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Cardiología I

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U
A
H

MIOCARDIOPATÍAS
EN PEDIATRÍA:
GRANDES
SIMULADORAS
Grado en Medicina
Presentado por:

Dª IRENE CAMÓN GARCÍA

Tutorizado por:

Dr. ALFONSO ORTIGADO MATAMALA

Alcalá de Henares, a 30 de Mayo de 2022

FACULTAD DE MEDICINA Y CIENCIAS DE LA SALUD

Miocardiopatías en Pediatría: grandes
simuladoras

Cardiomyopathy in pediatrics: great simulators

Autora: Irene Camón García1
Tutor: Alfonso Ortigado Matamala2
Palabras clave:
Miocardiopatías, Clasificación, Genética, Reto diagnóstico, Simuladoras,
Insuficiencia cardiaca, Muerte súbita, Pediatría.
Key words:
Cardiomyopathies, Classification, Genetics, Diagnosis challenge,
Simulators, Heart failure, Sudden death, Pediatrics.

1Estudiante de 6º curso del Grado de Medicina de la Universidad de Alcalá.
2Médico jefe del Servicio de Pediatría del Hospital Universitario de Guadalajara. Profesor
asociado del Departamento de Medicina y Especialidades Médicas de la Universidad de
Alcalá.
2

Índice
Resumen ............................................................................................................................ 3
Abstract .............................................................................................................................. 4
Abreviaturas....................................................................................................................... 5
1. Introducción ........................................................................................................... 6
1.1 Concepto ......................................................................................................... 6
1.2 Panorámica general ......................................................................................... 6
1.3 Epidemiología ................................................................................................. 6
1.4 Clasificación morfológica ............................................................................... 7
l.5 Variabilidad y complejidad en el diagnóstico ................................................. 8
1.6 Manejo ............................................................................................................ 9
2. Objetivos .............................................................................................................. 10
3. Material y métodos .............................................................................................. 10
3.1 Tipo de estudio .............................................................................................. 10
3.2 Criterios de inclusión .................................................................................... 10
3.3 Estrategia de búsqueda bibliográfica ............................................................ 11
4. Resultados ............................................................................................................ 11
4.1 Miocardiopatía dilatada ................................................................................. 11
4.2 Miocardiopatía no compactada ..................................................................... 15
4.3 Miocardiopatía hipertrófica .......................................................................... 16
4.4 Miocardiopatía restrictiva ............................................................................. 20
4.5 Casos clínicos ............................................................................................... 22
5. Discusión ............................................................................................................. 37
6. Conclusiones ........................................................................................................ 40
7. Bibliografía .......................................................................................................... 42
8. Agradecimientos .................................................................................................. 43
9. Anexos
3

Resumen

Objetivos: conocer las características clínicas de cada uno de los diferentes tipos de
miocardiopatías primarias en la edad pediátrica con una puesta al día y describir casos
clínicos interesantes de cada una de ellas en el Área Sanitaria de Guadalajara.

Métodos: se llevó a cabo un estudio observacional retrospectivo descriptivo de un caso
por cada una de las formas de miocardiopatías primarias controlados en el servicio de
Pediatría del Hospital Universitario de Guadalajara (HUG). Los criterios de inclusión han
sido pacientes pediátricos del HUG con diagnóstico de miocardiopatía primaria. Las
variables de estudio seleccionadas han sido: motivo de consulta, antecedentes personales,
antecedentes familiares, anamnesis, exploración física, pruebas complementarias,
tratamiento y evolución.

Resultados: las miocardiopatías (MC) primarias son un grupo heterogéneo de
enfermedades del miocardio caracterizadas por anomalías estructurales y funcionales,
cuya clasificación morfofuncional diferencia varias formas: dilatada, no compactada,
hipertrófica y restrictiva. La MC dilatada es la forma más frecuente en la población
pediátrica seguida de la hipertrófica y por último la restrictiva. Su etiología es compleja,
resaltando la importancia del origen genético en pacientes pediátricos. La presentación
clínica más frecuente es la insuficiencia cardiaca (IC), sin olvidar el problema del riesgo
arritmogénico más característico de la hipertrófica. El electrocardiograma (ECG) es una
herramienta diagnóstica clave para las MC al alcance de todo médico, incluido en los
centros de salud de atención primaria. que permite ayudar en el proceso diagnóstico y,
por lo tanto, mejorar la calidad de la asistencia médica. El manejo de las MC es variado,
pasando desde la simple observación hasta el trasplante cardiaco, siendo necesario
individualizar su tratamiento.

Conclusiones: las MC primarias son enfermedades muy heterogéneas que se comportan
como grandes simuladoras de patología respiratoria o infecciosa, debido a que la IC en
niños se presenta de forma muy inespecífica, siendo esta la presentación clínica más
frecuente. Consecuentemente, el diagnóstico de las MC es un verdadero reto clínico
debido a la complejidad y variabilidad en su expresión clínica, observada en nuestros
casos variando desde el estado asintomático hasta una IC refractaria.

Abstract

Objectives: to know the clinical characteristics of each of the different types of primary
cardiomyopathies in the paediatric age with an update and to describe interesting clinical
cases of each of them in the Guadalajara Health Area.

Methods: A retrospective observational descriptive study of one case for each of the
forms of primary cardiomyopathy managed in the paediatric department of the Hospital
Universitario de Guadalajara (HUG) was carried out. The inclusion criteria were
paediatric patients at the HUG with a diagnosis of primary cardiomyopathy. The study
variables selected were: reason for consultation, personal history, family history,
anamnesis, physical examination, complementary tests, treatment and evolution.

Results: primary cardiomyopathies (CM) are a heterogeneous group of myocardial
diseases characterised by structural and functional abnormalities, the morphofunctional
classification of which differentiates several forms: dilated, non-compaction,
hypertrophic and restrictive. Dilated CM is the most common form in the paediatric age
group, followed by hypertrophic and restrictive CM. Its etiology is complex, emphasising
the importance of genetic origin in paediatric patients. The most frequent clinical
presentation is heart failure (HF), without forgetting the problem of arrhythmogenic risk
more characteristic of hypertrophic cardiomyopathy. The electrocardiogram(ECG) is a
key diagnostic tool for CM that is available to all doctors, including those in primary
health care centres, to assist in the diagnostic process and thus improve the quality of
medical care. The management of CM varies from simple observation to cardiac
transplantation, and treatment needs to be individualised.

Conclusions: primary cardiomyopathies are very heterogeneous diseases that behave as
great simulators of respiratory or infectious pathology, due to the fact that heart failure in
children presents in a very non-specific manner, this being the most frequent clinical
presentation. Consequently, the diagnosis of cardiomyopathies is a real clinical challenge
due to the complexity and variability in their clinical expression, observed in our cases
ranging from asymptomatic to refractory heart failure.

Abreviaturas

HUG: Hospital Universitario de Guadalajara
MC: Miocardiopatía/s
IC: Insuficiencia cardiaca
ECG: Electrocardiograma
TXC: Trasplante cardiaco
VD: Ventrículo derecho
MCD: Miocardiopatía dilatada
MCH: Miocardiopatía hipertrófica
MCR: Miocardiopatía restrictiva
MCNC: Miocardiopatía no compactada
VI: Ventrículo izquierdo
HVI: Hipertrofia ventricular izquierda
DAI: Desfibrilador automático implantable
TV: Taquicardia ventricular
RMN: Resonancia magnética

1. Introducción
Con el término miocardiopatía se designan enfermedades muy heterogéneas en
origen, manifestaciones y curso clínico, que afectan de manera principal al músculo
cardiaco, generando cambios estructurales en el corazón y riesgo de disfunción como
fallo de bomba y/o la aparición de arritmias.1 Tienen un origen diverso y puede deberse
a múltiples causas, algunas de estas tratables, por lo que es fundamental una correcta
aproximación diagnóstica y terapéutica, pudiendo implicar el estudio tanto del niño como
de sus familiares más cercanos. Suelen tener una base genética y un componente
hereditario, y el diagnóstico requiere excluir otras causas de afectación miocárdica
(enfermedad coronaria, hipertensión arterial, valvulopatía o cardiopatía congénita), así
como descartar las formas secundarias (etiología infecciosa, inflamatoria, endocrino-
metabólica o tóxica).1 Los estudios del Registro de Miocardiopatía Pediátrica han
demostrado que las causas se establecen en muy pocos niños con miocardiopatía, aunque
es probable que las causas genéticas estén presentes en la mayoría.2
Tienen una morbimortalidad alta y suponen una causa principal de insuficiencia
cardíaca en la infancia e indicación de trasplante cardiaco (TXC).3 Los registros
pediátricos informan de una incidencia de al menos 1:100.000 en menores de 20 años,
hasta 3-4 veces más en menores de 1 año siendo el grupo de mayor incidencia.4 Esto es
comparable con la incidencia de otras enfermedades pediátricas, como los linfomas, el
tumor de Wilms o el neuroblastoma. Sin embargo, las publicaciones centradas en las
investigaciones de las MC pediátricas son más escasas que para estos cánceres. Las
miocardiopatías muestran uno de los peores resultados de la cardiología pediátrica; casi
el 40% de los niños que presentan una miocardiopatía sintomática son sometidos a un
trasplante de corazón o mueren en los dos primeros años tras el diagnóstico.4
Suponen un gran reto diagnóstico por su variabilidad y complejidad de expresión
clínica, por lo que es fundamental un enfoque óptimo dirigido.1 El mismo fenotipo puede
estar causado por distintas causas, y una misma alteración puede producir distintos
fenotipos lo que, en ocasiones, complica la aproximación diagnóstica de estos pacientes.5
Aunque la sintomatología más expresiva de las MC pediátricas sea la insuficiencia
cardiaca, existen otras situaciones donde se llega al diagnóstico en situación asintomática,
por cribaje familiar, o tras el hallazgo de pruebas complementarias anormales como la
radiografía de tórax o el ECG.1 El fenotipo morfofuncional es la base de su diagnóstico y
manejo. En ausencia de este, no se considera que los pacientes portadores de un gen
7

