Libro_SERV-2016

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CASOS CLÍNICOS 
EN OFTALMOLOGÍA
Coordinadores:
Dr. Javier Araiz Iribarren
Dr. José María Ruiz Moreno
Problemas diagnósticos en patología retinocoroidea
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Con la colaboración de:
CASOS CLÍNICOS 
EN OFTALMOLOGÍA
Coordinadores:
Dr. Javier Araiz Iribarren
Dr. José María Ruiz Moreno
Problemas diagnósticos en patología retinocoroidea
Título original: Casos clínicos en Oftalmología. Problemas diagnósticos en patología retinocoroidea
Coordinadores:
Dr. Javier Araiz Iribarren
Profesor titular de Oftalmología de la Universidad del País Vasco, Bilbao. Servicio de Oftalmología, Hospital San 
Eloy, Osakidetza-Servicio Vasco de Salud. Sección Retina y Vítreo, Instituto Clínico Quirúrgico de Oftalmología, 
Bilbao.
Dr. José María Ruiz Moreno
Catedrático de Oftalmología de la Universidad de Castilla La Mancha (UCLM). Director de la Escuela Internacional 
de Doctorado (EID) de la UCLM. Presidente de la Sociedad Española de Retina y Vítreo (SERV). Investigador 
Principal de la Red Temática de Investigación Cooperativa en Salud Oftared: «Prevención, detección precoz y 
tratamiento de la patología ocular prevalente, degenerativa y crónica». (RD12/0034/0011), Instituto de Salud 
Carlos III, Madrid. Director Médico de Vissum Corporación
Avda. dels Vents, 9-13, Esc. B, 2.º 1.ª
08917 Badalona
euromedice@euromedice.net
www.euromedice.net
Edición patrocinada por Bayer.
Depósito legal: B 12610-2016
ISBN: 978-84-16269-17-4
© Copyright 2016. Sociedad Española de Retina y Vítreo (SERV).
Reservados todos los derechos de la edición. Prohibida la reproducción total o parcial de este material, fotografías 
y tablas de los contenidos, ya sea mecánicamente, por fotocopia o cualquier otro sistema de reproducción sin 
autorización expresa del propietario del copyright.
El editor no acepta ninguna responsabilidad u obligación legal derivada de los errores u omisiones que 
puedan producirse con respecto a la exactitud de la información contenida en esta obra. Asimismo, se 
supone que el lector posee los conocimientos necesarios para interpretar la información aportada en este texto.
3
COORDINADORES
Araiz Iribarren, Javier
Profesor titular de Oftalmología de la Universidad 
del País Vasco, Bilbao. Servicio de Oftalmología, 
Hospital San Eloy, Osakidetza-Servicio Vasco de Salud. 
Sección Retina y Vítreo, Instituto Clínico Quirúrgico de 
Oftalmología, Bilbao
Ruiz Moreno, José María
Catedrático de Oftalmología de la Universidad de Castilla 
La Mancha (UCLM). Director de la Escuela Internacional 
de Doctorado (EID) de la UCLM. Presidente de la 
Sociedad Española de Retina y Vítreo (SERV). 
Investigador Principal de la Red Temática de Investigación 
Cooperativa en Salud Oftared: «Prevención, detección 
precoz y tratamiento de la patología ocular prevalente, 
degenerativa y crónica». (RD12/0034/0011), Instituto 
de Salud Carlos III, Madrid. Director Médico de Vissum 
Corporación
AUTORES
Abadía Álvarez, Beatriz
Servicio de Oftalmología, Hospital Universitario Miguel 
Servet. Instituto de Investigaciones Sanitarias de Aragón 
(IIS). Zaragoza
Abecia Martínez, Emilio
Jefe de la Sección de Retina Quirúrgica. Hospital 
Universitario Miguel Servet. Zaragoza
Abengoechea Hernández, Santiago
Departamento de Vítreo-Retina. Centro de Oftalmología 
Barraquer. Barcelona
Adán Civera, Alfredo
Director del Instituto de Oftalmología. Hospital Clínic 
de Barcelona. Universidad de Barcelona
Aldazabal Echeveste, Maialen
FEA en Oftalmología. Hospital Universitario Araba. Vitoria
Aldunate Page, Jorge
Residente de 2.º año del Servicio de Oftalmología. Servicio 
de Oftalmología. Complejo Hospitalario Insular Materno-
Infantil de Gran Canaria. Las Palmas de Gran Canaria
Alfonso Bartolozzi, Belén
Departamento de Oftalmología. Clínica Universidad 
de Navarra. Pamplona
Alforja Castiella, M.ª Socorro
Oftalmóloga especialista en Vítreo-Retina. Hospital Clínic 
de Barcelona
Arbelaitz Pascual, Nagore
Servicio de Oftalmología. Hospital Universitario Donostia. 
San Sebastián
Artaraz Beobide, Joseba
Médico adjunto de la Unidad de Uveítis. Hospital 
Universitario Cruces. Cruces-Barakaldo (Vizcaya)
Arias Barquet, Luis
Servicio de Oftalmología, Hospital Universitario 
de Bellvitge, L’Hospitalet de Llobregat (Barcelona). 
Clínica Oftalmológica Lluís Arias, Vilanova i la Geltrú 
(Barcelona)
Armadá Maresca, Félix
Jefe del Servicio de Oftalmología. Hospital Universitario 
La Paz. Madrid
Bernal Montesdeoca, Laura
Servicio de Oftalmología. Complejo Hospitalario 
Universitario Insular Materno-Infantil de Gran Canaria. 
Las Palmas de Gran Canaria
Cabrera López, Francisco
Servicio de Oftalmología. Complejo Hospitalario 
Universitario Insular Materno-Infantil de Gran Canaria. 
Las Palmas de Gran Canaria
Calvo Pérez, Pilar
IIS-Aragón, Servicio de Oftalmología, Hospital Universitario 
Miguel Servet, Zaragoza. Profesora asociada de la 
Universidad de Zaragoza
Caminal Mitjana, Josep Maria
Servicio de Oftalmología. Hospital Universitario 
de Bellvitge. L’Hospitalet de Llobregat (Barcelona)
Castro Navarro, Verónica
MIR de Oftalmología. Hospital General de Valencia
AUTORES
4
Cervera Taulet, Enrique
Jefe de Servicio, Hospital General de Valencia. Profesor 
asociado, Universidad de Valencia
Cidad Betegón, Pino
FEA en Retina. Hospital Universitario La Paz. Madrid
Cisneros Lanuza, Ángel
Jefe de Servicio. Hospital Universitario y Politécnico La Fe. 
Valencia
Ciufo, Gianfranco
MIR de Oftalmología. Clínica Universidad de Navarra. 
Pamplona
Coco Martín, Rosa María
Directora Médica del Instituto Universitario de 
Oftalmobiología Aplicada, Valladolid. Profesora de la 
Universidad de Valladolid
Corcóstegui Cortina, Juan A.
Médico adjunto de la Sección de Retina. Hospital 
Galdakao-Usansolo. Usánsolo (Vizcaya)
Corcóstegui Crespo, Íñigo
Retinólogo. Instituto Clínico Quirúrgico de Oftalmología. 
Bilbao
Cordero Pérez, Yolanda
Médico adjunto del Servicio de Oftalmología. Hospital 
Universitario Río Hortega. Valladolid
Di Lauro, Salvatore
Médico residente de Oftalmología. Hospital Clínico 
Universitario de Valladolid
Díaz Granda, María Jesús
Médico adjunto de Oftalmología, Unidad de Retina 
Médica, Oftared-Retics Patología Ocular. Servicio de 
Oftalmología, Hospital Universitario Virgen Macarena. 
Sevilla
Donate López, Carolina
Servicio de Oftalmología. Hospital La Luz. Madrid
Donate López, Juan
FEA. Hospital Clínico San Carlos. Jefe de Unidad, Hospital 
La Luz. Madrid
Elizalde Montagut, Javier
Coordinador adjunto del Departamento de 
Vítreo-Retina. Coordinador de la Unidad de Oncología 
Ocular. Centro de Oftalmología Barraquer. 
Barcelona
Esteban González, Eduardo
Médico adjunto de Oftalmología, Jefe de la Unidad 
de Mácula, Oftared-Retics Patología Ocular. Servicio de 
Oftalmología, Hospital Universitario Virgen Macarena. 
Sevilla
Faus Guijarro, Fernando
Médico adjunto de la Sección de Retina Quirúrgica. 
Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza 
Fernández-Vega González, Álvaro
Residente de 4.º año, Centro de Oftalmología Barraquer. 
Barcelona
Fernández-Vega Sanz, Álvaro
Subdirector médico y jefe del Departamento de Retina. 
Instituto Oftalmológico Fernández-Vega. Oviedo
Fernández-Vega Sanz, Beatriz
Médico adjunto del Servicio de Retina y Vítreo. Instituto 
Oftalmológico Fernández-Vega. Oviedo
Ferreras Ámez, Antonio
Servicio de Oftalmología, Hospital Universitario Miguel 
Servet, Zaragoza. Instituto de Investigaciones Sanitarias 
de Aragón (IIS). Universidad de Zaragoza
Flores Moreno, Ignacio
Clínica Oftalmológica Suárez Leoz. Madrid
Fonollosa Calduch, Álex
Médico adjunto de la Unidad de Uveítis, Hospital 
Universitario Cruces. Cruces-Barakaldo (Vizcaya)
Gallego Pinazo, Roberto
Médico adjunto de la Sección de Retina, Hospital 
Universitario y Politécnico La Fe, Valencia. RETICS 
RD12/0034 Enfermedades Oculares: «Prevención,detección precoz y tratamiento de la patología ocular 
prevalente degenerativa y crónica», Instituto de Salud 
Carlos III, Madrid
García Arumí, José
Catedrático de Oftalmología de la Universidad Autónoma 
de Barcelona. Instituto de Microcirugía Ocular (IMO). Jefe 
de Servicio, Hospital Universitari Vall d’Hebron. Barcelona 
García Delpech, Salvador
Médico adjunto, Hospital Universitario y Politécnico La Fe. 
