Biología, la vida en la tierra con fisiología Tomo 01-páginas-74

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2 6 0 Herencia
¿ D e b e m o d if ic a r s e c o n b io t e c n o lo g ía 
d g e n o m a d e lo s s e re s h u m a n o s ?
M uchas d e las im plicaciones éticas d e las ap licaciones d e la biotec­
no logía e n los seres h u m an os son, e n lo fundam ental, las m ism as 
<pie las relacionadas con otros procedim ientos médicos. P o r e jem ­
p lo , m u ch o antes d e q ue la b io tecnolog ía pudiera hacer pruebas 
prenatales d e fibrosis qu ística o d e anem ia de células folriformes, 
la trisom ía 2 1 (s índ ro m e d e D o w n ) p od ía diagnosticarse e n los 
em briones p o r s im p le conteo d e los crom osom as d e células to m a­
das d e l líq u id o am n ió tico (léase la sección 'G u a rd iá n de la salud: 
Exam en genético p ren a ta l' d e las páginas 258-259). E J h e ch o de 
que los padres em p leen d icha in fo rm ación co m o base para reali­
zar un aborto o para preparar e l cu idado del n iñ o afectado, es un 
asunto q ue genera un a considerab le controversia. E n cam bio, otras 
preocupaciones éticas han surgido exclusivam ente p o r los ava n ­
ces d e la b iotecnología. Po r e jem p lo , ¿debería perm itirse q ue los 
padres seleccionen y /o tam bién los genom as de sus descendientes?
E l 4 de ju lio d e 1994 n a d ó en C o lo rad o una niña con a n a n ia 
de Fanconi, u n trastorno genético q ue es m ortal si no se realiza un 
rasp lan te d e m édula ósea. Sus padres querían o tro hijo, un h ijo m u y 
espedal. Desde luego, querían u n o s in anem ia de Fanconi, pero tam ­
bién querían que fuera el donador d e m édu la ósea para su hija. Bus­
caron la ayuda d e Y u ry Verlinsky d d Reproductive Genetics Institute 
(Institu to d e Genética Reproductiva) en Estados Unidos. Verlinsky 
utilizó los gametos de am bos padres para crear docenas d e embriones 
en cultivos, lo s em briones fueron sometidos a pruebas para detectar 
d defecto genético y piara verificar la com patib ilidad con los tejidos 
d e su pequeña hija. Verlinsky escogió un em brión co n d fenotipo 
deseado y lo im plantó e n d útero d e la m adre. N ueve m e s a dapu és 
n a d ó u n n iño. l a sangre d d co rd ó n um bilical p ropwrrionó las edu- 
las para d trasplante de m édu la ósea para su herm ana. Finalmente, 
la falla d e la m édula ósea d e la n iñ a quedó curada, aunque siempre 
tendrá anem ia y m uchos d e los síntom as q ue la acom pañan. ¿Se em ­
pleó correctamente d diagnóstico genético? ¿D eben crearse docenas 
d e em briones» sabiendas d eq u e la m ayoría se descartarán? ¿Fs ético 
hacer a t o s i a la ún ica m anera d e salvar la v id a d e o tro niño?
la tecnología actual piermite a los médicos únicam ente selec­
c ionar entre lo s em briones existentes y no cam biar su genom a. Pero 
hay tecnologías q ue a lte ran el genom a de, por e jem p lo , las células 
madre d e la m édu la ósea para curar la S C ID . ¿Q u é piasaría s i la b io ­
tecnología pudiera cam biar los genes del ó vu lo fecundado (R G U R A
13-14)? T o dav ía no es posible, p ierocon seguridad una investigación 
intensa llegará e n su m om ento . Supxmgamos que fuera posible in ­
sertar ale los C FT R funcionales e n ó vu lo s humanos, a m o d o de pire- 
venir la fibrosis quística. ¿Seria u n cam b io ético d e l genom a huma- 
r o ? ¿Q u é tal crear jugadores de fú tbol m ás grandes y fuertes? S i b ien 
la tecnología se desarrolla piara curar enfermedades, será difícil evitar 
que se aproveche piara fines distintos. ¿Q u ién va a determ inar qué 
em pleos so n los ap ro p iad osy cuándo es só lo un a frivo la van idad?
