Biología, la vida en la tierra con fisiología Tomo 01-páginas-65

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Expresión y regulación de los genes
E s tu d io de caso
Fibrosis Cjuística
SI TO D O LO Q U E CONOCIERAS de é l fuera su música, 
pensarías que Crégory jean-Paul Lemarchal alcanzó 
el éx ito : un jo ven cantante y com positor que saltó a 
la fam a al g an aren 2003 el program a musical “Star 
Academ y" en Francia, que lo llevó a firm ar un contrato 
de grabación con Universal Music Group. Pero la 
genética le end ilgó un revés p o r partida doble : dos 
copias d e un ale lo recesivo defectuoso que codifica 
una protem a crucialmente importante llam ada CFTR. 
Lemarchal, lo m ism o que unos 30 m il estadounidenses, 
tres mil canadienses y 20 m il europeos, ten ia fibrosis 
quistica. Antes d e la m oderna atención m édica, la 
m ayoría de la gente con fibrosis quistica m oría a los 
cuatro o c inco años; todavia hoy. la esperanza d e vida 
prom edio es de 35 a 40 años.
l a C FT R es una proteína de cana l que e s perm eable 
a l cloro y se encuentra en m uchas partes del 
cuerpo, com o glándulas sudoríparas, pu lm ones e 
intestinos. Veam os su función en la transpiración. 
Cuando las glándulas d e partes profundas d e la 
piel producen e l sudor, éste contiene m uchas sales 
(c loruro d e sodio), aproxim adam ente tantas como 
la sangre. Pero cas i todas estas sales se recuperan 
a m edida que e l sudor pasa por los conductos que 
llevan d e las células productoras a la superficie 
de la p ie l. Los investigadores n o entienden por 
com pleto e l mecanismo, pero se requiere la CFTR 
para la reabsorción del c lo ro y e l sodio. Entonces, las 
mutaciones en e l gen C FTR producen proteínas CFTR 
defectuosas q u e im piden la reabsorción de l c lo ro y el 
sodio, a s i que estas sales se quedan en e l sudor.
El sudor salino en general no es m uy perjudicial, 
pero lamentablemente, las células que revisten las 
vías respiratorias de los pulmones tienen las mismas 
proteínas CFTR. Generalmente, las vías respiratorias 
están recubiertas por una capa delgada de moco aguado, 
que atrapa bacterias y desechos. Proteínas que son 
“antibióticos naturales" en el liquido matan muchas 
bacterias que luego son expulsadas d e los pulmones 
por los cilios del revestimiento celular de dichas vías.
Las proteínas CFTR defectuosas hacen que el moco 
se ‘deshidrate" y que se espese tanto que los cilios 
no pueden desalojarlo de los pulmones. Por tanto, las 
vías respiratorias quedan parcialmente obstruidas y las 
bacterias se multiplican, causando infecciones pulmonares 
crónicas. Las personas con fibrosis quistica tosen a 
menudo, tratando d e despejarlas. Crégory Lemarchal 
pensaba que la tos fortaleció sus cuerdas vocales y le 
ayudaba a producir su tono fuerte y profundo.
En este cap ítu lo se exam inarán los p rocesos p o r los 
cuales las instrucciones d e los genes se convierten en 
prote ínas. Cuando un g en m uta, ¿qué efecto tiene 
en la estructura y func ión d e la p ro te ína cod ificada, 
com o la C FT R ? ¿Por qué d ife ren tes m utaciones del 
m ism o g en tienen consecuencias d istin tas?
12
A Aunque fu e d iagnosticado a tem prana edad con fibrosis quís- 
tica, C régo ry Jean-Paul Lem archal esperaba que ‘cuando la gente 
escuchara la música, se d ie ra cuen ta d e q ue era un cantan te y 
com positor q ue por casualidad estaba enferm o” .www.FreeLibros.me
218 i r m r o n H t r * n c i j
De un v is ta z o
Estud io d a caso F ib ros is quistica
12.1 ¿ C ó m o se u t iliz a l a in fo rm a c ió n d e l A D N 
en la c é lu la ?
l a mayoría de los genes contiene la inform ación necesaria 
para la síntesis de una so la protelna 
E l A D N p roporciona U s instrucciones para la síntesis de las 
proteínas a través de interm ediarios A R N
Investigación c ien tífica U n gen , una proteina 
Resum en: la inform ación genética se transcribe en e l ARN 
y se traduce en proteínas
E l cód igo genético usa tres bases p a ra especificar un 
am inoácido
1 2 .2 ¿ C ó m o se t r a n s c r ib e la in fo rm a c ió n d e u n gen 
en A R N ?
