4.1 Tamiz Neonatal

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TAMIZ NEONATAL 
 
DEFINICIÓN 
 
Prueba de escrtuinio para separar al neonato con enf encorina o metabolica congenita que su retraso en 
diagnóstico puede ser grave. 
 
TIPOS DE TAMIZ: 
• Básico à incluye la detección de 1-5 enfermedades de mayor frecuencia o incidencia en mx 
• Semi ampliado à de 6-20 
• Ampliado à 21-80 
 
¿Qué enfermedades pueden entrar al tamiz? à Criterios de Wilson y Jungner adaptados para OMS 
• Beneficio población, disponibilidad del examen, programa adecuado y tratamiento disponible. 
 
PROGRAMA NACIONAL DE TAMIZ NEONATAL 
 
TOMA DE MUESTRA 
 
ü DENTRO DE LAS PRIMERAS 72 HORAS (NOM -007) (preferiblemente antes de la 2º semana de vida) 
Los errores innatos se manifiestan ante la exposición de alimento, por eso nos esperamos unos días, en 
hipotiroidismo esperamos que se active el eje hipotalamo-hipofisis-tiroides) 
• Si se toma antes puede dar falsos positivos. 
 
• Emisión de reusltados à 72 horas 
• Localización del paciente à 72 horas posteriores 
• Confirmar la enfermedad à 72 horas posteriores 
• Inicio de tratamiento à 72 horas posterior 
 
§ TOTAL PARA INICIO DE TRATAMIENTO à A los 15 días de VEU 
 
ü DETECTAR EN LA 1º CONSULTA DE NIÑO SANO A QUIEN NO SE LE HAYA HECHO TAMIZ PARA SOLICITAR PERFIL TIROIDEO 
En todo establecimiento para la atención médica en el que 
se atiendan partos y personas recién 
nacidas, se debe tomar muestra para el tamiz neonatal, 
tomando muestra del talón, idealmente, y a partir de las 72 
horas del nacimiento hasta los 5 días de vida 
 
Si existe un resultado alterado para sospecha de 
METABOLOPATÍA deberá REPETIRSE para confirmar el 
diagnóstico. 
 
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TAMIZ BÁSICO 
 
 
ENFERMEDAD ETIOLOGÍA 
 
Hipotiroidismo 
Congénito 
 
Disgenesia Tiroidea 
 
Hiperplasia Suprarrenal 
Congénita 
 
Deficiencia de 21-hidroxilasa 
 
Fenilcetonuria 
 
Deficiencia de fenilalanina-hixroxilasa 
 
Galactosemia Clásica 
 
Deficiencia de galactosa-1 fosfato uridil transferasa 
 
Fibrosis quística 
 
Disfunción de proteína reguladora de conductancia 
transmembranal de FQ 
	 
 
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HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO 
 
DEFINICIÓN 
 
Enfermedad endocrina que se presenta desde el nacimineto como consecuencia de la defiencia abosluta o 
relativa de hormonas tiroideas durante la etapa intrauterina o al nacer. 
ü RELEVANCIA: Es la CAUSA MÁS FRECUENTE DE RETRASO MENTAL EN PERIODO NEONATAL. 
§ Ocasiona retraso mental, discapacidad intelecual y motriz severa, en casos no tratados puede llevar a la 
muerte. 
 
• Incidencia à 1 de cada 2,800 nacidos vivos 
• Mas frecuente en la mujer 2:1 
 
ETIOLOGÍA 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
FACTORES DE RIESGO 
 
Factores de riesgo RN: 
• Neonato prematuro 
• Exposición a yodo en el periodo perinatal 
• Malformaciones congéntias 
• Trisomía 21 
• Sindrome de turner 
• Hipopituitarismo 
• Encefalopatía hipoxico isquemico 
 
CLASIFICACIÓN 
 
PRIMARIO: Afecta estructuralmente a la gándula tiroides 
• Permanente: Agenesia (40%), Hipoplasia, Ectopia (Sublingual en 50%), Dishormonogenesis (la 
alteración es funcional, mutación que no produce hormonas, bebé nace con bocio) 
• Transitorio: Inmadurez del eje, deficiencia de yodo, (2-3 años se suspende tx) 
 
