Sindrome de Patau - Monografia

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UNIVERSIDAD CRISTIANA DE BOLIVIA
CARRERA DE MEDICINA
PERFIL MONOGRAFIA FEIRA CIENTIFICA 2021
SINDROME DE PATAU
Nombres: 
Kele Vanessa Dos Santos Leão 61298
André Luiz Pereira de Souza Júnior 67868
Ailton Daniel Gerónimo Garcia 67942
García Carpio Hasiel Bradley 67539
Leila Maria Teixeira Sousa Pereira 67919
Diego Flores Gutierrez 67512
Vitória Caroline de Oliveira Ispério 67664
Ruth giaji coseruna 66598
Eliezer Marca Ojeda 67835
Fernando Gabriel Silva Ferreira 67917 
Docente: Dra. Rozmary Soria
Asignatura: Embriologia I
Semestre: Gestión II
Año: 2021
DEDICATORIAS
Primero a Dios por guiarnos en este viaje, dándonos sabiduría y coraje para enfrentarnos a todos y cualquier desafío.
A nuestras familias por apoyarnos en nuestro sueño y por cada sacrificio hecho para ofrecernos una buena vida.
UCEBOL por darnos la bienvenida con tanta caridad a todos los estudiantes que dejan que sus familias dejen de correr tras una meta que nos permite alcanzar.
Un agradecimiento especial al Dra. Soria
por su excelencia en la docencia.
INDICE
1. Introducción…………………………………………………………….…….5 
2. Problema……………………………………………………………………...6
3. Síndrome de Patau…………………………….…………….………….…….7
4. Justificación ………………………………………………...……………….12
5. Objetivo General y Especifico…………………………………...…………..13
6. Metodología…………………..……………………………………...………14
7. Resultados………………………………………………………...………….15
8. Conclusiones………………………………………………….….………….16
9. Anexos……………………………………,………………….………..…….17
10. Referencias Bibliográficas………………………………….……….………18
INTRODUCCION
 El síndrome de Patau es una enfermedad genética rara caracterizada por la triplicación del cromosoma 13, que interfiere directamente con el desarrollo fetal, lo que resulta en malformaciones en el sistema nervioso, defectos cardíacos y labio leporino y paladar hendido en el bebé. 1.(2007 - 2021 Tua Saúde – Todos os direitos reservados). Este cambio es más común que ocurra cuando la mujer tiene más de 35 años, porque existe una mayor probabilidad de cambios cromosómicos a partir de esa edad. Para investigar el síndrome de Patau, se puede realizar una ecografía, amniocentesis o investigación del ADN fetal en sangre materna para evaluar los cromosomas fetales y así verificar la presencia de alteraciones. 2.( Franco, Viviane Carvalho; Zortéa, Karine; de Abreu, Paulo Silva Belmonte (7 de setembro de 2016). Normalmente, los bebés con esta enfermedad sobreviven menos de 3 días en promedio, pero hay casos de supervivencia hasta los 10 años de edad, dependiendo de la gravedad del síndrome, es importante en todos los casos que el bebé esté acompañado por el pediatra durante la alimentación puede suceder más fácilmente. 3.(www.whonamedit.com. Consultado em 21 de junho de 2019).
PROBLEMA
 Con relación a la etiología del síndrome de Patau, se estima que el trastorno de la disyunción en la meiosis materna y/o paterna es la causante de la trisomía 13 libre, la trisomía 13 por translocación puede ser heredada de un progenitor portador de una translocación balanceada o puede presentarse de novo y en la trisomia 13 por mosaico cromosómico ocurre una no disyunción del cromosoma 13 en mitosis posterior a la formación del cigoto. No se conoce el mecanismo por el cual esta aberración cromosómica afecta tantos órganos y sistemas, pero, como en otros casos de trisomías, por ejemplo en la trisomía 18, las manifestaciones por exceso de material cromosómico son cruciales en la alteración embriogénica. Lo más significativo, es que sus rasgos fenotípicos son muy constantes y característicos, lo que permite sospechar del diagnóstico sólo con un buen examen físico. Por eso siempre es de gran importancia la comprensión del tema y su relación con los alcances embriológicos. Sin embargo, es necesario estar preparado y consciente para ver y estudiar estos casos que muchos ven y no entienden lo que les pasa a estas personas.
