Enfermedades Huérfanas - Raras

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Informe de evento: 
Enfermedades Huérfanas - Raras 
 
 
Código 342 
 
 
Primer semestre de 2022 
 
 
Grupo de enfermedades no transmisibles 
Subdirección de Prevención, Vigilancia y Control en Salud Pública 
Dirección de Vigilancia y Análisis del Riesgo en Salud Pública 
 
notransmisibles@ins.gov.co 
 
 
 
mailto:notransmisibles@ins.gov.co
 
2 
 
Informe de evento: Enfermedades Huérfanas - Raras 
 
 
Créditos 
 
MARTHA LUCÍA OSPINA MARTÍNEZ 
Directora General 
 
FRANKLYN EDWIN PRIETO ALVARADO 
Director de Vigilancia y Análisis del Riesgo en Salud Pública 
 
 
Elaboró 
 
NIDIA ESPERANZA GONZÁLEZ TOLOZA 
Grupo Enfermedades No Transmisibles 
 
 
Revisó 
 
GREACE ALEJANDRA ÁVILA MELLIZO 
Coordinadora Grupo Enfermedades No Transmisibles 
 
 
Aprobó 
 
DIANA MARCELA WALTEROS ACERO 
Subdirectora de Prevención, Vigilancia y Control en Salud Pública 
 
 
 
 
© Instituto Nacional de Salud Bogotá, 
Colombia Av. Calle 26 No. 51-20 
 
 
 Cita: Instituto Nacional de Salud. Informe de 
Evento de Enfermedades Huérfanas – Raras. 
Colombia. Primer semestre de 2022. 
 
 
 
 
3 
 
 
Informe de Enfermedades Huérfanas - Raras, 
Colombia, primer semestre de 2022 
 
 
1. Introducción 
 
El término enfermedades raras hace referencia a un grupo diverso de 
enfermedades de baja prevalencia, en 2018 Orphanet tenía información de 6 172 
enfermedades huérfanas únicas, el 71,9 % de origen genético y el 69,9 % de inicio 
en la infancia. Las enfermedades raras pueden ser crónicas, progresivas, 
discapacitantes y no tener tratamiento curativo, por lo que también son 
potencialmente mortales. (1, 2,3). 
 
Por ser poco frecuentes se han considerado huérfanas u olvidadas, ya que, al 
haber un número reducido de casos descritos para cada diagnóstico, puede haber 
falta de conocimiento científico e investigación, pocos profesionales expertos en 
su diagnóstico y tratamiento, poca disponibilidad o inexistencia de tratamientos o 
tratamientos de alto costo y de difícil acceso. Estas características hacen que las 
enfermedades raras tengan un impacto importante en la salud física y emocional 
de los pacientes, sus familias y cuidadores así como en los sistemas de salud y la 
sociedad, lo que ha llevado a que se conviertan en una prioridad en salud pública. 
(1, 2, 3) 
 
De acuerdo con el análisis de la información de Orphanet del año 2018, se estimó 
que la prevalencia puntual global de enfermedades raras es de 3,5 a 5,9 % de la 
población, es decir que entre 263 a 446 millones de personas en el mundo viven 
con una enfermedad rara (1). La definición de las enfermedades raras varía en 
cada país o región: en Europa se consideran raras las enfermedades que afectan 
a menos de 5 por cada 10.000 personas y en Estados Unidos las que afectan a 
menos de 200.000 personas, con estas prevalencias se calculan 30 millones de 
 
4 
 
europeos y 25 millones de estadounidenses viviendo con enfermedades raras. 
(2,4) 
 
En Colombia la Ley 1392 de 2010 reconoció a las enfermedades huérfanas como 
un problema de especial interés en salud por su baja prevalencia y alto costo de 
atención, e inició el proceso de adopción de la reglamentación necesaria para 
garantizar la atención integral de los pacientes, sus cuidadores y sus familias (5). 
La ley 1438 de 2011 estableció la denominación de las enfermedades huérfanas 
en Colombia: “Las enfermedades huérfanas son aquellas crónicamente 
debilitantes, graves, que amenazan la vida y con una prevalencia menor de 1 por 
cada 5.000 personas, comprenden, las enfermedades raras, las ultra-huérfanas y 
olvidadas”. (6) Actualmente son objeto de vigilancia 2 190 enfermedades definidas 
por el Ministerio de Salud y Protección Social en la Resolución 5265 de 2018. (7) 
 
Dentro de las disposiciones de la Ley 1392 de 2010 se encuentra la creación del 
Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas (RNPEH), un 
sistema de información que permite caracterizar a la población con enfermedades 
huérfanas en el país, la construcción del registro inició con el censo de 
enfermedades huérfanas y los registros de hemofilia realizados por la Cuenta de 
Alto Costo en 2013 y 2015, y en 2016 se implementó la notificación de los casos 
nuevos (y los casos no reportados en las fuentes anteriores) a través del Sistema 
Nacional de Vigilancia en Salud Pública – Sivigila, con el propósito de actualizar 
semanalmente el RNPEH, el cual se constituye en la fuente oficial de información 
de enfermedades huérfanas en Colombia y es administrado por el Ministerio de 
Salud y Protección Social (8, 9). Con corte al 16 de junio de 2022 el RNPEH tenía 
información de 64 849 personas con enfermedades huérfanas en el país (10). 
 
El objetivo de este informe es describir el comportamiento de la notificación a 
Sivigila de los casos de enfermedades huérfanas y la frecuencia de infección por 
Covid-19 en pacientes con enfermedades huérfanas durante el primer semestre 
de 2022. 
 
5 
 
 
2. Materiales y Métodos 
 
Informe descriptivo retrospectivo de los resultados de la vigilancia rutinaria de 
enfermedades huérfanas – raras durante el primer semestre de 2022. Los datos 
fueron recolectados por: médicos especialistas de Unidades Primarias 
Generadoras de Datos (UPGD), de Unidades Informadoras (UI) y por las 
Entidades Administradoras de Planes de Beneficios (EAPB), a través de la ficha 
de notificación código INS: 342 “enfermedades huérfanas - raras”, la información 
fue digitada en el aplicativo Sivigila y notificada al Instituto Nacional de Salud por 
las Entidades Territoriales (ET) departamentales y distritales y las EAPB. 
 
493 entidades notificadoras del país reportaron casos de enfermedades huérfanas 
durante el primer semestre de 2022, se notificaron en total 7 643 casos, durante la 
depuración de la base de datos se excluyeron: 81 casos descartados por las ET y 
905 casos repetidos que fueron identificados usando las variables nombres, 
apellidos, tipo y número de identificación y nombre de la enfermedad. Quedaron 
para análisis 6 657 casos. 
 
El análisis de los datos se realizó mediante estadística descriptiva en términos de 
lugar y tiempo, se usaron las siguientes variables: fecha de notificación, semana 
epidemiológica (SE), ET de residencia, ET de notificación, fecha de diagnóstico y 
nombre de la enfermedad. Para el procesamiento de los datos y el análisis de la 
información se usó el programa Microsoft Excel®, los resultados se presentan en 
tablas y figuras de frecuencias absolutas y relativas. 
 
El análisis de incremento y decremento en la notificación se realizó comparando la 
notificación durante el primer semestre en el periodo 2019-2022 por entidad 
territorial. La oportunidad en la notificación se calculó para los casos 
diagnosticados durante 2022 estableciendo la diferencia en días entre la fecha de 
diagnóstico y la fecha de notificación. 
 
 
6 
 
 
Finalmente, se realizó cruce de las bases de datos de 2022 de los eventos Covid-
19 y enfermedades huérfanas, para identificar la frecuencia de infección por 
Covid-19 en pacientes con enfermedades huérfanas, se usó el número de 
identificación como variable de comparación. 
 
Es importante aclarar que la base de datos de enfermedades huérfanas 
permanece abierta en el sistema de información, lo que significa que las entidades 
notificadoras pueden hacer ajustes a los casos notificados en años anteriores, por 
lo tanto, los datos de este informe se consideran preliminares ya que pueden 
presentar modificaciones posteriores a su publicación. Este informe da cuenta 
únicamente de los casos captados por el sector salud y notificados a través del 
Sivigila, la fuente oficial de información de enfermedades huérfanas en el país es 
el Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas administrado por 
la Dirección de Epidemiología y Demografía del Ministerio de Salud y Protección 
Social.Consideraciones éticas 
 
El presente informe de evento corresponde al análisis de la notificación de los 
eventos de interés en salud pública, la información se considera un análisis sin 
riesgo de acuerdo con la Resolución 08430 de 1993 del Ministerio de Salud de 
Colombia (11). La información se obtuvo del Sivigila, se aseguró la 
confidencialidad de los datos y se respetaron los principios sustanciales de 
responsabilidad y equidad, no se realizó ninguna modificación intencionada de las 
variables. Estos resultados permitirán fortalecer las acciones y decisiones de 
vigilancia en salud pública a nivel nacional y territorial. 
 
