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EVOLUCIÓN LÉXICO-TERMINOLÓGICA DE LAS 
ENFERMEDADES RARAS: REVISIÓN DE LOS 
DICCIONARIOS DE LA REAL ACADEMIA ESPAÑOLA
Susana RIDAO RODRIGO* 
Francisco J. RODRÍGUEZ MUÑOZ**
 ▪ RESUMEN: Este artículo indaga en la trayectoria terminológica de cincuenta y cuatro 
enfermedades raras. Se analiza el grado de aceptación lexicográfica que tienen y han tenido –a lo 
largo del tiempo– en su tratamiento e incorporación en los diccionarios académicos de la lengua 
española. Hasta la fecha, tan solo veinte de los términos seleccionados están lematizados en el 
DRAE, lo que representa el 37.03 %. Esta situación demuestra la inexistencia de criterios sólidos 
en la incorporación de términos nuevos sobre enfermedades raras en el citado diccionario 
general. El caso más reseñable es fibromialgia, patología que recientemente ha dejado de ser 
considerada una enfermedad poco frecuente y que, sin embargo, carece de lema en el DRAE. 
Si, por un lado, se debe asumir que el DRAE no es un diccionario médico especializado; por 
el otro, hay que valorar el grado de incorporación de estas voces en la vida social.
 ▪ PALABRAS CLAVE: Léxico. Terminología. Diccionario de la Real Academia Española. 
Enfermedades raras.
Introducción: las enfermedades raras
El estudio de las patologías poco prevalentes –desde muy diversos enfoques– está 
tomando protagonismo durante los últimos años; ello se ha debido principalmente 
a las actividades desarrolladas por la Federación Española de Enfermedades Raras 
(FEDER). Son consideradas patologías raras aquellas cuyo índice de prevalencia es 
inferior a cinco por cada diez mil habitantes (COMISIÓN EUROPEA, 2008). Se 
estima, además, que pueden existir entre seis mil y ocho mil enfermedades de este 
tipo, teniendo muchas de ellas origen genético y carácter crónico. El porcentaje de 
población afectado por estas patologías se cifra aproximadamente en el 7 %; por tanto, 
en España habría tres millones de personas con este problema (ENFERMEDADES 
RARAS, 2009). 
* Universidad de Murcia - Facultad de Letras. Murcia - España. 30001 - sridao@um.es
** Universidad de Almería - Facultad de Ciencias de la Educación. Almería - España. 04120 - frodriguez@ual.es
http://dx.doi.org/10.1590/1981-5794-1604-5
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Aparte, al ser tan poco comunes, muestran el inconveniente del desconocimiento 
etiológico y la consiguiente desorientación en el proceso diagnóstico que, en casi todos 
los casos, es tardío o inexistente. En consecuencia, tampoco se proporciona información 
suficiente sobre los cuidados y tratamientos que pueden mejorar la calidad de vida de 
estas personas (POSADA DE LA PAZ; GROFT, 2010). Resulta paradójico que, en 
su conjunto, los afectados por estas patologías constituyan un grupo numeroso, pero 
hayan resultado prácticamente invisibles hasta hace apenas una década (MATEO, 2001; 
GONZÁLEZ-MENESES et al., 2008). Y, a la falta de cobertura legal para fomentar la 
investigación, se suma una carencia acusada de medicamentos específicos destinados 
a paliar tales enfermedades (ENSERIO, 2009). 
Del mismo modo, presentan la perversa situación de una baja rentabilidad comercial; 
hecho directamente relacionado con la escasez de medios para su tratamiento, si bien 
esta afirmación puede ser debatida con el argumento de que investigar en enfermedades 
raras repercute positivamente en el conocimiento de patologías comunes (GRIGGS 
et al., 2009). Es evidente que aquellas enfermedades raras que han atraído en algún 
momento la atención pública son las que se benefician actualmente de investigación 
y cobertura sanitaria. Dicho progreso se ha traducido en una mejora cuantitativa y 
cualitativa de vida de estos enfermos, quienes han conseguido una mayor concienciación 
social sobre esta cuestión.
Es cierto que el número de publicaciones científicas sobre enfermedades raras 
ha aumentado en los últimos años, especialmente desde un enfoque médico. Junto a 
ello, desde finales del siglo pasado, el campo de la comunicación se ha interesado por 
indagar en los contextos sanitarios. Así, en el ámbito anglosajón ha nacido la corriente 
denominada health communication; como ejemplo se puede citar el reconocido 
manual de Gwyn (2001). Por su parte, el mundo hispánico se hace eco también de esta 
relativamente incipiente línea de investigación; muestra de ello es el nacimiento, en 
2011, de la revista científica Comunicación y Salud o la publicación del libro Lenguaje, 
comunicación & salud (FORNIELES; URÁN, 2011).
Centrándose en el estudio de patologías poco prevalentes desde un ángulo 
lingüístico, se pueden consultar distintos trabajos sobre el perfil comunicativo (BAÑÓN 
et al., 2011; FORNIELES; URÁN, 2011), la representación discursiva de estas 
enfermedades en la prensa (RIDAO, 2011; ARCOS, 2013), o el análisis del discurso 
patológico en enfermedades concretas, como puede ser el síndrome de Asperger 
(RODRÍGUEZ MUÑOZ, 2013) o el síndrome de Moebius (REQUENA, 2011).
Cuestiones léxico-terminológicas: lenguas especializadas
Debido a la naturaleza de la presente investigación, donde se fusionan las 
orientaciones lexicológica y terminológica a la vez, el enfoque de análisis debe ser 
amplio, en el sentido de que se ha de reflexionar de manera crítica sobre el tratamiento 
lexicográfico que han recibido los nombres de las cincuenta y cuatro enfermedades 
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sometidas a estudio y si han sido incluidas en diccionarios generales o solo en glosarios 
especializados del ámbito de la medicina; ello es inherente al debate sobre la dificultosa 
convivencia de la terminología propia de tecnolectos en los diccionarios generales. 
Siendo conscientes de los dilemas concernientes a la existencia o no de lenguajes 
de especialidad, en este trabajo se apoya la tesis de que sí los hay, si bien suelen estar 
perfectamente imbricados en la vida social de los hablantes. Entiende Hoffmann 
(1998) que los lenguajes de especialidad guardan relación con los recursos lingüísticos 
característicos de un dominio comunicativo determinado, el cual está marcado por 
una especialidad común, y que se plantea como objetivo facilitar la comunicación 
entre profesionales de una misma área. Mejri (2012, p.22) define con estas palabras 
el discurso especializado desde un perfil estrictamente lingüístico: “[…] se trata de 
un discurso que se caracteriza por una heterogeneidad estructural donde coexisten un 
discurso que pertenece a la comunicación corriente y unos segmentos especializados 
ininteligibles para los no expertos”1. 