patógeno conocido tengan la enfermedad. Del mismo modo, se han identificado varios
hallazgos electrocardiográficos y de imagen en los portadores de mutaciones genéticas
sarcoméricas asociadas a la MC hipertrófica, pero los síntomas y los resultados adversos
no se observan en ausencia del fenotipo.4 La edad de presentación puede ser de gran
utilidad en la búsqueda etiológica pudiendo ayudar a la aproximación diagnóstica. En
neonatos y lactantes son más frecuentes las afectaciones metabólicas, mientras que los
adolescentes y adultos jóvenes suelen debutar con diagnóstico de enfermedades
sarcoméricas.5
La clasificación de las MC es muy compleja y evoluciona en función del avance en
los conocimientos de sus mecanismos.1 De entre las múltiples clasificaciones que se han
realizado de las miocardiopatías, la más clásica es la de la Organización Mundial de la
Salud (OMS-WHO/ISFC),6 que se realiza según el modelo fisiopatológico o, de ser
posible, por los factores etiológicos/ patogénicos, dividiéndose en: dilatada, hipertrófica,
restrictiva, displasia arritmogénica de ventrículo derecho (VD), un grupo de
miocardiopatías no clasificadas y las denominadas miocardiopatías específicas,
incluyendo estas últimas la miocardiopatía hipertensiva, isquémica, valvular y las formas
secundarias, entre las que se encuentra la miocarditis. El elemento clave para distinguir
los distintos tipos de MC es el tipo de manifestaciones morfofuncionales (fenotipo) que
presenta el músculo cardiaco1. La clasificación más comúnmente empleada, aunque con
ligeras diferencias, por las sociedades científicas (European Society of Cardiology [ESC],
American Heart Association/American College of Cardiology [AHA/ACC]), es la
morfológica (Figura 1)1 y expone los siguientes tipos principales4:
• Miocardiopatía dilatada (MCD): predomina el aumento del volumen cardiaco y
la disfunción sistólica.
• Miocardiopatía no compactada (MCNC): alteraciones en el desarrollo del
músculo ventricular con aumento de las trabeculaciones.
• Miocardiopatía hipertrófica (MCH): existe un aumento del grosor del músculo
cardiaco que puede conducir a disfunción diastólica y sistólica, y aparición de
arritmias.
• Miocardiopatía restrictiva (MCR): se caracteriza por rigidez del miocardio que
obliga a presiones elevadas de llenado.
Debido a la heterogeneidad y complejidad de las MC, se han descrito otras clasificaciones
más recientes, como la MOGE(S) que emplea 5 características:7
8

- El fenotipo morfofuncional (M): describe los fenotipos convencionales:
hipertrófica, dilatada, restrictiva y no compactación.
- La participación de otros órganos (O) como ojo, pulmón, hígado o ambos o
afectación cardiaca exclusiva.
- El patrón genético o de herencia familiar (G): herencia autosómica dominante o
recesiva o ligada a X.
- La descripción etiológica del defecto genético subyacente, si se identifica (E).
- Estadiaje de la NYHA sobre la situación funcional de la insuficiencia cardiaca (S
o Stage): es opcional y no suele emplearse en niños.
Este sistema de clasificación pone de manifiesto la presentación de algunos pacientes y
sus familias como fenotipos solapados, mixtos y de idéntico origen genético, grado de
afectación extracardiaca, causa y eventual patrón de transmisión.1
La miocardiopatía más frecuente en la población pediátrica es la miocardiopatía
dilatada, la cual supone casi dos tercios de los casos de miocardiopatía seguida de la
miocardiopatía hipertrófica. Otros tipos de miocardiopatía, como la restrictiva, la
displasia arritmogénica del ventrículo derecho o el ventrículo no compactado, son más
infrecuentes.1
Los niños con MC tienen una particular vulnerabilidad a procesos intercurrentes,
sobre todo, procesos respiratorios, aunque también gastroenteritiscon deshidratación o
trastornos iónicos, que pueden ocasionar descompensaciones (IC)1. El niño con MC
puede considerarse perteneciente al grupo de enfermedades crónicas cardiacas al ser
pacientes con alto riesgo de complicaciones por lo que hay que aplicar, junto a los
convivientes, lo expuesto por el Comité de Vacunas de la Asociación Española de
Pediatría. Esto implica la vacunación antigripal tetravalente anual, la antineumocócica
secuencial tanto VNP23 y VNC13 y la vacuna de la varicela con 2 dosis según la pauta
del calendario. Además, en menores de 2 años pueden beneficiarse de la profilaxis
estacional de VRS (Palivizumab), de aplicación intramuscular con una dosis mensual
hospitalaria.8

Tipo Morfología Imagen cardiaca Principales características
MC dilatada Dilatación y
disfunción ventricular

Forma de MC más
frecuente en pediatría.

Causa de IC e indicación
frecuente de trasplante
cardiaco.
MC
hipertrófica
Aumento del grosor
ventricular

Forma más prevalente en la
población general.

Riesgo de arritmias y
muerte súbita.
MC
restrictiva
Fallo de la relajación
ventricular con
presiones de llenado
elevadas

Clínica tardía, datos de
congestión venosa sistémica
y pulmonar, ECG alterado
al diagnóstico.
MC no
compactada
Hipertrabeculación
ventricular marcada

Presentación muy variable
(asintomática, IC,
arritmias).

Figura 1. Clasificación morfológica de las miocardiopatías primarias pediátricas.

El diagnóstico por imagen es fundamental para clasificar las MC, sobre todo,
mediante la ecocardiografía. Además de las observaciones anatómicas, permite la
evaluación funcional del rendimiento del miocardio. Las mediciones clave para la
clasificación morfológica son la dimensión telediastólica del ventrículo izquierdo
(DTDVI), la dimensión telesistólica del VI (DTSVI), el volumen telediastólico del VI, y
los grosores de la pared posterior y del tabique del VI, todo ello ajustado a la superficie
corporal del paciente.4
10

El estudio de la insuficiencia cardiaca y la estratificación del riesgo de muerte
súbita suponen algunos de los aspectos más cruciales en el manejo de estos pacientes. Se
requiere un enfoque multimodal para el cribado, el diagnóstico, la estratificación del
riesgo, el pronóstico y el tratamiento. El significativo auge de la disponibilidad de pruebas
genéticas en pacientes pediátricos ha supuesto un gran avance en el diagnóstico de las
diferentes MC primarias. Desempeñan un gran papel en la identificación de la variante
patogénica, aunque la presencia de una variante genética no siempre se manifiesta en la
enfermedad (penetrancia variable) y la misma variante puede manifestarse de diferentes
formas clínicas (expresividad variable). 9

2. Objetivos
- Con el presente estudio quisiera abordar el conocimiento más actual sobre las
miocardiopatías primarias en pediatría, centrándome en su debut clínico y en las
causas subyacentes, principalmente genéticas, recalcando el enfoque óptimo para
su correcto diagnóstico.
- Describir casos clínicos interesantes de cada una de las MC primarias en el Área
Sanitaria de Guadalajara con el fin de destacar la gran variabilidad en su expresión
clínica, suceso que conlleva una gran dificultad para su aproximación diagnóstica.

3. Material y métodos
El trabajo realizado es un estudio observacional retrospectivo descriptivo de un
caso por cada una de las formas de miocardiopatías primarias controlados en el servicio
de Pediatría del Hospital Universitario de Guadalajara. Para la recogida de datos, se han
incluido pacientes pediátricos del HUG con diagnóstico de miocardiopatía primaria. Otro
criterio de inclusión ha sido el interés clínico y académico del caso determinado por mi
tutor y que simboliza el reto diagnóstico de las MC. Las variables de estudio
seleccionadas han sido 8: 1) Motivo de consulta, 2) Antecedentes personales, 3)
Antecedentes familiares, 4) Anamnesis, 5) Exploración física, 6) Pruebas
complementarias, 7) Tratamiento y 8) Evolución.
En cuanto a la estrategia de búsqueda bibliográfica, la selección de documentos
se ha realizado a través del buscador online de la biblioteca de la Universidad de Alcalá.
Se realizó una primera búsqueda en las principales bases de datos científicas como
Pubmed, Web Of Science y Scielo. Los términos de búsqueda seleccionados fueron
11

(CARDIOMYOPATHY* [MeSH Terms]) AND (PEDIATRICS*[MeSH Terms]). Para
acotar la búsqueda, nos centramos en los artículos publicados en revistas específicas de
Pediatría con publicaciones periódicas de temas de formación continuada como es
Pediatría integral, teniendo de referencia el último número de Miocardiopatías publicado
en diciembre de 2021. También nos hemos basado en las últimas Guías de práctica clínica
de la Sociedad Europea de Cardiología y en las declaraciones científicas de la Asociación
Americana del corazón.
El manejo de datos confidenciales se ha realizado siguiendo las bases reguladoras
según la Ley Orgánica 7/2021, del 26 de mayo, de protección de datos personales tratados
para fines de prevención, detección, investigación y enjuiciamiento de infracciones
penales y de ejecución de sanciones penales («BOE» núm. 126, de 27/05/2021),
adjudicando a cada caso un código alfanumérico para la debida anonimización de los
datos por parte de mi tutor, médico responsable de los pacientes seleccionados.

4. Resultados
De entre las múltiples clasificaciones que se han realizado de las miocardiopatías, la
más clásica es la que basa sus diferencias en el fenotipo morfofuncional, dividiéndose en
dilatada, no compactada, hipertrófica y restrictiva. Cada fenotipo, se puede subdividir en
primarias, siendo la mayoría genéticas, o secundarias. Cada MC tiene unas características
propias que las diferencian del resto por lo que me gustaría comentar cada una de ellas
centrándome en las causas primarias y en su afectación en población infantil.

