Atlas Nacional de Doenças Raras

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9940 Atlas Portadas 28/8/06 18:13 P gina 1 
Composici n
C M Y CM MY CY CMY K
1
Atlas Nacional Provincial
de Enfermedades Raras
National-Provincial 
Atlas of Rare Diseases
1999-2003
2
Autores/Authors:
-Paloma Botella Rocamora. Universidad CEU-Cardenal Herrera. Moncada-Valencia.
-Óscar Zurriaga Lloréns. Área de Epidemiología. Conselleria de Sanitat. Valencia.
-Manuel Posada de la Paz. Instituto de Investigación en Enfermedades Raras. ISCIII. Madrid.
-Miguel Ángel Martínez Beneito. Área de Epidemiología. Conselleria de Sanitat. Valencia.
-Elvira Bel Prieto. Facultad de Farmacia. Universidad de Barcelona. Barcelona.
-Ana Robustillo Rodela. Servicio de Epidemiología. Instituto de Salud Pública. Madrid.
-Enrique Ramalle Gómara. Servicio de Epidemiología y Prevención Sanitaria. Consejería de Salud. Logroño.
-Enric Durán Plá. Servicio de Epidemiología y Salud Laboral. Consejería de Salud. Sevilla.
-Pilar Sánchez-Porro Valadés. Instituto de Investigación en Enfermedades Raras. ISCIII. Madrid.
Edita: Repier
© de la presente edición: Repier
© de los textos: Repier
I.S.B.N.: 84-611-2106-6
Depósito Legal: V-3404-2006
Imprime: Kolor Litógrafos, S.L. - Tel. 96 132 40 41
3
Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud
Integrante: Mª OLIVA LADREDO BLASCO
JEFE DE SECCIÓN DE FORMACIÓN
Lugar de Trabajo: DPTO. DE SALUD Y CONSUMO SECETA-
RIA GENERAL TÉCNICA
Coordinador: Mª JOSÉ IGLESIAS GOZALO
PROFESOR TITULAR DE ESCUELA UNIVERSITARIA
Lugar de Trabajo: FACULTAD DE MEDICINA
MICROBIOLOGÍA. MEDICINA PREVENTIVA Y SALUD PÚBLICA
Integrante: ALBERTO DANIEL IBARZ BOSQUED
ENFERMERO - CONTRATADO REPIER
Lugar de Trabajo: DPTO. DE SALUD Y CONSUMO INSTITU-
TO ARAGONÉS DE CIENCIAS DE LA SALUD
Integrante: Mª DEL CARMEN MARTOS JIMÉNEZ
JEFE SECCIÓN DE INFORMACIÓN E INVESTIGACIÓN
SANITARIA
Lugar de Trabajo: DPTO. DE SALUD Y CONSUMO DIREC.
GRAL. DE SALUD PÚBLICA
Integrante: MARIANO ESTEBAN PRADAS
MÉDICO DE ADMINISTRACIÓN SANITARIA
Lugar de Trabajo: DPTO. DE SALUD Y CONSUMO DIREC.
GRAL. DE SALUD PÚBLICA
Integrante: PILAR GIRALDO CASTELLANO
JEFE DE SECCIÓN
Lugar de Trabajo: HOSPITAL UNIVERSITARIO MIGUEL
SERVET HEMATOLOGÍA Y HEMOTERAPIA
Sistema Vigilancia Epidemiológica de Andalucía
Coordinador: FRANCISCO JAVIER GARCIA LEON
JEFE DE SERVICIO
Lugar de Trabajo: D. G.SALUD PÚBLICA Y PARTICIPACIÓN
SERV. INFORMACIÓN Y EVALUACIÓN 
Integrante: FLORENTINA RIVAS ALCAZAR
JEFE DE SECCIÓN EPIDEMIOLOGÍA
Lugar de Trabajo: DELEGACIÓN PROV. DE SALUD
SECC.EPIDEMIOLOGÍA. SERV. DE SALUD 
Integrante: ANTONIO VARO BAENA
JEFE DE SECCIÓN EPIDEMIOLOGÍA
Lugar de Trabajo: DELEGACIÓN PROV. DE SALUD
SECC.EPIDEMIOLOGÍA. SERV. DE SALUD 
Integrante: FRANCISCO GARCÍA ESPAÑA
ASESOR TÉCNICO EPIDEMIOLOGÍA
Lugar de Trabajo: DELEGACIÓN PROV. DE SALUD
SECC.EPIDEMIOLOGÍA. SERV. DE SALUD 
Integrante: LORETO CUENCA LÓPEZ
ASESOR TÉCNICO EPIDEMIOLOGÍA
Lugar de Trabajo: DELEGACIÓN PROV. DE SALUD
SECC.EPIDEMIOLOGÍA. SERV. DE SALUD 
Coordinador: FRANCISCO JAVIER GUILLEN ENRIQUEZ
ASESOR TÉCNICO EPIDEMIOLOGÍA
Lugar de Trabajo: SERV. VIGILANCIA EPIDEMIOLÓGICA Y
SALUD LABORAL SISTEMA DE ALERTAS EN SALUD
PÚBLICA
Escuela Andaluza de Salud Pública
Integrante: CARMEN MARTÍNEZ GARCÍA
Lugar de Trabajo: ESCUELA ANDALUZA DE SALUD PÚBLICA
Coordinador: MARIA JOSE SÁNCHEZ PÉREZ
Lugar de Trabajo: ESCUELA ANDALUZA DE SALUD
PÚBLICA
Principado de Asturias. Salud y Servicios Sanitarios
Coordinador: MARIO MARGOLLES MARTINS
JEFE SERVICIO DE INFORMACION SANITARIA Y VIGILAN-
CIA DE LA SALUD PUBLICA
Lugar de Trabajo: CONSEJERÍA DE SALUD Y SERVICIOS
SANITARIOS INFORMACIÓN SANITARIA Y VIGILANCIA EN
SALUD PÚBLICA
Integrante: SARA MARÍA CARMEN MÉRIDA FERNÁNDEZ
Lugar de Trabajo: CONSEJERÍA DE SALUD Y SERVICIOS
SANITARIOS INFORMACIÓN SANITARIA Y VIGILANCIA EN
SALUD PÚBLICA
Servicio Canario de la Salud
Integrante: BEGOÑA BELLAS BECEIRO
JEFE DE SERVICIO DE ADMISIONES
Lugar de Trabajo: HOSPITAL UNIVERSITARIO DE CANA-
RIAS SERVICIO DE ADMISIÓN Y DOCUMENTACIÓN
CLÍNICA
Integrante: PETRA MATUTE CRUZ
JEFE SECCION DE EPIDEMIOLOGÍA
Lugar de Trabajo: DIRECCIÓN GRAL. DE SALUD PÚBLICA
SECCIÓN EPIDEMIOLOGÍA
Integrante: EMILIO JOSÉ SANZ ALVAREZ
PROFESOR TITULAR DE FARMACOLOGÍA CLÍNICA
Lugar de Trabajo: FACULTAD DE MEDICINA MEDICINA
FÍSICA Y FARMACOLOGÍA
Integrante: FERNANDO ISIDRO MONTON ALVAREZ
JEFE DE SECCIÓN NEUROLOGÍA
PROFESOR ASOCIADO
Lugar de Trabajo: HOSPITAL UNIVERSITARIO N.S. DE LA
CANDELARIA SECCIÓN DE NEUROLOGÍA
Coordinador: PEDRO GUILLERMO SERRANO AGUILAR
JEFE SERVICIO DE PLANIFICACIÓN Y EVALUACIÓN
Lugar de Trabajo: DIRECCIÓN DEL SERVICIO CANARIO DE
LA SALUD PLANIFICACIÓN Y EVALUACIÓN 
Integrante: LILISBETH PERESTELO PÉREZ
PSICÓLOGA CLÍNICA Y DE LA SALUD
Lugar de Trabajo: DIRECCIÓN DEL SERVICIO CANARIO DE
LA SALUD PLANIFICACIÓN Y EVALUACIÓN 
Consejería de Salud de Cantabria
Integrante: MAR SANCHEZ MOVELLAN
JEFE SECCIÓN DE PROGRAMAS ATENCION PRIMARIA
Lugar de Trabajo:
CONSEJERIA DE SANIDAD Y SERVICIOS SOCIALES
DIRECCION GENERAL DE ORDENACION Y ATENCION
SANITARIA
Integrante:
MIGUEL GARCÍA FUENTES
CATEDRÁTICO DE PEDIATRIA
Lugar de Trabajo: FACULTAD DE MEDICINA CIENCIAS
MÉDICA Y QUIRÚRGICAS - PEDIATRÍA
Integrante: DOMINGO GONZÁLEZ-LAMUÑO LEGUINA
PROFESOR TITULAR DE PEDIATRÍA
Lugar de Trabajo:
FACULTAD DE MEDICINA CIENCIAS MÉDICA Y QUIRÚRGI-
CAS - PEDIATRÍA
Integrante:
CONCEPCIÓN ORIA GOMEZ
JEFA DE SECCION DE ASISTENCIA Y PARTICIPACION
COMUNITARIA
Lugar de Trabajo: CONSEJERIA DE SANIDAD Y SERVICIOS
SOCIALES DIRECCION GENERAL DE ORDENACION Y
ATENCION SANITARIA
Participantes de REpIER
4
Coordinador: LUIS MIGUEL RUIZ CEBALLOS
JEFE DE SERVICIO DE ATENCIÓN PRIMARIA
Lugar de Trabajo: CONSEJERIA DE SANIDAD Y SERVICIOS
SOCIALES DIRECCION GENERAL DE ORDENACION Y
ATENCION SANITAR 
Consejería de Salud de Castilla-La Mancha
Coordinador: GONZALO GUTIERREZ AVILA
JEFE DE SERVICIO DE EPIDEMIOLOGIA
Lugar de Trabajo: CONSEJERIA DE SANIDAD DE CASTILLA
LA MANCHA DIRECCIÓN GENERAL DE SALUD PUBLICA Y
PARTICIPACIÓN 
Integrante: ADELA CARMEN SARDON RODRIGUEZ
JEFE SERVICIO
Lugar de Trabajo: CONSEJERIA DE SANIDAD DE CASTILLA
LA MANCHA DIRECCIÓN GENERAL DE SALUD PUBLICA Y
PARTICIPACIÓN 
Coordinador: DIANA GOMEZ CLEMENTE
ASESORA DE ENFERMERIA
Lugar de Trabajo: CONSEJERIA DE SANIDAD DE CASTILLA
LA MANCHA DIRECCIÓN GENERAL DE SALUD PUBLICA Y
PARTICIPACIÓN 
Integrante: RUFO RODRIGUEZ MERLO
JEFE DE SECCION DE ANATOMIA PATOLOGICA
Lugar de Trabajo: HOSPITAL VIRGEN DE LA SALUD SERVI-
CIO DE ANATOMIA PATOLOGICA
Integrante: ANTONIO DE LUCAS VEGUILLAS
JEFE DE SECCIÓN DE ENFERMEDADES NO TRANSMISIBLES
Lugar de Trabajo: INSTITUTO DE CIENCIAS DE LA SALUD
DIRECCIÓN GENERAL DE SALUD PUBLICA Y
PARTICIPACIÓN 
Integrante: MIGUEL ANGEL GARCIA LACUNZA
JEFE DE SECCION DE EPIDEMIOLOGIA
Lugar de Trabajo: DELEGACIÓN PROVINCIAL DE SANIDAD
DIRECCIÓN GENERAL DE SALUD PUBLICA Y
PARTICIPACIÓN 
Integrante: JUAN CASTELL MONSALVE
JEFE DE SERVICIO DE SALUD
Lugar de Trabajo: DELEGACIÓN PROVINCIAL DE SANIDAD
DIRECCIÓN GENERAL DE SALUD PUBLICA Y
PARTICIPACIÓN 
Institut Catalá de la Salut
Integrante: JOAQUIN SALVADOR PERAL
TECNICO SUPERIOR CONTRATADO
Lugar de Trabajo: AGENCIA DE SALUD PUBLICA DE BAR-
CELONA SERVICIO DE INFORMACIÓN SANITARIA
Integrante: LAURA FERNANDEZ LOPEZ
BECARIA
Lugar de Trabajo: DIRECCION GENERAL DE SALUD PUBLI-
CA SERVICIO DE VIGILANCIA EPIDEMIOLOGICA
Integrante: ELISABETH GABAU VILA
ADJUNTO DE PEDIATRIA. MEDICO SENIOR
Lugar de Trabajo: HOSPITAL DE SABADELL PEDIATRIA
Integrante: MARIA ROSA CABALLIN FERNANDEZ
CATEDRATICA DE UNIVERSIDAD
Lugar de Trabajo: FACULTAD DE CIENCIAS DPTO. BIOLO-
GIA ANIMAL VEGETAL Y ECOLOGIA
Integrante: MIRIAM GUITART FELIUBADALO
JEFE DE SECCION
Lugar de Trabajo: CORPORACION PARC TAULI UDIAT.
