitas necesita varios 
nucleótidos iniciadores) 
 
 
ARN 
 
El ácido ribonucleico es 
formado por una cadena de 
nucleótidos, con la uracila en 
el lugar de la timina. Su azúcar 
es la ribosa. 
Dirige las etapas 
intermedias de la síntesis 
proteica. 
Utiliza la cadena de adn 
molde en la dirección 3’ 5’. 
 
Transcripción 
 
Formación de una cadena de 
ARN a partir de una cadena 
molde de ADN. 
- Genes promotor y 
regulador de ADN son 
necesarios ser activados 
para iniciar. 
- El factor de transcripción 
(FT) basal interactúa con el 
promotor, el FT específico 
interactúa con en regular. 
- FT basal + FT específico: 
activa ARN Polimerasa. 
 
ARN Polimerasa trae 
nucleótidos del núcleo y los 
aparea con los nucleótidos 
complementarios del ADN. 
 
ARN Ribosómico corta 
secuencias inactivas, metila 
bases (marca la cadena molde) 
y hace la asociación a 
proteínas. 
 
 
 
 
 
 
 
ARN de transferencia 
transfere el patrón copiado 
por el ARNm al ARNr, 
eligindo los aminoácidos 
correctos. Posee el 
anticodón, que reconoce 
triplas de bases en el ARNm. 
 
 
 
ARN mensajero copia y lleva 
secuencias de aminoácidos del 
ADN hacia los ribosomas. 
Posee el codón, que conecta 
al anticodón del ARNt. 
 
Traducción ARN 
 
- Iniciación: reconocer 
codón de iniciación. 
- Elongación 
- Terminación: conclusión de 
la síntesis de la proteína. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Sintetización Proteica 
 
- Ribosomas libres: núcleo 
(con péptido señal) y 
citoplasma (sin péptido 
señal) 
- REG: proteínas para 
exportación 
 
Destino final Proteínas 
- Citoplasma 
- Núcleo 
- Mitocondrias 
- RE 
 
 Obs: las proteínas aportan 
señales que las conduzcan a los 
órganos apropiados (péptidos 
señal). 
 
 
 
 
 
Aminoácidos 
Son formados por tripletes de 
bases 
- Hay 20 tipos 
- AUG: Metionina (inicia) 
- UAA, UAG, UGA: código 
de parada. 
 
 
 
 
 
Son cambios permanentes en 
la información hereditaria, en 
uno o más nucleótidos del 
ADN. Pueden ocurrir en células 
somáticas, en general se 
extinguen en el individuo, o en 
células germinales, siendo 
heredables. 
 
Naturales: son espontáneas 
Inducidas: provocadas por 
radiaciones, sustancias químicas 
o otros agentes mutágenos. 
 
Tipos de Mutaciones 
Son 3: Génicas, cromosómicas 
estructurales y cromosómicas 
numéricas. 
 
I. Génicas: producen 
alteraciones en la secuencia 
de nucleótidos. 
Mutación puntual: afecta a 
un solo nucleótido. 
 
Sustituciones de pares de 
bases 
- Transiciones: cambio de 
un nucleótico por otro del 
mismo tipo (purina/purina; 
pirimidina/pirimidina) 
Ex: T C 
 
 
 
 
- Transversiones: cambio 
de una base purina por una 
pirimidina o viceversa. 
Ex: T G 
 
Perdida o inserción de 
nucleótidos: cambia el orden 
de lectura. 
- Adiciones: inserción de 
nucleótidos 
- Deleciones: pérdida de 
nucleótidos 
 
Consecuencias Sustitución 
 
- Mutación silenciosa, con 
ninguna consecuencia, pues 
el codón codifica el mismo 
aminoácido. 
- Mutación de cambio de 
sentido, cuando hay un 
cambio de aminoácido. 
- Mutación sin sentido o 
finalizadora, cuando 
genera una señal de stop. 
 
II. Estructurales: producen 
cambios en la estructura 
interna del cromosoma. 
Hay 2 tipos: 
Pérdida o duplicación de 
segmentos 
Mutaciones 
 
 
 
Variaciones en la 
distribución de los 
segmentos 
- Inversiones: segmento en 
posición invertida 
Paracéntrica: de uno solo 
lado del centrómero 
Pericéntrica: rodeando al 
centrómero 
- Translocaciones: el 
segmento se encuentra en 
otro cromosoma no 
homólogo. 
Simples: 1 segmento pasa 
a otro 
Recíprocas: 2 
cromosomas intercambian 
segmentos 
Robertsonianas: se 
pierden los brazos cortos 
de 2 cromosomas y brazos 
largos se fusionan. 
 
Efectos Fenotípicos 
 
- Cambio en la cantidad de 
genes, efectos deletéreos 
- Inversiones y 
translocaciones no suelen 
ter efecto fenotípico (no 
pasa siempre) 
- Translocaciones pueden 
generar problemas de 
fertilidad (apareamiento 
defectuoso o descendientes 
con anomalías). 
 
Importancia Evolutiva 
 
- Todas tienen importancia 
evolutiva 
- La duplicación posee gran 
importante, pues se han 
adquirido genes de 
hemofilia en el transcurso 
de la evolución 
- Inversiones y 
translocaciones pueden 
cambiar la posición del 
centrómero. 
 
III. Numéricas: son 
alteraciones en el número 
de cromosomas 
- Euploidías: nº de 
cromosomas son múltiplos 
de 23. Durante la meiosis 
puede ocurrir la producción 
de gametas 2n o 0. 
 
 
- Poliploidías: nº de 
cromosomas mayor que 46 
y múltiplos de 23. Se 
origina por una falla del 
mecanismo de bloqueo de 
la poliespermia. 
Triploidía: 69 cromosomas 
Tetraploidía: 92 
cromosomas 
Pentaploidía: 115 
cromosomas 
 
 
 
 
 
 
- Aneuploidía: solo afecta 
una parte del par 
cromosómico, el cigoto 
presenta cromosomas de 
más o de menos. 
Autosómica o sexual. 
 
Importancia EvolutivaObtención de nuevas 
especies. 
 
Origen 
No disyunción cromosómica 
en la meiosis. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Autosómica Dominante 
- Solo necesita de uno alelo 
dominante para se 
manifestar la enfermedad. 
- Afecta por igual ambos 
sexos. 
- 50% de transmisión a 
descendente (transmite o 
no) 
- Tendencia a aparecer em 
várias gerações. 
 
