Biología, la vida en la tierra con fisiología Tomo 01-páginas-58

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P a t r o n e s d e la h e re n c ia ^ ^
A F IG U R A 10-20 In flu e n c ia a m b ie n ta l en e l fe n o tip o La
distribución del pelaje oscuro en e l gato siamés es el resultado de la 
interacción entre e l genotipo y e l ambiente, que producen un fenotipo 
particular, lo s siameses recién nacidos tienen pelaje claro en todo el 
cuerpo. En un gato siamés adulto, el alelo del pelaje oscuro se expresa 
únicamente en las partes más frías (nariz, orejas, garras y cola).
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(b ) Á rb o l g e n e a ló g ico d e u n ra s g o re c e s iv o
C óm o in te rp re ta r e l á rb o l g e n e a ló g ico
I, I I , n i ■ g en e rac ion es
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□ • O * n o m u ostra e l rasgo
o ¿ T ) = p o rtad o r co n o c id o (h e te ro c ig o to ) p a ra el 
rasgo re ce s ivo
P j o ( ’ ) - n o se p uede d e te rm in a r e l g en o tip o e n 
~ ' e s te árb o l g e n e a ló g ico
E s tu d io d e ca so c o n t i n u a c i ó n
Muerte súbita en la cancha
En el síndrome de M arfan, un alelo de fibrina defectuoso d a por 
resultado estatura e levada, m iem bros, m anos y p ies largos, 
paredes déb iles d e la aorta y , m uchas veces, el crista lino 
desplazado en uno o en am bos o jos, lo q ue e s un ejem plo 
sorprendente d e pleiotropfa.
10.9 ¿C Ó M O S E IN V EST IG A N LO S 
T R A S T O R N O S G E N É T IC O S H U M A N O S?
M uchas enferm edades hum anas están in flu idas por la genética en 
m ayor o m enor m edida. C o m o los cruces experim entales con se­
res hum anos están fuera d e toda cuestión, los genetistas indagan los 
registros médicos, históricos y fam iliares para estud iar los intercam ­
bios del pasado. Los registros que se extienden a varías generaciones 
pueden organizarse e n la forma de á rb o le s g enea ló g icos es dedr, 
diagramas q ue muestran las relaciones genéticas entre u n conjunto 
d e ind ividuos relacionados (F IG U R A 10-21). El anális is cu idadoso de 
los árboles genealógicos puede revelar si un rasgo se hereda com o 
dom inante, recesivo o ligado a los ao m o so m as sexuales. Desde m e ­
d iados d e la década d e 1960, e l anális is d e los árboles genealógicos 
hum anos, com b in ad o co n la tecnología d e la genética m olecular, 
ha hecho grandes avances e n la com prensión de las enfermedades 
genéticas humanas. Po r e jem plo, ahora los genetistas conocen los ge­
nes que causan docenas d e enferm edades hereditarias, incluyendo 
la anem ia d e célu las falriformes, hem ofilia , distrofia muscular, s ín ­
drom e d e M a rfan y fibrosas quística. l a investigación d e la genética 
m olecular h a aum entado nuestra capacidad d e predecir las enfer­
medades genéticas y, quizá, d e llegar a airarlas , u n tem a e n el que 
profundizarem os e n el cap ín ilo 1 3.
10.10 ¿C Ó M O S E H E R E D A N LO S T R A ST O R N O S 
G E N É T IC O S H U M A N O S O R IG IN A D O S 
P O R G E N E S Ú N IC O S?
M uchos rasgos hum anos com unes, co m o las pecas, las pestañas 
largas y e l pico de 1 nuda e n la lín ea d e l cabello , se heredan a la mane-
A F IG U R A 10-21 Á rb o l g e n e a ló g ico fa m ilia r (a ) Árbol 
genealógico de un rasgo dominante. Observa que todo descendiente 
(»ie exhiba un ras^a dominante debe tener por lo menos un 
progenitor con el rasgo (véanse las figuras 10-8, 10-9 y 10-11).
(b ) Árbol genealógico d e un rasgo recesivo. Todo individuo que 
muestre un rasgo recesivo debe ser homoclgoto recesivo. SI los 
padres de esa persona no muestran e l rasgo, am bos deben ser 
leterocigotos (portadores). Observa que el genotipo no puede 
ser determinado para algunos descendientes, que pueden ser 
cortadores o bien homoclgotos dominantes.
ra m end e lian a s im p le ; es d ed r, cada rasgo está con tro lado p o r un 
y n ún ico con u n a le lo dom inante y u n o recesivo. l*or consigu ien­
te, vam os a concentram os e n algunos ejem p los d e trastornos gené­
ticos d e im p o rtan d a m édica y d e las form as e n q ue se transm iten 
de g enerad ó n e n g eneraaón .