CENTRO DIAGNOSTICO. SERV.LABORATORIO.GENETI
Integrante: NEUS BAENA DIEZ
BECARIA
Lugar de Trabajo: CORPORACION PARC TAULI LABORATORIO
Coordinador: NIEVES CARDEÑOSA MARIN
TECNICO SUPERIOR SALUD PUBLICA
Lugar de Trabajo: DIRECCION GENERAL DE SALUD PUBLI-
CA SERVICIO DE VIGILANCIA EPIDEMIOLOGICA
Consejería de Salud de Extremadura
Integrante: PRISCILA GIRALDO MATAMOROS
BECARIA
Lugar de Trabajo:DIRECCION GENERAL DE CONSUMO Y
SALUD COMUNITARIA SERVICIO DE EPIDEMIOLOGIA
Integrante: MARIA DEL MAR ALVAREZ DIAZ
MEDICO DEL SERVICIO DE EPIDEMIOLOGIA
Lugar de Trabajo: DIRECCION GENERAL DE CONSUMO Y
SALUD COMUNITARIA SERVICIO DE EPIDEMIOLOGIA
Integrante: MARIA ZAMBRANO CASIMIRO
BECARIA
Lugar de Trabajo: DIRECCION GENERAL DE CONSUMO Y
SALUD COMUNITARIA SERVICIO DE EPIDEMIOLOGIA
Integrante: PEDRO GARCIA RAMOS
DIRECTOR GRAL DE CONSUMO Y SALUD COMUNITARIA
Lugar de Trabajo: DIRECCION GENERAL DE CONSUMO Y
SALUD COMUNITARIA DIRECCION GENERAL DE CONSU-
MO Y SALUD COMUNITARIA
Coordinador: JULIAN MAURO RAMOS ACEITERO
JEFE SERVICIO EPIDEMIOLOGIA. FUNCIONARIO
Lugar de Trabajo: DIRECCION GENERAL DE CONSUMO Y
SALUD COMUNITARIA SERVICIO DE EPIDEMIOLOGIA
Integrante: MARIA DE LOS ANGELES GARCIA BAZAGA
FUNCIONARIA CARRERA. ENFERMERA
Lugar de Trabajo: GERENCIA DEL ÁREA DE SALUD DE
CÁCERES DIRECCION GENERAL DE SALUD DE CACERES 
Coordinador: ENRIQUE GALAN GOMEZ
PROF. TITUTAR PEDIATRIA VINCULADO FEA AREA PEDIA-
TRICA. RESPONSABLE U. GENETICA
Lugar de Trabajo: HOSPITAL MATERNO INFANTIL. H. UNIV.
INFANTA CRISTI UNIDAD DE PREVENCION DE MINUSVA-
LIAS. UNID. GENETIC 
Integrante: JOSE FELIPE SANCHEZ CANCHO
JEFE DE SECCION DE EPIDEMIOLOGIA
Lugar de Trabajo: DIRECCION GENERAL DE CONSUMO Y
SALUD COMUNITARIA SERVICIO DE EPIDEMIOLOGIA
Instituto de Salud Pública de Madrid
Coordinador:
BELEN ZORRILLA TORRAS
JEFE DE SECCION EPIDEMIOLOGIA ENFERMEDADES NO
TRANSMISIBLES 
Lugar de Trabajo:
INSTITUTO DE SALUD PUBLICA EPIDEMIOLOGIA
Integrante:
ANGEL DEL PALACIO PEREZ-MEDEL
JEFE DE SERVICIO MEDICINA INTERNA
Lugar de Trabajo:
HOSPITAL DOCE DE OCTUBRE MEDICINA INTERNA
Coordinador:
ANA ROBUSTILLO RODELA
TECNICO SUPERIOR DE SALUD PUBLICA
Lugar de Trabajo:
INSTITUTO DE SALUD PUBLICA EPIDEMIOLOGIA
Gobierno de La Rioja. Salud.
Integrante:
ENRIQUE RAMALLE GOMARA
JEFE DE SECCIÓN DE INFORMACIÓN E INVESTIGACIÓN
SANITARIA
Lugar de Trabajo: DIRECCION GENERAL DE SALUD PÚBLICA
SERVICIO DE EPIDEMIOLOGIA Y PREVENCIÓN SANITARIA
Integrante:
MARIA NATIVIDAD IZCO GOÑI
RESPONSABLE DEL REGISTRO DE MORTALIDAD
Lugar de Trabajo: DIRECCION GENERAL DE SALUD PÚBLICA
SERVICIO DE EPIDEMIOLOGIA Y PREVENCIÓN SANITARIA
Coordinador:
MILAGROS PERUCHA GONZALEZ
JEFE DE SERVICIO DE EPIDEMIOLOGIA Y PREVENCIÓN
SANITARIA
Lugar de Trabajo: DIRECCION GENERAL DE SALUD PÚBLICA
SERVICIO DE EPIDEMIOLOGIA Y PREVENCIÓN SANITARIA
Integrante:
JOSE ANTONIO OTEO REVUELTA
JEFE DE SERVICIO DE MEDICINA INTERNA Y ENFERME-
DADES INFECCIOSAS
Lugar de Trabajo: COMPLEJO HOSPITALARIO SAN MILLAN
SAN PEDRO MEDICINA INTERNA/ENFERMEDADES INFEC-
CIOSAS 
Integrante: MARIA EUGENIA LEZAUN LARUMBE
JEFE DE SECCION DE VIGILANCIA EPIDEMIOLOGICA Y
CONTROL ENFERMEDADES INFECCIOSAS
Lugar de Trabajo: DIRECCION GENERAL DE SALUD PÚBLICA
SERVICIO DE EPIDEMIOLOGIA Y PREVENCIÓN SANITARIA
Integrante:
JOSEFINA PERUCHA GONZALEZ 
RESPONSABLE DEL REGISTRO DE CÁNCER
Lugar de Trabajo: DIRECCION GENERAL DE SALUD
PÚBLICA SERVICIO DE EPIDEMIOLOGIA Y PREVENCIÓN
SANITARIA
Integrante:
Mª ANGELES GONZÁLEZ MARTÍNEZ
REPIER-RIOJA
Lugar de Trabajo: DIRECCION GENERAL DE SALUD
PÚBLICA SERVICIO DE EPIDEMIOLOGIA Y PREVENCIÓN
SANITARIA
Conselleria de Sanitat. Generalitat Valenciana.
Integrante:
MIGUEL ANGEL MARTINEZ BENEITO
TECNICO DE ANALISIS EPIDEMIOLOGICO
Lugar de Trabajo: DIRECCION GENERAL DE SALUD PUBLI-
CA. AREA DE EPIDEMIOLOGIA
Integrante:
MARIA JOSE GARCIA BLASCO
TECNICO SUPERIOR DE ESTUDIOS E INFORMACION EPI-
DEMIOLOGICA
Lugar de Trabajo: DIRECCION GENERAL DE SALUD PUBLI-
CA. AREA DE EPIDEMIOLOGIA
Integrante:
SUSANA BOSCH SANCHEZ
TECNICO MEDIO DE EPIDEMIOLOGIA
Lugar de Trabajo: DIRECCION GENERAL DE SALUD PUBLI-
CA. AREA DE EPIDEMIOLOGIA
Coordinador:
OSCAR ERNESTO ZURRIAGA LLORENS
JEFE DE SECCIÓN DE ESTUDIOS E INFORMACION EPIDE-
MIOLOGICOS
Lugar de Trabajo: DIRECCION GENERAL DE SALUD PUBLI-
CA. AREA DE EPIDEMIOLOGIA
Integrante:
VANESSA ARIZO LUQUE
BECARIA
Lugar de Trabajo: DIRECCION GENERAL DE SALUD PUBLI-
CA. AREA DE EPIDEMIOLOGIA
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras. Inst.
Salud Carlos III.
