Genética (gabriel)

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1° ERA 
Nota: Para facilitar la comprensión del apunte utilice formatos distintos para cada situación: 
- Todo lo que se presente entre párrafos y en verde […….] son significados de palabras. 
- Todo lo que se presente subrayado con una línea ASÍ es una oración clave y/o especifica. 
- Todo lo que se presente en cursiva y negrita Así son palabras claves y/ especificas. 
Temas: 
 Mutaciones 
 Herencia Autosómica Dominante 
 Herencia Autosómica Recesiva 
 Cromopatias 
Mutaciones 
 Son cambios permanentes en la información hereditaria, es decir, en uno o más nucleótidos del 
ADN. 
 Pueden producirse en células somáticas o germinales, siendo las últimas más trascendentales 
[muy importantes] desde el punto de vista de la herencia. 
 Entonces, son heredables cuando afectan a las células germinales. 
 Si afectan a las células somáticas se extinguen con el individuo. 
 Pueden ser: 
1. Naturales: espontáneas 
2. Inducidas: provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias químicas u otro tipo de 
agentes mutágenos [ una cosa que puede provocar mutación] 
 
+5555991582459 @gabriel_apuntes 
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 Según la 
extensión del 
material genético, hay 3 tipos de mutaciones: 
1. Mutaciones Génicas: 
2. Aberraciones Cromosómicas Estructurales 
3. Aberraciones Cromosómicas Numéricas 
Mutaciones Génicas 
 Producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. 
 Se conoce como Mutación Puntual si afecta a un solo nucleótido. 
 Existen varios tipos: 
(I) Sustituciones de Pares de Bases: 
 Transiciones: son cambios en un nucleótido de una base púrica por otra púrica o de una base 
pirimidínica por otra pirimidínica. 
 Transversiones: es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa [al revés]. 
(II) Pérdida o Inserción de Nucleótidos: 
 Adiciones Génicas: es la inserción de nucleótidos en la secuencia del gen. 
 Deleciones Génicas: es la pérdida de nucleótidos. 
Terminología: 
- Adición: que se añade o agrega (es lo mismo) algo. 
- Deleción: que se quita algo 
 
+5555991582459 @gabriel_apuntes 
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Nota: 
- Las sustituciones provocan alteración de un único triplete, por lo que pueden no ser perjudiciales. 
- Las mutaciones que impliquen un corrimiento en el orden de lectura (adiciones y deleciones) 
pueden alterar la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada y sus consecuencias suelen ser 
graves. 
 
 
 
 
Aberraciones Cromosómicas Estructurales 
 Son los cambios en la estructura interna de los Cromosomas. 
 Pueden agruparse en 2 tipos: 
(I) Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos: 
 Deleción Cromosómica: perdida de un segmento del cromosoma. 
1. Terminales: pérdida de 1 segmento del extremo del cromosoma. 
2. Intersticiales: pérdida de un segmento interno del cromosoma. 
 Duplicación Cromosómica: se repite un segmento del cromosoma. 
(II) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos: 
 Inversiones: un segmento cromosómico se encuentra invertido [dado vuelta] 
1. Paracéntricas: se encuentra de un lado del centrómero sin hacerle nada al mismo. 
2. Pericéntricas: se encuentran rodeando al cromosoma haciendo que este forme parte de la 
inversión. 
 Translocaciones: un segmento de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma no 
homólogo. 
1. Simples: un segmento de un cromosoma pasa a otro no homólogo. 
2. Recíprocas: 2 cromosomas no homólogos intercambian segmentos entre ambos. 
 
+5555991582459 @gabriel_apuntes 
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3. Robertsonianas: se pierden los brazos cortos de 2 cromosomas no homólogos y los 
brazos largos se fusionan en el centrómero para formar un único cromosoma. 
Mutaciones Cromosómicas Estructurales (MCE): 
Tienen efectos fenotípicos (generalmente deletéreos) provocados por las deleciones y duplicaciones que 
producen un cambio en la cantidad de genes. 
Ejemplo de MCE: “Cri Du Chat”; deleción en el cromosoma 5. 
 
 
Administrador
ﳠ
 
+5555991582459 @gabriel_apuntes 
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Aberraciones Cromosómicas Numéricas 
 Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie. 
(I) Euploidias 
 La célula humana posee un número de cromosomas nucleares que es múltiplo de 23, es decir, 
euploide. 
 Entonces las células sexuales (23 cromosomas) y las somáticas (46) son euploides normales. 
 Estas se originan cuando en la mitosis se produce en algunas células la no disyunción de todos 
los cromosomas homólogos, originando 2 gametos con 2n cromosomas y 2 gametos sin 
cromosomas. 
 La unión de esos 4 gametos entre sí (n+0, n+2n, 2n+2n) puede producir gametos haploides, 
triploides o tetraploides. 
(II) Poliploidias 
 El número de cromosomas es mayor que 46 y a la vez múltiplo de 23. 
 En literatura médica son: 
1. Triploidía: con un número total de 69 cromosomas. 
2. Tetraploidía: con un número toral de 92 cromosomas. 
3. Pentaploidía: con un número total de 115 cromosomas. 
 Estas se originan por una falla del mecanismo de bloqueo de la polispermia durante la 
fecundación. 
(III) Aneuploidias 
 Es cuando está afectada solo una parte del juego cromosómico y el cigoto presenta cromosomas 
demás o de menos. 
 Pueden darse tanto en los autosomas como en los cromosomas sexuales. 
 Estás se originan si durante la meiosis se produce en algunas células la no disyunción de alguno 
de los cromosomas. 
 Sus alteraciones se denominan: 
1. Nulisomías: si faltan los dos cromosomas homólogos de algún par. No existe en la 
Especie Humana. 
2. Monosomías: si falta uno de los cromosomas de la pareja de homólogos. Existe solo en 
los cromosomas sexuales. Ej: Síndrome de Turner (45,X0) 
3. Trisomías: si se tienen tres cromosomas en lugar de los dos normales. 
En los cromosomas somáticos: 
 - Síndrome de Patau (46,XX o XY + 13) 
 - Síndrome de Edwards (46,XX o XY +18) 
 - Síndrome de Down (46,XX, o XY + 21) 
En los cromosomas sexuales: 
 - Síndrome del triplete (47,XXX) 
 - Síndrome de Klinefelter (47,XXY) 
 - Síndrome del doble Y (47,XYY) 
 
+5555991582459 @gabriel_apuntes 
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4. Tetrasomías: si se tienen cuatro cromosomas en lugar del par normal de homólogos. 
Existe solo en los cromosomas sexuales. 
5. Pentasomías: si se tienen cinco cromosomas en lugar del par normal de homólogos. 
Existe solo en los cromosomas sexuales. 
 
Agentes Mutágenos 
 Un agente mutágeno es todo factor capaz de aumentar la frecuencia de mutación natural. 
 Existen diversos factores físicos y químicos capaces de actuar como agentes mutágenos. 
 Los principales agentes son: 
1. Agentes Físicos: 
 - Radiaciones electromagnéticas como los Rayos X y Gamma. 
 - Radiaciones corpusculares como los Rayos Alfa, Beta y los flujos de 
 protones o neutrones. 
 - Ciertos factores físicos como los ultrasonidos, choques térmicos, 
 centrifugaciones, etc. 
2. Agentes Químicos: 
 - Análogos [que son similares] de las bases nitrogenadas. 
 - El ácido nitroso (HNO2), porque separa ciertas bases nitrogenadas. 
 - Alcaloides como la cafeína, la nicotina, etc. 
 - El gas mostaza, el agua oxigenada (H2O2), el ciclamato, etc. 
 
Tipos de Herencia 
 Existen distintos patrones de herencia, es decir, distintas formas de transmitir rasgos o 
enfermedades cuya información se encuentra presente en nuestros genes dependiendo de la 
ubicación precisa del gen en cuestión. 
 Entonces, según la ubicación del gen que posea la información de un rasgo o enfermedad se 
pueden considerar 4 tipos posibles de trasmisión o patrones de herencia. 
 Herencia Autosómica Dominante y Recesiva 
 Herencia Ligada al Cromosoma X 
 Herencia Ligada al Cromosoma Y (holándrica) 
 Herencia Mitocondrial 
 
 
 
 
+5555991582459 @gabriel_apuntes 
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Herencia Autosómica Dominante Existe cuando es suficiente heredar de uno de los progenitores el rasgo en cuestión, para que se 
exprese en el fenotipo, por lo tanto, se expresará por igual, tanto en individuos homocigotos 
como heterocigotos. 
 Sus principales características son: 
 Un patrón de transmisión vertical de la enfermedad, es decir, que habitualmente la 
enfermedad se observa en una generación tras otra, sin que haya salto generacional. 
 No hay variación por sexo en la expresión del rasgo en cuestión. 
 El riesgo de recurrencia habitual es del 50 % 
 Al menos uno de los progenitores debe expresar el rasgo, porque de no hacerlo, sólo 
podría explicarse por una mutación nueva o de novo. 
 Ejemplo de este tipo de Herencia: Acondroplasia. 
 
