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FIBROSIS QUÍSTICA SÍNDROME DE DOWN SÍNDROME DE PATAU SÍNDROME DE EDWARDS SÍNDROME DE LEJEUNE/CRI-DU-CHAT SÍNDROME DE TURNER PATRÓN -Autossomica recessiva -Trisomía 21 - 47, XX + 21 -Trisomía 13 - 47, XX+ 13 -Trisomía 18 - 47, XX+ 18 -Deleción de parte o todo brazo corto del cromosoma 5 - 46, XX, 5p- - 46, XY, 5p- -Monosomía - 45, X RIESGO DE RECURRENC IA -Riesgo elevado 25% -Cuanto mayor la edad, mayor el riesgo -Bajo <1% -Aumenta con la edad materna -Para una deleción el riesgo es insignificante CAUSA/ ETIOLOGIA -Mutación delta F508: Gen CFTR en el brazo largo del 7ª par cromosómico, o sea, deleción de fenilalanina en la posición 508 de la proteína CFTR (falta de 3 pares de bases en el exón 10) -No disyunción meiótica del óvulo 94% - Translocación robertiana 5% -Mosaico 1% -No disyunción cromosómica durante la meiosis I, principalmente en el gameto materno 95% -Translocaciones (13q14) 20% -Mosaicismo 5% -No disyunción cromosómica -Translocación -Mosaicismo - Mutación 85% - Deleciones secundarias a la segregación desigual de una translocación parental 15% (Cuanto mayor sea la deleción, menor serpa la inteligencia, estatura y peso) -Monosomía pura 45, X 50% -Mosaicismo 45, X0/46,XXX 40% -Mosaicismo 45, X0/46, XY 8% -La mayoría parte se debe a la meiosis del padre, durante la disyunción CARACTERÍS TICAS -Formación y acumulación de moco espeso y pegajoso de sal en los tejidos pulmonares e digestivo (intestino, -Hipotonía -Hiperlaxitud ligamentosa -Desarrollo psicomotor muy lento -Retardo mental en mayor o menor grado -Frente aplanada 100% -Anomalias oculares 90% -Hipotonía -Microcefalia - Retraso psicomotor -Hipotonía que evoluciona a hipertonia -Microcefalia -R.C.I.U. -Dificuldades em alimentación -Hipotonía -R.C.I.U. -Microcefalia -Hipertelorismo -Baja estatura 100% -Gónadas en cintillas 96% -Micrognatia 60% -Alteraciones renales 40% -Paladar ojival 38% páncreas, hígado) y reproductivos -Aumento de la Co de NaCl en el sudor -Cuello corto por hiperplasia de las vértebras 38% ENFERMEDA DES ASOCIADAS -Síndrome de la mala absorción -Hipertensión pulmonar -Cardiopatias congenitas -Hipotiroidismo Holoprosencefalia Malformaciones cardíacas, renales o faciales -Cardiopatias congenitas -Onfalocele -Divertículo de meckel -Hipertensión pulmonar -Cardiopatias congenitas -Infecciones pulmonares -Enfermedad celiaca -Alopecia -Enfermedad de Chrohn -Obesidad ESPERANZA DE VIDA -30-40 anos -La mitad fallecen entre 3 y 4 años -Raro superar el año de vida -Abortos espontáneos son frecuentes -Raro superar el año de vida 90% -Niñas con mayor tasa de supervivencia -Reducida, aunque la mayoría alcanzan la edad adulta +- 50 años -Única monosomía compatible con la vida, pero la mayoría termina en aborto espontaneo 99% DIAGNÓSTIC O -Examen de electrolitos del sudor -Critérios clínicos -Fenotipo característico ->Temprano -Ecográfica -Amniocentesis temprana - Cariotipo (estudio citogenético de vellosidades coriónicas o del líquido amniótico) ->Temprano Amniocentesis Cordocentesis Ecografía ->Temprano Amniocentesis Cordocentesis Ecografía Translucencia nucal -Llanto característico -Retraso del crecimiento -Confirmación con estudio del cariotipo -Fenotipo característico -Confirmación con estudio del cariotipo : obstrucción del conducto espermático o producen esperma, pero tienen