Coordinador:
MANUEL POSADA DE LA PAZ
JEFE DE ÁREA DE LA UISAT
Lugar de Trabajo:
INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN EN ENFERMEDADES
RARAS UNIDAD DEL SÍNDROME DEL ACEITE TÓXICO
Integrante:
IGNACIO ABAITUA BORDA
JEFE DE SERVICIO DE LA UISAT
Lugar de Trabajo:
INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN EN ENFERMEDADES
RARAS UNIDAD DEL SÍNDROME DEL ACEITE TÓXICO 
Integrante:
MARÍA CONCEPCIÓN MARTÍN ARRIBAS
JEFE DE SECCIÓN DE LA UISAT
Lugar de Trabajo:
INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN EN ENFERMEDADES
RARAS UNIDAD DEL SÍNDROME DEL ACEITE TÓXICO 
Integrante:
PILAR SÁNCHEZ-PORRO VALADÉS
CONTRATADA REPIER
Lugar de Trabajo:
INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN EN ENFERMEDADES
RARAS UNIDAD DEL SÍNDROME DEL ACEITE TÓXICO 
Integrante:
MARÍA JOSÉ FERRARI ARROYO
CONTRATADA UISAT
Lugar de Trabajo:
INSTITUTO DE INVESTIGACIÓN EN ENFERMEDADES
RARAS UNIDAD DEL SÍNDROME DEL ACEITE TÓXICO 
Integrante:
ALEJANDRO RAMOS
RESPONSABLE TÉCNICO
Lugar de Trabajo: INSTITUTO DE SALUD CARLOS III SINE-
SIO DELGADO, 6 28029. MADRID
Fundación Jiménez Díaz
Integrante:
SOLEDAD GALLARDO POSADA
ADJUNTO CONTRATADO
Lugar de Trabajo: FUNDACIÓN JIMENEZ DIAZ SERVICIO
DE INMUNOLOGIA FJD 
Integrante:
VICTORIA DEL POZO ABEJON
ADJUNTO CONTRATADO
Lugar de Trabajo: FUNDACIÓN JIMENEZ DIAZ SERVICIO
DE INMUNOLOGIA FJD 
Integrante:
BLANCA CARDABA OLOMBRADA
ADJUNTO CONTRATADO
Lugar de Trabajo: FUNDACIÓN JIMENEZ DIAZ SERVICIO
DE INMUNOLOGIA FJD
Coordinador:
CARLOS LAHOZ NAVARRO
JEFE DEL SERVICIO DE INMUNOLOGIA
Lugar de Trabajo: FUNDACIÓN JIMENEZ DIAZ SERVICIO
DE INMUNOLOGIA FJD
5
Red Universitaria de Barcelona. Facultad de Farmacia.
GITER.
Integrante:
FRANCESC BONET CLOLS
Tit. Contrar PROYECTO SOBRE ENFERMEDADES RARAS.
CONVENIO ISCIII-UB
Lugar de Trabajo: PARC CIENTIFIC DE BARCELONA
Integrante:
MARIA ESPERANZA JIMENEZ CABALLERO
JEFE DE SERVICIO DE FARMACIA
Lugar de Trabajo: HOSPITAL UNIVERSITARIO DE LA PAZ
SERVICIO DE FARMACIA
Integrante:
SEBASTIAN IBAÑEZ BERMUDEZ
JEFE DE SERVICIO DE FARMACIA
Lugar de Trabajo: HOSPITAL UNIVERSITARIO VIRGEN DE
LAS NIEVES SERVICIO DE FARMACIA
Integrante:
ALICIA MARTINEZ HERNANDEZ
FARMACEUTICA ADJUNTA SERVICIO DE FARMACIA HOS-
PITALARIA
Lugar de Trabajo: HOSPITAL PRINCIPE DE ASTURIAS FAR-
MACIA HOSPITALARIA
Integrante:
PLACIDO JUAN MORENO ALVAREZ
RESPONSABLE DE DOCUMENTACION
Lugar de Trabajo: FUNDACION ESPAÑOLA DE FARMACIA
HOSPITALARIA
Coordinador:
ELVIRA BEL PRIETO
PROFESORA TITULAR DEL AREA DE FARMACIA Y TECNO-
LOGIA
Lugar de Trabajo: FACULTAD DE FARMACIA UNIDAD DE
HISTORIA. LEGISLACION Y GESTION FARMACEU 
Integrante:
CARMEN FABREGA BOSACOMA
JEFE DE SERVICIO
Lugar de Trabajo:
HOSPITAL SANT JOAN DE DÉU SERVICIO DE FARMACIA
Integrante:
FELIPE DE LA LLAMA VAZQUEZ 
JEFE DE SECCION DE FARMACIA HOSPITALARIA
Lugar de Trabajo: HOSPITAL UNIVERSITARIO MARQUES
DE VALDECILLA SERVICIO DE FARMACIA
Integrante:
CLARA ARENÓS MONZÓ
JEFE DE SERVICIO DE FARMACIA
Lugar de Trabajo: HOSPITAL UNIVERSTIARIO DE LA PAZ
SERVICIO DE FARMACIA
Integrante:
EDUARDO HIDALGO ALBERT
FARMACEUTICO ESPECIALISTA ADJUNTO
Lugar de Trabajo: HOSPITAL UNIVERSITARIO VALLE DE
HEBRON SERVICIO DE FARMACIA. AREA MATERNO-
INFANTIL
Integrante:
MARIA DOLORES CABEZAS LOPEZ
PROFESORA TITULAR DE FARMACIA Y TECNOLOGIA FAR-
MACEUTICA
Lugar de Trabajo: FACULTAD DE FARMACIA. UNIVERSIDAD
DE GRANADA FARMACIA Y TECNOLOGIA FARMACEUTICA
Integrante:
SUSANA ALBA ROMERO
Dra en Farmacia
Lugar de Trabajo: FACULTAD DE FARMACIA
Integrante:
ANA HERRANZ ALONSO 
TITULADO SUPERIOR ESPECIALISTA. FARMACIA HOSPI-
TALARIA
Lugar de Trabajo: HOSPITAL GENERAL UNVERSITARIO
GREGORIO MARAÑON FARMACIA
Integrante:
FRANCISCO JAVIER BAUTISTA PALOMA
JEFE DE SERVICIO
Lugar de Trabajo: HOSPITAL UNIVERSITARIO VIRGEN DEL
ROCIO SERVICIO DE FARMACIA
Integrante:
ANA MAS COMAS
FARMACEUTICO ADJUNTO
Lugar de Trabajo: HOSPITAL SANT JOAN DE DEU FARMACIA
Integrante:
CAMINO SAROBE GONZALEZ
FARMACEUTICA ESPECIALISTA EN FARMACIA HOSPITALARIA
Lugar de Trabajo: 
HOSPITAL GENERAL UNIVERSITARIO GREGORIO
MARAÑON SERVICIO DE FARMACIA
Integrante:ROSARIO LUQUE INFANTE
RESPONSABLE SERVICIO DE FARMACIA
Lugar de Trabajo:
HOSPITAL PRINCIPE DE ASTURIAS SERVICIO DE FARMACIA
Integrante:
CRISTINA SALINAS BECERRA
TITULAR CONTRATATDO PROYECTO
Lugar de Trabajo: FACULTAD DE FARMACIA DEPARTAMEN-
TO DE FARMACIA Y TECNOLOGAI FARMACÉUTICA
Integrante:
ANGEL WOOD WOOD
JEFE DE SERVCIO
Lugar de Trabajo:
HOSPITAL MATERNO INFANTIL SERVICIO DE FARMACIA
REpIER. Centro de Investigación sobre Anomalías
Congénitas (CIAC).
Integrante: LAURA RODRIGUEZ MARTINEZ
RESPONSABLE DEL LABORATORIO DE CITOGENETICA
Lugar de Trabajo:CENTRO DE INVESTIGACION SOBRE
ANOMALIAS CONGENITAS. FARMACOLOGIA
Integrante:
EVA BERMEJO SANCHEZ
JEFA DE SECCIÓN DE EPIDEMIOLOGÍA DE MALFORMA-
CIONES CONGÉNITAS
Lugar de Trabajo:CENTRO DE INVESTIGACION SOBRE
ANOMALIAS CONGENITAS. SECCION DE EPIDEMIOLOGIA
Integrante:
ELVIRA RODRIGUEZ PINILLA
JEFA DE SECCION DE TERATOEPIDEMIOLOGIA DEL ECEMC
Lugar de Trabajo:
CENTRO DE INVESTIGACION SOBRE ANOMALIAS CONGE-
NITAS DEPT. TERATO-EPIDEMIOLOGIA, SITTE ISITE
Coordinador:
Mª LUISA MARTÍNEZ FRIAS
DIRECTORA DEL CIAC Y PROF. FACULT. MEDICINA, UNIV.