4.1 MIOCARDIOPATÍA DILATADA (MCD)
Concepto: enfermedad miocárdica en la que existe una dilatación del VI asociada a una
disfunción sistólica con disminución de la función contráctil y con grosor de las paredes
ventriculares normal o disminuido.10
Epidemiología: es la principal forma de MC en pediatría, con una incidencia de 0,58
casos por cada 100.000 niños, pudiendo ser hasta 8 veces más frecuente en menores de 1
año.11
Etiología: sus causas pueden ser múltiples y se clasifican actualmente en primarias o
secundarias. Dentro de las MCD primarias las más frecuentes son idiopáticas o
familiares/genéticas. El diagnóstico de MCD idiopática es por exclusión y de peor
pronóstico, y se estima que ocurre en el 50% a 70% de los casos, proporción que ha ido
12

disminuyendo a medida que se van realizando cada vez más estudios genéticos y se van
reclasificando como familiares-genéticas. La MCD familiar ocurre en 30% a 48% de los
casos, con herencia autosómica dominante predominantemente, existiendo también la
forma autosómica recesiva, ligada a X, y mitocondrial.10 Dentro de las causas genéticas
encontramos las asociadas a mutaciones del citoesqueleto o del disco (distrofina,
sarcoglicanos, desmina, lámina A/C, titina, actinina, metavinculina), del sarcómero
(actina, troponinas C y T, cadena pesada de la miosina β, proteína C de unión a la miosina,
α-tropomiosina, fosfolambano, canal de sodio SCN5A), asociadas a enfermedades
neuromusculares (sobre todo, las distrofias de Duchenne y de Becker, el síndrome de
Barth, la ataxia de Friedreich y las distrofias musculares de cintura y extremidades), por
laminopatías (síndrome de Emery-Dreifuss por mutación en el gen LMNA con
alteraciones del sistema de conducción) y por enfermedad mitocondrial (déficit de la
transferasa II carnitina palmitoil, síndrome de Kearns Sayre, síndrome MELAS con
encefalopatíay acidosis láctica, síndrome MERFF con epilepsia mioclónica, déficit en la
reductasa NADH-coenzima Q, complejo I, y déficit de la oxidasa del citocromo C; genes
del DNA mitocondrial o nuclear que son relevantes en el metabolismo energético).1
Se debe evaluar a estos pacientes cardiológicamente al momento del diagnóstico
y realizar revisiones durante su seguimiento.
Para poder diagnosticar una MCD primaria deben descartarse siempre posibles
causas secundarias potencialmente reversibles, como pueden ser las causas inflamatorias
(infecciosas o no infecciosas), tóxicas, metabólicas o nutricionales; no puede basarse solo
en la presentación clínica o en los hallazgos morfológicos de los estudios de imagen.1
Manifestaciones clínicas: el espectro de presentación puede variar desde pacientes
asintomáticos a pacientes que debutan con IC aguda y shock cardiogénico.10 La
presentación sintomática típica, y lo más frecuente al diagnóstico, es la de insuficiencia
cardiaca (IC), con distinta expresión clínica en función de la edad: en niños pequeños se
manifiesta con fallo de medro, problemas de alimentación, infecciones respiratorias que
descompensan la situación basal; en niños mayores, la clínica más característica es la
intolerancia al esfuerzo o disnea, y en todos los casos, puede conllevar a shock
cardiogénico o muerte súbita, potenciales consecuencias finales. Muchos niños requieren
hospitalización en el momento del diagnóstico debido a la insuficiencia cardíaca
avanzada, precisando cuidados intensivos y soporte inotrópico, así como afectación de
otros órganos o sistemas (insuficiencia renal, hepatopatía, trombosis vascular...). Otros
casos pueden detectarse en pacientes asintomáticos, como resultado de cribaje familiar.1
13

Exploración física: la presencia de un galope presistólico o cuarto ruido puede preceder
a la IC, siendo el tercer ruido el más representativo de una situación descompensada.5
Sobre todo, es útil para descartar las formas secundarias como la asociación de
hipoglucemia, acidosis metabólica, hipotonía o afectación hepática, que nos orienta a un
error congénito del metabolismo, o la exploración neurológica o muscular esquelética
alterada que se asocia con distrofias musculares o enfermedades mitocondriales, o
síntomas catarrales en una miocarditis; aunque el antecedente de cuadro vírico puede
faltar haciéndolas indistinguibles de las idiopáticas o familiares.1
Pruebas diagnósticas: para confirmar el diagnóstico de MCD es necesario una prueba
de imagen, pero se puede sospechar mediante clínica sugerente y pruebas como la
radiografía de tórax o el ECG. En la radiografía típicamente puede verse cardiomegalia y
signos de congestión venosa pulmonar, incluyendo edema pulmonar en algunos
pacientes. El ECG es inespecífico, pero puede haber taquicardia sinusal, cambios en el
voltaje de los complejos QRS y anomalías en la Onda T; algunos pacientes pueden
presentar arritmias como taquicardia supraventricular o ventricular, o alteraciones en la
conducción aurículoventricular. El hallazgo de cambios isquémicos incluyendo presencia
de ondas Q profundas en derivadas I, aVL, y precordiales V4 a V6 obliga a descartar
anomalías coronarias.10
La herramienta diagnóstica principal es la ecocardiografía, ya que permite
establecer el fenotipo cardíaco específico, el grado de severidad del compromiso
funcional, y la evolución y respuesta a terapia médica. El criterio fundamental es la
dilatación del VI, ajustada por tamaño corporal del niño, que se acompaña habitualmente
de disfunción sistólica (dilatación hipoquinética). Se define dilatación como la presencia
de diámetro o volumen diastólico de ventrículo izquierdo (DDVI) y diámetro o volumen
sistólico de ventrículo izquierdo (DSVI) por encima de 2 desviaciones estándar sobre el
promedio normal ajustado por superficie corporal. Los parámetros de función sistólica
más comúnmente utilizados son la fracción de acortamiento (%FA, rango normal 28%-
38%), y fracción de eyección (%FE, normal > 55%). Cuando la dilatación ventricular
izquierda es importante puede acompañarse de dilatación del anillo mitral determinando
insuficiencia mitral y dilatación de la aurícula izquierda.10
Gracias al estudio genético es posible establecer la etiología en el paciente pediátrico
y el potencial estado de portador en los familiares, pudiendo presentar una mutación
patogénica en la mitad de los casos.1
Las pruebas de laboratorio nos ayudan a descartar causas secundarias.
14

Tratamiento: las estrategias de manejo de la MCD tienen como objetivo aliviar los
síntomas y prevenir las alteraciones hemodinámicas que son causa del establecimiento de
la IC como condición crónica. Comprende el tratamiento de la causa, si se identifica, y
tratamiento sintomático de la IC y las arritmias. En función del riesgo de desarrollarla y
del espectro de síntomas presentes se pueden diferenciar varias etapas, cada una con un
manejo médico distinto. En fase aguda, si predomina la forma caliente y húmeda con
retención de líquidos y buena perfusión, la base son los diuréticos y los vasodilatadores
sistémicos; si hay mala perfusión, se emplean inotrópicos. En fase crónica, el tratamiento
especializado consiste en inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA),
bloqueantes beta-adrenérgicos, antagonistas de los mineralcorticoides y furosemida;
digoxina e ivabradina solo en situaciones seleccionadas.1
Otros fármacos de uso común en adultos, como los inhibidores de angiotensina y
del receptor de nesiprilina (ANRI), conocido como Sacuvitril/Valsartán, se encuentran en
estudio aún sin datos concluyentes. En fases finales de IC, pueden ser candidatos a un
trasplante cardiaco, siendo de elección en pacientes con IC terminal refractaria, ayudados
o no de manera previa con una asistencia ventricular de corta (oxigenación por membrana
extracorpórea o ECMO) o larga duración.1 Estos dispositivos de soporte circulatorio están
destinados a mejorar las condiciones generales del paciente con IC descompensada que
está a la espera de un TXC y en muchos casos, son capaces de revertir el compromiso
secundario que se produce por la insuficiente perfusión de órganos y sistemas.10
Pronóstico: las tasas de mortalidad y trasplante varían según las características de los
pacientes y sus patologías de base, pero los niños con MCD presentan un pronóstico
limitado con una elevada mortalidad y la menor tasa de trasplantes 5 años después del
diagnóstico.4 El riesgo de muerte súbita (MS) es de 2%-3% dentro de los primeros 5 años
tras el diagnóstico, y de hasta 5% tardíamente. Los niños con MCD de causa secundaria
presentan una mayor supervivencia que las formas idiopáticas, excepto los pacientes con
enfermedades neuromusculares que tienen el peor pronóstico y menor probabilidad de
trasplantarse.10 Sin embargo, aquellos con miocarditis que presentan una gran dilatación
del VI con una función gravemente disminuida en el momento de la presentación tienen
la mayor tasa de recuperación de las dimensiones ecocardiográficas normales, por lo que
podría establecerse como un factor de buen pronóstico.4
En general, los niños que debutan con IC como principal manifestación, más de 1
año de edad, mayor grado de dilatación del VI y una peor función ventricular, tienen un
mayor riesgo de muerte o de necesidad de trasplante cardiaco. 4
15