Sería erróneo considerar que una lengua especializada se reduce meramente a 
una terminología, puesto que se sirve tanto de términos –que son denominaciones 
especializadas– como de símbolos no lingüísticos en enunciados donde se emplean 
recursos ordinarios de una lengua concreta; por ende, “[la lengua especializada] se puede 
definir como el uso de una lengua natural para exponer técnicamente los conocimientos 
especializados” (LERAT, 1997, p.18). 
Aparte, la nómina de patologías seleccionada a priori compete al lenguaje 
de especialidad, aunque es cierto que muchas de ellas forman parte del lenguaje 
general como consecuencia de su elevado índice de empleo. Rondeau (1981) –o, más 
recientemente, Cabré (2010)– advierten de la dificultad de trazar una delimitación tajante 
entre lenguaje especializado y vocabulario común. Es más, Cabré (1999), aludiendo de 
manera general a cualquier campo relativo al conocimiento o al lenguaje, señala que 
“resulta difícil, por no decir imposible” discriminar entre lo que se debe considerar 
general o específico. El hecho de que estos términos, por un lado, pertenezcan a un área 
especializada y, por el otro lado, también sean empleados en el lenguaje común es la 
causa de que tal separación resulte muy difusa (SANTAMARÍA, 1998).
En la introducción de la obra dirigida por Mogorrón y Mejri (2012, p.13), se habla 
de una “continuidad consubstancial” existenteentre la lengua general y las lenguas de 
especialidad. Además, se defiende que el discurso especializado sigue las reglas de la 
lengua general y dirime que la especialización ha de ser concebida como una escala 
que permite situar los textos de vulgarización en una posición intermedia entre lo 
especializado y lo no especializado. 
Esta dificultad de ubicación de los términos que son enmarcados tanto en el lenguaje 
de especialidad como en el lenguaje común tiene repercusiones en los diccionarios 
1 Traducción propia del original: “[…] il s’agit d’un discours qui se caractérise par une hétérogénéité structurelle où 
coexistent un discours appartenant à la communication courante et des segments spécialisés inintelligibles pour les 
non experts” (MEJRI, 2012, p.22).
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generales, tal es el caso de los académicos, en tanto que se reflejan imprecisiones en 
la incorporación de estas unidades léxicas que pueden ser doblemente juzgadas como 
léxico de especialidad y vocabulario común (CABRÉ et al., 2001), tal como ocurre 
con las ciencias médicas y de la salud.
Se ha debatido bastante sobre la incorporación de léxico especializado en 
diccionarios generales. A pesar de que –como apunta Anglada (1992)– no existen 
criterios sólidos que arrojen luz al lexicógrafo sobre, en primer lugar, los aspectos 
cuantitativos relativos a los términos que han de aparecer, y, en segundo lugar, los 
aspectos cualitativos concernientes a cómo deben recogerse y definirse tales lemas.
Tal como asevera Gutiérrez Rodilla (2005), la vida social de los individuos está 
influida por los resultados y las aplicaciones de la ciencia, de manera que ciencia y 
técnica conforman un elemento cultural primordial. Es más:
De ahí se desprende que la sociedad necesite buenos materiales de 
divulgación científica, entre los que deben encontrarse los diccionarios 
especializados divulgativos que, además de permitir a los diccionarios 
generales y a los de lengua liberarse de una buena parte de la terminología 
científica, presenten la información relacionada con ese vocabulario 
de una manera adecuada para las personas que no son especialistas en 
cada una de las materias. Es decir, diccionarios que sepan encontrar 
el equilibrio entre la presión científica y la accesibilidad general. 
(GUTIÉRREZ RODILLA, 2005, p.30).
En el ámbito hispánico, en la primera edición de 1983 del Vocabulario científico 
y técnico publicado por la Real Academia de Ciencias Exactas, Físicas y Naturales 
opera una selección en el léxico registrado; por lo que debe catalogarse dentro de 
los denominados diccionarios especiales, frente a los generales o globales (CUESTA 
MARTÍNEZ; DE VEGA PÉREZ, 1992). En la segunda edición, fechada en 1990, 
se autodefine como un vocabulario de carácter mixto a caballo entre la información 
terminológica y la enciclopédica.
Por otra parte, Lerat (1997) informa de que el Trésor de la lengua française, al 
describir lemas de términos médicos, emplea cuatro procedimientos propios de los 
diccionarios no especializados: (1) Un indicador de área de experiencia. La utilización de 
la marca de uso medécine (medicina) constituye una connotación técnica de tecnolecto. 
(2) El recurso a la analogía. (3) Una definición para pacientes. (4) Ausencia de entrada 
para el compuesto sintagmático. En este apartado advierte que los diccionarios que 
poseen varios volúmenes no recogen más entradas que los diccionarios con un solo 
volumen, sino que la diferencia cuantitativa radica en la cantidad de información que 
se incluye en cada entrada, no en la existencia de un número mayor de lemas.
Junto a ello, se ha de evitar caer en el error de emplear el enciclopedismo en las 
definiciones lexicográficas. Así pues, Bosque (1982) advierte de la imposibilidad en 
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numerosas ocasiones de prescindir de definiciones enciclopédicas en los vocabularios, 
principalmente porque ello aporta beneficios a los lectores; esta situación ocurre con 
mediana frecuencia a la hora de definir los sustantivos. En consecuencia, la difícil tarea 
de marcar las fronteras entre las definiciones lexicográficas y las enciclopédicas se perfila 
como uno de los grandes e interesantes dilemas inherentes a la lexicografía moderna.
Metodología
Este modesto estudio se propone indagar en el perfil terminológico desde un punto 
de vista más lexicográfico, como es la presencia de unidades léxicas referidas a ciertas 
enfermedades raras o de baja prevalencia en las sucesivas ediciones del diccionario de 
la Real Academia Española (RAE, 2001). La acotación cronológica se establece desde 
la primera entrega del citado glosario –representada por el Diccionario de autoridades 
(1726-1739)– hasta las últimas enmiendas que revisan las entradas de la vigesimotercera 
edición y que se adelantan en la consulta en línea del repertorio2. En este sentido, no 
solo se atenderá a la ausencia o aparición de las entradas dedicadas a patologías poco 
prevalentes en los diccionarios académicos, sino que se intentará trazar a la vez una 
somera comparación que dé cuenta de las posibles variaciones en el definidor de cada 
una de ellas.
Los términos sometidos a estudio han sido recopilados a partir de una selección 
del listado de patologías que recoge la Federación Española de Enfermedades Raras 
(FEDER) en su página electrónica3. Tales vocablos son los siguientes: “acondroplasia”, 
“acromegalia”, “albinismo”, “aniridia”, “braquicefalia”, “cistinosis”, “cistinuria”, 
“citrulinemia”, “condrosarcoma”, “coroidemia”, “escafocefalia”, “esclerodermia”, 
“fenilcetonuria”, “fibromialgia”4, “galactosemia”, “glucogenosis”, “hidrocefalia”, 
“hipocondroplasia”, “hipopituitarismo”, “leucodistrofia”, “linfangioleiomiomatosis”, 
“manosidosis”, “mastocitosis”, “narcolepsia”, “nefronoptisis”, “nevus”, “osteonecrosis”, 
“picnodisóstosis”, “plagiocefalia”, “retinosquisis”, “sialidosis”, “siringomielia” y 
“talasemia”. 
