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Genoma, bioinformática y comercio electrónico
(e-genética). Impactos en salud
 
Genome, bioinformatics and electronic commerce (e-genetics). Impacts on health
 
Fernando Martín Sánchez
 
Con el crecimiento explosivo de Internet y la terminación de la primera fase del Proyecto Genoma Humano, se está apreciando una
tendencia, que corre en paralelo a la del comercio electrónico en otras áreas de actividad, consistente en la aparición de portales en
Internet para facilitar el acceso de los investigadores a datos genéticos y a herramientas bioinformáticas. También en el ámbito del
diagnóstico genético existen iniciativas para desarrollar servicios de teleconsulta mediante biochips a través de Internet o de captación de
material genético de pacientes para la investigación desde portales médicos en Internet. Ya hay quien prevé que, dentro de pocos años,
una persona podrá pedir su perfil genético en un laboratorio, obtenerlo en un CD-ROM y contrastarlo vía web con librerías genéticas que
podrán informarle acerca de su predisposición a padecer ciertas enfermedades o de los fármacos a los que presente mejor tolerancia. En
este artículo se describen las iniciativas más importantes existentes en esta área, así como su posible interacción con los enfoques e-salud
para tratar de avanzar en una medicina más individualizada, contemplando también los potenciales riesgos asociados en los ámbitos
sociales, éticos y legales.
 
With the mounting growth of Internet and the conclusion of the first phase of the Human Genome Project, we are currently
becoming aware of a tendency that seems to run parallel to e-business: the presence of Internet portals providing researchers the
access to genetic data and biology-computer science tools. New initiatives have been developed in the genetic diagnostic area
that allow for teleconsultation via Internet by means of biochips, or provide a system to request and obtain genetic material for
research via health portals. Then, there are those who in the near future foresee the possibility of requesting one’s own genetic
profile, having it copied on a CD-ROM and then comparing it with on-line genetic libraries. This will allow on-line users to
obtain information on the predisposition of suffering certain ailments or gathering useful information on drug therapies to
improve drug tolerance. This article describes the most significant on-going initiatives, as well as their interactivity with a variety
of current e-health views now in the quest for a more individual medical practice, and capable of pondering the potential risks
associated to social, ethic and legal aspects.
 
 
En nuestra sociedad se está produciendo una transformación conducida por las tecnologías de la información, en
la cual somos testigos de un proceso de globalización y de interconexión sin precedentes. La capacidad de
compartir información, productos y servicios a través de las nuevas redes y vías de comunicación afecta cada vez
a más actividades y áreas del conocimiento. El comercio electrónico se define como la utilización de las
tecnologías de la información para integrar todos los aspectos de las actividades, procesos y comunicaciones entre
empresas y entre éstas y los consumidores.
El área de la salud no es ajena a esta corriente. Se habla de e-salud para referirse a la aplicación de los principios
del comercio electrónico en la prestación de servicios e información sobre salud. El fin último de estas
aproximaciones radica en la necesidad de ofrecer una respuesta, desde las organizaciones sanitarias, a las
crecientes exigencias de un nuevo tipo de consumidor que demanda una asistencia sanitaria más personalizada, de
mayor calidad y en la que el paciente forme parte del proceso de toma de decisiones.
Desde diversos foros se está destacando la relevancia de los enfoques basados en la genómica para avanzar en esta
personalización de la medicina. La reciente finalización de la secuenciación del genoma humano abre enormes
posibilidades en los terrenos del diagnóstico, la personalización de los medicamentos y el diseño de procesos
terapéuticos adaptados a las particularidades genéticas de los pacientes.
Para hacer posible estos avances en la aplicación del conocimiento derivado de la genómica en la medicina se
están desarrollando las tecnologías bioinformáticas y las basadas en los chips de DNA. La bioinformática se ocupa
de la investigación y desarrollo de herramientas útiles para llegar a entender el flujo de información que se
produce en los seres vivos (genes, estructuras moleculares, función bioquímica, conducta biológica y, por último,
influencia en las enfermedades y la salud). Los biochips son dispositivos miniaturizados con una elevada densidad
de integración de material biológico situado en una matriz que permiten análisis genéticos rápidos y eficientes que
están teniendo un gran impacto en investigación y ofrecen un gran potencial clínico. Permiten la obtención de
información genómica individual y ofrecen la oportunidad de conseguir un medio de diagnóstico «portátil», rápido
y económico, que se podría llegar a aplicar en el propio punto de atención sanitaria.
El concepto e-genética resulta de la aplicación del «paradigma Internet» a estas nuevas tecnologías genómicas
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diseñadas para la obtención, gestión y análisis de información genética de utilidad en salud. Básicamente afecta a
dos colectivos, el de investigadores biomédicos, que van a tener a su disposición en la red herramientas
bioinformáticas fáciles de usar y bases de datos genéticos actualizadas, y el de los pacientes, que van a poder
disponer de teleservicios de diagnóstico y consejo genético médico a través de la red Internet.
 