 
SINDROME DE PATAU 
 El síndrome de Patau es una anomalía cromosómica causada por la trisomía del cromosoma 13 suplementario. Fue descubierto en 1960 por Klaus Patau al observar un caso de múltiples malformaciones en un recién nacido, siendo trisomal para el cromosoma 13 teniendo un total de 1 de cada 10/20,000 personas en la población, con su prevalencia en niñas. Su principal causa es la no disyunción de los cromosomas durante la segunda división meiótica de la ovogénesis de la materia, que acaba asociándose al factor edad de esta madre, generando gametos con 24 cromátidas. En este caso, el gameto tiene un par de cromosoma 13, que junto con el cromosoma 13 del gameto de la pareja forma un huevo con trisomía.
 Existe la probabilidad de tener mosaicismo y poder desarrollar el síndrome, si es que realmente existe y necesito que los padres también se realicen pruebas citogenéticas para tener claro si el resto de su futura descendencia puede tener este síndrome. Aproximadamente el 25% de los casos son el resultado de una translocación, en su mayoría robertsoniana, como resultado de dos cromosomas acrocéntricos desequilibrados. El síndrome de Patau tiene características fenotípicas bien marcadas para lograr su reconocimiento más allá del análisis cromosómico. El fenotipo incluye malformaciones graves del sistema nervioso central como la arrinencefalia. Un marcado retraso mental. En general, existen defectos cardíacos congénitos y defectos urogenitales que incluyen criptorquidia en niños, útero bicornado y ovarios hipoplásicos en niñas que generan inviabilidad y riñones poliquísticos. A menudo hay labio leporino y paladar hendido, puños cerrados y plantas de los pies arqueadas. La frente es oblicua, hay hipertelorismo ocular y microftalmía bilateral, que puede llegar a anoftalmía, coloboma de iris, ojos pequeños, extremadamente distantes o ausentes. Las orejas están malformadas y de implantación baja. Las manos y los pies pueden mostrar el sexto dedo (polidactilia) y / o el quinto dedo superpuesto al tercero y cuarto, como en el síndrome de Edwards (trisomía 18). La esperanza de vida es muy corta (unos seis meses), pero hay casos en la literatura médica de supervivencia superior a diez años.
Características
 Las características más comunes de los niños con síndrome de Patau son:
· Malformaciones severas en el sistema nervioso central;
· Retraso mental severo;
· defectos cardíacos congénitos;
· En los niños, los testículos pueden no descender de la cavidad abdominal al escroto;
· En el caso de las niñas, pueden ocurrir cambios en el útero y los ovarios;
· Riñones poliquísticos;
· Labio leporino y paladar hendido;
· Malformación de las manos;
· Defectos en la formación de los ojos o su ausencia.
 Además, algunos bebés también pueden tener bajo peso al nacer y un sexto dedo en las manos o los pies, y también pueden tener cambios en el sistema circulatorio y urogenital. Las anomalías cromosómicas son una de las principales causas de aborto espontáneo y muerte fetal. Así como la trisomía que se localiza en el cromosoma 13, siendo una de las trisomías más graves. Las investigaciones afirman que el 95% de los casos de síndrome de patau el feto sufre un aborto espontáneo, hasta el momento no se sabe por qué algunos logran sobrevivir y otros mueren. Si bien las que sobreviven, en su mayor parte, mueren en el primer mes o el primer año, algunas ni siquiera completan el primer año de nacimiento. La atención prenatal puede ayudar a revelar la posibilidad de afecciones cromosómicas, pero en realidad no puede probar un diagnóstico. Derecha. Solo las pruebas genéticas como la muestra de vellosidades coriónicas pueden realmente dar un diagnóstico posible.
 Gran parte de lo que se observa en la relación del síndrome de patau está relacionado con la edad de gestación de la mujer en algunas de las situaciones para que ocurra este síndrome.La citogenética logró encontrar que a partir del cariotipo de los padres de una persona con síndrome de patau, es posiblever si puede o no tener la posibilidad de formar descendientes con tal síndrome Trisomía completa del cromosoma 13: el tipo más común. Las personas con este tipo tienen 3 copias completas del cromosoma 13. Trisomía 13 parcial: las personas suelen tener dos copias completas del cromosoma 13 y una media copia adicional. 2 copias normales. 
Diagnostico
 El diagnóstico del síndrome de Patau se puede realizar durante el embarazo mediante exámenes prenatales, especialmente en el caso de mujeres mayores de 35 años, ya que existe un mayor riesgo de alteraciones cromosómicas a partir de esa edad.Así, en caso de que se noten alteraciones durante la ecografía, puede estar indicada una prueba de laboratorio con el fin de identificar la presencia de ADN fetal circulante en la sangre materna y, así, poder evaluar los cromosomas e identificar posibles alteraciones. Además, también se puede realizar una prueba de amniocentesis para confirmar el diagnóstico.