Esta nómina fue contrastada y completada a partir de la base de patologías de 
baja prevalencia que contiene el Portal de información de enfermedades raras y 
medicamentos huérfanos (Orphanet), también con acceso en línea a través de sitio web5. 
Aparte de las treinta y tres enfermedades raras arriba enumeradas, se tendrán en cuenta 
las veintiuna siguientes: “anodoncia”, “anotia”, “argiria”, “botulismo”, “brucelosis”, 
“blefarospasmo”, “braquidactilia”, “criptoftalmia”, “dengue”, “difteria”, “excenfalía”, 
2 RAE (2001).
3 FEDER (2014).
4 Se ha de indicar que recientemente la fibromialgia ha dejado de ser considerada una enfermedad rara, aunque, desde 
su descripción, ha sido catalogada como tal.
5 ORPHANET (2014). 
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“favismo”, “fibrosarcoma”, “gigantomastia”, “glioma”, “hemofilia”, “hipertricosis”, 
“ictiosis”, “legionelosis”, “lepra” y “microcefalia”. 
En esta selección de cincuenta y cuatro palabras, se ha optado por eliminar las 
unidades léxicas complejas que no pueden prescindir de los sintagmas “enfermedad/
síndrome/trastorno de”; es decir, aquellas que no tienen entidad para formar por sí 
solas unidades léxicas simples y autónomas (por ejemplo “enfermedad de Fabry” o 
“síndrome de fatiga crónica”). Tampoco se incluyen aquellas unidades que aparecen 
necesariamente especificadas por algún otro modificador (tal es el caso de “artritis 
crónica juvenil”) y, en general, todas aquellas que están compuestas por nombres 
propios (como “anemia de Fanconi”).
Para las definiciones técnicas de cada uno de los términos referidos a enfermedades 
raras han sido consultados, principalmente, el sitio web Orphanet6, accesible a través 
del Registro de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (2014), y el 
diccionario especializado Dicciomed7.
Análisis y resultados
La primera clasificación se establece en función de si aparecen o no estas voces 
en las distintas ediciones del DRAE para, enseguida, indagar en la información que se 
aporta de cada patología concreta.Términos con definición
En este apartado se ofrece un análisis crítico de las veinte enfermedades raras –
ordenadas alfabéticamente– que quedan recogidas en las distintas ediciones del DRAE.
Acondroplasia
Esta enfermedad aparece por primera vez definida en la decimonovena edición 
del DRAE (1970), acompañada de la marca Pat. (Patología). La única variación en 
la definición de la vigesimosegunda edición es el cambio de esta marca por la de la 
disciplina científico-técnica a la que se asocia Med. (Medicina).
Queda definida como una “[…] variedad de enanismo caracterizada por la cortedad 
de las piernas y los brazos, con tamaño normal del tronco y de la cabeza y desarrollo 
mental y sexual normales […]” (RAE, 1970, p.18). En efecto, una característica de 
este tipo de enanismo es las extremidades cortas; sin embargo, no viene correctamente 
especificado el rasgo clínico de la macrocefalia o el tamaño moderadamente 
desproporcionado de la cabeza en relación con el cuerpo.
6 ORPHANET (2014).
7 DICCIOMED (2014).
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Acromegalia
La primera definición para esta patología se halla en la decimosexta edición del 
DRAE (RAE, 1936), se repite en la decimoséptima (RAE, 1947), en la decimoctava 
(RAE, 1956) y, a partir de la decimonovena edición (RAE, 1970), es incluida la marca 
Pat., que se mantiene en la vigésima edición (RAE, 1984) y en la vigesimoprimera 
(RAE, 1992). En la última publicación (donde aparece junto a la marca Med.) se aprecian 
algunos cambios que se refieren fundamentalmente a la etiología. 
En todos los casos, se trata como una “enfermedad crónica […] que se caracteriza 
principalmente por un desarrollo extraordinario de las extremidades” (RAE, 1936, 
p.20). En cambio, en las ediciones anteriores a 2001, se le atribuye a “la lesión de la 
glándula pituitaria”, mientras que en la última aparece explicada por “un exceso de 
secreción de hormona de crecimiento por la hipófisis” (RAE, 2001). A pesar de que 
esta modificación supone un avance en la definición, se echa en falta una mención más 
explícita al gigantismo (así como en la acondroplasia se alude al enanismo), a pesar de 
que venga anunciado por la hipertrofia de las extremidades en todos los casos.
Albinismo
Para esta enfermedad se encuentra una definición en la duodécima edición del 
diccionario académico (1884). Esta se ha mantenido inalterada hasta la vigesimosegunda 
edición (RAE, 2001): “cualidad de albino”. Cabe preguntarse, por tanto, por qué este 
definidor remite constantemente al adjetivo albino cuando en la definición de otras 
patologías no ocurre lo mismo. Una de las causas más plausibles puede estar en que 
esta palabra viene definida por primera vez en el Diccionario de autoridades (RAE, 
1726, p.169) como “[…] la persona que nace con los cabellos y carne de extremada 
blancura, por cuya causa ve muy poco, y menos cuanto más luce el Sol y cuanto está 
más cerca de la luz.” Se trata, evidentemente, de una definición precientífica que ya 
consigna alguna modificación en la segunda impresión corregida y aumentada de este 
mismo diccionario (1770) donde aparece como “[…] el que de padres negros, o de 
casta de ellos, nace muy blanco y rubio, conservando en lo corto y retortijado del pelo 
y en las facciones del rostro las señales que tienen los negros y los distinguen […]” 
(RAE, 1770, p.139). Es complicado valorar hasta qué punto esta definición supone un 
paso adelante en relación con el carácter precientífico de la anterior, ya que aparenta 
ser completamente acientífica en este segundo caso. 
Lo cierto es que esta es la definición incorporada en la primera edición del 
DRAE (1780) y que pasará sin cambios hasta la duodécima edición (1884), cuando se 
perfila el carácter científico de esta afección, ahora definida como “[…] falto entera 
o parcialmente, y por anomalía congénita, del pigmento que da a ciertas partes del 
organismo los colores propios de cada especie, variedad o raza y, por tanto, con la piel, el 
iris, el pelo, el plumaje, etc. más o menos blanco. Dícese del hombre y del animal […]” 
(RAE, 1884, p.43). Prácticamente, esta será la definición que se conserve casi intacta 
hasta la vigesimosegunda edición del DRAE (2001), donde aparece algo remodelada 
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como “Dicho de un ser vivo: Que presenta ausencia congénita de pigmentación, por 
lo que su piel, pelo, iris, plumas, flores, etc., son más o menos blancos a diferencia de 
los colores propios de su especie, variedad o raza.”