Herencia Autosómica Recesiva 
 Existe cuando es necesario heredar de ambos progenitores el rasgo en cuestión, es decir que, para 
que se exprese en el fenotipo, el individuo deberá ser indefectiblemente homocigoto para dicho 
rasgo. 
 Sus principales características son: 
 No se observa un patrón de transmisión vertical de la enfermedad, es decir, que 
habitualmente la enfermedad se observa en una generación y no en la siguiente, 
constituyendo lo que se denomina un salto generacional. 
 No hay variación por sexo en la expresión del rasgo en cuestión. 
 El riesgo de recurrencia habitual es del 25 % 
 En caso de que un individuo posea un alelo normal (dominante) y otro enfermo 
(recesivo), será fenotípicamente sano, pero portador del alelo enfermo, el cual puede, 
eventualmente pasar a su descendencia, por lo que se denomina dicho individuo como 
portador sano. 
 Dos progenitores que no posean el rasgo pueden tener un hijo que sí lo posea. 
 Si un solo progenitor presenta el rasgo, puede suceder que ninguno de sus hijos lo 
presente. 
 Si ambos progenitores presentan el rasgo, todos sus hijos lo presentarán. 
 Ejemplo de este tipo de Herencia: Fibrosis Quística. 
 
 
+5555991582459 @gabriel_apuntes 
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Acondroplasia 
 Es un anormal desarrollo del proceso de osificación endocondral (propio de los huesos largos) 
Que causa una de las distintas formas posibles de enanismo. 
 La causa es una mutación en el gen FGFR3 (gen del receptor 3 del factor de crecimiento 
fibroblástico), el cual se ubica en el brazo corto del cromosoma 4 en la localización 16.3. 
 Notación Genética: 4p 16.3 
 Cerca de un 75-80 % de los casos se deben a una mutación de novo, es decir que ninguno de los 
padres padece la enfermedad. 
 Frecuencia de aparición baja con un promedio de 1/25.000 – 40.000 RNV (Recién Nacidos 
Vivos) 
Los pacientes con acondroplasia suelen presentar otras patologías asociadas, como por ejemplo: 
 Retraso motor al nacer 
 Otitis media serosa 
 Rinitis serosa 
 Hiperlaxitud de las rodillas 
 Genu varo/valgo, siendo mucho más frecuente el varo (rodillas muy separadas) que el valgo (tobillos 
muy separados) 
 Obstrucción sintomática de las vías respiratorias superiores 
 Hiperlordosis lumbar (lordosis: curvatura de la columna con concavidad posterior) 
 Cifosis toraco-lumbar (cifosis: curvatura de la columna con concavidad anterior) 
 Hidrocefalia 
 Compresión del cordón medular (por estrechez del foramen mágnum o por estenosis del 
 canal medular) 
 Mala oclusión dentaria con mordida anterior abierta 
 Obesidad 
 Manos cortas y anchas, con dedos rechonchos y una separación típica entre el medio y anular con 
aspecto de “tridente”, a causa de un aumento del tercer espacio interdigital; los huesos de las manos 
(metacarpianos) son cortos 
Diagnostico 
 Durante el embarazo, una ecografía prenatal puede mostrar líquido amniótico excesivo rodeando 
al feto. 
 El examen del bebé después de nacer muestra un aumento en el tamaño de la cabeza de adelante 
hacia atrás. Asimismo, puede haber signos de hidrocefalia. 
 Las radiografías de los huesos largos pueden revelar la presencia de acondroplasia en el recién 
nacido. 
Tratamiento 
 No existe un tratamiento específico para la acondroplasia. 
 Se deben tratar las anomalías conexas, incluyendo la estenosis raquídea y la compresión de la 
médula espinal, cuando causan problemas. 
 
+5555991582459 @gabriel_apuntes 
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Pronóstico 
 Las personas con acondroplasia rara vez alcanzan a tener 1,52 m (5 pies) de estatura, pero su 
inteligencia está en el rango normal. 
 Los bebés que reciben el gen anormal de sus dos padres generalmente no sobreviven más allá de 
unos pocos meses. 
 
Fibrosis Quística (FQ) 
 Se lo conoce también con el nombre de mucoviscidosis. 
 Es un trastorno genético que se transmite por un patrón de herencia autosómico recesivo y que da 
lugar a una enfermedad crónica y progresiva que afecta a diversos sistemas y órganos. 
 Incidencia de aproximadamente: 1 afectado por cada 2500 a 3500 RNV, lo que indica una 
frecuencia de 1 portador sano cada 25 individuos de la población general. 
 Alta mortalidad y morbilidad, con penetrancia variable 
 Alteración del gen DF508 en el brazo largo del cromosoma 7. 
 Fisiopatología: Cloro fuera de las células 
Síntomas 
 A Nivel Respiratorio: las secreciones bronquiales más espesas provoca la aparición de 
infecciones respiratorias a repetición, las consecuentes inflamaciones que siguen a las mismas 
van produciendo un daño progresivo del parénquima pulmonar que evoluciona, con el paso de 
los años, a un empeoramiento de la función pulmonar, con la aparición de disnea (dificultad 
respiratoria) y por último, hipertensión pulmonar; este agravamiento progresivo a nivel del 
aparato respiratorio obliga a pensar en un trasplante pulmonar en las etapas más avanzadas de la 
enfermedad como último recurso para intentar salvar la vida del paciente. 
 A Nivel del Aparato Digestivo: ocasiona trastornos en varios órganos, siendo el más 
afectado el páncreas exocrino, ya que las secreciones pancreáticas más espesas llevan a una 
obstrucción de los conductos excretores de la glándula, que se traduce en una severa reducción 
de la cantidad de enzimas, agua y bicarbonato (jugo pancreático) que llegan al duodeno, esto 
lleva a una marcada alteración en la digestión de los glúcidos, las proteínas, los lípidos y las 
vitaminas liposolubles (A, D, E y K); las consecuencias que esto produce son: 
 - La aparición de grasas en la materia fecal 
 - Diarrea 
 - Severos Trastornos Nutricionales, como: 
 Desnutrición proteico-calórica 
 Edema (retención de líquidos) por carencia de proteínas 
 Retardo del crecimiento 
 Osteopenia (disminución en la densidad mineral ósea que puede ser una condición 
precursora de osteoporosis) 
 Dermatitis (por carencia de ácidos grasos esenciales) 
 Trastornos de la coagulación (por déficit de vitamina K) 
 
+5555991582459 @gabriel_apuntes 
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 Anemia 
 Trastornos neurológicos 
 El carácter progresivo de la enfermedad hace que con el paso del tiempo se produzca una 
destrucción total del parénquima pancreático, lo que lleva a una insuficiencia pancreática total, 
que deriva en la aparición de diabetes en estos pacientes. 
 La secreción biliar también espesa se transforma en lo que se denomina barro biliar que causa 
obstrucción de las vías biliares, que a su vez lleva a cirrosis (destrucción del parénquima 
hepático) biliar secundaria. 
 A Nivel Intestinal puede observarse la presencia de íleo meconial, que es una obstrucción 
intestinal intraluminal localizada en la región del íleon terminal. Esta condición representa la 
manifestación más temprana de la FQ (24-48 hs. de vida) y afecta al 10-20% de los pacientes. 
Esto ocurre porque el meconio (primera materia fecal del feto) tiene aumento de la viscosidad 
debido al aumento de la concentración de proteínas y la disminución del agua. 
 El sudor de estos pacientes es característicamente salado por aumento de la concentración de 
electrólitos, fundamentalmente Na+ y Cl-.. 
¿Cómo se diagnostica? 
 El método que se utiliza es sencillo: Testdel Sudor (Método de Gibson y Cooke). 
 El diagnóstico temprano, posibilita el inicio de un rápido tratamiento que permitirá mejorar la 
calidad de vida. 
 Un simple análisis de sangre al bebé recién nacido permite un diagnóstico precoz. 
 La pesquisa neonatal (screening) es obligatorio por Ley Nacional. 
¿Cómo es el tratamiento? 
 Seguimiento médico multidisciplinario 
 Dieta hipercalórica 
 Fisioterapia respiratoria. 
 Medicamentos específicos. 
 Terapia génica 
 
Esperanza de vida de 30 Años 
 
 
+5555991582459 @gabriel_apuntes 
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Síndrome de Down 
 Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una 
parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21). 
 Es uno de los defectos de nacimiento genéticos más comunes. 
 Incidencia de 1 cada 800 bebés. 
Causas 
 Trisomía del par 21 (95%) 
 Traslocación (3%) 
 Mosaicismo (2 %) 
 
Síntomas 
 Ojos inclinados hacia arriba 
 Macroglosia 
 Cardiopatías 
 Hipoacusia 
 Subluxación 
 Hipotiroidismo 
 Cataratas y glaucoma 
 Malformaciones del tracto digestivo 
 Orejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte superior 
 Boca pequeña, lo que hace que la lengua parezca grande 
 Nariz pequeña y achatada en el entrecejo 
 Cuello corto 
 Manos y pies pequeños 
 Baja tonicidad muscular 
 Baja estatura en la niñez y adultez. 
 La mayoría de los niños con síndrome de Down presenta algunas de estas características, pero no 
todas. 
 El grado de discapacidad intelectual varía considerablemente. En la mayoría de las personas 
afectadas, las discapacidades intelectuales son de leves a moderadas y, con la intervención 
adecuada, pocos padecerán discapacidades intelectuales graves. 
 No hay manera de predecir el desarrollo mental de un niño con síndrome de Down en función de 
sus características físicas 
 
http://es.wikipedia.org/wiki/Gen%C3%A9tico
http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_21
http://es.wikipedia.org/wiki/Trisom%C3%ADa
 
+5555991582459 @gabriel_apuntes 
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Tratamiento 
No existe cura para el síndrome de Down. 
Diagnóstico: Ecografía y Cariotipo 
Esperanza de Vida: 40 a 50 años 
 