La transcripción com ienza cuando la A R N polim erasa se 
enlaza al p rom otor d e un gen
La elongación produce un a cadena d e A R N alargada 
La transcripción se detiene cuando la A R N polim erasa llega 
a la señal de term inación
1 2 .3 ¿ C ó m o se t r a n s c r ib e la s e c u e n c ia d e bases 
d e l A R N m e n s a je ro en p ro te ín a s ?
l a síntesis del A R N mensajero d ifiere entre procariontes 
y eucariontes
Guard ián d a la salud: C enética , evo luc ión y medicina 
En la traducción, el A R N m , el A R N t y los ribosomas 
cooperan p a ra sintetizar proteínas
Estu d io do caso continuación Fib ros is quistica 
B io F lix Proteln Syn thes is (d ispon ib le e n Inglés)
1 2 .4 ¿ C ó m o a fe c ta n la s m u ta c io n e s e l 
fu n c io n a m ie n to d e la s p ro te ín a s ?
la s m utaciones pueden tener diversos efectos en U 
estructura y funcionam iento de las proteínas 
Las m utaciones producen la m ateria prim a de la evolución 
Estu d io d a caso continuación Fib ros is quistica
1 2 .5 ¿ C ó m o se re g u la n lo s g en e s ?
Regulación d e los genes en los procariontes 
Regulación d e los genes en los eucariontes
la s célu las eucariontes regulan la transcripción de genes 
ridividuales, reg iones de crom osom as o crom osom as 
com pletos
Investigación c ien tífica ARN . y a n o es un sim ple 
m ensajero
Guard ián d a la sa lud Sexo, enve jec im ien to y 
m utaciones
Estud io de caso o tro v is ta z o Fibrosis quistica
12.1 ¿C Ó M O S E U T IL IZ A LA IN FO R M A C IÓ N 
D E L A D N EN LA C ÉLU LA ?
l a in form ación , p o r s í m isma, n o hace nada. Po r e jem p lo , u n pla­
n o puede describ ir la estructura de un a casa co n g ran detalle, pero 
si los trabajadores n o transform an esa in fo rm ad ó n e n acdón, no 
existirá n in g u n a casa. D e l m ism o m odo , aunq ue la secuenda de 
tuses d e l A D N — e l 'p la n o m o le c u la r ' d e toda célu la— contiene 
un a cantidad incre íb le d e in fo rm ad ó n , e l A D N p o r s í m ism o no 
puede realizar n inguna acción. Entonces, ¿có m o determ ina e l A D N 
si tienes cabello negro, rub io o ro jo o s i tienes pulm ones norm ales 
o con fibrosis quistica?
La m ayoría de los genes contiene la inform ación 
necesaria para la síntesis de una sola proteína
M u ch o antes de q ue se descubriera q ue los genes están hechos de 
A D N , los b ió logos trataron de determ inar có m o es q ue los genes 
afectan el feno tipo d e las célu las d e organism os enteros. A partir 
d e los estudios sobre la herencia d e trastornos m etabólicos e n se­
res h u m an os a com ienzos d e l s ig lo X X — los cuales cu lm in aro n 
con un a serie de experim entos brillantes co n m o h o de pan co m ú n 
en la década d e 1940— , los b iólogos descubrieron que casi todos 
los genes con tienen la in fo rm ac ión necesaria para d irig ir la síntesis 
de un a so la proteína (ú fase la secd ó n 'In v c s lig a a ó n d en tífica : U n 
gen, un a p ro te ín a ' e n las páginas 2 2 0 -2 2 1 ) . I.as proteínas so n los 
'trabajadores m o lecu la res ' d e la célula, que construyen m uchas de
sus estructuras celulares y las enzim as q ue catalizan sus reaedones 
quím icas. Po r tanto, debe existir u n flu jo d e in fo rm ad ó n del A D N 
a las proteínas.