4.2 MIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA (MCNC)
Existe debate entre si se trata de una miocardiopatía como tal o es una característica
morfológica de otras miocardiopatías pudiendo ser una manifestación de una anomalía
del desarrollo o ser secundaria a otras enfermedades.12
Concepto: la MCNC se caracteriza por trabeculaciones ventriculares izquierdas
prominentes y recesos intratrabeculares profundos con adelgazamiento del epicardio. Una
de las hipótesis sugiere una detención prematura del desarrollo del miocardiodurante la
embriogénesis siendo este más primitivo, aunque existe controversia entre los distintos
investigadores.12 La falta de compactación del VI puede ocurrir como un hallazgo aislado
o estar asociada a un fenotipo dilatado o hipertrófico. La mayoría de los pacientes tienen
un fenotipo mixto asociado a la dilatada.4
Epidemiología: las incidencias pediátricas referidas son de 0,11 por 100.000 niños de
entre 0 a 10 años, más frecuentemente en lactantes.4 En el mayor estudio de MNC
pediátrica, casi el 40% de los pacientes eran lactantes y el 25% tenía antecedentes
familiares de miocardiopatía.13
Etiología: la genética desempeña un papel importante en la MCNC, identificándose como
causa en el 30-40% de los casos, siendo las más frecuentes las mutaciones sarcoméricas.14
La no compactación del ventrículo izquierdo es un hallazgo común en el síndrome de
Barth, error congénito del metabolismo causado por una mutación en el locus del gen
TAZ en el cromosoma X. Puede ocurrir con cualquier forma de cardiopatía congénita,
pero se asocia más comúnmente con estenosis pulmonar o defectos septales. También se
ha asociado a aneuploidías como síndrome de Turner o la trisomía 21, 18 y 13, variaciones
en el número de copias (deleción 22q11 y deleción 1p36), enfermedades neuromusculares
(Duchenne, Becker, cinturas de las extremidades y multiminicore) y otros síndromes
genéticos (Soto, Marfan y las RASopatías).12
Manifestaciones clínicas: es una enfermedad heterogénea en la cual la expresión clínica
varía desde la forma asintomática, siendo un hallazgo durante el cribaje, hasta la
insuficiencia cardíaca, las arritmias con riesgo de muerte súbita o tromboembolismo.1 La
disfunción sistólica se ha asociado a un mayor riesgo de arritmia, y la arritmia por sí sola
es un factor de riesgo independiente de muerte súbita. La hipertrabeculación puede afectar
negativamente a la perfusión subendocárdica produciendo isquemia, contribuyendo al
fenotipo clínico de la MCNC por aumento del tejido fibroso y elástico.12
Pruebas diagnósticas: la ecocardiografía ofrece la imagen diagnóstica característica.1
Tratamiento: el tratamiento es sintomático, aunque puede requerir un TXC en fases
16

finales de IC.1
Pronóstico: el pronóstico de los pacientes con MCNC es variable, siendo el fenotipo
clínico el mayor determinante de los resultados, y no los hallazgos morfológicos de
hipertrabeculación. Por lo que determinar el fenotipo tiene implicaciones pronósticas muy
importantes. Los niños con MCNC aislada tienen una supervivencia a los 5 años del
94%,4 mientras que los que tienen un fenotipo mixto tienen un peor pronóstico con una
mayor incidencia de muerte o de necesidad de trasplante, sobre todo, en lactantes.12 Su
interés clínico radica en que, aun siendo una enfermedad poco frecuente, es posible la
aparición en lactantes y que estos estén asintomáticos.

4.3 MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA (MCH)
Concepto: enfermedad miocárdica en la que se objetiva un VI pequeño y rígido debido a
una hipertrofia de la pared ventricular con el consecuente aumento de grosor y fibrosis,
lo que conlleva a una disfunción diastólica y posteriormente sistólica, en ausencia de una
causa hemodinámica capaz de explicarlo; excluyendo tanto la hipertrofia fisiológica (es
decir, secundaria a la actividad física) como la hipertrofia patológica (es decir, secundaria
a la hipertensión arterial, la estenosis valvular aórtica y otros trastornos).
Epidemiología: la MCH es la segunda en frecuencia representando el 25-40% de los
casos de MC. La incidencia pediátrica estimada es de 0,3 a 0,5 casos por 100.000. El
inicio en la infancia es mucho menos frecuente que la enfermedad de inicio en la edad
adulta.15
Etiología: las causas más frecuentes de MCH en la población general son las primarias o
genéticas con un patrón de herencia mendeliano de tipo autosómico dominante.16 La
alteración de uno o varios componentes del miocardiocito tienen repercusiones directas o
indirectas en el desarrollo de la MCH primaria. Gracias al uso de la secuenciación de
nueva generación el número de genes asociados a la MCH ha incrementado notablemente
en los últimos años, con más de 50 genes publicados y cerca de 8,000 variantes. Las más
frecuentes son las de origen sarcomérico, suponiendo el 40-60%. El sarcómero es la
unidad contráctil de la célula muscular cardiaca y está formado por filamentos gruesos y
delgados cuyas proteínas están codificadas por diferentes genes. Los variantes
patogénicas de los genes MYBPC3 y MYH7 son las más frecuentemente asociadas y
explican el 70% de las causas sarcoméricas. En la infancia, en concreto en menores de 1
año, las causas más frecuentes son las secundarias o no sarcoméricas que se definen como
fenocopias y abarcan enfermedades de acúmulo de glucógeno como Enfermedad de
17

Pompe y Enfermedad de Danon, que son los tipos más frecuentemente asociados,
enfermedades de depósito lisosomal anormal como la Enfermedad de Fabry, síndromes
multisistémicos como las RASopatías (Síndrome de Noonan), síndrome de Costello,
síndrome cardiofaceocutáeno; enfermedades mitocondriales como ataxia de Friedreich,
enfermedades endocrinas como la acromegalia y el hiperinsulinismo congénito o
secundario a hiperglucemia materna y déficit de oxidación de los ácidos grasos.1
Manifestaciones clínicas: el curso clínico tiene una gran heterogeneidad intra e
interfamiliar debido a factores modificadores que diversifican el fenotipo de cada
paciente. Lo más frecuente es el paciente asintomático que está en estudio por otro motivo
como tener un familiar cercano afecto. En otras ocasiones, el motivo de consulta puede
ser la auscultación de un soplo derivado al especialista por el médico de Atención
primaria, que en esta enfermedad se produce por obstrucción al tracto de salida del VI o
por insuficiencia mitral por movimiento sistólico anterior. Es una enfermedad con una
importante relevancia clínica que, debido a una desorganización de miofibrillas y
miocitos, puede presentar como primera manifestación la muerte súbita. Esta arritmia se
manifiesta como un síncope cardiogénico ocurrido durante el esfuerzo, normalmente sin
pródromos claros, aunque pueden aparecer palpitaciones, y amnesia del episodio. En un
10-15%, la forma de presentación, junto con las arritmias, es la IC en sus etapas finales.
En los niños, la edad de aparición es muy variable abarcando desde el periodo neonatal
hasta la adolescencia, pero las formas secundarias de MCH sindrómicas o las asociadas a
errores congénitos del metabolismo suelen tener un debut más precoz y debutar con IC al
diagnóstico, siendo la muerte súbita más rara. 1
Exploración física: será anodina en un paciente asintomático. A la auscultación en
algunas ocasiones escucharemos un soplo. Para descartar formas secundarias, podemos
guiarnos por los signos y síntomas clínicos orientativos de las formas sindrómicas:1
o Problemas de aprendizaje o retraso mental: enfermedades mitocondriales, síndrome
de Noonan, LEOPARD, síndrome de Costello, enfermedad de Danon.
o Sordera neurosensorial: enfermedad mitocondrial, sobre todo, con diabetes;
enfermedad de Fabry-Anderson, síndrome de LEOPARD.
o Alteraciones visuales: retinopatía (enfermedad mitocondrial), retinitis pigmentosa
(Danon), cataratas, opacidades corneales (Anderson-Fabry).
o Alteraciones de la marcha: ataxia de Friedreich.
o Parestesias, anomalías sensoriales: Anderson Fabry.
o Manifestaciones cutáneas: angioqueratomas e hiposudoración en la enfermedad de
18

Fabry.
o Hipotonía muscular: enfermedad mitocondrial, glucogenosis, ataxia de Friedreich,
hiperinsulinismo.
o Dismorfias/anomalías cutáneas: RASopatía.
o Ptosis palpebral: enfermedad mitocondrial, Noonan/LEOPARD, distrofia
miotónica.
o Lentiginosis, manchas café con leche: LEOPARD, Noonan
Pruebas diagnósticas: en niños, la MCH se diagnosticacon imagen durante cribado
familiar y a partir de alteraciones cardiacas y extracardiacas detectables clínicamente o
en pruebas complementarias. Se basa en la confirmación por imagen de la hipertrofia
miocárdica, prueba que se solicita tras una clínica como la descrita, incluyendo eventos
sincopales, por ECG patológico como encuentro casual o indicado por síntomas, o por
despistaje familiar.1
El ECG es una prueba accesible desde Atención Primaria, presentándose
anomalías en más del 90% pacientes. Se debe sospechar al observar crecimiento del VI
por voltaje asociados, o no, con patrón en strain (inversión de la onda T, más específico;
a veces, la inversión en derivaciones precordiales izquierdas V4-V6 puede darse sin el
crecimiento eléctrico), ondas P anchas (crecimiento auricular izquierdo), ondas Q
patológicas (duración mayor de 40 ms o amplitud superior al 25% del QRS asociado).
Frente al hallazgo de un intervalo PR corto o preexcitación deberíamos pensar en la
enfermedad de Pompe, la MCH por PRKAG2 o la enfermedad de Danon, que pueden
también presentar hipertrofia ventricular izquierda extrema.1
El ecocardiograma aporta información sobre el grado y la distribución de la
hipertrofia ventricular izquierda (HVI), por lo que es la prueba necesaria para confirmar
el diagnóstico y determinar la presencia de alteraciones asociadas como la obstrucción al
tracto de salida del VI o OTSVI, la insuficiencia mitra, la disfunción diastólica o
alteraciones preclínicas de la contractilidad regional. 1
Cuando la ecocardiografía no es concluyente, la RM cardiaca es útil y también
permite evaluar la presencia de fibrosis, que podría relacionarse con riesgo arrítmico. El
Holter ECG tiene utilidad durante el seguimiento, si el niño refiere palpitaciones o
presíncopes, y para detectar la aparición de arritmias que confieran un mayor riesgo de
eventos adversos. Con la ergometría, se puede evaluar la situación funcional del niño y
observar si sucede hipotensión en esfuerzo, dato clásico de peor pronóstico.1
Determinados hallazgos analíticos tales como hipoglucemia con acidosis
19