 Autosómica Recesiva 
- Necesita de 2 alelos 
defectuosos para 
manifestar la enfermedad. 
- Probabilidad de 25% de 
manifestación de la 
enfermedad. 
- 50% de probabilidad de 
descendente ser portador 
del gene. 
 
Autosómica: afecta los 
cromosomas no sexuales. 
Penetrancia: proporción de 
individuos con una mutación 
que presentan alteraciones 
clínicas. 
Expresividad: grado de 
expresión fenotípica. Puede ser 
modificada por el medio 
ambiente o interacciones 
génicas. 
 
 
Ejemplos: 
 
Dominante 
Progenitores/ 
Genes 
XY 
A 
XY 
a 
XX 
A 
AA Aa 
XX 
a 
Aa aa 
 
Progenitor enfermo. 
50% de transmisión. 
 
Recesiva 
Progenitores/ 
Genes 
XY 
A 
XY 
a 
XX 
A 
AA Aa 
XX 
a 
Aa aa 
 
Progenitores portadores. 
50% descendentes son 
portadores. 
25% descendentes son 
enfermos. 
 
Obs: P – brazo corto 
 
 
 Q – brazo largo 
 
 
 
Herencias 
H 
 
 
 
Es una herencia autosómica 
dominante. 
 
Características 
- Causa más frecuente de 
enanismo 
- Condrodistrofia: 
alteración de la formación 
de cartílago. Disminución 
proliferación y crecimiento 
de células cartilaginosas, 
generando un menor 
crecimiento longitudinal. 
Afecta el crecimiento 
endocondral en huesos 
largos. 
- Monogénica: alteración en 
un solo gen 
- Penetrancia de 100% 
(todos que tienen el gen 
presentan la enfermedad) 
- Mutación: 4p16.6 
(cromosoma 4, brazo corto, 
región 1, banda 6, 
subbanda 6) 
 
Diagnóstico 
Prenatal: ecografía 2º semestre 
y estudios genéticos 
(amniocentesis o punción). 
Postnatal: examen 
físico y estudios 
genéticos. 
 
 
 
Tratamiento 
Quirúrgico: alargamiento óseo 
de tibias y perones, fémures y 
húmeros (entre 9-11 años) 
 
Clínica 
- Baja talla 
- Desproporción entre 
tronco (desarrollo normal) 
y extremidades 
- Cráneo grande, 
aplanamiento de la parte 
media de la cara 
- Imposibilidad de extensión 
completa del codo 
- Mano en tridente 
- Hiperlaxitud articular 
- Genu valgo/varo 
- Cifosis, hiperlordosis, 
escoliosis 
- Mal oclusión dentaria 
- Obesidad 
- Obstrucción vías 
respiratorias superiores 
- Hipoacusia (pérdida 
audición) 
- Desarrollo de cognitivo y 
esperanza de vida normal 
Neurológicas: 
- Muerte súbita 
- Estrechamiento foramen 
magnum y canal medular 
- Hidrocefalia 
 
 
Acondroplasia 
H 
 
 
 
Es una herencia autosómica 
recesiva. 
 
Características 
- Monogénica 
- Penetrancia variable 
- Prevalencia de portadores 
aproximadamente 1:40 
- Mutación: gen CFTR 
codificante de síntesis de 
proteína transmembrana 
(canal de cloro); gen 7q31.1 
- Falta de 1 aminoácido 
genera una falla del 
transporte celular 
- La mutación más frecuente 
es Delta F508 
 
Fisiopatologia 
- Proteína sintetizada a partir 
del gen CFTR se une a 
membrana externa de 
células en glándulas 
sudoríparas, pulmón, 
páncreas y otros, actuando 
como canal iónico. 
Controla el paso de cloro 
hacia y desde el medio 
interno de la membrana. 
- Cuando no funciona 
correctamente, retiene 
cloro en espacio 
extracelular. 
 
 
 
- Ocurre un desecamiento 
del moco y secreciones 
pancreáticas y biliares. 
 
Clínica 
Respiratorio: 
- Moco espeso y bloqueo 
vías aéreas 
- Tos 
- Disnea (dificultad 
respiración) 
- Infecciones respiratorias 
- Bronquioectasias (dificulta 
expulsión de moco) 
- Alectasia (colapso 
completo/parcial de 
pulmón) 
- Pólipos nasales 
- Sinusitis 
Digestivo: 
- Ileo meconial (bloqueo 
intestino delgado) 
- Prolapso rectal 
- Malabsorción 
(principalmente A, D, E y 
K) 
- Desnutrición 
- Xerostomía (boca seca) 
- Constipación 
- Cirrosis 
- Intususcepción intestinal 
(una parte del intestino 
desliza p/ dentro de otra; 
obstrucción) 
 
Fibrosis Quística 
 
 
 
Otros: 
- Diabetes 
- Osteoporosis 
- Retardo crecimiento 
- Sudor salado 
- Esterelidad 
 
Complicaciones 
- Infección y insuficiencia 
respiratoria crónica 
- Neumotórax (colapso 
pulmonar por aire en la 
cavidad torácica) 
- Insuficiencia cardiaca 
derecha 
- Cálculos biliares 
- Diabetes 
- Insuficiencia hepática, 
pancreatitis, cirrosis 
- Desnutrición 
- Osteoporosis 
 
Diagnostico 
Prenatal: detección del gen 
Postnatal: pesquisa neonatal de 
tripsina inmunorreactiva; 
Prueba de sudor (cloro y sódio): 
normal <40mmol/L 
dudosos 40/60mmol/L 
anormales >60mmol/L 
- Espirometria 
- TC y RX de torax 
- Laboratorios 
- Examen funcional 
 
 
Tratamiento 
 
Respiratorio: 
- Vacuna antigripal 
- Broncodilatadores 
- Kinesio 
- Ejercicios físicos 
- Tratamiento 
exacerbaciones 
- Trasplante pulmonar 
Gastro: 
- Vigilancia nutricional 
- Dieta rica en grasas y alto 
sodio 
- Enzimas 
- Suplementos vitamínicos 
liposolubles 
 
 
 
 
 
 
Síndrome del maullido de gato 
 
Características 
Pérdida de un fragmento de 
cromosoma somático 
Más frecuente en niñas (sin 
relación con cromosomas 
sexuales) 
Llanto semejante al maullido de 
gato (miado) 
Frecuencia de 1/50.000 RNV 
Mutación en el cromosoma 5 
XX del5p/XYdel5p (deleción 
brazo corto del cromosoma 5) 
 