E l A D N proporciona las instrucciones 
para la síntesis de las proteínas 
a través de interm ediarios A R N
E l A D N d e u n a cé lu la eucarionte se alberga e n e l nú d eo , pero 
la síntesis d e las proteínas ocu rre e n los ribosom as del dtop las- 
m a (véanse las páginas 66-67). Po r tan to , e l A D N n o p uede g u ia r 
d irectam ente la síntesis d e proteínas: necesita un in term ed iario , 
u n a m o lécu la q ue lleve lain fo rm ac ió n d e l A D N d e l núcleo a los 
rib o so m as d e l citop lasm a. Esta m o lé m la es e l ác id o r ib o n u c le i ­
co , o A R N .
E l A R N es parecido a l A D N p ero t ie n e tres d ife ren aas es­
tructurales: ( 1 ) tien e usualm enle un a so la hebra, ( 2 ) tien e e l azú­
ca r ribosa e n lugar d e desoxirribosa e n la hebra, y (3 ) tien e la base 
u rac ilo e n lugar d e la base t im in a (T ab la 12-1).
E l A D N co d if ic a la s ín te s is d e m u d io s tipos d e A R N , tres 
d e los m a le s cu m p len fu n d o n e s esp ed ficas e n la s ín tesis de 
p rote ínas: A R N m e n s a je ro (A R N m ) , A R N r lb o s ó m ic o (A R N r ) 
y A R N d e t r a n s fe re n c ia ( A R N t ) (F IG U R A 12-1). Ex isten o tros 
tipos d e A R N , co m o el A R N q u e usan co m o m ate ria l genético 
a lg u n o s v iru s , co m o el V I I I ; A R N e n z im á tico , lla m a d o rib o z im a , 
q u e ca ta liza d iversas reacciones in d u y e n d o la s e p a ra d ó n d e las
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Expresión y regulación de los genes 2 1 9
ADN ARN
H ebras 2 1
Azúcar D e s o x ír r ib o sa R ibosa
T ip o s a d e n in a (A ), t im in a (T) a d e n in a (A), u ra c ilo (U)
de basas c lto s in a (C ) , g u a n in a (G) d t o s in a ( C ) , g u a n in a (Q
Pares
d e bases ADN-ADN ARN-ADN A R N A R N
A-T A T A-U
T A d A U-A
C -G C -G C -G
& C G C G-C
Fundón C o n tie n e g e n e s : la s e c u e n c ia d e la s b a se s
e n la m a y o r p ar te d e lo s g e n e s d e te rm in a 
la s e c u e n c ia d e a m in o á c id o s d e u n a 
p rote ín a
A R N m e n s a je ro (A RN m ): t r a n sp o r ta e l 
c ó d ig o d el g e n c o d ific a d o r d e p ro te ín a s 
d e l A O N a lo s r ib o so m a s 
ARN r lb o só m lc o (A RN r): s e c o m b in a c o n 
p ro te ín a s p a ra fo rm a r r ib o s o m a s , la s 
e s t r u c tu r a s q u e e n la z a n lo s a m in o á c id o s 
p a ra fo r m a r u n a p ro te ín a 
A R N d e tr a n s fe r e n c ia (A RN t): lle v a lo s 
a m in o á c id o s a lo s r ib o s o m a s
m o lécu las d e l A R N ; y dos tipos d e A R N q u e m ás ade lan te ab o r­
d arem os b revem en te : A R N X is ta , q u e e v ita q u e se use la m ayo r 
parte d e la in fo rm a c ió n genética de u n o d e lo s c ro m o so m as X 
d e lo s m am ífe ro s hem b ra ( t é u r la se cc ió n 12 .5 ) y m ic ro A R N , 
q ue cu m p le la fu n c ió n d e regu lar el desarro llo y el com bate 
d e la s enferm edades (i<éasc la sección 'In v e s t ig a c ió n científica : 
A R N , y a n o es u n s im p le m ensa jero ’ d e la p ág in a 2 3 4 ). A q u í
nos enfocarem os en las fu nc iones d e l A R N m , A R N r y A R N t en 
la s ín tesis d e las proteínas.