agenesia : erección y eyaculación completas son difíciles : ciclos anovulatorios, pero :criptorquidia : útero bicorne - Hipogonadismo y hipergonadotrofico -Cintillas fibrosas -Esterilidad : TABELA 2 ESTERELIDA D E INFERTILIDA D del conducto deferente… : moco cervical espeso que interfiere el pasaje del esperma pueden llegar a concebir : amenorrea primaria TRATAMIENT O: -No hay cura, solo mejorar los síntomas -Trasplante pulmonar -Tratamiento estrogénico -Hormonas de crecimiento -Vigilancia de la dieta -Cirugía del cuello -Controlar glucosa -Apoyo psicológico IMAGEM SÍNDROME DE LA SUPERHEMBRA SÍNDROME DE KLINEFELTER SÍNDROME DE JAKOBS HEMOFILIA DALTONISMO DISTROFIA MUSCULAR DE DUCCHENNE SÍNDROME DE MARFAN PATRÓN -Trisomía - 47, XXX -Trisomía - 47, XXY -Trisomía - 47, XYY Hemofilia A: herencia ligada al sexo (X) -Hemofilia B: elevada tasa de mutación de nuevo -Hemofilia C: herencia autossomica recessiva -Herencia recesiva ligada al X - Herencia recesiva ligada al X -Herencia autosómica dominante 80% -Casos esporádicos por mutación de nuevo 20% RIESGO DE RECURRENCIA -Es bajo 1% CAUSA/ETIOLOGIA -No disyunción meiótica -Trisomía 75% -Mosaicismo 20% -Errores de la meiosis I materna o paterna 5% A: déficit del factor VIII (F8:Xq28) B: déficit del factor IX (F9:Xq26)- -Alteración de los genes para pigmentos retinianos PCR y PCV en la zona terminal del brazo largo del cromosoma X -No se produce la proteína distrofina -Defecto del tejido conectivo, o sea, de la glucoproteína extracelular fibrilina 1 (proteína estructural) FBN1: 15q21.1 FBN2: 5q23.31 CARACTERÍSTICAS -Mujeres altas -Ancho aumentado entre los ojos -Trastorno de aprendizaje 70% Úlceras de extremidades inferiores son los primeros síntomas Altos y delgados Altos, delgados y con acné SIN acromegalica -Incapacidad de formar coágulos en presencia de heridas -Hemorragia externa: epistaxis -> 2 cono viables (dicromático): -Protanopes: disminución de la percepción del color rojo y sus -Caminan tardíamente - Pseudohipertrof ia en las pantorrillas Esqueléticas: - Dolicoestenomelia (alto con extremidades largas) -Retraso de habla y lenguaje 50% -Retraso de habilidades motoras -Introvertida Proporciones corporales eunucoides En la pubertad aparece = diagnostico tardío Tendencia a obesidad Ginescomastia Sin pelo en pecho Micropene Retardo en el área del lenguaje Ataxia y temblor intencional Manos y pies grandes Azoospermia Oligospermia Problemas de aprendizaje y fracaso escolar constante -Hemorragia interna: hemartrosis -Hemorragia retroperitoneales derivados. Solo azul y amarillo -Protanomalos: disminución de la sensibilidad del color rojo -Deuteranoppes: No perciben el color verde, rojo y anaranjado, solo amarillo Deuteranomales: efecto menor -Tritanopes: no puede ver el azul, pero pueden percibir los colores verde y rojo -Discromatopsia: dificultad en la percepción de los colores -Caen con frecuencia -Problemas para subir escalera, correr, levantarse del suelo -Puede caminar en la punta del pie, saca su barriga y empuja los hombros hacia atrás, para mantener el equilibrio -Dejan de caminar entre 7 e 12 años -Retraso psicomotor y atraso en el habla -Para levantarse se apoya sobre sus piernas -> maniobra de Gower -Aracnodactilia -Dolicocefaleia -Pectum excavatum o carinatum Oculares: -Ectopia lentis (subluxación del cristalino) Cardiovascular: -Son las que