 
 
 
 
 
7 
 
 
3. Resultados 
 
Durante el primer semestre de 2022 se notificaron a Sivigila 6 657 casos de 
enfermedades huérfanas, se observó un aumento de 10,7 % (641 casos) en 
comparación con el mismo periodo del 2021 (6 016 casos) y una reducción de 
3,4 % (232 casos) en comparación con 2020 año en que se notificó el mayor 
número de casos durante el primer semestre (6 889 casos). Durante 2022 se han 
notificado en promedio 277 casos por SE con un mínimo de 139 en la SE 01 y un 
máximo de 443 en la SE 19. Figura 1. 
 
Figura 1. Frecuencia de casos de enfermedades huérfanas notificados al 
Sivigila según año y periodo epidemiológico, Colombia 2018 a 2022 
 
Fuente: Instituto Nacional de Salud. Sivigila 2018-2021 
 
Durante el primer semestre de 2022 se notificaron casos de enfermedades 
huérfanas residentes en 37 departamentos y distritos del país, no se notificaron 
casos residentes en Vaupés. El 61,2 % (4 075) de las personas vive en Antioquia, 
Bogotá y Cali, estas tres ET se caracterizan también por presentar el mayor 
volumen de notificación. Se notificaron 7 casos (0,1 %) que registran residencia en 
el exterior: 6 en Venezuela y 1 en las Islas Turcas. Ver anexo 1. 
 
0
500
1000
1500
2000
2500
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13
C
as
o
s
Periodo epidemiológico
2022 2018 2019 2020 2021
 
8 
 
Se recibió notificación de 31 ET; Antioquia, Bogotá y Cali notificaron el 75,6 % de 
los casos (5 030), En la tabla 1 se muestra la proporción de notificación por ET en 
el primer semestre de 2019 a 2022. Durante 2022 no han reportado casos; 
Amazonas, Arauca, Buenaventura, Casanare, San Andrés, Vaupés y Vichada. El 
53,9 % de los casos notificados en 2022 fueron diagnosticados en años anteriores. 
 
Tabla 1. Proporción de enfermedades huérfanas por entidad territorial de 
notificación. Colombia 2019 – 2022 
 
Fuente: Instituto Nacional de Salud. Sivigila 2019-2022 
 
9 
 
Durante 2022 se han notificado casos de 621 enfermedades de las 2 190 que son 
objeto de vigilancia actualmente. En 607 (97,7 %) enfermedades se notificaron 
menos de 100 casos, en 10 (1,6 %) entre 100 y 200 casos y en 4 (0,6 %) más de 
200 casos cada una, estos 14 diagnósticos representan el 39,9 % (2 658) de los 
casos de enfermedades huérfanas notificados al Sivigila durante esta vigencia. 
Ver anexo 2. 
 
La tabla 2 muestra las 20 enfermedades huérfanas que se diagnosticaron con 
mayor frecuencia en el primer semestre de 2022, se observó aumento en 19 de 
ellas en comparación con los casos diagnosticados en el mismo periodo de 2019 a 
2021. El reumatismo psoriasico, la Hipertensión arterial pulmonar idiopática y el 
Síndrome de Guillain-Barre presentaron la mayor variación. 
 
Tabla 2. Enfermedades huérfanas notificadas al Sivigila con mayor 
frecuencia según año de diagnóstico. Colombia 2019 - 2022 
 
 Fuente: Instituto Nacional de Salud. Sivigila 2019-2022 
 
Para calcular el indicador de oportunidad en la notificación se tuvieron en cuenta 
únicamente los casos diagnosticados en 2022 (3 070 casos), se excluyeron 10 
 
10 
 
registros con error en la calidad del dato en las variables fecha de diagnóstico o 
fecha de notificación, quedaron 3 060 casos para el análisis. La tabla 3 muestra el 
tiempo transcurrido entre el diagnóstico y la notificación de los casos por entidad 
territorial de notificación y a nivel nacional, el tiempo mínimo observado fue cero 
(0), es decir, fueron notificados el mismo día del diagnóstico el 33,1 % (1 014) de 
los casos y el tiempo máximo fue de 5 meses en el 0,2 % (6) de los casos, en 
promedio la oportunidad en la notificación a nivel nacional fue de 15 días. 
 
Tabla 3. Oportunidad en la notificación de casos nuevos de enfermedades 
huérfanas según entidad territorial de notificación, Colombia, primer 
semestre de 2022 
ET de notificación 
≤ 8 días de 9 a 30 días > 30 días 
Casos % Casos % Casos % 
Antioquia 755 76,5 121 12,3 111 11,2 
Atlántico 8 44,4 4 22,2 6 33,3 
Barranquilla 31 58,5 8 15,1 14 26,4 
Bogotá 493 68,4 110 15,3 118 16,4 
Bolívar 2 100,0 0 0,0 0 0,0 
Boyacá 20 45,5 9 20,5 15 34,1 
Caldas 54 71,1 5 6,6 17 22,4 
Cali 359 70,9 72 14,2 75 14,8 
Cartagena 30 57,7 11 21,2 11 21,2 
Cauca 10 62,5 3 18,8 3 18,8 
Cesar 3 100,0 0 0,0 0 0,0 
Córdoba 26 50,0 5 9,6 21 40,4 
Cundinamarca 9 90,0 0 0,0 1 10,0 
Guainía 1 100,0 0 0,0 0 0,0 
La Guajira 10 83,3 1 8,3 1 8,3 
Guaviare 3 100,0 0 0,0 0 0,0 
Huila 11 29,7 7 18,9 19 51,4 
Magdalena 1 100,0 0 0,0 0 0,0 
Meta 8 88,9 1 11,1 0 0,0 
Nariño 60 81,1 4 5,4 10 13,5 
Norte de Santander 70 59,3 33 28,0 15 12,7 
Putumayo 1 50,0 0 0,0 1 50,0 
Quindío 17 70,8 4 16,7 3 12,5 
Risaralda 53 67,1 15 19,0 11 13,9 
Santander 54 48,6 24 21,6 33 29,7 
Santa Marta 2 66,7 0 0,0 1 33,3 
Sucre 6 75,0 1 12,5 1 12,5 
Tolima 31 88,6 1 2,9 3 8,6 
Valle del Cauca 1 33,3 0 0,0 2 66,7 
Total 2129 69,6 439 14,3 492 16,1 
 Fuente: Instituto Nacional de Salud. Sivigila 2022 
 
 
11 
 
Finalmente se cruzaron las bases de datos de enfermedades huérfanas y Covid-
19 del primer semestre de 2022, se encontró que, de las 6 589 personas con 
enfermedades huérfanas, 310 (8,6 %) presentaron infección por COVID-19 y de 
ellas 2 (0,6 %) fallecieron debido a la infección por COVID-19 (dos hombres, uno 
de 77 años con diagnóstico de síndrome de Sezary y otro de 60 años con 
diagnóstico de esclerosis lateral amiotrófica). En 139 casos, la confirmación del 
diagnóstico de la enfermedad huérfana se hizo durante el 2022, en el 75,5 % de 
los cuales (105 casos) fue posterior a la confirmación del diagnóstico de Covid-19. 
La tabla 4 muestra las enfermedades en las que se observó mayor frecuencia de 
infección por COVID-19. 
 
Tabla 4. Casos de enfermedades huérfanas con mayor frecuencia de 
infección por COVID-19, Colombia, primer semestre de 2022 
Enfermedad Casos % 
Reumatismo psoriásico 34 11,0 
Síndrome de Guillain-Barre 16 5,2 
Esclerosis Múltiple 15 4,8 
Enfermedad de Crohn 13 4,2 
Miastenia grave 11 3,5 
Esclerosis sistémica cutánea limitada 11 3,5 
Enfermedad de Devic 10 3,2 
Artritis juvenil idiopática de inicio sistémico 9 2,9 
Esclerosis lateral amiotrófica 8 2,6 
Dermatomiositis 6 1,9 
Hipertensión arterial pulmonar idiopática 6 1,9 
Displasia broncopulmonar 6 1,9 
Vasculitis 5 1,6 
Inmunodeficiencia primaria no especificada 5 1,6 
Hipogamaglobulinemia inespecífica 5 1,6 
Drepanocitosis 5 1,6 
Enfermedad de Wegener 5 1,6 
Enfermedad de Von Willebrand 5 1,6 
 Fuente: Instituto Nacional de Salud. Sivigila 2022 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
12 
 