metabólica contribuyen a buscar la etiología de formas secundarias en niños pequeños,
apareciendo en enfermedades del glucógeno y mitocondriales. Si no hay acidosis, la HVI
puede encontrarse en hiperinsulinismo congénito, síndromes de resistencia a insulina y
defectos de la oxidación de ácidos grasos.1
El estudio genético confirma el origen de la MCH, pero no es necesario encontrar
una mutación genética patogénica para que el niño con el fenotipo compatible sea
diagnosticado.1
Tratamiento: el objetivo es aumentar la supervivencia y la calidad de vida, siendo el
desfibrilador automático implantable (DAI) el único tratamiento posible de mejorar el
pronóstico, capaz de reducir hasta un 6% los eventos adversos en pacientes de alto riesgo
de muerte súbita en formas sarcoméricas a los 5 años.1 La indicación del DAI como
prevención secundaria está indicada en niños supervivientes a una muerte súbita o que
han sufrido un síncope por una taquicardia ventricular (TV), ya que este dispositivo es
capaz de reconocer la arritmia y proporcionar una descarga para revertirla y volver al
ritmo sinusal. Su implante como prevención primaria depende de la estratificación del
riesgo de cada paciente de presenciar una muerte súbita mediante calculadoras específicas
para niños como HCM-Kids Risk Calculator y puntuación Primacy; en mayores de 16
años se emplea la calculadora de la ESC.17 El reconocimiento e intervención precoz es
vital en estos pacientes. No todos los niños necesitan medicación de manera inicial. Las
medidas generales incluyen mantener una hidratación adecuada y evitar situaciones y
medicamentos que causen una marcada vasodilatación periférica. La estrategia del
tratamiento médico es extrapolable a la de los adultos, siendo sintomático mediante el
empleo de antiarrítmicos en la aparición de arritmias ventriculares y betabloqueantes
cardioselectivos como atenolol y bisoprolol, y no cardioselectivos como propanolol, solo
si existe OTSVI.12 En los casos refractarios pueden emplearse antagonistas de los canales
de calcio, en concreto, el verapamilo o, en casos graves, ser necesaria la reparación
quirúrgica mediante miomectomía septal. Los diuréticos se emplean por precaución por
mala tolerancia en situaciones de hipovolemia relativa. El TXC está indicado en pacientes
con IC terminal.1
Pronóstico: en general, tiene mejor pronóstico en comparación con otras MC con una
supervivencia libre de TXC de 90% a los 5 años. Aunque, se debe tener en cuenta el
riesgo de muerte súbita y algunos subgrupos que evolucionan desfavorablemente, tales
como lactantes con IC a la presentación, niños mayores con fisiología restrictiva, HVI
grave al diagnóstico, el síndrome de Noonan... En comparación con la MCH de inicio en
20

la edad adulta, la MCH de inicio en la infancia tiene más probabilidades de desarrollar
arritmias ventriculares potencialmente mortales y el doble de probabilidades de requerir
un trasplante o un dispositivo de asistencia ventricular. Las variantes patogénicas de
filamentos gruesos son las de mayor frecuencia y las de peor pronóstico.18

4.4 MIOCARDIOPATÍA RESTRICTIVA (MCR)
Concepto: se caracteriza por disfunción diastólica por rigidez y fallo en la relajación
ventricular, con función sistólica preservada y grosor miocárdico normal.
Morfológicamente las aurículas están dilatadas por la consecuente elevación de la presión
al final de la diástole.
Epidemiología: es la MC menos frecuente representando el 3-4% de total de MC, con
una incidencia de 0,03-0,04 por cada 100.000 casos, que va aumentando con la edad
siendo muy infrecuente en menores de 1 año.19 Casi una cuarta parte de los pacientes con
MCR tienen antecedentes familiares de miocardiopatía.12
Etiología: existen causas primarias genéticas por alteración de las proteínas del
sarcómero, destacando la troponina I (TNNI3), por mutaciones de la desmina, filamina
C, similares a las de MCH y causas secundarias que pueden ser infiltrativas como la
amiloidosis, muy infrecuente en niños, por depósito lisososomal (Anderson-Fabry,
estados de sobrecarga de hierro) y por fibrosis endomiocárdica (parasitosis de niños
procedentes de zonas de África, Asia y Sudamérica, enfermedades autoinmunes,
síndromes con hipereosinofilia, déficits metabólicos o tóxicos).1
Manifestaciones clínicas: la presentación clínica de la MCR pediátrica varía desde la
ausencia de síntomas hasta la IC, el síncope o la muerte súbita.12 Al inicio, los síntomas
son inespecíficos, sobre todo, en las formas con afectación cardiaca de forma exclusiva:
fatiga general, anorexia o intolerancia al esfuerzo.1 En la mayoría de los casos, se llega al
diagnóstico en estadios avanzados de la enfermedad con claros síntomas de fracaso
ventricular. Los síntomas incluyen disnea, disnea paroxística nocturna, ortopnea, edemas,
ascitis, cansancio y fatiga. Otra manifestación es en forma de síncope, presumiblemente
causada por isquemia, arritmia o tromboembolismo. Muchas de las manifestaciones
clínicas de la MCR son el resultado de presiones de llenado elevadas que causan edema
pulmonar, hipertensión pulmonar, hepatomegalia y edema periférico. La dilatación de las
aurículas aumenta el riesgo de formación de coágulos y de accidente cerebrovascular,
además de las arritmias auriculares.20 Los pacientes también corren riesgo de muerte
súbita por arritmia ventricular o bloqueo cardíaco.12 Un tercio de los pacientes con MCR
21

tiene un fenotipo mixto con características de MCR y MCH.20
Exploración física: las manifestaciones clínicas derivan del aumento en las presiones de
llenado. La afectación del lado derecho pone de manifiesto elevación de la presión venosa
con senos X e Y profundos y ascitis, edemas y hepatomegalia, en ocasionas, dolorosa y
pulsátil.A la auscultación pueden existir soplos de regurgitaciones auriculoventriculares
y tercer ruido.19
Pruebas diagnósticas: el principal criterio diagnóstico es la alteración de la
distensibilidad miocárdica. Esta distensibilidad anormal de los ventrículos está causada
por anomalías en el miocito o en la matriz intercelular, como la infiltración intersticial o
la fibrosis.4
El diagnóstico de MCR con alteración del llenado de los ventrículos secundaria a un
miocardio rígido y sin complianza debe distinguirse de la alteración del llenado causada
por la pericarditis constrictiva. En la pericarditis constrictiva, el pericardio impide el
llenado de las aurículas y los ventrículos, estando engrosado y calcificado.4
El dato de restricción es funcional y requiere evidencia de presiones de llenado
elevadas, confirmadas invasivamente mediante cateterismo o de forma indirecta por la
presencia de signos de congestión venosa sistémica. La ecocardiografía, el ECG, la
resonancia magnética (RMN) y el cateterismo cardíaco son útiles para identificar la MCR,
distinguirla de la pericarditis constrictiva y determinar la gravedad funcional de la
enfermedad.4 La prueba complementaria que inicialmente puede orientarnos hacia un
origen cardiaco de los síntomas es el ECG, estando alterado en casi todos los niños en el
momento de presentación, encontrando datos de crecimiento biauricular, afectación
variable de la amplitud de los complejos QRS y alteraciones de repolarización
asociadas.20 La RMN y la biopsia cardíaca pueden ayudar a establecer una causa, aunque
no se suelen emplear de rutina con un rendimiento limitado. El cateterismo cardíaco es
un método excelente para distinguirla de la pericarditis constrictiva, aunque esta última
es muy rara en niños. Además, puede evaluar el grado de presión de llenado anormal del
corazón izquierdo y derecho y la hipertensión pulmonar. Los biomarcadores séricos,
como el NT-proBNP, pueden proporcionar también pruebas de apoyo para la MCR frente
a la pericarditis constrictiva. Podemos determinar el origen primario de la MCR mediante
la realización del estudio genético.1
El hallazgo patognomónico es el agrandamiento biauricular marcado pudiéndose ver
en la ecocardiografía y el ECG.

Tratamiento: va dirigido a tratar los síntomas como la IC en fases ya avanzadas,
momento de la enfermedad en el que se considera la inclusión en lista de trasplante1,
debiéndose considerar de manera precoz en niños muy sintomáticos (HTP).20 No se han
descrito terapias médicas para tratar la disfunción diastólica en la MCR. El inicio de
tratamiento anticongestivo con diuréticos en fases iniciales oligosintomáticas tiene un
papel dudoso. Estos pueden mejorar la congestión venosa pulmonar y sistémica, pero
deben equilibrarse con la necesidad de mantener una precarga adecuada. Debe
considerarse la anticoagulación para evitar la formación de coágulos en las aurículas y
prevenir eventos tromboembólicos. Las arritmias pueden tratarse con medicamentos
antiarrítmicos y la colocación de un DAI.12 La colocación de marcapasos o desfibrilador
implantable en prevención primaria se debe valorar de forma precoz por el riesgo elevado
del desarrollo de arritmias, incluyendo bloqueo auriculoventricular y muerte súbita.21
Pronóstico: es la MC de peor pronóstico alcanzando una mortalidad de hasta el 30% a
los 5 años.1 Existe una evolución clínica desfavorable con una rápida progresión de la
HTP y riesgo de muerte súbita, incluso con tratamiento médico que no mejora el
pronóstico.21 La HTP puede desarrollarse rápidamente en ausencia de IC significativa.12
Por ello, se debe considerar el TXC de forma precoz, siendo las formas puras de MCR
las que más frecuentemente necesitan trasplante.4 La presentación sincopal es de mal
pronóstico.1