 Después del nacimiento, el diagnóstico del síndrome de Patau se puede realizar evaluando las características que presenta el bebé, resultado de las pruebas de imagen y citogenéticas, que es una prueba genética de laboratorio en la que se observan los cromosomas, y es posible notar la trisomía del cromosoma. 13 característica de este síndrome.
Tratamiento
 No existe un tratamiento específico para el síndrome de Patau, sin embargo el tratamiento indicado por el pediatra tiene como objetivo aliviar las molestias y facilitar la alimentación del bebé, así como aliviar otros síntomas que puedan surgir. Además, también puede ser necesario realizar una cirugía para reparar defectos cardíacos o grietas en los labios y paladar, así como sesiones de fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia, que pueden ayudar al desarrollo de los niños.
Periodo Pre-Gestacional
 La correcta realización de los cuidados prenatales trae consigo varios beneficios, ya que es en esta etapa donde la mujer puede identificar problemas en su embarazo, ya sea en su propia salud o en la del niño. Es muy importante que estos exámenes se realicen en las primeras semanas y seguidos de repeticiones trimestrales. El cribado convencional del primer trimestre permite detectar las alteraciones cromosómicas más frecuentes en el feto durante el embarazo. Este tipo de cribado está dirigido principalmente a detectar Síndrome de Down (T21), Patau (T13) y Edwards (T18), con una sensibilidad entre el 85-90% para estos síndromes, con una tasa de falsos positivos del 5%. Los avances tecnológicos en el análisis de ADN han permitido el desarrollo de pruebas de cribado prenatal no invasivas (NIPT) basadas en el estudio del ADN fetal libre en sangre materna, capaces de estudiar diferentes condiciones cromosómicas con mayor sensibilidad y especificidad sin generar riesgo para la madre y el bebida. La prueba tiene una mayor sensibilidad para cambios importantes, por encima del 99% y una tasa de falsos positivos por debajo del 0,1%. Esta prueba está indicada para (a partir de la décima semana de embarazo):
· embarazos únicos o gemelares;
· embarazo por FIV o donación de gametos;
· sexado fetal;
· evaluación del riesgo de trisomías de los cromosomas 21, 18 y 13; y
· porcentaje de ADN fetal libre en el informe.
Neonatal
 El neonatal consiste en la realización de procedimientos que deben realizarse en el primer mes de nacimiento para los niños que presentan síndromes o discapacidades. Estos procedimientos pueden generar un estrés extremo, ya que el bebé es sometido a exámenes dolorosos inmediatamente después del parto. Como se mencionó anteriormente, debido a las complicaciones que trae la enfermedad, es probable que el niño sea sometido a una cirugía cardíaca (principal causa de muerte) y para reparar malformaciones. Estas cirugías pueden ayudar con la morbilidad y mortalidad de los recién nacidos, pero también pueden agravar el riesgo para la salud, ya que son altamente complicadas. Además de estos factores, es necesario apoyar a los padres, que necesitarán ayuda material y psicológica, reajustando entornos y contratando profesionales, por ejemplo. Como la mayoría de los niños no desarrollan el habla y necesitan caminar con la ayuda de aparatos ortopédicos, es importante que los padres tengan esta contribución para comprender las necesidades de sus hijos. 
Factores de Riesgo
 No existe una causa comprobada de la enfermedad, pero se estima que ocurre con mayor frecuencia en mujeres que quedan embarazadas después de los 35 años. Normalmente, a partir de los 32 años, la fertilidad femenina comienza a declinar paulatinamente, acelerándose a partir de los 35 años, por lo que pueden presentarse complicaciones, otro factor son las enfermedades hereditarias que los padres pueden portar en su ADN de forma asintomática. Aunque esta anomalía no es hereditaria, puede contribuir al nacimiento de un niño con síndrome de Patau. Es esencial que todos los laboratorios estén preparados para detectar y ayudar a los padres desde el descubrimiento hasta el seguimiento cuando se confirman los casos. Por eso, es fundamental que los laboratorios cuenten con tecnología de punta, además de profesionales calificados. Tener un equipo preparado hará que los padres y familiares del niño con síndrome estén más relajados, después de todo, no será un período fácil.
JUSTIFICACION
 La gran importancia de haber estudiado, analizado y comprendido estudios previos, además de la posibilidad de formarse una opinión lógica, es también la mejora del nivel de información que nos envuelve. Estudiar un problema a nivel global requiere mucho análisis y paciencia para tener en cuenta las pautas necesarias de cómo y dónde actuar. Al leer y estudiar el tema propuesto, pudimos tener una idea de por qué hay puntos positivos y de buscar medios de mayor comprensión del tema. 
OBJETIVO GENERAL
 Analizar de forma objetiva y didáctica las generalidades sobre la Síndrome de Patau y su relación con la embriología. Se nota también un objetivo general de estudio colectivo para mejor comprensión del tema. 
