DGPI - Diagnostico Genetico Preimplantacional

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Genética Medica
DGPI – Diagnostico Genético Preimplantacional 
DGPI – Diagnostico Genético Preimplantacional
La DGP permite estudiar el ADN de los óvulos o de los embriones para seleccionar los que cumplen determinadas características.
Esta técnica tiene como objetivo evitar la transmisión de alteraciones hereditarias.
Es útil cuando existen antecedentes de enfermedades genéticas o cromosómicas en la familia y se realizan dentro de programas de fecundación in Vitro, combinados con análisis genético.
Puede se realizarse tanto en óvulos como en embriones.
Las alteraciones genéticas afectan a un gen en particular, buscándose evitar la transmisión de enfermedades como la Fibrosis Quística, Talasemia o Distrofia Muscular, entre otras.
Las alteraciones cromosómicas, afectan a un número o estructura de cromosomas, y con esta técnica podemos detectar otras alteraciones causantes, entre otros, de los síndromes de Turner y de Down.
 Estudio Genético
Tras realizar la fecundación in vitro y antes de su transferencia al útero, se estudia el material genético del embrión para detectar posibles alteraciones genéticas.
Se realiza cuando los embriones se encuentran en fase de 6-8 células, generalmente el 3er día de su desarrollo, o cuando están en estadio de blastocito, generalmente en el día 5 de desarrollo.
 Biopsia de Embriones 
 Se realiza una biopsia a cada uno y se descartan los que tengan una enfermedad congénita concreta.
 Transferencia
 Se transfieren entre 1 y 3 embriones sanos.
 Los embriones no transferidos se pueden congelar.
El diagnóstico se puede obtener de dos formas diferentes:
 
	 Diagnóstico Genético Preimplantacional con embriones 
 Diagnóstico Genético Preimplantacional con óvulos
 Diagnóstico Genético Preimplantacional con embriones
 Una vez realizada la fecundación in vitro y antes de transferir el embrión al útero, se estudia su material genético para detectar si hay alguna alteración genética concreta.
 Este estudio se realiza cuando los embriones se encuentran en la fase de 6-8 células, generalmente el 3er día de su desarrollo. Para estudiar su material genético se hace una biopsia de cada uno de ellos, se descartan los que tengan la enfermedad genética concreta que se esté determinando y, de este modo, se seleccionan sólo los embriones sanos que transferirán al útero.
 Diagnóstico Genético Preimplantacional con óvulos
 El diagnóstico genético con óvulos permite detectar patologías genéticas o cromosómicas en el óvulo, antes de que se forme el embrión.
 Esta técnica analiza una parte concreta del óvulo, el corpúsculo polar, por lo que sólo puede detectar patologías hereditarias de origen materno.
 Para estudiar los óvulos maduros se hace una biopsia del corpúsculo polar haciendo una pequeña apertura en la zona pulícida que lo envuelve. Una vez se extrae el corpúsculo polar, los ovocitos se inseminan mediante la micro inyección intra citoplasmática de un espermatozoide. Al cabo de dos días, se obtiene el resultado genético del corpúsculo polar y se seleccionan para transferir los embriones provenientes de ovocitos genéticamente sanos.
 En qué consiste el DGPI?
	El DGPI consta de cuatro etapas:
1. Fecundación in Vitro para la obtención de los embriones es necesario un tratamiento de Fecundación In Vitro. Una vez obtenidos los embriones estos siguen su desarrollo durante 72 horas.
2. Biopsia embrionaria. La biopsia embrionaria se realiza a las 72-76 horas posteriores a la recuperación de los óvulos, cuando el embrión se encuentra en estadio de 6-8 células. Consiste en extraer una o dos células del embrión sin que por ello se comprometa su desarrollo normal. Una vez realizada la biopsia, el embrión es devuelto al incubadora del laboratorio, donde se mantendrá en cultivo in Vitro con las condiciones ambientales adecuadas para continuar su desarrollo hasta el momento de la transferencia al útero de la paciente.
Fecundación in Vitro
Biopsia Embrionaria
 3. Análisis genético diagnóstico. La célula obtenida mediante biopsia es procesada para su análisis y sometida a estudio genético.
 4. Transferencia embrionaria. El resultado del análisis genético se transmite al equipo de reproducción asistida mediante informe detallado. Los embriones cromosómicamente  normales (sanos) son transferidos al útero de la mujer.  La transferencia se realiza inmediatamente después del análisis, habitualmente 4/5 días después de la recuperación de los óvulos. En los ciclos de DGPI para el estudio de TODOS los cromosomas los embriones se transfieren en el día 5 de desarrollo.
Tranferencia Embrionaria
En que pacientes está indicado medicamente el DGPI
El Diagnóstico Genético Preimplantacional se puede realizar en los casos de:
 Mujeres mayores de 36 años.
Pacientes con dos o más ciclos de Fecundación in Vitro previos sin conseguir embarazo.
 Pacientes con que han sufrido 2 o más abortos.
Pacientes con alteraciones en el seminograma.
Pacientes con  un estudio de FISH en espermatozoides o meiosis alterado.
 Pacientes con cariotipos alterados (portadores de reorganizaciones cromosómicas).
 Pacientes portadores de translocaciones cromosómicas (robertsonianas y reciprocas).
 Pacientes portadores de enfermedades genéticas ligadas al sexo (Hemofilia, Distrofia muscular de Ducheme, etc).
Por qué es importante este estudio en los embriones?
Un embrión con anomalías cromosómicas (cromosomas de más o de menos), no presenta el potencial de dar lugar a un embarazo.
La gran mayoría de los embriones que presentan estas anomalías no embarazan, algunos de ellos finalizan en un  aborto espontáneo dentro del primer trimestre de embarazo y un pequeño porcentaje de éstos son evolutivos y dan lugar a un niño afectado de alguna patología (Síndro de Edwards, Síndrome de Patau, etc). Es por eso que el Diagnóstico Genético Preimplantacional beneficia a gran parte de los pacientes que consultan en centros de esterilidad. Permite poder detectarlos antes de su transferencia al útero materno y así:
Aumentar la posibilidad de embarazo.
Reducir la tasa de aborto espontaneo y terapéutico.
Disminuir el número de embriones a transferir y por tanto el riesgo de embarazo múltiple, siguiendo así los criterios de la nueva ley de Reproducción Asistida.