Mendel padre de la genética

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De Mendel al genoma humano 
 
From Mendel to the human genome map 
 
David Comas 
 
El artículo es un repaso a la historia de la genética y la genómica desde las primeras investigaciones hasta nuestros días. 
El autor describe en el texto los conceptos básicos y apunta el momento de la investigación en el que nos encontramos y 
cuáles serán algunas de las claves en la investigación del futuro en el campo de genómica. 
This article runs through the history of genetics and genomics from its earliest research to today. The author describes 
basic concepts, trends in on-going research and the keys to future research in genomics.
 
 
Gregor Mendel, el denominado padre de la genética, fue un monje centroeuropeo que centró sus 
estudios en la herencia de caracteres. En su trabajo con plantas de guisante estudió la herencia de 
diferentes caracteres y, contrariamente a lo que mucha gente piensa, en ningún momento habló de 
genes, ni de genoma, ni de genética. Éstos son términos que se acuñaron mucho más tarde, 
concretamente en el siglo XX. Así, la genética se define como la parte de la biología que se centra en 
el estudio de la herencia de los caracteres y de su variabilidad. Y han pasado más de cien años, desde 
los trabajos de Mendel hasta conseguir el primer borrador del genoma humano, la secuencia de 
DNA. 
Los organismos estamos formados por diferentes órganos, éstos por diferentes tejidos, y éstos a su 
vez por células. En las células eucariotas, como las nuestras, se pueden diferenciar dos partes: la 
externa o el citoplasma, donde se encuentra el metabolismo de la célula, es decir todo lo que requiere 
para su crecimiento y desarrollo; y la interna también denominada núcleo, donde se encuentran los 
cromosomas. En nuestra especie tenemos 23 pares de cromosomas, los 22 primeros son los que 
denominados cromosomas autosómicos, mientras que el último par de cromosomas, el número 23, 
está formado por los cromosomas que determinan el sexo del individuo. Los cromosomas son DNA 
altamente empaquetado gracias a una serie de proteínas. Esta biomolécula ha adquirido 
recientemente una importante presencia en los medios de comunicación. Hoy en día es frecuente leer 
o escuchar el término doble hélice, descrito por Watson y Crick a mediados del siglo XX, y cuyo 
trabajo fue merecedor de un premio Nobel. 
El DNA está formado por dos hebras complementarias, cada una de ellas constituida por cuatro 
subunidades o nucleótidos que se aparejan de dos en dos: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y 
timina (T). Así pues, el genoma es una larga secuencia, una sucesión de «aes», «ces», «ges» y «tes». 
Y el fragmento de esta secuencia que lleva la información para fabricar proteínas es lo que 
denominamos un gen. De esta manera encontramos que dentro de la secuencia de letras hay algunas 
partes donde se encuentra la información que codifica para nuestras proteínas. 
El primer borrador del genoma humano nos ofrece una información de tres mil millones de estas 
subunidades, lo que lo convierte quizás en el libro más aburrido del mundo con tres mil millones de 
letras una detrás de otra. Embebidos dentro de este maremagnum de subunidades, aparecen los genes 
o fragmentos de esta secuencia que llevan la información para fabricar proteínas. Estos fragmentos 
son muy variables en su longitud, desde poco más de mil subunidades de nucleótidos hasta más de 
medio millón. Además en el genoma observamos que estas porciones, estos fragmentos de 
información que son los genes, no se encuentran uno detrás de otro sino que están esparcidos en esta 
secuencia y separados por toda una serie de elementos repetitivos y de elementos que no aportan 
información alguna o la cual desconocemos de momento. 
 