A continuación, y para responder a mi segundo objetivo, me dispongo a presentar
un caso clínico por cada una de las formas de MC primarias (dilatada, hipertrófica y
restrictiva) controlados en el Hospital Universitario de Guadalajara.
CASO CLÍNICO 1. MC DILATADA
Niño de 2 meses de edad que ingresa en el Servicio de Pediatría con diagnóstico de
infección urinaria.
Motivo de consulta: vómitos y rechazo de las tomas.
Anamnesis: niño de 2 meses sin antecedentes de interés que acude a Urgencias por
vómitos de 12 horas de evolución con rechazo de las tomas (lactancia artificial), sin
diarrea ni fiebre.
Antecedentes personales: embarazo controlado, primigesta, quiste de plexos coroideos,
crecimiento intrauterino retardado (CIR). Cesárea a los 38 semanas de edad gestacional
por riesgo de pérdida de bienestar fetal. Apgar 8/10. Peso 2190g (percentil 3-10). Talla
45 cm (percentil 10).
23

Antecedentes familiares:
o Padre y madre sanos sin antecedentes de interés.
o Sin antecedentes familiares de cardiopatías congénitas, ni miocardiopatías
primarias, ni arritmias familiares, ni casos de muerte súbita.
Exploración física: Tª 37,5ºC. Peso: 4.100g (percentil 10). Talla: 54 cm (percentil 15).
IMC 14 kg/m2. Área de superficie corporal: 0,249 m2. FC 150 lpm. TA 85/50 mmHg.
Sat02 98%. TEP alterado en el lado de la Apariencia. Regular estado general, bien
hidratado, palidez mucocutánea sin exantemas ni petequias. No trabajo respiratorio.
Pulsos palpables. Auscultación pulmonar con buena ventilación bilateral. Auscultación
cardiaca rítmica sin soplos. Abdomen blando y depresible, no visceromegalias. Fontanela
normotensa, ORL normal.
Pruebas complementarias:
o Hemograma: leucocitos 21.660 (neutrófilos 44%, linfocitos 38%, monocitos
14%), hemoglobina 8.0 gr/dl, hematíes 2.820.000, plaquetas 136.000.
o Bioquímica: normal.
o Proteína C Reactiva: 8.4 mg/dl.
o Análisis de orina (bolsa recolectora): más de 100 leucitos/campo, 25
hematíes/campo, nitritos negativo.
o Hemocultivo y urocultivo recogidos.
Tratamiento: se pauta antibioterapia intravenosa (ampicilina + gentamicina).
Evolución en planta: A las 12h horas, presenta un empeoramiento clínico en planta,
decaimiento, con quejido, palidez con mala perfusión, taquipnea con tiraje subcostal,
pulsos débiles, hepatomegalia a 4cm del reborde costal, auscultación cardiaca con
taquicardia y ritmo de galope sin soplos.
o Gasometría venosa: ph 7.26, pCO2 31, Exceso de Bases – 8.0, Bicarbonato 17.
o Rx tórax (imagen 1): cardiomegalia y congestión venosa.
o Ecocardiografía (imagen 2): corazón sin cardiopatía estructural, pero con
ventrículo izquierdo dilatado y disfunción severa.

Imagen 1: Rx PA de tórax niño 2 meses con cardiomegalia.
Imagen 2: Ecocardiograma de MCD con VI dilatado.

Se realiza expansión de volumen con suero salino fisiológico, se canaliza vía venosa
central y se inicia perfusión de soporte inotrópico con dopamina.
Se traslada a la UCIP H. La Paz, Madrid con diagnóstico de shock cardiogénico
(miocarditis vs miocardiopatía dilatada descompensada por infección urinaria). En el
urocultivo crece Escherichia coli más de 100.000 UFC/ml.
Evolución de la enfermedad: se descartan causas infecciosas de miocarditis con estudio
de virus y hemocultivos negativos, se descartan enfermedades por depósito con estudios
metabólicos normales y se realiza estudio genético objetivando deleción submicroscópica
del extremo distal del brazo corto del cromosoma 1 (Síndrome 1p36) y trisomía parcial
del cromosoma 12. Debuta también a los 2 meses de vida con crisis convulsivas tratado
25

con Fenobarbital hasta los 2 años de vida, y con Valproico hasta los 6 años. Desde
entonces, activo, pero presentando en varias ocasiones crisis epilépticas con necesidad de
ingreso en 4 ocasiones (2015, 2017, 2020 y 2022), tanto tónico-clónicas con rigidez como
con hipotonía súbita. En el último ingreso presenta una mioclonía durante el registro
electroencefalográfico, con actividad cerebral algo desincronizada. Diagnosticado de
epilepsia sintomática entratamiento con Lamotrigina 200 mg/12h y Zonisamida 120
mg/12h. Presenta fenotipo peculiar, retraso generalizado del desarrollo y discapacidad
intelectual. Escoliosis tratada con arnés. En seguimiento por endocrinología por
hipotiroidismo primario no autoinmune.
En cuanto a la afectación cardiaca, fue diagnosticado de miocardiopatía dilatada
de VI no compactado a nivel apical y 1/3 distal de cara lateral, con disfunción ventricular
sistólica moderada con FEVI de 40% (previa de 45%) e insuficiencia mitral leve. Últimos
estudios realizados:
o Electrocardiograma (imagen 3): Último realizado en marzo de 2022 con ritmo
sinusal estable de 95 lpm, PR normal, sin extrasistolia, QRS estrecho 80 mseg,
QRS +45º, Onda T negativa en V1, positiva V2-V6, sin desnivel de ST. Sin
cambios respecto a los ECG previos.
o Ecocardiograma realizado anualmente desde el 2014. Ultimo en marzo de 2022
que muestra una IM leve moderada sin dilatación de AI. IT 1.85 m/s. TIV/PPVI
8/8mm. Levocardia y levoápex con ordenación segmentaria concordante sobre
situs sólitus (S-D-S). Drenaje venoso pulmonar y sistémico normal. Vena
innominada presente. Seno coronario no dilatado. Aurículas normales no
dilatadas. TIA con foramen oval permeable. Válvula mitral de anatomía normal E
1.1, A 0,6 m/s pero con insuficiencia leve-moderada. Insuficiencia tricúspide
trivial con velocidad 1.85 m/s, TAPSE 18, Ventrículo izquierdo dilatado, sobre
todo, basal, globuloso sin aumento de grosor de las paredes, pero con aumento de
la trabeculación en la cara lateral. Contractilidad global disminuida más acentuado
en el tabique. TIV tipo I con hipoquinesia septal, íntegro sin defectos septales.
Dos músculos papilares normoposicionados. Válvula Ao tricúspide
normofuncionante. Ventrículo derecho normal con tracto de salida limpio.
Válvula pulmonar normal. Aorta ascendente, arco aórtico izquierdo, cayado y
troncos supraaórticos normales. No coartación de aorta ni prolongación diastólica
de aorta abdominal. Tronco y ramas pulmonares normales. No ductus arterioso.
o BNP: estable desde 2015. Último en 2020 de 15,2 pg/ ml.
26

Imagen 3: ECG 12 derivaciones de MCD.

Tratamiento actual: con Enalapril 5 mg 1 cada 24h, Carvedilol 6.25 mg 1 cada 12h,
Adiro 1 comprimido de 100 cada 24h, Zonisamida 100 mg cada 12h, Lamotrigina 100
mg cada 12h y Levothroid 500 mg 1 cada 24h.
Seguimiento: en control en consultas de cardiología, neurología y endocrinología
pediátrica.

CASO CLÍNICO 2. MC HIPERTRÓFICA
Niña de 12 años que acude por presencia de soplo sistólico diagnosticado en la revisión
de control de salud de esa edad en Atención primaria, asintomática.
Motivo de consulta: soplo sistólico.
Antecedentes personales: Embarazo de madre sana 28 años primigesta, controlado.
Estudios ecográficos y serologías normales, con parto en Hospital Universitario de
Guadalajara sin incidencias. No portadora de estreptococo beta agalactiae. Parto eutócico
Edad gestacional: 37 semanas. Periodo neonatal sin incidencias. Peso recién nacido:
3100g (percentil 25). Talla recién nacido 50 cm (percentil 50). Pruebas metabólicas
normales.
Antecedentes familiares:
o Madre sana procedente de Camerún.
o Padre biológico desconocido (Camerún).
o Sin antecedentes familiares de cardiopatías congénitas, ni miocardiopatías
primarias, ni arritmias familiares, ni casos de muerte súbita.
Anamnesis: Niña de 6 años que acude derivada de Atención Primaria por auscultación
de soplo sistólico 2/6 mesocardio sin clínica acompañante y tolerancia normal al ejercicio.
Exploración física: Peso: 23 kg (percentil 50). Talla: 115 cm (percentil 50). Superficie
corporal:.0,859 m2. IMC 17,4 kg/m2. TA 100/60 mmHg. Sat02 97%. TEP estable en sus
tres lados. Buen estado general, habito delgado, color racial. Bien perfundida y nutrida.
No distrés respiratorio. Latido de la punta fuerte. Pulsos arteriales normales. auscultación
pulmonar buena ventilación bilateral. Auscultación cardiaca rítmica, soplo protosistólico
2/6 en mesocardio no irradiado.
Pruebas complementarias (2016):
o Electrocardiograma (imagen 4): Ritmo sinusal de 65 lpm. PR 120 mseg, No
preexcitación ni bloqueo AV. Aumento de los potenciales del QRS en todas las
derivaciones, QRS 80mseg, QRS -15º, crecimiento ventricular izquierdo con
trastorno de la repolarización, descenso del ST en V4-V5, onda T negativa en V5-
V6.