Codirector de la Clínica Aiken. Valencia
García Layana, Alfredo
Especialista en Oftalmología. Clínica Universidad de 
Navarra. Pamplona
AUTORES
5
CASOS CLÍNICOS EN OFTALMOLOGÍA
Problemas diagnósticos en patología retinocoroidea
García Rodríguez, María Teresa
Clínica Oftalmológica Lluís Arias. Vilanova i la Geltrú 
(Barcelona)
Garrido Hermosilla, Antonio Manuel
Médico adjunto de Oftalmología, Sección de 
Investigación, Oftared-Retics Patología Ocular. Servicio 
de Oftalmología, Hospital Universitario Virgen Macarena, 
Sevilla
Gil Martínez, María
Programa de Formación de Expertos en Retina de la 
SERV. Servicio de Oftalmología, Complejo Hospitalario 
Universitario de Santiago, Santiago de Compostela
Giralt Josa, Joan
Oftalmólogo especialista en Vítreo-Retina. Hospital Clínic 
de Barcelona
Gómez-Ulla de Irazazábal, Francisco
Jefe del Servicio de Oftalmología, Complejo Hospitalario 
Universitario de Santiago. Catedrático de Oftalmología 
de la Universidad de Santiago de Compostela. Director 
del Instituto Oftalmológico Gómez-Ulla, Santiago de 
Compostela. RETICS RD12/0034 Enfermedades 
oculares: «Prevención, detección precoz y tratamiento 
de la patología ocular prevalente degenerativa y crónica», 
Instituto de Salud Carlos III, Madrid
González García, Cristina
Médico especialista en Oftalmología. Hospital La Luz. 
Madrid
Gutiérrez Partida, Belén
Clínica Oftalmológica Suárez Leoz. Madrid
Hernáez Ortega, Concepción
Centro Oftalmológico Dra. Hernáez. Castro Urdiales 
(Cantabria)
Herrera Cabezón, Itxaso
Retinóloga. Instituto Clínico Quirúrgico de Oftalmología. 
Bilbao
Huguet Nono, Cristina
Oftalmóloga. Clínica Girona. Girona
Iglesias Álvarez, María
Fellow de Vítreo-Retina. Centro de Oftalmología Barraquer. 
Barcelona
Irigoyen Laborra, Cristina
FEA en Oftalmología, Hospital Universitario Donostia. 
Oftalmólogo, Policlínica Gipuzkoa. San Sebastián
Latasiewicz, Marta
Oftalmóloga. Hospital Clínic de Barcelona
Londoño, Gabriel
MIR de 4.º año. Sección de Retina y Vítreo. Hospital 
del Mar y Hospital de l’Esperança. Parc Salut Mar. 
Barcelona
López Gálvez, María Isabel
Unidad de Retina. Hospital Clínico Universitario de 
Valladolid
López Garrido, José Antonio
Jefe de Servicio. Hospital Galdakao-Usansolo. Centro 
Oftalmológico Integral, Usánsolo/Bilbao (Vizcaya)
López Guajardo, Lorenzo
Servicio de Oftalmología, Hospital Universitario 
Príncipe de Asturias. Profesor asociado de Oftalmología, 
Facultad de Medicina, Universidad de Alcalá. Alcalá de 
Henares (Madrid)
Lorenzo Parra, Daniel
Servicio de Oftalmología. Hospital Universitario de 
Bellvitge. L’Hospitalet de Llobregat (Barcelona)
Llorens Belles, Víctor
Médico especialista. Instituto de Oftalmología. Hospital 
Clínic de Barcelona
Manco Lavado, Félix
Oftalmólogo (Máster en Retina, Instituto 
Universitario de Oftalmobiología Aplicada/Hospital 
Clínico Universitario de Valladolid). Valladolid
Martínez Costa, Rafael
Jefe de la Sección de Retina. Hospital Universitario 
y Politécnico La Fe. Valencia
Mesquida Febrer, Marina
Médico especialista. Instituto de Oftalmología. 
Hospital Clínic de Barcelona
Montero Hernández, Javier
Médico adjunto. Hospital General de Valencia
Montero Moreno, Javier A.
Jefe del Servicio de Oftalmología. Hospital Universitario 
Río Hortega. Valladolid
Mulet Perera, Pilar
Sección de Vítreo-Retina. Servicio de Oftalmología. 
Hospital Universitari Son Espases. Palma 
de Mallorca
6
AUTORES
Olea Vallejo, José Luis
Sección de Vítreo-Retina. Servicio de Oftalmología. 
Hospital Universitari Son Espases. Palma de Mallorca
Ortiz Egea, José Manuel
Servicio de Oftalmología. Complejo Hospitalario 
Universitario de Albacete
Palomares Fort, Paula
Médico adjunto. Hospital General de Valencia
Pastor Idoate, Salvador
FEA. Hospital Universitari Vall d’Hebron. Barcelona
Pinilla Lozano, Isabel
Profesora titular de Oftalmología, Facultad de Medicina. 
Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. ISS Aragón. 
Zaragoza
Poposki, Vladimir
Médico adjunto de la Sección de Retina y Vítreo. 
Hospital del Mar y Hospital de l’Esperança. Parc Salut 
Mar. Barcelona
Pueyo Ferrer, Alfredo
Médico residente de Oftalmología. Hospital 
Universitari Vall d’Hebron. Barcelona
Ramírez Brain, Cristian
Sección de Vítreo-Retina. Servicio de Oftalmología. 
Hospital Universitari Son Espases. Palma de Mallorca
Ramoa Osorio, Rosalba
Oftalmóloga. Instituto Universitario de Oftalmobiología 
Aplicada, Valladolid
Rezola Bajineta, Marta
FEA en Anatomía Patológica, Hospital Universitario 
Donostia. San Sebastián
Rodríguez Melián, Luis
Servicio de Oftalmología. Complejo Hospitalario 
Universitario Insular Materno-Infantil de Gran Canaria. 
Las Palmas de Gran Canaria
Ruiz-Arruza, Ioana
Médico adjunto de la Unidad de Investigación 
de Enfermedades Autoinmunes. Servicio 
de Medicina Interna. Hospital Universitario Cruces. 
Cruces-Barakaldo (Vizcaya)
Ruiz Medrano, Jorge
Servicio de Oftalmología. Hospital Clínico 
Universitario San Carlos. Madrid
Ruiz Miguel, Miguel
Servicio de Oftalmología. Hospital Universitario Donostia. 
San Sebastián
Ruiz Moreno, Óscar
IIS-Aragón, Servicio de Oftalmología, Hospital Universitario 
Miguel Servet, Zaragoza. Profesor asociado de la 
Universidad de Zaragoza
Sáenz de Viteri Vázquez, Manuel
Médico residente. Clínica Universidad de Navarra. Pamplona
Sala Puigdollers, Anna
Oftalmóloga especialista en Vítreo-Retina. Hospital Clínic 
de Barcelona
Salazar Diez, José Luis
Médico adjunto de la Sección de Retina. Hospital 
Galdakao-Usansolo, Usánsolo (Vizcaya)
Sánchez Tabernero, Sara
Servicio de Oftalmología. Hospital Clínico Universitario 
de Valladolid
Sierra Rodríguez, María Ángeles
Médico adjunto de Oftalmología. Hospital de Benavente. 
Zamora
Suárez Leoz, Marta
Clínica Oftalmológica Suárez Leoz. Madrid
Teixidor Casamitjana, Teresa
Servicio de Oftalmología. Clínica Girona. Girona
Udaondo Mirete, Patricia
Médico adjunto de la Sección de Retina, Hospital 
Universitario y Politécnico La Fe. Codirectora de la Clínica 
Aiken. Valencia
Urkia Solórzano, Amaya
Residente de 3.er año de la Sección de Retina. Hospital 
Galdakao-Usansolo, Usánsolo (Vizcaya)
Valverde Megías, Alicia
FEA. Hospital Clínico San Carlos. Hospital de la VOT 
de San Francisco de Asís. Madrid
Vilaplana, Daniel
Consultor. Sección de Retina y Vítreo. Hospital del Mar 
y Hospital de l’Esperança. Parc Salut Mar. Barcelona
Villota Deleu, Eva
Médico adjunto del Servicio de Retina y Vítreo. Instituto 
Oftalmológico Fernández-Vega. Oviedo
7
CASOS CLÍNICOS EN OFTALMOLOGÍA
Problemas diagnósticos en patología retinocoroidea
Zallo Etxabe, Daniel
Médico adjunto de la Sección de Retina. Hospital 
Galdakao-Usansolo. Usánsolo (Vizcaya)
Zapata Victori, Miguel Ángel
Médico adjunto del Servicio de Oftalmología. Hospital 
Universitari Vall d’Hebron. Barcelona
9
ÍNDICE
PREFACIO ................................................................................................................................................................ 13
INTRODUCCIÓN ..................................................................................................................................................... 15
I. DISTROFIAS Y ENFERMEDADES HEREDITARIAS .................................................................................. 17
1. Caso atípico de pseudo-Best multifocal: ¿distrofia viteliforme asociada a carcinoma? ............................... 19
2. Una miopía degenerativa un poco extraña .................................................................................................... 24
3. Distrofia foveomacular viteliformedel adulto ................................................................................................. 29
4. Edema macular de causa poco clara ............................................................................................................ 32
5. Enfermedad de Alport: interfase vitreomacular con tomografía de coherencia óptica swept source ........... 37
6. Electrorretinograma multifocal y enfermedad de Stargardt ............................................................................ 39
7. Evolución a largo plazo de edema macular bilateral en paciente con diabetes mellitus y retinosis 
pigmentaria .................................................................................................................................................... 42 
8. Presunto fundus albipunctatus ....................................................................................................................... 46
9. Fundus flavimaculatus benigno familiar ......................................................................................................... 49
10. Maculopatía viteliforme asociada a pseudoxantoma elástico ....................................................................... 52
11. Neovascularización coroidea en paciente con distrofia en patrón que simula fundus flavimaculatus .......... 56
12. Pérdida de visión en paciente con polineuropatía amiloide familiar .............................................................. 60
13. Retinosis pigmentaria inversa ........................................................................................................................ 62
14. Retinosquisis juvenil ligada a X en gemelos .................................................................................................. 64
II. ENFERMEDADES INFLAMATORIAS ........................................................................................................... 67
1. Coroiditis ampiginosa .................................................................................................................................... 69
2. Tumoración subretiniana no filiada. Coroiditis solitaria idiopática .................................................................. 72
3. Edema macular quístico sin difusión de contraste en la angiografía ............................................................. 75
4. Granuloma uveoescleral idiopático ................................................................................................................ 77
5. Neovascularización coroidea peripapilar secundaria a proceso inflamatorio ............................................... 79
6. Neurorretinopatía macular aguda con maculopatía paracentral medial asociada ........................................ 82
7. Panuveítis secundaria a enfermedad de Whipple .......................................................................................... 85
8. Síndrome IRVAN ............................................................................................................................................. 88
9. Síndrome de múltiples puntos blancos evanescentes: diagnóstico mediante tomografía 
de coherencia óptica de dominio espectral ................................................................................................... 91
10. Síndrome de uveítis-glaucoma-hipema como complicación de cirugía combinada de catarata 
y membrana epirretiniana complicada ........................................................................................................... 94
III. ENFERMEDADES INFECCIOSAS ................................................................................................................ 97
1. Manifestaciones oculares del dengue ............................................................................................................ 99
2. Diagnóstico diferencial de endoftalmitis metastásica por Candida .............................................................. 101
3. Endoftalmitis crónica por Candida parapsilosis tras cirugía refractiva de cristalino transparente .............. 104
4. Afectación macular por Toxocara ................................................................................................................ 107
5. Retinocoroiditis por toxoplasma bilateral en paciente trasplantado de médula ósea .................................. 110
6. Retinitis necrotizante por toxoplasmosis ..................................................................................................... 113
7. Sífilis ocular: coriorretinitis sifilítica placoide posterior aguda y pseudohipopion macular sifilítico 
en un mismo paciente .................................................................................................................................. 117
8. Granuloma coroideo tuberculoso. Síndrome de reconstitución inmune en el virus 
de la inmunodeficiencia humana ................................................................................................................. 120
10
ÍNDICE
IV. ALTERACIONES VASCULARES ................................................................................................................. 123
1. Desprendimiento de coroides secundario a obstrucción carotídea ............................................................ 125
2. Macroaneurismas retinianos ........................................................................................................................ 128
3. Neovascularización coroidea en la distrofia viteliforme macular infantil ..................................................... 130
4. Neovascularización coroidea y telangiectasias yuxtafoveales de tipo 2 ..................................................... 134