Síndrome de Edwards 
 También llamado Trisomía 18 
 Es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional 
en el par 18. 
 Translocacion y Mosaicismo. 
 Incidencia: 1 cada 6000 – 3000 
 Esperanza de vida: el 90% muere al 1° mes y 10% muere al año. (No pasa del año de vida) 
Síntomas 
 Dimorfismos Faciales, Musculo-esqueléticos 
 Retraso del crecimiento intrauterino 
 Bajo peso y talla 
 Microcefalia 
 Occipucio prominente 
 Mandíbula chica 
 Alteraciones en el cierre del tubo neural 
 Paladar profundo 
 Orejas de implantación baja 
 Displasia de cadera 
 Focomelia 
 Sindáctilia 
 Polidactilia 
 Malformaciones Ranales, digestivas, cardiovasculares. 
Diagnóstico 
Cariotipo: 
 Tamaño considerablemente menor. 
 Puño cerrado con solapamiento entre dedos, superponiéndose el segundo dedo sobre el tercero y el 
quinto sobre el cuarto. 
 Hipotonía (el menor carece de firmeza en sus extremidades). 
 Astrágalo vertical congénito 
Tratamiento: Paliativo 
 
 
+5555991582459 @gabriel_apuntes 
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Síndrome de Patau 
 También conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o Síndrome de Bartholin-Patau, 
 Es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. 
 Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. 
 Translocacion y Mosaísmo. 
 Incidencia: 1 cada 20.000 nacidos, el 90% muere al 1° mes. 
 Expectativa de vida: No llega al año. 
 Dependiendo de la cantidad de células trisómicas hay 3 tipos: 
1. Total: presencia de un tercer cromosoma en el par 13 en todas las células del cuerpo. 
2. Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma extra en el par 13 en algunas 
células. Constituye solo el 5 por ciento de los casos de trisomía 13. 
3. Trisomía Parcial: Se trata de la presencia de solo una parte adicional del cromosoma 13 en 
las células. 
Síntomas 
 Agnesia del cuerpo calloso 
 Hipoplasia de cerebelo 
 Malformaciones (auriculares, cerebro) 
 Polidactilia 
 Hernias, 
 Hipoplasia de labios 
 Retraso de crecimiento 
 Hendiduras de labios 
Diagnóstico: Cariotipo 
Tratamiento: 
Paliativo: 
 El tratamiento de los síntomas casi siempre es personalizado. 
 Se basa, sobre todo, en el tratamiento de las anomalías físicas que presenta el niño al nacer. 
 Los recién nacidos suelen precisar de asistencia médica desde el mismo momento de su 
nacimiento. 
 Los padres deben, por su parte, conocer determinados cuidados que tendrán que llevar a cabo en 
los hijos con el síndrome, ya que pueden ser de importancia vital para la supervivencia de los 
mismos. 
X Frágil 
 También conocido como síndrome de Martin-Bell 
https://es.wikipedia.org/wiki/Trisom%C3%ADa
https://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9tica
https://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma
 
+5555991582459 @gabriel_apuntes 
14 
 Es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desde moderado a 
severo, y siendo la segunda causa genética del mismo 
 Sólo superada por el síndrome de Down. 
 Afecta tanto a varones como a mujeres, si bien hay diferencias en las manifestaciones y en 
la incidencia del mismo. 
 En varones la incidencia es de 1 de cada 1.200. 
 En mujeres la incidencia es de 1 de cada 2.500 
 Esta diferencia entre sexos está estrechamente relacionada con la causa genética del síndrome. 
 La mutación que origina el síndrome afecta a una región del cromosoma X en la que se sitúa el 
gen FMR-1 
 Estos pacientes tienen una fragilidad de la porción distal del brazo largo del x. 
Síntomas 
 Macrocefalia 
 Cabeza y Orejas grandes 
 Cara alargada 
 Estrabismo 
 Hiperlaxitud Articular 
 Retraso mental (de medio a severo) 
 Macroorquidismo 
Diagnostico 
 El diagnóstico definitivo de la enfermedad se establecía citogenéticamente, por la expresión del 
sitio frágil en ciertas condiciones de cultivo. 
 Un sitio frágil es una región o banda cromosómica que aparece como una interrupción no 
coloreada y que puede romperse mientras se trabaja con la muestra, dando lugar a fragmentos 
cromosómicos de tamaño definido. 
 Pero, el sitio frágil no se expresa in vivo. 
 Con un bandeo cromosómico se puede hacer el diagnostico. 
Tratamiento 
 No tiene cura 
 El tratamiento de pacientes con el síndrome de X frágil es bastante complejo y su efectividad 
está bastante limitada. 
 Involucra a múltiples profesionales: especialistas en educación especial, terapeutas 
ocupacionales, psicólogos, logopedas, pedagogas y médicos. 
 El asesoramiento genético enfocado a las familias implicadas es esencial, donde juegan un papel 
fundamental el consejo genético. 
 Los niños afectados por el síndrome suelen requerir terapia del lenguaje y terapia ocupacional, 
pudiendo mediarse éstas a través del centro educativo del paciente. 
http://es.wikipedia.org/wiki/Retraso_mental
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down
http://es.wikipedia.org/wiki/Incidencia
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome
http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma
http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=FMR-1&action=edit&redlink=1
http://es.wikipedia.org/wiki/Consejo_gen%C3%A9tico
 
+5555991582459 @gabriel_apuntes 
15 
 Los varones en particular tienen problemas significativos de integración sensorial. Técnicas 
conductuales junto con terapias de coordinación motora fina y gruesa pueden apaciguar el estado 
anímico del paciente. 
 Los trastornos de comportamiento severo, requieren la intervención de pedagogos y psicólogos 
que enseñen a la familia técnicas de comportamiento. 
Cri-du-chat 
 Incidencia de 1 cada 20.000-50.000 nacimientos. 
 Principalmente afecta a las niñas. 
 El origendel síndrome se halla en una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5. 
 Se trataría de una anomalía estructural cromosómica caracterizada por la pérdida de parte del 
material genético (deleción). 
 En una mayoría de los casos este defecto estructural se ha producido accidentalmente, durante el 
desarrollo del espermatozoide o de un óvulo, en el momento de la concepción, sin conocerse 
exactamente los procesos implicados. 
 Los restantes casos se deben a que lo han heredado de los padres. 
Diagnóstico 
 Se sospecha por el llanto persistente y característico del síndrome 
 Solo se puede confirmar por el análisis cromosómico. 
 El diagnóstico prenatal mediante ecografía es difícil. 
Síntomas 
- En todos los casos el síndrome produce minusvalía psíquica o retraso mental y el impacto de esa 
anomalía dependerá de la magnitud de los fragmentos ausentes y/o afectados. 
- Las principales características generales, pueden concretarse en: 
 Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento 
 Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el 
niño crece. 
 Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna") 
[Paladar elevado] 
 Microcefalia (cabeza pequeña). 
 Ojos separados y dispuestos hacia abajo. 
 Orejas de implantación baja. 
 Pliegue Epicántico 
 Cuello cortó. 
 Escoliosis 
 Bajo tono Muscular (Hipotonía) 
 
+5555991582459 @gabriel_apuntes 
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 Cardiopatía congénita 
 Fracturas espontáneas/fragilidad ósea. 
 Hernia inguinal 
 Hiperlaxitud ligamentaria. 
 Osificación anormal/ausente 
 Miopía y Atrofia óptica 
 Manos pequeñas. Pies planos. 
 Retraso Mental, pudiendo ser severo. 
 Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras. 
Tratamiento 
 No tiene cura. 
 Un objetivo importante es el de asumir un canal comunicativo eficaz con el niño, ello supone un 
paso importante para la prevención de las conductas disruptivas, ya que el niño consigue 
comunicarnos de forma eficaz sus necesidades o deseos, al tiempo que el educador también 
puede requerirle algunas cosas. 
 Se aconseja (en ausencia de la expresión verbal), la confección de una libreta con imágenes o 
fotografías (mejor reales que abstractas), para la demanda o identificación de acciones o 
personas. 
 
 
+5555991582459 @gabriel_apuntes 
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2° ERA 
Síndrome del Supermacho o de Jakob (XYY) 
 Cromosoma Y extra (trisomía) 
 No es heredable pero ocurre por un error en la disyunción meiótica (Meiosis II) 
 En algunos casos se puede producir Mosaicismo. 
 Incidencia: 1 de cada 1.000 niños 
 La incidencia no es afectada por la edad avanzada de los Padres. 
Síntomas 
 El Fenotipo es normal, tendiendo a ser más altos que el resto de su familia. 
 Tienen un 50% más de tener problemas de aprendizaje y retardo en el desarrollo del Lenguaje. 
 Desarrollo Sexual normal 
 Son Fértiles 
Síndrome de Superhembra (XXX) 
 Cromosoma X extra (trisomía) 
 Es una aneuploidía cromosómica 
 No es heredable pero ocurre por un error en la disyunción meiótica (Meiosis II) 
 Ocurre al azar 
 Incidencia: 1 de cada 1000/1200 niñas. 
Rasgos Físicos 
 Recién Nacidas y niñas se parecen a otras de su edad. 
 Suelen ser más altas y menos coordinación. 
 Son Fértiles usualmente. 
 Sus rasgos físicos también pueden darse en niñas normales. 
Rasgos Mentales o Sociales 
 Problemas mentales y de comportamiento 
 Alta probabilidad de problemas en el lenguaje y en el habla, esto puede generar retrasos en 
habilidades sociales y de aprendizaje 
 Suelen necesitar ayuda adicional en escuelas 
 
https://es.wikipedia.org/wiki/Aneuploid%C3%ADa
 
+5555991582459 @gabriel_apuntes 
18 
Características: 
 NO TIENE CURA 
 Ayuda familiar y de personal escolar puede reducir los problemas de aprendizaje y de 
comportamiento 
 Embarazo y parto normal de la madre. 
Síndrome de Marfán 
 Comprende un grupo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, algunas de las cuales 
dañan el tejido colágeno. 
 Afecta al gen fnb1 del cromosoma 15 (crea la fibrilina) 
 Se transmite de forma autosómica dominante a ambos sexos por igual. 
 Incidencia: 1 de 10.000 nacidos Vivos 
Alteraciones Esqueléticas: 
 Dolicostenomelia (Extremidades extremadamente largas en relación con el tronco) 
 Aranodactilia 
 Pectus Excavatum (pecho escavado) 
 Laxitud Articular 
 Escoliosis 
 Hernias inguinales más de la mitad padecen ectopias a las lentes. 
 También puede lesionarse el TC de la pared de la aorta y el corazón 
Las alteraciones consisten en roturas de las fibras elásticas de los vasos sanguíneos: 
1. Insuficiencia valvular progresiva 
2. Dolores torácicos 
3. Problemas del aparato valvular mitral 
4. Aneurismas en las porciones ascendentes y abdominales de la aorta 
Puede confundirse fácilmente con ANEMIA POR CELULAS FALCIFORMES 
Diagnostico 
 Evaluación cardiovascular que incluyan imágenes diagnósticas. 
 Evaluación oftalmológica en la que se descarte miopía, alteraciones de la córnea y dislocación 
del cristalino. 
 Evaluación Genética: Prueba para las mutaciones de la fnb1. 
 