Imagen 4: ECG 12 derivaciones de MCH.

o Ecocardiograma (imagen 5): TIV/PPVI= 30/12mm. VI (d/s) = 37/20mm.
FrAc 42%. E/A 2. Levocardia y levoápex con ordenación segmentaria
concordante sobre situs sólitus (S-D-S). drenaje venoso pulmonar y
sistémico normal. Vena innominada presente. Seno coronario sin
dilatación. Aurícula izquierda grande 55x41mm. TIA íntegro sin defectos
septales. Válvulas a-v normales y normofuncionantes, insuficiencia
tricúspidea leve, insuficiencia mitral leve fisiológica efecto SAM.
Ventrículo izquierdo con aspecto de miocardiopatía global severa más
llamativa a nivel del septo, sin obstrucción del tracto de salida. Imagen de
contractilidad normal. TIV hipertrófico tipo I con movimiento normal
íntegro y sin defectos septales. Dos músculos papilares
normoposicionados hipertróficos. Ventrículo derecho normal con tracto
de salida limpio. Válvula pulmonar normal. Aorta ascendente, arco aórtico
izquierdo, cayado y troncos supraaórticos normales. No coartación de
aorta ni prolongación diastólica de aorta abdominal. Tronco y ramas
pulmonares normales. No ductus arterioso. No derrame pericárdico.
Imagen 5: Ecocardiografía de MCH con tabique VI hipertrófico.

Se diagnostica de Miocardiopatía hipertrófica sin signos de obstrucción del tracto
de salida del VI.
o Holter: Ritmo sinusal con HVI y trastorno de la repolarización. Sin
arritmias ventriculares, sin TVNS. QTc <470 mseg. FC media 95 lpm, FC
máxima 194 lpm, FC mínima 54 lpm.
30

o Estudio genético:
▪ Portadora en heterocigosis de la mutación patogénica Arg453Cys del
gen MYH7 que codifica la proteína Myosin-7 relacionada con el
desarrollo de miocardiopatía hipertrófica con expresión severa y
precoz.
▪ Portadora en heterocigosis de la mutación Val142lle del gen TTR que
codifica la proteína Transhyretin (polimorfismo en africanos) que
podría contribuir a la expresión severa y temprana de la enfermedad
en este paciente, además de estar claramente asociada con el
desarrollo de amiloidosis familiar.
Estudios realizados posteriormente:
o Ergometría: realizada en mayo de 2017. Tiempo: 6.15 minutos. 7,3 METS.
Respuesta TA normal con el esfuerzo, no arritmias ventriculares, respuesta
cronotrópica normal, repolarización no valorable. FC máxima 148 lpm,
TA máxima 100/50 mmHg.
o RMN cardiaca: realizado estudio en abril de 2018 en los tres planos del
espacio con administración de gadolinio intravenoso. Se objetiva
engrosamiento de la pared del ventrículo derecho, especialmente a nivel
del tabique donde llega a alcanzar 22mm en su vertiente anterobasal. No
se identifica obstrucción al tracto de salid del VI. No se aprecian
alteraciones de la contractilidad global o segmentaria ni "jet” de eyección
de estenosis o insuficiencias valvulares. FE VI=82%; FE VD=59%. No
alteraciones de la perfusión miocárdica en estudio basal, sin estrés
farmacológico. Tenue realce tardío difuso (sustrato arritmogénico). Línea
pericárdica de grosor normal.
- Plan: se inicia tratamiento con betabloqueantes, se prohíbe la práctica deportiva
y de deriva al servicio de cardiología pediatría del Hospital Universitario la Paz
para completar estudio y valoración de implantación de DAI por riesgo elevado
de muerte súbita. Se deriva a la madre a consultas de cardiología para estudio
siendo el ECG y la ecocardiografía normal. Desde el servicio de Pediatría se
solicita estudio genético a la madre donde no se detecta la mutación patogénicadel gen MYH7, pero sí su estado de portadora en heterocigosis del gen TTR,
descrito en su hija, con asociada con el desarrollo de amiloidosis familiar.

- Evolución: Controles desde 2016 en tratamiento con atenolol con aumento de
dosis comenzando por 12.5 mg, pasando por 25 mg hasta llegar a la dosis actual
de 75 mg, completamente asintomática sin incidencias. En enero de 2019 se
decide implantación del DAI (imagen 6): Visia Medtronic con N:S PMX60819S
TDL115713G. Implante vía vena subclavia izquierda. Modo VVI. Electrodo
monobovina en VD modelo 6935M-55. Electrodo ventricular umbral 0,7V,
impedancia 613 Ohmnios, Onda R 11.5 mV. Frecuencia mínima 50 lpm, voltaje
3.5, duración del impulso 0.4. Sistema compatible con resonancia magnética.

Imagen 6: Rx PA de tórax con DAI implantado en zona pectoral izquierda.

En febrero de 2022 sufre un síncope mientras bailaba en el patio del
colegio con pérdida transitoria de consciencia de unos segundos de duración y
recuperación espontánea sin estado proscritico posterior, acompañado de
traumatismo en región bucal y amnesia del episodio, sin palpitaciones previas ni
dolor torácico. Asintomática tras recuperación. Acude al servicio de Urgencias
del HUG donde se objetiva normalidad clínica y ECG con ritmo sinusal. Pero, en
el estudio telemático del DAI se registra taquicardia ventricular sostenida en el
momento del síncope que es revertida por descarga del DAI, saliendo en ritmo
sinusal normal (imagen 7). Tras primer episodio de muerte súbita se valora incluir
a la paciente en la lista de espera de trasplante cardiaco.
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Imagen 7. Registro electrocardiográfico de taquicardia ventricular y ritmo
sinusal tras descarga del DAI Medtronic®.

CASO CLÍNICO 3. MC RESTRICTIVA
Niña de 3 años procedente de Rumanía diagnosticada de miocardiopatía restrictiva que
se traslada a España en 2019 para valoración.
Motivo de consulta: valoración a demanda de su MC.
Antecedentes personales: Parto por cesárea por no progresión controlado en Rumanía.
Edad Gestacional 42 semanas. Periodo neonatal sin alteraciones.
Antecedentes familiares: no descritos.
Anamnesis: acude a consulta una niña de 3 años y 10 meses procedente de Rumanía con
diagnóstico de miocardiopatía restrictiva e hipertensión pulmonar en tratamiento con
Furosemida 40 mg y Espironolactona 25 mg, con sospecha de enfermedad metabólica-
infiltrativa. La clínica con la que debuta se limita a una anorexia persistente sin otra
sintomatología asociada.
Exploración física: Peso 12kg (percentil 50). Talla 96 cm (percentil 50). Superficie
corporal: 0,564 m2. IMC 13 kg/m2. TA 95/65 mmHg. FC 130 lpm. Sat02 98%. TEP
estable en sus tres lados. Buen estado general, palidez cutánea, no discromías ni rasgos
dismórficos, no distress respiratorio. Auscultación pulmonar buena ventilación sin
crepitantes. Auscultación cardiaca rítmica sin galope, soplo sistólico 1/6 mesocardio
inespecífico, no roce pericárdico. Abdomen distendido a expensas de hepatomegalia
severa sin circulación colateral visible.
Pruebas complementarias:
o Analítica:
• Realizada en Rumanía en mayo del 2019: hemoglobina 11.0gr/dl, plaquetas
330.000, ALT 19 U/L, AST 61 U/L, creatinina 0,41 mg/dl, glucemia 108
mg/dl, K 4,40 mmol/l, Na 134 mmol/l, proteínas 8.1 g/dl.
• Realizada en el Centro de Salud El Casar: hemoglobina 13, leucocitos 16.5000,
plaquetas 522.000, albúmina 52,6 g/L, creatinina 0,66 mg/dl, glucosa sérica 67
mg/dl, colesterol 115 mg/dl, TG 93 mg/dl, GPT 13 U/L, GOT 55 U/L, GGT
122U/L, LDH-L 506 U/L, proteínas 105,5 g/dl, Fe 63 µg/dl, ferritina 73 ng/ml,
transferrina 464 mg/dl, bilirrubina total 1,9 mg/dl, bilirrubina directa 1,2 mg/dl,
amilasa 63, Proteína C reactiva 3,2 mg/l.
o NT-ProBNP (Rumanía): 2730 pg/ml.
o Electrocardiograma (imagen 8): Ritmo sinusal estable 131 lpm no preexcitación
ni bloqueo AV, crecimiento auricular, p pulmonales, QRS 80 mseg, QRS +90º.
Bloqueo de rama derecha. Onda T plana en V1-V2 y positiva en V3-V6 sin
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desnivel del ST. QTc normal.

Imagen 8: ECG 12 derivaciones de MCR.

o Rx de tórax (imagen 9): se observa cardiomegalia con un índice cardiotorácico de
65% y signos de congestión pulmonar.

Imagen 9: Rx PA de tórax con cardiomegalia y signos de congestión
pulmonar.

o Ecocardiograma (imagen 10): TIV/PPVI 6/6, VI (d/s) =21/11mm, FrAc 47%.
Mitral E 0.6m/s. A 0.6m/s. TAPSE 20 mm. Levocardia y levoápex con ordenación
segmentaria concordante sobre situs sólitus (S-D-S). Drenaje venoso pulmonar y
sistémico normal, pero con dilatación de la vena cava inferior y vena
suprahepática. Vena innominada presente. Seno coronario no dilatado. Aurículas
dilatadas. AI/Ao=37/12mm, ratio 3.3. TIA íntegro. Válvulas a-v
normofuncionantes, insuficiencia tricúspide fisiológica 2.9m/s. Ventrículo
izquierdo de morfología e imagen de contractilidad normal. TIV tipo II,
movimiento normal, íntegro sin defectos septales. Dos músculos papilares
normoposicionados. Ventrículo derecho normal con tracto de salida limpio.
Válvula pulmonar normal. Aorta ascendente, arco aórtico izquierdo, cayado y
troncos supraaórticos normales. No coartación de aorta ni prolongación diastólica
de aorta abdominal. Tronco y ramas pulmonares normales. No ductus arterioso.
No derrame pericárdico. Coronarias de nacimiento normal.

Imagen 10: Ecocardiografía con dilatación de vena cava infierior (VCI), vena
suprahepática (VSH) y dilatación biauricular.