5. Oclusiones arteriales retinianas bilaterales de repetición de etiología desconocida en paciente joven. 
Síndrome de Susac ...................................................................................................................................... 136
6. Oclusión vascular retiniana bilateral en el síndrome antifosfolípido secundario a lupus eritematoso 
sistémico ...................................................................................................................................................... 141
7. Resolución de émbolo de colesterol en arteria retiniana ............................................................................. 143
8. Telangiectasias tipo 3 ................................................................................................................................... 146
9. Vasculopatía coroidea polipoidea. Regreso a la fotocoagulación láser ...................................................... 149
10. Coroidopatía polipoidea tratada mediante fármacos anti-VEGF ................................................................. 153
V. ANOMALÍAS DE LA INTERFASE VÍTREO-RETINA ................................................................................ 155
1. Descompensación de foveosquisis tras inyección intravítrea de antifactor de crecimiento 
endotelial vascular ........................................................................................................................................ 157
2. Resolución espontánea de tracción vitreomacular severa .......................................................................... 160
VI. DESPRENDIMIENTO DE RETINA NO REGMATÓGENO ....................................................................... 163
1. Depósitos subretinianos exudativos en coroidopatía serosa central .......................................................... 165
2. Coroidopatía serosa central y embarazo ..................................................................................................... 168
3. Vasculopatía coroidea polipoidal versus coroidopatía central serosa atípica ............................................. 171
4. Coroidosis serosa central recurrente o crónica tratadacon espironolactona ............................................. 174
VII. TUMORES, ONCOLOGÍA OCULAR .......................................................................................................... 179
1. Diagnóstico diferencial de masa coroidea solitaria ..................................................................................... 181
2. Desprendimiento neurosensorial bilateral tras el uso de inhibidores de la proteína cinasas activadas 
por mitógenos en el melanoma metastásico ............................................................................................... 184
3. Desprendimiento de retina seroso bulloso por hemangioma capilar peripapilar ........................................ 187
4. Hamartoma combinado de epitelio pigmentario y retina en niño ................................................................ 191
5. Hamartoma combinado de retina y epitelio pigmentario de la retina .......................................................... 194
6. Membrana epirretiniana en hamartoma combinado de retina y del epitelio pigmentario ........................... 196
7. Hamartoma astrocítico de la papila ............................................................................................................. 199
8. Hemangioma de coroides ............................................................................................................................ 203
9. Lesión coroidea amelanótica ....................................................................................................................... 205
10. Manifestaciones oculares de las leucemias agudas .................................................................................... 207
11. Metástasis coroidea como forma de recidiva de carcinoma vesical ........................................................... 210
12. Nevus de coroides frente a melanoma. Tratamiento ................................................................................... 213
13. Proliferación uveal melanocítica difusa bilateral .......................................................................................... 218
14. Pseudotumor cerebral asociado a ácido ursodesoxicólico. Asociación no descrita con anterioridad ....... 220
15. Fluido subfoveal asociado a osteoma de coroides ..................................................................................... 223
16. Osteoma coroideo ....................................................................................................................................... 225
17. Retinoma/retinocitoma ................................................................................................................................. 231
18. Síndrome mascarada: diagnóstico diferencial de vitritis pigmentada ......................................................... 233 
VIII. ENFERMEDADES DEGENERATIVAS DE RETINA Y COROIDES ........................................................ 237
1. Atrofia coriorretiniana secundaria a indentación por prótesis de Ando en miope magno ............................ 239
2. Desprendimientos del epitelio pigmentario retiniano drusenoides bilaterales de gran tamaño 
como hallazgo casual: revisión bibliográfica de su manejo ........................................................................ 243
3. Estrías angioides, asociación con membranas neovasculares bilaterales y atrofia macular progresiva ...... 245
4. Diagnóstico oftalmológico y correlación sistémica de las estrías angioides ............................................... 247
5. Excavación coroidea focal ........................................................................................................................... 250
6. Membrana neovascular secundaria a estrías angioides .............................................................................. 254
11
CASOS CLÍNICOS EN OFTALMOLOGÍA
Problemas diagnósticos en patología retinocoroidea
7. Maculopatía de la cresta del estafiloma ...................................................................................................... 257
8. Mácula en cúpula y neovascularización coroidea: ¿qué podemos hacer? ................................................. 259
9. Múltiples desprendimientos neurosensoriales bilaterales en paciente joven .............................................. 263
IX. ANOMALÍAS DEL NERVIO ÓPTICO ......................................................................................................... 269
1. Atrofia óptica dominante .............................................................................................................................. 271
2. Foseta papilar. Seguimiento a largo plazo tras cirugía ................................................................................ 274
3. Desprendimiento macular por foseta papilar frente a coroidopatía serosa central ..................................... 278
4. Desprendimiento de polo posterior secundario a foseta papilar en paciente pediátrico ............................ 282
5. Foseta colobomatosa recurrente ................................................................................................................. 285
X. TOXICIDAD CORIORRETINIANA .............................................................................................................. 289
1. Edema macular cistoide y lesiones periféricas en retinopatía por cloroquina: ¿es posible? ...................... 290
2. Retinopatía cristalina y edema macular quístico secundario a tamoxifeno ................................................ 294
13
Prefacio 
El ojo, y de manera más específica la retina, ofrece al 
profesional de la medicina y en concreto al oftalmólogo 
la oportunidad de acceder de manera no invasiva a in-
formación relevante no solo para patologías propias del 
ámbito de la Oftalmología, sino también para otras de 
índole sistémica.
Nuestra inquietud e interés hacia la Oftalmología, y de 
manera especial hacia la retina, se la debemos en gran 
medida y de forma indirecta a William Havener. En el 
prólogo de su libro Synopsis in Ophthalmology, ofrecía 
un reto a cualquier otro profesional de la medicina ajeno 
a la Oftalmología: invitaba a que cada profesional de la 
medicina escogiera en su campo una pulgada cuadrada 
de tejido contra una de retina, y retaba a ver quién era 
capaz de diagnosticar más enfermedades y de recopilar 
más información médica relevante.
Desde los inicios del desarrollo de la especialidad, poder 
disponer de una transparencia de medios dio acceso di-
recto a evaluar de modo objetivo estructuras vasculares 
y nerviosas de manera incruenta y rápida.
A su vez, esta singularidad ha dado lugar al desarro-
llo, especialmente en las últimas décadas, de nuevos 
métodos de imagen que han añadido gran precisión en 
el estudio de la estructura de la coroides y de la retina 
y de las patologías que afectan a estas. Asimismo, los 
avances y la disponibilidad de sistemas más específi-
cos y sensibles en el campo de la electrofisiología ocular 
permiten valorar con gran precisión la función retiniana 
y del nervio óptico en enfermedades hereditarias, me-
tabólicas, traumáticas o tóxicas, incluso con opacidad 
de medios.
La primera edición de este libro-atlas pretende, por una 
parte, presentar casos clínicos de retina utilizando el 
proceso discursivo «del síntoma al signo», mostrándo-
los de una manera actualizada y utilizando los medios 
diagnósticos disponibles en el momento presente; y, por 
otra, establecer un breve comentario y aportar la biblio-
grafía actual más relevante de la enfermedad, de mane-
ra que el lector pueda recurrir a ella para profundizar en 
su conocimiento.
Para un mejor seguimiento y comprensión, se ha divi-
dido el contenido en diez apartados en un intento de 
agrupar las distintas patologías según su etiopatogenia 
y estructura ocular mayormente afectada.
Conscientes de que «una imagen vale más que mil 
palabras», esperamosque los lectores encuentren 
este libro de gran utilidad, tanto para el diagnóstico 
como para el seguimiento y el tratamiento de las dife-
rentes patologías.
Javier Araiz Iribarren
José María Ruiz Moreno
15
Introducción
En los últimos años se ha producido una enorme ex-
plosión en el conocimiento de las enfermedades de la 
retina y de la coroides, generando una subespecialidad 
dentro de la Oftalmología.
Continuamente el campo de nuestra especialidad sigue 
expandiéndose con una velocidad inimaginable hace 
poco tiempo, y el desarrollo de las nuevas tecnologías 
de imagen nos permite conocer cada día nuevas enfer-
medades, nuevos signos de enfermedades ya conoci-
das y la posibilidad de descubrir aspectos y detalles de 
estas hasta ahora impensables.
Sin embargo, a pesar de este enorme progreso, sigue 
existiendo un importante «cajón de sastre» denominado 
enfermedades idiopáticas, grupo que continúa emer-
giendo, persistiendo y creciendo especialmente en la 
patología coriorretiniana.
Si somos sinceros con nosotros mismos, el término 
idiopático definiría nuestra incapacidad para entender y 
conocer estas enfermedades.
