¿Qué conocimientos aportan la proteómica y genómica a los avances del estudio de la genética?

Primero que nada, vamos a ver un poco las definiciones para que todos estemos claros en lo que estamos hablando.

Genética es el estudio de cómo se heredan las cosas de padres a hijos. Casi siempre implica el estudio de los genes (que son los principales responsables de la herencia) pero se puede hacer genética sin genes. Ya Mendel intuía las reglas básicas de la genética antes de saber qué era el ADN.

Genómica y proteómica se refieren al estudio de todos los genes y proteínas, respectivamente, de un organismo. Implica la secuenciación masiva de genes o ARN, y la identificación a gran escala de las proteínas que están presentes en una serie de células en un tiempo dado.

Es indudable que la genética y sobre todo la genómica han formado un dúo dinámico que es muy difícil separar hoy en día. La muestra clara es el híbrido perfecto de genética/genómica conocido como Estudios de Asociación de Genoma Completo, o GWAS por sus siglas en inglés. En un GWAS tú tienes una característica para la cual quieres definir qué genes son necesarios para su herencia. Digamos, sólo por poner un ejemplo, la calvicie. Tomas un grupo enorme de calvos, les secuencías parte de su genoma (o todo, si tienes mucho dinero y estudiantes) y lo comparas con el genoma de un grupo enorme de gente con pelo. Al final, la idea es simple: si hay variantes en el genoma que estén relacionadas con la calvicie aparecerán con mucha más frecuencia en los pelones que en los peludos, es decir, estarán asociados a la característica de interés (de ahí el nombre). Claro que cuando hablamos de miles de variantes en miles de personas aquello se vuelve un problema estadístico enorme, pero cada vez se desarrollan algoritmos más sofisticados para destilar los datos relevantes.

Hoy por hoy se han realizado GWAS de un montón de enfermedades y otras características. Ya conocemos un montón de variantes involucradas con ciertas características, y también hemos descubierto que la contribución de los genes en muchas enfermedades no es tan alta como pensábamos (pero eso es harina de otro costal). En este ejemplo, es difícil separar la genética de la genómica porque es un estudio genético que usa herramientas genómicas.

Otro caso notable es el estudio de los síndromes raros. Antes, los síndromes raros, que casi siempre tienen causas genéticas, se analizaban de forma muy global usando cariotipos y características físicas. Hoy por hoy es cada vez más frecuente que esta clase de diagnósticos genéticos se hagan usando secuenciaciones completas del genoma, lo que permite dar un panorama muy preciso e incluso indagar en las verdaderas causas del síndrome.

Finalmente, el estudio de nuestros ancestros a través de los genes, conocido como paleogenómica, es un área que, como su nombre lo indica, usa herramientas genómicas para hacer estudios genéticos. Si te interesa saber qué tan neanderthal eres, puedes hacerlo de forma simple usando herramientas de genética y genómica.

No tengo dudas de que la proteómica también tiene mucho que aportar en todo esto. Pero dado que la proteómica todavía se encuentra en una fase de desarrollo más incipiente que la genética (sus métodos son mucho más caros y tienen menos capacidad de abarcar un buen número de proteínas) no ha existido una aplicación tan masiva como el de la genómica a diversos problemas genéticos… todavía.