Servicios orientados a investigadores. Datos genéticos y software bioinformático
 
La bioinformática combina dos de las tecnologías clave para el siglo XXI: la biotecnología y la informática. Nació
como consecuencia del Proyecto Genoma Humano, a principios de los años noventa, para dar respuesta a la
necesidad de manejar los enormes volúmenes de datos generados en su desarrollo. La bioinformática ha sido una
de las primeras disciplinas científico-técnicas en aprovechar las características de los sistemas basados en Internet
para desarrollar sus soluciones y posibilitar la compartición de datos, la distribución de software y el trabajo de
colaboración entre grupos y científicos.
Sin embargo, hasta ahora, el uso de las bases de datos y de los programas bioinformáticos para la gestión y el
análisis de datos genéticos se ha caracterizado: bien por la dificultad de uso, debido a la dispersión y
heterogeneidad de herramientas con que se desarrollaban en el entorno académico, o bien por los altos costes de
acceso para utilizar entornos profesionales integrados, de mayor facilidad de uso, pero prácticamente reservados a
las grandes corporaciones farmacéuticas. Los investigadores científicos no han tenido, en muchos casos, acceso a
las herramientas que ahora se están ofreciendo on-line. Ahora se está apreciando una tendencia, que corre en
paralelo a la del comercio electrónico en otras áreas de actividad, con la aparición de portales web para el acceso a
datos genéticos y a herramientas bioinformáticas.
Craig Venter, líder de Celera Genomics, ha dicho recientemente que dirige una «empresa Internet». Otras grandes
compañías de la bioinformática y la genómica están poniendo sus datos y su software, antes reservado a sus
clientes, a disposición de las universidades, pequeñas y medianas empresas e investigadores a través de interfaces
web, que trabajan en modo ASP (Application Service Provider), en algunos casos con criterios comerciales (tabla 
I). También la gran industria (farmacéutica, biotecnológica) ve en estos servicios la posibilidad de realizarun
outsourcing en bioinformática para evitar realizar un desembolso enorme en tecnología y recursos humanos
especializados. 
En todos los casos el usuario final sólo necesita una conexión a Internet para acceder a estos servicios, en los que
puede copiar su secuencia de interés, recibiendo al cabo de unas horas un informe por e-mail con el resultado de
un análisis bioinformático exhaustivo (tabla II). No se necesitan grandes conocimientos de informática, ni
equipamientos hardware o software sofisticados. La administración de los programas y los datos corre a cargo de
la empresa proveedora del servicio.
A continuación se describen algunas de las iniciativas empresariales más destacadas en este creciente mercado de
«portales al código genético»:
 