Desde el siglo XVIII –en 1755 el doctor Johan Zinn pu-
blica el primer volumen de Atlas of the human eye, en el 
que incluye una recopilación de imágenes del fondo del 
ojo–, se han publicado múltiples atlas, proporcionando 
a los lectores imágenes cada vez de mayor calidad, 
para facilitar el reconocimiento de las enfermedades del 
fondo del ojo, tanto habituales como raras.
El enorme progreso del conocimiento ha provocado un 
aumento exponencial del diagnóstico de estas enferme-
dades raras a las que nos enfrentamos día a día en la 
práctica clínica.
El objetivo de la SERV al publicar este primer volumen en 
forma de atlas de enfermedades retinianas poco frecuen-
tes es el de ayudar y facilitar que todos podamos llegar 
al diagnóstico del mayor número posible de estos casos.
Nuestra intención es generar una colección bienal que 
recoja las imágenes de estas patologías poco frecuen-
tes por parte de todos los compañeros de la SERV que 
deseen compartirlas entre los socios, para ayudarnos 
mutuamente a realizar el diagnóstico y así conseguir el 
mayor beneficio posible para nuestros pacientes, que 
son, en definitiva, el objetivo de nuestro trabajo.
Queremos dar las gracias, de modo muy especial, a to-
dos los compañeros que nos han prestado su ayuda 
desinteresada aportándonos los casos que han con-
siderado interesantes y de difícil diagnóstico para este 
volumen, así como al Laboratorio Bayer, que ha hecho 
posible su realización material.
Esperamos que en el año 2018 vea la luz nuestro se-
gundo Casos clínicos en Oftalmología.
José María Ruiz Moreno
Javier Araiz Iribarren
17
CAPÍTULO 1 Caso atípico de pseudo-Best multifocal: ¿distrofia viteliforme 
asociada a carcinoma?
CAPÍTULO 2 Una miopía degenerativa un poco extraña
CAPÍTULO 3 Distrofia foveomacular viteliforme del adulto
CAPÍTULO 4 Edema macular de causa poco clara
CAPÍTULO 5 Enfermedad de Alport: interfase vitreomacular con tomografía 
de coherencia óptica swept source
CAPÍTULO 6 Electrorretinograma multifocal y enfermedad de Stargardt
CAPÍTULO 7 Evolución a largo plazo de edema macular bilateral en paciente 
con diabetes mellitus y retinosis pigmentaria
CAPÍTULO 8 Presunto fundus albipunctatus
CAPÍTULO 9 Fundus flavimaculatus benigno familiar
CAPÍTULO 10 Maculopatía viteliforme asociada a pseudoxantoma elástico
CAPÍTULO 11 Neovascularización coroidea en paciente con distrofia en patrón 
que simula fundus flavimaculatus
CAPÍTULO 12 Pérdida de visión en paciente con polineuropatía amiloide familiar
CAPÍTULO 13 Retinosis pigmentaria inversa
CAPÍTULO 14 Retinosquisis juvenil ligada a X en gemelos
I
DISTROFIAS Y 
ENFERMEDADES 
HEREDITARIAS
19
I
DISTROFIAS Y 
ENFERMEDADES 
HEREDITARIAS
CAPÍTULO 1 Caso atípico de pseudo-Best 
multifocal: ¿distrofia viteliforme 
asociada a carcinoma?
Álvaro Fernández-Vega Sanz1, Álvaro Fernández-Vega González2
1 Subdirector médico y jefe del Departamento de Retina. Instituto Oftalmológico 
Fernández-Vega. Oviedo
2 Residente de 4.º año, Centro de Oftalmología Barraquer. Barcelona
CASO CLÍNICO
Presentamos el caso de una mujer de 45 años que acu-
de por pérdida de sus gafas. La paciente no manifiesta 
pérdida de visión y refiere que con el ojo derecho (OD) 
siempre ha visto menos que con el ojo izquierdo (OI). Su 
agudeza visual (AV) corregida es de 0,5 en el OD y de 
0,8 en el OI. Como antecedentes personales destaca 
una mastectomía hace cuatro años por carcinoma de 
mama.
En la exploración descubrimos, en ambos ojos, múl-
tiples lesiones retinianas maculares y extramaculares, 
en fase viteliforme (figuras 1 y 2). En la figura 3 pode-
mos apreciar la tomografía de coherencia óptica (OCT) 
inicial. 
No refiere antecedentes familiares de distrofia de Best 
y en exploraciones oftalmológicas previas nunca le han 
detectado ninguna lesión retiniana. 
El campo visual es normal y el cociente de Arden es pa-
tológico (figura 4). No se llegó a realizar estudio genético.
Un año más tarde se le realiza una mastectomía contra-
lateral por recidiva del carcinoma y dos años después se 
le descubren metástasis cerebelosas. 
Durante este período las lesiones retinianas van evolu-
cionando a la fase disruptiva primero y a la fase atrófica 
después, como se puede apreciar en las retinografías 
(figuras 5 y 6) y en la autofluorescencia y las OCT (figu-
ras 7 y 8).
FIGURA 2
Misma paciente: fotomontaje de las lesiones periféricas.
FIGURA 3
Tomografía de coherencia óptica de la mácula de la 
paciente: acúmulo de lipofuscina en y por debajo del 
epitelio pigmentario de la retina, en estadio viteliforme.
FIGURA 1
Lesiones viteliformes multifocales centrales, con las 
que nuestra paciente se presentó en la clínica. No tenía 
antecedentes personales ni familiares de enfermedad 
retiniana y las exploraciones oftalmológicas previas eran 
normales.
20
CAPÍTULO 1
Caso atípico de pseudo-Best multifocal: ¿distrofia viteliforme asociada a carcinoma?
I
DISTROFIAS Y 
ENFERMEDADES 
HEREDITARIAS
La paciente fallece dos años después sin que se le rea-
lizara estudio genético, que podría haber ayudado en el 
diagnóstico, ni tampoco anatomía patológica. La AV en 
el momento del fallecimiento era la siguiente:
• OD: 95º +1,25 +3,00 AV = 0,3.
• OI: 85º +0,25 +2,00 AV = 0,7.
COMENTARIO
Ante un paciente adulto, con lesiones viteliformes multi-
focales y sin antecedentes personales ni familiares de 
distrofia macular juvenil de Best, se nos plantea un reto: 
el diagnóstico diferencial con otras patologías clínica-
mente similares a la distrofia macular de Best, entre las 
que incluiremos entidades como la distrofia viteliforme del 
adulto (adult onset foveomacular vitelliform dystrophy), 
la maculopatía viteliforme polimorfa exudativa aguda 
(acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy), 
las maculopatías viteliformes paraneoplásicas (paraneo-
plastic vitelliform maculopathy), la retinopatía asociada a 
melanoma (MAR) y la enfermedad de Best.
La distrofia viteliforme del adulto1 es una entidad bien de-
finida que presenta una alteración foveal única, bilateral, 
asimétrica, ligeramente elevada, amarilla generalmente, 
pero con componente pigmentario central y en ocasio-
nes simplemente con alteración pigmentaria en patrón y 
sin disco viteliforme en uno de los dos ojos, que puede 
cursar o no con espículas (flecks) en la región paracen-
tral. Es claramente diferente de la entidad que nos ocupa 
(figura 9). Muy similar a la anterior, dentro del diagnóstico 
diferencial habría que incluir las distrofias dominantes en 
patrón del epitelio pigmentario de la retina (EPR), pero 
son autosómicas dominantes y el cuadro clínico del fon-
do de ojo es, asimismo, muy diferente de nuestro caso.
La maculopatía viteliforme polimorfa exudativa aguda es 
una entidad descrita por Gass et al.2 en dos pacientes 
jóvenes que se presentaron con cefalea y pérdida vi-
FIGURA 4
Campovisual (normal) en ambos ojos. Índice de Arden 
patológico (1,43 ojo derecho, 1,71 ojo izquierdo).
FIGURA 5
Retinografía de la paciente en fase preatrófica.
FIGURA 6
Retinografía de la paciente en fase atrófica: fotomontaje 
para mostrar la periferia.
FIGURA 7
Autofluorescencia de la paciente en fase atrófica.
FIGURA 8
Tomografía de coherencia óptica de ambos ojos 
de la paciente en fase atrófica.
21
CASOS CLÍNICOS EN OFTALMOLOGÍA
Problemas diagnósticos en patología retinocoroidea
sual asociada con múltiples lesiones subretinianas, mal 
definidas, amarillentas y con desprendimiento retiniano 
seroso macular (figura 10). Estas lesiones evoluciona-
ban en unos días con mejoría de la AV al tiempo que se 
producían depósitos subretinianos de pigmento amari-
llo con nivel, semejando a la enfermedad de Best. Se 
produjo en ambos casos una resolución incompleta del 
cuadro subretiniano en unas semanas. Tampoco nues-
tro caso parece corresponderse con esta entidad. En 
la figura 10 podemos observar las imágenes que Chan, 
Gass y Lin publicaron en la revista Retina y que hemos 
incluido aquí, para poder compararlas con nuestro caso.
La enfermedad de Best o distrofia macular viteliforme sí 
comparte muchas características de nuestro caso. Es 
una enfermedad hereditaria con carácter autosómico 
dominante, pero con variable penetrancia y expresivi-
dad. Se han encontrado asociaciones con el cromo-
soma 11q13, mapeando el gen VMD2, para la enfer-
medad de Best3,4. El electrooculograma se encuentra 
reducido de forma característica, tanto en los pacien-
tes afectos como en los portadores de la enfermedad5. 
Se ha descrito que el fondo de ojo puede ser normal 
durante los primeros años de vida, pero lo habitual es 
que se presente el cuadro clínico característico ya en 
la infancia. Suele pasar por los estadios característicos 
de previteliforme, viteliforme, pseudohipopion, «huevos 
revueltos» (scrambled-egg) y estadio atrófico (figuras 11 
y 12), y llegar al final de su evolución en algún caso a 
un estadio cicatricial o neovascular. Los campos visua-
les periféricos, el electrorretinograma y la adaptación a 
la oscuridad suelen ser normales en estos pacientes6 
(figura 13). Hay en ellos una alteración en el EPR, con 
acúmulo de lipofuscina en el EPR y de macrófagos en el 
espacio subretiniano7. Las lesiones subretinianas pue-
den ser multifocales en la enfermedad de Best8. 
En el libro Stereoscopic atlas of macular diseases: diagnosis 
and treatment6 Gass describe tres casos, uno de ellos 
de Stephen Ryan, de lesiones multifocales viteliformes 
en pacientes sin evidencia de enfermedad de Best y 
también con ausencia de historia familiar: el aspecto 
FIGURA 9
Retinografía de dos casos ejemplo de distrofia viteliforme 
del adulto.