E l A R N m ensa je ro tra n s p o rta e l cód ig o d e la s ín tesis de 
p ro te ín a s de l A D N a lo s ribosom as
E l A R N m ensajero lleva e l cód igo de la secuencia d e am inoácidos 
d e un a p rote ína d e l A D N a los ribosom as, los m ales s intetizan la
codones-
A R N m ensa jero (ARNm )
La secuenc ia efe bases del A R N m lleva 
b información para la secuenc ia de 
ansnoácidos d e un a proteína; los 
grupos d e estas bases, «am adas 
codo nos, o spod fcan los am inoácidos
< F IG U R A 12-1 L a s c é lu la s s in te t iz a n 
t r e s t ip o s p r in c ip a le s d e A R N q u e 
s e re q u ie ren p a r a la s ín te s is d e las 
p ro te ín a s
fo) R ibo som a: con tiene A R N ribosóm ico (ARNr)
ARNtT tyr
\
unido
Cada A R N r Deva un aminoácido específico 
fon este ejemplo, la brosma [tyr]) a un 
rtbosoma d urarto la síntesis do proteínas; 
el anbeodón del A R N t se empareja con un 
codón del ARNm , para q ue el am inoácido 
oorrocto so Incorpore a la proteína
fc) A R N d e transferencia (ARNt)
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2 2 0 Herencia
Investigación científica
Un gen, una proteína
En el capitulo 10 se estudió que los genes pueden determinar o 
cuando menos influir e n rasgos u n diferentes como la textura del 
pelo y e l color de las flores o heredar enfermedades como la anemia 
de células fa le form es. Pero, ¿cómo? Asi como Mendel descubrió los 
principios de la herencia con las plantas de chícharos comestibles 
como un "sistema modelo" comprensible, biólogos posteriores 
trataron de averiguar cómo funcionan los genes usando sistemas 
modelos con fenotipos claros y fáciles de medir. Estos 
sistemas modelo fueron las vías m eubólCas por los cuales las 
células sintetizan moléculas complejas (véanselas páginas 105-106).
Muchas vías meubóHcas sintetizan moléculas e n una serle de 
pasos concatenados que catalizan, cada uno, una enzima proteica 
especifica. En una vía m cubó llca. e l producto de una enzima se 
convierte e n el sustrato de la siguiente, como una linea de montaje 
molecular (véase la figura 6-12). ¿Cóm o codifican los genes la 
Información necesaria para producir e su s rutas?
la primera p lsu se obtuvo de bebés que nacieron con 
vías metabólicas deficientes. Por ejemplo, los defectos en el 
metabolismo d e dos aminoácidos, como la fenilalanina y 
b tirosina. pueden causar albinismo (falta de pigmentación en la 
piel o el peto; véase b figura 10 -2 2 ) o diversas enfermedades con 
síntomas tan variados como orina que se vuelve m arrón cuando 
se expone a l aire (alcaptonurla) o acumulación de fenilalanina en 
el cerebro, que causa retraso mental (fenilcetonuria). A principios 
<fe la década de 1900, e l médico inglés Archibald Garrod estudió la 
herencia de estos errores congémtos del metabolismo. Formuló las 
hipótesis de que ( I ) estos errores fueron causados por una versión 
defectuosa d e una enzima; (2 ) cada enzima defectuosa e s causada 
por un alelo defectuoso d e un único gen, y (3 ) por consiguiente, 
cuando menos algunos genes deben codificar la información 
necesaria para la síntesis de las proteinas.
Dada la tecnología d e aquel entonces y las lim itaciones d e los 
estudios genéticos humanos, Garrod no pudo probar d e forma 
concluyente sus hipótesis y fueron Ignoradas en g ran medida.
9 n embargo, a inicios d e la década d e 1940, los genetistas 
Ceorge Beadlc y Edward Tatum tom aron las v ía s m eubóHcas de 
u t moho de pan com ún, Neurospora crassa. para dem ostrar que 
Garrod tenia razón.