► F IG U R A 13-14 E m p le o d e la b io te c n o lo g ía p ia ra co rre g ir 
d e fe c to s g e n é tico s en e m b rio n e s d e s e re s h u m a n o s En este 
ejem plo hipotético, se obtienen embriones de seres humanos de óvulos 
fecundados cultivados e n ca jas d e Petrl, con espermatozoides y óvulos 
de un hombre y una mujer que tienen, uno d e los dos o ambos, un 
trastorno genético. Cuando un embrión con un gen defectuoso crece 
y se convierte en un pequeño grupo de células, se puede extraer una 
sola célula y cambiar e l gen defectuoso usando un vector adecuado, 
usualmente un virus neutralizado. El núcleo reparado se Implanta en 
otro óvulo (tom ado de la misma mujer) a l cual previamente se le retiró 
e l núcleo. El óvulo reparado puede implantarse entonces e n e l útero de 
la mujer para que se desarrolle d e forma normal.
piadres con un trastorno genético
4
óvulo feciaidado 
con un gen 
defectuoso
embrión con o O “ 
unflon «, „ o o 
defectuoso ^ ^ o
célula extraída 
y cultivada
ciétivo tratado
célula dol cu ltivo ^ 
corregida 
genéticamente
ó v iio genéticamente 
corregido
don gonéticamonto • « *
axreg ido del embrión ^ • *»
original w
bobésono
gen
terapéutico 
&
óvulo 
sin núcleo
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B io iec no logia | 2 6 1
E s t u d i o d e c a s o o t r o v i s t a z o
¿Culpable o ¡nocente?
U determ inación d e l perfil d e l ADN se considera el estándar de 
oro de las evidencias, porque su tasa d e e rro r e s extrem adam ente 
baja. C rac las a l poder d e los perfiles d e ADN, D enn is M aher ahora 
está libre.
Muchas personas exoneradas después d e años e n la cárcel 
han ten ido d ificu ltades para adaptarse a la v id a 'ex terio r*. Sin 
embargo, la historia de M aher e s d e éxito. A l poco tiem po de 
su liberación, consigu ió un trabajo e n e l área d e mantenim iento 
de cam iones e n W aste M anagem ent (Costlón d e Residuos), una 
compañía d e recolección y reciclaje de basura. C onoció a su 
esposa, Mellssa, por m edio de un servicio d e c ita s en linea, 
usando como nombre d e usuario DNADennis. T ienen d o s hijos, 
nom bró a su hija A lizza, e n honor a su abogada d e l Proyecto 
Inocencia. Hasta llegó a convertirse en una especie de estrella 
del c in e , pues apareció en A fte r Innocence, una cin ta prem iada 
que narra la v id a de ocho hom bres excarcelados. ¿Cuarda Maher 
resentim ientos contra e l sistem a q ue le qu itó 1 9 añ os d e su vida? 
Po r su pu esta Com o él d ice : 'P e rd í lo que nunca podré recuperar"; 
pero añade: *No tengo tiem po para estar enojado. S I lo h iciera, no 
tendría lo q ue teng o e n m i vida*.
Si has v is to las series d e te levisión C S Io Coid C ase, sabes 
que la determ inación d e l perfil d e ADN tam bién le sirve a la 
po licía para reso lver caso s en todo el pais. La m ayoría d e los 
departam entos de policía de las g randes ciudades tienen una 
unidad d e 'c a s o s sin reso lver' q ue revisan p ruebas pasadas con 
un a nueva perspectiva, q ue e n ocas iones llevan a detenciones 
y condenas m uchos añ os después, cuando todo Ind icaba q ue el 
responsable d e un delito se había salido con la suya. Po r e jem plo, 
en Pasadena. California, una m u jer de 72 añ os fue asesinada en 
su d om id lio en 1987, an tes de que se Inventaran las pruebas 
de ADN. Aunque la po licía pensó que conocía a l atacante, no 
reunió evidencias suficientes para probarlo, asi q ue se d e jó en 
libertad al hombre. Pero e n 2007, Pasadena Instituyó una unidad 
de hom icid ios sin resolver. S u prim er éxito com prend ió e l uso de 
perfiles d e ADN para identificar, detener y co ndenar al asesino, 
quien ahora tiene 1 5 años e n prisión.