causan muerte en 45% de los casos -Síndrome de Barlow (prolapso de la valva mitral con insuficiencia) -Dilatación de la aorta ascendente con necrosis quística de la media = Disección aórtica Piel: -Estrias cutáneas y hernias recurrentes -Artritis reumatoide -Cardiomiopatía ENFERMEDADES ASOCIADAS -Cardiopatias congenitas Taurodontismo Asma bronquial -Disfunción respiratoria ESPERANZA DE VIDA -Gradual deterioro de los músculos, lo cual lleva parálisis y finalmente muerte +- 25 años DIAGNÓSTICO -Screeningneonatal en recién nacido para detección del corpúsculo de Barr en epitélio bucal -Fenotipo característico -Prueba del lazo -Tiempo de hemorragia -Dosaje de los factores de coagulación -Tiempo parcial de tromboplastina activado -Tiempo parcial de prottrombina -Examen oftalmológico (test de Ishihara) ESTERELIDAD E INFERTILIDAD : fértiles Hipogonadismo Hipergonadopico Esterilidad TABELA 3 Criptorquidia Atrofia testicular con hialinización de los túbulos seminíferos = no hay testosterona TRATAMIENTO: -Tratamiento precoz con testosterona depot a partir de los 12 años IMAGEM OSTEOGENESIS IMPERFEITA ALOPECIA ANDROGENÉTICA GALACTOSEMIA FENILCETONURIA (PKU) SÍNDROME DE PRADER WILLI SÍNDROME DE ANGELMAN SÍNDROME DE LEIGH PATRÓN -Herencia autosómica dominante 90% -Herencia autosómica recesiva 7% -Mosaicismo 3% -Mutaciones o deleciones 7q22.1 y 17q21 : MAGA : FAGA -Autosómico recesivo -Cromosoma 9p13 -Autosómico recesivo -Cromosoma 12 -Cromosoma 15q11-13 -Imprinting o impresión génica - Cromosoma 15q11-13 -Imprinting o impresión génica -Herencia mitocondrial RIESGO DE RECURRENCIA : 25-30 años 30% : 40 años 40% : 50 años 50% : 5%-10% -Individualmente raras, pero colectivamente numerosas -Individualmente raras, pero colectivamente numerosas -Alto 50% -Uno de los trastornos más comunes en genética -Alto 50% -Baja CAUSA/ETIOLOGIA -Defecto en la formación del colágeno tipo 1 -La DHT se transforma en andrógenos por acción de la enzima 5- alfareductasa, que actúan a nivel del folículo piloso del cuero cabelludo y los atrofian, o sea, los pelos caen -Bloqueo de un paso metabólico que es la mutación de genes = acumulación del producto previo en el camino metabólico -Defecto de la galactosa-uridil- transferasa *Productos lácteos = glucosa + galactosa glucosa-> energía p el cuerpo galactosa-> enzima GALT-> acumulo de -Bloqueo de un paso metabólico que es la mutación de genes = derivación anormal de los productos hacia un camino metabólico alternativo 1. Bloqueo de la enzima fenilananina hidroxilasa (98%) o cofactor BH4 (2%/más grave). - Deleción 70% -Disomia uniparental 25% -Imprinting <5% -Otros: <1% -Falta o inactivo el material genético procedente del padre y expresa el materno -Coenzima Q10 disminuida - No presentan disomia uniparental 25% -Falta o inactivo el material genético procedente del madre y expresa el paterno -Defecto del complejo de la piruvato deshidrogenasa y la deficiencia de la citocromo- c-oxidasa -Se produce por presencia de lesiones bilaterales y simipetrica de espongiosis con proliferación vascular y astrócitosis que afecta a ganglios de la galactosa-1-fosfato responsable por la toxicidad hepática al acumulalrse en los hepatocitos = PRODUCCIÓN DE GALACTISOL 2. Acumulo de fenilananina por déficit de su hidroxilación 3. No producción de tirosina = baja de neurotransmisor es en el cerebro (adrenalina…) base, tronco