Fisiopatología 
- Llanto semejante al 
maullido de gato (se va 
perdiendo con el paso del 
tiempo; difícil diagnostico 
después de 2 años) 
- Retraso mental severo 
- Microcefalia 
- Crecimiento lento 
- Bajo peso al nacer 
- Hipotonía muscular 
- Hipertelorismo (ojos 
separados) 
- Orejas de implantación baja 
- Pliegue simiesco en las 
manos (solo 1 línea en la 
horizontal) 
- Malformaciones 
esqueléticas y genitales 
 
 
Diagnostico 
- Llanto hasta 2 años 
- Estudio del cariotipo 
 
Tratamiento y pronostico 
- Paliativo de complicaciones 
- Reducción de expectativa 
de vida, pero ya hay 
muchos pacientes que 
alcanzan la edad adulta 
 
 
Síndrome de Cri-du-chat 
H 
 
 
 
Es la causa mas frecuente de 
retraso mental de origen 
genético. 
Presencia de copia extra del 
cromosoma 21 (o una parte de 
este) 
 
 
Características 
- Trisomía del par 21: 
47, XX/XY + 21 
- Incidencia de 1 a cada 800 
RNV (recién nacidos vivos) 
- Relaciones edad 
materna: 
• <30 años: 1/1000 
• 35 años: 1/400 
• 40 años: 1/100 
• > 45 años: 1/25 
 
Etiologia 
Causas: 
- Trisomía del 21 
(aproximadamente 95%) 
- Translocación entre los 
genes 13-14 o 15-21 
(aproximadamente 3-4%) 
- Mosaicismo 
(aproximadamente 1-2%) 
 
Mosaicismo: alteración genética 
en que coexisten 2 o más 
poblaciones de células con 
distinto genotipo. 
 
 
En el caso de trisomías, el origen 
es una no disyunción meiótica, 
siendo más frecuente en células 
germinales femeninas detenidas 
en meiosis I por muchos años. 
 
Fisiopatologia 
- Locomotor: hipotonía 
(reducción tono muscular) 
y hiperlaxitud ligamentosa 
- Cabeza y cuello: leve 
microcefalia con 
braquicefalia, occipital 
aplanado, cuello corto. 
- Cara: ojos almendrados o 
con manchas de Brushfield 
(decoloraciones en la 
periferia del iris como 
consecuencia acumulo de 
tejido conectivo); 
Hendiduras palpebrales en 
dirección oblicua hacia 
arriba y pliegue cubriendo 
el epicanto. 
Nariz y boca pequeñas, 
macroglosia (lengua 
grande) 
- Manos y pies: manos 
pequeñas con braquidactilia 
(metacarpianos y falanges 
cortas) y clinodactilia 
(desviación de dedos 
transversalmente) 
Pliegue palmar único. 
 
Síndrome de Down 
H 
 
 
- Cardiovascular: 
cardiopatías congénitas 
frecuentes (40-60%); 
comunicaciones 
interauriculares y 
interventriculares más 
frecuentes. 
- Digestivo: estenosis 
(reducción diámetro) o 
atresias (obstrucción 
completa) a distintos 
niveles; enfermedad de 
Hirschsprung (megacolon 
aganglionar congénito) 
- Genitales: pene y 
testículos menores; 
criptorquidia (testículos 
fuera de la cavidad escrotal) 
- Metabolismo: obesidad, 
hipotiroidismo y 
enfermedadceliaca. 
- Piel y faneras: piel 
redudante (sobra de piel) 
en región cervical en 
periodo fetal y neonatal; 
Seca y hiperqueratosica 
(cantidad anormal de 
queratina epidérmica) 
- SNC: retraso mental 
Hipoacusia sensorial o de 
conducción (sordez total) 
- Ortopedia: hipotonía y 
laxitud ligamentosa, 
predisponiendo otros 
problemas ortopédicos. 
Escoliosis 
Inestabilidad de la rotula 
Subluxación/luxación 
cadera 
Pie plano 
Metatarso varo 
Inestabilidad atlantoaxoinea 
(C1-C2) 
 
Diagnostico 
Estudio del cariotipo para 
confirmación, por amniocentesis 
o biopsia vellosidades 
coriónicas, en embarazos de 
riesgo, >35 años, o antecedentes 
familiares. 
 
Tratamiento y Pronóstico 
Solo paliativo de las 
complicaciones. 
Hoy en día hay una mejor 
expectativa de vida, similar a 
pacientes sanos. 
 
 
 
 
 
 
Características 
Trisomía del 18 
Mayor frecuencia en mujeres 
(90%) 
Graves cuadros de retraso 
mental y baja expectativa de vida 
Segunda trisomía autosómica 
más frecuente: 1/6000 RNV 
 
Fisiopatología 
- Retraso crecimiento 
prenatal (bajo peso) 
- Retraso mental severo 
- Rasgos faciales: cabeza 
estrecha, fisuras palpebrales 
cortas, orejas malformadas 
y implantación baja. 
- Superposición dedo índice 
sobre dedo medio 
- Esternón corto 
- Malformaciones cardiacas: 
1º comunicación 
interventricular (CIV) 
2º comunicación 
interauricular (CIA) 
- Aplasia radial (ausencia) 
- Onfalocele (protrusión del 
intestino en el cordón 
umbilical) 
- Hernia diafragmática 
- Espina bífida 
- Malformaciones renales y 
genitales 
 
 
 
- Hipotonía muscular inicial, 
evoluciona a hipertonía. 
 
Diagnostico 
- Trastorno poco frecuente 
- Estudio del cariotipo 
 
Tratamiento y pronóstico 
- Paliativo de complicaciones 
- Cerca de 50% mueren en 
las primeras semanas de 
vida 
- 5% sobreviven hasta 12 
meses 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Síndrome de Edwards 
 
H 
 
 
 
 
Características 
 
Trisomia del cromosoma 13 
Mayor frecuencia en mujeres 
(90%) 
Graves cuadros de retraso 
mental y baja expectación de 
vida 
Poco frecuente, 1 a cada 10.000 
RNV. 
 
