Resumo mutações genéticas em espanhol

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És cualquier cambio permanente em la secuencia de 
nucleótidos del adn. 
:
Células somáticas: no son heredables (pueden 
originar tumores). 
Células germinales: son heredables. 
Las células pueden ser: 
Espontáneas: producidas en condiciones 
normales. 
Inducidas: producidas por un agente mutágeno. 
: 
Mutaciones génicas: Cambio permanente en la 
secuencia de bases del ADN de un organismo. 
Aberraciones cromosómicas estructurales: Son los 
cambios en la estructura interna de los 
cromosomas. 
Aberraciones cromosómicas numéricas: Son 
alteraciones en el número de los cromosomas 
propios de la especie. 
MUTACIONES GENICAS 
Son aquellas que producen alteraciones en la 
secuencia de nucleótidos de un gen. Se clasifican 
como de Critério Morfológico o Funcional. 
• Morfológico 
 Pueden ser puntuales (2 tipos) o de extensión 
variable (3 tipos): 
PUNTUALES 
- Afectan una única base. 
- Es un error en la estructura química de una 
base, que determina que al replicarse el ADN en 
vez de incorporar la base complementaria, se 
incorpora una diferente. 
- Pueden ser: 
Transiciones: Cambio de una base de tipo 
purínica (A,G) a otra purina o de una pirimidínica 
(T,C) a otra. 
Transversiones: El cambio es de una pirimidínica 
a purina o viceversa. 
DE EXTENSIÓN VARIABLE 
- Pueden afectar mas de una base. 
Adiciones: Es la inserción de nucleótidos en la 
secuencia del gen. 
Deleciones: Es la pérdida de nucleótido. 
Expansión de repeticiones de tripletes 
• Funcional (6 tipos): 
SILENCIOSAS 
- No se observa ningún efecto em el fenótipo. 
- Son cambios em regiones no codificantes nin 
reguladoras. 
DE CAMBIO DE ENCUADRE 
- Se produce por deleción o inserción de una a 
dos bases (múltiplos de dos), esto produce un 
cambio en el marco de lectura de los tripletes. 
- El efecto de la deleción de una base puede ser 
compensado por la inserción de otra base (y 
viceversa) a esto se lo llama mutación 
compensadora. 
SIN SENTIDO 
- Cambio de una base que convierte un triplete 
codificante en uno sin sentido, que al ser 
reconocido por los factores de terminación se 
interrumpe la síntesis proteica. 
 
DE CAMBIO DE SENTIDO 
Son las sustituciones de bases, limitado a um 
triplete. Transforman un triplete en otro com 
significado diferente (codifica otro 
aminoácido). 
@liacdc
DE ELEMENTOS DE CONTROL 
 - Corresponden a mutaciones que afectan 
secuencias como un promotor, intensificador, u 
otras secuencias reguladoras. 
DE EXPANSIÓN DE REPETICIÓN DE 
TRIPLETES 
- Expansión de regiones de ADN que tiene 
tripletes repetidos. El número de repeticiones 
aumenta desde un número normal a un numero 
en el cual se desencadena una enfermedad. 
Herencia autosomica dominante 
Depende de genes ubicados em alguno de los 
cromossomas somáticos (1 al 22). 
Una sola copia defectuosa del gen de la 
enfermedad es suficiente para causar el 
desorden. 
Se expressa tanto en homocigosis cuanto en 
heterocigosis. 
Geralmente NO hay salto generacional. 
No hay variación por sexo 
Riesgo de recurrencia es 50% 
Acondroplasia 
• Causa más frecuente de enanismo. 
• Afectado el processo de osificación 
endocondral,provoca disminución em la 
proliferación y crescimento de las células 
cartilaginosas (que leva há un menor 
crescimento longitudinal de los huesos). 
• É monogênica. 
• Mutación en el brazo corto del cromosoma 
4 región 4p16.3 
• 80% NO tienen padres afectados. 
• Los pies son por lo general, cortos, 
anchos y planos. 
• Mano en tridente, con separación típica 
entre el tercer y cuarto dedo. 
• Desarrollo cognitivo normal (esperanza de 
vida normal). 
• Estrechamiento del foramen magnum. 
• Hidrocefalia. 
• Tratamiento quirúrgico: alargamiento 
ósseo, se alargan tíbias, fémures y 
húmeros. 
 
Herencia autosomica recesiva 
Depende de genes ubicados em alguno de los 
cromossomas somáticos (1 al 22). 
Es necessário herdar de ambros progenitores el 
rasgo em cuestión. 
Tem que ser homocigosis porque se for hetero es 
solamente portador. 
Geralmente HAY salto generacional. 
No hay variación por sexo 
Riesgo de recurrencia es 25% 
Fibrosis Quistica 
• Enfermedad crônica progressiva que 
afecta diversos organos y sistemas. 
• Mutación en gen CFTR, que codifica la 
síntesis de una proteína transmembrana 
que se comporta como un canal de cloro 
(esse gen esta localizado en el brazo 
largo del cromosoma 7 en la posición 
7q31.3) 
• É monogênica 
• A nível pulmonar há un bloqueo de las 
vías aéreas más pequeñas con el moco 
espesso característico de la fibrosis 
quística. 
• Bronquiectosias, Atelectosias, 
Insuficiencia respiratória y cardíaca. 
• Malabsorción intestinal (en particular las 
vitaminas A, D, E, y K) 
• Enfermedad Hepática: Cirrosis 
• El pâncreas es afectado, e su obstrucion 
puede causar diabetes 
• Sudor salado 
• Osteoporosis: por la falta de vitamina D 
• Esterilidad (azoospermia) 
 
Tratamento Pronóstico: 
- ATB para las infecciones pulmonares 
- Fluidificación de las secreciones 
bronquiales 
- Kinesioterapia respiratória 
- Uso de enzimas pancreáticas em 
comprimidos com proteción gástrica 
- Suplemento de las vitaminas liposolubles 
@liacdc