[73] Hipoplasia dérmica focal

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Sinonimia Polidisplasia con hipoplasia dérmtca
focal, enfermedad de Lieberman-Cole, síndrome
de Goltz.
Defrnición Genodermatosis de origen mesoecto-
dérmico, caracteizadapor una falta focal de la der-
mis que determina que el tejido adiposo quede en
contacto con la epidermis. Entre las manifestacio-
nes más importantes se encuentran placas atróficas,
"tumores fantasma", papilomas y alopecia, así
como alteraciones oculares, dentarias, óseas y men-
tales.
Datos epidemiológicos Es rara; la bibliografía
mundial reúne unos 100 casos. Predomina en mu-
jeres; se han señalado alrededor de 15 casos en va-
rones.
Etiopatogenia Enfermedad de origen mesoectodér-
mico con heterogeneidad genética, probable herencia
dominante ligada a X, y mutaciones de novo. Causa la
muefte en varones (homocigotos). Es un trastorno espo-
rádico en 95Vo de los casos.
Cuadro clínico Por lo general, en el momento
del nacimiento se observan en la piel placas o ban-
das lineales atróficas de color blanco o rosado, con
telangiectasias (atrofodermia), que alternan con man-
chas hiperpigmentadas y masas redondeadas blan-
co-amarillentas que semejan "tumores fantasma"
(fig. 73-1). Corresponden a hernias de tejido adipo-
so; siguen las líneas de Blaschko (cap. 70) y pue-
den ir precedidas de lesiones inflamatorias.
En las regiones periungueales y las uniones de
piel y mucosas hay papilomas. Puede haber alope-
cia de piel cabelluda y de vello del cuerpo, dismi-
nución de la sudación y distrofias ungueales.
Hay anomalías óseas (80Vo), como sindactilia,
falta de crecimiento o agenesia ósea, hipoplasia o
bifurcación de clavícula y costillas, espina bífida,
cifoscoliosis, fusión de cuerpos vertebrales, poli-
dactilia, sindactilia y la clásica deformación en pln-
zas de cangrejo, microcefalia relacionada con re-
traso mental y prognatismo. En los dientes hay
fragilidad del esmalte, caries, implantación inade-
cuada, falta o caída prematura. En los ojos (20Vo),
ptosis, coloboma, atrofia óptica, estrabismo, agene-
sia del globo ocular, y otros.
Datos histopatológicos La epidermis es normal;
por debajo hay una banda de tejido conectivo; se
encuentran zonas de dermis reemplazadas por teji-
do adiposo de aspecto normal. Puede o no haber fi-
bras elásticas y anexos.
Datos de laboratorio y gabinete En las radio-
grafías la osteopatía estriada es casi específica; se
presenta en la parte inferior de fémur y superior de
tibia.
Diagnóstico diferencial Displasia ectodérmica
hidrótica (fig. 64-1) y anhidrótica (fig. 63-1), in-
continentia pigmenti (figs. 70-l y 70-2), poiquilo-
dermia congénita y nevo lipomatoso (fig. 13a-l).
TFatamiento Es multidisciplinario: oftalmológi-
co, neurológico, psiquiátrico, quinirgico, ortopédi-
co y de rehabilitación social. En la piel, tratamiento
de infecciones agregadas, extirpación de lesiones
pequeñas. No hay métodos de diagnóstico prenatal.
Asesoramiento genético en familias afectadas.
A | -Anazy FH, Zakzouk SM. Otol aryn gological manifestations
of Gorlin-Goiz syndrome J Laryngol Otol 1997;111(3):
286-9
Goltz RW Henderson RR, Hitch MJ, Ott JE. Focal dermal hy-
poplasia syndrome Arch Dermatol 1970;101 :1-11.
Hane J, Millikan LE. Linear and whorled pigmentation. Int J
Dermatol 1 99 4:33( $ :529 -3'7,
Bibliografía
293
294 Capítuto 73 Genodermatosis
Fig. 73- l . Hipoplasia dérmica focal con
polidisplasia: lesiones en la extremidad inferior.