Diagnostico, tratamiento y 
pronóstico 
- Estudio cariotipo durante 
el embarazo 
- Paliativo de complicaciones 
- Mortalidad de cerca de 
95% durante el primer año 
de vida 
 
Fisiopatología 
- Hendiduras bucofaciales 
- Microftalmia (globo ocular 
pequeño) 
- Polidactilia 
- Retraso mental 
- Cardiopatías congénitas 
(CIA y CIV) 
- Aplasia cutánea (ausencia 
de piel en la región 
posterior del cuero 
cabelludo) 
- Holoprosencefalia (fusión 
hemisferios cerebrales, 
 
 
impide el crecimiento 
normal del cráneo) 
- Retraso crecimiento 
pre/postnatal 
- Implantación baja de orejas 
- Labio leporino 
- Malformaciones renales y 
genitales 
- Micrognatia (escaso 
desarrollo maxilar inferior) 
- Pliegue simiesco en las 
manos 
- Hipotonía muscular 
 
 
 
Síndrome de Patau 
 
H 
 
 
 
 
 
 
 
ERA 2 
 
 
 
 
 
 
 
 
Bruna Engelke 
 
 
 
PROHIBIDO COPIAR ESTE MATERIAL 
 
 
 
 
 
 
 
Es una aberración 
cromosómica sexual. 
 
Características 
Aneuploidia- monosomia del X 
Única viable en humanos 
El 2º X determina la falta de 
desarrollo de caracteres sexuales 
primarios (órganos 
reproductores) y secundarios 
(características físicas no 
relacionadas con la 
reproducción). 
Aspecto infantil e infertilidad 
Frecuencia 1/2500 niñas 
 
Causas 
- Monosomia par sexual 
(50%) 
- Mosaicismo 
45, X0/46, XX (30-40%) 
45, X0/ 46, XY (8%) 
 
Fisiopatología 
- Disgenesia gonadal: tejido 
conectivo en reemplazo de 
ovarios, alta esterilidad 
- Baja secreción de 
hormonas ováricas 
(estrógeno y progesterona) 
- Alta FSH y LH en la sangre 
- Infantilismo sexual 
(mamas, vello púbico) 
- Amenorrea primaria 
 
 
- Pterygium colli/cuello en 
esfinge: cuello ancho 
- Baja estatura 
- Tórax ancho, separación 
mamas 
- Retraso mental variable 
- Cubito valgo 
- Linfedema miembros 
superiores e inferiores 
- Hipoplasia uterina 
 
Diagnostico 
- Estudio cariotipo 
- Amniocentesis 
- Biopsia vellosidades 
coriónicas 
 
Tratamiento 
- Estrógenos en edad 
puberal: estimulación del 
desarrollo de caracteres 
sexuales secundarios 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Síndrome de Turner 
 
 
 
 
Características 
Aneuploidia exclusiva de 
mujeres 
Frecuencia 1/1200 mujeres 
Superhembra 
Trisomía del X: 47, XXX 
Fenotipo, pubertad y fertilidad 
normales 
Diagnostico difícil 
 
Fisiopatología 
- Altura superior al promedio 
- Problemas de espalda 
- Trastornos de lenguaje y 
comportamiento 
- Retraso mental leve (baja 
%) 
- Comportamientos 
inmaduros 
- Dolores abdominales 
- Problemas dentales 
- Epilepsia 
- Trastornos urinarios 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Diagnostico 
- Estudio del cariotipo 
 
Tratamiento 
Paliativo de complicaciones. 
 
 
 
Síndrome de XXX 
 
 
 
Afecta solo hombres 
Frecuencia 1/1000 varones 
Más frecuente a partir de 35 
años materna 
 
Causas 
- Trisomía par sexual 47, 
XXY (75%) 
- Mosaicismo 46, XY/47, 
XXY (20%) 
- Otros 48, XXXY/49, 
XXXXY (5%) 
 
Fisiopatología 
- Hipogonadismo severo 
(testículos no funcionales; 
poca/ninguna hormona) 
- Atrofia testicular (túbulos 
seminíferos) 
- Esterilidad 
- Ginecomastia y aumento 
del riesgo de cáncer de 
mama 
- Elevada estatura 
- Alto crecimiento de 
miembros superiores e 
inferiores 
- Distribución femenina de 
grasa corporal 
- CI inferior (coeficiente 
intelectual) 
- Mayor tendencia de 
osteoporosis y varices 
 
 
 
 
Diagnostico 
- Estudio cariotipo 
 
Tratamiento 
Administración testosterona en 
la pubertad. 
 
 
 
Síndrome de Klinefelter 
 
 
 
 
Copia adicional del 
cromosoma Y. 
Frecuencia de 1/1000 RNV 
47, XYY 
 
Fisiopatología 
- Estatura superior a normal 
- Suelen ser fértiles 
- Normal desarrollo de las 
gónadas 
- Niveles altos de 
testosterona 
- CI disminuido (coeficiente 
intelectual) 
- Hiperactividad 
- Déficit atención 
- Discapacidades de 
aprendizaje 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Diagnostico 
- Estudio del cariotipo 
 
Obs: la alta incidencia en la 
población encarcelada (1/30 
varones), se llevó a suponer que 
se vinculaba con una 
predisposición al 
comportamiento delictivo. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Síndrome de XYY 
 
 
 
Es una enfermedad que acomete 
el tejido conectivo. 
Frecuencia de 1 a cada 10.000 
RNV 
Las mujeres afectadas poseen un 
alto riesgo obstétrico 
 
Patogenia 
- Expresión variable 
- Autosómica dominante 
- Progenitor afectado 
(75%) 
- Alta variabilidad inter e 
intrafamiliar 
- Gen FBN1 cromosoma 
15q21.q 
- Biosíntesis anómala de 
glucoproteína fibrilina-1 
(componente de 
microfibrillas) 
- Alteraciones fibras 
elásticas 
 
Clínica 
 
Esqueléticas: 
- Dolicostenomelia 
(miembros largos 
y delgados) 
- Aracnodactilia 
(dedos largos y 
delgados) 
 
 
 
 
 
- Pectus 
excavatum/carinatum 
(deformidad de la 
caja torácica) 
- Laxitud articular 
- Escoliosis 
 
Oculares: 
- Miopía 
- Luxación del cristalino 
- Desprendimiento de retina 
- Cataratas 
 
Cardiovasculares: 
- Dilatación de la aorta 
- Dilatación/prolapso de las 
válvulas cardiacas 
 