4. Discusión 
 
El comportamiento de la notificación de enfermedades huérfanas en Colombia ha 
mostrado tendencia al aumento desde el inicio de la vigilancia en el año 2016, se 
han observado incrementos en la notificación en diferentes periodos de tiempo: en 
el segundo semestre de 2018 relacionado con la expedición de la Resolución 1885 
de 2018 (7), en la que se establece la obligatoriedad del reporte a Sivigila como 
requisito para los cobros por tecnologías en salud no financiadas con recursos de 
la Unidad de Pago por Capitación (UPC), en el segundo semestre de 2019 por un 
requerimiento del Ministerio de Salud a las EAPB en el que se solicitó actualizar la 
información de los afiliados con enfermedades huérfanas y en el primer semestrede 2020 por la expedición de la resolución 205 de 2020 en la que se establece la 
notificación a Sivigila como requisito para el recobro de los recursos destinados al 
tratamiento farmacológico de los pacientes diagnosticados por primera vez (12). 
En el segundo semestre de 2020 se observó reducción en la notificación que pudo 
estar relacionado con las medidas establecidas para la atención de la emergencia 
sanitaria por Covid-19. 
En el primer semestre de 2022 se observó aumento en la notificación en 
comparación con el mismo periodo de 2021, el aumento se registró 
específicamente en los PE V y VI y estuvo relacionado principalmente con 
Búsquedas Activas Institucionales realizadas en IPS de Antioquia, Risaralda y 
Barranquilla y en una EPS en Bogotá. En estos dos PE se notificó el 45,4% 
(3 025) del total de casos que ingresaron durante el primer semestre, el 57,4 % 
(1 736) de los cuales son casos con fecha de diagnóstico anterior a 2022. Sin 
embargo, el aumento descrito no superó la notificación observada en el primer 
semestre del 2020 periodo en el que se registró el mayor número de casos para 
este evento (6 889 casos). 
El análisis por ET de residencia y notificación muestra un comportamiento similar 
al observado en periodos anteriores, la mayor proporción de personas con 
enfermedades huérfanas residen y fueron notificadas en Antioquia, Bogotá y Cali 
(13). En Colombia las instituciones de salud especializadas se concentran en 
 
13 
 
algunas ciudades de la región andina y caribe, por lo tanto, los pacientes deben 
viajar con frecuencia para recibir atención médica o deben trasladar su lugar de 
residencia a estas ciudades para acceder con mayor facilidad al diagnóstico y 
tratamiento, un comportamiento similar se ha documentado en España donde los 
centros de referencia para el diagnóstico y tratamiento se concentran en 6 de las 
50 provincias, esta situación puede tener efectos negativos en las condiciones de 
salud de los pacientes desde el punto de vista físico y psicológico e incidir también 
en su calidad de vida y la de su familia. (14) 
Al revisar las enfermedades notificadas con mayor frecuencia se observa que el 
comportamiento es similar al reportado en años anteriores, aunque se presentan 
variaciones en el número de casos en cada vigencia, dentro de las enfermedades 
más frecuentes de 2019 a 2022 están: Reumatismo psoriásico, Esclerosis 
Múltiple, Esclerosis sistémica cutánea limitada, Síndrome de Guillain-Barre, 
Esclerosis lateral amiotrófica, Drepanocitosis, Displasia broncopulmonar, 
Enfermedad de Von Willebrand, Enfermedad de Crohn y Déficit congénito del 
factor VIII. (13) 
De las 20 enfermedades diagnosticadas con mayor frecuencia en 2022, 19 
presentaron aumento en el número de casos en comparación con el mismo 
periodo de 2019 - 2021, el mayor aumento se presentó en los casos de: 
reumatismo psoriásico, hipertensión arterial pulmonar idiopática y síndrome de 
Guillain-Barre. En general el aumento en la notificación está relacionado con las 
asistencias técnicas que se realizan desde el nivel nacional para promover el 
fortalecimiento de la vigilancia en las entidades territoriales y la notificación 
oportuna. 
De acuerdo con lo establecido en el protocolo de vigilancia, las enfermedades 
huérfanas deben notificarse de manera inmediata, la meta es que la notificación se 
realice máximo dentro de los 8 días posteriores a la confirmación del diagnóstico 
(9). Para los 3 060 casos analizados durante el primer semestre de 2022 la meta 
se cumplió en el 69,6 % (2 129 casos), a nivel nacional se observó una mejora en 
la oportunidad de notificación en comparación con el mismo periodo de 2021 
 
14 
 
(64,8 %), sin embargo es importante seguir trabajando en el fortalecimiento de la 
vigilancia para continuar mejorando el cumplimiento en la notificación inmediata. 
La frecuencia de infección por Covid-19 en personas con enfermedades huérfanas 
pasó de 8,4 % en el primer semestre de 2021 a 8,6 % en el mismo periodo de 
2022, el comportamiento por enfermedad fue similar al reportado en 2021, las 
enfermedades con mayor número de casos notificados presentan las mayores 
proporciones de infección por Covid-19, especialmente las personas con 
diagnóstico de reumatismo psoriásico, Síndrome de Guillain-Barre y esclerosis 
múltiple. El aumento en la proporción de casos de Covid-19 en personas con 
enfermedades huérfanas puede estar relacionado con la finalización de las 
medidas restrictivas instauradas en 2020 para prevenir el contagio y el retorno 
gradual a las actividades económicas y sociales en la medida que avanzó la 
cobertura del plan nacional de vacunación. 
 
5. Conclusiones 
 
• En el primer semestre de 2022 se observó un aumento en la notificación de 
casos de enfermedades huérfanas comparado con el mismo periodo de 
2021, sin embargo, no fue superior a la notificación de 2020 año en que se 
presentó la notificación más alta del evento. 
• El aumento en la notificación de las enfermedades huérfanas está 
relacionado principalmente con la expedición de normatividad que 
establece la obligatoriedad del reporte como requisito para el pago de 
atenciones en salud no financiadas con recursos de la UPC. 
• Bogotá, Antioquia y Cali son las entidades territoriales que aportan la mayor 
proporción de notificación teniendo en cuenta que en ellas se concentra la 
mayor cantidad de instituciones con capacidad de diagnóstico y tratamiento 
de enfermedades huérfanas. 
• En comparación con el primer semestre de 2021 ha mejorado la 
oportunidad en la notificación del evento como resultado del fortalecimiento 
de la vigilancia en las entidades territoriales. 
 
15 
 
• Se observó aumento en la frecuencia de infección por Covid-19 en 
personas con enfermedades huérfanas, posiblemente relacionado con la 
finalización gradual de las medidas restrictivas instauradas para la atención 
de la emergencia sanitaria. 
 
6. Recomendaciones 
 
• Realizar periódicamente asistencia técnica, inducción y reinducción al 
personal médico y de vigilancia en salud pública en el nivel local, municipal 
y departamental para fortalecer el proceso de vigilancia. 
• Aunque la oportunidad en la notificación ha mejorado se recomienda 
continuar promoviendo la notificación inmediata, el objetivo es lograr que 
todos los casos sean notificados dentro de los 8 días posteriores a la 
confirmación del diagnóstico. 
• Promover la realización de Búsquedas Activas Institucionales de acuerdo 
con lo establecido en el protocolo de vigilancia tanto en IPS como en EPS 
para garantizar la notificación del 100 % de los casos, tanto los nuevos 
diagnósticos como los casos antiguos en tratamiento que no hayan sido 
reportados previamente en ninguna de las fuentes de información del 
Registro Nacional. 
• No se incluyó en este informe análisis de variables como sexo y edad dado 
que se trata de un evento que agrupa 2 190 enfermedades con 
características epidemiológicas diferentes. Se recomienda hacer análisis 
específicos de cada enfermedad de forma independiente de acuerdo con 
las necesidades de los tomadores de decisiones. 
 
 
 
 
 
 
 
16 
 
7. Referencias 
 
1. Nguengang S, Lambert D, Olry A, Rodwell C, Gueydan C, Lanneau V y col. 
Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the 
Orphanet database. European Journal of Human Genetics. 2020; 28(2):165-
173. https:// doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0. 
2. Serrano, M. La sociedad civil y las enfermedades raras. Arbor. 2018; 194 
(789): a459. https://doi.org/10.3989/arbor.2018.789n3001 
3. Palau, F. Biomarcadores y medicina personalizada en las enfermedades raras. 
Arbor. 2018 194 (789): a465. https://doi.org/10.3989/arbor.2018.789n3007 
4. MedlinePlus en español Bethesda (MD): Biblioteca Nacional de Medicina (EE. 
UU.) Enfermedades raras, [Internet] actualizado 09 dic. 2021. Fecha de 
consulta:25 de mayo de 2022. Disponible en: 
https://medlineplus.gov/spanish/rarediseases.html 
5. Congreso de Colombia. Ley 1392 de 2010. [Internet] 2010. Fecha de consulta 
25 de mayo de 2022. Disponible en: 
https://www.minsalud.gov.co/sites/rid/Lists/BibliotecaDigital/RIDE/DE/DIJ/ley-
1392-de-2010.pdf 
6. Congreso de Colombia. Ley 1438 de 2011. [Internet]. 2011. Fecha de consulta 
25 de mayo de 2022. Disponible en: 
https://www.minsalud.gov.co/Normatividad_Nuevo/LEY%201438%20DE%202
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7. Ministerio de Salud y Protección Social. Resolución 5265 de 2018. [Internet]. 
2018. Fecha de consulta 25 de mayo de 2022. Disponible en: 
https://www.minsalud.gov.co/Normatividad_Nuevo/Resoluci%C3%B3n%20No.
%205265%20de%202018.pdf 
8. Ministerio de Salud y Protección Social. Resolución 946 de 2019. [Internet]. 
2019. Fecha de consulta 25 de mayo de 2022. Disponible en: 
https://www.minsalud.gov.co/sites/rid/Lists/BibliotecaDigital/RIDE/DE/DIJ/resol
ucion-946-de-2019.pdf 
9. Instituto Nacional de Salud. Protocolo de Vigilancia de enfermedades 
huérfanas – raras. [Internet] 2022. Fecha de consulta 25 de mayo de 2022. 
https://doi.org/10.3989/arbor.2018.789n3001
https://doi.org/10.3989/arbor.2018.789n3007
https://medlineplus.gov/spanish/rarediseases.html
 