SECUNDARIO: Afecta a hipófisis 
 
TERCIARIO: Afecta a hipotálamo 
FUNCIÓN DE LAS HORMONAS TIROIDEAS: 
• Migración y diferenciación neuronal, 
mielinización y sinaptogenesis 
• Crecimiento y desarrollo del SNC y ME 
• Aumentan consumo de oxigeno 
• Sintesis de protesinas 
• Potencian efectos de catecolaminas 
CONSECUENCIA DE DÉFICIT: 
• Reduccion tamaño de cerebro y cerbrelo 
• Dismiucion de migracion de celulas gliales 
• Atrofia de las circunvoluciones 
Factores de riesgo materno: 
• Bajo nivel socioeconómico 
• Desnutrición 
• Deficiencia de yodo y selenio en 
madre 
• Edad menor a 16 o mayor a 38 
• Consumo de amiodorona, salicilatos, 
DFH durante embarazo 
• Abortos de repetición 
• Embarazo múltiple 
• Alteracion funcion tiroidea en 
embarazo 
 
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CLÍNICA 
 
EL 95% SON ASÍNTOMÁTICOS 
 
Algunos síntomas al 1º mes: 
 
• Fontanela posterior +1cm 
• Ictericia prolongada +7 días 
• Piel seca y moteada 
• Hernia umbilical 
• Distension abdominal 
 
 
DIAGNÓSTICO 
 
• HC + Manifestacion 
 
• Tamiz Metabólico -> TSH > 10 mU/ml 
 
 
 
 
TRATAMIENTO 
 
ü LEVOTIROXINA: en ayuno, Se debe tomar solo con agua, otros (como hierro) limitan su absorcion 
 Esperar 1 hora despues de la dosis para los alimentos. 
 
Controles: 
o A las 2 semanas de tx 
o 3 – 6 meses cada mes 
o 6 – 12 meses bimensual 
o 1 – 2 años trimestral 
o 2 – 6 años semestral. 
 
PRONÓSTICO 
 
La complicación más importante es el retraso mental 
 
 
PRUEBA CONFIRMATORIA à TSH de +4 / T4 libre menor 0.8. / T3 total menor 4.0 
 
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HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA 
 
DEFINICIÓN 
 
Es un grupo de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas por la deficiencia de una de las 5 enzimas que 
se requieren para la síntesis del cortisol en la corteza adrenal. El 95% de los casos es por DEFICIENCIA DE LA 
ENZIMA 21-HIDROXILASA. 
 
• Incidencia: 1 por cada 12,000 
• Primera causa de ambigüedad de genitales. 
 
 
ETIOLOGÍA 
 
Déficits: 
1. 21-HIDROXILASA à 95% 
2. 11-beta hidroxilasa 
3. 3-Beta hidroxiesteroide deshidrogenasa 
 
 
CLASIFICACIÓN 
 
FÓRMA CLÁSICA: 
• Virilizante: Macrogenitalismo, hiperpigmentacion de pliegues 
y de genitales 
• No virilizante 
 
FORMA NO CLÁSICA: no diagnosticable en el tamiz à Hiperplasia de clitoris y adrenergia. 
• Tardía 
• Temprana 
 
 
CLASIFICACIÓN DE PRADER PARA 
AMBIGÜEDAD GENITAL 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Si no se diagnostica a tiempo à crisis adrenal à muerte 
Deficiente Cortisol y Aldosterona 
PERFIL HORMONAL 
1. Testosterona ELEVADA 
2. Renina ELEVADA 
3. Aldosterona BAJA 
 
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CLÍNICA 
HIPOCORTISOLISMO 
• Hipoglucemia 
• Hipotensión 
• Diarrea 
• Náusea 
• Vómito 
 
DIAGNÓSTICO 
 
Prueba química diagnóstica se basa en la detección DEL AUMENTO DEL PRECURSOR 17 ALFA 
HIDROXIPROGESTERONA y los andrógenos androstendiona y testosterona. 
 
CASO PROBABLE: 
Resultado de tamiz à niveles de 17-OHP4 mayor a: 
• 80 nmol con peso +2,500 
• 180 nmol con peso 1,500 – 2,499 
• 250 nmol con peso -1,500 
CASO CONFIRMADO: 
• Todo RN con 17-OHP4 mediante RIA, elevados según los criterios establecidos. 
CASO INCIERTO: 
• Caso probable de HSC con prueba de confirmación que no confirma ni descarta. 
CASO DESCARTADO: 
• Caso probable en donde la 17-OHP4 descarta la posibilidad diagnóstica. 
 