Otros: 
- Pie plano 
- Paladar arqueado y 
micrognatia (mandíbula 
pequeña) 
- Hipotonía muscular 
- Dificultades de aprendizaje 
 
Formas de Presentación 
Neonatal: 
- Alteraciones esqueléticas, 
piel y cardiovasculares 
- Muerte en horas o días por 
insuficiencia cardiaca 
 
 
Síndrome de Marfan 
 
 
Infantil: 
- Lesiones cardiovasculares: 
predomina la dilatación 
aortica, retardo de marcha y 
trastornos de aprendizaje 
 
Clásico: 
- Más frecuente 
- Niños, adolescentes y 
adultos 
 
Complicaciones 
- Regurgitación aórtica (falla 
de la válvula aortica, la 
sangre fluye desde la aorta 
para el ventrículo 
izquierdo) 
- Ruptura aórtica 
- Endocarditis bacteriana 
(inflamación endocardio 
por bacteria) 
- Aneurisma aórtico 
disecante (colección 
sanguínea en la capa media 
de la aorta) 
- Insuficiencia cardiaca 
- Prolapsoválvula mitral 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Criterios clínicos para 
diagnóstico 
- Antecedentes familiares 
- Examen físico 
- Ecocardiograma 
- Examen ocular 
- Estudios moleculares de 
mutación en el gen FBN1 
 
 
 
 
 
 
 
Es una patología hereditaria 
que acomete el tejido 
conectivo. 
Caracterizada por fragilidad 
ósea y fracturas. 
Conocida por “huesos de 
cristal” 
Frecuencia de 1 a cada 20.000 
personas 
 
Patogenia 
- Expresión defectuosa de 
cadenas de procolágeno 
tipo I (principal 
componente de la matriz 
extracelular de los 
huesos y la piel) 
- Autosómico dominante 
- 90% de las mutaciones son 
de COL1A1 y COL1A2 
(cadenas alfa ½ de 
colágeno tipo 1) 
- Infrecuente: trasmisión 
autosómica recesiva de los 
genes LEPRE1, CRTAP y 
PPIB 
- Mosaicismo gonadal 3-5% 
 
Manifestaciones Clínicas 
La triada: 
- Fragilidad ósea 
- Escleróticas 
azules 
- Sordera 
prematura 
 
Clínica 
- Fracturas óseas 
- Deformidad de 
extremidades 
- Cifosis/cifoescoliosis 
- Baja estatura 
- Deformidades dientes: 
dentinogénesis imperfecta 
(dientes trasparentes, 
descoloridos y frágiles) 
- Puente nasal bajo 
- Pectus 
carinatum/excavatum 
- Pie plano 
- Laxitud articulaciones 
- Piel sensible y fina 
(tendencia a escaras y 
hematomas) 
- Hipermetabolismo (sudor 
excesivo, taquicardia, 
aumento temperatura y 
otros) 
 
Complicaciones 
- Neumonía recurrente 
- Falla cardiaca 
- Lesión cerebral 
- Deformidad permanente 
- Problemas de respiración 
- Perdida de audición 
 
 
 
 
 
Osteogenesis Imperfecta 
 
 
Clasificación 
 
Tipo 1: más frecuente 
- Leve, expectativa de vida 
normal 
- Triada 30-60% 
- Autosómica dominante o 
mutación espontanea 
- Fracturas disminuyen con 
la pubertad (dan lugar a lo 
arqueamiento de los huesos 
de las extremidades) 
- Los huesos largos son los 
más afectados 
- Facilidad de sangramiento 
con roces (fricción) 
- Estatura baja y laxitud 
articular 
Tipo 2: 10% 
- Letal 
- Nueva mutación 
- Numerosas fracturas 
- Cráneo grande 
Tipo 3: 20% 
- Deformante progresiva 
- No mortal 
- Reducción de expectativa 
de vida 
- Fracturas espontáneas 
frecuentes 
- Desorganización de la 
matriz ósea 
- Alteraciones dentarias 
comunes 
 
 
Tipo 4: leve a moderada 
- Mayoría de fracturas 
durante la infancia 
- Dentinogenesis imperfecta 
- Similar al tipo 1 con 
escleróticas normales 
- Nacen con fracturas en 
huesos largos de los 
miembros inferiores 
- Sin sordera 
- Laxitud ligamentosa 
- Cifoescoliosis 
- Expectativa de vida normal 
 
Diagnostico 
- Antecedentes familiares 
- Examen físico y radiológico 
- Laboratorios permiten 
descartar causas 
metabólicas de fragilidad 
ósea 
Prenatal: 
- Retraso del crecimiento 
- Incurvacion de huesos 
largos 
- Estudio de biología 
molecular en vellosidades 
coriónicas o liquido 
amniótico 
 
Tratamiento 
- Maximizar las funciones, 
disminuir discapacidad y 
mejorar la calidad de vida 
 
 
 
 
 
Es la expresión fenotípica 
relacionado con el cromosoma 
sexual del individuo. 
 
Ligada al Sexo 
Herencia en el X dominante o 
recesivo, en genes localizados en 
la región no homologa entre 
los sexuales. 
Mucho más comunes en 
hombres, pues tienen solo un 
X (si reciben el X enfermo, van a 
presentar la enfermedad) 
Hemofilia y Daltonismo. 
 
Ejemplos más comunes: 
 
Recesivo 
Madre enferma (xx), todos los 
hijos son enfermos, y todas las 
hijas son portadoras. 
Padre enfermo (xy), todas las 
hijas serán portadoras, y todos 
hijos sanos. 
 
 
 
Restrita al Sexo 
Herencia ligada al Y, en genes 
localizados en la región no 
homóloga. 
Padre enfermo, todos los hijos 
serán enfermos. 
Ejemplo: hipertricosis, exceso de 
vello. 
 
Influida por el Sexo 
Caracteres determinados por 
genes autosómicos, pero la 
manifestación y 
comportamiento depende del 
sexo del individuo. 
Ocurre predominantemente en 
uno de los sexos (dominante en 
uno, recesivo en otro) 
Alopecia androgénica 
(calvicie). 
 
 
 
Herencia Relacionada al Sexo 
 
 
 
Caracterizada por un trastorno 
en el mecanismo de la cascada 
de coagulación (falla en alguno 
factor) 
Ligada al X recesiva. 
Frecuencia de 1 a cada 10.000 
RNV 
 
Mujeres: generalmente 
portadoras 
Hombres: generalmente 
enfermos (solo necesita un X 
enfermo) 
 
Fisiopatologia 
 
Hemorragia: más frecuente en 
la piel (hematomas y heridas), 
músculos y articulaciones 
(hemartrosis) 
 
Articulaciones: destrucción 
sinovial y baja función articular. 
Las áreas más afectadas son el 
tobillo, rótula, codos y cadera. 
 