FIGURA 11
A la izquierda presentamos la evolución de un caso de 
enfermedad de Best desde estadio viteliforme a estadio 
atrófico, pasando por el estadio disruptivo. A la derecha 
se observan los mismos pasos en la evolución en la 
tomografía de coherencia óptica.
FIGURA 12
Autofluorescencia de la enfermedad de Best del caso 
anterior, en fase atrófica.
FIGURA 10
Retinografía publicada por Chan en la revista Retina 
de maculopatía viteliforme polimorfa exudativa aguda.
22
CAPÍTULO 1
Caso atípico de pseudo-Best multifocal: ¿distrofia viteliforme asociada a carcinoma?
I
DISTROFIAS Y 
ENFERMEDADES 
HEREDITARIAS
clínico del fondo de ojo de estos pacientes sí es muy 
parecido a nuestro caso (figura 14), pero hay algunas 
diferencias, pues Gass refiere que estas personas tenían 
un electrooculograma normal y ninguno de los casos se 
asoció con una neoplasia.
Han sido descritos en la literatura varios casos clínicos 
raros de lesiones viteliformes paraneoplásicas, sobre 
todo MAR9,10. Se han encontrado autoanticuerpos con-
tra la bestrofina en algunos pacientes con retinopatía 
viteliforme paraneoplásica asociada a melanoma me-
tastásico, pero no a carcinoma de mama11. 
Hemos revisado todos los casos de lesiones viteliformes 
asociadas a melanoma (figuras 15-17) y las de nuestra 
paciente no se asemejan a las de retinopatías vitelifor-
mes paraneoplásicas de este origen publicadas, pues 
parecen más bien desprendimientos del EPR.
También ha sido publicado un caso de maculopatía vi-
teliforme paraneoplásica polimorfa exudativa aguda en 
un paciente con carcinoma no melanoma12, como po-
demos ver en la figura 18.
Podríamos encontrarnos ante el primer caso descrito de 
retinopatía viteliforme paraneoplásica asociada a carci-
noma metástasico de mama, si bien las lesiones recuer-
dan más a las distrofias maculares de Best que a los 
FIGURA 13
A) Electrorretinograma escotópico y B) electrorretinograma fotópico que se encuentran dentro de la normalidad. 
C) Electrorretinograma multifocal macular discretamente alterado. D) y E) Campos visuales levemente alterados en zona 
central.
A CB D E
FIGURA 14
Imagen del libro Stereoscopic atlas of macular diseases: 
diagnosis and treatment: imagen de enfermedad de Best 
multifocal.
FIGURA 15
Retinografías tomadas de Palmowski9.
FIGURA 16
Retinografías tomadas de Khurana et al.10.
23
CASOS CLÍNICOS EN OFTALMOLOGÍA
Problemas diagnósticos en patología retinocoroidea
síndromes paraneoplásicos publicados. Si este caso no 
fuera un síndrome paraneoplásico, sí podemos asegu-
rar, al menos, que la asociación de lesiones multifocales 
viteliformes adquiridas, sin historia familiar de enferme-
dad de Best, sin antecedentes familiares ni personales, 
con electrooculograma alterado junto con carcinoma 
metastásico de mama, es extremadamente rara y la pri-
mera vez que se publica.
BIBLIOGRAFÍA
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epithelial dystrophy. Am J Ophthalmol 1980;89:680-
91.
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Retina 2003;23:453-62.
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T, et al. Identification of the gene responsible for Best 
macular dystrophy. Nat Genet 1998;19:241-7.
4. Marmorstein AD, Marmorstein LY, Rayborn M, Wang 
X, Hollyfield JG, Petrukhin K. Bestrophin, the product 
of the Best vitelliform macular dystrophy gene (VMD2), 
localizes to the basolateral plasma membrane of the 
retinal pigment epithelium. Proc Natl Acad Sci U S A 
2000;97:12758-63.
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macular dystrophy. Am J Ophthalmol 1974;77:46-
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diagnosis and treatment. 3rd ed. St. Louis: Mosby; 
1987.
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Histopathologic findings in Best’s vitelliform macular 
dystrophy. Arch Ophthalmol 1988;106:1261-8.
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Ophthalmol 1977;95:984-90.
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in a woman with cutaneous malignant melanoma. Arch 
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Albert DM. Vitelliform retinopathy in metastatic 
cutaneous melanoma with choroidal involvement. Arch 
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11. Eksandh L, Adamus G, Mosgrove L, Andreasson S. 
Autoantibodies against bestrophin in a patient with vitelliform 
paraneoplastic retinopathy and a metastatic choroidal 
malignant melanoma. Arch Ophthalmol 2008;126:432-5.
12. Grunwald L, Kligman BE, Shields CL. Acute exudative 
polymorphous paraneoplastic vitelliform maculopathy 
in a patient with carcinoma, not melanoma. Arch 
Ophthalmol 2011;129:1104-6.
FIGURA 17
Retinografía tomada de Eksandh et al.11.
FIGURA 18
Retinografías tomadas del artículo de Grunwald et al.12.
24
I
DISTROFIAS Y 
ENFERMEDADES 
HEREDITARIAS
CAPÍTULO 2 Una miopía degenerativa 
un poco extraña
Rosa María Coco Martín
Directora Médica del Instituto Universitario de Oftalmobiología Aplicada, 
Valladolid. Profesora de la Universidad de Valladolid
CASO CLÍNICO
Motivo de consulta
Presentamos el caso de un pacientede 2 años de edad, 
remitido a la consulta de retina para una segunda opinión. 
Los padres refieren que el niño tropieza mucho desde que 
comenzó a andar y creen que de noche no ve bien. Hicie-
ron una primera consulta oftalmológica por este motivo y se 
le diagnosticó una miopía degenerativa (ojo derecho [OD]: 
-9 D, y ojo izquierdo [OI]: -10 D) junto con una restricción del 
recto inferior de OI. Los padres dicen que desde que se ha 
puesto las gafas ha mejorado mucho y ya no tropieza tanto.
Antecedentes personales
Bronquiolitis. Resto: sin interés.
Antecedentes familiares
Refieren que el abuelo materno también es muy miope 
(OD: -16 D, y OI: -19 D) y que ve muy mal de noche. Un 
tío abuelo (hermano de la abuela materna) era ciego y 
además el abuelo tiene tres primos varones que refieren 
ver mal de noche y son muy miopes.
Exploración
• Agudeza visual y refracción: 0,5 con OD (-9,5esf -1cil 
x 160º) y 0,3 con OI (-10esf -1cil x 15º). 
• Motilidad ocular extrínseca: restricción del movimien-
to inferior del OI, tropia en OI no concomitante.
• Biomicroscopía de polo anterior (BPA): normal en 
ambos ojos (AO).
• Fondo de ojo (FO): atrofia coroidea generalizada en 
AO (se ven grandes vasos de la coroides) (figura 1).
• Tomografía de coherencia óptica (OCT): normal, des-
carto aplasia foveal (figura 2).
FIGURA 1
Fondo de ojo.
25
CASOS CLÍNICOS EN OFTALMOLOGÍA
Problemas diagnósticos en patología retinocoroidea
• Antecedentes familiares (AF): normal en AO para su 
edad (figura 3).
Características técnicas de la exploración
Registro utilizando un Ganzfeld Optoelectronic Stimulator 
y bajo midriasis. Se ha realizado adaptación a la oscuri-
dad 20 minutos para las pruebas escotópicas y adapta-
ción a la luz diez minutos para las fotópicas. Se han 
utilizado electrodos palpebrales, lo que sin duda pro-
duce una reducción de la amplitud en las respuestas 
registradas.
Resultados
Las respuestas observadas en las pruebas escotó-
picas son planas en AO. Los registros en las prue-
bas fotópicas y el flicker están conservados y han 
mostrado valores dentro de la normalidad para lo que 
es una prueba realizada con electrodos palpebrales 
(figura 4).
Diagnóstico y plan de actuación
Inicialmente se sospecha coroideremia, pero debi-
do a que el electrorretinograma (ERG) con electro-
dos palpebrales no es fiable, decidimos explorar al 
abuelo.
FIGURA 3
Autofluorescencia.
FIGURA 2
Tomografía de coherencia óptica.
FIGURA 4
A) Electrorretinograma escotópico. B) Electrorretinograma 
fotópico.
A
B
26
CAPÍTULO 2
Una miopía degenerativa un poco extraña
I
DISTROFIAS Y 
ENFERMEDADES 
HEREDITARIAS
Exploración del abuelo
Refiere que siempre ha sido muy miope, pero que siem-
pre ha visto más o menos igual.
Antecedentes personales
Sin antecedentes personales de interés oftalmológico.
Antecedentes familiares
Antecedentes familiares positivos, pues tienen un cua-
dro similar su nieto, una hermana, un tío y su hijo, otro 
primo, además de un bisabuelo ciego.
Exploración
• Agudeza visual y refracción: 0,5 con OD (-16,25esf 
-2,75cil x 180º) y 0,5 con OI (-19,75esf -2,5cilx 180º). 
• BPA: normal en AO.
• Presión intraocular: 12 mmHg en OD y 12 mmHg 
en OI.
• FO: atrofia peripapilar y atrofia coriorretiniana difusa 
en AO (figura 5).
• OCT: mácula en cúpula en el eje vertical y normal en 
el eje horizontal con retina algo adelgazada (espera-
ble por su miopía degenerativa) en AO (figura 6).
• AF: normal en AO para su miopía; solo hipo-AF en 
áreas de atrofia peripapilar (figura 7).
FIGURA 5
Fondo de ojo.
FIGURA 6
Tomografía de coherencia óptica.
FIGURA 7
Autofluorescencia.
27
CASOS CLÍNICOS EN OFTALMOLOGÍA
Problemas diagnósticos en patología retinocoroidea
En las respuestas observadas en las pruebas escotó-
picas se observa ausencia de respuesta en la intensi-
dad mínima y ERG negativo en la respuesta máxima 
con ausencia de onda b. No se aprecian potenciales 
oscilatorios, lo que implica alteración de la transmisión 
hacia la retina interna (figura 8A). En las pruebas fotópi-
cas se ve respuesta conservada con morfología normal 
de las ondas con discreta disminución de la amplitud 
(figura 8B). El 30Hz-flicker muestra respuesta conserva-
da con discreta alteración de la morfología de las ondas 
(figura 8C).