PRUEBAS DE CONFIRMACIÓN: 
• Radioinmunoanálisis 
• Espectrometría de masas en tándem 
• Cromatografía de líquidos de Alta Resolución 
• Espectrometría de luz ultravioleta visible 
Falsos negativos: 
 
Transfusion 4 días previos muestra 
Uso de esteroides 
Pretérmino extremo 
 
TRATAMIENTO 
• Reemplazo de hormonas deficientes 
o Sustituir glucocorticoides y mineralocorticodies (Virilizante Simple à 
HIDROCORTISONA/PREDNISONA 
• Vigilar edad osea, peso y talla. 
• Vigilar niveles plastmáticos de 17OHP, testosterona, ARP (renina plasmática) 
 
Manejo Qx si la ambigüedad genital es grado V à Clitoroplastía y vaginoplastía 2-3 meses edad 
Consejo genético 
HIPOALDOSTERONISMO 
• Deshidratación 
• Hiponatremia 
• Hipokalemia 
• Acidosis metabólica 
• Crisis convulsivas 
Se debe clasificar en probable 
sintomático / Probable asintomático 
Falsos positivos 
 
PrematurosPeso bajo al nacer 
RCIU 
Estrés / enfermdades graves 
 
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FENILCETONURIA 
 
DEFINICIÓN 
 
Es una enfermedad autosómica recesiva (afecta al cromosoma 12), que consiste en un defecto en el 
metabolismo de aminoácidos, causando un defecto en la síntesis de la enzima fenilalanina hidroxilasa que 
convierte la fenilalanina en tirosina. 
 
Es el error congénito más frecuente del metabolismo de aminoácidos y se caracteriza por una discapacidad 
mental entre leve y grave en los pacientes no tratados. 
 
• Incidencia: 1 : 20,000 à frecuente en caucásicos (el IMSS tiene datos de 1: 107,000) 
 
ETIOLOGÍA 
 
El déficit de la fenilalanina-hidroxilasa provoca niveles altos de fenilalanina y condiciona rutas metabólicas 
alternas. 
 
CLÍNICA 
 
El ácido acético es eliminado por la orina à dándole un olor a ratón mojado 
La tirosina está comprometida en la síntesis de: 
• Melanina 
• Tiroxina 
• Somatostatina 
• Vasopresina 
• ACTH 
• Angiotensina 
• Dopamina 
• Einefrina y Norepinefirna. 
 
TRATAMIENTO 
 
• SAPROPTERINA (metabolito sintético bioactivo de la enzima convertidora) 
• Aminoacidos largos neutros (compiten en SNC vs la fenilalania para impedir su paso ) 
 
 
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GALACTOSEMIA CLÁSICA 
 
DEFINICIÓN 
 
Es un error en el metabolismo, heterogéneo y autosómico recesivo. Se caracteriza por la incapacidad del 
organismo de metabolizar la galactosa en glucosa; si no se trata de forma precoz, ocasiona lesiones en el 
hígado, insuficiencia renal, retraso en crecimiento, cataratas. 
 
• La Galactosa es el principal carbohidrato 
durante la alimentación 
• Se hidroliza en glucosa y galactosa (40%) 
 
ETIOLOGÍA 
 
• Deficiencia de Galactoquinasa (provoca cataratas por acumulación de Glacitol en cristalino) 
• Deficiencia de UDP-galactosa 4-epimerasa 
• Deficiencia de Galactosa 1-fosfato uridiltransferasa (CLÁSICA) 
 
CLÍNICA 
 
Los síntomas generales por déficit de las enzimas mencionadas: 
• Vómitos 
• Rechazo vía oral 
• Síndrome colestácico 
• Insuf hepática Aguda 
• Coagulopatías 
 
DIAGNÓSTICO 
 
§ BIOQUÍMICO: Cuantificación de galactosa y galactotiol en plasma y en orina 
§ ENZIMÁTICO: analizar la actividad del enzima GALT (forma clásica) en muestra de sangre seca del 
§ recién nacido por técnicas fluorimétricas 
§ MOLECULAR: gen asociado a la galactosemia clásica es el GALT, pero este locus presenta más de 130 
§ posibles mutaciones causantes de la enfermedad. 
 
TRATAMIENTO 
 
FASE AGUDA: DIETÉTICO. Dieta libre de galactosa. Normaliza síntomas. 
 