COMPLUTENSE, MADRID
Lugar de Trabajo: CENTRO DE INVESTIGACION SOBRE
ANOMALIAS CONGENITAS
6
7
Índice / Index
Introducción
Introduction . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .9
Material y Métodos
Material and Methods . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .13
Resultados
Results . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .21
Descripción de los resultados
Description of Results . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .23
Representación gráfica y tablas
Graphical display and tables . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .51
01 TRASTORNOS DE LAS GLÁNDULAS TIROIDES Y PARATIROIDES
DISORDERS OF THYROID AND PARATHYROID GLAND . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .52
02 TRASTORNOS DE LA GLÁNDULA PITUITARIA Y SU CONTROL HIPOTALÁMICO
DISORDERS OF THE PITUITARY GLAND AND ITS HYPOTHALAMIC CONTROL . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .59
03 TRASTORNOS DE LAS GLÁNDULAS ADRENALES
DISORDERS OF ADRENAL GLANDS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .66
04 OTROS TRASTORNOS DE LAS GLÁNDULAS ENDOCRINAS
OTHER DISORDERS OF ENDOCRINE GLANDS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .73
05 DEFICIENCIAS NUTRITIVAS
NUTRITIONAL DEFICIENCIES . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .80
06 TRASTORNOS DEL TRANSPORTE Y METABOLISMO DE AMINOÁCIDOS
DISORDERS OF AMINO-ACID TRANSPORT AND METABOLISM . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .87
07 TRASTORNOS DEL TRANSPORTE Y METABOLISMO DE LOS CARBOHIDRATOS
DISORDERS OF CARBOHYDRATE TRANSPORT AND METABOLISM . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .94
08 TRASTORNOS DEL METABOLISMO LIPÓIDE
DISORDERS OF LIPOID METABOLISM . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .101
09 TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE PROTEÍNAS
DISORDERS OF PROTEIN METABOLISM . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .108
10 TRASTORNOS DEL METABOLISMO MINERAL
DISORDERS OF MINERAL METABOLISM . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .115
11 OTROS TRASTORNOS DEL METABOLISMO
OTHER DISORDERS OF METABOLISM . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .122
12 TRASTORNOS QUE IMPLICAN EL MECANISMO INMUNITARIO
DISORDERS INVOLVING THE IMMUNE MECHANISM . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .129
13 ANEMIAS HEREDITARIAS
HEREDITARY ANEMIAS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .136
14 OTRAS ANEMIAS
OTHER ANEMIAS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .143
15 DEFECTOS DE LA COAGULACIÓN
COAGULATION DEFECTS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .150
16 OTRAS ENFERMEDADES DE LA SANGRE
OTHER DISEASES OF BLOOD . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .157
17 TRASTORNOS MENTALES
MENTAL DISORDERS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .164
18 DEGENERACIONES CEREBRALES
CEREBRAL DEGENERATION . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .171
19 OTRAS ENF. EXTRAPIRAMIDALES Y TRAST. ANORMALES DE LOS MOVIMIENTOS
OTHER EXTRAPYRAMIDAL DISEASES AND ABNORMAL MOVEMENT DISORDERS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .178
20 ENFERMEDAD ESPINOCEREBELOSA
SPINOCEREBELLAR DISEASE . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .185
21 ENFERMEDADES DE LA MÉDULA ESPINAL
SPINAL CORD DISEASES . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .192
8
22 OTROS TRASTORNOS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
OTHER DISORDERS OF THE CENTRAL NERVOUS SYSTEM . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .199
23 EPILEPSIA Y MIGRAÑA
EPILEPSY AND MIGRAINE . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .206
24 NEUROPATÍA PERIFÉRICA HEREDITARIA E IDIOPÁTICA
HEREDITARY AND IDIOPATHIC PERIPHERAL NEUROPATHY . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .213
25 TRASTORNOS MIONEURALES Y MIOPATÍAS
MYONEURAL DISORDERS AND MYOPATHIES . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .220
26 OTROS TRASTORNOS DEL SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO
OTHER DISORDERS OF THE PERIPHERAL NERVOUS SYSTEM . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .227
27 DISTROFIAS RETINIANAS HEREDITARIAS
HEREDITARY RETINAL DYSTROPHIES . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .234
28 DISTROFIAS COROIDEAS HEREDITARIAS
HEREDITARY CHOROIDAL DYSTROPHIES . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .241
29 TRASTORNOS DEL IRIS
DISORDERS OF IRIS .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .248
30 TRASTORNOS DE LA CÓRNEA
DISORDERS OF CORNEA . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .255
31 OTROS TRASTORNOS OCULARES
OTHER OCULAR DISORDERS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .262
32 POLIARTERITIS NODOSA Y ENFERMEDADES CONEXAS
POLYARTERITIS NODOSA AND ALLIED CONDITIONS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .269
33 OTRAS ENFERMEDADES CIRCULATORIAS
OTHER CIRCULATORY DISEASES . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .276
34 ENFERMEDADES PULMONARES
PULMONARY DISEASES . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .283
35 ENFERMEDADES DEL APARATO DIGESTIVO
DISEASES OF THE DIGESTIVE SYSTEM . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .290
36 GLOMERULONEFRITIS CRÓNICA
CHRONIC GLOMERULONEPHRITIS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .297
37 NEFRITIS Y NEFROPATÍA NO ESPECIFICADA COMO AGUDA NI CRONICA
NEPHRITIS AND NEPHROPATHY, NOT SPECIFIED AS ACUTE OR CHRONIC . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .304
38 OTROS TRASTORNOS DEL APARATO URINARIO
OTHER DISORDERS OF URINARY SYSTEM . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .311
39 DERMATOSIS BULLOSA
BULLOUS DERMATOSES . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .318
40 OTROS TRASTORNOS DE LA PIEL
OTHER DISORDERS OF SKIN . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .325
41 ENFERMEDADES DIFUSAS DEL TEJIDO CONECTIVO
DIFFUSE DISEASES OF CONNECTIVE TISSUE . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .332
42 ARTROPATÍAS
ARTHROPATHIES . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .339
43 OSTEOCONDROPATÍAS
OSTEOCHONDROPATHIES . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .346
44 OTRAS ENFERMEDADES OSTEOMIOARTICULARES
OTHER OSTEO-MYO-ARTICULAR DISEASES . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .353
Detalle de códigos CIE por grupo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .361
Introducción
Se cumplen ahora los tres años del comienzo
del proyecto del Instituto de Salud Carlos III
conocido como RETICS (Redes Temáticas de
Investigación Cooperativa Sanitarias). Este pro-
yecto, que sin duda ha sentado las bases para
una mayor colaboración entre grupos de investi-
gación provenientes de diferentes disciplinas
científicas, fue aprovechado por un grupo de
profesionales para comenzar a trabajar en la
epidemiología de las denominadas
Enfermedades Raras (ER). De esta manera
nació la Red de Investigación en Epidemiología
de las Enfermedades Raras (REpIER), formada
por expertos en salud pública y epidemiología
procedentes de Consejerías de Salud de once
comunidades autónomas del estado español, a
las que se unieron expertos en anomalías con-
génitas, epidemiología del cáncer, farmacología
y genética.
Al cabo de los tres años de trabajo de colabo-
ración entre todos los participantes en la red y
tras haber consensuado una lista de enferme-
dades raras, analizado fuentes de información,
métodos de trabajo y criterios de actuación,
REpIER lanza este libro que trata de mostrar
una primera aproximación al análisis epide-
miológico de un conjunto de cerca de 700
Enfermedades Raras. 
El formato de este libro es tipo atlas, es decir,
un formato gráfico que presenta, de forma
visual, un sofisticado método de análisis esta-
dístico de los datos que permite comprobar la
existencia de variaciones geográficas en este
conjunto de enfermedades y en un periodo de
tiempo que abarca los años 1999-2003. Este
sistema de análisis permite valorar diferencias
entre provincias españolas, en este caso entre
la morbilidad de las Enfermedades Raras.
Este método deja en un segundo plano el
número de casos existente, pero permite com-
parar entre lo que ocurre en las distintas áreas
geográficas estudiadas, ofreciendo mayores
posibilidades para el conjunto de los investiga-
dores, ya que facilita el planteamiento de nue-
vas hipótesis que expliquen las diferencias
observadas.
Introduction
It is three years now since the Instituto de
Salud Carlos III started a project known as
RETICS (Health Collaborative Research
Thematic Networks). This project, that
undoubtedly, has laid the foundations to
strengthen collaboration among different sci-
entific disciplines research groups, was taken
advantage of by a group of professionals to
start working in the epidemiology of the so
called Rare Diseases (RDs). This is how the
Rare Diseases Epidemiological Research
Network (REpIER) was born, formed by epi-
demiology and public health experts from
Health Regional Councils of eleven Spanish
Autonomous Communities, and later on, joined
by experts on congenital anomalies, cancer
epidemiology, pharmacology and genetics.
After three years of collaborative work among
all the participants in the network and after
having reached a consensus to create a rare
diseases directory, analysing information
sources, working methods and action criteria,
REpIER publishes this book that aims at show-
ing a first approach to epidemiological analysis
of a set of almost 700 Rare Diseases.
The book is presented in atlas format, that is to
say, a graphic format that visually shows a
sophisticated method of data statistical analy-
sis that allows checking the existence of geo-
graphical variations in this group of diseases
during the period 1999-2003. This system
makes possible valuating differences among
Spanish provinces, in this case among Rare
Diseases morbidity. This method leaves in the
background the number of cases existing, but
allows us to compare occurrence among the
different areas under study and offers larger
possibilities for the researchers group for the
planning of new hypothesis that may explain
the differences observed.
9
A pesar de que algunos grupos de esta misma
red, habían publicado datos similares con un
mayor nivel de desagregación, utilizando otros
formatos o incluso en este mismo sistema de
análisis geográfico, éstas publicaciones habí-
an tenido un ámbito geográfico más limitado.
Por lo tanto, este libro es el primero que se
publica tratando sobre un conjunto amplio de
enfermedades raras y referido a todo un país
europeo.
La información que se presenta no refleja toda
la realidad de los casos existentes en España
en ese periodo de tiempo, ya que la fuente de
información analizada en este trabajo es el
registro de altas hospitalarias, conocido como
CMBD. Este tipo de registros tiene el inconve-
niente de mostrar sólo un parte de la realidad
del problema, y son muchos los sesgos que
pueden condicionar algunas de las variaciones
observadas, por lo que es aconsejable que
además de los comentariosque el propio atlas
incorpora, cada investigador utilice sus propios
conocimientos para encontrar una explicación
a los hechos observados o al menos canalice
de forma adecuada las preguntas que les sus-
citen los datos. No obstante, la visión de los
datos que ofrece este registro debe conside-
rarse como algo importante, siendo necesario
su análisis ante la falta de sistemas de infor-
mación más adecuados para este conjunto de
patologías. 
El registro ofrece la posibilidad de analizar
datos individualizados para cada enfermedad,
pero para esta primera parte del análisis se
decidió presentar la información agregada
bajo códigos de la clasificación internacional
de enfermedades y así facilitar estudios poste-
riores de carácter más monográfico para cada
patología en función de los intereses de los
distintos profesionales. Además, un atlas des-
agregado por más de 700 enfermedades
hubiera supuesto un conjunto interminable de
cifras y mapas, no fácil de manejar ni com-
prender. Sin duda, a partir de ahora, el trabajo
deberá ser más específico y dirigido, pero
siempre partiendo de este modelo.
Although some groups, within this same net-
work, had published similar data with a higher
dispersion level using other formats or using
the same geographical analysis, this publica-
tions had been circumscribed to limited areas.
Therefore, this is the first book dealing with a
large group of rare diseases within the scope
of a European Country.
The information provided does not accurately
show all cases existing in Spain as the infor-
mation source analysed in this work is the hos-
pital discharges registry, known as CMBD. This
kind of registries have the disadvantage of
showing partially the real facts thus presenting
many bias that may influence some of the vari-
ations observed, so it is advisable that, besides
the comments provided by the Atlas itself, each
researcher uses his self knowledge to find an
explanation to facts observed or, at least,
focuse appropriately the questions that may
arise from data observed. Nevertheless, the
vision of data provided by this registry must be
deemed as something important that needs
further analysis due to lack of suitable informa-
tion systems on these pathologies.
The registry gives the chance to analyse indi-
vidualized data for each disease, but for this
first stage of the analysis we decided to show
aggregated information, coded according to
the International Disease Classification in
order to facilitate further monographic studies
on each pathology depending on the profes-
sionals interests. Furthermore, an atlas show-
ing 700 scattered diseases would have meant
a never ending combination of figures and
maps both difficult to understand and handle
with.Therefore and from now on, the work
should be more specifically conducted but
always based on this model.
10
Cuando REpIER comenzó sus trabajos, no
existía nada sobre lo que fundamentar los pri-
meros pasos de la red. No existía una lista de
enfermedades raras, ni sistemas de informa-
ción dirigidos hacia este problema. Tampoco
existía la conciencia de que las enfermedades
raras podrían ser objeto de un análisis epide-
miológico tradicional al que le siguiera un
esfuerzo más dirigido en epidemiología analíti-
ca, clínica, genética y social. Todos estos pro-
blemas han hecho que el desarrollo de los tra-
bajos de la red hayan tardado en ver cierta luz.
El mundo de las enfermedades raras es muy
complejo porque supone incluir bajo un mismo
paraguas a miles de patologías, supone tam-
bién admitir el reto de cómo incorporar al aná-
lisis epidemiológico los cambios que la moder-
na medicina genética impone en las clasifica-
ciones de enfermedades en los catálogos tipo
OMIM, donde diariamente se incorporan modi-
ficaciones surgidas de nuevos hallazgos no
siempre bien contrastados.
