Pregunta de genética en la que debemos valorar la utilidad clínica del estudio de mutaciones para una enfermedad genética determinada. En el caso de la hemocromatosis hereditaria (enfermedad mayoritariamente de herencia AR) por mutaciones en el gen HFE (C282Y, H63D y S65C, entre otras), localizado cerca de los genes del HLA en el brazo corto del cromosoma 6 (Cr6p). El despistaje, cribado o screening de esta enfermedad no se realiza abordando directamente el estudio genético por razones de coste de estas pruebas, debiendo limitarse a aquellos individuos en los que exista una justificación, bien sea por sospecha clínica y analítica, o valoración del riesgo genético en familiares de afectos (puedes encontrar estos datos en los manuales de Genética, Digestivo e Inmunología de CTO).