Por último, el electrorretinograma en patrón (PERG) 
se encuentra plano, lo que implica un funcionamiento 
defectuoso del área macular (figura 8D).
• ERG multifocal (MERG): Se observa disminución de 
la amplitud de la P1 en todo el área macular de AO 
(figura 9).
• Curva de Adaptación a la Oscuridad: Plana en AO 
(no baja de 50 dB a partir de los siete minutos) 
(figura 10).
JUICIO DIAGNÓSTICO
Ceguera nocturna congénita estacionaria (CNCE) tipo II 
(Shubert-Bornshein) completa. Para establecer el modo 
de herencia, se realiza ERG a la madre, que resulta ser 
normal, por lo que aquel sería recesivo ligado a X en 
esta familia.
FIGURA 9
ERG multifocal.
FIGURA 10
Adaptación a 
la oscuridad.
D
FIGURA 8
A) Electrorretinograma 
escotópico. B y C) 
Electrorretinograma 
fotópico. D) 
Electrorretinograma en 
patrón.CB
A
28
CAPÍTULO 2
Una miopía degenerativa un poco extraña
I
DISTROFIAS Y 
ENFERMEDADES 
HEREDITARIAS
RECOMENDACIONES Y COMENTARIOS 
OFTALMOLÓGICOS
El cuadro clínico de estos dos pacientes es compatible 
con el diagnóstico de CNCE con FO normal (salvo los 
hallazgos fundoscópicos de su miopía degenerativa), 
basado fundamentalmente en la curva de adaptación 
a la oscuridad plana y en el ERG negativo encontrado 
en pruebas escotópicas mixtas (respuesta máxima). En 
mi opinión, este enfermo y su nieto encajarían en el tipo 
Schubert-Bornschein completo.
Explico la naturaleza estacionaria de la enfermedad 
(no va a empeorar) y la ausencia de tratamientos para 
aumentar la visión de los enfermos en este momento. 
Recomiendo probar los filtros Corning graduados para 
intentar disminuir la fotofobia. Está pendiente el estudio 
genético del nieto.
COMENTARIO
La CNCE también se llama nictalopía esencial congé-
nita. Generalmente cursa con FO normal y desde el 
punto de vista clínico presenta ceguera nocturna con 
agudeza visual bastante normal o moderadamente dis-
minuida. Puede asociarse a miopía, nistagmus y el ERG 
está alterado, como veremos después. Puede tener he-
rencia autosómica recesiva, dominante o ligada al sexo. 
Aparece desde el nacimiento y se admite que no es 
progresiva. 
Por su parte, la CNCE con fondo anormal tiene los mis-
mos síntomas desde el punto de vista clínico, electrofi-
siológicamente también es similar, pero en el FO pueden 
verse anomalías. Aquí se incluyen diferentes patologías, 
como la enfermedad de Kandori (con placas amarillentas 
de tamaño mediano en el FO), el fundus albipunctatus 
(con flecks blanquecinos pequeños dispersos por todo 
el FO) y la enfermedad de Oguchi (que cursa con fenó-
meno de Mizuo-Nakamura, una anomalía de la retina que 
se presenta con una decoloración típica amarillo-dorada 
o gris-plateada del FO en presencia de luz, que desapa-
rece después de la adaptación a la oscuridad).
Desde el punto de vista electrofisiológico, la CNCE tipo 
Schubert-Bornschein, que puede transmitirse con he-
rencia autosómica recesiva o recesiva ligada a X, cur-
sa con ausencia completa de onda b pero con onda a 
preservada, en que la amplitud de esa onda a aumenta 
al incrementarse la intensidad del estímulo luminoso sin 
hacerlo la onda b1-4. Esa ausencia es más evidente en 
los registros escotópicos. Además, esta forma CNCE ha 
sido subdividida por Miyake en completa e incompleta5. 
Se considera que los pacientes con CNCE completa tie-
nen un bloqueo completo de la transmisión sináptica de 
los fotorreceptores a las bipolares ON tanto en la vía de 
los conos como en la de los bastones, permaneciendo 
intacta la vía OFF (no se recoge respuesta de bastones 
en condiciones escotópicas y los pacientes suelen tener 
miopía moderada). Por el contrario, las formas incom-
pletas tienen un defecto incompleto de las sinapsis de 
lasbipolares ON y OFF tanto en los conos como en los 
bastones (la función de los bastones está reducida pero 
presente y el ERG fotópico está disminuido). 
Por su parte, la CNCE tipo Riggs, que suele ser autosó-
mica dominante, muestra disminución de la amplitud del 
registro en las pruebas fotópicas con morfología normal 
de las ondas, y se observa que esta amplitud apenas 
aumenta en las pruebas escotópicas. 
BIBLIOGRAFÍA
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H, Lorenz B, Weber BH, et al. An L-type calcium-
channel gene mutated in incomplete X-linked congenital 
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2. Rao VR, Cohen GB, Oprian DD. Rhodopsin mutation 
G90D and a molecular mechanism for congenital night 
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3. Ripps H. Night blindness revised from man to molecules. 
Invest Ophthalmol Vis Sci 1982;23:588-609.
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rod transducin in the Nougaret form of congenital 
stationary night blindness. Nat Genet 1996;13:358-
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Kanda T. Congenital stationary night blindness with 
negative electroretinogram: a new classification. Arch 
Ophthalmol 1986;104:1013-20.
29
I
DISTROFIAS Y 
ENFERMEDADES 
HEREDITARIAS
Distrofia foveomacular viteliforme 
del adulto 
Itxaso Herrera Cabezón1, Concepción Hernáez Ortega2
1 Retinóloga. Instituto Clínico Quirúrgico de Oftalmología. Bilbao
2 Centro Oftalmológico Dra. Hernáez. Castro Urdiales (Cantabria)
CAPÍTULO 3
CASO CLÍNICO
Presentamos el caso de un varón de 38 años que 
consulta por leve metamorfopsia en su ojo derecho 
(OD). Entre los antecedentes generales destacamos 
la toma de corticosteroides por vía oral debido a 
una enfermedad dermatológica. En la exploración 
presentaba:
• Agudeza visual lejana con corrección: OD: 1, y ojo 
izquierdo (OI): 1,5.
• Biomicroscopía de polo anterior: sin datos relevantes.
• Presión intraocular: 12 mmHg en ambos ojos (AO).
• Fondo de ojo (figuras 1 y 2): desprendimiento pseu-
doviteliforme subfoveolar en AO, mayor en el OD que 
en el OI.
• Autofluorescencia (figuras 3 y 4): hiperautofluores-
cencia de material subretiniano. Imágenes múltiples y 
pequeñas de hipofluorescencia rodeadas de un anillo 
hiperautofluorescente en «eclipse solar».
• Angiografía fluoresceínica: hipofluorescencia precoz 
por efecto pantalla que progresivamente se tiñe en 
tiempos tardíos.
• Tomografía de coherencia óptica (OCT) (figuras 5 y 
6): presencia de material hiperreflectante subfoveal, 
que corresponde con el material viteliforme que se 
aprecia en su fondo de ojo.
• Estudio electrofisiológico (figuras 7 y 8): potenciales 
evocados visuales-pattern normales para frecuen-
cias espaciales tanto altas como bajas; electrorreti-
nograma (ERG)-pattern normal; electrooculograma 
(EOG) normal con índice de Arden por encima de 
1,81. 
COMENTARIO
La distrofia foveomacular viteliforme del adulto (DFVA) se 
engloba en el grupo de distrofias del epitelio pigmentario 
de la retina de herencia autosómica dominante con una 
FIGURA 1
Retinografía del ojo derecho.
FIGURA 2
Retinografía del ojo izquierdo.
CAPÍTULO 3
Distrofia foveomacular viteliforme del adulto
I
DISTROFIAS Y 
ENFERMEDADES 
HEREDITARIAS
30
variedad de depósitos en el área macular. Su pronóstico 
es bueno en general. El EOG es normal o ligeramente 
subnormal, y el ERG estrictamente normal2. 
FIGURA 3
Autofluorescencia del ojo derecho.
FIGURA 5
Tomografía de coherencia óptica del ojo derecho.
FIGURA 7
Potenciales evocados visuales, electrorretinograma 
pattern y electrorretinograma flash normales.
FIGURA 6
Tomografía de coherencia óptica del ojo izquierdo.
FIGURA 4
Autofluorescencia del ojo izquierdo.
FIGURA 8
Electrooculograma.
31
CASOS CLÍNICOS EN OFTALMOLOGÍA
Problemas diagnósticos en patología retinocoroidea
Los hallazgos clínicos de la DFVA son: pacientes asin-
tomáticos, con leve metamorfopsia o leve visión bo-
rrosa de inicio entre los treinta y los cincuenta años; 
presencia de lesiones subretinianas amarillas, más 
frecuentemente solitarias, ligeramente elevadas, de 
un tercio de diámetro de disco localizadas en el área 
foveal; y a veces pequeños flecks en la región parafo-
veal. A pesar de que las lesiones son bilaterales, los 
síntomas suelen ser unilaterales y pueden mejorar de 
manera espontánea.
La mutación en el gen peripherin/RDS es la causa.
BIBLIOGRAFÍA
1. Gass JDM. Stereoscopic atlas of macular diseases 
diagnosis and treatment. Vol. 1. 4th ed. St. Louis: 
Mosby; 1997. p. 346.
2. Yanuzzi LA. Pseudovitelliform detachment. En: 
Yannuzzi L (ed.). The Retinal Atlas. Saunders 
Elsevier; 2010. pp. 57-8.
32
I
DISTROFIAS Y 
ENFERMEDADES 
HEREDITARIAS
CAPÍTULO X Edema macular de causa poco clara 
Rosa María Coco Martín
Directora Médica del Instituto Universitario de Oftalmobiología Aplicada, 
Valladolid. Profesora de la Universidad de Valladolid
CAPÍTULO 4
CASO CLÍNICO
Motivo de consulta
Se trata de un paciente de 54 años de edad, que acude 
a la Consulta de Uveítis del Instituto Universitario de Of-
talmobiología Aplicada remitida por su oftalmóloga por 
edema macular de causa poco clara. La enferma refiere 
que hace quince años se puso gafas y que ya entonces 
veía solo la mitad del optotipo; además, no usaba las 
gafas porque no mejoraba. Después ha sufrido pérdi-
da progresiva de visión en ambos ojos (AO). Consul-
ta por primera vez hace un año, momento en que se 
encuentran quistes intrarretinianos en la tomografía de 
coherencia óptica (OCT) de AO, para lo que está en tra-
tamiento con Azopt®. También se ha descrito alteración 
del epitelio pigmentario de la retina (EPR) en el fondo de 
ojo, aunque desde entonces ha estado estable. 