Sin duda, la epidemiología tardará en consen-
suar mecanismos de información coherentes
en el grupo de Enfermedades Raras, si no
existe un decidido apoyo al fomento de la
investigación epidemiológica. La creencia
habitual de que la epidemiología es una cien-
cia que se limita a hacer descripciones de los
hechos observados no es toda la verdad. Los
estudios descriptivos forman el primer eslabón
de una cadena que conduce a un mayor cono-
cimiento sobre los factores de riesgo etiológi-
cos y facilitan el abordaje preventivo y terapéu-
tico. Además, muchas de las áreas de la epi-
demiología moderna, ponen criterios metodo-
lógicos al servicio y la colaboración con otras
partes de la ciencia. Así la genética, clínica,
farmacología, economía y la sociología, cuen-
tan con métodos incorporados a sus trabajos
diarios que tienen su origen en el método epi-
demiológico tradicional. En las Enfermedades
Raras, este enfoque multidisciplinar también
es necesario, si se quiere alcanzar un conoci-
miento óptimo sobre este grupo de patologías.
When REpIER started its venture, there was
nothing to lay the foundations for implementing
the network first steps. There was neither a
rare diseases directory nor information sys-
tems focused on this problem. Neither there
was a real awareness that rare diseases could
become the object of a traditional epidemiolog-
ical analysis to be followed by an effort
focused on analytical, clinical, genetic and
social epidemiology. All these problems have
caused some delay in the development of
works in the network. The world of rare dis-
eases is a very complex one as it involves
pathologies by the thousand under the same
shelter and also faces the challenge of incor-
porating to epidemiological analysis changes
imposed by modern genetic medicine upon
disease classification in OMIM-like catalogues
where modifications arisen from new findings,
not always well checked, are daily entered.
No doubt, it will take time to reach a consensus
for the management of sound epidemiological
information mechanisms on the rare diseases
group unlesss a strong support is provided to
epidemiological research. The general belief
that epidemiology is a science that limits to
describe facts observed is not the whole truth.
Descriptive studies are the first links of a chain
that leads to a better knowledge on etiologic
risk factors facilitating therapeutic and preven-
tive approaches. In addition, many areas in
modern epidemiology provide methodological
criteria to other scientific areas. Therefore,
genetics, clinics, pharmacology, economy and
sociology, count on methods incorporated to
their daily tasks based on the traditional epi-
demiological method. As for Rare Diseases,
this multidisciplinary approach is also neces-
sary if we wish to reach the very best knowl-
edge on this group of pathologies.
11
El trabajo de REpIER está en línea con las
prioridades de la Dirección General de Salud y
Consumo (DGSANCO) de la Unión Europea.
La DGSANCO ejecutó a finales del año 2004
el mandato del parlamento europeo por el cual
se creaba la Rare Diseases Task Force, entre
cuyos objetivos podemos encontrar muchos
de los que REpIER asumió en enero del 2003.
En la actualidad, los grupos de trabajo de esta
Task Force, están preparando un proyecto epi-
demiológico, al que sin duda algunos grupos
de REpIER tendrán la oportunidad de aportar
su experiencia, demostrando así el nivel cien-
tífico de la red y su compromiso con los servi-
cios de salud pública.
REpIER work is in line with the European
Union Health and Consumers Affairs General
Directorate (DGSANCO) priorities. DGSANCO
put into force, late in 2004, a mandate of the
European Parliament for the creation of the
Rare Diseases Task Force, from which some
objectives are among those already taken
upon by REpIER in January 2003. At present,
this Task Force working groups are preparing
an epidemiological project, which no doubt will
be joined by some REpIER groups that will
have the opportunity of contributing their
expertise and demonstrate the scientific level
of the network and its commitment with Public
Health Services. 
12
13
Material y Métodos
Material and methods
Material y métodosPeriodo de estudio: 1999-2003
Poblaciones utilizadas:
Censo del año 2001 proporcionado por el
Instituto Nacional de Estadística (INE). Se han
obtenido por sexo y considerando grupos de
edad quinquenales.
Fuentes de datos:
Se han empleado los datos del Conjunto
Mínimo Básico de Datos (CMBD) hospitalario
proporcionado por las Consejerías o
Departamentos de Sanidad de las
Comunidades Autónomas en algunos casos y
el Ministerio de Sanidad y Consumo en otros
casos. Las fuentes por Comunidad Autónoma
y año empleadas son las siguientes:
Material and methods
Study Period: 1999-2003
Populations used:
Census of 2001 provided by the Statistics
National Institute (INE). They have been
obtained by sex taking into account five-year
age groups.
Data sources:
We have used data from Hospitals Data
Minimum Basic Set (HDMBS) provided in
some cases by the Regional Health
Departments of the Autonomous Communities
and data from the Ministry of Health and
Consumers Affairs. The sources used by
Autonomous Community and year are as fol-
lows:
15
Comunidades Autónomas AÑO AÑO AÑO AÑO AÑO
Autonomous Community YEAR YEAR YEAR YEAR YEAR
CCAA 1999 2000 2001 2002 2003
Andalucía CCAA CCAA CCAA CCAA CCAA
Aragón CCAA CCAA CCAA CCAA CCAA
Asturias CCAA CCAA CCAA CCAA MINIST.
Baleares MINIST. MINIST. MINIST. MINIST. MINIST.
Canarias CCAA CCAA CCAA CCAA MINIST.
Cantabria CCAA CCAA CCAA CCAA MINIST.
Castilla y León MINIST. MINIST. MINIST. MINIST. MINIST.
Castilla la Mancha CCAA CCAA CCAA CCAA CCAA
Cataluña CCAA CCAA CCAA CCAA MINIST.
Comunidad Valenciana CCAA CCAA CCAA CCAA CCAA
Extremadura MINIST. MINIST. MINIST. MINIST. MINIST.
Galicia MINIST. MINIST. MINIST. MINIST. MINIST.
Madrid CCAA CCAA CCAA CCAA CCAA
Murcia MINIST. MINIST. MINIST. MINIST. MINIST.
Navarra MINIST. MINIST. MINIST. MINIST. MINIST.
País Vasco MINIST. MINIST. MINIST. MINIST. MINIST.
Rioja CCAA CCAA CCAA CCAA MINIST.
Ceuta MINIST. MINIST. MINIST. MINIST. MINIST.
Melilla MINIST. MINIST. MINIST. MINIST. MINIST.
En el estudio previo de los datos disponibles
se ha observado que algunas Comunidades
Autónomas (o provincias) tenían un valor
observado de casos por debajo del esperado
en todos y cada uno de los grupos observa-
dos, mientras que otras regiones tenían un
valor observado de casos sistemáticamente
por encima de lo esperado. Este hecho apun-
ta a la posible falta de datos de algunas comu-
nidades autónomas o a alguna anomalía en la
recogida de los mismos. Si este efecto no es
corregido, el estudio del riesgo de las diferen-
tes regiones se vería directamente afectado
por este problema.
Se ha calculado el ratio global de
Observados/Esperados. Este indicador se ha
calculado uniendo todos los casos de cual-
quier enfermedad rara (Observados) y calcu-
lando los esperados según Sexo y Grupo de
edad para cada provincia (Esperados):
Ratio=Observados/Esperados
En el mapa se muestra a continuación el valor
de este Ratio. Como ya habíamos comentado,
hay zonas en las que se infradeclara o sobre-
declara de forma muy marcada. En el desglo-
se grupo a grupo observábamos provincias o
CCAA que siempre están por encima o por
debajo en todos los grupos de ER. Por este
motivo, se ha planteado una corrección del
número de casos esperado que pretende eli-
minar este efecto.
In the previous study on available data it has
been noted that some Autonomous
Communities (or provinces) had an observed
cases value lower than expected in each and
every group observed, whereas in other
regions had a cases observed value systemat-
ically higher than expected. This fact indicates
a likely lack of data from some communities or
some anomaly in data collection. If this effect is
not corrected, the study on risk of the different
regions would be affected by this circum-
stance.
The Observed/Expected overall ratio has been
calculated. This indicator has been calculated
joining all the cases of any rare disease
(Observed) and calculating the expected accord-
ing to Age and Sex groups for each province
(Expected): Ratio= Observed/Expected
The map below shows the Ratio value. As we
had already noted, there are areas which
underdeclaration or overdeclarations are most
noticeable. In the group by group breakdown it
can be noticed that there are provinces and
CCAA which are always above or under the
mean level of the whole country. This is the
reason why we have made an approach to cor-
rect the number of expected cases in an
attempt to eliminate this effect.
16
Ratio Observados/Esperados
(Todas las enfermedades raras)
Se puede observar que en algunas provincias
como Castelló, Cantabria o Las Palmas el
número de casos observados (de todas las
ER) está alrededor del 50% de lo que se espe-
raría. Mientras que en otras provincias ocurre
exactamente lo contrario.
Si no se corrige el riesgo de cada enfermedad
concreta por el ratio anterior se obtienen
mapas con una estructura muy similar a la
mostrada, independientemente de que exista
más o menos riesgo en cada provincia.
Indicadores
Razón de Morbilidad Estandarizada
La Razón de Morbilidad Estandarizada (RME)
mide el exceso o defecto de riesgo asociado a
una causa. Es el cociente entre el número de
Observed/Expected Ratio
(All rare diseases)
It can be noticed that in some provinces such
as Castelló, Cantabria or Las Palmas the num-
ber of cases observed (all RDs) is around 50%
than what should be expected. Nonetheless, in
other provinces is exactly quite the opposite.
If risk is not corrected with the former ratio for
every specific disease, we obtain maps with a
structure very similar to that shown above,
regardless of the underlying risk distribution.
Indicators
Standarized Morbidity Ratio
The Standardized Morbidity Ratio (SMR, in
Spanish RME) measures the risk excess or
defect associated with a cause. It is the quo-
17
casos observado y el esperado en cada pro-
vincia si el riesgo en cada una de ellas fuera
igual a la de la totalidad de España. Este indi-
cador se presenta para cada uno de los sexos
y para ambos conjuntamente, estandarizando
según edad y sexo. La representación de este
indicador se muestra en una escala de tantos
por 100, de forma que un valor superior a 100
indica un exceso de riesgo en la provincia,
mientras que valores inferiores apuntan a un
riesgo inferior al total de España.
Razón de Morbilidad Corregida
La RME corregida (RMEc), muestra la Razón
de Morbilidad Estandarizada corregida por el
Ratio de infra-sobredeclaración de cada pro-
vincia (en la que el número de esperados por
provincia se ha corregido por la declaración
global de esa provincia respecto de la media
global). Para esta corrección se considera la
hipótesis de que no hay motivo para pensar
que una provincia tenga más Enfermedades
Raras, en general, que otra. Si en global una
provincia tiene más casos de lo esperado con-
siderando el conjunto de todas las ER puede
deberse a un error sistemático (falta algún
período de CMBD, falta de algún hospital,....).