C o n s id e ra e s to
¿Quiénes son los "héroes* en estas historias? C laro q ue están los 
obvios: Barry Scheck y Peter Ncufeld, los fundadores del Proyecto
Inocencia (R G U R A 13-1SX la abogada AJlza Kaplan, los estudiantes 
d e derecho q ue dedicaron m uchas ho ras a revisar ca jas mal 
etiquetadas en busca d e pruebas, los m iem bros del Departamento 
de Po lic ía d e Pasadena y , desde luego, e l p rop io Dennis Maher. 
¿Pero qué hay de Thom as Brock. quien descubrió el Therm us 
aquaticus y su inusual fo rm a d e v id a en los surtidores de 
Ye llow stone? ¿O e l b ió logo m olecular Kary Mullís, q u ien descubrió 
la RCP? ¿O los cientos de b iólogos, qu ím icos y m atem áticos que 
desarrollaron los procedim ientos para la c lcctro fo rcs ls e n gel, 
mareaje del A D N y e l an á lis is estad ístico de la com paración de 
muestras?
Los científicos acostum bran dec ir q ue la c ienc ia vale 
por s i m isma y q ue e s d ifícil o Impostóle pronosticar qué 
descubrim ientos traerán los m ayores beneficios a la humanidad. 
Cuando se p id e a legos d e la ciencia que financien proyectos 
científicos, a veces se muestran escépticos a esas afirm aciones. 
¿Cóm o crees q ue debe asignarse e l presupuesto púb lico para las 
c iencias? Hace 45 años , ¿hub ieras votado por d ar a Thom as Brock 
fondos públicos para que Investigara q ué organism os v iven en los 
géiseres?
▲ F IG U R A 13-15 Pe te r N eu fe ld y B a rry S ch eck , fu n d ad o re s 
d e l P ro y e c to In o cen cia
Repaso del capítulo
Resum en de conceptos d ave
1 3 .1 ¿ Q u é e s la b io t e c n o lo g ía ?
La biotecnología es d uso y, especialm ente, la a lteración d e orga­
nismos, células o m oléculas biológicas para p roducir alim entos, 
m edicam entos y otros b ienes. La biotecnología m oderna genera 
m aterial genético m odificado m ediante la ingeniería genética. A 
m enudo, la ingeniería genética consiste e n la p roducción d e A D N 
recom b inan te d e diferentes organism os. C u an d o e l A D N se trans­
fiere de u n o rg an ism o a otro, los receptores se llam an organism os 
transgénicos o genéticam ente m odificados. la s p rincipa les ap lica­
ciones de la b io tecnolog ía m oderna in c lu yen au m entar nuestra 
com prensión d e la fu n d ó n d e los genes, tratar enferm edades, m e ­
jo ra r la agricultura y reso lver casos crim inales.
1 3 .2 ¿ C ó m o s e r e c o m b in a e l A D N e n l a n a tu r a le z a ?
La re co m b in ad ó n d e l A D N ocu rre n a tu ra lm en te en , p o r e je m ­
p lo , la reproducción sexual; e n la tran sfo rm ad ó n bacteriana, en 
la q ue bacterias adqu ieren A D N de p lásm id o s d e o tras bacterias, 
y e n las in fecdo nes virales, e n las q ue los v irus a s im ilan fragm en­
to s de A D N d e su huésped y los transfieren a m iem bro s d e la 
m ism a especie o d e o tra.
