TAMIZAJE NEONATAL

Vista previa del material en texto

DEFINICIÓN
Se refiere a los exámenes realizados los 
primeros días de vida a través de gotas 
de sangre del recién nacido en búsqueda 
de enfermedades o deficiencia congénita 
antes de que se manifiesten. Esta prueba 
NO ES DIAGNÓSTICA
Estas gotas son recolectadas en un 
papel filtro específico llamado "tarjeta 
de Guthrie" 
La prueba debe realizarse 
entre los 2 y 3 días de nacido
Se deben tomar 4 a 6 
gotas. Y dejar secar al 
menos 4h
Zonas de punción seguras
ENFERMEDADES QUE 
DETECTA EL TAMIZAJE 
CLÍNICA / DX/ CARACTERÍSTICAS
HIPOTIROIDISMO 
CONGÉNITO
Ictericia prolongada•
Constipación•
Hernia umbilical •
Piel seca•
Lentitud•
Macroglosia, ronquera, bocio•
Extremidades frías•
Edema•
Fontanela posterior amplia•
La severidad se mide por los valores de T4L 
Tiroglobulina: debajo de los niveles detectables: atireosis o defecto completo de la 
síntesis de TG
•
Rx de rodilla: ausencia de epífisis en rodilla •
Gammagrafía tiroidea: útil hasta 7 días post inicio del tratamiento •
El test más sensible para detectar HC es la determinación de la TSH •
En prematuros tomar 2 muestras: 1 a las 72h y otra a las 2 semanas •
ALGORITMO PARA TAMIZAJE DE HC
Seguimiento o 
iniciar tto con 
control en 2 a 3 
años 
Levotiroxina sódica es el medicamento de elección •
Iniciar tan pronto sea posible, no más de 2 semanas 
después del nacimiento o inmediatamente luego de 
confirmado el sérico (si fue + en 2do tamizaje)
•
Dosis inicial: 10-15 ug/kg/día•
Paciente con enfermedad severa deber recibir más 
dosis
•
Meta: normalizar T4L en 2 semanas y TSH en 1 mes•
@mimundo_medico
 
ENFERMEDADES QUE 
DETECTA EL TAMIZAJE 
CLÍNICA /DX/ CARACTERÍSTICAS
HIPERPLASIA 
ADRENAL 
CONGÉNITA
Hereditario AR•
El beneficio del tamizaje es prevenir la crisis adrenal y evitar la asignación del sexo equivocado en las formas virilizantes•
Fisiopatología: en la zona glomerular no se producirá aldosterona / en la zona fasciculada no se producirá cortisol y se elevará la progesterona, 
mayor elevación de andrógenos lo que producirá la virilización de las niñas y la macrogenitosomía en varones
•
CUADRO CLÍNICO
Insuficiencia adrenal: falla de medro, vómitos, deshidratación, alteración de conciencia y choque•
Virilización en niñas: clitoromegalia, fusión de labios y seno urogenital común. Virilización en niños con•
incremento de longitud y grosor del pene
Hiperpigmentación de piel y mucosas: labios, areola y genitales externos•
DIAGNÓSTICO 
Un resultado aleatorio muy alto de 17OHP (>20 000ng/dl >= 200ng/ml) es diagnóstico de 21OHD•
TRATAMIENTO:
En RN con HSC : dosis alta de glucocorticoides y 
EV 50mg/m2/día y reducción gradual para llegar 
a 20mg/m2/día al año de edad 
1.
@mimundo_medico
 
ENFERMEDADES QUE 
DETECTA EL TAMIZAJE 
CLÍNICA /DX/ CARACTERÍSTICAS
GALACTOSEMIA Enfermedad autosómica recesiva caracterizada por la incapacidad de metabolizar la galactosa en 
glucosa
Existe acumulación en sangre y tejidos de galactosa y galactosa 1 fosfato •
Los neonatos con esta enfermedad suelen presentar rechazo al alimento durante las primeras 
2 semanas de vida
•
TAMIZAJE
Se mide la galactosa total (valor normal : <10mg/dl)
Todo RN con TN + debe ser colocado en restricción de galactosa en la dieta hasta tener test dx 
definitivo
•
Test definitivo para déficit de GALT incluye análisis cuantitativo de galactosa 1 fosfato en GR•
Falsos positivos: todo lo que produce shunt desde intestino a circulación sistémica 
(malformación vascular hepática)
•
Falsos negativos: que el RN no haya estado expuesto a galactosa al momento de tomar la 
muestra
•
CLÍNICA:
Vómitos►
Diarreas►
Letargia►
Sangrado prolongado en venopunción►
Hepatomegalia ►
Ictericia►
Colestasis►
Sepsis temprana por E. coli►
Cuerpos reductores en orina +►
GALACTOKINADA GALK URIDILDIFOSFATO-4
-EPIMERASA GALE
Produce cataratas•
No afectación 
hepática
•
Cuerpos reductores 
en orina +
•
Forma severa: 
similar a la 
galactosemia 
clásica + retraso 
psicomotor
•
Forma benigna: 
solo deficiencia en 
glóbulo rojo. No en 
hígado
•
TRATAMIENTO:
Retirar toda fuente de galactosa de por vida 1.
Dar fórmula de soja 2.
No utilizar fórmulas derivadas de leche de vaca sin lactosa3.
@mimundo_medico