Hemorragia severa: SNC, vías 
aéreas superiores y sistema 
digestivo. 
 
 
 
 
 
 
 
Diagnóstico 
- Historia clínica 
- Laboratorio: coagulograma, 
% de factores. 
- Molecular: identificación 
mutación, detección de 
portadoras. 
- Prenatal 
 
Tratamiento 
- No hay cura 
- Manejo de hemorragias, 
profilaxis con factor de 
coagulación intravenosos 
- Manejo de 
complicaciones por 
demanda con inyección de 
factor de coagulación 
cuando hay hemorragia. 
- DOAVP / 
Desmopresina: hormona 
sintética para casos leves. 
 
Clasificación 
 
Grados de severidade por % 
factor de coagulacion: 
Normal: 50%-150% 
Hemofilia leve: 6%-49% 
Sangramiento en traumas 
severos (cirugías) 
Infrecuente 
 
 
 
Hemofilia 
 
 
Hemofilia moderada: 2%-5% 
Sangramiento en traumas 
insignificantes 
 
Hemofilia severa: <1% 
Hemorragias espontaneas y 
episodios frecuentes. 
 
Tipos de Hemofilia: 
 
Tipo A: 
El tipo más común, 85% 
Falla en el factor VIII. 
Gen Xq28 (cromosoma X brazo 
largo) 
 
Tipo B: 
Falla em el factor IX 
Gen Xq27.1-q27.2 
15% 
 
Tipo C: 
Rara 10% 
Falla en el factor XI 
Autosomica recesiva (afecta por 
igual ambos los sexos) 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Enfermedad caracterizada por 
una dificultad para distinguir 
colores o ceguera a los 
mismos. 
 
Características 
Ligada ao X recesiva. 
Incidencia en hombres de 2% y 
mujeres de 0,5%. 
Gen de pigmentos verde y rojo: 
cromosoma X 
Gen de pigmento azul: 
cromosoma 7 (autosómica) 
 
Tipos 
- Dicrómata: más frecuente 
Dificultad de distinción de 
un solo color 
- Monocromata: visión de 
un solo color 
- Acromático: visión en 
p&b 
 
Bastones: contraste, activados 
en la oscuridad 
Conos: colores, funcionan de 
día. Azul, verde y rojo forman 
20 millones de colores distintos. 
 
Malía: dificultad distinción 
Nopia: ceguera 
 
Obs: no hay tratamiento 
 
 
 
Fisiopatología 
Rojo: más frecuente 
Protomalía y protanopia 
 
Verde: +- frecuente 
Deuteranomalía y deuteranopia 
 
Azul: menos frecuente 
Tritanomalía y tritanopia 
 
Diagnostico 
 
- Cartas de Ishihara: 
identificación del número. 
 
- Test de Farnsworth: 
fichas coloreadas de 
diferentes tonalidades, 
ordenación según 
graduación. 
- Anomaloscopio: muy $$$. 
Alta precisión, 
comparación de tonos, 
diagnostico 
quantitativo y 
qualitativo. 
Daltonismo 
 
 
 
Es una enfermedad influida por 
el sexo, en que el grado de 
expresión fenotípica depende 
del sexo. 
 
Androgénica 
La forma más frecuente en 
hombres, afectando a más de 
un 60% a lo largo de la vida. 
Hereditaria 
Autosómica dominante 
Poligénica (influenciado por 
más de un gen) 
 
Tratamiento 
Reducir o revertir efectos a 
medio plazo 
- Minoxidil 
- Finasteride 
- Autotrasplante de pelo 
 
 
Alopecia (Calvicie) 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
ERA 3 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Bruna Engelke 
 
 
 
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Son caracterizados por 
alteraciones en la síntesis o 
degradación de proteínas, 
carbohidratos y grasas. 
Las mutaciones son recesivas. 
Presencia de defectos 
enzimáticos (ocurre un 
bloqueo del camino 
metabólico) 
 
Catabolismo: degradación de 
proteína, ganancia de energía 
Anabolismo: síntesis de 
proteína, genera un gasto de 
energía 
 
Patogenia 
- No producción, 
producción defectuosa o en 
cantidad mínima de 
proteína 
- Enzimas alteradas 
 
Mecanismos 
- Ausencia de producto final 
- Acumulación del 
producto previo 
- Derivación anormal hacia 
camino alternativo,generando la formación de 
productos intermediarios 
- Ruptura del mecanismo 
regulador 
 
 
 
 
Epidemiologia 
- Son raras 
- 1/1400-5000 RNV 
- Presentase en RN o niñez 
 
 
 
 
Errores Congénitos del Metabolismo 
 
 
 
Ocurre un déficit de 
fenilalalina-hidroxilaxa en el 
cromosoma 12q22 (brazo largo 
del cromosoma 22) 
Hereditaria autosómica 
recesiva 
Frecuencia de 1 a cada 15.000 
RNV 
 
Patogenia 
 
 
- Fen acumula en la sangre 
- Via secundaria produze 
ácido fenilpirúvico: 
metabolitos en la orina 
 
Clínica 
- Vómitos 
- Convulsiones 
- Erupciones eczematoides 
- Olor particular 
- Retraso mental 
- Anomalias em reflejos 
- Microcefalia 
- Tez (piel de la cara), ojos y 
pelos claros (falta de 
tirosina, hipopigmentación) 
- Bajo peso en RN 
- Cardiopatías 
- Dismorfia facial: cara 
redonda, hendidura 
palpebral amplia, epicantus, 
paladar ojival) 
 
 
 
Diagnostico 
- Test de FEI (fundación 
endocrinología infantil) al 
nacimiento: amuestra de 
sangre del pie del bebé 
- PPN: programa de pesquisa 
neonatal 
 
Tratamiento 
- Restricción de alimentos 
ricos en fenilalanina, 
generalmente proteínas, 
por toda la vida 
 
 
 
 
Fenilcetonuria 
 
 
 
Es una enfermad autosómica 
recesiva 
Caracterizada por una 
alteración del metabolismo de 
la galactosa 
Frecuencia de 1 a cada 60.000 
personas 
 