1 3 .3 ¿ C ó m o s e u s a l a b io t e c n o lo g ía 
e n la c i e n d a fo r e n s e ?
Regiones específicas d e cantidades m u y pequeñas de A D N , co m o 
las q ue se obtendrían e n la escena d e un crim en, pueden ser
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2 6 2 | H e r e n c i a
am plificadas p o r la reacción e n cadena de la polim erasa (R C P ) . 
la s regiones m ás com unes usadas e n e l laboratorio forense son las 
repeticiones cortas e n tándem (R C T ). la s R C T se separan p o r elec- 
troforesis e n gel y se hacen visib les con sondas d e A D N . E l d iseño 
d e las R C T , lla m a d o perfil de A D N , puede usarse para com p arar el 
A D N encontrado e n la escena d e l c r im en con e l A D N de los sospe­
chosos, con una precisión m u y alta.
1 3 .4 ¿ C ó m o s e u s a l a b io t e c n o lo g ía e n la a g r ic u l tu r a ? 
M uchos granos han sido m odificados co n la ad ición d e genes que 
p rom ueven la resistencia a los herb icidas o a las plagas. F.I p ro­
ced im ien to m ás co m ú n usa enzim as d e restricción para insertar 
el gen e n un p lá s m id o T i d e la bacteria Agrobacurium lum efaciens. 
A con tinuac ión , e l p lás in ido T i genéticam ente m od ificado sirve 
para transform ar bacterias q ue luego infectan células vegetales. FJ 
p lásm ido T i inserta e l n u e vo gen e n u n o d e los crom osom as de 
las p lantas. M ed ian te cu ltivos celulares se producen p lañ ías com ­
pletas a partir d e célu las transgénicas y al cabo se com ercializan. 
T am b ién se m o d ifican plantas para e labo rar proteínas, vacunas y 
anticuerpos hum anos. Igualm ente pueden producirse an im ales 
transgénicos, co n propiedades co m o m ayor crecim iento, m ayor 
rend im ien to de productos apreciados, co m o leche, o la capacidad 
de e laborar proteínas, vacunas y anticuerpos hum anos.
1 3 .5 ¿ C ó m o se a p ro v e c h a la b io te c n o lo g ía 
p a ra a p re n d e r s o b re e l g e n o m a h u m a n o ?
Se ap licaron técnicas de la b io tecnolog ía para descubrir la secuen­
cia com p leta d e los nucleótidos del genom a hu m an o , liste cono­
cim iento se aprovechará para saber la iden tidad y fo n d ó n d e los 
nuevos genes, para descubrir genes de im p o rtan d a m édica, para 
explorar la va riab ilidad genética entre ind iv id uos y para entender 
m ejo r las re ladones evo lu tivas entre los seres h u m an os y otros or­
ganismos.
1 3 .6 ¿ C ó m o se a p ro v e c h a la b io te c n o lo g ía p a ra 
d ia g n o s t ic a r y t r a t a r e n fe rm ed a d e s ?
l a b io tecnolog ía puede usarse para d iagnosticar trastornos gené­
ticos co m o la anem ia de células fa ld fo rm es o la fibrosis quistica. 
I\*r e jem p lo , en el diagnóstico d e la anem ia d e célu las fa lc ifo r­
mes, enzim as de restricción cortan ale los no rm a les y defectuosos 
d e g lo b in a e n diferentes lugares. Así, los fragm entos resultantes de 
A D N de diferente long itud pueden separarse e identificarse por 
electroforesis e n gel. E n e l d iagnóstico d e la fibrosis quistica, los 
alelos se co locan e n u n a m atriz d e A D N . .Se aparean las bases del 
A D N d e u n paciente con sondas específicas de la m atriz para iden ­
tificar q ué ale los posee este paciente.
Las en fe rm ed ad es h e red ita ria s so n causadas p o r a le lo s d e ­
fectuosos d e genes cruciales. 1 .a ing en ie ría genética p u e d e ser­
v i r para insertar a le lo s fu n c io n a le s e n cé lu la s no rm a les, cé lu las 
m adre o in c lu so e n ó v u lo s para co rreg ir e l tras to rn o genético .