17 
 
Disponible en: https://www.ins.gov.co/buscador-
eventos/Lineamientos/Pro_Enfermedades%20hu%C3%A9rfanas%202022.pdf 
10. Ministerio de Salud y Protección Social. Registro Nacional de Pacientes con 
Enfermedades Huérfanas. Cubo de enfermedades huérfanas. SISPRO. Fecha 
de consulta 16 de junio de 2022. 
11. Ministerio de Salud. Resolución 8430 de 1993. [Internet]. 1993 Fecha de 
consulta 25 de mayo de 2022. Disponible en: 
https://www.minsalud.gov.co/sites/rid/Lists/BibliotecaDigital/RIDE/DE/DIJ/RES
OLUCION-8430-DE-1993.PDF 
12. Ministerio de Salud y Protección Social. Resolución 205 de 2020. [Internet]. 
2020. Fecha de consulta 25 de mayo de 2022. 
https://www.minsalud.gov.co/Normatividad_Nuevo/Resolucion%20205%20%2
0de%20feb%202020.pdf 
13. Instituto Nacional de Salud. Informe de evento de enfermedades huérfanas – 
raras, Colombia 2020. [Internet] 2020. Fecha de consulta 25 de mayo de 2022. 
Disponible en: https://www.ins.gov.co/buscador-
eventos/Informesdeevento/ENFERMEDADES%20HU%C3%89RFANAS-
RARAS_2020.pdf 
14. Coca JR. Fernández J y Soto A. Análisis de la distancia a Centros y Unidades 
de Referencia en Enfermedades Raras en España. Revista Notas Históricas y 
Geográficas. 2021; 2:331-356. Disponible en: 
https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=8107274 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
18 
 
8. Anexos 
 
Anexo 1. Frecuencia de enfermedades huérfanas según entidad territorial 
de residencia. Colombia primer semestre de 2022 
 
Etiquetas de fila 2022 % 
Antioquia 2411 36,2 
Bogotá 1002 15,1 
Cali 662 9,9 
Valle del Cauca 242 3,6 
Risaralda 232 3,5 
Cundinamarca 226 3,4 
Caldas 197 3,0 
Santander 187 2,8 
Norte de Santander 159 2,4 
Barranquilla 135 2,0 
Córdoba 125 1,9 
Boyacá 123 1,8 
Cauca 121 1,8 
Nariño 116 1,7 
Tolima 112 1,7 
Cartagena 91 1,4 
Quindío 89 1,3 
Huila 64 1,0 
Bolívar 49 0,7 
Atlántico 47 0,7 
Meta 42 0,6 
Cesar 37 0,6 
Sucre 27 0,4 
Choco 22 0,3 
La Guajira 22 0,3 
Magdalena 20 0,3 
Santa Marta 18 0,3 
Putumayo 17 0,3 
Caquetá 13 0,2 
Arauca 13 0,2 
Buenaventura 12 0,2 
Casanare 7 0,1 
Guaviare 4 0,1 
Amazonas 2 0,0 
Guainía 2 0,0 
San Andrés 1 0,0 
Vichada 1 0,0 
Exterior 7 0,1 
Total 6657 100,0 
 
 Fuente: Instituto Nacional de Salud. Sivigila 2022 
 
 
 
 
19 
 
 
Anexo 2. Proporción de notificación de enfermedades huérfanas - raras, 
Colombia, primer semestre de 2022 
 
N° Enfermedad Casos % 
1 Reumatismo psoriasico 547 8,2 
2 Esclerosis sistémica cutánea limitada 317 4,8 
3 Sindrome de Guillain-Barre 238 3,6 
4 Esclerosis Múltiple 236 3,5 
5 Displasia broncopulmonar 170 2,6 
6 Artritis juvenil idiopática de inicio sistémico 144 2,2 
7 Esclerosis lateral amiotrofica 142 2,1 
8 Hipertensión arterial pulmonar idiopática 141 2,1 
9 Esclerosis sistémica cutánea difusa 129 1,9 
10 Drepanocitosis 125 1,9 
11 Fibrosis pulmonar idiopática 120 1,8 
12 Miastenia grave 119 1,8 
13 Enfermedad de Von Willebrand 116 1,7 
14 Enfermedad de Crohn 114 1,7 
15 Microtia 99 1,5 
16 Enfermedad de Devic 99 1,5 
17 Polimiositis 93 1,4 
18 Dermatomiositis 87 1,3 
19 Déficit congénito del factor VIII 86 1,3 
20 Hipertensión Pulmonar Tromboembólica Crónica 81 1,2 
21 Hepatitis crónica autoinmune 80 1,2 
22 Enfermedad mixta del tejido conectivo 80 1,2 
23 Neurofibromatosis 73 1,1 
24 Enfermedad de Still del adulto 61 0,9 
25 Gastrosquisis 60 0,9 
26 Enfermedad de Wegener 59 0,9 
27 Cirrosis biliar primaria 57 0,9 
28 Otras alteraciones cromosomicas no especificadas 56 0,8 
29 Enfermedad de Behçet 55 0,8 
30 Polineuropatia desmielinizante inflamatoria crónica 54 0,8 
31 Vasculitis 54 0,8 
32 Periarteritis nodosa 51 0,8 
33 Acromegalia 46 0,7 
34 Poliartritis factor reumatoide negativo 44 0,7 
35 Fibrosis quística 44 0,7 
36 Poliartritis factor reumatoide positivo 43 0,6 
37 Osteogénesis imperfecta 41 0,6 
38 Distrofia muscular tipo Duchenne 41 0,6 
39 Inmunodeficiencia primaria no especificada 40 0,6 
40 Hipogamaglobulinemia inespecífica 39 0,6 
41 Distonia no especificada 39 0,6 
42 Artritis relacionada con entesitis 37 0,6 
43 Enfermedad de Takayasu 36 0,5 
44 Atrofia óptica 36 0,5 
45 Beta-talasemia 35 0,5 
46 Pénfigo vulgar 33 0,5 
47 Enfermedad de Huntington 32 0,5 
 
20 
 
N° Enfermedad Casos % 
48 Síndrome hemolítico urémico atípico 31 0,5 
49 Sindrome de Turner 31 0,5 
50 Hiperplasia suprarrenal congénita 31 0,5 
51 Artrogriposis no especificado 29 0,4 
52 Siringomielia 28 0,4 
53 Angioedema hereditario 28 0,4 
54 Policondritis atrofiante 27 0,4 
55 Enfermedad de Hirschsprung 26 0,4 
56 Estenosis pulmonar valvular 24 0,4 
57 Distrofia muscular no especificada 23 0,3 
58 Otras Acromegalias No especificadas 22 0,3 
59 Sarcoidosis 20 0,3 
60 Aplasia medular idiopática 20 0,3 
61 Hemoglobinuria paroxística nocturna 20 0,3 
62 Déficit congénito del factor IX 20 0,3 
63 Sindrome de Noonan 19 0,3 
64 Purpura de Henoch-Schoenlein 19 0,3 
65 Sindrome del injerto contra huésped 18 0,3 
66 Encefalopatía epiléptica infantil temprana 18 0,3 
67 Esclerosis múltiple - ictiosis - deficiencia del factor VIII 18 0,3 
68 Mastocitosis 17 0,3 
69 Retinosis Pigmentaria 17 0,3 
70 Sindrome de Marfan 17 0,3 
71 Malformación de Ebstein 17 0,3 
72 Raquitismo Hipofosfatemico Familiar Ligado al Cromosoma X 17 0,3 
73 Distrofia ampollosa hereditaria tipo macular 17 0,3 
74 Acondroplasia 17 0,3 
75 Arteritis de células gigantes 17 0,3 
76 Sindrome de Churg-Strauss 16 0,2 
77 Monosomia 22q11 15 0,2 
78 Sindactilia no especificada 15 0,2 
79 Porfiria aguda intermitente 15 0,2 
80 Sindrome de Williams 14 0,2 
81 Sindrome de intestino corto 14 0,2 
82 Histiocitosis de células de Langerhans 14 0,2 
83 Sindrome de Evans 13 0,2 
84 Acalasia primaria 13 0,2 
85 Enfermedad de Cushing 13 0,2 
86 Amiloidosis secundaria 13 0,2 
87 Craneosinostosis - hidrocefalia - malformación de Chiari I - sinostosis radioulnar 13 0,2 
88 Distrofia muscular de cinturas 13 0,2 
89 Distonias mixtas 13 0,2 
90 Sindrome de West 12 0,2 
91 Sindrome CREST 12 0,2 
92 Neuropatía óptica hereditaria de Leber 12 0,2 
93 Hipoglucemia hiperinsulinemica persistente de la infancia 12 0,2 
94 Macroglobulinemia de Waldenström 11 0,2 
95 Atresia biliar 11 0,2 
96 Distrofia muscular de Duchenne y Becker 11 0,2 
97 Fibrosis Retroperitoneal Idiopática 11 0,2 
98 Apnea de la prematuridad (AOP) 11 0,2 
99 Enfermedad de Fabry 11 0,2 
 