+5555991582459 @gabriel_apuntes 
19 
Tratamiento: No tiene cura, pero se tratan las anomalías. 
Polidactilia 
 Es un trastorno genético donde una persona posee dedos supernumerarios 
 Puede presentarse por aberraciones cromosómicas o por un solo gen. 
 Incidencia: 1 de cada 500 bebés nacidos vivos. 
 
Osteogénesis Imperfecta 
 Se produce por un defecto genético. 
 Estos genes afectan la producción de colágeno en el cuerpo, una proteína que se encarga de 
fortalecer los huesos. 
 La afección puede ser moderada y solo producir algunas fracturas a lo largo de la vida del 
paciente. 
 En los casos más graves, puede producir cientos de fracturas sin una causa aparente. 
 También se conoce como Enfermedad de los huesos débiles. 
 Hay al menos 8 tipos diferentes 
 Tipo I: estatura normal, pocas fracturas, sin deformaciones. 
 Tipo II: ES EL MAS SEVERO. La mayoría de Los pacientes fallecen en periodo 
perinatal 
 Tipo III: de moderada a severa, cara triangular, baja estatura, deformidad de huesos 
largos y dentinogenesis imperfecta. 
 Tipo IV: Grupo sumamente heterogéneo. Puede sub-clasificarse en por lo menos 5 tipos 
más 
 Tipo V: desarrollan enormes callos alrededor de las fracturas, Calcificación de la 
membrana interósea entre cubito y radio (no pueden pronar ni supinar) 
El número de fracturas en pacientes con OI decrece con la edad en la mayoría de los casos 
Tratamiento 
 Uso de medicamentos para fortalecer los huesos, fisioterapia y cirugía ortopédica. 
 Uso de bifosfonatos (potentes inhibidores de la reabsorción ósea), estimulan la apoptosis de los 
osteoclastos y retrasa la de los osteoblastos. 
 
 
+5555991582459 @gabriel_apuntes 
20 
Alopecia Androgénica 
 Puede empezar en cualquier momento después de la pubertad, su incidencia aumenta con la edad 
 Folículo piloso atrofiado o miniaturizado por Andrógenos. 
 Se asocia con seborrea. 
 En mujer se asocia con acné y trastornos menstruales 
 Presenta 2 patrones: 
1. Masculino (MAGA): regresión frontoparietal (entradas) 
2. Femenino (FAGA-M): Regresión difusa de región parietal con conservación de la línea 
de implantación frontal. 
Clasificaciones que determinan el grado (de Hamilton y de Norwood): 
 Tipo I y II: cabello normal. Mínima o nada de regresión frontoparietal. 
 Tipo III y IV: Regresión frontoparietal e inicio de afectación del vertex. 
 Tipo V y VI: Pérdida de cabello más pronunciado en regiones frontal, temporoparietal y vertex. 
 Tipo VII y VIII: "Alopecia hipocrática" Solo hay cabello en la zona de las orejas. 
Tratamiento 
 Los medicamentos pueden prevenir una mayor caída del cabello. 
 En algunos casos, los cirujanos pueden trasplantar cabelloo reducir la zona de calvicie. 
 Hay pelucas o peluquines de apariencia natural que ayudan a disimular la pérdida de cabello. 
 Síndrome de Turner (X0) 
 Es esporádico, lo que significa que NO es heredado de los Padres comúnmente. 
 En 1938 se descubre Síndrome 
 En 1959 se descubre la Causa 
 Incidencia: 1 de cada 2000 a 2500 
 Resulta cuando todo o parte de un cromosoma X desaparece antes o inmediatamente después del 
momento de concepción 
 Puede ser por Mosaicismo. y estas niñas pueden tener menos características de TS 
 La pérdida del gen SHOX (en el X) parece ser la causa de la baja estatura 
 No desarrollan características sexuales secundarias. (Senos no desarrollados, sin menstruación, 
etc.) 
 Pueden continuar creciendo de manera lenta hasta los 20 años 
 
 
+5555991582459 @gabriel_apuntes 
21 
 
Características 
 Estatura baja (Característica Principal) 
 Falta de desarrollo sexual 
 Infertilidad 
 Cubitos valgus 
 Cuello membranoso aleado y Línea del cabello muy baja en la parte posterior de la cabeza 
 Disgenesia gonadal (Falta de desarrollo de los ovarios) 
 Aspecto infantil 
 Afecta cromosomas Sexuales (Monosomías del cromosoma X) 
Diagnóstico: Cariotipo o Punción de vellosidades coránicas 
Complicaciones 
 Anomalías Renales 
 Hipertensión 
 Obesidad 
 Diabetes 
 Tiroiditis de Hashimoto 
 Cataratas 
 Artritis 
Cuadros Gráficos de Crecimiento: Son usados para comparar la estatura de un niño con la de otros 
de la misma edad y sexo. 
Síndrome de Klinefelter (XXY) 
 La Trisomía XXY es la más común 
 Descubierto en 1942. 
 En 1959 se descubre que su cariotipo es 47 XXY 
 Incidencia: 1 de cada 500/100 varones nacidos 
Características Físicas 
 Ginecomastia 
 Infertilidad 
 Hipogonadismo 
 Talla Elevada 
 
+5555991582459 @gabriel_apuntes 
22 
 Disfmorfia Facial Discreta 
 Alteraciones Dentarias 
 Criptorquidia 
 Micro pene y Escroto hipoplasico. 
 Azoospermia 
 Gonadotrofinas elevadas en la Pubertad 
Características Psíquicas 
 Retraso en el Habla, Lectura y Comprensión 
 Lentitud 
 Apatía 
 Ansiedad 
 Depresión 
Hemofilia 
 Enfermedad genética RECESIVA relacionada con el Cromosoma X 
 Consiste en la dificultad de la coagulación de la sangre. 
 Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial 
de una proteína coagulante denominada ANTIHEMOFILICA que es un factor de Coagulación. 
Características 
 La agregación plaquetaria NO esta alterada 
 Hemartrosis (derrame articular) 
 Sangrado espontaneo prolongado 
 Tipos de Hemofilia : 
 Hemofilia tipo A: Déficit del factor 8 
 Hemofilia tipo B: Déficit del Factor 9 
 Hemofilia tipo C: Déficit del Factor 11 
Tratamiento: Vía endovenosa del factor de coagulación respectivo (8, 9,11) 
Daltonismo 
 Es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. 
 Enfermedad genética RECESIVA relacionada con el Cromosoma X 
 Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico. 
 
+5555991582459 @gabriel_apuntes 
23 
 Si una mujer posee dos cromosomas X, sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la 
deficiencia. 
 Por ello el daltonismo afecta aproximadamente el 8% de los hombres y solo al 0,5% de las 
mujeres. 
 El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para distinguir 
cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices 
de rojo y verde que pasa inadvertido en la vida cotidiana. 
Tipos de Daltonismo 
Aunque existen muchos tipos de daltonismo, el 99% de los casos corresponden a protanopia y 
deuteranopia. 
 Acromático: es aquel en el que el individuo no tiene ninguno de los tres tipos de conos o estos 
son afuncionales. Se presenta únicamente un caso por cada 100.000 personas. 
 Monocromático: Se presenta cuando únicamente existe uno de los tres pigmentos de los conos y 
la visión de la luz y el color queda reducida a una dimensión. 
 Dicromático: Es un defecto moderadamente grave en el cual falta o padece una disfunción uno 
de los tres mecanismos básicos del color. 
Es hereditaria y puede ser de tres tipos diferentes: 
a) Protanopia: La protanopia consiste en la ausencia total de los foto receptores retinianos del 
rojo 
b) Deuteranopia: La deuteranopia se debe a la ausencia de las fotos receptores retinianos del 
verde.7 
http://es.wikipedia.org/wiki/Acromatopsia
http://es.wikipedia.org/wiki/Rojo
http://es.wikipedia.org/wiki/Verde
http://es.wikipedia.org/wiki/Conos
http://es.wikipedia.org/wiki/Protanopia
http://es.wikipedia.org/wiki/Daltonismo#cite_note-Cassin-6
 
+5555991582459 @gabriel_apuntes 
24 
c) Tritanopia: Es una condición muy poco frecuente en la que están ausentes los foto receptores 
de la retina para el color azul 
d) Tricromático anómalo: El afectado posee los tres tipos de conos, pero con defectos 
funcionales, por lo que confunde un color con otro. Es el grupo más abundante y común de 
daltónicos, tienen tres tipos de conos, pero perciben los tonos de los colores alterados. Suelen 
tener defectos similares a los daltónicos dicromáticos, pero menos notables. 
Diagnóstico: El procedimiento más empleado son las Cartas de Ishihara. 
 
