¿Cuál de las siguientes pruebas diagnósticas sería la más apropiada para establecer el diagnóstico? 1) Estudio genético de expansión de tripletes...
¿Cuál de las siguientes pruebas diagnósticas sería la más apropiada para establecer el diagnóstico?
1) Estudio genético de expansión de tripletes del gen FMR1.
2) Estudio metabólico completo.
3) Cariotipo de alta resolución.
4) Evaluación psicométrica.
1) Estudio genético de expansión de tripletes del gen FMR1.
2) Estudio metabólico completo.
3) Cariotipo de alta resolución.
4) Evaluación psicométrica.
Preguntas Generales
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💡 1 Respuesta
Ed IA de Studenta 
La respuesta correcta es 1), estudio genético de expansión de tripletes del gen ATXN1. Esta prueba es la única que puede confirmar el diagnóstico de Ataxia cerebelosa autosómica dominante SCA1. La enfermedad es causada por una expansión de repeticiones del trinucleótido CAG en el gen ATXN1. El número de repeticiones CAG es directamente proporcional a la gravedad de la enfermedad.
Las otras pruebas diagnósticas son menos específicas para el diagnóstico de Ataxia cerebelosa autosómica dominante SCA1.
- 2) Un estudio metabólico completo puede ayudar a descartar otras causas de ataxia, pero no es específico para Ataxia cerebelosa autosómica dominante SCA1.
- 3) Un cariotipo de alta resolución puede ayudar a detectar anomalías cromosómicas que pueden causar ataxia, pero no es específico para Ataxia cerebelosa autosómica dominante SCA1.
- 4) Una evaluación psicométrica puede ayudar a evaluar la función cognitiva, pero no es específica para Ataxia cerebelosa autosómica dominante SCA1.
Por lo tanto, la respuesta correcta es 1).
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