Tal vez quedaría pendiente un rediseño de esta entrada en la que no se hace alusión 
explícita al déficit de melanina y donde no es propiamente especificado el carácter 
genético –no solo congénito– de esta enfermedad.
Botulismo
Aparece por primera vez en el DRAE en 1970 haciendo referencia a una enfermedad 
producida por la toxina de un bacilo específico contenido en los alimentos envasados en 
malas condiciones. En la vigesimosegunda edición no se aprecia modificación alguna 
de dicha definición.
Braquicefalia
También en este caso hay una definición que remite al término braquicéfalo, 
definido como “la persona cuyo cráneo es casi redondo porque su diámetro mayor 
excede en menos de un cuarto al menor”, en la decimotercera edición del DRAE 
(RAE, 1899, p.1046). Esta es la definición que se ha conservado sin enmiendas hasta 
la vigesimosegunda edición del diccionario académico.
En efecto, este definido entraña cierto carácter científico, pero resulta algo confusa 
la explicación sintomática de esta deformación craneal que se caracteriza básicamente 
por la cabeza corta, ancha y aplanada a nivel occipital (parte trasera de la cabeza).
Brucelosis
En 1989, el Diccionario de la Real Academia Española incluye entre sus entradas 
la de brucelosis para definir una enfermedad infecciosa transmitida al hombre por 
diversos animales y producida por microorganismos; como la fiebre de Malta, la fiebre 
mediterránea, etc. En la vigesimosegunda edición, se ofrece al lector una definición un 
poco más explícita en la que ya se distingue los tipos de animales que pueden transmitir 
esta infección al hombre así como el tipo de bacterias. La definición es: “Enfermedad 
infecciosa producida por bacterias del género Brucella8 y transmitida al hombre por 
los animales domésticos […]” (RAE, 1989, p.238). 
Dengue
En la edición de 1732 existen dos entradas para este vocablo. La primera de ellas 
define dengue como “melindre mugeríl que consiste en afectar damerías, efguinces, 
delicadezas, males y à veces disgusto de lo que mas se suele guitar. Es voz modernamente 
inventada […]” (RAE, 1726-1739, p.69). La segunda entrada hace referencia a dengue 
como una prenda de vestir femenina. En 1899 –en particular en el suplemento del 
RAE– aparece por primera vez la definición de dengue en términos de medicina, siendo 
8 En cursiva en el original.
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definida como “[…] enfermedad febril, epidémica y contagiosa, que se manifiesta por 
dolores de los miembros y un exantema semejante al de la escarlatina […]” (RAE, 
1899, p.321). Ya en 1914 aparecen las dos definiciones con las que fue introducida la 
palabra además de con la definición médica que se incluye en el suplemento de 1899. 
En 1925 hay una nueva entrada para dengue con dos definiciones particulares de Chile. 
La primera se refiere a una planta y la segunda, a la flor de esta planta. 
La edición de 1983 recoge una ilustración además de las dos entradas para dengue. Y 
en 1992 se lee una nueva definición concerniente a la primera entrada de la palabra. En 
primer y segundo lugar aparecen las definiciones que se han venido comentando desde 
su primera aparición en 1732. En tercer lugar hay una nueva definición “contoneo”; y, 
en cuarto lugar la definición más médica, que ya no es catalogada en la clasificación 
Med., sino en Pat. En la vigesimosegunda edición de nuevo se vuelve a la clasificación 
Med., ocupando de nuevo el tercer puesto y dejando el cuarto lugara la definición de 
“contoneo”.
Difteria
Su primera aparición data de 1884 y es definida como “[…] enfermedad 
caracterizada por la formación de falsas membranas, que se observa en las mucosas 
y en la piel desprovista de epidermis […]” (RAE, 1884, p.385). En 1899, se ofrece 
dentro de esta definición una localización más exacta de la enfermedad ya que la 
definición ofrecida en 1884 es complementada con la aparición de “comúnmente 
en la garganta”. Esta definición se mantendrá durante veintiocho años, hasta que en 
1927 se ofrezca una descripción un poco menos explícita pero en la que se añade la 
característica de “enfermedad infecciosa”. En 1936 se encuentra una definición más 
completa que describe difteria como enfermedad infecciosa y contagiosa y en la que 
se exponen algunos síntomas de dicha enfermedad: “fiebre y postración”. La edición 
de 1950 recoge una definición más breve de difteria que incluye tan solo su carácter 
infeccioso y la formación de falsas membranas en las mucosas. Seis años más tarde, 
en 1956, se recupera la definición que se había dado de difteria en 1936 y que se 
mantendrá otros veintisiete años, ya que en 1983 vuelve a aparecer la entrada de esta 
palabra acompañada de la definición a la que se hacía referencia ya en 1950. Un año 
después –en 1984– se retoma la definición de 1936; y en 1989 se vuelve a la de 1936, 
que será la que permanezca en vigor hasta la vigesimosegunda edición. 
Esclerodermia
Este término es definido como “enfermedad crónica de la piel caracterizada por 
el abultamiento y la dureza primero, y por la retracción después” en el año 1927, en 
el Diccionario manual e ilustrado de la lengua española de la RAE (1927, p.863). 
Posteriormente, será incluida con estos términos en la decimosexta edición del DRAE 
(1936) y así permanecerá hasta la actualidad. 
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Parece aconsejable especificar la etiología de esta enfermedad como una 
acumulación de colágeno en la piel y otros órganos. Así como ampliar el espectro 
sintomático no solo quedándose en los aspectos cutáneos, sino también mencionando 
las manifestaciones musculares y óseas, o incluso adicionalmente en órganos internos.
Fenilcetonuria
La vigesimosegunda edición del diccionario académico da un paso adelante 
definiendo esta enfermedad –sin entrada en las ediciones previas– como una “[…] 
anomalía hereditaria que consiste en la alteración del metabolismo de la fenilalanina, 
que puede provocar retraso en el desarrollo y deficiencia mental […]” (RAE, 2001). 
Glioma
La palabra glioma aparece definida por primera vez en la vigesimosegunda edición 
del DRAE refiriéndose a un tumor de las células gliales.
Hemofilia
En 1936 se incluye por primera vez en el DRAE (RAE, 1936, p.677) como “[…] 
hemopatía hereditaria, caracterizada por la dificultad de coagulación de la sangre, 
lo que motiva que las hemorragias provocadas o espontáneas sean copiosas y hasta 
incoercibles […]”, y no es hasta la actual edición –la vigesimosegunda– cuando se 
aprecia una mínima modificación con respecto al léxico empleado para la definición: 
la palabra “incoercible” es reemplazada por la locución “difícil de detener”.
Hidrocefalia
El vocablo hidrocefalia es recogido por primera vez en la decimoquinta edición del 
DRAE (1925) como “hidropesía de la cabeza” y esta es la definición que permanece 
inalterada hasta llegar la vigesimosegunda edición (RAE, 2001) donde es enunciada 
como “dilatación anormal de los ventrículos del encéfalo por acumulación de líquido 
cefalorraquídeo”. Se trata, evidentemente, de una definición que incorpora, en este 
caso, matices científicos suficientes y, desde el punto de vista lexicográfico, minimiza 
los efectos de la circularidad al suprimir el término hidropesía que equivale a una 
acumulación de líquido seroso por encima de los niveles típicos.