Aunque normalmente encontramos e l crecimiento de la 
N eurosporaen pan duro, este moho puede sobrevivir con una 
d e ta mucho más simple. Lo único que necesita es una fuente 
de energia. como carbohidratos, a lgunos minerales y vitamina
B f Por tanto, la N eurospora elabora las enzim as necesarias para 
hacer prácticamente todas sus moléculas orgánicas, incluyendo 
aminoácidos (en contraste, los seres hum anos no podemos 
sintetizar muchas v lu m in as n i nueve de los 2 0 am inoácidos 
comunes; tenemos que obtenerlos de los alimentos). Beadle 
y Tatum usaron la Neurospora para someter a prueba su 
hipótesis de que muchos de los genes d e un organismo codifican 
Información necesaria para sintetizar enzimas.
SI la hipótesis era co rrecu , una mutación en un gen 
particular trastornarla la síntesis de una enzima concreta, lo 
que suspenderla una d e las vías metabólicas d e l moho. Asi, 
un moho mutante no podría sintetizar parte d e sus moléculas 
orgánicas, como los am inoácidos, que necesita para sobrevivir.
La N eurospora mutante crece e n un medio ambiente simple de 
carbohidratos, minerales y vitam ina B*. sólo si se le suministran 
las moléculas orgánicas fallantes.
Beadlc y Tatum Indqjcron mutaciones exponiendo la 
Neurospora a rayos X y hiego estudiaron la herencia de las vías 
metabólicas que sintetizan el aminoácido arglnina (F IG URA E12-1). 
En los mohos normales, la arglnina se sintetiza a partir d e la 
cltruilna. la cual e s sintetizada por laornltlna (F IG URA E l f r ía ) .
El mutante A crecía únicamente s i recibía un complemento de 
arglnina, pero no con un complemento d e citruRna n i ornltlna 
( F I G U R A E12-1W Por u n to , e s u hebra tenia un defecto e n la 
enzima que convierte la cltruilna e n arglnina. El muUnte B sólo 
crecía s i se le suministraba arglnina o cltruilna, pero no si se le 
suministraba ornltlna (véase la figura E 12-Ib ). Este m uunte tenia 
un defecto en la enzima que convertía la ornltlna en cltruilna. 
Com o una m uuclóndc un único gen afecta nada m ás a una 
enzima de una sola vía m eubólCa. Beadle y Tatum concluyeron 
que un gen codifica la Información d e una enzima. La Imporuncla 
de e s u observación fue reconocida e n 1958 con un prem io Nobel, 
que Beadle y Tatum compartieron con Joshua Underbeig, uno de 
los estudiantes d e Tatum.
Casi todas las enzimas son proteínas, pero muchas proteinas 
no son enzimas. Por ejemplo, la queratina es una proteina 
estructural de pelo y uñas, pero no cataliza ninguna reacción 
química. Además, muchas enzimas están compuestas por más 
de una unidad proteica. Por ejemplo, la ADN polimerasa co n su de 
más de una docena de proteinas. Asi, la relación "un gen. una 
enzima" propuesu por Beadle y Tatum fue corregida como "un 
gen, una proteína".
p roteína especificada por la secuencia d e bases del A R N m (F IG U ­
RA 12-1 a ). E n las cé lu las eucariontes, e l A D N queda guardado de 
m o d o seguro e n e l núcleo, tal co m o u n d ocum en to valioso e n una 
b ib lio teca; m ientras q ue e l A R N m , co m o un a fo tocop ia m olecular, 
lle va la in fo rm ac ión d e l c itop lasm a que se va a usar e n la síntesis de 
proteínas. C o m o verem os p ron to, grupos d e tres bases d e l A R N m , 
llam adas codones, especifican q ué am inoác idos se van a incorporar 
a la proteina.