- Plan: se mantiene tratamiento con Furosemida 40 mg ¼ comprimido (10mg) cada
12h y Espironolactona 25 mg ½ comprimido (12.5mg) cada 12h. Ante la gravedad
del caso se deriva a la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos del Hospital
Universitario La Paz.
- Evolución: en el Hospital infantil La Paz se completa estudio con cateterismo
cardiaco, RMN cardiaca, estudio genético y estudio metabólico de
mucopolisacaridosis (Gaucher, Niemann Pick y Pompe). Se detecta variante
patogénica C574C>T (p.R192C) en heterocigosis en el exón 8 del gen TNNI3.
Ante la presencia de IC avanzada refractaria al tratamiento médico, se decide
implante de asistencia biventricular tipo Berlín Heart en julio de 2020 como
tratamiento puente al TXC realizado al día siguiente. Debido a fallo del VD por
HTP se decide asistencia con ECMO V-A de canulación central además de
protocolo de tratamiento intensivo de la misma con triple terapia vasodilatadora.
Normalización de la presión pulmonar y las presiones de llenado de ambos
ventrículos en el último cateterismo realizado en junio de 2021. En tratamiento
con tacrolimus sobres 0.8 mg/12h y micofenolato sódico 180 mg 1
comprimido/12h, sildenafilo 20 mg/12h, pantoprazol 20mg/24h, levotiroxina
25mg/24h, ursochol 75 mg/24h, darbepoetina subcutánea 10 mcg 1/semana,
VitD3 2000UI/ml al día y bicarbonato. En la ecocardiografía de revisión, función
conservada del VI y mínimamente reducida del VD, similar a estudios previos,
sin datos ecocardiográficos de disfunción del injerto.
37

5. Discusión
Las MC, como grupo global en los niños, son entidades raras, pero una vez
diagnosticadas conllevan un riesgo sustancial con una gran morbimortalidad. Esto
implica la importancia de la detección precoz de estas entidades para mejorar su manejo
y poder evitar las posibles complicaciones asociadas. El reto clínico debe enfocarse en
poder detectar en esta población determinada, sobre todo, en formas asintomáticas, una
enfermedad grave y así disminuir su mortalidad. La complejidad en su diagnóstico radica
en la variabilidad en su debut siendo la clínica muy inespecífica pudiendo ser
asintomáticos o simular otras patologías no cardiacas. Se puede comprobar en los casos
clínicos expuestos, cada uno con un motivo de consulta y evolución diferente. El paciente
con MCD debutó de manera tempranacon dos meses de vida por lo que se pudo realizar
un estudio completo y así se le pudo proporcionar el tratamiento adecuado a su situación.
La paciente con MCH totalmente asintomática, gracias al hallazgo ecocardiográfico pudo
ser diagnosticada y beneficiarse de la implantación del DAI como prevención secundaria,
salvándole la vida al presentar meses después un síncope cardiogénico por una arritmia
ventricular revertida gracias al DAI. La paciente con MCR, debido a su situación de IC
refractaria, tuvo que requerir trasplante cardiaco urgente. Finalmente, en la mayoría de
las ocasiones se llega al diagnóstico definitivo mediante prueba de imagen, en concreto,
ecocardiografía, por la posibilidad de estudio anatómico y funcional midiendo los
distintos parámetros. Gracias a la mayor disponibilidad de pruebas genéticas se ha
conseguido una mayor detección de causas genéticas en los pacientes pediátricos,
ayudando a informar sobre el diagnóstico, el manejo clínico y el pronóstico. La detección
de una variante patogénica brinda la posibilidad de realizar el estudio a familiares,
pudiendo identificar casos de manera temprana o asintomáticos. En nuestro caso, el
diagnóstico de la mutación del gen TTR asociada a amiloidosis familiar detectada en la
madre de la paciente con MCH.
Dentro de las MC primarias, su etiología puede ser genética lo que conlleva la
posibilidad de ser una manifestación clínica dentro un síndrome que presenta otras
afectaciones sistémicas que facilitan el diagnóstico por incluir el estudio cardiológico en
este tipo de pacientes. Por lo que genera una necesidad de visión integral, teniendo que
ser estudiado por diferentes especialidades, llegando en algunas ocasiones a la condición
de dependencia, con las implicaciones que esto conlleva en la calidad de vida del paciente
y de las familias. En términos estadísticos, no he encontrado ningún dato concreto sobre
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la carga de enfermedad medida mediante los años de vida ajustados por discapacidad en
las MC primarias en pediatría.
El estudio de las miocardiopatías pediátricas ofrece importantes conocimientos
sobre la patogénesis de la disfunción miocárdica en ausencia de comorbilidades comunes
presentes en los adultos, como la aterosclerosis, la hipertensión, la disfunción renal y la
diabetes mellitus.
En cuanto a los pediatras de Atención Primaria, pueden contribuir al manejo de
los niños afectos siendo una pieza clave en el diagnóstico, seguimiento y la comunicación
de recomendaciones generales sobre el estilo de vida. El pediatra de primaria constituye
el primer nivel asistencial siendo un acceso más directo al que pueden recurrir las familias
en situaciones de duda, por lo que es extremadamente importante la colaboración con el
especialista para tener toda la información necesaria y sino, derivarle, para realizar el
diagnóstico definitivo y así poder prestar una buena continuidad asistencial. La
herramienta más importante para orientar el diagnóstico es una historia clínica completa,
con una buena anamnesis y una exploración física exhaustiva, prestando especial atención
a los rasgos dismórficos. El clínico no debe centrarse solo en la auscultación cardiaca,
sino que debe realizar una exploración ordenada por órganos y aparatos para tener una
visión integral del paciente, como en los casos clínicos descritos, cada uno con un debut
distinto: simulando una infección del tracto urinario (MCD), un soplo inocente (MCH) o
distensión abdominal y anorexia (MCR). El ECG es una prueba clave para la sospecha
diagnóstica, al detectar alteraciones en la actividad eléctrica del corazón. El ECG está
disponible en las consultas de atención primaria y es una herramienta útil para el pediatra
como filtro de detección de una posible patología y, por lo tanto, su derivación al
especialista. En nuestro estudio, todos los pacientes presentaron un ECG patológico.
Los niños diagnosticados de MC necesitan unos cuidados específicos y una
vigilancia y seguimiento individualizado. Presentan una mayor predisposición a presentar
infecciones oportunistas, lo que conlleva prestar una especial atención a los posibles
desencadenantes y al diagnóstico y tratamiento precoz de la patología infecciosa, y así
poder reducir en cierta medida la vulnerabilidad predisponente. Puede ser necesario
realizar profilaxis de endocarditis infecciosa frente a determinados procesos por mayor
riesgo como, por ejemplo, procedimientos odontológicos. Un aspecto esencial en el
paciente pediátrico es la valoración del estado nutricional de forma precoz y rutinaria. En
los niños con MC, sobre todo, los que han requerido hospitalización, es necesario la
detección de malnutrición para su manejo y soporte nutricional en función de sus
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necesidades eligiendo la vía de alimentación más adecuada según su condición clínica,
con el fin de disminuir el riesgo de morbimortalidad en estos pacientes. En los niños con
cardiopatía la desnutrición es principalmente a expensas de la masa magra y este déficit
proteico predispone a presentar mayor riesgo de infecciones por afectación cualitativa del
sistema inmune.
El médico debe asegurarse del cumplimiento del calendario vacunal recomendado
en cada comunidad autónoma y ampliado por las indicaciones del Comité Asesor de
Vacunas de la Asociación Española de Pediatría.
En relación con el nivel de ejercicio físico recomendado ̧cuestión que preocupa
bastante a los pacientes y sus familias, el ejercicio regular puede ser beneficioso y está
recomendado adaptado a la situación clínica del paciente. Existen distintas
recomendaciones según la estratificación del riesgo del deporte en función del tipo de
MC que presente cada paciente. Los deportes de alta intensidad practicados
competitivamente o actividades con grandes distancias, se suelen desaconsejar en niños
con MCH, MCD, MCR o MCNC que presentan marcadores de riesgo. Se han
determinado como tal la presencia de síntomas durante el esfuerzo, historia previa de
síncope con el ejercicio y la disfunción ventricular o presencia de arritmias ventriculares
observadas en las pruebas correspondientes. Se ha visto que restringir la actividad física
durante la adolescencia pone a los pacientes en riesgo de aislamiento social, depresión,
suicidio, obesidad y pérdida de oportunidades educativas después de la educación
secundaria.
El tratamiento de las MC es variado, pasando desde la simple observación hasta
el trasplante cardiaco. Debe ser individualizado para cada tipo de MC, basándose en las
características propias de cada paciente y siguiendo siempre las recomendaciones de las
guías clínicas vigentes.

6. Conclusiones
- Las MC primarias son un grupo heterogéneo de enfermedades del miocardio
caracterizadas por anomalías estructurales y funcionales, cuya clasificación
morfofuncional diferencia varias formas: MCD, MCNC, MCH Y MCR.
- La etiología de las MC primarias es compleja, resaltando la importancia del origen
genético en pacientes pediátricos.
- La MCD es la forma más frecuente en la población pediátrica seguida de la MCH
y por último la MCR.
- El diagnóstico de las MC es un verdadero reto clínico debido a la complejidad y
variabilidad en su expresión clínica, observada en nuestros casos variando desde
el estado asintomático hasta una IC refractaria.
- La presentación clínica más frecuente de las MC es la IC, sin olvidar el riesgo
arritmogénico más característico de la MCH.
- El ECG es una herramienta diagnóstica clave para las MC al alcance de todo
médico, incluido en los centros de salud de atención primaria, que permite ayudar
en el proceso diagnóstico y, por lo tanto, mejorar la calidad de la asistencia
médica.
- Las MC primarias se comportan como grandes simuladoras de patología
respiratoria o infecciosa, debido a que la IC en niños se presenta de forma muy
inespecífica.