El genoma en cifras 
 
En nuestra especie, el número de cromosomas es de 23 pares y el número de nucleótidos, es decir, 
subunidades que forman el DNA, es de 3000 millones. Hasta hace poco se postulaba que el número 
de genes en nuestro genoma podría estar alrededor de los 100 000, un número que muchas veces no 
se sabía de dónde había surgido, pero que todo el mundo utilizaba como número mágico. Ahora, 
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14/03/2007http://www.prbb.org/quark/20/020016.htm
disponiendo del primer borrador del genoma humano, es decir, de toda esta secuencia de «aes», 
«ces», «ges» y «tes», comprobamos que este número seguramente es mucho menor de lo que se 
pensaba en un principio. 
Actualmente, disponemos de toda la información de dos cromosomas completamente secuenciados, 
el 21 y el 22, que son los cromosomas más pequeños de nuestro genoma. Además, sabemos que el 
cromosoma 21 es pobre en genes, todo lo contrario a lo que ocurre con el cromosoma 22. Si 
extrapolamos la información que nos aportan estos dos cromosomas al resto de cromosomas, 
podemos calcular que el número de genes que tenemos en nuestro genoma, es alrededor de 35 000. 
Por lo tanto, un número muy inferior al que se especulaba. 
La longitud de los cromosomas, si los pusiéramos uno sobre otro, es de 0,01 cm, es decir 100 
micrómetros. Otro dato interesante de la secuencia de esos 3000 millones de subunidades de 
nucleótidos es que sólo un 3 % aporta información sobre las proteínas, es decir, codificará; mientras 
que el resto son simplemente elementos que están entre los genes y que son generalmente repetitivos 
y no aportan información para crear estas proteínas. 
Para hacernos una idea de lo que puede ser el genoma humano, si escribiéramos estos 3000 millones 
de letras en un tipo de letra normal, entre 10 y 12 puntos, obtendríamos una frase de una longitud 
total de 5000 kilómetros, la distancia entre Barcelona y Nueva York. O si lo pusiéramos en forma de 
libros de 500 páginas, cada una de ellas con 25 líneas de 80 caracteres, al final tendríamos una 
biblioteca de 3000 libros, la biblioteca más aburrida del mundo. 
 
El futuro próximo, la era posgenómica 
 
Pero ¿qué información obtenemos del genoma humano? Disponemos de los 3000 millones de letras 
que componen nuestro genoma y el proceso que tenemos que seguir ahora es intentar descubrir, 
reconocer e identificar dónde están esos genes y saber diferenciarlos de todo el elevado porcentaje de 
nuestro genoma que no aporta información para esas proteínas, cerca del 97 %. De momento, lo que 
tenemos es un primer borrador de ese genoma humano que no es el definitivo. Hasta ahora, en el 
proyecto genoma humano se ha secuenciado por fragmentos y el proceso que se llevará a cabo es 
ensamblar estos fragmentos en que muchos de ellos o casi todos se solapan; si bien en los que no se 
solapan quedan pequeños agujeros entre medio y se necesita acabar de secuenciarlos. Tenemos el 
genoma humano y también el de otros organismos, a partir de ahora queda por saber cómo funciona 
el genoma humano. Es decir, qué proteínas codifica nuestro genoma, cuál es la función que tienen y 
cómo interactúan entre sí. 
El conocimiento del genoma nos conduce a plantearnos cuestiones íntimamente relacionadas con la 
genética, los genes y el DNA, y algunas de ellas repercutirán en el aspecto ético de la aplicación de 
la ciencia. Una de estas cuestiones es la terapia génica. Su misión será intentar curar enfermedades, 
actuando directamente sobre el DNA. Otro aspecto a discutir será la clonación, un mecanismo que se 
puede realizar por ingeniería o manipulación genética. Entre los campos que nos permitirán un 
mayor conocimiento de nuestro genoma se encuentra la genómica comparada. Ahora disponemos de 
genomas de otras especies y mediante su comparación constatamos que muchos de esos genes son 
muy similares. Nuestro objetivo es llegar a conocer la función de la proteína que codifica un gen en 
un organismo para intentar deducir su función en otro organismo. 
La diversidad genética será otro aspecto a considerar en el futuro. Cuando hablamos de un proyecto 
genoma de cualquier especie, obtenemos la información del genoma que normalmente pertenece a 
un único individuo, pero sabemos que en la especie tenemos una ciertavariabilidad. Si queremos 
estudiar fenómenos como la enfermedad, tendremos que conocer en un principio la diversidad 
existente en nuestra especie. En definitiva, para poder enfrentarnos a la anomalía, tenemos que 
conocer previamente la normalidad. 
Han pasado muchos años desde los primeros trabajos de Mendel y gracias al esfuerzo de muchos 
científicos disponemos del primer borrador de nuestro genoma. Pero no nos encontramos al final del 
camino, éste es sólo el punto de partida que permitirá enfrontarnos a un futuro lleno de cuestiones 
por resolver. 
 
David Comas Martínez 
Doctor en biología por la Universidad de Barcelona y Premio del Claustro de Doctores de dicha universidad a la mejor 
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tesis doctoral presentada en el año 1997. Su investigación se ha llevado a cabo en el campo del estudio de la diversidad 
genética humana, tanto en el conocimiento de la genética de las poblaciones como en el estudio de los procesos 
evolutivos de diferentes zonas del genoma. Después de pasar diversos períodos en laboratorios del Reino Unido, 
Alemania y Finlandia, es profesor asociado y adscrito a la Unidad de Biología Evolutiva de la Universitat Pompeu Fabra 
(Barcelona). 
david.comas@cexs.upf.es 
 
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