21 
 
N° Enfermedad Casos % 
100 Esclerosis tuberosa 11 0,2 
101 Onfalocele 10 0,2 
102 Sindrome de Lennox-Gastaut 10 0,2 
103 Sindrome de Moebius 10 0,2 
104 Desordenes del tejido conectivo no especificados 10 0,2 
105 Inmunodeficiencia común variable 10 0,2 
106 Polidactilia en espejo - segmentación vertebral anomalías de los miembros 9 0,1 
107 Otras atrofias muscularesespinales no especificadas 9 0,1 
108 Colangitis esclerosante 9 0,1 
109 Esferocitosis hereditaria 9 0,1 
110 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 2 9 0,1 
111 Sindrome de Rett 8 0,1 
112 Sindrome de Tourette 8 0,1 
113 Lipomatosis encefalocraneocutanea 8 0,1 
114 Sindrome de Coffin Siris 8 0,1 
115 Disautonomia familiar 8 0,1 
116 Enfermedad de Pompe 8 0,1 
117 Ataxia de Friedreich 8 0,1 
118 Artrogriposis múltiple congénita - cara de silbido 8 0,1 
119 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 3 8 0,1 
120 Atrofia muscular espinal proximal 8 0,1 
121 Enfermedad de las neuronas motoras patrón Madras 8 0,1 
122 Lipodistrofia no especificada 8 0,1 
123 Mucopolisacaridosis no especificada 7 0,1 
124 Mucopolisacaridosis tipo 4 7 0,1 
125 Sindrome de Beckwith-Wiedemann 7 0,1 
126 Sindrome de Alport 7 0,1 
127 Hipospadias - hipertelorismo - coloboma y sordera 7 0,1 
128 Hiperglicinemia no cetosica 7 0,1 
129 Blefaroptosis miopía ectopia lentis 7 0,1 
130 Deficiencia de C1qB 7 0,1 
131 Enfermedad de Gaucher 7 0,1 
132 Epilepsia mioclonica de la infancia 7 0,1 
133 Atresia de coanas 7 0,1 
134 Polineuropatia amiloide familiar 6 0,1 
135 Sindrome de Cushing dependiente de ACTH 6 0,1 
136 Trisomía 18 6 0,1 
137 Paraplejia espástica familiar 6 0,1 
138 Paraplejia espástica no especificada 6 0,1 
139 Mielofibrosis con metaplasia mielocitoide 6 0,1 
140 Atresia duodenal 6 0,1 
141 Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2A 6 0,1 
142 Distrofia miotonica de Steinert 6 0,1 
143 Déficit congénito del factor VII 6 0,1 
144 Hipercolesterolemia familiar homocigota 6 0,1 
145 Déficit congénito del factor XIII 6 0,1 
146 Hipertensión Arterial Pulmonar Heredable 6 0,1 
147 Anemia de Fanconi 6 0,1 
148 Homocistinuria clásica por déficit de cistationina betasintasa 6 0,1 
149 Enfermedad mitocondrial no especificada 6 0,1 
150 Distonia focal 6 0,1 
151 Distonia-parkinsonismo de inicio rápido 6 0,1 
 
22 
 
N° Enfermedad Casos % 
152 Otras ataxias espinocerebelosas no especificadas 5 0,1 
153 Sindrome de Angelman 5 0,1 
154 Sindrome de Sotos 5 0,1 
155 Pancreatitis crónica hereditaria 5 0,1 
156 Sindrome de Cornelia de Lange 5 0,1 
157 Pneumonia intersticial aguda 5 0,1 
158 Sindrome de Prader-Willi 5 0,1 
159 Osteocondromas múltiples 5 0,1 
160 Osteocondromatosis carpotarsiana 5 0,1 
161 Miopatía con inclusiones reductoras 5 0,1 
162 Fibrosis pulmonar - inmunodeficiencia - disgenesia gonadal 5 0,1 
163 3MC Sindrome de Deficiencia COLEC11 5 0,1 
164 Lesión cerebral isquémica e hipoxica neonatal 5 0,1 
165 Esclerosis lateral primaria 5 0,1 
166 Hernia diafragmática 5 0,1 
167 Distrofia facioescapulohumeral 5 0,1 
168 Disquinesia ciliar primaria 5 0,1 
169 Hipertensión Pulmonar Persistente del Recién Nacido / Distrés respiratorio 
agudo neonatal por deficiencia de SP B 
5 0,1 
170 Arteriris temporal juvenil 5 0,1 
171 Microcefalia - déficit intelectual - anomalías falángicas y neurológicas 4 0,1 
172 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico – TIPO I Y II 4 0,1 
173 Sindrome de Ehlers-Danlos de tipo vascular 4 0,1 
174 Neuropatía autonómica y sensitiva hereditaria 2 4 0,1 
175 Sindrome de Pierre Robin aislado 4 0,1 
176 Trombocitopenia - sindrome de Pierre Robin 4 0,1 
177 Mucopolisacaridosis tipo 2 4 0,1 
178 Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil 4 0,1 
179 Sindrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliosis – TIPO VI 4 0,1 
180 Trastornos del ciclo de la urea 4 0,1 
181 Sindrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxitud – TIPO III 4 0,1 
182 Síndrome de Aicardi-Goutieres 4 0,1 
183 Sindrome de Poland 4 0,1 
184 Neuropatía axonal aguda motora y sensitiva 4 0,1 
185 Paralisis supranuclear progresiva 4 0,1 
186 Pénfigo foliáceo 4 0,1 
187 Mielodisplasia con hipogamaglobulinemia 4 0,1 
188 Pancreatitis aguda recurrente 4 0,1 
189 Mastocitosis cutánea 4 0,1 
190 Sindrome CHARGE 4 0,1 
191 Retraso mental ligado al cromosoma X no especificado 4 0,1 
192 Síndrome de aspiración de meconio 4 0,1 
193 Braquidactilia de Hirschsprung 4 0,1 
194 Crioglobulinemia mixta 4 0,1 
195 Enfermedad de Buerger 4 0,1 
196 Enfermedad de Moya-Moya 4 0,1 
197 Hirschsprung polidactilia sordera 4 0,1 
198 Derivados mullerianos - linfangiectasia - polidactilia 4 0,1 
199 Gastroenteritis eosinofilica 4 0,1 
200 Enfermedad de Wilson 4 0,1 
201 Enfermedad de Castleman 4 0,1 
202 Agenesia de cuerpo calloso - neuropatía 4 0,1 
 