E l A R N r ib o s ó m ic o y la s p ro te ín a s fo rm a n n b o s o m a s 
lx « r ib o s o m a s son estructuras q ue realizan la traducción, están 
com puestos d e A R N r y m uchas proteínas diferentes. C ad a ribo-
som a consta d e dos subunidades: un a pequeña y un a grande. La 
subun idad m e n o r tien e sitios d e en lace para e l A R N m , u n A R N t de 
in ic io (m e tio n in a ; léase en la siguiente sección la descripción del 
A R N t) y otras proteínas q ue form an co lectivam ente el 'c o m p le ­
jo de p re in ic ia d ó n ', q ue es esencial para ensam b lar e l ribosom a 
y com enzar la síntesis d e las proteínas (léase la figura 12-7 O l ­
l a subun idad m ayor tiene sitios d e en lace para dos m oléculas de 
A R N t y un s irio catalítico para u n ir los am inoác idos un ido s a las 
m oléculas de A R N l Sa lvo que sean proteínas activas d e síntesis, 
las dos subunidades quedan separadas (F IG U R A 12-1 b). E n la s ín ­
tesis d e proteínas, las subunidades se unen y constriñen entre ellas 
un a m o lécu la de A R N m (léase la figura 12-7 O ) .
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E x p r e s ió n y r e g u la c ió n d e lo s g i n e s 2 2 1
(Como recordarás del capitulo 3. una proteina e s una cadena de 
aminoácidos unidos por enlaces peptidlcos. Dependiendo de su 
longitud, las proteínas pueden llamarse pépt idos (cadenas cortas] 
o polipéptidos [cadenas largas]. En este texto, normalmente 
llamamos a toda cadena de aminoácidos. Independientemente
efe su tamaño, péptido d e proteínas.» Hay excepciones a 
6 regla 'u n gen, una proteina', entre ellas varias en las 
g je e l producto final de un gen no es proteina, sino ácido 
ribonucleico (ARN). S in embargo, casi todos tos genes 
codifican la secuencia de aminoácidos de una proteina.
om itiría
onzlm o 1
g o n 8
a tr il Una
enzim a 2
gonA
(a ] V ia m e tab ó ica p a ra s in te tiza r e l am inoácido arg in lna
arginina
G eno tipo d e N auroapora
Com plem entos ag reg ad o s a l m ecfio
C onclu sion esninguno o m itirá atn ih n a arginlna
N ourvspora norm al í / i i
l a N eurospora norm al sintetiza 
arginina. d tru lin a y o rn itin a
M u lan tes co n un 
gen d efectu o so
A 9 i i i
B g en m utante A crece ún icam ente s i se 
añado a rg in in a N o puodo sintetizar la 
arginina porque tien e un defecto en 
la enzim a 2; se n ecesita e l gen A para 
sintetizar la arg in in a
B ñ/ii 9 i
B g en m utante B crece s i se agregan 
arginina y d truU na N o puodo sintetizar 
Erginina porque tien e un defecto en la 
enzim a 1. S e requiere e l gen B para 
sintetizar la d tru ü n a
*>) C recim ien to d e N ou trospora norm al y g en es m u lan tes e n un m ed io sim ple, co n d ife ren tes com p lem en tos
▲ F IG U R A E l 2-1 E x p e rim e n to s d e B e a d íe y T a tú m co n g e n e s m u la n te s d e N e u ro sp o ra (a) Cada 
paso d e la v ia metabólica d e la síntesis de arginlna es catalizada por una enzima diferente, (b ) Al analizar qué 
complementos favorecen el crecimiento d e tos m ohos mutantes en medio de nutrimentos simples, Beadle y 
Tatum concluyeron que un único gen codifica la síntesis de una sola enzima.
P R E G U N T A ¿Qué resultado esperarías de un mutante q ue no tiene una enzima necesaria para producir 
omití na»
E l A R N d e tra n s fe re n c ia tra n s p o r ta 
a m in o á d d o s a lo s r ib o s o m a s
El A R N d e transferencia entrega los am in o ád d o s ap rop iados al 
ribosom a, para q ue se incorporen e n un a proteina. Cada célu la 
sintetiza por lo m enos un A R N t ( y a veces va r io s ) p o r cada ami- 
no ád d o . V e in te enz im as d e l citoplasm a, u n a p o r cada am inoád- 
do, reconocen las m oléculas d e l A R N t y usan energ ia del A 'IP para 
u n ir e l a m in o á d d o correcto a u n extrem o (F IG U R A 12*1c). Estas 
m oléculas de A R N t 'ca rg ad as ' transportan sus am ino ád d o s a un 
ribosom a. U n grupo d e tres bases, llam ad o anücodón, se proyecta 
d e cada A R N t El em pare jam ien to d e bases com plem entarias entre 
codones d e A R N m y anticodones d e A R N t dirige los am inoácidos 
correctos q ue se v a n a utilizar para s intetizar un a proteína (idos* la 
secdón 12.3).
