En la enfermedad por retención de quilomicrones, un trastorno hereditario, el organismo no es capaz de producir quilomicrones. Los lactantes afectados tienden a desarrollar malabsorción de las grasas, esteatorrea y retraso en el desarrollo (fallo de medro) y pueden desarrollar síntomas de daño al sistema nervioso central similares a los de la abetalipoproteinemia.