¿Son las mutaciones más comunes en los gametos masculinos o femeninos?

En la mayoría de los mamíferos, la tasa de mutación es mayor para los espermatozoides que para los óvulos. Esta diferencia aumenta a medida que los padres envejecen, lo cual es algo de qué preocuparse.

Este gráfico muestra algunas estimaciones de la proporción de mutaciones en hombres frente a mujeres. Los machos humanos, por ejemplo, transmiten 4,1 veces más mutaciones a sus hijos que las madres.[1]

Esa proporción es más alta en humanos, chimpancés y orangutanes que la mayoría de las otras especies. Probablemente sea porque estas especies viven más que otras especies.

Edad del padre

Parte de la razón por la que los machos tienen más mutaciones es que los espermatozoides se dividen con más frecuencia en los machos que en las hembras. Este gráfico muestra que durante un período de 25 años, los óvulos apenas se dividen en absoluto, mientras que los espermatozoides masculinos comienzan a dividirse en la madurez sexual. [2]

Como resultado, los hijos de padres mayores tienden a sufrir más enfermedades genéticas. Este gráfico muestra que el número de mutaciones de los niños aumenta mucho a medida que los padres envejecen (línea azul), mientras que solo aumenta ligeramente a medida que las madres envejecen.[3]

Este gráfico muestra que la tasa de defectos congénitos aumenta a medida que los padres envejecen más de 39 años.[4]

Este gráfico muestra que la tasa de aborto espontáneo aumenta a medida que los padres envejecen.[5]

Este cuadro muestra que los padres mayores tienen más probabilidades de tener hijos esquizofrénicos.[6]

En cada uno de estos estudios, la edad de la madre se mantuvo constante mediante una corrección matemática.

Excepciones a la regla.

La gran excepción a esa regla es el síndrome de Down y quizás otros trastornos cromosómicos. A medida que las mujeres envejecen, es más probable que tengan un hijo con síndrome de Down.

Pero la edad del padre no parece afectar las posibilidades de tener un hijo con síndrome de Down.

Este es un gran problema.

Ese efecto de la edad es un problema porque, en muchos países, las personas han pospuesto el matrimonio y los hijos. Este gráfico muestra que la edad del primer hijo de madres y padres en los EE. UU. Ha aumentado durante el siglo pasado.[7]

La sociedad moderna ha estado haciendo cada vez más difícil que los jóvenes tengan suficiente dinero para formar una familia sin convertirse en pobres. Entonces, las personas esperan hasta que estén financieramente seguras. Eso significa más y más defectos de nacimiento.

Notas al pie