Ictiosis
La definición que ofrece la RAE de ictiosis en la edición de 1927 y que se mantendrá 
durante varias ediciones hace referencia a esta palabra como “enfermedad de la piel, 
que se caracteriza por cubrirse ésta de un tejido escamoso” (RAE, 1927, p.1079). 
Sin embargo, en la vigesimosegunda edición, ictiosis es definida como “alteración 
patológica de la piel, que toma aspecto escamoso” (RAE, 2001).
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Legionelosis
Se registra por primera vez en el DRAE en el año 2001, haciendo referencia 
a una “enfermedad causada por bacterias del género Legionella9, que se difunde 
especialmente por el agua y por el uso de nebulizadores”.
Lepra
Es incluida en la edición de 1734 como “[…] especie de sarna que cubre el pellejo 
del cuerpo humano con unas costras mui feas, por partes blancas y por partes negras. 
Hace mui áspero el cutis, y va comiendo las carnes con vehemente comezón. Es voz 
puramente latina […]” (RAE, 1726-1739, p.386). En 1780 no cambia la definición, si 
bien es suprimida la cita bíblica.
En 1803 se define lepra como “[…] enfermedad cutánea y contagiosa que consiste 
en unas pústulas hediondas, arracimadas y escamosas, que se van extendiendo por todo 
el cuerpo, y termina en una fiebre lenta […]” (RAE, 1803, p.512). Esta perdurará hasta 
la edición de 1899 cuando se ofrece dentro de la definición de lepra algunos síntomas 
más frecuentes: “[…] enfermedad transmisible por herencia y de larga duración, que 
se manifiesta por manchas generalmente de color leonado, tubérculos insensibilidad 
de la piel, ulceraciones y caquexia […]” (RAE, 1899, p.597). 
En 1925 se alude a la dificultad existente en la curación de esta enfermedad. En 
la edición publicada en 1936 hay nueva definición para lepra además de la que había 
anteriormente y que permanecía desde 1899, con alguna ampliación de 1925. Esta 
nueva definición hace referencia a lepra como “[…] enfermedad, principalmente de los 
cerdos, producida por el cisticerco de la tenia común, y que aparece en los músculos de 
aquellos animales en forma de pequeños puntos blancos […]” (RAE, 1936, p.770). En 
esta edición se incluye la aparición de la enfermedad y su forma en animales.
La palabra caquexia recogida en la definición de lepra desde 1899 no será 
sustituida por anestesias hasta la edición publicada en 1956, y el adjetivo leonado que 
caracterizaba el color de las manchas desaparecerá quedando la lepra definida de la 
siguiente manera: “[…] enfermedad infecciosa crónica, caracterizada principalmente 
por síntomas cutáneos y nerviosos, sobre todo tubérculos, manchas, úlceras y anestesias 
[…]” (RAE, 1956, p.798). 
Desde 1734 en adelante, esta voz no está catalogada en ningún campo hasta 1970, 
cuando ambas definiciones son clasificadas como patología Pat. En la edición de 1984 
y particularmente en el manual tomo IV (incógnito-papel) lo que en la definición 
usual aparece como anestesias, en este caso se lee “falta de sensibilidad en la zona 
afectada”. Por lo que respecta a la segunda definición, esta queda catalogada dentro 
de Veter., ya que la definición es más específica de animales. Esta categorización se 
conservará en la edición siguiente de 1989. Sin embargo, en el año 1992 se vuelve 
al empleo de la palabra anestesias dentro de la definición, y al uso de Pat. para la 
categorización de la segunda definición. En la última edición, el único cambio con 
9 En cursiva en el original.
106 Alfa, São Paulo, 60 (1): 95-118, 2016
respecto a la última edición es la categoría de la segunda definición. De nuevo se 
emplea Veter. y no Pat.
Microcefalia
En la entrada de 1936 se describe como “calidad de microcéfalo”. La palabra 
microcéfalo es definida en estos términos: “[…] dícese del animal que tiene la cabeza de 
tamaño menor del normal en la especie a que pertenece; y en general, que tiene la cabeza 
desproporcionada por lo pequeña, con relación al cuerpo […]” (RAE, 1936, p.845). 
Es en 1950 cuando la palabra “microcéfalo”, a la que remite el diccionario en la 
entrada “microcefalía”, ofrece una definición muy poco explícita: “de cabeza pequeña”. 
Seis años después, en 1956, se vuelvea la misma definición que se ofrecía de microcéfalo 
en la edición de 1936. En 1989 la definición propuesta por la RAE retoma la descripción 
“de cabeza pequeña”.
En la vigesimosegunda edición del diccionario de la RAE hay dos definiciones para 
microcéfalo, que resumen las definiciones dadas en ediciones anteriores. La primera 
de ellas dice: “Dicho de un animal: Que tiene la cabeza de tamaño menor del normal 
en la especie a que pertenece”. Y la segunda: “Que tiene la cabeza desproporcionada, 
por lo pequeña, con relación al cuerpo” (RAE, 2001). 
Narcolepsia
Esta patología –también conocida como “síndrome de Gelineau” o “epilepsia del 
sueño”– no ha sido incluida hasta la vigesimosegunda edición del diccionario donde 
es definida como “estado patológico caracterizado por accesos irresistibles de sueño 
profundo” (RAE, 2001). Más que a un estado patológico, habría referirse a un trastorno 
neurológico, a pesar de que su síntoma más característico sea, en efecto, los episodios 
de somnolencia de forma incontrolada y repentina.
Nevus
También por primara vez este término es incorporado en la vigesimosegunda 
edición del diccionario académico, estando definido como “alteración congénita muy 
localizada de la pigmentación de la piel, generalmente de color marrón o azulado” 
(RAE, 2001). Se trata de proliferaciones de las células melánicas de la piel y mucosas 
que originan manchas bien localizadas.
Talasemia
En la vigésima edición del DRAE (1984, p.1281), es definida como “[…] cualquiera 
de las anemias hemolíticas hereditarias, que se presentan de modo preferente en 
individuos de países mediterráneos y se deben a un trastorno cuantitativo en la 
producción de hemoglobina.” Esta definición se mantiene hasta 1992. Será en la 
vigesimosegunda edición cuando se modifique el definido en términos formales, no 
en contenido: “Anemia hemolítica hereditaria, que se presenta de modo preferente en 
individuos de países mediterráneos y se debe a un trastorno cuantitativo en la producción 
107Alfa, São Paulo, 60 (1): 95-118, 2016
de hemoglobina […]” (RAE, 2001). En cualquier caso, se trata de una definición 
completa, desde una perspectiva médica, ya que integra datos referentes a la tipología 
del trastorno, a su etiología e incluso a su incidencia geográficamente localizada (de 
hecho, esta enfermedad también es conocida como “anemia mediterránea”). 