Razón de morbilidad suavizada y su inter-
valo de credibilidad al 95%
Se ha realizado un tratamiento estadístico
sobre la RME corregida conocido como “suavi-
zación” y que produce una representación
geográfica más estable de este indicador. Sin
este tratamiento estadístico los valores mos-
trados resultarían más inestables en las pro-
vincias con menor población. Se ha aplicado el
modelo de suavización propuesto por Besag,
York y Mollié (1991). Tras la aplicación de este
procedimiento se obtiene la RME suavizada
(RMEs), la cual se representa geográficamen-
te. Este indicador se ha obtenido junto con su
intervalo de credibilidad al 95% (I.C.95%).
Casos especiales vecindades considerados:
- Las dos provincias de Canarias han sido con-
sideradas vecinas entre sí.
tient between observed cases and expected
cases by each province if the risk in each one
of them were equal to that of Spain as a whole.
This indicator is shown for each sex and joint-
ly for both of them, standardizing by age and
sex. This indicator representation is shown in a
percentages scale, so that a value higher than
100indicates a risk excess in the province,
whereas lower values indicate lower risks com-
pared with Spanish population as a whole. 
Corrected Standarized Morbidity Ratio
The corrected SMR (SMRc, in Spanish
RMEc), shows the Standardized Morbidity
Ratio, corrected by the under-over declaration
from each province (in which the number of
expected by province has been corrected
because of the overall declaration of that
province compared with the overall mean). To
use this correction, we consider the hypothesis
that there is no reason to think that a province
must have more Rare Diseases, in general,
than other. If a province has in its overall pop-
ulation more cases than the expected, taking
into account all RDs, it can be due to a system-
atic error (lack of some HDMBS period, lack
from some hospital….)
Smoothed standarized morbidity ratio and
its 95% Credibility Interval
A statistical processing known as “smoothing”
has been performed on corrected SMR which
results in a more stable geographic represen-
tation of this indicator. Without this processing,
the values shown would be more unsteady in
provinces with less population. The Besag,
York y Mollié (1991) smoothing method has
been applied. Further to applying this proce-
dure, we obtain the smoothed SMR (SMRs, in
Spanish RMEs) which is represented geo-
graphically. This indicator has been obtained
together with 95% credibility interval (C.I.95%).
Special cases 
- The two Canary Islands provinces have been
considered as neighbouring provinces.
- Ceuta and Melilla have been considered
18
- Ceuta y Melilla han sido consideradas veci-
nas. Además Melilla ha sido considerada veci-
na de Málaga y Ceuta vecina de Cádiz.
- Baleares ha sido considerada vecina de
Alicante, Valencia y Barcelona.
Probabilidad de exceso de riesgo
De la misma forma que la RMEs proporciona
una estimación de la distribución del riesgo de
defunción para cada grupo de enfermedades,
resulta conveniente calcular (y representar)
alguna medida de la significatividad del exce-
so de riesgo para cada provincia. Se ha calcu-
lado con este fin la Probabilidad de que la
RMEs sea superior a 100 (Probabilidad
(RMEs>100)). Así, los valores más altos de
esta probabilidad indican gran evidencia de
exceso de riesgo respecto del territorio total.
Representación geográfica de la RMEs:
Para cada uno de los grupos de ER se realizan
tres representaciones geográficas de las
RMEs calculadas y otras tres con las probabi-
lidades de que las RMEs sean superiores a
100, una para cada sexo por separado y otra
conjunta. Para una de estas representaciones
gráficas se ha coloreado cada provincia según
una escala cromática de 5 colores, en las que
colores más claros corresponden a las provin-
cias con estimaciones inferiores de riesgo y
colores más oscuros corresponden a las pro-
vincias con estimaciones más altas del riesgo.
Para la selección de la escalas de colores uti-
lizados se han seguido las observaciones de
Cynthia Brewer (1999)1 para facilitar al lector la
identificación de los diferentes tonos asocia-
dos con diferente nivel de riesgo.
Tasas anuales ajustadas
Se han calculado tasas ajustadas anuales
ajustadas por edad (para cada sexo) y ajusta-
das por edad y sexo para la representación
conjunta. La estandarización se ha llevado a
cabo por el método directo.
neighbouring provinces. In addition, Melilla has
been considered as neighbouring province to
Málaga and Ceuta neighbouring to Cádiz.
- Baleares has been considered neighbouring
province to Alicante, Valencia and Barcelona.
Probability of risk excess
In the same way that SMRs provides an esti-
mate of death risk distribution for each disease
group, it is advisable to calculate (and repre-
sent) any significance measurement of the risk
excess for every province. To this effect, we
have calculated the probability of SMRs being
higher than 100 (Probability (SMRs>100)).
Thus, higher values of this probability indicate
great evidence of risk excess compared to the
overall territory.
Geographical representation of the SMRs:
For each one of RDs groups three geographic
representations of SMRs calculated are per-
formed, as well as other three representations
with the probabilities of SMRs being higher than
100, one by each sex separately and another
jointly. For one of this graphics, each province
has been coloured following a chromatic 5-colour
scale in which lighter colours correspond to
provinces with lower risk estimates and darker
ones to provinces with higher risk estimates. To
select the colour scales we have followed
Cynthia Brewer´s remarks (1999)1 to make eas-
ier for the readers the identification of the dif-
ferent shades associated with different risk fac-
tors.
Adjusted annual rates
Adjusted annual rates have been calculated by
age (for each sex) and also adjusted by age
and sex for the joint representation.
Standardization has been carried out by the
direct method. In addition to each year and RD
19
1. http://www.personal.psu.edu/faculty/c/a/cab38/ColorSch/Schemes.html
Además de la tasa estandarizada para cada
año y grupo de ER se ha representado tam-
bién su intervalo de confianza al 95%, para
facilitar su comparación. Los intervalos de con-
fianza permitirán la valoración de la magnitud
de los cambios temporales observados.
group standardized rate, it has also been rep-
resented its 95% confidence interval to facili-
tate its comparison. Confidence intervals will
allow valuation of the magnitude of temporary
changes observed.
20
21
Resultados
Results
Resultados
Trastornos de las glándulas tiroi-
des y paratiroides
Este grupo de trastornos presenta, en lo que res-
pecta a las tasas estandarizadas de morbilidad,
una tendencia creciente en los años estudiados,
con un incremento constante desde el año 2000,
tanto en hombres como en mujeres, alcanzando
la tasa máxima en 2003.
Las RMEs más elevadas en hombres se sitúan
en un eje oeste-este cruzando el país desde
Extremadura hasta la Comunidad Valenciana e
Islas Baleares, con extensiones al norte y sur de
Extremadura y a Tenerife. Las menores RMEs se
observan en Cataluña y en la provincia de
Zaragoza.
La probabilidad de que la RMEs sea superior a
100 muestra, en hombres, una distribución muy
parecida, a la que se añaden Madrid, Navarra y
provincias gallegas como Pontevedra.
En mujeres la distribución oeste-este muestra
alguna variación con respecto a la observada en
hombres ya que las provincias de Badajoz y de
Valencia/València no están en la parte alta de la
distribución, en tanto que si lo están las provincias
de la parte sureste de Castilla y León, Navarra,
Vizcaya, Pontevedra y Las Palmas. Aragón y
Cataluña se mantienen como las comunidades
donde se observan menores RMEs.
El eje oeste-este es más marcado en la probabi-
lidad de que la RMEs sea superior a 100 en muje-
res, ocupando una ancha franja que cruza la
península pero también se extiende a diversas
provincias andaluzas y del norte de España,
desde Navarra a Galicia. En los archipiélagos
también se observan provincias con alta probabi-
lidad de que la RMEs sea superior a 100.
Trastornos de la glándula pituita-
ria y su control hipotalámico
La tendencia muestra en ambos sexos un
comportamiento similar: incremento al princi-
Results
Thyroid and parathyroid glands
disorders
During the years under study, this group of dis-
orders present an increasing trend in standard-
ized morbidity rates, both in males and
females, with a constant increase since 2000,
reaching the maximum rate in 2003
The higher SMRs in males are located in a
west-east axis across the Country from
Extremadura to the Valencian Community and
Balearic Islands, with extensions to the North
and South of Extremadura and to Tenerife. The
lower SMRs are observed in Catalonia and the
Zaragoza province. Probability that SMRs is
greater than 100 shows a very similar distribu-
tion in males, to which, Madrid, Navarra and
Galician provinces like Pontevedra must be
added.
West-East distribution in females shows some
variation comparedwith that observed in
males, as Badajoz and Valencia provinces are
not in the distribution high side, whereas a
higher distribution is observed in Castilla and
León, Navarra, Vizcaya, Pontevedra and Las
Palmas south-eastern areas. Aragón and
Catalonia are the communities where less
SMRs are observed. 
The West-East axis shows a higher probability
of SMRs being greater than 100 in females
covering a wide area across the peninsula but
also extending to several Andalusian and
Northern provinces from Navarra to Galicia. In
the archipelagos there are provinces whith a
high probability that the SMRs are greater than
100.
Pituitary gland disorders and its
hypothalamic control
The trend shows in both sexes a similar behav-
iour: an increase at first and a further decrease
23
pio y descenso posterior para mostrar un
aumento el último año estudiado.
Las RMEs más elevadas en hombres se
observan en grupos de provincias alejadas
entre sí: en el sureste, sur, norte y noroeste de
la península, en tanto que en Cataluña, algu-
nas provincias andaluzas y en León es donde
aparecen las RMEs más bajas.
Idéntico patrón se ve al mostrar la probabilidad
de que la RMEs sea superior a 100.
En las mujeres, por el contrario, el patrón es
diferente, ya que, además Madrid, Ciudad
Real y Cuenca presentan valores elevados
aunque también pueden observarse RMEs
elevadas en Murcia, Cádiz, Huesca, La Rioja,
Asturias, Orense y algunas provincias de
Castilla y León, pero es en Navarra donde se
presentan las RMEs de mayor valor. En Girona
y en Barcelona están las RMEs más bajas
observadas.
La probabilidad de que la RMEs sea superior a
100 nos muestra un mapa, en mujeres, con
una concentración en las provincias del centro,
norte y noroeste peninsular, y que incluye tam-
bién a Murcia, Cádiz y Córdoba.
Trastornos de las glándulas adrenales
La tendencia de las tasas estandarizadas es
relativamente estable con altibajos en hom-
bres, para acabar con el mayor valor el último
año, y más estable en mujeres, donde el
mayor valor se observa el año 2000.
Las mayores cifras de la RMEs en hombres se
observan en las provincias de Murcia,
Albacete, Burgos, Álava, Guipúzcoa y
Pontevedra. Y las menores en Córdoba y Jaén.
El mapa de las probabilidades de que las
RMEs sean mayores de 100 muestra, en hom-
bres, un patrón en el que predominan Galicia,
el País Vasco, Navarra, La Rioja, Burgos,
Albacete y Murcia.