 
 
 
 
Pubertad Precoz 
La pubertad precoz es 
normal en todo sentido, menos en la edad de algunos casos donde se deben a cambios en el cerebro, 
problemas genéticos o ciertos tumores que secretan ciertas hormonas precozmente. 
En las niñas antes de los 8 años se desarrolla: 
 Vello púbico y axilar 
 Crece rápidamente 
 Mamas 
 Menstruación. 
En los niños antes de los 9 años se desarrolla: 
 Vello púbico y axilar 
 Crecimiento de testículos y pene 
 Vello facial 
 Crecimiento muscular 
 Cambio en la voz. 
http://es.wikipedia.org/wiki/Cartas_de_Ishihara
 
+5555991582459 @gabriel_apuntes 
25 
Pruebas y Exámenes 
 Niveles hormonales sanguíneos 
 Tomografías computarizadas del cerebro 
 Resonancia magnética del cerebro o del abdomen para diagnosticar el problema. 
Tratamiento 
 Los medicamentos pueden detener la secreción de hormonas sexuales. 
 Es necesario extirpar algunos tumores por medio de cirugía. 
Complicaciones: Pueden tener baja estatura porque el crecimiento se detiene muy tempranamente 
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003330.htm
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003330.htm
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003791.htm
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003796.htm
 
+5555991582459 @gabriel_apuntes 
25 
3° ERA 
Temas: 
 Enfermedades de Herencia Multifactorial 
 Errores Congénitos del Metabolismo 
 Impronta Genómica 
 Enfermedades de Herencia Mitocondrial 
Enfermedades Herencia Multifactorial 
 Es cuando la aparición de la enfermedad está determinada por numerosos factores: 
1. Modificación de más de un gen 
2. Probable combinación de esos genes 
3. Probable asociación a factores ambientales 
 Los factores genéticos y/o ambientales pueden ser acumulativos. 
 A mayor grado de severidad de la enfermedad, mayor cantidad de factores de riesgos presentes, 
y también mayor probabilidad de que un nuevo hijo padezca la enfermedad. 
 A mayor número de hermanos afectados, mayor cantidad de factores de riesgo, y también mayor 
probabilidad de que un nuevo hijo padezca la enfermedad. 
 La probabilidad de recurrencia de un rasgo con herencia multifactorial nunca es constante. 
 El tipo de factor (genético o ambiental) se puede determinar con: 
1. Estudiar individuos con diferentes genomas en un mismo ambiente. 
2. Estudiar individuos con similar genoma en diferentes ambientes. 
 
 Los desórdenes multifactoriales incluyen: 
 Malformaciones Congénitas: 
o Defectos del cierre del tubo neural 
o Estenosis hipertrófica del píloroo Fisuras de labio y/o paladar 
o Luxación congénita de cadera 
o Algunas cardiopatías congénitas 
 Desordenes comunes de la vida adulta: 
o Diabetes mellitas 
o Cardiopatía coronaria 
o Hipertensión arterial primaria 
o Enfermedad de Alzheimer 
o Obesidad 
o Alcoholismo 
o Esquizofrenia 
o Trastorno afectivo bipolar. 
 
 
 
+5555991582459 @gabriel_apuntes 
26 
Errores Congénitos del Metabolismo 
 También llamados: 
 - Errores Metabólicos 
 - Enfermedades Metabólicas Congénitas 
 Son un conjunto de enfermedades que implican alteraciones del metabolismo. 
 La mayoría se deben a la falla de un gen que codifica una enzima que cataliza una entre tantas 
reacciones químicas de la célula. 
 El primer error metabólico (Alcaptonuria) fue identificado por Archibald Garrold en 1923. 
Galactosemia (Cromosoma: 9) 
 Es una enfermedad autosómica recesiva del metabolismo de la Galactosa. 
 Está causada por una deficiencia enzimática provocada por la incapacidad del organismo de 
utilizar la Galactosa (monosacárido derivado de la hidrolisis de la Lactosa) al no poder 
metabolizarla a Glucosa para su utilización. 
 Se debe a una afección del brazo corto del cromosoma 9: en el locus 9p13. 
 Incidencia: 1 cada 50.000 RNV. 
 Existe una falta total de la enzima galactosa- 1- fosfato uridil transferasa.(GALT) 
 Como consecuencia se acumula galactosa- 1- fosfato en órganos como: el hígado, bazo, 
cristalino del ojo, riñones, musculo cardiaco, corteza cerebral y eritrocitos. 
Síntomas 
 Desde el nacimiento, los recién nacidos no crecen. 
 Al ingerir leche aparecen vómitos y diarreas. 
 Ictericia y hepatomegalia (aparece en la primer semana de vida) 
 Cataratas debido a la acumulación del galactitol en el Cristalino 
 Entre los 6 y 12 meses aparece el retraso mental 
 Acumulación de galactosa y galactosa- 1- fosfato en el riñón altera el transporte de 
aminoácidos ocasionando aminoaciduria. 
Existen 3 tipos de Galactosemia dependiendo del tipo de enzima: 
 Deficiencia de Galactokinasa (GALK): La galactosa no puede ser fosforilada a galactosa- 1- 
fosfato. 
 Deficiencia de UDP-Galactosa 4-Epimerasa (GALE): La reacción que transforma la UDP-
Galactosa en UDP-Glucosa y viceversa no se realiza. 
Síntomas: acumulación en sangre de UDP-Galactosa y Galactosa 1-fosfato. 
 Deficiencia de Galactosa 1-fosfato Uridiltransferasa (GALT): Es el tipo más común y 
GRAVE. También se le llama Galactosemia clásica. 
La galactosa 1-fosfato no puede ser convertida a glucosa 1-fosfato. 
Síntomas: Letargo, rechazo del alimento, manifestaciones toxicas generales incluyendo vómitos 
y diarreas. Pérdida de peso, ictericia, hepatomegalia, ascitis y cataratas. Acumulación de 
Galactosa y Galactosa 1-fosfato en los tejidos. 
Aumento de galactosa y galactitol en el plasma, galactosuria e hiperaminoaciduria. 
 
+5555991582459 @gabriel_apuntes 
27 
Diagnóstico 
 
 Cuantificación de Galactosa y Galactitol en el Plasma 
 Cuantificación de Galactosa 1-fosfato, galactitol y actividad enzimática GALK, GALE y GALT 
en glóbulos rojos. 
 Presencia de sustancias reductoras en orina. 
 
 
Fenilcetonuria (Cromosomas: FAOH en cromosoma 12. DHPR en cromosoma 4) 
 Enfermedad autosómica recesiva tras una deficiencia en la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo 
que da lugar a una Hiperfenilalaninemia y sus consecuencias son patológicas. 
 Se debe a una afección del brazo largo del cromosoma 12: en el locus 12q24.1 
 También conocida como PKU 
 Incidencia: 1 cada 10.000 RNV. 
 Esta enfermedad fue descrita por primera vez por el médico noruego Ivar Asbjorn Folling en 
1934 cuando detectó la enfermedad en dos niños con retardo motor y mental cuya madre 
explicaba que los pequeños tenían un olor peculiar en la orina y el sudor (A ratón o a establo). 
Síntomas 
 Se manifiestan algunas semanas después del nacimiento 
 Presentando: 
 Retraso psicomotor 
 Cuadros psicóticos de tipo autista 
 Convulsiones 
 Síndrome de West 
 Un eczema facial muy rebelde. 
 Por lo general su desarrollo físico es bueno, tienden a tener el cabello más claro que sus 
hermanos, piel clara, y presentan un OLOR característico a paja mojada. 
Clínica 
 Retardo Mental hacia el final del primer año de vida. 
 Cifosis 
 Pies planos 
 Espina bífida 
 Sindáctila en los dedos de los pies 
 Bloqueo cardiaco intraventricular 
 Hipogenitalismo 
 Sensibilidad a la Luz 
 Anomalías en el tono muscular. 
 Talla y peso por debajo de lo normal correspondiente a su edad. 
 
 
http://es.wikipedia.org/wiki/Ivar_Asbj%C3%B8rn_F%C3%B8lling
http://es.wikipedia.org/wiki/1934
http://es.wikipedia.org/wiki/Psicomotricidad
http://es.wikipedia.org/wiki/Psicosis
http://es.wikipedia.org/wiki/Autismo
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_West
http://es.wikipedia.org/wiki/Eczema
http://es.wikipedia.org/wiki/Piel
 
+5555991582459 @gabriel_apuntes 
28 
Diagnostico 
 Técnica de Guthrie, que consiste en la detección de la Fenilalanina mediante la inhibición del 
metabolito β-2-tienialanina, derivado de la fenilalanina 
 Prueba de Cloruro Férrico en la orina. 
 
Tratamiento 
Proporcionar solamente la cantidad de fenilalanina que se necesite para el crecimiento y la reparación de 
los tejidos. 
 