y medula CARACTERÍSTICAS -Alto predominación de colágeno en hueso=desminerali zación ósea anormal: escleróticas, piel, dientes y oídos -Insuficiente cantidad de hueso -Más osteoclastos que osteoblastos -Tríada patognomónica: fragilidad ósea+escleróticas azul+sordera prematura -La laxitud ligamentosa es su principal causa de muerte : acné, transtorno menstrual (Síndrome SAHA). REGIÓN FRONTAL (parietal, temporal y occipital) : REGIÓN FRONTO PARIETAL (vértex) -Al nacer no presenta síntomas, solamente 4 a 10 días después -Si no tratados: hepatomegalia, esplenomegalia, distención abdominal, convulsiones -Hipoglucemia -Ascitis -A.a. en orina y/o plasma sanguineo -Falla ovárica (hipogonadismo o hipergonatropico) -Trastorno de aprendizaje, dicción -Osteoporosis -Afectado al nacer -Retardo mental grave 95% -Microcefalia 90% -Cardiopatias congénitas 17% -Hallazgos inconstantes -Convulsiones 25% Alteraciones ECG 50% -Alteraciones hepáticas -Alteración del tono muscular -Hipotonía cerebral infantil y letargo -Obesidad central -Baja estatura -Déficit de hormonas sexuales -Ciertos grados de retraso -Problemas de conducta -Mayor cantidad de grasa -Hipergarfia -Pérdida del sentido de la saciedad por mal -Caminar rígido, inseguro -No hablan -Convulciones -Desarrolo demorado -Ataxia -Riso frecuente con comportamiento fácilmente excitable -Conducta hiperativa -Microcefalia -Encefalopatia progresiva severa -Apararición despues de l 1año de vida -Regresión con hipotonía -Alteraciones del SNC -La falla respiratoria es la segunda causa de muerte funcionamento del hipotálamo -Menores necesidades calóricas -Alto umbral de dolor -Hormona STH disminuida - Hipogonadismo ENFERMEDADES ASOCIADAS -Problemas cardiovasculares -Escherichia Coli -Problemas cardiovasculare s -Tendencia a diabetes II -Apnea del sueño obstructivo -Problemas gastrointestinal es -Atrofia óptica -Síndrome piramidal o extrapiramidal -Vómitos y rechazo del alimento ESPERANZA DE VIDA Tipo I: expectativa de vida normal Tipo II: la mayoría mueren en etapas tempranas de la niñez Tipo III: deformidad progresiva con baja expectativa de vida -Si no es diagnosticado y tratado con dieta, en 2 semanas fallece 50% -Leve deterioro intelectual incluso en personas que hacen tratamiento Tipo IV: expectativa de vida normal DIAGNÓSTICO -Exame físico enfocando al sistema óseo evaluando la tríada y la columna vertebral -Pruebas bioquímicas y del DNA ->Temprano: -Actividad enzimática en los G.R. -Dosaje de cetonas en la orina -Medición directa de la enzima GALT -Cribado neonatal -Piel blanca y ojos azules -Olor desagradable a ácido fenilacétido -Analisis por metilación -Detecta la deleción -FISH -FISH -PCR TRATAMIENTO: -Bifosfonatos para la diminuición de la resorción ósea y aumentar la formación del hueso -Tratamiento ortopédico -Terapia física, génica y celular : Minoxidil por vía tópica y finasteride por via oral : Minoxidil por vía tópica -Terapéutica exitosa: evitar leche e alimentos con galactosa y se recomiendan suplementos de cálcio -Solo recibe tratamiento cuando las cifras superen 6mg/dl -Alimentación especial: dieta hipocalórica -Tratamiento con STH -Terapia física y ocupacional -Atención temprana/apoy o escolar -No hay, solo mejorar la calidad de vida con tratamiento metabólico: creatina, coenzima Q… IMAGEM
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