23 
 
N° Enfermedad Casos % 
203 Hipogamaglobulinemia de la infancia (transitoria) 4 0,1 
204 Enfermedades hematológicas no especificadas 4 0,1 
205 Atresia tricúspide 4 0,1 
206 Atrofia muscular espinal proximal infantil autosomica dominante 4 0,1 
207 Ictiosis no especificada 4 0,1 
208 Síndrome de Secreción inapropiada de hormona antidiurética 3 0,0 
209 Trastorno del metabolismo de los carbohidratos no especificado 3 0,0 
210 Síndrome nefrótico idiopático sensible a esteroides 3 0,0 
211 Mioclonia ataxia cerebelosa sordera 3 0,0 
212 Síndrome de Pierre Robin - anomalía faciodigital 3 0,0 
213 Lipofuscinosis neuronal ceroide tardía infantil 3 0,0 
214 Sindrome de Wiskott-Aldrich 3 0,0 
215 Sindrome de Alagille 3 0,0 
216 Sindrome Klippel Trenaunay Weber 3 0,0 
217 Sindrome de aneuploidia en mosaico variegada 3 0,0 
218 Monosomia 5p 3 0,0 
219 Perdida de audición neurosensorial con aparición temprana de canas y temblor 
esencial 
3 0,0 
220 Microcefalia epilepsia retraso mental cardiopatía 3 0,0 
221 Microcefalia - anomalías digitales - déficit intelectual 3 0,0 
222 Síndrome de Waardenburg (termino genérico) 3 0,0 
223 Plagiocefalia aislada 3 0,0 
224 Sindrome de Wolf-Hirschhorn 3 0,0 
225 Sindrome de Li-Fraumeni 3 0,0 
226 Sindrome PFAPA 3 0,0 
227 Macrocefalia - deficiencia inmunitaria - anemia 3 0,0 
228 Síndromes miastenicos congénitos 3 0,0 
229 Urticaria solar 3 0,0 
230 Problemas de crecimiento - braquidactilia - dismorfismo 3 0,0 
231 Síndrome de Microduplicacion Xq28 distal 3 0,0 
232 Protoporfiria eritropoyetica 3 0,0 
233 Linfedema congénito 3 0,0 
234 Distrofia muscular congénita de Ullrich 3 0,0 
235 Hipocondroplasia 3 0,0 
236 Agenesia de cuerpo calloso microcefalia talla baja 3 0,0 
237 Deficiencia de proteína relacionada con el Factor H 3 0,0 
238 Atresia de intestino delgado 3 0,0 
239 Distrofia muscular oculofaringea 3 0,0 
240 Epidermolisis ampollosa distrofica 3 0,0 
241 Atrofia muscular espinal proximal de tipo 1 3 0,0 
242 Cataratas-glaucoma 3 0,0 
243 Déficit de ornitina carbamil transferasa 3 0,0 
244 Adrenoleucodistrofia ligado al cromosoma X 3 0,0 
245 Enfermedad de Gaucher tipo 1 3 0,0 
246 Dermatosis pustulosa subcornea 3 0,0 
247 Displasia epifisaria múltiple 3 0,0 
248 Displasia esquelética no especificada 3 0,0 
249 Cordoma 3 0,0 
250 Sindrome de Budd-Chiari 2 0,0 
251 Neuropatía visceral - anomalías cerebrales - dismorfismo facial - retraso en el 
desarrollo 
2 0,0 
252 Otros trastornos del ciclo de la urea no especificados 2 0,0 
 
24 
 
N° Enfermedad Casos % 
253 Paralisis periodica hipocalemica 2 0,0 
254 Xerodermia pies cavos esmalte anomalía de 2 0,0 
255 Sindrome Alport - leiomiomatosis difusa ligado al cromosoma X 2 0,0 
256 Síndromes hipereosinofilicos 2 0,0 
257 Sindrome de Gitelman 2 0,0 
258 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalasia – TIPO VII 2 0,0 
259 Sindrome de Goldenhar 2 0,0 
260 Sindrome de Usher 2 0,0 
261 Sindrome de Klippel-Feil aislado 2 0,0 
262 Nefropatía sordera hiperparatiroidismo 2 0,0 
263 Paralisis periodica no especificada 2 0,0 
264 Neurodegeneracion debida a déficit en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa 2 0,0 
265 Miopatia congénita letal tipo Compton-North 2 0,0 
266 Trastorno de la fosforilacion oxidativa mitocondrial debido a anomalías del ADN 
nuclear 
2 0,0 
267 Sindrome de Marinesco-Sjogren 2 0,0 
268 Trisomía 13 2 0,0 
269 Opsismodisplasia 2 0,0 
270 Sindrome de Stickler 2 0,0 
271 Sindrome de microdelecion 2q37 2 0,0 
272 Sindrome de Treacher-Collins 2 0,0 
273 Neutropenia cíclica 2 0,0 
274 Síndrome de Vater-like con hipertensión pulmonar anomalías de las orejas y 
retraso del crecimiento 
2 0,0 
275 Retraso mental severo- epilepsia - anomalías anales -hipoplasia de las falanges 
distales 
2 0,0 
276 Poliquistosis renal autosomica y recesiva 2 0,0 
277 Sindrome de Peutz-Jeghers 2 0,0 
278 Sindrome de Bardet-Biedl 2 0,0 
279 Macrotrombocitopenia con formación anómala de proplaquetas autosómica 
dominante 
2 0,0 
280 Neurofibromatosis tipo 2 2 0,0 
281 Neuropatía motriz multifocal con bloqueo de conducción 2 0,0 
282 Sindrome de Cowden 2 0,0 
283 Otras ataxias hereditarias no especificadas 2 0,0 
284 Osteopetrosis - hipogammaglobulinemia 2 0,0 
285 Sindrome de antisintetasas 2 0,0 
286 Penfigoide bulloso 2 0,0 
287 Síndrome de rubeola congénita 2 0,0 
288 Trastornos del metabolismo de las lipoproteínas 2 0,0 
289 Sindrome de Rubinstein-Taybi 2 0,0 
290 Porfiria hepática crónica 2 0,0 
291 Vasculitis leucocitoclastica hipocomplementemica 2 0,0 
292 Retraso mental severo ligado al cromosoma X tipo Gustavson 2 0,0 
293 Microftalmia - atrofia cerebral 2 0,0 
294 Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser 2 0,0 
295 Sindrome de ataxia - sordera - retraso mental 2 0,0 
296 Sindrome de Costello 2 0,0 
297 Epidermolisis ampollosa hereditaria 2 0,0 
298 Fibrosis pulmonar - hiperplasia hepática - hipoplasia de medula ósea 2 0,0 
299 Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al cromosoma X 2 0,0 
300 Enfermedad de Stargardt 2 0,0 
 
25 
 
N° Enfermedad Casos % 
301 Ictiosis lamelar 2 0,0 
302 Enfermedad de Blackfan-Diamond 2 0,0 
303 Hipertricosis cubital talla baja 2 0,0 
304 Glucogenosis tipo 1 2 0,0 
305 Distrofia muscular congénita 2 0,0 
306 Hemangiomatosis neonatal difusa 2 0,0 
307 Holoprosencefalia 2 0,0 
308 Craneosinostosis - enfermedad cardiaca congénita - déficit intelectual 2 0,0 
309 Inmunodeficiencia combinada severa ligado a déficit de adenosina desaminasa 2 0,0 
310 Aniridia 2 0,0 
311 Enfermedad de Rendu-Osler-Weber 2 0,0 
312 Desordenes lisosomales no especificados 2 0,0 
313 Enfermedad quística medular autosómica dominante 2 0,0 
314 Alfa talasemia - déficit intelectual ligado al cromosoma X 2 0,0 
315 Atrofia multisistemica 2 0,0 
316 Enfermedad de Crouzon 2 0,0 
317 Agamaglobulinemia (sin bases moleculares conocidas) 2 0,0 
318 Hiperinmunoglobulinemia D con fiebre recurrente 2 0,0 
319 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa 
muscular 
2 0,0 
320 Cistinosis 2 0,0 
321 3-metilcrotonil glicinuria 2 0,0 
322 Hipersomnia idiopática 2 0,0 
323 Angioedema adquirido 2 0,0 
324 Craniosinostosis - malformación de Dandy-Walker - hidrocefalia 2 0,0 
325 Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1D 2 0,0 
326 Enfermedad de Darier 2 0,0 
327 Leiomioma orbital 2 0,0 
328 Coloboma ocular 2 0,0 
329 Diafano-espondilodisostosis 2 0,0 
330 Galactosemia 2 0,0 
331 Enfermedad de Dent 2 0,0 
332 Distrofia muscular autosomica recesiva ligada a una epidermólisis ampollosa 2 0,0 
333 Penfigoide paraneoplasico 1 0,0 
334 Sindrome de Weaver Williams 1 0,0 
335 Sindrome de Silver-Russell 1 0,0 
336 Otras atelosteogenesis no especificadas 1 0,0 
337 Sindrome CINCA 1 0,0 
338 Síndrome de ataxia-pancitopenia 1 0,0 
339 Neurodegeneracion con acumulo cerebral de hierro 1 0,0 
340 Síndrome de Axenfeld-Rieger 1 0,0 
341 Mioclonia perioral con ausencias 1 0,0 
342 Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvacalva 1 0,0 
343 Síndrome disgenesico del tronco encefálico de Athabaskan 1 0,0 
344 Neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria con sordera y retraso global 1 0,0 
345 Neuroaxonal distrofia acidosis tubular 1 0,0 
346 Sindrome de Bartter 1 0,0 
347 Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos 1 0,0 
348 Miopatía hereditaria de cuerpos de inclusión - contracturas de las articulaciones 
- oftalmoplegia 
1 0,0 
349 Retraso mental ligado al cromosoma X - hipotonía - dismorfismo facial - 
comportamiento agresivo 
1 0,0 
 