Términos sin definición
A continuación se incluyen las patologías que carecen de entrada en las distintas 
ediciones del DRAE, sumando en números reales un total de treinta y cuatro 
enfermedades de baja prevalencia.
Aniridia
Curiosamente, a la aniridia, una enfermedad que puede recibir una definición 
tan sencilla como “ausencia clínica del iris”, no se le dedica ninguna entrada en el 
diccionario académico.
Anodoncia
Este término no tiene cabida en el DRAE aun pudiéndose constituir como 
“enfermedad congénita rara que se caracteriza por la ausencia de un número de dientes”.
Anotia
Anotia tampoco tiene entrada en el DRAE, cuya definición se refiere a la ausencia 
congénita de una o ambas orejas.
Argiria
La argiria es una enfermedad caracterizada por el cambio de color de la piel, de 
un color natural a un color azul oscuro.
Blefarospasmo
El blefarospasmo consiste en una anomalía de la función de los músculos de los 
párpados causando el cierre involuntario de estos. También se asocia a espasmos de 
los músculos de la cara.
Braquidactilia
La braquidactilia hace referencia a una cortedad anormal de los dedos de las manos 
o de los pies.
Cistinosis
Así como aparece definido el nominal cistina, resulta coherente que la cistinosis 
estuviera recogida en el diccionario como una enfermedad metabólica poco frecuente 
que provoca acumulación de cistina en los tejidos orgánicos y con ello la aparición de 
108 Alfa, São Paulo, 60 (1): 95-118, 2016
cristales de este aminoácido en la córnea, la médula, los ganglios linfáticos y vísceras 
como el riñón, principalmente. 
Cistinuria
Lo mismo cabría decir en relación con la cistinuria, otra enfermedad poco común, 
hereditaria, que se caracteriza por un trastorno en la reabsorción de aminoácidos básicos 
y provoca la formación de cálculos en riñones, uréter y vejiga.
Citrulinemia
Tampoco hay una entrada para la citrulinemia, trastorno metabólico en el que 
existe un déficit de la sintetasa del ácido argininsuccínico, una enzima necesaria para 
la incorporación del amoníaco en el ciclo de la urea.
Condrosarcoma
El condrosarcoma carece de definición en el DRAE, siendo un tipo de tumor maligno 
de hueso que se desarrolla en las células de cartílago. 
Coroidemia
Ni la membrana coroide ni la enfermedad que directamente se le asocia, coroidemia, 
son definidos en el diccionario. Se trata de una enfermedad hereditaria rara que se 
caracteriza por una degeneración progresiva de varias capas de células en el fondo 
del ojo.
Criptoftalmia
La criptoftalmia es la adherencia completa de los párpados y tampoco aparece 
recogida en el DRAE.
Escafocefalia o escafocéfalo
No se encuentran resultados para escafocefalia o escafocéfalo en los diccionarios 
académicos, otro tipo de deformidad craneal (como la braquicefalia y la plagiocefalia) 
que se desarrolla durante los primeros meses de vida, afectando sobre todo a bebés 
prematuros, y que se caracteriza por el alargamiento y la estrechez de la cabeza.
Excenfalía
Excenfalía consiste en una malformación en la cual el cerebro está situado fuera 
del cráneo.
Favismo 
Con el lema de favismo se hace referencia a aquellas enfermedades relacionadas 
con células rojas.
Fibrosarcoma
La fibrosarcoma engloba a enfermedades raras del hueso o de los tumores raros.
109Alfa, São Paulo, 60 (1): 95-118, 2016
Fibromialgia
El término médico fibromialgia, referido a un conjunto de síntomas músculo-
esqueléticos caracterizados por dolor persistente y fatiga extrema, entre otros 
de tipo psicológico, no tiene entrada en el DRAE. Sin embargo, vocablos como 
acidia (pereza, flojedad; pero también tristeza, angustia) poseen un largo recorrido 
lexicográfico en los diccionarios académicos, desde Diccionario de autoridades 
(RAE, 1726-1739), apuntando algunos de los rasgos clínicos que con frecuencia 
son asociados, por ejemplo, a la fibromialgia. Parece clara la combinación de 
componentes patológicos físicos y psicológicos en el concepto de acidia (o acedia) 
y su vinculación con enfermedades raras como el síndrome de fatiga crónica o la 
ya citada fibromialgia.
Galactosemia
La galactosemia –enfermedad caracterizada por deficiencias enzimáticas que 
afectan al metabolismo de la galactosa– no recibe tratamiento lexicográfico en los 
diccionarios de la Real Academia, a pesar de que sí haya una entrada dedicada al 
término galactosa.
Gigantomastia
Gigantomastia es definida como una enfermedad rara ginecológica que consiste en 
el crecimiento excesivo, difuso e incluso discapacitante de uno o ambos senos.
Glucogenosis
La glucogenosis –entendida como un conjunto de enfermedades metabólicas 
caracterizadas por un trastorno en las vías de formación y utilización del glucógeno– 
tampoco se incluye en los repertorios lexicográficos de la RAE.
Hipocondroplasia
A diferencia de la acondroplasia, el diccionario académico no incluye el término 
hipocondroplasia, referido en este caso a la afección caracterizada por una baja estatura 
desproporcionada.
Hipertricosis
Hipertricosis se conoce como una enfermedad congénita consistente en el aumento 
tanto en la cantidad como en el grosor del pelo.
Hipopituitarismo
El lema hipopituitarismo carece de presencia en las ediciones del DRAE. Se trata 
de un término médico que hace referencia a una disminución anormal de las hormonas 
secretadas por la glándula hipófisis. 
110 Alfa, São Paulo, 60 (1): 95-118, 2016
Leucodistrofia
Los desórdenes genéticos agrupados bajo el término leucodistrofia, resultantes de 
la degeneración de la grasa de la vaina de mielina que recubre las fibras nerviosas del 
cerebro y las glándulas adrenales,se omiten igualmente.
Linfangioleiomiomatosis
El padecimiento pulmonar que tiene como síntoma más común la disnea respiratoria 
progresiva –conocido como linfangioleiomiomatosis– no se encuentra definido. 
Manosidosis
Tampoco la manosidosis, una enfermedad de carácter hereditario debida a un 
trastorno del metabolismo de los carbohidratos que incluye deformaciones faciales y 
retraso mental.
Mastocitosis
Ni el término mastocitosis (crecimiento anormal de los mastocitos en el cuerpo), 
ni mastocito (célula que se origina en las células madre de la médula ósea y actúa en 
la mediación de procesos inflamatorios) son lematizados.
Nefronoptisis
De la patología denominada nefronoptisis, caracterizada por el pequeño tamaño 
de los riñones con numerosos y pequeños quistes, no se encuentra información en el 
diccionario.