1 3 .7 ¿C u á le s s o n lo s p r in c ip a le s p ro b le m as 
é t ico s d e la b io te c n o lo g ía m o d e rn a ?
FJ ap rovecham ien to d e organism os genéticam ente m odificados en 
la agricultura es po lém ico p o r dos razones principales; la preocu­
pación por la seguridad d e los consum idores y los posibles efectos 
nocivos e n el am biente. En general, los organism os genéticam ente 
m odificados con tienen proteínas inofensivas para los m am íferos, 
se d ig ieren co n fac ilidad o ya se encuen tran e n otros a lim entos. La 
oansferenria d e posibles proteínas alergénicas a a lim entos q ue no 
causan alergias puede evitarse co n pruebas exhaustivas. Lo s efectos 
am bientales d e los organism os genéticam ente m odificados son
más d ifíciles d e antic ipar. Es posib le que los genes extraños, com o 
los de la resistencia a plagas o a herbicidas, se transfieran a plantas 
silvestres co n e l consigu iente d añ o a la agricultura o e l trastorno 
d e los ecosistemas. S i escapan an im a les transgénicos de m u y alta 
m ovilidad , pod rían desplazar a sus parientes.
Se le cc ion ar o m o d ifica r g enéticam en te e m b r io n es h u m a ­
nos es su m a m e n te co n trove rtid o . A m ed id a q u e las tecnolog ías 
m e jo ran , la so ciedad en fren tará dec is io n es sobre e l g rado en 
q u e d e b e p erm itirse q u e los p ad res co rrijan o perfecc ionen el 
g e n o m a d e su s h ijos .
Térm inos d ave
A D N rc c o m b in a n te 2 4 1 
am n io cen te s is 258 
b io te cn o lo g ía 2 4 1 
d e c tro fo re s i* e n g e l 246 
e n z im a d e re s tr ic c ió n 250 
in g en ie ría g e n é tica 2 4 1 
m uestreu d e l v e llo c o r ió n ico 
(M V C ) 258 
o rg an ism o g ené ticam en te 
m o d if ica d o 241p e r f il d e A D N 247
p lá sm id o 242 
p o lim o rf ism o s d e lo n g itu d 
d e frag m en tos d e re s tr ic ­
c ió n ( R F L P ) 252 
reacc ió n e n ca d e n a d e la p o ­
lim e ra sa ( R C P ) 244 
rep e tic io n es c o r ta s e n tá n ­
d e m (R C T ) 245 
s o n d a d e A D N 247 
tran s fo rm ac ió n 242 
tran sg én ico 241
Razonam ien to de conceptos
L le n a lo s e sp ac io s
1. _______________son organism os q ue co n tie n en A D N q ue fue
m od ificado , usualm ente con tecno log ía d e A D N recombi- 
ran te , o que fue derivado d e o tras especies.
2 . es e l p roceso p o r e l cual bacterias to ­
m a n A D N de la m ism a o d e o tra espede y d e su am b ien ­
te. Este A D N puede se r parte d e u n crom o so m a o puede 
estar com puesto p o r d rcu lo s pequeños de A D N llam ados
3.
laboratorio .
un a técn ica p a ra m u ltip lica r e l A D N e n el
4. E n e l lab o ra to rio forense, la co m p a ra d ó n de muestras de 
A D N usa u n co n ju n to e sp ed a I d e 'g e n e s ' pequeños llam a­
dos _______________. Los ale los d e estos genes varían co n las
personas e n c u a n to ___________________________ d e l alelo. E l d i­
seño q u e p rod ucen los a le los q ue posee u n a persona so n su
5 . Segm entos d e A D N pueden separarse p o r s u tam añ o e n un
proceso d e n o m in a d o ___________________ . La iden tid ad d e una
muestra e sp ed fica d e A D N está dete rm inada p o r e l en lace
de u n segm ento d e A D N sin té tico l la m a d a _______________ que
se un e a la m uestra d e A D N p o r________________
P re g u n ta s d e re p aso
1. D escribe tres fo rm as naturales d e re co m b in ad ó n genética y 
com enta las sem ejanzas y d ife rendas en tre la tecnolog ía del 
A D N re co m b in an le y estas form as natura les d e recom b ina ­
d ó n genética.