Antecedentes personales
Meningitis a los seis años. Intervenida de menisco. Res-
to: sin interés.
Antecedentes familiares
Padres de un mismo pueblo pequeño (consanguineidad 
relativa). La abuela materna tenía mala visión, aunque no 
saben la causa.
Exploración
• Agudeza visual (AV): 0,12 con AO csc (+2esf AO) y 
mejora a 0,16 ce.
• Test de colores de Ishihara: sugiere defecto leve en el 
eje protan-deutan (figura 1).
• Campo visual (CV) (prueba de detección de puntos 
120º de campo completo) que aporta la paciente con 
fecha de mayo de 2015: se observa escotoma abso-
luto en CV central y temporal de AO (figura 2).
• Biomicroscopía de polo anterior: normal en AO.
• Presión intraocular: 10 mmHg en el ojo derecho (OD) 
y 12 mmHg en el ojo izquierdo (OI).
• Fondo de ojo: alteración irregular del EPR con par-
ches verdosos y líneas de hiperpigmentación en polo 
FIGURA 1
Test de colores de 
Ishihara.
FIGURA 2
Campo visual 120º.
33
CASOS CLÍNICOS EN OFTALMOLOGÍA
Problemas diagnósticos en patología retinocoroidea
posterior de AO (no pigmentación en espículas). No 
se observa esquisis periférica. Enfermedad bilateral y 
simétrica (figuras 3 y 4).
• OCT: espacios quísticos en todo el polo posterior de 
AO a nivel de la plexiforme interna (figuras 5-7).
• Angiografía fluoresceínica que aporta la paciente: al-
teración del EPR central y media periferia (sobre todo 
en el cuadrante temporal, coincidiendo con la zona 
del defecto campimétrico). 
• AF: anillo hiperautofluorescente con digitaciones 
hiper-AF en estrella alrededor en AO (figura 8).
• Electroretinograma completo (según normativa 
ISCEV).
Características técnicas de la exploración
Registro utilizando un Ganzfeld Optoelectronic Stimu-
lator y bajo midriasis. Se ha realizado adaptación a la 
oscuridad veinte minutos para las pruebas escotópicas 
y adaptación a la luz diez minutos para las fotópicas. Se 
han utilizado electrodos corneales de oro.
FIGURA 5
Tomografía de coherencia óptica en área macular de ojo 
derecho.
FIGURA 6
Tomografía de coherencia óptica en área macular de ojo 
izquierdo.
FIGURA 3
PP de ambos ojos.
FIGURA 4
Retina nasal y temporal del ojo izquierdo, respectivamente.
CAPÍTULO 4
Edema macular de causapoco clara
I
DISTROFIAS Y 
ENFERMEDADES 
HEREDITARIAS
34
Resultados
Las respuestas observadas en las pruebas escotópicas 
muestran respuestas conservadas en AO, no se obser-
va ERG negativo y se observa una leve disminución de 
la amplitud de la onda b en la respuesta máxima; los 
potenciales oscilatorios están conservados (figura 9). De 
la misma manera, los registros en las pruebas fotópicas 
y el flicker han mostrado también valores en el límite in-
ferior de la normalidad (figura 10).
Resultados del electrooculograma
Plano en AO, con un índice de Arden por debajo de 180 
en AO de 109 % en OD y 155 % en OI (figura 11).
JUICIO DIAGNÓSTICO
Posible bestrofinopatía autosómica recesiva (ARB) (me 
parece lo más probable, pues encajan todos los hallaz-
gos clínicos).
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
La importante afectación del electrooculograma (EOG) 
con ERG conservado hace sospechar que Teresa puede 
tener algún tipo de bestrofinopatía, es decir, una enfer-
medad hereditaria debida a mutaciones en el gen Best1 
que codifica la proteína bestrofina. El aspecto verdoso 
de las lesiones y los quistes intrarretinianos asociados a 
FIGURA 8
Autofluorescencia en ambos ojos.
FIGURA 7
Tomografía de coherencia óptica superior a fóvea en ojo 
izquierdo.
FIGURA 9
Electrorretinograma escotópico.
FIGURA 10
Electrorretinograma fotópico.
35
CASOS CLÍNICOS EN OFTALMOLOGÍA
Problemas diagnósticos en patología retinocoroidea
fluido subretiniano en esa localización también son típi-
cos de este grupo de enfermedades. Entre los cuadros 
clínicos concretos se incluirían los siguientes:
• ARB: en ella, se asocia una distrofia retiniana a los 
hallazgos clásicos de un Best. También está descri-
ta la presencia de edema intrarretiniano e incluso de 
fluido retiniano en la mácula y la periferia media en la 
OCT de estos pacientes. De la misma forma, la cau-
sa más frecuente de disminución de visión es la 
aparición de lesiones cicatriciales en la mácula 
como consecuencia de la aparición de membranas 
neovasculares subretinianas, por lo que habrá que 
estar atentos a posibles cambios bruscos en la vi-
sión que pudieran deberse a esta complicación.
• Tanto la vitreorretinocoroidopatía autosómica domi-
nante como el síndrome de microcórnea, rod-cone 
dystrophy y estafiloma posterior pueden ser des-
cartados, pues no se observa ninguna otra de las 
manifestaciones oculares de estas enfermedades 
sindrómicas oculares (esta enferma solo muestra 
afectación retiniana).
DIAGNÓSTICO GENÉTICO
Se hizo secuenciación completa de BEST1 (región 
exónica completa y parte de los intrones adyacentes) 
y se ha encontrado la mutación c.388C>A Hom, que 
es patogénica, y la mutación c.1410G>A Hom, que es 
benigna. Con ello se ha confirmado el diagnóstico de 
sospecha de ARB.
La mutación c.388C>A del gen BEST1 es una variante 
de ADN de tipo missense, por lo que provoca un cambio 
del aminoácido 130 de la proteína, de arginina a serina 
(p.Arg130Ser). Esta mutación en homocigosis se asocia 
con el fenotipo de ARB. Esta sería, por lo tanto, la que 
confirma la patología en nuestra enferma.
Se ha aportado consejo genético. Le explico que, como 
la enfermedad es recesiva, es poco probable que los 
hijos estén afectados, ya que no hay consanguineidad 
con la pareja. Sin embargo, la posible afectación de los 
hijos se podría descartar haciéndoles un EOG o el diag-
nóstico genético.
MANEJO
Inicio tratamiento con acetazolamida por vía oral y acon-
sejo revisión en 3-4 meses para valorar la respuesta te-
rapéutica, aunque ya se sabe que estos pacientes res-
ponden mal a este tipo de fármacos. En la revisión no se 
observa respuesta terapéutica, por lo que se suspende 
el tratamiento médico. 
Es vista en nuestra Unidad de Baja Visión, donde se 
prescribe la refracción de lejos con filtro de absorción 
selectiva, junto con una lupa de 3,5x con luz LED, con la 
que alcanza AV de cerca en binocular de 0,63dif a 25 cm, 
que le permite manejarse mucho mejor (figura 12).
COMENTARIO
BEST1 (VMD2) es un gen localizado en el brazo largo 
del cromosoma 11 (11q12.3) que codifica una proteína 
transmembrana, la bestrofina 1, de las células del EPR. 
La función exacta de bestrofina 1 todavía no se ha ca-
racterizado de manera inequívoca, pero se ha vinculado 
al flujo transepitelial de cloruro y se cree que posible-
mente participa en el control de los canales de Ca2+ en 
el EPR. Las mutaciones en BEST1, por lo tanto, afectan 
al metabolismo epitelio pigmentario de la retina y, como 
consecuencia, a la función de la retina externa. Hasta el 
FIGURA 11
Electrooculograma plano.
FIGURA 12
Lupa de mano con iluminación.
CAPÍTULO 4
Edema macular de causa poco clara
I
DISTROFIAS Y 
ENFERMEDADES 
HEREDITARIAS
36
momento se han identificado y publicado más de 200 
mutaciones en BEST1. La mayor parte de ellas están 
asociadas con la distrofia macular viteliforme de Best 
(VMD, MIM 153700), pero también con la distrofia ma-
cular viteliforme del adulto (MIM 608161), con la retinitis 
pigmentosa 50 (RP50, MIM 613194) y con la vitreorre-
tinocoroidopatía autosómica dominante (MIM 193220), 
todas ellas causadas por mutaciones autosómicas do-
minantes. Sin embargo, también se ha descrito un feno-
tipo causado por mutaciones autosómicas recesivas: la 
ARB (OMIM 611809)1-3.
La ARB es una enfermedad ocular rara. Fue descrita 
por Burgess et al. en 2008. Aparece como resultado 
de mutaciones bialélicas en BEST1 y se caracteriza por 
una distrofia viteliforme multifocal líquido intra y subreti-
niano1. Se ha descrito asociación con hipermetropía y 
con glaucoma por cierre angular. 
El momento de la presentación es variable entre la pri-
mera y la quinta décadas de la vida. Los pacientes se 
presentan con reducción moderada de la visión. En el 
fondo de ojo se observan alteraciones irregulares del 
EPR con depósitos subretinianos blanquecinos hiperau-
tofluorescentes multifocales y bilaterales con preferen-
cia por la mácula y la periferia media (suelen cursar con 
afectación foveal). También se ha descrito fenómeno 
de Mizuo-Nakamura. Sin embargo, estas personas no 
parecen desarrollar lesiones viteliformes típicas, aunque 
en ocasiones sí cicatrices maculares, que provocan una 
mayor disminución de la AV4.
En la OCT también pueden presentar un edema de re-
tina. El acúmulo de líquido puede llegar a ocasionar un 
desprendimiento de retina neurosensorial plano con flui-
do subretiniano evidente en el área macular. 
Las respuestas del ERG escotópico y fotópico de cam-
po completo generalmente disminuyen con la edad. 
Pero lo más característico es la intensa reducción del 
EOG, que muestra un índice de Arden por debajo de 
1805.
Hay que poner de relieve varios puntos importantes 
para la gestión de la ARB:
1. La AV se mantiene relativamente estable, aunque los 
depósitos que se observan en el fondo de ojo pue-
den fluctuar e incluso disminuir con el tiempo.