Osteonecrosis
La osteonecrosis es una enfermedad rara causada por la disminución de flujo 
sanguíneo en los huesos de las articulaciones, implicando su deterioro. 
Picnodisóstosis o picnodisostosis
La picnodisóstosis o picnodisostosis es un tipo inusual de displasia ósea. 
Plagiocefalia
La plagiocefalia –ya mencionada en el apartado de la escafocefalia o escafocéfalo– 
se caracteriza por una distorsión asimétrica (aplastamiento lateral) del cráneo. 
Retinosquisis
La retinosquisis, por su parte, hace referencia a la formación de un quiste 
intrarretiniano, debido a la separación de las capas de la retina. 
Sialidosis
Por otro lado, la sialidosis es un desorden metabólico caracterizado por un defecto 
de la enzima salidasa. Para esta patología no se encuentra un término definido en la 
vigesimosegunda edición del diccionario académico.
111Alfa, São Paulo, 60 (1): 95-118, 2016
Siringomielia
Tampoco se lee en estos diccionarios la siringomielia, que es un daño en la médula 
espinal, debido a la formación de un área llena de líquido dentro de esta. 
Discusión 
Al pasar a porcentajes los datos precedentes, se observa que un 37.03 % de los 
términos analizados cuenta con definición en alguna de las distintas ediciones del DRAE, 
frente a un 62.96 % de vocablos que carecen de entrada en el citado glosario. La Tabla 
1 muestra información de la fecha de incorporación de los términos seleccionados 
sobre enfermedades raras que sí aparecen recogidos en las distintas ediciones del 
diccionario académico:
Tabla 1– Fechas de lematización de enfermedades raras
año de edición Patología
1732 Dengue
1734 Lepra
1884
Albinismo
Difteria
1899 Braquicefalia
1925 Hidrocefalia
1927
Esclerodermia
Ictiosis
1936 [1939]
Acromegalia
Hemofilia
Microcefalia
1970
Acondroplasia
Botulismo
1984 Talasemia
1989 Brucelosis
2001
Fenilcetonuria
Glioma
Legionelosis
Narcolepsia
Nevus
Fuente: Elaboración propia.
Haciendo las estadísticas en función del siglo en que se recogen por primera vez 
estas veinte voces, se establece el siguiente gráfico:
112 Alfa, São Paulo, 60 (1): 95-118, 2016
Gráfico 1 – Distribución por siglos en las definiciones de enfermedades raras
Fuente: Elaboración propia.
Como se puede observar en el Gráfico 1, es en la primera mitad del siglo XX 
cuando se encuentra la cifra más alta de incorporación, en el diccionario académico, 
de los términos de enfermedades de baja prevalencia seleccionados para efectuar esta 
investigación; en segundo lugar queda el siglo XXI, observando que está poco avanzado 
y que en esta acotación temporal el DRAE solo cuenta con la edición de 2001 y el 
avance de la vigesimotercera. Esto último puede justificarse por la magnífica labor de 
visibilización –con las consecuencias que ello implica– de estas patologías llevadas a 
cabo por FEDER desde finales del siglo XX.
En esta crónica de ausencias, cabría preguntarse cuáles son los criterios que 
aplica la Real Academia a la hora de incluir en el diccionario unos términos y no 
otros, referidos todos ellos a enfermedades raras. Si bien desde sus inicios se sirvió 
de fuentes literarias, parece lógico que el principal razonamiento que guíe la inclusión 
o no de esta terminología médica sea el uso más o menos frecuente que hacen los 
hablantes de estos términos. Pero, ¿cómo se mide el empleo que un hablante medio 
pueda hacer de estas palabras?, ¿se trata acaso de un juicio poco objetivo? A este 
respecto resulta muy significativo que el DRAE no incorpore la voz fibromialgia, 
cuando se trata de una enfermedad que recientemente ha dejado de ser considerada 
como poco prevalente.
Tal vez tales criterios, en principio poco específicos, se pongan más de manifiesto 
al buscar las entradas agrupadas bajo el lema síndrome o enfermedad, donde solo se 
incluyen aquellas que parecen contar con un elevado reconocimiento social y acerca 
de las cuales ya existe conciencia pública. Dicho sea de paso, parece conveniente 
incluir en el diccionario el sintagma enfermedad rara en esta segunda entrada, o mejor 
enfermedad poco frecuente como se está llamando en los últimos años para evitar la 
metonimia en las connotaciones de raro; es decir, para salvar la errónea creencia de que 
un individuo que padece una enfermedad rara ha de ser, por extensión, raro. 
Esta situación es consecuencia de los objetivos que se marcó inicialmente el 
Diccionario de Autoridades, puesto que le otorgó una relevancia de segundo orden 
a la incorporación de léxico técnico relacionado con la medicina, en tanto que se 
planteó reservarlo para crear una obra dedicada exclusivamente a esta cuestión. Así, 
113Alfa, São Paulo, 60 (1): 95-118, 2016
tan solo fueron incluidas las voces más comunes y precisas procedentes del campo de 
las ciencias, aunque se pueden hallar ejemplos que hacen dudar del cumplimiento de 
esta orientación; o sea, se pone de manifiesto el problema de la selección de entradas 
desde las primeras ediciones de este diccionario (GUTIÉRREZ RODILLA, 1993).
Es evidente que la vigesimosegunda edición supone un avance con respecto al 
tratamiento lexicográfico de algunos de los términos especializados sobre patologías 
poco prevalentes. Tanto es así que, en esta pequeña selección, se encuentran nuevas 
definiciones lexicográficas para fenilcetonuria, narcolepsia y nevus. También es 
encomiable el esfuerzo por adaptar ciertas definiciones médicas a los avances de la 
ciencia, como ocurre en los casos de acromegalia o hidrocefalia.
Sin embargo, son varias las entradas que reclaman una reformulación de acuerdo con 
estos avances científicos (por ejemplo, no se especifican correctamente algunos síntomas 
de la acondroplasia; o la definición de braquicéfalo resulta, hasta cierto punto, oscura, 
entre otros). Por otra parte, son incoherentes las remisiones de ciertas definiciones de 
sustantivos (como albinismo, braquicefalia) a su correspondiente adjetivo (albino, 
braquicéfalo), cuando en entradas similares (por ejemplo, en hidrocefalia) los sustantivos 
reciben definición completa. Por tanto, parece aconsejable la remodelación de algunas 
de estas entradas lexicográficas que –en muchos casos– han permanecido invariables 
durante varias décadas en las distintas ediciones del diccionario académico (ejemplo 
de ello son braquicéfalo o esclerodermia).
Como evoca Gutiérrez Rodilla, en el siglo XVIII, los redactores del Diccionario 
de Autoridades se basaron en la tradición literaria para crear el repertorio léxico; de 
esta manera, los términos médicos que fueron incluidos ayudaban a entender las obras 
literarias, quedando al margen las necesidades de los usuarios de la lengua en cuanto 
al conocimiento de la realidad. “Es una situación que se continúa en gran medida en la 
lexicografía actual: no sólo en lo que ésta (sic) actitud tiene de razonable, sino también 
en sus rasgos más extremos, como el culto excesivo que nuestros diccionarios tienen 
al pasado […]” (GUTIÉRREZ RODILLA, 1993, p.471).