R e s u m e n : la in f o r m a d ó n g e n é t ic a s e t r a n s c r ib e 
en e l A R N y s e t r a d u c e e n p r o te ín a s
l a in ib rm ad ó n d e l A D N se usa para d irig ir la síntesis de proteínas 
en dos procesos llam ados transcripción y traducción (F IG U R A 12-2 
y T ab la 12-2).
I . E n la tra n s c r ip c ió n (F IG U R A 12-2a), la in fo rm a d ó n co n ­
ten ida e n e l A D N d e u n gen p a rticu la r es cop iada 
en e l A R N m ensa je ro (A R N m ), A R N d e transferenda 
(A R N t ) o el A R N rib o só m ico (A R N r ) . A s i, u n gen es un 
segm ento d e A D N q ue p uede ser co p ia d o o transcrito en 
A R N . En las cé lu la s eucariontes, la tran scr ip d ó n ocurre 
en e l n ú d e o .
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2 2 2 IT T T m f ln Htrcriiia
La transcnpcaón del 
gen produce un ARNm 
con un a socuoncia do 
nudeótidos
com plem entaria d e una 
d e las heb ras d d ADN
La traducción del ARNm 
produce un a p rotdna con 
in a secu en c ia d e am inoácidos 
determ inado p er la secu encia 
do nudoóttdOB on d ARN m .
▲ F IG U R A 12-2 L a in fo rm a c ió n g e n é ric a p a s a d e l A D N a l 
A R N y la s p ro te ín a s (a) En la transcripción, la secuencia de 
nudeótidos de un gen especifica una secuencia de nudeótidos de 
i r a molécula d e ARN complementarlo. Para los genes q ue codifican 
gtnes, e l producto e s una molécula de ARNm que sale d e l núcleo 
y entra en c l citoplasma. (b )E n la traducción, la secuencia e n una 
molécula de ARNm que especifica la secuencia de am inoácidos de 
i r a proteína.
2 . La secuencia de bases d e l A R N m co d if ica la secuencia de 
am inoác idos d e un a proteína. E n la síntesisd e proteínas, 
o tra d u c c ió n (R G U R A 12-2b), se descifra esta secuen­
c ia d e bases d e A R N m . E l A R N ribosóm ico se co m b in a 
co n docenas de p rote inas para fo rm a r u n ribosom a. !.as 
m o lécu las d e A R N d e transferencia llevan lo s am inoác idos 
a l ribosom a. E l A R N m ensajero se en laza al ribosom a, 
d o n d e e l em pare jam ien to d e bases en tre el A R N m y e l A R N t 
convierte la secuencia d e bases d e l A R N m e n la sem enc ia de 
am inoác idos d e un a p rote ína . En las célu las eucariontes, los 
ribosom as se encuentran e n e l c itop lasm a y, por tan to , ah í 
tam b ién ocu rre la traducción.
Es fácil co n fun d ir los térm inos transcripción y traducción. 
Com parar su sign ificado co m ú n e n españo l con el sign ificado en 
b io log ía será útil para recordar la diferencia. En castellano, ‘ trans­
crib ir* significa hacer un a cop ia escrita d e algo, casi siem pre en el 
m ism o id iom a. Po r e jem p lo , e n los tribunales d e m uchos países, 
los testim on ios ofrecidos de palabra se transcriben e n u n docum en­
to p o r escrito; tanto e l testim on io co m o el texto están e n el m ism o 
id iom a. E n biología, la transcripción es e l a c lo de cop ia r in form a­
ción d e l A D N e n c l A R N co n el ' id io m a ' co m ú n d e los nudeótidos. 
En cam b io , el significado co m ú n e n castellano de 'trad u cc ió n ' es el 
p is o d e u n registro a otro, co m o cuando se interpretan las palabras 
de un id iom a para escribirlas en las de otro. En biología, la traduc- 
d ó n consiste e n co n ven ir la in fo rm ad ó n d e l 'id io m a n u d e ó t id o ' 
del A R N a l ‘ id iom a a m in o á d d o ' de las proteínas.