Mal de Alzheimer 
El mal de Alzheimer es una forma de demencia que gradualmente empeora con el tiempo y afecta la 
memoria, el pensamiento y el comportamiento. 
Causas 
La edad y los antecedentes familiares son factores de riesgo para el mal de Alzheimer. 
 A medida que uno envejece, el riesgo de desarrollar el mal de Alzheimer aumenta. 
 Tener un pariente consanguíneo cercano que desarrolló la enfermedad aumenta el riesgo. 
 Tener cierta combinación de genes para proteínas que parecen ser anormales en el mal de 
Alzheimer incrementa el riesgo. 
Otros factores de riesgo que no están bien comprobados abarcan: 
 Presión arterial alta por mucho tiempo 
 Antecedentes de traumatismo craneal 
 Pertenecer al género femenino 
Tipos: 
 De Aparición Temprana: los síntomas aparecen primero antes de los 60 años y es mucho menos 
común que el de aparición tardía; sin embargo, tiende a progresar rápidamente. La enfermedad 
de aparición temprana puede ser hereditaria y ya se han identificado varios genes. 
 De Aparición Tardía: la forma más común de la enfermedad, se desarrolla en personas de 60 
años en adelante. Esta forma de la enfermedad puede ser hereditaria en algunas familias, pero el 
papel de los genes es menos claro. 
 
 
+5555991582459 @gabriel_apuntes 
29 
La única forma de saber con seguridad que alguien sufrió el mal de Alzheimer es examinar una muestra 
de tejido cerebral después de la muerte. 
Los siguientes cambios son más comunes en el tejido cerebral de personas con Alzheimer: 
 "Nudos Neurofibrilares": fragmentos enrollados de proteína dentro de las neuronas que las 
obstruyen. 
 "Placas Neuríticas": aglomeraciones anormales de células nerviosas muertas y que están 
muriendo, otras células cerebrales y proteína. 
 "Placas Seniles": áreas donde se han acumulado productos de neuronas muertas alrededor de 
proteínas. 
Cuando las neuronas se destruyen, hay una disminución en los químicos que ayudan a dichas células a 
enviar mensajes entre sí (neurotransmisores). Como resultado, se desconectan áreas del cerebro que 
normalmente trabajan juntas. 
Síntomas 
Los síntomas de demencia abarcan dificultad en muchas áreas de la función mental, incluyendo: 
 El lenguaje 
 La memoria 
 La percepción 
 El comportamiento emocional o la personalidad 
 Las habilidades cognitivas (como el cálculo, pensamiento abstracto o la capacidad de 
discernimiento) 
 La demencia aparece primero generalmente como olvido. 
Los síntomas del deterioro cognitivo leve abarcan: 
 Olvidar hechos o conversaciones recientes 
 Dificultad para realizar más de una tarea a la vez 
 Dificultad para resolver problemas 
 Tardar más tiempo parallevar a cabo actividades mentales más difíciles 
Los síntomas tempranos del Mal de Alzheimer pueden abarcar: 
 Problemas del lenguaje, como tener dificultad para encontrar el nombre de objetos familiares 
 Extraviar artículos 
 Perderse en rutas familiares 
 Cambios de personalidad y pérdida de habilidades sociales 
 Perder interés en cosas que previamente disfrutaba, estado anímico indiferente 
 Dificultad para realizar tareas que exigen pensar un poco, pero que solían ser fáciles, tales como 
llevar el saldo de la chequera, participar en juegos (como bridge) y aprender nueva información o 
rutinas 
 
+5555991582459 @gabriel_apuntes 
30 
A medida que el Mal de Alzheimer empeora, los síntomas son más evidentes e interfieren con la 
capacidad de cuidarse a sí mismo. Los síntomas pueden abarcar: 
 Olvidar detalles acerca de eventos corrientes 
 Olvidar eventos en la historia de su propia vida, perder la noción de quién es 
 Cambio en los patrones de sueño, despertarse con frecuencia por la noche 
 Mayor dificultad para leer o escribir 
 Deficiente capacidad de discernimiento y pérdida de la capacidad para reconocer el peligro 
 Uso de palabras erróneas, no pronunciar las palabras correctamente, hablar con frases confusas 
 Retraerse del contacto social 
 Tener alucinaciones, discusiones, comportamiento violento y dar golpes 
 Tener delirios, depresión, agitación 
 Dificultad para realizar tareas básicas, como preparar las comidas, escoger la ropa apropiada o 
conducir 
Las personas con Mal de Alzheimer severo ya no pueden: 
 Entender el lenguaje 
 Reconocer a los miembros de la familia 
 Llevar a cabo actividades básicas de la vida diaria, como comer, vestirse y bañarse 
Pruebas y Exámenes 
 Se puede diagnosticar con frecuencia a través de una historia clínica y un examen físico por parte 
de un médico o enfermera experimentados. 
 La tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (RM) del cerebro se pueden hacer 
para buscar otras causas de demencia, como tumor cerebral o accidente cerebrovascular. 
Tratamiento 
 No existe cura. 
Los objetivos del tratamiento son: 
 Disminuir el progreso de la enfermedad 
 Manejar los problemas de comportamiento, confusión, problemas del sueño y agitación 
 Apoyar a los miembros de la familia y otros cuidadores 
TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO: La mayoría de los fármacos apuntan a retardar la tasa a la cual los 
síntomas empeoran. 
 
 
Pronóstico 
 La rapidez con la cual empeora esta enfermedad es diferente para cada persona. 
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003258.htm
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003786.htm
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003791.htm
 
+5555991582459 @gabriel_apuntes 
31 
 Los pacientes con frecuencia mueren antes de lo normal, aunque un paciente puede vivir entre 3 
y 20 años después del diagnóstico. 
 La última fase de la enfermedad puede durar desde unos meses hasta varios años. Durante ese 
tiempo, el paciente se torna inmóvil y totalmente inválido. 
 La muerte por lo regular ocurre por una infección o una insuficiencia de otros sistemas 
corporales. 
Posibles Complicaciones 
 Pérdida de la capacidad para desempeñarse o cuidar de sí mismo 
 Úlceras de decúbito, contracturas musculares, infección (particularmente infecciones urinarias y 
neumonía) Caídas y fracturas 
 Pérdida de la capacidad para interactuar 
 Desnutrición y deshidratación 
 Insuficiencia en los sistemas corporales 
 Comportamiento dañino o violento hacia sí mismo o hacia los otros 
 Maltrato por parte de un cuidador demasiado estresado 
Diabetes 
Es una enfermedad crónica (de por vida) en la cual hay altos niveles de azúcar en la sangre. 
Causas 
 Puede ser causada por muy poca producción de insulina, resistencia a ésta o ambas. 
 Las personas que la padecen presentan hiperglucemia, debido a que su cuerpo no puede 
movilizar el azúcar hasta los adipocitos, hepatocitos y células musculares para almacenarse como 
energía. 
 Esto se debe a que: 
 El páncreas no produce suficiente insulina 
 Sus células no responden de manera normal a la insulina 
 Todas las razones anteriores 
 Hay tres grandes tipos de diabetes. 
 Las causas y los factores de riesgo son diferentes para cada tipo: 
 Diabetes tipo 1: puede ocurrir a cualquier edad, pero se diagnostica con mayor frecuencia en los 
niños, los adolescentes o adultos jóvenes. En este tipo, el cuerpo no produce o produce poca 
insulina y se necesitan inyecciones diarias de esta hormona. La causa exacta se desconoce. 
 Diabetes tipo 2: corresponde a la mayoría de los casos de diabetes. Generalmente se presenta en 
la edad adulta, aunque ahora se está diagnosticando en adolescentes y adultos jóvenes debido a 
las altas tasas de obesidad. Muchas personas con este tipo de diabetes no saben que padecen esta 
enfermedad. 
 Diabetes Gestacional: es el azúcar alto en la sangre que se presenta en cualquier momento 
durante el embarazo en una mujer que no tiene diabetes. 
 
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000305.htm
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000313.htm
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000896.htm
 
+5555991582459 @gabriel_apuntes 
32 
Síntomas 
Los niveles altos de azúcar en la sangre pueden causar diversos síntomas, como: 
 Visión borrosa 
 Sed excesiva 
 Fatiga 
 Micción frecuente 
 Hambre 
 Pérdida de peso 
- Debido a que la diabetes tipo 2 se desarrolla lentamente, algunas personas con niveles altos de 
glucemia son completamente asintomáticas. 
- Los síntomas de la diabetes tipo 1 se desarrollan en un período de tiempo corto y las personas 
pueden estar muy enfermas para el momento del diagnóstico. 
Pruebas y Exámenes 
 Se puede utilizar un análisis de orina para buscar hiperglucemia; sin embargo, una prueba de 
orina única no diagnostica a la diabetes. 
 Se puede sospechar la existencia de diabetes si el azúcar en la sangre es superior a 200 mg/dL. 
Para confirmar el diagnóstico, se deben hacer uno o más de los siguientes exámenes: 
Exámenes de Sangre: 
 Glucemia en Ayunas: se diagnostica diabetes si el resultado es mayor de 126 mg/dL en dos 
oportunidades. Los niveles entre 100 y 126 mg/dL se denominan alteración de la glucosa en 
ayunas o prediabetes. Dichos niveles se consideran factores de riesgo para la diabetes tipo 2. 
 Examen de Hemoglobina A1c: 
o Normal: menos de 5.7% 
o Prediabetes: entre 5.7% y 6.4% 
o Diabetes: 6.5% o superior 
 Prueba de Tolerancia a la Glucosa Oral: se diagnostica diabetes si el nivel de glucosa es superior 
a 200 mg/dL luego de 2 horas (esta prueba se usa con mayor frecuencia para la diabetes tipo 2). 
Las pruebas de detección para diabetes tipo 2 en personas asintomáticas se recomiendan para: 
 Niños obesos que tengan otros factores de riesgo para diabetes, comenzando a la edad de 10 años 
y repitiendo cada dos años. 
 Adultos con sobrepeso (IMC superior a 25) que tengan otros factores de riesgo. 
 Adultos de más de 45 años, repitiendo cada tres años. 
 