2. ¿Q u é es u n p lá sm id o ? ¿Q u é parte tienen en la transform a- 
d ó n bacteriana?
3. ¿Q u é es un a e n z im a d e restricc ión ? ¿C ó m o se aprovechan 
b s enz im as d e re s tr ica ó n para acop lar un a secd ó n d e A D N 
hu m an o e n u n p lásm id o ?
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Biotecnología ^ 2 6 3
4 . D escribe la reaedón e n cadena d e la polim erasa.
5. ¿Q u é es un a repetic ión corta en tán d e m ? ¿C ó m o se usan las 
repetiriones co rtasen tán d em e n el lab o ra to rio forense?
6 . ¿C ó m o se separan segm entos de A D N m ediante electrofore- 
sás e n gel ?
7. ¿C ó m o se usan sondas d e A D N para iden tifica r secuencias 
especificas d e nucleó tid os del A D N ? ¿C ó m o se usan ja r a el 
d iagnóstico d e trastornos genéticos?
8 . D escribe a lgunos usos d e la ing en ie ría genética e n la agri­
cultura.
9 . D escribe varios usos d e la ing en ie ría genética e n la m ed ic ina 
hum ana.
10. D escribe la am n iocen tes is y el m uestreo d e v e llo corión ico . 
C ita las ven ta jas y desventajas d e cada una. ¿C u á le s so n sus 
usos m édicos?
A p licación de conceptos
i. B lo Ética E n un a encuesta realizada p o r Internet e n 
2004 p o r el C an ad ian M u se u m o f N ature (M u se o N atura l 
de C an a d á ), 8 4 % d e las personas entrevistadas d ije ron que 
estarían d ispuestas a co m e r u n p lá tan o genéticam ente m o ­
d ificado q ue tuv ie ra un a vacun a contra un a enferm edad in ­
fecciosa, m ien tras q ue s ó lo 4 7 % d e las personas d ijo que
estarían d ispuestas a com er un p lá ta n o C M co n v ita m in a C 
p rod uc id a p o r la acc ió n d e un gen d e rata. ¿C rees q ue esta 
d iferencia e n la aceptac ión d e los organism os gené ticam en ­
te m od ificados es vá lid a desde el p u n to d e v ista c ien tífico ? 
¿P o rq u é ?
2. B io é tica C o m o sabes, m u chos insectos h a n ad qu ir id o
p o r e vo lu c ió n la resistencia a insecticidas com unes. ¿Crees 
que los insectos desarro llarán un a resistencia a los cu ltivos 
B t? S i esto es u n riesgo, ¿crees q u e los cu ltivos B t d eb en p la n ­
tarse? ¿ P o r qué?
3. Blo É tica C o m e n ta los tem as éticos q u e p lan tea la d is ­
persión d e organism os g enéticam en te m o d ificad o s (p la n ­
tas, an im a les o bacterias) e n el am b ien te . ¿Q u é p o d ría sa lir 
m a l? ¿ Q u é p recauciones e v ita rían los p rob lem as q ue se ñ a ­
laste? ¿ Q u é benefic ios crees q u e ju stifica rían los riesgos?
4. Blo É tica S i estuvieras p lan e an d o te n e r un h ijo , ¿co n ­
siderarías necesario q u e tú y tu pareja se h ic ie ran la prueba 
del gen d e l a fibrosis qu istica ? Si los dos fueran portadores, 
¿có m o crees q ue en fren tarían esta s ituac ión ?
«V U tú w u rw .m eu tfrin g b io io g y.co m donde h a lla rá s cuestiona­
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