A lgunos trastornos genéticos humanos 
son causados por alelos recesivos
E l cuerpo h u m an o depende de las acciones d e m iles d e enzim as 
y otras proteínas, l in a m u tad ó n e n u n a le lo del gen q ue codifica 
u n a d e estas proteínas puede alterar o in te rru m p ir su fu n d ó n . S in 
em bargo, la presencia d e un a le lo no rm a l puede generar su fiaente
I I I
(a ) Á rb o l g e n e a ló g ic o d e un ra s g o d o m in an te
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1 9 0 I U Z 1 U 7 » ! HtfiviKia
proteína funciona l para q ue los he lerodgo ios sean fenotípicamen- 
le ind istingu ib les d e los ho m o d g o to s con dos ale los norm ales. Por 
tanto, e n m uchos genes, u n a le lo n o rm a l que cod ifica un a proteina 
func io na l es d om inan te de u n a le lo m u ían te q u e cod ifica un a pro- 
tefna q u e n o fundona. D id io d e o tra m anera, u n a le lo m utante de 
estos genes a recesivo respecto d e l a le lo n o rm a l. A s í, u n fenotipo 
anorm al ocurre ún icam en te en ind iv id uos q ue heredan dos copias 
d e l a le lo mutante.
U n p o r ta d o r es u n in d iv id u o he te ro dg o to para u n rasgo 
genético recesivo: es feno típ icam ente sano , p ero puede transm i­
t i r su a le lo recesivo a la descendenria. Ix»s genetistas ca lcu lan que 
cada u n o de nosotros lleva a le los recesivos d e d n c o a 15 genes 
q ue causarían defectos genéticos graves e n los hom odgo tos. Cada 
vez q ue se engend ra u n h ijo , h a y un a p rob ab ilid ad d e 5 0 % d e que 
herede el a le lo defectuoso. N orm a lm en te n o pasa nada, por­
q ue es p oco p rob ab le que u n h o m b re y un a m u jer que n o est.ín 
em parentados posean un a le lo defectuoso e n el m ism o gen, así 
q ue es im p ro b ab le q ue procreen u n h ijo q ue es recesivo hom ori- 
g o to d e un a enfe rm ed ad genética. S in em bargo, las parejas em pa­
rentadas (esp ed a lm en te p rim os herm anos o m ás p róx im os) h e ­
redaron algunos de sus genes d e antepasados reden tes com unes 
y es m ás p rob ab le q ue lleven u n a le lo defectuoso e n e l m ism o 
gen. Si son heterodgotos para e l m ism o a le lo recesivo defectuoso, 
estas parejas tienen un a p robab ilidad d e una entre cuatro de tener 
un h ijo afectado por u n trastorno genético (ufase la figura 1 0 -2 1 ).
E l a lb in ism o e s resu ltado d e un defecto 
en la p ro d u ed ó n d e m e lan ina
Se necesita un a enz im a llam ada tirosinasa para p ro d u d r m elan ina, 
e l p igm ento oscuro d e la p ie l, p e lo e iris d e los o jos, E l gen que 
codifica la tirosinasa se llam a T YR . S i un in d iv id u o es hom odgo- 
to para u n a le lo m utante T Y R que cod ifica un a e n z im a tirusinasa 
defectuosa, e l resu ltado es el a lb in is m o (F IG U R A 10-22). En los 
seres h u m an os y otros m am íferos, el a lb in ism o consiste e n que 
la p ie l y e l p e lo so n com pletam ente b lancos y los ojos, rosas (sin 
m e lan ina e n el iris, lo q ue se ve es el co lo r d e los vasos sanguíneos 
de la retina).
La an e m ia d e cé lu la s fa lc ifo rm es es cau sad a 
p o r un a le lo de fec tuoso p a ra la síntesis 
d e la hem oglob ina
U an e m ia d e c é lu la s fa lc ifo rm e s es e l resu ltado de 
una m utación e n el gen d e la hem og lob ina , l a pro- 
le ína hem og lob ina , q ue le d a a los g lóbulos rojos su 
co lo r, transporta oxígeno e n la sangre. En la anem ia 
d e células falciformes, u n cam b io e n u n ú n ico nu- 
d eó tid o d a p o r resu ltado un am inoác ido inconecto 
en un a posic ión crucial de la m o lécu la d e h emo g lo ­
b ina , lo q ue altera sus propiedades (léase la sección 
12.4 d e l cap ítu lo 12). C u an d o las concentraciones de
oxígeno e n la sangre so n bajas (co m o al ejercitar los m úscu los), las 
m oléculas de hem og lob ina d e los glóbulos falc iform es se pegan 
unas con otras. Ix » am ontonam ien tos q ue se p roducen deform an 
e l d isco n o rm a l d e los glóbulos (F IG U R A 10-23a), q ue se alarga y 
adopta un a form a d e hoz (F IG U R A 10-23b> Las célu las faldfor- 
m es son m ás frágiles q ue los glóbulos rojos norm ales, lo q ue hace 
probab le que se ro m pan ; tam bién tienden a agruparse y obstru ir 
los capilares. Se p roducen apoplejías paralizadoras s i b loquean los 
vasos sanguíneos d e l cerebro. La con d ic ió n tam b ién causa anem ia, 
porque se destruyen m u d to s g lóbulos antes d e que concluyan su 
c id o d e vida.