 
 
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003088.htm
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Tratamiento 
 No existe cura para la diabetes. 
 El tratamiento consiste: 
 En medicamentos 
 Dieta y ejercicio para controlar el azúcar en la sangre y prevenir síntomas y problemas. 
Pronóstico 
Los estudios han mostrado que un mejor control de los niveles de azúcar en la sangre, el colesterol y la 
presión arterial en personas con diabetes ayuda a reducir el riesgo de nefropatía, enfermedad ocular, 
neuropatía, ataquecardíaco y accidente cerebrovascular. 
Posibles Complicaciones 
Las complicaciones de emergencia abarcan: 
 Coma diabético hiperosmolar hiperglucémico 
 Cetoacidosis diabética 
Después de muchos años, la diabetes puede llevar a otros problemas serios: 
 Problemas oculares: como dificultad para ver (especialmente por la noche) y sensibilidad a la 
luz. 
 La diabetes puede dificultar el control de la presión arterial y el colesterol. Esto puede llevar a un 
ataque cardíaco, accidente cerebrovascular u otros problemas. 
 El azúcar alto en la sangre y otros problemas pueden llevar a daño renal. 
Prevención 
 Mantener un peso corporal ideal y un estilo de vida activo pueden prevenir la diabetes tipo 2. 
 No hay forma de prevenir la diabetes tipo 1. 
 
Hipertensión 
 La presión arterial es una medición de la fuerza ejercida contra las paredes de las arterias a 
medida que el corazón bombea sangre a través del cuerpo. 
 Las lecturas de la presión arterial generalmente se dan como dos números. 
Por ejemplo, 120 sobre 80 (escrito como 120/80 mmHg). Uno o ambos de estos números pueden 
estar demasiado altos. 
 El número superior se denomina presión arterial sistólica y el número inferior presión arterial 
diastólica. 
 La presión arterial normal es cuando mide menos de 120/80 mmHg la mayoría de las veces. 
 La presión arterial alta (hipertensión) es cuando la presión arterial es de140/90 mmHg o por 
encima la mayoría de las veces. 
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000304.htm
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/patientinstructions/000078.htm
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 Si los números de su presión arterial están entre 120/80 y 140/90 o superior, pero por debajo de 
140/90, esto se denomina prehipertensión. 
Causas 
 Cantidad de agua y sal se tiene en el organismo 
 El estado de los riñones, del sistema nervioso o los vasos sanguíneos 
 Los niveles de diferentes hormonas en el cuerpo 
 Aumenta a medida que se envejece. (esto se debe a que los vasos sanguíneos se vuelven más 
rígidos con la edad) 
 La hipertensión arterial aumenta la probabilidad de sufrir un accidente cerebrovascular, un 
ataque cardíaco, insuficiencia cardíaca, enfermedad renal y la muerte temprana. 
Se tiene mayor riesgo de sufrir hipertensión arterial cuando la persona: 
 Es de raza afroamericana. 
 Es obesa. 
 Con frecuencia está estresada o ansiosa. 
 Toma demasiado alcohol. 
 Come demasiada sal en la dieta. 
 Tiene un antecedente familiar de hipertensión arterial. 
 Tiene diabetes. 
 Fuma. 
Generalmente no se identifica ninguna causa de presión arterial alta, lo cual se denomina hipertensión 
esencial. 
 
 
La hipertensión causada por otra afección médica o medicamento se denomina hipertensión secundaria 
y puede deberse a: 
 Enfermedad renal crónica. 
 Trastornos de las glándulas suprarrenales 
 Embarazo 
 Medicamentos como píldoras anticonceptivas, algunos medicamentos para el resfriado y 
medicamentos para la migraña. 
 Estenosis de la arteria renal 
 Hiperparatiroidismo 
Síntomas 
 La mayor parte del tiempo, no hay síntomas. 
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000468.htm
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35 
 Debido a que no hay ningún síntoma, las personas pueden desarrollar cardiopatía y problemas 
renales sin saber que tienen hipertensión arterial 
Pruebas y Exámenes 
 El médico revisará la presión arterial varias veces antes de diagnosticar la hipertensión arterial. 
 Es normal que su presión arterial sea distinta dependiendo de la hora del día. 
 Las lecturas de la presión arterial que se toman en casa pueden ser una mejor medida de presión 
arterial corriente que las que se toman en el consultorio médico. 
 El médico llevará a cabo un examen físico para buscar signos de cardiopatía, daño a los ojos y 
otros cambios en el cuerpo. 
Se pueden hacer exámenes para buscar: 
 Niveles altos de colesterol. 
 Cardiopatía, como ecocardiografía o electrocardiografía. 
 Nefropatía, como pruebas metabólicas básicas y análisis de orina o ecografía de los riñones. 
Tratamiento 
 El objetivo del tratamiento es reducir la presión arterial, de tal manera que el paciente no tenga 
algún riesgo menor de complicaciones. 
 Los medicamentos rara vez se utilizan para la prehipertensión. 
Se pueden hacer muchas cosas para ayudar a controlar la presión arterial: 
 Consumir potasio y fibra, y tomar bastante agua. 
 Hacer ejercicio regularmente 
 Si usted fuma, dejar de hacerlo 
 Reducir la cantidad de alcohol que toma 
 Reducir la cantidad de sodio (sal) que consume 
 Reducir el estrés. 
A menudo, un solo fármaco para la presión arterial puede no ser suficiente para controlarla y es posible 
que se necesite tomar dos o más. 
Pronóstico 
La mayoría de las veces, la presión arterial alta se puede controlar con medicamentos y cambios en el 
estilo de vida. 
Posibles Complicaciones 
 Sangrado de la aorta 
 Enfermedad renal crónica 
 Ataque cardíaco e insuficiencia cardíaca 
 Mala circulación a las piernas 
 Accidente cerebrovascular 
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36 
 Problemas con la visión 
Prevención 
 Los adultos mayores de 18 años deben hacerse revisar la presión arterial de manera regular. 
 Los cambios en el estilo de vida pueden ayudar a controlar la presión arterial. 
 
Impronta Genómica 
 Es la inactivación selectiva del alelo materno o paterno. 
 Acontece en el óvulo o el espermatozoide antes de la fertilización. 
 Se ilustra mejor teniendo en cuenta 2 enfermedades: 
 El Síndrome de Prader-Willi 
 El Síndrome de Angelman 
 
SÍNDROME DE PRADER – WILLI 
 Enfermedad rara, parte de su complejidad se basa en el amplio rango de manifestaciones clínicas 
y en su variable grado de severidad. 
 Ausencia de la expresión de un alelo localizado en el brazo largo del cromosoma 15 de origen 
paterno. 
 La falta de esta expresión puede ser debida a varias causas: 
1. Deleción o pérdida de la región 15q11-q13 del cromosoma de origen paterno. Se observa 
en el 70% de los pacientes. 
El riesgo de recurrencia familiar es cercano al 1% 
2. Disomía uniparental materna, es decir, la presencia de dos cromosomas maternos en vez 
de uno paterno y otro materno. 
Se observa en aproximadamente un 20% de los pacientes. 
El riesgo de recurrencia no supera el 1% 
3. Defectos en la Impronta de la diana que silencien los genes que deberían expresarse en el 
paterno. En este caso aunque la frecuencia es menor, si se presenta el riesgo de 
recurrencia puede llegar al 50% 
 Incidencia: 1 de cada 10.000 - 30.000 RNV. 
Clínica 
 Hipogonadismo 
 Hipotonía 
 Problemas de succión y deglución (no aumentan de peso) 
 Llanto débil 
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000999.htm
http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_rara
http://es.wikipedia.org/wiki/Deleci%C3%B3n
http://es.wikipedia.org/wiki/Disom%C3%ADa_uniparental+5555991582459 @gabriel_apuntes 
37 
 Anomalías esqueléticas (manos y pies pequeños) 
 Carecen de sensación de saciedad-Obesidad mórbida 
 Comportamiento obsesivo – compulsivo 
 Disfunción en la temperatura corporal 
 Resistencia al dolor 
 Retraso en el desarrollo del aprendizaje (CI70%) 
 Imposibilidad de vomitar 
 Hipopigmentación 
 Son pequeños para la edad gestacional 
Pruebas y Exámenes 
 Los signos del síndrome de Prader-Willi se pueden observar al nacer. Los recién nacidos con esta 
afección a menudo son pequeños y muy flácidos. Los niños varones pueden presentar 
criptorquidia. 
 A medida que el niño crece, los exámenes de laboratorio pueden mostrar signos de obesidad 
mórbida, tales como: 
1. Tolerancia anormal a la glucosa. 
2. Nivel de hormona insulina en la sangre por encima de lo normal. 
3. Respuesta insuficiente al factor de liberación de hormona luteinizante. 
4. Niveles altos de dióxido de carbono. 
5. Falta de suministro de oxígeno. 
También puede haber signos de insuficiencia cardíaca derecha, al igual que problemas de rodilla y 
cadera. 
Diagnostico 
 No existe cura 
 El diagnóstico temprano se basa en la correcta atención a los síntomas es muy importante. 
 A nivel molecular, los principales test aplicados en la clínica son: 
1. Análisis de Metilación por PCR: Técnica por la cual si el patrón de metilación hallado 
corresponde únicamente al materno, se confirma el diagnóstico, que puede ser de PWS 
asociado a deleciones, disomía uniparental o defectos en impronta. 
2. Identificación de Mutaciones: 
 FISH 
 PCR cuantitativa 
 Estudios de marcadores micro satélites 
Tratamiento 
 Ganancia de peso 
 Tratamiento de la obesidad 
 Hormona del crecimiento (mejora la fortaleza física y la agilidad) 
 Hormonoterapia (pubertad). 
 