OBJETIVO ESPECIFICO
· Mayor conocimiento a respecto de la Sindrome de Patau.
· Analizar los estudios críticos de otros autores a respecto del tema, para buscar una mejor información del contenido.
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METODOLOGIA
 Nuestros estudios estan basados en una investigación, que esta siendo realizada a nível mundial sobre la necesidad de información a respecto de la síndrome de Patau. Cuanto la revisión de la literatura Se utilizó artículos científicos DATADOS A PARTIR DE 2017-2021 retirados de páginas renomadas, desde el buscador “GOOGLE ACADEMIC”, Scientific Electronic Library Online (SciELO), materias periodísticas y revistas en línea. Fue designado a cada integrante del grupo realizar una búsqueda minuciosa de artículos científicos a respecto del tema, donde las informaciones más relevantes serán investigadas y analizadas por los mismos. A partir de la investigación, se puede hacer una análisis de información y tener un resultado eficiente e alcanzar el objetivo del presente estudio. Los artículos científicos selecionados son de revistas con un buen reconocimiento y embasamiento científico.
Criterios de Inclusión:
1. Artículos de investigación publicados en revistas indexadas de alto impacto en América Latina y otros países.
2. Artículos de investigación en español y portugués.
3. Artículos de investigación publicados en el año 2017 y 2021
Criterios de exclusión:
1. Artículos de investigación que hayan sido producidos por universidades
2. Artículos de investigación que no presenten afiliación institucional
3. Artículos de investigación refutados por cartas al editor.
Procedimiento del Estudio
· Análisis de artículos de fuentes confiables y estudio de los mismos.
· Comprensión del contenido
· Síntesis del contenido y realización de su resumen.
· Realización del trabajo propuesto.
RESULTADOS
 Los resultados obtenidos de este estudio forman, en su mayorparte, un breve análisis de un problema global que es de suma importancia para las personas en el campo de la salud y también para la población en general. Estudiar la asignatura nos brinda la posibilidad, como estudiante de Medicina, de transmitirla con mayor seguridad, garantizando así una información correcta y bien construida. Como resultado, también obtuvimos una opinión más lúcida sobre el tema, pudiendo así profundizar en las discusiones sobre el tema, ya que este tema se está discutiendo actualmente en todo el mundo en este mismo momento. Otro resultado importante fue la formación intelectual y agregación de contenidos que nos permite hablar sobre el tema y tener nuestro breve análisis personal sobre el mismo.
CONCLUSIONES
 El Síndrome de Patau se presentó con mayor frecuencia en el sexo femenino, relación 5 hembras: 4 varones. La mayoría de los hallazgos clínicos típicos de la trisomía 13, como dificultad respiratoria con apnea y cianosis, microcefalia, microftalmia, puente nasal ancho, nariz ancha y bulbosa, labio leporino, paladar hendido, pabellones auriculares displásicos de implantación baja, cardiopatía congénita y polidactilia en manos y pies, estaban presentes en estos casos con variabilidad en la expresión clínica, como previamente se ha reportado. Con base en nuestras observaciones, no podemos decir que todos los pacientes con trisomía libre y homogénea del cromosoma 13 sean más afectados que aquellos que presentan mosaicos cromosómicos para el Síndrome de Patau.
ANEXOS
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
1. ROSA, Rafael F. M.; SARMENTO, Melina V.; POLLI, Janaina B. Achados gestacionais, perinatais e familares de pacientes com síndrome de Patau. Rev Paul Pediatr. Vol 31. 4 ed; 459-465, 2013
2. AMARAL, Ana Cecília; ACIOLI, Maria Luisa B.; NETO, Miguel Felipe A. Síndrome de Patau: relato de um caso de trissomia completa do cromossomo 13. Revista Educação em Saúde. Vol 7. 2 ed; 199-201, 2019
3. Best Robert and James Stallworth. Patau Syndrome.2004. Available at http://author.emedicine.com/ped/topic 1745.htm
4. R. Manoel Ribas, 245, Publicado em: 01/08/2019, 13:48https://www.diagnosticosdobrasil.com.br/artigo/sindrome-de-patau
5. León de Pérez M . Quero V José, Pérez L M. Pérez R.A PérezL J Adrian T.V. Trisomia 13 por Translocación. Reporte de 2Casos. Act Cient Venez 2004; 53 ( 1): 12 Hammond F, Leónde P M , Ottolina N, Colina B, Herrera J, Siritt. Síndrome deEdwards (trisomía 18). Arch. Ven. Puer. y Ped. 1981; 44:267-280.