Las personas ho m o dg o tas para el a le lo d e las células fald- 
form es só lo s intetizan h em o g lob ina defectuosa; por tan to , m u­
chos d e sus g lóbulos ro jos se defo rm an . S in em bargo, aunque los 
heterodgotos t ien e n ap rox im adam ente la m itad de la hem o g lob i­
n a n o rm a l y la m itad an o rm a l, p o r lo regular tienen m enos g ló ­
bulos fa ld fo rm es y n o están m u y afectados. D e hecho , a lgunos 
deportistas d e clase m u n d ia l so n heterodgotos para el a le lo d e los 
g lóbulos fa ld form es. C o m o só lo los q ue son hom odgo tos para el 
a le lo d e las células fa ld fo rm es m uestran síntom as, la an e m ia de 
células fa ld fo rm es se considera un trasto rno recesivo.
A lred edo r d e 2 0 a 4 0 % de los africanos a l su r d e l Saha­
ra y 8 % d e los negros estadounidenses son hete ro dg o to s para la 
an e m ia d e cé lu las fa ld fo rm es , pero e l a le lo es m u y raro en tre los 
b lancos. ¿P o r qué? La p reva len aa d e l a le lo de g lób u lo s fa ld fo r­
mes e n personas d e origen a fricano se d eb e a q ue los h e te ro d g o ­
tos tienen alguna resistencia a l parásito q ue causa e l pa lud ism o, 
q ue es co m ú n e n Africa y o tros lugares de d im a cá lido, pero no 
e n las regiones frías, co m o la m ayor parte d e Eu rop a (léase la 
pág ina 300).
S i dos portadores heterodgotos t ien e n h ijos , cada fecunda- 
d ó n tend rá un a en tre cu a tro posib ilid ad es d e d ar p o r resu ltado 
un h i jo q ue es h o m o a g o to para e l a le lo de las cé lu las fa ld fo rm es 
y, p o r consigu iente, tend rá an e m ia d e células fa ld fo rm es . l a s m o ­
dernas técnicas d e A D N pueden d is ting u ir el a le lo de hem o g lob i­
n a n o rm a l del fa ld fo rm e y e l an á lis is de las célu las fetales perm ite
(a) S e r e s h u m an os ft>) Ualab í
► F IG U R A 10-22 A lb in is m o (a ) Estos hermanos 
rruestran que el albinismo y la coloración normal 
pueden ocurrir en la misma fam ilia. <b»EI ualabi albino 
del primer piano está sano y salvo e n el zoológico, 
pero su pelaje blanco lo haría mu/ notable para los 
depredactores en ambientes naturales.
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Patrones de l i herencia 191
ta) G lóbu los rotos norm ales
•>) G lóbu los ro jos fo lclform es
A F IG U R A 10-23 A n e m ia d e c é lu la s f a ld fb rm e s ( a ) lo s
glóbulos rojos normales son d iscos con c l centro hundido.
(b ) Cuando c l oxigeno d e la sangre es poco, los glóbulos rojos 
de una persona con anem ia de células faldfbrm es adoptan una 
forma delgada y curva, a modo de una hoz. Cuando tienen 
esta form a, son frágiles y se amontonan, de modo que obstruyen 
los capilares.
a los m éd icos genetistas d iagnosticar esta an e m ia e n los fetos. En 
e l ca p ítu lo 13 se describen algunos m étodos de diagnóstico.
A lg u n o s t r a s t o r n o s g e n é t ic o s h u m a n o s 
s o n c a u s a d o s p o r a le lo s d o m in a n te s
M u ch o s trastornos genéticos gravea co m o la enferm edad d e Hun- 
tington, son causados por a le los dom inantes. Para q ue las enferme­
dades dom inantes se transm itan a los descendientes, p o r lo menos 
u n padre debe tener el padecim iento; es decir, por lo m enos una 
persona con una enferm edad dom inante debe conservar un a salud 
de m o do tal q ue pueda crecer y reproducirse. O tra posib ilidad es que 
el a le lo dom inante sea e l resultado de una nueva m utación e n los 
óvu los o los espermatozoides d e una persona n o afectada. En esta 
s in iarión, n inguno d e los progenitores tiene la enfermedad.