FASE DE MANTENIMIENTO: 
• Deficiencia TOTAL de GALT: eliminar toda galactosa de la dieta + suplemento de calcio y hormonal. 
• Deficiencia PARCIAL de GALT: verificar a los 4 meses de vida los niveles de Galactosa-1-fosfato e 
insertar la galactosa parcialmente a la dieta 
• Deficiencia de GALK: se toleran fuentes menores de galactosa como derivados de leche, legumbres. 
• Deficiencia de GALE: no precisa tratamiento. Vigilancia. 
LARGO PLAZO: 
• Retraso mental 
• Afectación del lenguaje 
• CATARATAS 
• Falla hepática 
• Déficit inmunitario 
• Fallo ovárico prematuro 
• Disminución densidad ósea 
Enlaces Beta à leguminosasa y verduras y furtas 
Enlaces Alfa à algunas verduras 
 
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FIBROSIS QUÍSTICA 
 
DEFINICIÓN 
 
Es una enfermedad hereditaria, AUTOSÓMICA RECESIVA, multisistémica con evolución crónica, progresiva, 
incurable y mortal. Muy frecuente en caucásicos europeos. En sus inicios la FQ fue diagnosticada erróneamente 
como neumonía, tos ferina o bronquitis crónica. 
 
Frase folklórica irlandesa: “Ay de aquel niño que al ser besado en la frente sabe salado, él está embrujado y 
pronto debe morir” PIEL SALADA. 
 
Las manifestaciones clínicas se caracterizan por un amplio espectro, presentes desde los primeros meses de 
vida con evolución progresiva, causando enfermedad digestiva, hepatobiliar, respiratoria recurrente, 
afectación nutricional e infertilidad en etapa avanzada de la vida. 
 
ETIOLOGÍA 
 
Alrededor de 1,500 mutaciones del gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) 
• CFTR codifica un canal de cloruro que regula el transporte de agua y sodio. 
 
La mutación más frecuente en la FQ se debe a la pérdida del aminoácido fenilalanina en el codón 508 (F508del). 
Esta mutación representa alrededor del 70% de los cromosomas FQ. 
 
CLÍNICA 
 
ÍLEO MECONIAL 
• La mayoría debutan con íleo meconial (15-20%). 
o SOSPECHAR SI HAY DIARREAS CRÓNICAS O FALLA DE MEDRO 
 
MANIFESTACIONES DE ALTA PRESEUNCIÓN 
 
• Intestinales: Íleo meconial, insuficiencia pancreática, síndrome de malabsorción. 
• Sinupulmonares: Infección respiratoria recurrente (ASOCIADA A PSEUDOMONA AERUGINOSA O 
BUKHOLDERIA CEPACIA), bronquiectasias de predominio en lóbulos superiores, polipos nasales. 
• Otras: alcalosis hipoclorémica en ausencia de vómitos, ausencia congénita conductos deferentes. 
 
MANIFESTACIONES DE BAJA PRESUNCIÓN 
 
• Intestinales: hipoproteinemia, Deficiencia de vitaminas liposolubles, Síndrome de obstrucción intestinal distal, 
Prolapso rectal, Cirrosis biliar, Hipertensión portal, Colelitiasis en niños sin trastorno hemolítico, Colangitis 
esclerosante primaria, Pancreatitis recurrente 
• Sinupulmonares: Infección persistente o recurrente por Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, 
Achromobacter xylosoxidans o Haemophilus influenzae, Hemoptisis asociada con enfermedad pulmonar difusa 
como tuberculosis o vasculitis, tos crónica, aspergilosis broncopulmonar alérgica 
• Otras: Hipocratismo digital, Osteopenia, Diabetes atípica, Azospermia. 
 
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DIAGNÓSTICO 
 
GOLD STANDARD: TITULACIÓN DE CLORO EN SUDOR 
Método de Gibson-Cooke/Iontoforesis cuantitativa, ha sido considerada como el estándar de oro 
• 95% de sensibilidad para confirmar FQ. 
• Neonatos asintomáticos con tamiz positivo para FQ (realizar a partir de 2 semanas de vida y >2Kg) 
• Neonatos sintomáticos realizar a las 48 horas de vida (si es posible recolectar el sudor) 
 
ü Para el diagnóstico se deben tener 2 resultados positivos. 
o <40 mmo//L descarta dx 
o 40 – 60 mmol/L es dudoso 
o >60 mmol/L es diagnóstico 
 
PRUEBA GENÉTICA 
 
• Identifiación para mutación del Gen CFTR (se deben identificar 2 mutaciones conocidas para FQ) 
• Esto se realiza posterior a haber referido a centro especializado. 
 
 
TRATAMIENTO 
 
1. Se orienta al MANTIENIMIENTO DE LA FUNCION PULMONAR 
2. Controlar infecciones, mantener via aerea libre (bacteria que afecta a la fibrosis quística PSEUDOMONAS) 
§ Meticilino Sensible: Cipro/Fluocloxacina 
§ Meticilino Resistente: Vancomicina 
§ Pseudomona: Ceftazidima/Imipenem 
3. Manejar exacerbaciones con BRONCOLDILATADORES