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1º PARCIAL ORDINÁRIO FISIOPATOLOGÍA I ____________________________________________________________________________________________________ 01. En cuanto a los trastornos de un solo gen. Marque lo incorrecto: sigue patrones de herencia mendelianos el patrón de herencia materna implica el genoma mitocondrial afectan a la franja etaria adulta, 10% de 25 años en adelante los causa un gen o alelo mutado _______________________________________________ 02. En cuanto a los trastornos autonómicos dominantes, marque lo correcto: el alelo mutado proviene fundamentalmente de la madre el padre afectado tiene una probabilidad del 25% de transmitir el trastorno en alto porcentaje los trastornos aparecen a lo largo de la vida, como en la Korea de Huntington los familiares no afectados del padre, o descendencia, pueden transmitir el trastorno ninguna es correcta _______________________________________________ 03. En cuanto al síndrome de Marfan, geneticamente, marque lo incorrecto: la anomalía básica afecta la fibrilina I cerca del 20% es familiar y el 80% es esporádico, por mutaciones de las células somática es un trastorno autonómico dominante al afectar las micro fibrilas afectan al depósito de elastina, componentes de las fibras elásticas _______________________________________________ 04. En cuanto al diagnóstico del síndrome de Marfan, marque lo correcto: se basa en el dosage de elastina en sangre se basa en métodos objetivos como la electrocardiograma y fondo de ojo, realizado por oftalmólogos se basa en la clínica, critérios mayores y menores, incluyen deformidades músculo esqueléticas, cardiovasculares y oculares se realiza por mapeo cromosómico, con especialistas en genética solamente _______________________________________________ 05. En cuanto a la Neurofibromatosis, marque lo correcto: en las NF-1 puede acompañar meningiomas y acufenos se originan por tumores de las células de Schwann, del sistema neurológico, la Neurofibromatosis es la lesión predominante, en las NF-1, en la NF-2 desarrolla tumores del nervio acústico en la NF-1 más de 90%, los neurofibromas cutáneos y subcutáneos se desarrollan recién en la etapa adulta, después de los 25 años ambos el NF-1 y NF-2 son el resultado de una anomalía o mutación en un gen de expresión tumoral _______________________________________________ 06. En cuanto a la fenilcetonuria, marque lo correcto: es un trastorno metabólico autonómico dominante, muy frecuente el trastorno es por déficit de la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa puede provocar retraso mental, macrocefalia, macroglosia el tratamiento dietético se realiza desde los 2 años _______________________________________________ 07. El labio y paladar hendido, es un trastorno relacionado con la herencia multifactorial. Marque lo correcto: las hendiduras son unilaterales o bilaterales y pueden afectar el borde alveolar el cierre quirúrgico del labio debiera hacerse al año de edad, y el del paladar a los 3 años el padecimiento no suele afectar los dientes, salvo casos aislados el labio hendido, con o sin paladar es más frecuente en las mujeres _______________________________________________ 08. El Síndrome de Down es un trastorno cromosómico, muy conocido. Marque lo incorrecto: es una aneuploidia, sub clasificada como monosomía es causado por la no disyunción o error durante la meiosis del cromosoma 21 existe una correlación con las leucemias mieloide y linfoide implica cierto grado de discapacidad intelectual, características faciales típicas, trastornos cardiovasculares, malformaciones gastrointestinales es el trastorno cromosómico más frecuente _______________________________________________ 09. Marque lo incorrecto. En la lesión celular, los cambios celulares son: lesión única de membrana necrosis apoptosis lesión reversible muerte celular _______________________________________________ 10. En cuanto a la estenosis hepática o hígado graso, marque lo incorrecto: es una lesión irreversible hay cambio hidrópico o degeneración vacuolar evidente en el órgano la etiología es hipoxia, toxica y metabólica hay formación de vacuolas con contenido lipídico _______________________________________________ 11. Los tipos de necrosis celular son, excepto: necrosis gaseosa necrosis licuefactiva necrosis coagulativa negrosis grasa necrosis hemorrágica _______________________________________________ 12. En cuanto a la necrosis licuefactiva, marque lo correcto: la gangrena del pie diabético es su ejemplo típico tiene aspecto de queso su causa principal es la hipoxia es característica de infecciones bacterianas y hongos, con material amarillo grisáceo y pus _______________________________________________ 13. La antracosis pulmonar es una enfermedad por acumulación intracelular, marque lo correcto: se desarrolla por inhalación de humo, industrial y tabaco se debe a deposito intraalveolar de melanina y hemosiderina se origina en las minas de carbon, por inhalación, y afecta a los alveolos, macrófagos y ganglios linfáticos, produce la neumoconiosis la lipofucsina está implicada y produce el melanoma pulmonar _______________________________________________ 14. La adaptación celular son cambios celulares debido a estímulos fisiológicos excesivos o patológicos, que les permite un equilíbrio relativo para preservar su viabilidad y funciones. verdadero falso _______________________________________________ 15. El aumento de células del tejido conjuntivo en las heridas es un tipo de hiperplasia patológica. verdadero falso _______________________________________________ 16. Los estilos de vida, como la vida sedentaria, alimentación inadecuada, actividades de riesgo, alcoholismo, tabaquismo, uso de drogas ilícitas no influyen como determinante de la salud. verdadero falso _______________________________________________ 17. En cuanto a la anemia en general, micro y macrociticas, marque lo incorrecto: la clínica incluye astenia, debilidad muscular, fatiga, intolerancia al esfuerzo, cefaleas, palpitaciones, palidez muco cutánea, soplo en ápex, signos de insuficiencia cardiaca el perfil férrico, hierro plasmático, ferritina, transferrina, IST, no incluye la analítica básica hay disminución de la masa eritrocitaria, disminución de hemoglobina, hematocrito, teniendo en cuenta edad, sexo, factores medio ambientales en la mujer embarazada la disminución de la HB es MENOR a 11g/dl _______________________________________________ 18. En las anemias microciticas, marque lo correcto: en las ferropénicas la ferritina está disminuida y la transferrina aumentada en las b-talasemias no cursan con microcitosis ni hemolisis VCM mayor de 80 en las ferropénicas el hierro plasmático o sideremia esta aumentado _______________________________________________ 19. En las policitemias las complicaciones vasculares son la principal causa de morbilidad y mortalidad. verdadero falso _______________________________________________ 20. Los parámetros clínicos y de laboratorio de las policitemias son, excepto: esplenomegalia trombocitosis macrocitosis y aumento de ferritina leucocitosis con basofilia importante poliglobulia _______________________________________________
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