RMEs elevadas en mujeres se observan en
Murcia, Granada, Vizcaya y Guipúzcoa.
to show an increase during the last year under
study.
The higher SMRs in males are observed in
peninsular provincial groups far away from
each other: southeast, south, north and north-
west, whereas Catalonia, some Andalusian
provinces and León, show the lowest SMRs.
An identical pattern can be observed when
showing the probability that the SMRs are
greater than 100.
On the contrary, the pattern is different in
females and although Madrid, Ciudad Real
and Cuenca show high values, elevated SMRs
can be observed in Murcia, Cádiz, Huesca, La
Rioja, Asturias, Orense and some Castilla y
León provinces, but it is in Navarra where the
highest value SMRs are seen. The lowest
SMRs are observed in Girona and in
Barcelona.
Probability of SMRs being greater than 100
shows a map for females with a concentration
in peninsular central, north and northwestern
provinces that also include Murcia, Cádiz and
Córdoba.
Adrenal gland disorders
The trend of standardized rates is relatively
stable with ups and downs in males, to end
with the highest value during the last year
study and more stable in females where the
highest value is observed in 2000.
SMRs higher count in males are observed in
Murcia, Albacete, Burgos, Álava, Guipúzcoa
and Pontevedra provinces. The lower are seen
in Córdoba and Jaén.
The map of probabilities that SMRs are greater
than 100 shows, in males, a pattern which cor-
responds to Galicia, el País Vasco, Navarra,
La Rioja, Burgos, Albacete and Murcia
provinces.
High SMRs in females are observed in Murcia,
Granada, Vizcaya and Guipúzcoa.
24
La probabilidad de que la RMEs sea mayor
que 100 en mujeres es también alta en esas
provincias y además en Cádiz, Cáceres y
Pontevedra.
Otros trastornos de las glándulas
endocrinas
Se observa una tendencia descendente en las
tasas estandarizadas en hombres y en muje-
res, si bien la diferencia de tasas entre los dife-
rentes años estudiados no puede considerarse
estadísticamente significativa.
En hombres los valores más altos de las
RMEs están en provincias situadas en la fron-
tera con Portugal (Pontevedra, Zamora,
Salamanca y Badajoz) y en León, Burgos,
Huesca, Albacete y Las Palmas.
Las provincias que muestran una mayor pro-
babilidad de que la RMEs sea superior a 100
son Pontevedra y León, y también tienen ele-
vados valores Burgos, Salamanca, Zamora,
Badajoz y Albacete.
En las mujeres el patrón de las RMEs muestra
también a Zamora, Salamanca y Burgos, a las
que se unen A Coruña, Toledo, y provincias
que forman un anillo en torno a la de
Castellón/Castelló (que tiene una menor
RMEs): Tarragona, Teruel y Valencia/València.
El mayor valor de la probabilidad de que la
RMEs sea superior a 100 se puede ver en
Valencia/València, Burgos y Salamanca,
seguidas de Toledo, A Coruña y Zamora.
Deficiencias nutritivas
La forma que puede observarse al estudiar la
tendencia de las tasas estandarizadas de este
grupo de enfermedades en el período 1999-
2003 es la de una “U”, más claramente en
hombres, y menos marcada en mujeres, con
valores altos en los años iniciales y finales del
período y más bajos en los años centrales.
En hombres las provincias con las mayores
RMEs son Tenerife y Córdoba, aunque valores
The probability of SMRs being greater than
100, in females, is also high in the mentioned
provinces as well as in Cádiz, Cáceres and
Pontevedra.
Endocrine glands other disor-
ders
A decreasing trend in males and females stan-
dardized rates is observed, although the rates
difference among years studied cannot be con-
sidered as statistically significant.
The higher SMRs values in males are
observed in provinces located near the
Portugal border (Pontevedra, Zamora,
Salamanca y Badajoz) and in León, Burgos,
Huesca, Albacete y Las Palmas.
Provinces showing a higher probability that
SMRs are greater than 100 are Pontevedra
and León. High values are also observed in
Burgos, Salamanca, Zamora, Badajoz and
Albacete.
In females, the SMRs pattern also show
Zamora, Salamanca and Burgos, as well as A
Coruña, Toledo, and provinces around
Castellón/Castelló (that has a lower SMRs):
Tarragona, Teruel y Valencia/València.
The higher value that probability of SMRs
being greater than 100 can be observed in
Valencia/València, Burgos and Salamanca, fol-
lowed by Toledo, A Coruña and Zamora.
Nutritional Deficiency
The shape that can be observed when study-
ing the trends of standardized rates in this dis-
eases group in the period 1999-2003 is that of
a “U”, more clearly marked in males and less in
females, with elevated values in the initial and
last years of the period and lower in the mid
period.
Provinces with higher SMRs in males are Tenerife
and Córdoba, although high values can also be
25
también altos pueden verse en Sevilla, Ciudad
Real, Cuenca, Murcia, Navarra, Burgos y A
Coruña.
Tenerife, Córdoba, Sevilla, Murcia, Navarra y A
Coruña son las provincias con mayor valor de la
probabilidad de que la RMEs sea superior a 100.
En las mujeres también aparecen Tenerife y
Córdoba con los mayores valores de RMEs,
en este caso seguidas de Sevilla, Cuenca,
Madrid, Burgos, Álava y Navarra.
También serán algunas de estas provincias las
que presenten una mayor probabilidad de que
la RMEs sea superior a 100 en mujeres:
Tenerife, Córdoba, Sevilla, Madrid, Burgos y
Navarra.
Trastornos del transporte y meta-
bolismo de los aminoácidos
En el estudio de la tendencia se aprecia que el
año 2001 hay una pequeña caída de las tasas
estandarizadas, tanto en hombres como en muje-
res, y que, en las mujeres, los años con mayores
valores delas tasas son los dos últimos.
El patrón de las RMEs muestra una mayor
concentración relativa en el sur peninsular con
Jaén como la provincia con mayor valor y con
los menores valores en la zona norte, siendo
León, Palencia y Cáceres las provincias en las
que las RMEs son más bajas.
La probabilidad de que la RMEs sea mayor
que 100 es elevada en el sur, concretamente
en cuatro provincias andaluzas (Jaén,
Granada, Córdoba y Sevilla) y en Murcia, y
también en las provincias de Tarragona y
Pontevedra.
En las mujeres se observa un patrón con pre-
dominio en el sur, en torno nuevamente a la
provincia de Jaén, en el noreste (tres de las
provincias catalanas y Huesca) y en el oeste
(Lugo y Pontevedra).
El mapa de la probabilidad de que la RMEs
sea mayor que 100 en mujeres es bastante
claro al denotar una agrupación de valores ele-
vados en el sur (Córdoba, Jaén y Murcia sobre
seen in Sevilla, Ciudad Real, Cuenca, Murcia,
Navarra, Burgos and A Coruña.
Tenerife, Córdoba, Sevilla, Murcia, Navarra and A
Coruña are the provinces that show a higher
value of the probability of SMRs being greater
than 100.
Tenerife and Córdoba also appear as the
provinces with higher SMRs values in females,
in this case, followed by Sevilla, Cuenca,
Madrid, Burgos, Álava and Navarra.
Some of these provinces will also present a
higher probability of SMRs being higher than
100 in females: Tenerife, Córdoba, Sevilla,
Madrid, Burgos y Navarra.
Amino Acids Metabolism trans-
port disorders
In the study on trends, it can be observed a
light decrease of standardized rates both in
males and females in 2001, being the last two
years the ones that show higher rate values in
females.
SMRs pattern shows a higher relative concen-
tration in the South, being Jaén the province
that shows the higher value and lower values
in the North, being León Palencia and Cáceres
the provinces which SMRs are lower.
The probability of SMRs being greater than
100 is high, specifically in four Andalusian
provinces (Jaén, Granada, Córdoba and
Sevilla) and in Murcia, as well as in Tarragona
and Pontevedra.
It is observed a pattern of higher concentration
in females from around the Jaén province, in
the northeast (three of the Catalonian
provinces and Huesca) and west (Lugo and
Pontevedra).
The map of probability of SMRs being greatrer
than 100 in females is rather evident as it
shows a grouping of high values in the south
(Córdoba, Jaén and above all Murcia) and
26
todo) y otra en el noreste (con los mayores en
Girona y Lleida), aunque también está en esa
situación Pontevedra.
Trastornos del transporte y meta-
bolismo de los carbohidratos
La tasa estandarizada más elevada se presen-
ta el año 2000, tanto en hombres como en
mujeres, para disminuir en el año posterior, en
ambos sexos, y aumentar en los dos siguien-
tes, aunque sin alcanzar el valor del año 2000.
El patrón observable de las RMEs en hombres
dibuja claramente una concentración en
Galicia, encabezada por la provincia de
Pontevedra. Fuera de las provincias gallegas
sólo Zamora, Sevilla y Tenerife alcanzan valo-
res elevados de las RMEs.
La probabilidad de que la RMEs sea superior a
100 también presenta una concentración en
Galicia, en Sevilla y en Tenerife.
La situación de las RMEs en mujeres presen-
ta paralelismo con la de los hombres, ya que
también son las provincias gallegas las de
mayores valores. Fuera de Galicia RMEs ele-
vadas se verán también en Zamora, Girona,
Toledo, Valencia/València, Baleares, Cádiz y
Tenerife.
Galicia será también donde los valores de la
probabilidad de que la RMEs sea mayor que
100 serán más elevados, seguida de Cádiz y
Tenerife.
Trastornos del metabolismo lipoide
La tendencia de las tasas estandarizadas es
muy claramente creciente en hombres, a partir
del año 2000, mientras que en mujeres se
observa un incremento desde 1999 hasta
2001 para presentar posteriormente una esta-
bilización.
El mapa de las RMEs en hombres muestra un
patrón disperso, en el que cuatro provincias
alejadas entre sí presentan los mayores valo-
another in the northwest (with higher values in
Girona and Lleida), although Pontevedra is in
the same situation.
Carbohydrates metabolism trans-
port disorders
The higher standardized rate corresponds to
2000, both in males and females decreasing
the year after in both sexes and increasing dur-
ing the two following years although not reach-
ing the values observed in 2000.
The SMRs noticeable pattern in males clearly
shows a concentration in Galicia, led by
Pontevedra province. Outside the Galician
provinces only Zamora, Sevilla and Tenerife
reach SMRs elevated values.
Probability of SMRs being greater than 100
also presents a concentrartion in Galicia,
Sevilla and Tenerife.
The situation of SMRs in females is paralell to
that observed in males and also higher values
are seen in Galician provinces. Outside
Galicia, high RMSs can also be observed in
Zamora, Girona, Toledo, Valencia/València,
Baleares, Cádiz and Tenerife.
Galicia also shows probability that SMRs val-
ues are greater than 100, followed by Cadiz
and Tenerife.
