11 Trastornos tubulares y quísticos

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11. trastornos tubulares 
	
	ACIDOSIS
	ALCALOSIS hipoK
	DIABETES INSÍPIDA NEFROGÉNICA
	
	SD FANCONI
	BARTTER
	GITELMAN
	LIDDLE o pseudohiperaldosteronismo
	
	EDAD
	
	RN o infancia
	Adulto
	Adulto
	
	LOCALIZACIÓN
	TÚBULO PROXIMAL
	ASA DE HENLE ASCENDENTE
	TÚBULO DISTAL
	TÚBULO COLECTOR CORTICAL
	TÚBULO COLECTOR MEDULAR
	ETX 
	1ª: genético (AR)
2ª: 
· Niños: galactosemia, glucogenosis, tirosinosis
· Adultos: mielomas, amiloidosis, Wilson, metales y Sjögren
	· AR: defecto cotransportador (NKCC2) Na+/K+/2Cl-
	· AR: defecto cotransportador apical Cl-/Na+
	· AD: mutación mutación canal Na+ (siempre abierto)
	· Congénita: mutación V2
· Secundaria: hiperCa, hipoK, litio
· Incapacidad del túbulo renal para responder a ADH (no reabsorción de agua)
	IMITA
	ACETAZOLAMIDA
	ASA (FUROSEMIDA)
	TIAZIDAS
	ALDOSTERONA
	
	ALT
	· TODO-URIA (excepto Mg2+)
	· Hipermagnesuria
· hipoTA/hipoNa ++++ hiperaldosteronismo hiperrreninémico hiperplasia yuxtaglomerular
	· hipoTA/hipoNa++ hiperaldosteronismo hiperrreninémico hiperplasia yuxtaglomerular
	· Supresión 2ª del eje RAAA: hipoaldosteronismo hiporreninémico
	· ↓ activación Aq2 ↑ diuresis Plasma (↑Na, ↑ Osm) y orina (Na ↓, Osm ↓)
· DX: Na p > 135, Osm p >285, Na o <40, Osm o < 300, poliuria
· Test deprivación agua (DD potomanía)
· Test desmopresina (DD DI central)
	TA
	hipoTA
	hipoTA
	hipoTA
	hiperTA
	
	Na+
	↓↓↓
	↓↓↓
	↓↓
	↑
	↑
	K+ sangre
	↓↓
	↓↓
	↓
	↓
	
	Cl- sangre
	↑
	↓
	↓
	
	
	Ca2+ orina
	↑ (litiásica)
	↑ (litiásica)
	↓
	N
	
	CLX
	· Fallo de medro
· DH
· Poliuria
· Debilidad muscular
· Raquitismo resistente a Vit. D
	· Deshidratación
· Irritabilidad
· Cansancio
· Litiasis renal y nefrocalcinosis
· Retraso del crecimiento
	· Asintomáticos 
· Episodios recurrentes de debilidad muscular y tetania
· Dolor abdominal, vómitos y fiebre
	· HTA
· Pseudohiperaldosteronismo
	· Poliuria con orinas hipotónicas y nicturia
· Polidipsia en respuesta al ↑ Osm p
· DH hipernatrémica en niños, ancianos, incapacitados, trastornos SNT difícil acceso al H20
	PX
	
	Incierto
	Bueno
	Bueno
	
	TX
	· Control enfermedad subyacente
· Acceso libre al agua
· Suplementos: P, Vit. D, bicarbonato, K+
· Tiazidas
	· Indometacina (inhib. PG)
· Ahorradores de K+
· Hidratación abundante
· Suplementos K+, Cl- y Mg2+
	· Suplementos K+
· Ahorradores de K+
· Suplementos Mg2+
· Eventualmente Ca2+
	· Triamtereno
· Dieta sin sal
	· Reposición hídrica
· Restricción sal
· Hidroclorotiazida
· Indometacina
· Suplementos de K+ a veces
	
	ACIDOSIS TUBULARES
	
	DISTAL 
	PROXIMAL 
Tipo II
	
	Tipo I (niño con problemas para crecer)
	Tipo IV
	
	DEFECTO
	· Alteración congénita (AD) o secundaria (inhalación tolueno, afotericina B) de la célula intercalada 
· La + grave
· Estudio genético si sospecha
	· Alteración células intercalada y principal
· Lesión directa (nefropatía tubulointersticial, DM2 avanzada) o ausencia de aldosterona (hipoaldosteronismo, sd. Addison, bloqueo eje RAAA)
	· Defecto de la AC: una parte de bicarbonato de reabsorbe, pero otra no. 
· Secundaria (fármacos, asociada a Fanconi, plomo) > hereditaria
	LOCALIZACIÓN
	TÚBULO COLECTOR CORTICAL
	TÚBULO PROXIMAL
	IMITA
	