Patogenia 
- Déficit de galactosa 
uridiltransferasa (GALT): 
tipo más común y grave 
- Camino secundario: se 
produce galactitol, que 
tiene efectos tóxicos en el 
organismo 
 
Clínica 
RN: 
- No aumento de peso 
- Vómitos 
- Malestar general 
- Ictericia (4-10 dias) 
- Hipotonía muscular 
- Alta susceptibilidad E. Coli 
- Distensión abdominal 
- Convulsiones 
- Cirrosis 
- Cataratas 
Obs: no evitables 
- Fallo ovárico prematuro 
- Trastorno aprendizaje y en 
la dicción 
- Retraso del lenguaje 
 
 
Diagnostico 
- Medir la actividad 
enzimática 
 
Tratamiento 
- Suspensión temprana de 
leche y derivados 
 
 
 
 
Galactosemia 
 
 
 
Genetica clásica o 
Mendeliana 
Los componentes heredable-
familiares son muy claros 
- Autosómica dominante 
- Autosómica recesiva 
- Ligada al X 
 
Herencia Multifactorial 
Ocurre una interacción del 
genotipo con el medio 
ambiente, y pueden ser 
cumulativos o no. 
Poligénicas: múltiples genes 
afectan el fenotipo 
- Modificación de más de 1 
gen 
- Mutación de genes 
- Factores ambientales 
 
Características 
- Grado de severidad = 
cantidad de factores de 
riesgo = probabilidad de 
enfermedad 
- Numero de afectados = 
cantidad de factores de 
riesgo = probabilidad 
 
Obs: la probabilidad nunca es 
constante 
 
- Malformaciones congénitas 
- Desordenes comunes de la 
vida adulta (hábitos) 
 
 
Determinación 
- Genético 
- Hábitos (ambiente) 
 
1: individuos con genoma 
diferentes en un mismo 
ambiente 
2: individuos con genoma similar 
(gemelos homocigóticos) en 
diferentes ambientes 
 
Hipótesis de Umbral 
Se cree necesario superar un 
umbral de susceptibilidad 
para expresar la enfermedad 
Los enfermos están en los 
extremos. 
Los factores predisponentes 
genéticos y ambientales 
determinan la intensidad. 
Basado en la curva de Gauss 
 
 
 
 
Herencia Multifactorial 
 
 
Ejemplos de Enfermedades 
 
Malformaciones: 
- Defectos en el cierre del 
tubo neural 
- Estenosis hipertrófica del 
píloro (engrosamiento de la 
apertura entre el estómago 
y el intestino delgado) 
- Fisuras labio y/o paladar 
- Luxación congénita de la 
cadera 
- Cardiopatías congénitas 
 
Desordenes: 
- Diabetes mellitus 
- Cardiopatía coronaria 
- Hipertensión arterial 
primaria 
- Alzheimer 
- Obesidad 
- Alcoholismo 
- Esquizofrenia 
- Trastorno afectivo bipolar 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Patologías probables (en 
estudio): 
- Parkinson 
- Esclerosis multiple 
- ELA (esclerosis lateral 
amiotrofica) 
- Epilepsia 
- Asma 
- Enfermedad inflamatoria 
intestinal 
- Algunas formas de ceguera 
 
Recurrencia 
El mayor riesgo ocurre si el 
paciente es del sexo menos 
afectado en la población en 
general. 
Para haberse afectado se 
requiere un mayor numero de 
genes alterados, así se 
incrementa el riesgo. 
 
 
 
 
 
 
 
Características 
Es una enfermedad 
multifactorial que genera 
aumento en los niveles de 
glucosa en la sangre, 
produciendo alteraciones 
metabólicas. 
Genera un deterioro de las 
funciones en diversos órganos 
y sistemas (cardiovascular, 
nervioso, renal y retina) 
Se produce por un defecto en la 
insulina, la falta o resistencia a 
la acción de ingresar glucosa a la 
célula. 
 
Tipo 1: Insulino dependiente 
El páncreas produce poco o 
nada de insulina 
- Afecta niños y jóvenes 
- Enfermedad autoinmune: 
resulta en la destrucción 
de las células beta 
pancreáticas/ islotes de 
Langerhans (únicas 
capaces de sintetizar la 
insulina) 
- El diagnostico es hecho 
antes de los 20 años 
 
 
 
 
 
 
 
Clínica 
- Polidipsia (sed excesiva) 
- Polifagia (hambre excesiva) 
- Poliuria (orina excesiva) 
- Perdida de peso 
 
 
Genetica 
- Múltiplos genes desarrollan 
reacción inmunitaria contra 
células beta pancreáticas 
- Cromosoma 6p21 
- Cromosoma 11p15 
 
Ambiente 
- Infección viral 
 
Hermanos de personas con 
diabetes 1 tienen riesgo de 6% 
Población en general: riesgo de 
0,3-0,5% 
 
Recurrencia 
Elevada en caso de progenitor 
afectado 
 
Tipo 2 
Resistencia celular periférica 
a la acción de la insulina 
- Forma más frecuente en 
la población 
- Afecta más adultos 
 
 
Diabetes Mellitus 
 
 
Genetica 
- Gen de la glucoquinasa 
(cromosoma 7) 
 
Ambiente 
- Obesidad 
- Sobrepeso 
- Resistencia a insulina 
 
Gestacional 
Ocurre en 1 en cada 10 
embarazadas 
- Aumenta el riesgo de 
diabetes tipo 2 
 
 
 
 
 
 
Es una enfermedad 
neurodegenerativa y la 
principal causa de demencia senil 
incurable y terminal. 
Duración media aproximada de 
10 años. 
 
Manifestaciones 
- Deterioro cognitivo 
- Trastornos conductuales 
- Perdida progresiva de 
memoria y capacidades 
mentales, generada por una 
muerte neuronal y la atrofia 
de zonas cerebrales 
- Confusión mental 
- Irritabilidad y agresión 
- Cambios de humor 
- Trastornos motores 
- Gradual perdida de 
funciones biológicas 
 
Frecuencia 
Es mayor en 65+ años 
 
Causa 
Desconocida 
 
Tratamientos 
- Actualmente solo para 
beneficios sintomáticos 
- Todavía no existe un 
tratamiento que retarde o 
detenga la enfermedad 
 
 
Genes involucrados 
 
I: genes de gerencia autosómica 
dominante con penetrancia 
variable. 
Menos frecuente. 
 