E l código genético usa tres bases 
para especificar un am inoácido
Investigaremos co n m ayo r detalle la transcripdón y la traduedón 
en las secdones 122 y 12.3. Ahora, revisem os la fo rm a e n q ue los 
genetistas derribaron la barrera d e l id iom a; ¿có m o se traduce el 
lenguaje de las secuendas d e nudeó tidos d e l A D N y e l A R N m en ­
sajero e n el lenguaje de las secuencias d e am inoác idos de las pro­
te ínas? Es ta 't r a d u e d ó n ' depende d e un 'd ie d o n a r io * llam ado 
código genético.
El có d ig o g e n é tic o traduce la secu end a d e las bases de 
los ád d o s n u d e ico s a la secu end a d e am in o ád d o s d e las prote í­
nas. ¿Q u é c o m b in a d o n e s d e bases co d ifican cuáles am inoác idos? 
T an to e l A D N co m o el A R N con tienen cu a tro bases diferentes; 
A, T ( o U e n el A R N ) . G y C ( véase la Tab la 12-1). S in em bargo, 
las proteínas están com puestas p o r 2 0 am inoác idos d iferentes, de 
m o d o q u e un a base n o puede cod if ica r u n am inoác ido ; n o hay 
su fiden tes bases. S i un a secu end a d e dos bases cod ifica un a m i­
n o ác id o , h ab ría 1 6 p os ib les co m b in ad o n e s (las cu a tro prim eras 
bases em parejadas con las cu a tro segundas bases: 4 X 4 = 16). 
T o dav ía n o es su fid e n te para cod ificar los 2 0 am inoác idos. U n a 
tercera secu end a d e bases resu lta e n 64 posib les com b inac iones 
4 X 4 X 4 = 64 ), q ue es m ás q ue su fic ien te . A p a rtir d e este ejerci­
d o m atem ático , e l fís ico C eorge G am o w fo rm u ló la hipótesis de 
q ue tres bases esp ed fican un am inoác ido . En 1961, F ran d s C rick 
y tres co laboradores dem ostraron q ue la hipótesis es conecta.
Para en tender cu a lq u ie r id iom a, sus hab lan tes deben sa­
b er l o que s ign ifican las palabras, d ó n d e co m ienzan y d ó n d e Ter­
m inan , y d ó n d e se in id a n y acaban las frases. Pa ra desdfrar las 
'p a la b ra s ' del cód igo genético , M a rsh a ll N irem berg y l le in r id i 
M a tth ae i cu lt iva ro n bacterias y a is la ron los com ponentes necesa­
rios para s in te tiza r las proteínas. A esta m ezcla agregaron A R N m , 
con lo q ue p ud ie ro n co n tro la r q ué 'p a la b ra s ' hab ían de tradu- 
d rse . P o d ía n ve r q ué am in o ád d o s se in co rp o rab an a las prote í­
nas. Po r e jem p lo , un a hebra d e A R N m com puesta enteram ente 
d e u ran io (U U U U U U U U . . . ) d irig ía la m ezcla para s intetizar una 
p rote ina form ada exclusivam ente por el a m in o á d d o fen ila lan ina.
Proceso
In fo rm ación 
p ara « I p rocaso Producto
Enzim a p rin cip a l o 
e stru c tu ra in vo lu crad a 
a s e l p roceso Pa r d e bases requ eridas
T ran scrip ció n U n se g m e n to d e una 
(s ín te sis d e ARN) h e b ra d e A D N
T rad ucció n ARNm 
( s ín te s is d e u n a p rotein a)
U na m o lé c u la d e A R N (p o r 
e je m p lo . A R N m , A RN t o 
ARNr)
U na m o lé c u la d e p ro te in a
A R N p o lim e ra sa
R ib o so m as (tam b ién 
re q u ie re ARNt)
A R N c o n A D N ; la s b a s e s d e l A R N se 
e m p a re ja n c o n la s b a s e s d e l A D N a l 
Sintetizar una m o lé c u la d e ARN 
A R N m c o n A D N : u n c o d ó n d e A R N m fo rm a 
p a r e s d e b a s e s c o n e l a n t íc o d ó n d el
A RN t
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