	HIPOALDOSTERONISMO (sin hipoHTA)
ANTIALDOSTERÓNICOS, IECA
	ACETAZOLAMIDA
	CLX
	· Niños: raquitismo resistente a vit. D
· Adultos: osteomalacia secundaria a acidosis
· Poliuria
· Hipercalciuria litiasis cálcica
	Sd. pierde sal
Hipoaldosteronismo hiporreninémico
	· TODO-URIA (excepto Mg2+): la glucosuria no genera hipoglucemia
· Hipercalciuria NO LITIÁSICA (CITRATO)
	TA
	
	N
	hipoTA
	Na+
	
	↓
	↓↓↓
	K+
	↓↓↓
	↑
	↓↓
	Cl-
	Anión GAP normal (hiperclorémicas)
	pH EN ORINA 
TRAS SOBRECARGA ÁCIDA
	> 5,5 (ALCALINA)
	< 5,5
	NECESIDAD DIARIA BICARBONATO
	<4 mmol/kg
	Si acidosis grave bicarbonato
	> 4 mmol/kg
	TX
	Citrato sódico y bicarbonato
Suplementos vitamínicos
	Dieta baja en K+
Diurético de asa
	Corrección acidosis
Tiazidas
poliquistosis renal o ciliopatías
	
	Polycystic Kidney Disease (adultos)
	ENFERMEDAD POLIQUÍSTICA DEL NIÑO 
	ENFERMEDAD QUÍSTICA
 MEDULAR
	NePHronoPhthisis
	ETX
	AD, CR 4 y 16 (poliquistina: PKD1, PKD2)
	AR en CR6p (gen PKDH1)
	Fenómeno de anticipación
	NPHP1 a NPHP 13
	Presentación
	40-50 alt. FR, 60 50% ERCT
	Neonatal
	28a
	
	Progresión
	Lenta
	Rápida
	
	
	Hª familiar
	Antecedentes
	No antecedentes
	
	
	Afectación extrarrenal
	· Quistes hígado, páncreas, bazo…
· Aneurismas polígono Willis
· Diverticulosis
· Patología mitro-aórtica
	· HEMG
· Hipertensión portal y varices esofágicas
	
	
	CLX
	· HTA
· Poliglobulia
· ↑tamaño renal
	· Renal: ETC en poco tiempo (+ grave cuanto menor sea la edad de presentación). Secuencia de Potter.
· Hepática: fibrosis hepática, más grave cuanto más tardía sea la presentación.
	· Nefropatía progresiva intersticial
· Hiperuricemia y gota
	Escasa antes de ERCT: retraso crecimiento, anemia, poliuria
Asocia: 
· Anemia desproporcionada a función renal con metabolismo del hierro normal
· Retinitis pigmentaria
· Retraso mental, ataxia cerebelosa
· Epífisis en conos en las falanges
· Fibrosis hepática congénita
	DX
	· ECO: despistaje adultos
· Estudio genético: niños
	· Prenatal: ECO y estudio genético (de elección)
· Postnatal: ecografía, clínica y genética
	
	· ECO
· Estudio genético: el + utilizado
	ECO
	· Macroquistes (2º-3º década), muchos corticales
· Riñones asimétricos y rugosos
· Dilatación vías biliares y fibrosis periportal
· Niños: normalidad
	· Microquistes
· Riñones simétricos (nefromegalia bilateral) 
· Superficie lisa
· Fibrosis hepática congénita y ocasional, dilatación no obstructiva de los conductos biliares intrahepáticos (enf. de Caroli)
	
	· Tamaño normal o pequeño
· Quistes pequeños sbt estadios avanzados
	PX
	· Malo: ERC en edad adulta
· Peor: ♂, episodios hematuria macro, debut precoz, nefromegalia, HTA, ITU ♂
	· En los niños que superan el 1º mes de vida, bueno. 
	· Evolución a ERCT entre los 30-60a
	· Causa de un 10-20% de ERCT de población infantil
· ERCT adolescencia
	TX
	· Tolvaptan: en jóvenes rápidos progresadores (↑ volumen progresivo o proteinuria importante)
	· Soporte de ERC terminal y fibrosis hepática
· IECAs para HTA
· Si necesario, trasplante hepatorrenal
	· El propio de la ERC
· Alto aporte de agua