• La empresa de software Pangea ha creado Doubletwist (http://www.doubletwist.com). Este servicio ofrece el
acceso a la base de datos de proteínas Pronet de Myriad Genetics. Ha llegado a acuerdos con Sciquest para la
venta de reactivos y con Chemdex para constituir un mercado virtual.
• Curagen tiene el servicio GeneScape Portal (http://www.portal.curagen.com) en el cual ofrece CuraTools para
el análisis de secuencias, CuraMap para mapear genes en rata y su software OGI para análisis de datos de alto
rendimiento.
• Compugen ha creado el portal Labonweb (http://www.labonweb.com) que, como características destacadas,
ofrece su base de datos LEADS, PathoGenome, datos de expresión de SAGE y minería de datos. En el futuro
incluirá datos de SNP´s y biochips.
• Hyseq en su portal GeneSolutions (http://www.genesolutions.com) trata de conectar investigadores mediante
varios servicios, destacando entre ellos el Exchange, que permite a los investigadores licenciar sus secuencias a
otros grupos interesados. Existen también otros servicios como Portfolio (búsqueda y análisis de secuencias) y
MessageBoard (tablón de mensajes para discusiones de genómica) y análisis de expresión en tejidos,
secuenciación y preparación de librerías.
•
· Celera (http://www.celera.com) ha creado el servicio Discovery, que distingue entre suscripciones
Premier y Standard para búsquedas de secuencias en bases de datos propietarias. Posee el mayor centro de
supercomputación en el entorno civil con 1200 superordenadores. Servicio web que permite a los científicos
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acceder a las bases de datos de la compañía para búsqueda de genes y realización de experimentos genéticos
on-line. 
• Bionavigator (http://www.bionavigator.com) surge desde la empresa E-bioinformatics para permitir, en un
entorno muy integrado, la realización de un elevado número de tareas, como almacenamiento de datos, análisis de
secuencias, filogenia, modelización de proteínas, y un centro de formación desde el cual se tiene acceso a
tutoriales y módulos de enseñanza. Desde este portal también se distribuyen clones y reactivos.
 
•
Desde Lexgen de Lexicon Genetics (http://www.lexgen.com) se ofrece la posibilidad de comparar secuencias para
la localización de células ES (embrionic stem) de ratón. También se puede acceder a la venta de clones de ratones
knock out creados por esta empresa, y permite el mapeo de cromosomas humanos y de ratón.
 
• La empresa Viaken (http://www.viaken.com) es una empresa especializada en comercio electrónico. Se ha
aliado con varias empresas bioinformáticas (Informax, Spotfire, HP, Oxford Molecular) para ofrecer sus
productos en modo ASP.
 
• Incyte Genomics (http://www.incyte.com) tiene su propio programa de secuenciación. Ha identificado 50 000
genes. Permiten la investigación on-line y la compra de clones físicos. Base de datos LifeSeq.
• GenEd. (http://www.gened.com). Ha firmado acuerdos con Cambridge Health Institute para formación por
Internet (e-formación) en ciencias biomédicas, ofreciendo cursos on-line de bioinformática y de genómica, estos
últimos con la empresa Incyte.
 
En el ámbito académico existen ejemplos de este tipo de funcionalidad desde hace varios años, así:
 
• NCBI – NIH ofrece consultas a Genbank.
• La red de biología molecular EMBNet ofrece programas y datos bioinformáticos a sus usuarios en sus diversos
nodos.
• El Instituto Suizo de Bioinformática ofrece datos sobre proteínas, SwissProt.
• Otros centros: TIGR, Canadian Bioinformatics Resource, UK-HGPMRC, NCSA.
 
Servicios orientados a pacientes. Diagnóstico genético
 
Además de los servicios descritos, que están influyendo en el modo en el que los científicos realizan su trabajo,
están apareciendo otras que comienzan a ofrecer servicios genéticos directamente a la población. La aplicación de
los servicios bioinformáticos en Internet, junto con el desarrollo de las tecnologías basadas en micromatrices de
DNA o biochips están propiciando la creación de servicios on-line de análisis genético con finalidad diagnóstica.
Estos servicios remitirán los resultados vía correo electrónico al paciente, tratando de «conectarlos vía Internet con
su propio genoma»
De las decenas de miles de genes que componen el genoma humano, más de 6000 están incluidos en la base de
datos de enfermedades genéticas OMIM, y se dispone de más de 700 pruebas genéticas de uso en la práctica
médica. Ya hay quien profetiza que, dentro de unos años, una persona podrá pedir su perfil genético en un
laboratorio, obtenerlo en un CD-ROM y contrastarlo vía web con librerías genéticas que podrán informarle acerca
de su predisposición a padecer ciertas enfermedades o de los fármacos a los que presente mejor tolerancia.
En la actualidad se pueden destacar en este sentido:
 