¿C ó m o es q ue u n a le lo m u lan te p uede ser d o m in an te res­
pecto d e l a le lo n o rm a l? A lg u no s a le los dom inan tes co d ifican una
p ro te ín a an o rm a l q u e in terfiere co n la fu n c ió n d e o tra q u e es nor­
m a l. P o r e jem p lo , algunas p rote ínas deben unirse e n largas cade­
n as para cu m p lir sus fu n d o n e s e n la cé lu la . L a p ro te in a an o rm a l 
p uede insertarse e n una cadena y ev ita r la ad ic ión d e nuevos esla­
b ones prote icos. Estos fragm entos acortados d e un a cadena pue­
d en se r incapaces de desem peñar un a fu n d ó n necesaria. O tros 
a le los dom inan tes pueden co d if ic a r p roteínas q u e p roducen re­
accio n es nuevas que so n tóxicas. P o r illt im o , ale los dom inantes 
p ueden cod if ica r u n a p rote ína q ue reaed on a e n exceso y cum ple 
su fu n d ó n e n los m om entos y lugares inopo rtunos.
L a en ferm ed ad d e H u n rin g to n e s causada 
p o r una p ro te in a d e fec tuo sa q u e m ata 
cé lu las en p a rte s espec ificas de l cereb ro 
La e n fe rm e d a d d e l lu n t in g to n es un trastorno d om inan te que 
causa un deterioro len to y progresivo de algunas partes d e l cerebro, 
lo q ue produce un a pérdida d e la co o rd in ad ó n , m ovim ien tos es- 
pasm ódicos, trastornos d e la p ersonalidad y, fina lm ente, la m uer­
te. Ix>s síntom as d e la enferm edad d e llu n tin g to n aparecen entre 
los 30 y los 50 años. Po r tanto, m uchas personas pasan e l a le lo a 
sus h ijos antes de su frir los prim eros síntom as. Ix » genetistas ais­
la ro n el gen d e llu n tin g to n e n 1993 y a los pocos añ os identifica­
ro n su producto, u n a proteína llam ada 'h un tin g tin a* . L a fu n d ó n 
d e la hun ting tina no rm a l sigue s iendo desco no dd a . A l parecer, la 
hun ting tina m u lan te interfiere co n la ac rión d e la hun ting tina nor­
m a l y fo rm a acum u ladones e n las célu las nerviosas q ue acaban 
p o r matarlas.
A lg u n o s t r a s t o r n o s g e n é t ic o s e s t á n l ig a d o s 
a lo s c r o m o s o m a s s e x u a le s
C o m o exp licam os antes, e l crom o so m a X con tiene m uchos genes 
q ue n o tienen u n equivalente en e l crom osom a Y. C o m o los h o m ­
bres tienen só lo u n crom osom a X , ún icam ente poseen un a le lo 
para cada u n o de estos genes. Este a le lo ú n ico se expresará s in que 
haya n in g u n a p osib ilidad d e q ue su activ idad quede 'o c u lt a ' por 
la expresión d e o tro alelo.
l ln h i jo varón recibe su crom osom a X d e su m adre y lo 
transm ite exd us ivam cn te a sus hijas. Así, los trasto rnos ligados 
a los crom osom as sexuales causados p o r u n a le lo recesivo tienen 
u n esquem a p ecu liar de herencia. Estos trastornos so n m u cho 
m ás frecuentes e n los hom bres y p o r lo regu lar saltan u n a genera­
c ió n . U n h o m b re a fectado transm ite e l rasgo a un a h ija portado­
ra feno típ icam ente no rm a l, q u e luego tien e h ijos afectados. Los 
defectos genéticos fam iliares m ás co n o d d o s deb idos a a le los re­
cesivos d e genes del crom o so m a X so n la ceguera a los colores 
ve rd e y ro jo (véase la figura 10-17), la d istro fia m u scu la r y la h e­
m o f i l ia (R G U R A 10-24).
la h em o filia es causada p o r un a le lo recesivo q ue se loca­
liza e n e l crom o so m a X q ue d a lug ar a un a d if id e n c ia e n u n a de 
las p rote ínas necesarias para q ue se coagu le la sangre. Las per­
sonas co n h em o filia su fren m oretones con fa d lid a d y pueden 
sangrar m u ch o a causa d e lesiones m enores. M u ch as veces, los 
hem o fílicos t ien e n anem ia p o r la pérd ida d e sangre. S in em bar­
go, au n an tes d e l m o dern o tra tam ien to con factores de coagu- 
la d ó n , a lgunos h em o fílico s varones sobrev iv ían para heredar su 
a le lo defectuoso a sus hijas, las m a le s lo trasladaban a sus hijos, 
l a d istrofia m uscular, un a degeneradón m o rta l d e los m úscu los 
en varones jóvenes, es o tro trasto rno recesivo lig ad o a los crom o ­
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