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001500.htm
http://es.wikipedia.org/wiki/Reacci%C3%B3n_en_cadena_de_la_polimerasa
http://es.wikipedia.org/wiki/FISH
http://es.wikipedia.org/wiki/Reacci%C3%B3n_en_cadena_de_la_polimerasa
http://es.wikipedia.org/wiki/Microsat%C3%A9lites
 
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38 
SÍNDROME DE ANGELMAN 
 Es una enfermedad rara neuro-genética, ausencia de la expresión de un alelo localizado en el 
brazo largo del cromosoma 15 de origen materno. 
 Incidencia: 1 cada 12.000 y 20.000 nacimientos. 
Principales Causas Genéticas 
 Grandes Deleciones en el Locus: tienen lugar en el 70-75% de los individuos afectados. 
 Otras Anormalidades en Cromosomas: tienen lugar en el 2% de los individuos afectados y se 
debe a reorganizaciones que causan ausencia de la región 15q11-13 
 Disomía Uniparental Paterna: tiene lugar en el 4% de los individuos afectados, y se puede deber 
a varios eventos, pero supone que hay dos copias del cromosoma 15 paterno y ninguna del 
materno. 
 Mutaciones en la Diana de la Impronta Epigenética: sólo tienen lugar en el 1% de los individuos 
afectados. 
 Mutaciones en UBE3A: tienen lugar en el 3-5% de los individuos afectados. 
 Desconocidos: tienen lugar en el 15% de los individuos afectados. Agrupamos aquí aquellos 
casos que presentan la enfermedad pero ninguno de los anteriores defectos genéticos. 
 
Síntomas 
 Retraso importante en el desarrollo. 
 Capacidad lingüística reducida o nula. 
 Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente en gestos y señales. 
 Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia. 
 Estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente 
excitables. 
 Hipermotricidad 
 Falta de atención 
 Discapacidad Intelectual 
 Tamaño inferior del perímetro cefálico respecto al de los no afectados, que suele derivar en 
microcefalia en torno a los 2 años de edad. 
 Crisis convulsivas normalmente en torno a los 3 años de edad. 
 Electroencefalograma anormal. 
Diagnóstico 
 Cariotipo FISH (deleción en el cromosoma 15) 
 Test de metilación del ADN 
 Análisis para el gen UBE3A. 
 
Tratamiento 
 
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39 
Solo se pueden controlar algunos de sus síntomas 
 Medicación anti-convulsionante 
 Intervenciones kinesiológicas y fonoaudiológicas. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
ENFERMEDADES DE HERENCIA MITOCONDRIAL 
 Son un grupo heterogéneo de alteraciones, caracterizadas por un fenotipo complejo en el que la 
mayoría de los pacientes presentan encefalopatía y pueden afectarse los músculos y otros 
órganos. 
 La variación en sus manifestaciones clínicas puede explicarse no solo por la heterogeneidad en 
las mutaciones del ADNmt, sino también por mutaciones en el ADN nuclear que codifica gran 
parte de las subunidades proteicas de la cadena respiratoria, y más importante aún, por 
alteraciones del funcionamiento de las numerosas etapas que requiere esta cadena, las cuales 
están codificadas por ADN nuclear. 
 Su diagnóstico requiere del reconocimiento previo de la presentación clínica y se apoya 
fundamentalmente en la biopsia de músculo y los estudios moleculares para buscar las 
mutaciones en el ADNmt. 
SÍNDROME DE LEIGH 
 Desorden neurodegenerativo progresivo de inicio temprano con una neuropatología 
característica. 
 Producida por un déficit de piruvato decarboxilaxa o del complejo Citocromo C Oxidasa (COX), 
enzimas de origen mitocondrial. 
 
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40 
 Forma parte de un grupo de enfermedades llamadas encefalopatías mitocondriales. 
 El modelo de herencia está ligado al gen X recesivo, autosomal y mitocondrial. 
 Esta enfermedad fue descrita por primera vez, en 1951, por Denis Leigh. 
 Está causado por mutaciones del ADN mitocondrial, cuando el porcentaje de ADN mutante es 
menor se observan manifestaciones menos severas, que se presentan a edades más avanzadas, 
pudiéndose distinguir formas infantiles, juveniles y del adulto. 
Clínica 
 Se caracteriza fundamentalmente por afectación multisistémica, aunque con predominio de 
lesiones en el sistema nervioso central: 
 Necrosis del tallo cerebral y de los ganglios basales: que producen un retraso en el 
desarrollo, retraso psicomotor 
 Convulsiones 
 Ataxia 
 Neuropatía periférica 
 Atrofia óptica. 
 
 
 Se acompaña de Crisis de Acidosis con: 
 Vómitos intensos 
 Debilidad muscular 
 Hipotonía con movimientos escasos de las extremidades 
 Nistagmus 
 Retinitis Pigmentaria 
 Hepatopatía (término general para enfermedad del hígado) 
 Cardiomiopatía. 
Diagnostico 
 Se basa en los hallazgos neuropatológicos. 
 Las pruebas de imagen: escáner y resonancia magnética nuclear son orientativas, pero no 
específicas, consisten en lesiones simétricas y bilaterales del núcleo estriado, también puede 
afectarse el tálamo o el tronco cerebral, así como la sustancia blanca. 
 Los análisis de laboratorio revelan elevación del ácido láctico en sangre. 
 En la biopsia muscular no se observan fibras rojo rotas. 
Tratamiento 
 Farmacológico: favorece el metabolismo mitocondrial. Estos fármacos son generalmente 
antioxidantes siendo los más utilizados: coenzima Q 10, idebenona, succinato, vitamina K, 
Vitamina C y Vitamina E. 
 No existe un tratamiento curativo de la enfermedad. 
 El de las encefalopatías mitocondriales también se basa por una parte en aplicar una serie de 
medidas generales, que tiendan a reducir la demanda energética de las mitocondrias alteradas y 
por otra parte en ayudar farmacológicamente al metabolismo mitocondrial. 
 
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 Entre las Medidas Generales: se debe evitar la fiebre prolongada mediante el uso de antitérmicos 
nada más aparecer la misma; debe evitarse que el ejercicio produzca fatiga que lleve a la 
extenuación y sobre todo a la aparición de mialgias, calambres o vómitos, no debe ingerirse 
alcohol, ni utilizar fármacos que alteren directa o indirectamente la función mitocondrial, talescomo: barbitúricos, fenitoína, ácido valpróico y antibióticos como tetraciclinas y cloramfenicol. 
 Es recomendable una adecuada ingesta de líquidos y el fraccionamiento de las comidas en varias 
tomas. 
Pronóstico 
 Es malo, con frecuencia asocian insuficiencia hepática secundaria a cirrosis. 
 La afectación de la enfermedad es progresiva hasta alcanzar un grave deterioro mental y motor, 
que conduce a la muerte en los primeros meses o años de vida por insuficiencia respiratoria. 
 En la mayoría de los casos, se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. Sin embargo, 
también se han descrito casos de herencia materna, así como mutaciones de novo. 
 
	Diagnostico
	Pronóstico
	 Monocromático: Se presenta cuando únicamente existe uno de los tres pigmentos de los conos y la visión de la luz y el color queda reducida a una dimensión.
	 Dicromático: Es un defecto moderadamente grave en el cual falta o padece una disfunción uno de los tres mecanismos básicos del color. Es hereditaria y puede ser de tres tipos diferentes:
	c) Tritanopia: Es una condición muy poco frecuente en la que están ausentes los foto receptores de la retina para el color azul
	d) Tricromático anómalo: El afectado posee los tres tipos de conos, pero con defectos funcionales, por lo que confunde un color con otro. Es el grupo más abundante y común de daltónicos, tienen tres tipos de conos, pero perciben los tonos de los color...
	Pruebas y Exámenes
	 Niveles hormonales sanguíneos
	 Tomografías computarizadas del cerebro
	 Resonancia magnética del cerebro o del abdomen para diagnosticar el problema.
	Tratamiento
	 Los medicamentos pueden detener la secreción de hormonas sexuales.
	 Es necesario extirpar algunos tumores por medio de cirugía.
	Complicaciones: Pueden tener baja estatura porque el crecimiento se detiene muy tempranamente
	Mal de Alzheimer
	Causas
	Síntomas
	Pruebas y Exámenes
	Tratamiento
	Pronóstico
	Posibles Complicaciones
	Diabetes
	Causas
	Síntomas
	Pruebas y Exámenes
	Tratamiento
	 No existe cura para la diabetes.
	 El tratamiento consiste:
	 En medicamentos
	 Dieta y ejercicio para controlar el azúcar en la sangre y prevenir síntomas y problemas.
	Pronóstico
	Los estudios han mostrado que un mejor control de los niveles de azúcar en la sangre, el colesterol y la presión arterial en personas con diabetes ayuda a reducir el riesgo de nefropatía, enfermedad ocular, neuropatía, ataque cardíaco y accidente cere...
	Posibles Complicaciones
	Prevención
	Hipertensión
	Causas
	Síntomas
	Pruebas y Exámenes
	 El médico revisará la presión arterial varias veces antes de diagnosticar la hipertensión arterial.
	 Es normal que su presión arterial sea distinta dependiendo de la hora del día.
	 Las lecturas de la presión arterial que se toman en casa pueden ser una mejor medida de presión arterial corriente que las que se toman en el consultorio médico.
	Tratamiento
	Pronóstico
	La mayoría de las veces, la presión arterial alta se puede controlar con medicamentos y cambios en el estilo de vida.
	Posibles Complicaciones
	Prevención
	Pruebas y Exámenes (1)
	Principales Causas Genéticas
	Síntomas
	Clínica
	Diagnostico
	Tratamiento
	Pronóstico