26 
 
N° Enfermedad Casos % 
350 Sindrome de Brugada 1 0,0 
351 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 30 1 0,0 
352 Microcefalia - polimicrogiria- agenesia del cuerpo calloso 1 0,0 
353 Sindrome de Usher no especificado 1 0,0 
354 Sindrome de CDG 1 0,0 
355 Syndrome Blau (NOD2 or CARD15) 1 0,0 
356 Sindrome de CDG tipo IL 1 0,0 
357 Lisencefalia debido a mutaciones en TUBA1A 1 0,0 
358 Miopatía nemalinica 1 0,0 
359 Mano hendida urinarias anomalías espina bífida anomalía de diafragma 1 0,0 
360 Sindrome de CLOVE's 1 0,0 
361 Sordera con aplasia del laberinto microtia y microdoncia 1 0,0 
362 Síndrome de Cockayne 1 0,0 
363 Sindrome de Allan-Herndon-Dudley 1 0,0 
364 Miopatía provocada por exceso de calsecuestrina y proteína SERCA1 1 0,0 
365 Síndrome de anemia megaloblastica sensible a tiamina 1 0,0 
366 Sindrome de Coffin-Lowry 1 0,0 
367 Obstrucción de Arterias Pulmonares por Estenosis Congénita de Arterias 
Pulmonares 
1 0,0 
368 Síndrome de Cole-Carpenter 1 0,0 
369 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 14 1 0,0 
370 Neuropatía hereditaria con hipersensibilidad a la presión 1 0,0 
371 Sindrome de Smith-Magenis 1 0,0 
372 Microdelecion 9q22.3 1 0,0 
373 Síndrome de Stormorken Sjaastad Langslet 1 0,0 
374 Otros trastornos del metabolismo de los ácidos grasos 1 0,0 
375 Mucopolisacaridosis tipo 3 1 0,0 
376 Sindrome de Cushing 1 0,0 
377 Sindrome 3C 1 0,0 
378 Malformación cerebral - enfermedad cardiaca congénita 1 0,0 
379 Síndrome acromegaloide hipertricosis 1 0,0 
380 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial forma encefalomiopatica con 
aciduria metilmalonica 
1 0,0 
381 Sindrome de Worster-Drought 1 0,0 
382 Sindrome de Duane 1 0,0 
383 Sindrome MERRF 1 0,0 
384 Lisencefalia tipo 2 1 0,0 
385 Sindrome oral-facial-digital 1 0,0 
386 Neutropenia congénita benigna 1 0,0 
387 Síndrome pioderma gangrenoso + acné + hidradenitis supurativa (PASH). 1 0,0 
388 Polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatoria aguda 1 0,0 
389 Sindrome de Aicardi 1 0,0 
390 Polisindactilia - malformación cardiaca 1 0,0 
391 Sordera - anomalías genitales - sinostosis de metacarpianos y metatarsianos 1 0,0 
392 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxis – TIPO VII C 1 0,0 
393 Tirosinemia tipo 1 1 0,0 
394 Paquioniquia congénita 1 0,0 
395 Trastorno desintegrativo de la infancia 1 0,0 
396 Miopatía tibial de Udd 1 0,0 
397 Trastornos del desarrollo sexual con cariotipo 46XY por déficit de 17-beta-
hidroxiesteroide deshidrogenasa 
1 0,0 
398 Paralisis periodica hipercalemica 1 0,0 
 
27 
 
N° Enfermedad Casos % 
399 Tricomegalia cataratas esferocitosis 1 0,0 
400 Osteocraneoestenosis 1 0,0 
401 Urolitiasis 28 dihidroxi-adenina 1 0,0 
402 Sindrome de Gorlin 1 0,0 
403 Xantomatosis cerebrotendinosa 1 0,0 
404 Síndrome de Gorlin Chaudry Moss 1 0,0 
405 Plaquetario familiar con predisposición a leucemia mielogenica aguda sindrome 1 0,0 
406 Miopatía tipo Bethlem 1 0,0 
407 Retraso mental ligado al cromosoma X - macrocefalia - macroorquidismo 1 0,0 
408 Síndrome de hiper-IgE autosomico dominante 1 0,0 
409 Sindrome de Sezary 1 0,0 
410 Sindrome de Hurler 1 0,0 
411 Sindrome de Sjögren-Larsson 1 0,0 
412 Sindrome de insensibilidad a los andrógenos 1 0,0 
413 Sindrome de sordera branquiogenica 1 0,0 
414 Miositis esporádica con cuerpos de inclusión 1 0,0 
415 Osteomielitis multifocal crónica recurrente juvenil 1 0,0 
416 Síndrome de Johanson Blizzard 1 0,0 
417 Sindrome de Sturge Weber 1 0,0 
418 Sindrome de Joubert 1 0,0 
419 Miopatía 1 0,0 
420 Síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital 1 0,0 
421 Osteopatía estriada esclerosis craneana 1 0,0 
422 Sindrome de Kabuki make up 1 0,0 
423 Sindrome de Usher tipo 2 1 0,0 
424 Sindrome de Kleefstra 1 0,0 
425 Sindrome 3M 1 0,0 
426 Osteodistrofia hereditaria de Albright 1 0,0 
427 Sindrome de Wells 1 0,0 
428 Miositis focal 1 0,0 
429 Neutropenia congénita severa bases desconocidas 1 0,0 
430 Sindrome de Lesch-Nyhan 1 0,0 
431 Síndrome cat-eye"" 1 0,0 
432 Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 1 0,0 
433 Nefrosis - sordera - anomalías del tracto urinario y digitales 1 0,0 
434 Ptosis - estrabismo - pupilas ectópicas 1 0,0 
435 Neumopatia aguda idiopática eosinofilica 1 0,0 
436 Pulgares en aducción - artrogriposistipo Dundar 1 0,0 
437 Sindrome miastenico de Lambert-Eaton 1 0,0 
438 Malformación linfática 1 0,0 
439 Síndrome neurocutaneo tipo Bicknell 1 0,0 
440 Síndrome de Mazabraud 1 0,0 
441 Síndrome oto-palato-digital 1 0,0 
442 Queratoconjuntivitis atópica 1 0,0 
443 Sindrome PHACE 1 0,0 
444 Queratoderma palmoplantar - amiotrofia 1 0,0 
445 Sindrome tricorrinofalangico tipo 1 y 3 1 0,0 
446 Miocardiopatía restrictiva aislada familiar 1 0,0 
447 Sindrome de Acalasia microcefalia 1 0,0 
448 Sindrome de Mowat-Wilson 1 0,0 
449 Sinfalangismo anomalías múltiples manos y pies 1 0,0 
450 Síndrome de Myhre Ruvalcaba Graham 1 0,0 
 
28 
 
N° Enfermedad Casos % 
451 Sitosterolemia 1 0,0 
452 Mucolipidosis no especificada 1 0,0 
453 Sordera - vitíligo - acalasia 1 0,0 
454 Síndrome de Ondine 1 0,0 
455 Timoma con inmunodeficiencia 1 0,0 
456 Sindrome de Pallister-Hall 1 0,0 
457 TNF receptor asociado a fiebres periódicas TRAPS 1 0,0 
458 Sindrome de Parkes Weber 1 0,0 
459 Lipoproteinosis de Urbach-Wiethe 1 0,0 
460 Síndrome de Peters-Plus 1 0,0 
461 Trastorno neurometabolico por deficiencia de serina 1 0,0 
462 Retinitis pigmentaria sordera hipogenitalismo 1 0,0 
463 Trastornos del desarrollo sexual 46 XX - anomalías esqueléticas 1 0,0 
464 Paralisis supranuclear progresiva - sindrome corticobasal 1 0,0 
465 Lipodistrofia tipo Berardinelli 1 0,0 
466 Retraso en el desarrollo - sordera tipo Hildebrand 1 0,0 
467 Trastornos hormonales no especificados 1 0,0 
468 Retraso mental - cataratas - cifosis 1 0,0 
469 Sindrome de Alstrom 1 0,0 
470 Retraso mental ligado al cromosoma X - hipogammaglobulinemia - deterioro 
neurológico progresivo 
1 0,0 
471 NOMID or CINCA 1 0,0 
472 Sindrome de Proteus 1 0,0 
473 Síndrome de aneurisma aórtico de tipo Loeys-Dietz 1 0,0 
474 Macrocefalia - talla baja - paraplejia 1 0,0 
475 Pityriasis rubra pilaris 1 0,0 
476 Síndrome de Rett atípico 1 0,0 
477 Xeroderma pigmentoso 1 0,0 
478 Sindrome de Roberts 1 0,0 
479 Sindrome de Robinow 1 0,0 
480 Sindrome de Robinow like 1 0,0 
481 Inmunodeficiencia con múltiples atresias intestinales (Mutación en TTC7A) 1 0,0 
482 Hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis 1 0,0 
483 Gangliosidosis tipo 1 1 0,0 
484 Ectopia de cristalino corioretinana distrofia miopía 1 0,0 
485 Hipoparatiroidismo familiar aislado 1 0,0 
486 Enanismo microcefalico osteodisplasico primordial 1 0,0 
487 Anomalía de Axenfeld-Rieger - hidrocefalia - esqueleto anormal 1 0,0 
488 Enanismo osteocondrodisplasico - sordera - retinitis pigmentosa 1 0,0 
489 Hendidura laringotraqueoesofagica 1 0,0 
490 Encefalopatia debido a deficiencia de urocanasa 1 0,0 
491 Cardiopatía congénita - miembros cortos 1 0,0 
492 AD-DKC (Mutación en TERC) 1 0,0 
493 Agenesia traqueal 1 0,0 
494 Encefalopatia mioclonica temprana 1 0,0 
495 Leucodistrofia no especificada 1 0,0 
496 Encondromatosis 1 0,0 
497 Displasia craneo-metafisaria 1 0,0 
498 ALPS-FASLG 1 0,0 
499 Granuloma chalazodermico 1 0,0 
500 Enfermedad de Alzheimer autosómica dominante de aparición temprana 1 0,0 
501 Hiperekplexia - epilepsia 1 0,0 
 
