Introducción: Las enfermedades genéticas raras representan un conjunto diverso de trastornos que afectan a un pequeño número de individuos, pero que tienen un gran impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familias. La terapia génica se ha posicionado como una prometedora estrategia para el tratamiento de estas enfermedades. En esta investigación, exploraremos los avances y desafíos en el campo de la terapia génica para enfermedades genéticas raras.