• Geneshield de la empresa Orchid Biosciences (http://www.geneshield.com) que recibirá muestras de células de
los pacientes y las analizará mediante sus chips para posteriormente remitir los resultados a los pacientes
informándoles sobre sus SNP (polimorfismos de un solo nucleótido).
• Motorola (http://www.motorola.com/biochipsystems/) que colabora con el Argonne National Lab. en la
fabricación de chips, ha propuesto emplear la telefonía móvil para enviar la información genética obtenida
mediante estos dispositivos.
• KIVA Genetics (http://www.kivagenetics.com) pretende establecer un programa masivo de genotipado basado
en el reclutamiento de voluntarios ente los visitantes de la página médica WebMD de Healtheon, permitiendo a
los participantes seguir los progresos del estudio on-line.
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• Global Telegenetics (http://www.telegenetics.com). Reúne diversos sitios web (GeneScene) orientados hacia la
provisión de servicios de genética médica para pacientes, consumidores, profesionales y organizaciones sanitarias.
Entre ellos se incluyen la valoración del riesgo genético, el consejo genético, formación y educación, cribaje
genético y teleconsulta genética. Los responsables son un grupo de médicos licenciados por el Medical Board de
California. También ofrecen servicios educativos gratuitos en genética médica para comunidades (religiosas,
educativas, empresariales).
• DNA Dynamics. Es una compañía de servicios genéticos para profesionales y consumidores. Ofrece varios
productos: DnaID para pruebas de identificación y DnaMD, que recoge pruebas genéticas, consejo genético, guías
de práctica clínica, productos educativos y servicios de webcasting para crear interacción entre médicos, pacientes
y genéticos (http://www.dnamd.com).
 
Impactos en salud. Medicina individualizada
Con el desarrollo de estas nuevas aplicaciones se abre la puerta a una nueva era en la que los Tres recientes
informes prospectivos sobre medicina coinciden en destacar el impacto de la genómica e Internet en los sistemas
sanitarios del futuro. La publicación casi simultánea de los trabajos HEALTHCARE 2000: A strategic assesment 
of the Health Care Environment in the United States, HEALTHCAST 2010 y HEALTH and HEALTHCARE 2010,
the Forecast,the Challenge, representan una buena ocasión para conocer cuáles son las tendencias tecnológicas
que van a tener más impacto en el sistema sanitario en los próximos tiempos. En los tres informes se destaca de un
modo muy especial, el impacto de la genómica y la informática biomédica en los sistemas de prevención,
diagnóstico y tratamiento de enfermedades. El desarrollo de una medicina personalizada (figura 1), adaptada a las
particularidades genéticas de los pacientes y en la que se clasifiquen las enfermedades atendiendo a sus causas
moleculares, representa uno de los retos mayores del sector y es en el que estas técnicas y métodos van a aportar
mayores logros. También contribuirán a la transformación paulatina de la medicina paliativa o curativa en una
verdadera medicina preventiva, en la que se puedan detectar y tratar las enfermedades antes incluso de que
aparezcan los primeros síntomas.
 
Aspectos éticos, legales y sociales
 
Los aspectos éticos legales y sociales relacionados con estas prácticas habrán de ser objeto de estudio y debate por
parte de asociaciones de pacientes y profesionales y de regulación por parte de las autoridades sanitarias. La
seguridad de las transmisiones de los datos y la confidencialidad de los resultados es un aspecto clave que debe ser
tenido en cuenta. El rendimiento de las redes de comunicaciones puede ser otro factor limitante.
A la hora de las posibles repercusiones éticas y legales que estas nuevas tecnologías pueden tener al ser aplicadas
en el ámbito sanitario se debe ser muy cuidadoso. Debe formarse a los profesionales de la salud y a los pacientes.
Debe ser acreditada la calidad de los tests genéticos empleados, garantizándose la equidad en el acceso a la
tecnología y evitándose la discriminación genética. Deberá asegurarse el consejo genético antes y después de
cualquier prueba on-line. Es importante considerar qué debe hacerse en los casos de gap terapéutico, es decir,
cuando se puede diagnosticar una enfermedad para la que no hay tratamiento. El papel a desempeñar por los
médicos es absolutamente clave. Mark Gerstein, de la Universidad de Yale, ha expresado que «si se desea
conectar al público con su información genética, será mejor hacerlo a través de un médico que a través de un sitio
web».
 