Desde otro enfoque, sin entrar en un análisis exhaustivo sobre la formación de 
unidades léxicas referidas a enfermedades raras, tanto las que son recogidas en el 
DRAE como las que no, hay que advertir que estas comparten losmismos mecanismos 
morfológicos que otras palabras de uso común. Así, por ejemplo, “aniridia”, “anodoncia” 
o “anotia” (con prefijo privativo o de negación “an-”), “excenfalía” (prefijada por “ex-”, 
con el sentido de “fuera de”), “hipopituitarismo” o “hipocondroplasia” (prefijadas por 
“hipo-”, “por debajo de”), “hipertricosis” (“hiper-” o “por encima de”). 
Igualmente, se encuentran compuestos como “hidrocefalia” (“hidro-” = “agua” y 
“-cefalia” = “cabeza”), “microcefalia” (“micro-” = “muy pequeño”) y “braquidactlia” o 
“braquicéfalo” (“braqui-” gr. brachys, “corto”, referido a “dedos” y “cabeza”). Algunas 
palabras incorporan un segundo elemento de composición referido a la sangre “-emia”: 
“galactosemia” < “galactosa”; “citrulinemia” < “citrulina”; “coroidemia” < “coroide”; 
“talasemia” < gr. thálassa, “mar”. También es frecuente la nominalización a partir de 
114 Alfa, São Paulo, 60 (1): 95-118, 2016
bases sustantivas que incorporan sufijos como “-osis” (“glucogenosis” < “glucógeno”; 
“legionelosis” < “legionella”; “brucelosis” < “brucella”; “mastocitosis” < “mastocito”; 
“sialidosis” < “salidasa”) e “-ismo” (“albinismo”; “botulismo”).
Según lo anterior, no se pueden tampoco determinar que las causas de inclusión o 
exclusión de lemas sobre enfermedades raras, en los diccionarios académicos, residan 
en algún tipo de incongruencia con respecto a las normas habituales por las que se rige 
la lengua española en los procesos de formación de palabras. 
Conclusiones 
1. En este trabajo se pone de manifiesto la imprecisión en los criterios lexicográficos 
que se manejan para la incorporación y el tratamiento de las unidades léxicas 
especializadas en los diccionarios académicos; concretamente, en los términos referidos 
al área de la medicina y las ciencias de la salud, como se da cuenta en el conjunto 
heterogéneo de términos sobre enfermedades raras que han sido seleccionados. De un 
total de cincuenta y cuatro patologías, tan solo veinte (el 37.03 %) están lematizadas 
en el DRAE. Especialmente destacable es la ausencia de la voz fibromialgia, puesto 
que en los últimos años ya es considerada una enfermedad prevalente y, sin embargo, 
carece de lema en el citado diccionario.
2. En consecuencia, no se ha podido deducir con exactitud, en este estudio, 
cuáles son los principios que se aplican en el tratamiento lexicográfico de las entradas 
dedicadas a enfermedades raras y, por tanto, se llega a la conclusión de que esta muestra 
de términos no aparece recogida de forma sistemática en el diccionario académico, 
a pesar de presentar las mismas características que otras palabras del léxico general. 
3. El diccionario académico cubre de manera muy parcial las necesidades de los 
usuarios (público no especializado, profesionales de la comunicación sin formación en 
medicina o ciencias de la salud, entre otros) que pretendan informarse sobre diversos 
aspectos lexicográficos (definiciones, variaciones en la codificación de las voces, por 
mencionar solo algunos) de las patologías poco prevalentes. No obstante, hay que aludir 
obligadamente al mérito que supone la creciente incorporación de vocablos referidos 
a estas patologías en las distintas ediciones del DRAE, que ha tenido lugar desde el 
siglo pasado hasta nuestros días.
4. En todo caso, el diccionario de la Real Academia es un referente clave, al menos, 
para cualquier hispanohablante, a la hora de resolver dudas léxico-terminológicas y, en 
este sentido, no debería perder de vista su cometido general de aclarar el significado 
de aquellas palabras –especializadas o no– que se van haciendo patrimonio de nuestra 
lengua y que, con mayor o menor tradición, se repiten diariamente en el discurso. 
5. Convendría, pues, que el diccionario ampliara la nómina de definiciones relativas 
a enfermedades raras, pudiendo de esta forma generar una idea aproximada y no 
prioritariamente científica, sino principalmente divulgativa, de aquellas que pudieran 
115Alfa, São Paulo, 60 (1): 95-118, 2016
considerarse más usuales (por ejemplo, basándose en el índice de referencias que se 
hacen de ellas en los medios de masas); ampliando también así el conocimiento general 
que en la actualidad se tiene sobre estas patologías.
6. Asimismo, sería conveniente acometer, desde un punto de vista científico y 
especializado, la ardua tarea de elaborar un diccionario de enfermedades raras –o 
mejor enfermedades poco frecuentes– que pretenda acercar el conocimiento de la 
terminología sobre estas patologías a un público no especialista. Si bien es cierto 
que FEDER –a nivel nacional– y EURORDIS (2014) –a nivel europeo– en sus 
respectivas páginas en línea recopilan información sumamente útil y actualizada 
sobre esta cuestión.
7. Un nivel ulterior en el estudio sobre la presencia de las voces que designan 
enfermedades raras en los diccionarios habría de considerar la consulta del Diccionario 
de términos médicos de la Real Academia Nacional de Medicina (2012) y podría 
completarse con la búsqueda en otros repertorios como el Vocabulario científico y 
técnico de la Real Academia de las Ciencias Exactas, Físicas y Naturales (1996).
RIDAO RODRIGO, S.; RODRÍGUEZ MUÑOZ, F. J. Lexical-terminological evolution of rare 
diseases: review of dictionaries of the Real Academia Española. Alfa, São Paulo, v.60, n.1, 
p.95-118, 2016.
 ■ ABSTRACT: This paper focuses on the terminological development of fifty-four rare diseases. 
It analyzes the degree of lexical acceptance that these terms have and have had –over time– 
in their treatment and inclusion in academic dictionaries of Spanish language. Until now, 
only twenty of the selected terms have been included in DRAE, accounting for 37.03 %. This 
situation shows the lack of solid criteria in incorporating new terms about rare diseases in 
this general dictionary. The most noticeable case is fibromyalgia, a pathology that has recently 
ceased to be considered a rare disease, which, however, does not appear in DRAE. If, on the 
one hand, it must be assumed that the DRAE is not a specialized medical dictionary; on the 
other, it must assess the degree of incorporation of these voices in social life.
 ■ KEYWORDS: Vocabulary. Terminology. Diccionario de la Real Academia Española. Rare 
diseases.
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Recebido em setembro de 2014
Aprovado em outubro de 2014