II: factor genético 
predisponente y esporádico. 
Más frecuente. 
Gen APOE (alelo E4 del gen de 
la apolipoproteina de muy baja 
densidad) incrementa el riesgo 
de comienzo temprano. 
 
Obs: doble riesgo en personas 
con parientes de 1º grado 
afectados. 
 
 
 
 
 
 
 
Alzheimer 
 
 
 
 
Características 
Incremento continuo de la 
presión sanguínea 
Asintomática 
Genera complicaciones graves 
y letales si no se trata 
Tiene correlación genética PA 
sistólica y diastólica entre 
progenitores e hijos 
 
Ambiente 
- Dieta 
- Estrés 
- Ingesta elevada de sodio 
- Baja actividad física 
- Obesidad 
 
Complicaciones 
- Accidente vascular cerebral 
- Aneurismas 
- Insuficiencia cardiaca 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Tipos 
 
Primaria/Esencial: 
90% de los casos 
Causa desconocida 
Multifactorial 
 
Secundaria: 
5-10% de los casos existe una 
causa directamente responsable 
- Enfermedades renales 
- Trastornos suprarrenales 
- Estrechamiento de la 
válvula aortica 
- Efectos secundarios 
asociados al uso de 
medicamentos 
No es multifactorial 
 
 
 
Hipertensión Arterial 
 
 
 
 
Genetica clásica Mendeliana 
Genes materno y paterno se 
expresan por igual y 
simultáneamente 
 
Impronta Genómica 
Es un proceso biológico por 
cual un gen es marcado 
bioquímicamente indicando 
su origen parental. 
- 1-2% de los genes 
humanos 
- La expresión depende de 1 
alelo 
- Genes activos e inactivos 
- Inactivación selectiva del 
alelo materno o paterno 
- Ocurre antesde la 
fertilización, durante la 
gametogénesis 
- Se trasmite de forma 
estable a todas las células 
somáticas por mitosis 
- Se produce cuando la 
expresión fenotípica 
depende del origen de 
genes parentales 
- Marca epigenetica 
reversible 
 
 
 
 
 
 
 
Causa 
- Diferencias en los 
procesos de metilación 
durante la 
espermatogénesis y la 
ovogénesis 
 
Disomía Uniparental 
Los 2 cromosomas homólogos 
provienen de uno progenitor. 
Ocurre por corrección 
postcigótica de una trisomía o 
unión gameta disomico + 
nulisomico. 
 
 
 
Impronta Genómica 
 
 
 
Causado por una ausencia 
física o funcional de genes en 
el cromosoma 15 paterno y 
silenciados en el cromosoma 
15 materno. 
Gen 15q11-q13 paterno 
 
 
Causa 
Perdida de la 
expresión de la 
parte paterna del 
cromosoma 15 
 
 
 
 
Características 
- Baja talla (alteración 
GH) 
- Hipotonía neonatal 
- Retraso del desarrollo 
- Obesidad 
- Manos y pies pequeños 
- Hipopigmentacion 
- Hipogonamismo: 
carencia o defecto en 
órganos sexuales primarios. 
Resulta en pubertad 
retrasada, escaso desarrollo 
escroto y pene, escaso 
desarrollo labios menores. 
 
 
 
 
Origen 
- Deleción paterna 15q11-
q13 (70-75%) 
- Disomía uniparental 
materna (20-25%) 
- Defecto impronta (5%) 
- Reorganización 
cromosómica (<1%) 
 
Recurrencia 
- Deleción y disomía <1% 
- Reorganización 
cromosómica 5-50% 
 
Clínica 
Varia con la edad 
RN 
- Bajo peso y talla 
- Hipotonía 
- Llanto débil 
- Hipoplasia genital 
- Termorregulación alterada 
Obs: trastornos alimentares 
suelen mejorar con seguimiento 
pediátrico 
 
Al crecimiento 
- Obesidad y apetito 
incontrolado 
 
Complicaciones 
- Diabetes 
- Alteraciones respiratorias, 
metabólicas y 
endocrinológicas 
Síndrome de Prader-Willi 
 
 
Anomalías 
- Manos y pies pequeños 
- Dedos en forma de cono 
- Hexadactilia 
- Rasgos faciales: ojos 
almendrados, boca 
triangular, diámetro 
bitemporal estrecho, 
estrabismo 
- Consistencia 
espesa/viscosa salivar 
Se asocian a anomalías 
congénitas 
- Displasia de cadera 
- Pie equinovaro 
- Craneosinostosis (cierre 
precoz de suturas) 
- Reflujo vesicoureteral 
(orina) 
- Hidrocefalia 
 
Diagnostico 
- Clínica 
- Estudios moleculares: 
Cariotipo 
Test de metilación PCR 
(dx por deleción, disomía 
uniparental materna, 
defecto impronta) 
Obs: para diferenciación se debe 
aplicar técnica FISH (deleción) 
y/o análisis de microsatelites 
(cromosoma origen uniparental 
o biparental) 
 
 
- Pie equinovaro 
 
 
 
 
 
 
Tratamiento 
- Multidisciplinar: médico, 
nutricional y de 
comportamiento 
- Tratamiento de obesidad 
- GH 
- Hormonoterapia en la 
pubertad 
 
 
 
 
 
 
Es una enfermedad neuro-
genética rara 
Causada por la ausencia de 
expresión del alelo materno en 
el cromosoma 15q11-q13 
 
Características 
- Discapacidad intelectual 
grave: mínimo/nulo uso 
del lenguaje 
- Epilepsia con alteración 
en el EEG 
(electroencefalografía) 
- Trastornos de equilibrio y 
movimiento 
- Trastornos del sueño 
- Fenotipo física y 
conductual característico 
 
Origen 
- Deleción materna 15q11-
q15 (70-75%) 
- Disomia uniparental 
paterna (2-5%) 
- Defecto impronta (1%) 
- Mutación materna del 
gen UBE3A (10%) 
- Reorganización 
cromosómica con deleción 
(<1%) 
 
Obs: 10% poseen diagnostico 
clínico sin defecto genético 
 
 
 
Diagnostico 
- Clínica 
- Estudios genéticos 
Test metilación ADN 
Cariotipo 
FISH 
Análisis gen UBE3A 
Microsatelites 
 
Metilación y UBE3A: 90% 
 
 
 
 
Síndrome de Angelman