29 
 
N° Enfermedad Casos % 
502 Craneosinostosis calcificaciones intracraneales 1 0,0 
503 Acroosteolisis tipo dominante 1 0,0 
504 Enfermedad de Best 1 0,0 
505 Apraxia ocular tipo Cogan 1 0,0 
506 Craneosinostosis tipo Boston 1 0,0 
507 Agenesia parcial de páncreas 1 0,0 
508 Craneosinostosis tipo Philadelphia 1 0,0 
509 Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1G 1 0,0 
510 Amaurosis congénita de Leber 1 0,0 
511 Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen 1 0,0 
512 Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob 1 0,0 
513 Albinismo oculo-cutaneo 1 0,0 
514 Ataxia espinocerebelosa tipo 2 1 0,0 
515 Autismo mancha en vino de Oporto 1 0,0 
516 Cutis laxa 1 0,0 
517 Fiebre reumática 1 0,0 
518 Dacriocistitis osteopoiquilosis 1 0,0 
519 Displasia ectodermica no especificada 1 0,0 
520 Defectos del ciclo de Krebs 1 0,0 
521 Displasia epifisiaria-falangica en forma de angel 1 0,0 
522 Deficiencia de anticuerpos específicos (normal igG y células B) 1 0,0 
523 Blefarochalasia labio doble 1 0,0 
524 Deficiencia de AR-IRF8 1 0,0 
525 Acidemia orgánica no especificada 1 0,0 
526 Deficiencia de C1 inhibidor 1 0,0 
527 Hiperqueratosis palmoplantar sordera 1 0,0 
528 Ataxia telangiectasia 1 0,0 
529 Camptodactilia taurinuria 1 0,0 
530 Deficiencia de Lipasa Acida 1 0,0 
531 Distrofia de conos y bastones 1 0,0 
532 Deficiencia de Munc13-4 (FHL3) 1 0,0 
533 Hipogonadismo hipogonadotropico congénito 1 0,0 
534 Deficiencia de PMS2 1 0,0 
535 Hipoplasia dérmica focal 1 0,0 
536 AD-HIES (Sindrome de Hiper IgE) Sindrome Job 1 0,0 
537 Coartación atípica de aorta 1 0,0 
538 Enfermedad de Menkes 1 0,0 
539 Coloboma del iris con ptosis - déficit intelectual 1 0,0 
540 Deficiencia selectiva de IgA 1 0,0 
541 Inmunodeficiencia comienzo adulto 1 0,0 
542 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher 1 0,0 
543 Comunicación interauricular con defecto de conducción 1 0,0 
544 Déficit congénito de fibrinógeno 1 0,0 
545 Leucodistrofia - paraplejia espástica - distonia 1 0,0 
546 Anadisplasia metafisaria 1 0,0 
547 Leucoencefalopatia asociada al tronco del encéfalo y a la medula espinal - 
elevación del lactato 
1 0,0 
548 Déficit congénito del factor V 1 0,0 
549 Distrofia neuroaxonal infantil 1 0,0 
550 Aciduria orotica hereditaria 1 0,0 
551 Dismorfia facial macrocefalia miopía Dandy Walker 1 0,0 
552 Anemia hemolítica debido a déficit de piruvato quinasa de los glóbulos rojos 1 0,0 
 
30 
 
N° Enfermedad Casos % 
553 Displasia cráneo fronto nasal. 1 0,0 
554 Enfermedad de Thomsen y Becker 1 0,0 
555 Fiebre mediterranea familiar 1 0,0 
556 Enfermedad de von Hippel-Lindau 1 0,0 
557 Displasia de Boomerang 1 0,0 
558 Anemia hemolítica por déficit de glutation reductasa 1 0,0 
559 Displasia ectodermica hipohidrotica forma dominante 1 0,0 
560 Enfermedad de Von Willebrand adquirida 1 0,0 
561 Anomalías cráneo digitales retraso mental 1 0,0 
562 Déficit de beta-ureidopropionasa 1 0,0 
563 Granulomatosis autoinflamatoria infantil 1 0,0 
564 Déficit de LCAT 1 0,0 
565 Displasia espondiloepifisaria congénita 1 0,0 
566 Enfermedad del riñón poliquistico 1 0,0 
567 Displasia espondiloepimetafisaria axial 1 0,0 
568 Enfermedad del riñón poliquistico autosómica dominante de tipo 1 y con 
esclerosis tuberosa 
1 0,0 
569 Displasia geleofisica 1 0,0 
570 Enfermedad inflamatoria inmunomediada con anormalidades de plaquetas y 
eosinofilia 
1 0,0 
571 Displasia pseudodiastrofica 1 0,0 
572 Déficit de N5-metilhomocisteina transferasa 1 0,0 
573 Hiperlipoproteinemia tipo 1 1 0,0 
574 Anencefalia/exencefalia aislada 1 0,0 
575 Distonia 16 1 0,0 
576 Déficit familiar aislado de glucocorticoides 1 0,0 
577 Distonia dopa-sensible 1 0,0 
578 Delecion terminal 6q 1 0,0 
579 Calcificacion del sistema nervioso central - sordera - acidosis tubular - anemia 1 0,0 
580 Epidermolisis ampollar adquirida 1 0,0 
581 Cardiomiopatia amiloidotica familiar relacionado con Transtirretina 1 0,0 
582 Demencia frontotemporal 1 0,0 
583 Hipertricosis lanuginosa congénita 1 0,0 
584 Demencia frontotemporal y parkinsonismo ligado al cromosoma 17 1 0,0 
585 Cataratas microcornea 1 0,0 
586 Atrofia muscular espinal - malformación de Dandy- Walker - cataratas 1 0,0 
587 Arrinia 1 0,0 
588 Eritrodermia congénita ictiosiforme ampollosa 1 0,0 
589 Hipoparatiroidismo - sordera - enfermedad renal 1 0,0 
590 Eritrodermia congénita letal 1 0,0 
591 Hipopituitarismo microftalmia 1 0,0 
592 Eritroqueratodermia ataxia 1 0,0 
593 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 1 0,0 
594 Dermatitis granulomatosa intersticial con artritis 1 0,0 
595 Hirschsprung - hipoplasia de uñas - dismorfia 1 0,0 
596 Acidemia glutarica I 1 0,0 
597 Distrofia muscular congénita tipo 1A 1 0,0 
598 Atrofia muscular espinal proximal de adultos autosomica dominante 1 0,0 
599 Distrofia muscular de cinturas autosomica dominante tipo 1A 1 0,0 
600 Agamaglobulinemia (XLA)- Deficiencia BTK 1 0,0 
601 Ictiosis ligada al cromosoma X 1 0,0 
602 Angioma en racimo 1 0,0 
 
31 
 
N° EnfermedadCasos % 
603 Albinismo cutáneo fenotipo Hermine 1 0,0 
604 Diabetes mellitus neonatal 1 0,0 
605 Distrofia muscular de cinturas autosomica recesiva tipo 2I 1 0,0 
606 Diabetes neonatal - grupo hipotiroidismo congénito - glaucoma congénito - 
fibrosis hepática - riñones 
1 0,0 
607 Inmunodeficiencia por déficit selectivo de anticuerpos anti-polisacáridos 1 0,0 
608 Angiomatosis cutánea y digestiva 1 0,0 
609 Interrupción del arco aotico 1 0,0 
610 Espasticidad - déficit intelectual - epilepsia ligado al cromosoma X 1 0,0 
611 Convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas 1 0,0 
612 Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipófisis - silla turca pequeña 1 0,0 
613 Leucodistrofia metacromatica 1 0,0 
614 Estatura baja por anomalía cualitativa de hormona de crecimiento 1 0,0 
615 Leucoencefalopatia - distonia - neuropatía motora 1 0,0 
616 Agammaglobulinemia ligada a X 1 0,0 
617 Linfangioleiomiomatosis 1 0,0 
618 Feocromocitoma secretante 1 0,0 
619 Lipodistrofia familiar parcial asociada con mutaciones en PPARG 1 0,0 
620 Fibrodisplasia osificante progresiva 1 0,0 
621 Cráneo-osteo-artropatia 1 0,0 
Total 6657 100 
Fuente: Instituto Nacional de Salud. Sivigila 2022