Una paciente de 18 años consulta por amenorrea primaria. Los resultados del examen físico y los estudios complementarios revelan fenotipo femenino,...

Una paciente de 18 años consulta por amenorrea primaria. Los resultados del examen físico y los estudios complementarios revelan fenotipo femenino, ausencia de útero, desarrollo mamario normal, presencia de vello axilar y pubiano escaso y talla elevada. ¿Cuál es el diagnóstico más probable?

a) Cariotipo 46 XX, sindrome de Rokitansky-Kuster-Hauser
b) Cariotipo 47 XXY, sindrome de Klinefelter
c) Cariotipo 46 XX, sindrome de Kallman
d) Cariotipo 46 XY, sindrome de Morris o insensibilidad a los andrógenos

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Preguntas Generales

21/8/2023

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Medicina • Universidad de CaraboboUniversidad de Carabobo

Monica Colmenarez

💡 1 Respuesta

Malu Araújo

22.8.2023

Hola, ¿cómo estás?

El diagnóstico más probable en este caso es:

a) Cariotipo 46 XX, síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser

El síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser es una afección en la que las personas tienen un desarrollo anormal de los órganos reproductores internos, en particular, la ausencia del útero (agenesia Mülleriana) en individuos con un fenotipo femenino normal. Esto puede llevar a la amenorrea primaria, que es la falta de inicio de menstruación en una persona que ha alcanzado la edad en que se espera que comience. El desarrollo mamario normal y la ausencia de útero son características compatibles con este diagnóstico.

Espero haber ayudado!

Xoxo,

Malu Araújo

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