Lipid metabolism disorders
The trend of standardized rates is clearly
increasing in males, from 2000, whilst an
increase in men is observed from 1999 to 2001
tending to further stabilization.
The SMRs map for males show a scattered
pattern in which four provinces each far away
from the others show the highest values:
27
res: Tarragona, Orense, Córdoba y Tenerife.
La siguiente provincia que les sigue es la de
Valencia/València. En cambio, son bastantes
las provincias situadas en la parte inferior de la
distribución con RMEs inferiores a 50.
En los hombres, la probabilidad de que la
RMEs sea mayor que 100 es elevada en las
provincias ya citadas y, además, en Jaén,
Madrid y Barcelona.
En mujeres es más llamativo el hecho de las
provincias con valores bajos de la RMEs y
serán nuevamente las provincias de
Pontevedra, Tarragona y Córdoba, a las que
se les unirá la de Barcelona, las que mayores
valores de las RMEs presentan. Madrid,
Valencia/València y Tenerife también se situa-
rán en la parte alta de la distribución.
El mapa de la probabilidad de que la RMEs
sea mayor que 100 en mujeres es práctica-
mente idéntico al masculino, con la excepción
de Jaén donde la probabilidad es baja.
Trastornos del metabolismo de
las proteínas
La tendencia de las tasas estandarizadas es
creciente en ambos sexos y sólo se aprecia
una cierta deceleración en esta tendencia cre-
ciente el año 2002, más marcada en mujeres
que en hombres.
En hombres puede verse un patrón de RMEs
con predominio en el noreste, en el que
Aragón, y muy particularmente la provincia de
Zaragoza, La Rioja y Cataluña ocupan los pri-
meros puestos, aunque también la provincia
de Guadalajara y las Islas Baleares presentan
valores elevados.
El mapa de la probabilidad de la RMEs mues-
tra este predominio del noreste, incluyendo
Palma de Mallorca, que se extiende también
por la zona central, hasta Madrid, y norte,
hasta Asturias.
Las RMEs elevadas en mujeres también pre-
dominan en la zona noreste, aunque más cen-
tradas en Aragón.
Tarragona, Orense, Córdoba and Tenerife. The
province that follows is Valencia/València.
However, there are many provinces located in
the bottom of the distribution with SMRs lower
than 50.
In males, the probability of SMRs being greater
than 100 is high in the mentioned provinces as
well as in Jaén, Madrid and Barcelona.
As for females, attracts attention the fact of
provinces with SMRs low values, being again
the Pontevedra, Tarragona and Córdoba
provinces, together with Barcelona the ones
that show SMRs higher values. Madrid,
Valencia/València and Tenerife are also in the
upper distribution figures.
The map of probability of SMRs being greater
than 100 in females is almost identical for
males and females except for Jaen where the
probability is low.
Protein metabolism disorders
The trend of standardized rates is increasing in
both sexes that only show a certain decelera-
tion of this increasing tendency in 2000, being
moreremarkable in females than in males.
In males a SMRs pattern can be seen, pre-
dominant in the Northeast, in which Aragón,
specially Zaragoza, La Rioja and Cataluña are
the provinces with higher values, although
Guadalajara and Balearic Islands also show
elevated values.
The map of SMRs probability shows this pre-
dominance in the Northeast, including Palma
de Mallorca and also spreading to central
areas up to Madrid and Northern areas reach-
ing Asturias.
High SMRs in females are also predominant in
Northeastern areas but mainly centered in
Aragón.
28
La probabilidad de que la RMEs sea mayor
que 100 vuelve a mostrar claramente la zona
noreste, con sus extensiones hacia el centro,
Guadalajara, Madrid y Segovia, aunque hacia
el norte sólo alcanza hasta Guipúzcoa.
Trastornos del metabolismo mineral
Es divergente la tendencia observada en hom-
bres con respecto a la de las mujeres.
Presenta forma de “W” en el caso masculino,
mientras que es descendente en el femenino.
La concentración de las mayores RMEs en
hombres se produce en el norte de la penínsu-
la siendo Guipúzcoa y Soria las provincias con
mayor RMEs, pero también pueden destacar-
se las provincias de Alicante/Alacant, Murcia,
Pontevedra y Zamora.
La probabilidad de que la RMEs sea mayor
que 100 presenta un alto valor en hombres en
toda la zona cantábrica y norte, con la excep-
ción de Lugo, Palencia y Valladolid, aunque
también pueden verse provincias más al sur,
Toledo, Alicante/Alacant y Murcia, donde esta
probabilidad es alta.
En las mujeres es Soria la provincia con mayor
RMEs, seguida de otras provincias como
Burgos, Santander, las vascongadas,
Pontevedra y Murcia.
También es al norte donde se verán los mayo-
res valores de la probabilidad de que la RMEs
sea superior a 100: Cantabria, País Vasco,
Navarra y Soria (con la excepción de La
Rioja), y fuera de esta localización, también
presentarán altas probabilidades Pontevedra,
Madrid, Alicante/Alacant, Murcia y Barcelona.
Otros trastornos del metabolismo
Será el año 2003 donde se observarán las
más altas tasas estandarizadas en ambos
sexos, lo que induce a pensar en que la ten-
dencia sea creciente, pero no lo es con clari-
dad en ninguno de los dos sexos.
clearly shows again the Northeastern area,
with extensions to the centre: Guadalajara,
Madrid and Segovia, although towards North
only reaches to Guipúzcoa.
Mineral metabolism disorders
The trend observed in males compared with
females is diverging. It is “W” shaped in males
and decreases in females.
The highest SMRs concentrations in males
takes place in the North, being Guipúzcoa and
Soria the provinces showing higher SMRs, but
the Alicante/Alacant, Murcia, Pontevedra and
Zamora provinces can also be cited.
Shows a high value in males in the North and
Cantabria areas, except for Lugo, Palencia
and Valladolid, although it can be seen in
provinces towards the South: Toledo,
Alicante/Alacant and Murcia, where this proba-
bility is high.
Soria is the province with higher SMRs, fol-
lowed by other provinces such as: Burgos,
Santander, the Basque provinces, Pontevedra
and Murcia.
It is also in the North where the higher values
of the probability of SMRs being greater than
100 are observed: Cantabria, Basque
provinces, Navarra and Soria (with exception
of La Rioja), and outside this area, Pontevedra,
Madrid, Alicante/Alacant, Murcia and
Barcelona also present high probabilities.
Other metabolism disorders
It is in 2003 when the highest standardized
rates in both sexes have been observed, thus
inducing to think of an increasing trend, albeit
it is not clear in either of these sexes.
29
En hombres RMEs elevadas se presentan
principalmente en varias provincias Castellano
Leonesas: León, Valladolid, Burgos y Soria.
La probabilidad de que la RMEs sea mayor
que 100 es alta, además de en esas provincias
también en Asturias, Pontevedra y Zamora y
en Badajoz, Toledo y Alicante/Alacant.
Burgos, Soria, Alicante/Alacant y las Baleares
son las provincias a destacar en el mapa de
las RMEs en mujeres.
A estas provincias se les añaden León,
Valladolid, Barcelona y Murcia en el mapa de
la probabilidad de la RMEs.
Trastornos que implican el meca-
nismo inmunitario
En ambos sexos, la tendencia que se observa
muestra dos períodos, uno decreciente en los
primeros tres años y otro creciente en los dos
últimos.
En hombres son las provincias de Albacete y
Orense las que mayores RMEs tienen, pero
puede observarse una línea de continuidad
desde Murcia hasta Badajoz que une a las
provincias con RMEs elevadas. Tres de las
provincias catalanas, junto con las Baleares,
también presentan RMEs con valores altos.
En el mapa de las probabilidades de las RMEs
se repite este patrón con bastante claridad.
En mujeres se observa un cierto predominio
de provincias del norte de la península donde
se sitúan todas las pirenaicas, León, las pro-
vincias costeras gallegas, Soria y Segovia.
Más al sur destacan Toledo, Cuenca, las Islas
Baleares y Almería.
La probabilidad de que la RMEs sea mayor
que 100 presenta un patrón muy similar.
Anemias hereditarias
En los hombres la tendencia se ha mantenido
estable, para incrementarse la tasa estandari-
zada en el último año del período. En las muje-
In males, high SMRs present mainly in several
provinces of Castilla-León: León, Valladolid,
Burgos and Soria.
The probability of SMRs being greater than
100 is high, besides these provinces, in
Asturias, Pontevedra and Zamora and in
Badajoz, Toledo and Alicante/Alacant.
Burgos, Soria, Alicante/Alacant and the
Balearic Islands are the provinces to highlight
in the SMRs map for females. To these
provinces, León, Valladolid, Barcelona and
Murcia can be added in the SMRs probabilty
map.
Disorders involving the immune
system
The trend observed in both sexes shows two
different stages: a decreasing period during
the first three years and an increasing period
during the last two years.
In males the Albacete and Orense provinces
show the highest SMRs, but a continuity line
can be observed from Murcia to Badajoz link-
ing provinces with elevated SMRs. Three
Catalonian provinces also show high values
SMRs.
In the map of SMRs probabilities this pattern
repeats quite clearly.
In females, a certain predominance is
observed in the Northern provinces, including
all Pyrinean provinces, León, Galicia´s coastal
provinces, Soria and Segovia. Southwards,
Toledo, Cuenca, the Balearic Islands and
Almería are also remarkable.
The probability of SMRs being greater than
100 shows a very similar pattern.
Hereditary Anaemias
In males the trend has kept stable to increase
the standardized rate in the period´s last year.
On the contratry in females the trend of stan-
30
res, en cambio, la tendencia de las tasas
estandarizadas es claramente creciente, sien-
do además el valor de las tasas, en cualquiera
de los años estudiados, superior a las obser-
vadas en hombres.
La RMEs en hombres muestran una patrón
con predominio de las provincias del oeste y
centro peninsular, básicamente Extremadura y
Castilla La Mancha, aunque también pueden
resaltarse algunas provincias andaluzas,
Huelva y Cádiz, y Murcia e Islas Baleares.
La probabilidad de que la RMEs sea superior a
100 muestra más claramente este patrón
extendido por el oeste y centro de la penínsu-
la formando una cuña con la base en la fronte-
ra con Portugal, desde Huelva a Salamanca, y
el vértice en la provincia de Valencia/València,
aunque también muestran altos valores de la
probabilidad, fuera de esta cuña, las Islas
Baleares, Barcelona y Girona.
En las mujeres también puede observarse
este patrón oeste-centro, aunque con matices
ya que Extremadura se sitúa como el lugar de
España con mayores RMEs, y se dibuja una
línea hacía el este a través de Toledo, Ciudad
Real y Cuenca hasta llegar a
Valencia/València. Al sur Huelva, Sevilla y
Cádiz también presentan RMEs altas, al igual
que ocurre con Murcia.
Una probabilidad elevada de que la RMEs sea
mayor que 100 se presentan también en esta
línea oeste-este, ahora ampliada también