2. Los quistes intrarretinianos y el fluido subretiniano 
asociados con la ARB no responden bien a los inhibi-
dores de la anhidrasa carbónica tópicos y sistémicos 
ni a los esteroides sistémicos.
3. Debido a que el fenotipo de la ARB puede simular 
el de otras enfermedades, se requiere confirmación 
genética molecular de mutaciones en BEST1 para 
confirmar el diagnóstico. Además, hay que solicitar 
secuenciación de todo el gen para evitar perder cual-
quier mutación de BEST1. 
BIBLIOGRAFÍA
1. Silva RA, Berrocal AM, Lam BL, Albini TA. Novel 
mutation in BEST1 associated with retinoschisis. 
JAMA Ophthalmol 2013;131:794-8. 
2. Boon CJ, van den Born LI, Visser L, Keunen JE, 
Bergen AA, Booij JC, et al. Autosomal recessive 
bestrophinopathy: differential diagnosis and 
treatment options. Ophthalmology 2013;120:809-
20. 
3. Boon CJ, Klevering BJ, Leroy BP, Hoyng CB, 
Keunen JE, den Hollander AI. The spectrum of 
ocular phenotypes caused by mutations in the 
BEST1 gene. Prog Retin Eye Res 2009;28:187-205. 
4. Borman AD, Davidson AE, O’Sullivan J, Thompson 
DA, Robson AG, De Baere E, et al. Childhood-onset autosomal recessive bestrophinopathy. Arch 
Ophthalmol 2011;129:1088-93. 
5. Kinnick TR, Mullins RF, Dev S, Leys M, Mackey DA, 
Kay CN, et al. Autosomal recessive vitelliform macular 
dystrophy in a large cohort of vitelliform macular 
dystrophy patients. Retina 2011;31:581-95.
37
I
DISTROFIAS Y 
ENFERMEDADES 
HEREDITARIAS
Enfermedad de Alport: interfase 
vitreomacular con tomografía de 
coherencia óptica swept source 
Emilio Abecia Martínez1, Fernando Faus Guijarro2
1 Jefe de la Sección de Retina Quirúrgica. Hospital Universitario Miguel Servet. 
Zaragoza
2 Médico adjunto de la Sección de Retina Quirúrgica. Hospital Universitario 
Miguel Servet. Zaragoza
CAPÍTULO 5
CASO CLÍNICO
Presentamos el caso de un varón de 63 años, diagnos-
ticado de fracaso renal y sometido a trasplante renal en 
el año 2014. Refiere pérdida moderada de la agudeza 
visual. Se había realizado estudio genético, sin encon-
trar mutaciones características.
Su exploración oftalmológica fue: mejor agudeza visual 
corregida de 20/32 en el ojo derecho y de 20/25 en el 
izquierdo. No se observaron lesiones en el polo anterior, 
únicamente alguna alteración pigmentaria en la retina 
periférica. Se pide PVE (potenciales visuales evocados), 
electrorretinograma y campos visuales, que no mostra-
ron alteraciones (figura 1).
En la tomografía de coherencia óptica (OCT), se obser-
vó irregularidad macular y adherencias vitreomaculares 
atípicas, con un vítreo posterior como desflecado (fi-
gura 2). No había evidencia de cambios peripapilares, 
como se ha descrito en algunos artículos. La coinciden-
cia con algunos hallazgos descritos permitió un mejor 
diagnóstico nefrológico, los cambios en el vítreo podrían 
depender de las alteraciones del colágeno.
COMENTARIO
El síndrome de Alport fue descrito a principios del siglo 
pasado. Es una enfermedad hereditaria que se presen-
ta generalmente como una glomerulonefritis con fallo 
renal precoz acompañada de sordera neurosensorial 
y de una serie de alteraciones oftalmológicas1. Está 
causado por un defecto genético en el colágeno tipo 
IV, presente en las membranas basales de diferentes 
órganos. Se estima que el 85 % se hereda ligado al 
cromosoma X y el resto de forma recesiva. Se han de-
tectado numerosas mutaciones, fundamentalmente en 
el gen COL4A51,2.
A nivel ocular los hallazgos son muy frecuentes y pue-
den afectar tanto al polo anterior como al posterior de 
FIGURA 1
Potenciales visuales evocados, electrorretinograma 
y campimetrías sin alteraciones.
FIGURA 2
A y B) DRI OCT Triton (Topcon Medical Systems) del ojo 
derecho e izquierdo, respectivamente. La flecha indica 
la presencia de córtex vítreo sobre la superficie retiniana. 
En B se observa una adherencia vítrea filiforme, con 
desflecamiento de la hialoides posterior. C y D) Tomografía 
de coherencia óptica Spectralis (Heidelberg): similares 
detalles, aunque el vítreo no aparece tan bien definido.
CAPÍTULO 5
Enfermedad de Alport: interfase vitreomacular con tomografía de coherencia óptica 
swept source
I
DISTROFIAS Y 
ENFERMEDADES 
HEREDITARIAS
38
muy diferentes formas, aunque las lesiones más carac-
terísticas son el lenticono anterior (en el 25 % de los 
pacientes) y la presencia de depósitos amarillentos re-
tinianos (en el 85 % de los pacientes); el agujero macu-
lar es un hallazgo raro. Los avances tecnológicos en la 
OCT han posibilitado la descripción de nuevas lesiones 
maculares3-5 y permitirán un mejor conocimiento de las 
lesiones oculares en el síndrome de Alport, la mejora del 
diagnóstico en casos dudosos, así como la prevención 
de posibles complicaciones maculares.
BIBLIOGRAFÍA
1. McCarthy PA, Maino DM. Clinical review Alport 
syndrome: a review. Clin Eye Vis Care 2000;12:139-
50.
2. Dagher H, Buzza M, Colville D, Jones C, Powell 
H, Fassett R, et al. A comparison of the clinical, 
histopathologic, and ultrastructural phenotypes in 
carriers of X-linked and autosomal recessive Alport’s 
syndrome. Am J Kidney Dis 2001;38:1217-28.
3. Dolz-Marco R, Gallego-Pinazo R, Francés-Muñoz 
E, Martínez-Castillo S, Díaz-Llopis M. New macular 
tomography findings in Alport syndrome. Arch Soc Esp 
Oftalmol 2012;87:55-72.
4. Rodríguez-Gil R, Gil-Hernández MA, Afonso-Rodríguez 
A. Agujero macular y síndrome de Alport. Arch Esp 
Oftalmol 2012;87:220-4.
5. Doménech-Aracil N, Hernández-Bel L, Castro-
Navarro V, Barrios-Poleo C, Hernández Garfella M, 
Cervera-Taulet E. Nuevos hallazgos peripapilares en 
el síndrome de Alport: caso clínico. Arch Esp Oftalmol 
2015;90:497-503.
39
I
DISTROFIAS Y 
ENFERMEDADES 
HEREDITARIAS
CAPÍTULO 6 Electrorretinograma multifocal 
y enfermedad de Stargardt 
Itxaso Herrera Cabezón1, Íñigo Corcóstegui Crespo2
1 Retinóloga. Instituto Clínico Quirúrgico de Oftalmología. Bilbao
2 Médico adjunto de la Sección de Retina. Hospital Galdakao-Usansolo. 
Usánsolo (Vizcaya)
CASOS CLÍNICOS
Niño de 11 años de edad que acude a consulta enviado 
por un oftalmólogo para realizar estudio electrofisiológico 
que descarte una disminución de la agudeza visual (AV) 
funcional. La madre insiste en que el niño no ve, tiene 
muchos problemas en el colegio, dificultad en la lectura 
y está en tratamiento con un logopeda. Ha pasado por 
cuatro oftalmólogos en dos años, es nacido a término y 
no tiene antecedentes personales de interés. Su abuela 
paterna pertenece a la Organización Nacional de Ciegos 
Españoles desde los 17 años y aporta un documento fir-
mado por un oftalmólogo de 1957 donde se lee: «coroi-
ditis exudativa macular bilateral de origen a investigar».
En la exploración oftalmológica muestra una AV lejana 
de 0,2 en ambos ojos (AO), que no mejora con correc-
ción. Su agudeza visual cercana es de N1 en binocular. 
La graduación subjetiva con ciclopléjico es de +0,50 y 
+0,75 esférico en el ojo derecho (OD) y el ojo izquierdo 
(OI), respectivamente. El fondo de ojo muestra una má-
cula de aspecto normal en AO, con buen brillo foveal, 
así como una papila sin hallazgos patológicos (figuras 1 
y 2). Se realiza estudio electrofisiológico completo y los 
potenciales evocados visuales pattern (figura 3) resultan 
normales tanto en la culminación de la onda P100 como 
en las amplitudes de estas en las frecuencias espacia-
les altas y bajas, aunque sí son asimétricos, donde el 
OD es de menor amplitud que el OI. La respuesta del 
electrorretinograma (ERG) flash (figura 3) es normal en 
la respuesta mediada tanto por bastones como por co-
nos; en cambio, la respuesta del ERG multifocal (figuras 
4 y 5) es claramente patológica en AO. La lectura del 
mapa topográfico de ondas arroja una desaparición de 
la morfología normal de estas prácticamente en todos 
los anillos, pero principalmente en los tres anillos cen-
trales, con una densidad de respuesta muy por debajo 
de lo esperado. 
Con esta información realizamos una angiografía fluores-
ceínica, en la que el hallazgo principal es el aumento en 
tiempos tardíos de tinción en el área perifoveal, a modo 
de anillo o en ojo de buey y simétrico (figura 6). Explora-
mos a la abuela, que presenta una imagen (figura 7) de 
atrofia macular bilateral y en la periferia media mostraba 
la presencia de lo que podían ser flecks o un flavimacu-
latus. Con todo ello solicitamos estudio genético para 
descartar enfermedad de Stargardt, que fue realizado en 
otro centro y confirmado telefónicamente por su madre.
FIGURA 1
Retinografía.
FIGURA 2
Fóvea del ojo derecho.
CAPÍTULO 6
Electrorretinograma multifocal y enfermedad de Stargardt
I
DISTROFIAS Y 
ENFERMEDADES 
HEREDITARIAS
40
COMENTARIO
El enorme desarrollo en los últimos años de la tecnología 
en Oftalmología ha aportado un gran avance en el estudio 
de las anomalías estructurales y anatómicas, no así en el 
campo de los parámetros de función visual. Este caso 
demuestra el apoyo de una prueba electrofisiológica 
como el ERG multifocal1. Su resultado es objetivo y funcio-
nal, y aporta información sobre los 20-25 grados centrales 
de la retina externa de una manera topográfica,