El gran desafío consiste en hacer que se articulen adecuadamente los aspectos de la economía Internet, que
permiten individualizar la información y servicios prestados por las organizaciones, con los enfoques de la
medicina basada en la genómica. Esta es la vía mediante la cual las organizaciones sanitarias podrán anticiparse a
los efectos de la revolución e-salud y adaptarse a los nuevos paradigmas de provisión de servicios e información
sanitaria, respondiendo a las nuevas demandas de los consumidores de salud (información, personalización,
calidad).
 
Más información
 
HEALTHCARE 2000: A strategic assessment of the Health Care Environment in the United States, realizado por 
Deloitte and Touche y HVA.
HEALTHCAST 2010, de PriceWaterhouseCoopers.
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HEALTH and HEALTHCARE 2010, the Forecast, the Challenge, Menlo Park (California, EUA), Institute for the 
Future y Fundación Robert Wood Johnson.
The Future of the Internet in Healthcare, Menlo Park (California, EUA), Institute for the future, 1999.
The emergence of the e-health consumer, Deloitte Research, 1999.
«Information Technology Outlook 2000», OECD.
Brown, S.: «Get your bioinformatics on the web», Biotechniques 2000; 28 (2): 244-246.
Fisher, L.: «Surfing the Human Genome», The New York Times (supl. The New York Times on the
Web-Technology), 20 de setiembre de 1999.
 
 
Fernando Martín Sánchez
Biólogo molecular y doctor en informática. Investigador posdoctoral en informática biomédica en la Universidad
de Emory y en Georgia Tech (Atlanta, Estados Unidos). Pertenece al Cuerpo Superior de Sistemas y Tecnologías
de la Información de la Administración del Estado. Desde 1993 fue jefe del Área de Sistemas de Información y
Comunicaciones del Instituto de Salud Carlos III, y en 1998 puso en marcha, y desde entonces dirige, la Unidad de
Bioinformática y Genómica adscrita a la Subdirección General de Laboratorios de este organismo, situada en su
campus de Majadahonda. Vocal de bioinformática en la Junta directiva de la Sociedad Española de Informática de
la Salud, posee una dilatada experiencia docente en diversas universidades y escuelas de salud pública. Su área de
trabajo actual consiste en la aplicación de las tecnologías genómicas (bioinformática, biochips) en la investigación
biomédica y en la práctica clínica.
 
fmartin@isciii.es
 
 
 
Tabla I Características de los portales para la investigación en bioinformática
 
El acceso se realiza mediante una suscripción por comercio electrónico
Interfaz único: navegador de Internet
Utilización de entornos (suites) integradas de herramientas bioinformáticas
Disponibilidad de bases de datos públicas y privadas actualizadas permanentemente
Permiten el almacenamiento del trabajo persona
Agentes automáticos de búsqueda personalizables mediante perfiles
Alarmas que avisan de publicaciones de otros grupos
Foros de comunicación científica, noticias
Venta de reactivos y clones
Servicios sensibles al contexto (sugerencias al usuario)
Intercambio de patentes y propiedad intelectual
Tutoriales y formación
Seguridad mediante SSL
 
 
 
Tabla II Estudios que se pueden obtener cuando se introducen secuencias
 
 
Genes homólogos
mRNA
Regiones que codifican proteínas
Motivos estructurales
Promotores y otras regiones funcionales
Sitios alternativos de splicing
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Especificidad de tejidos
Polimorfismos
Información sobre enfermedades
Protocolos
Elongación de secuencias
Datos de expresión génica
Estudios filogenéticos
Mapas genéticos
Predicción de estructura y función
Diseño de primers
 
Figura 1 Factores que favorecen la tendencia hacia la individualización de la atención sanitaria