Trastornos por inmunodeficiencia

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Trastornos por Trastornos por 
inmunodeficiencia.
MEDICO JUAN DAVID MONTOYA
Trastornos por Trastornos por 
inmunodeficiencia.
MEDICO JUAN DAVID MONTOYA
 Protege
 Sustancias Sustancias
 Microorganismo
 Además
 Proliferación
 Regula los
 Inflamación
contra:
Sustancias extrañas.Sustancias extrañas.
Microorganismo y toxinas.
ayuda a proteger contra:
Proliferación de células neoplásicas.
los procesos de:
Inflamación y cicatrización de heridas.
 Desafortunadamente el sistema inmunitario
 Ineficiente o hiperactivo.
 Estos procesos pueden manifestarse como
 De inmunodeficiencia.
 Reacciones alérgicas o de hipersensibilidad
 Rechazo de trasplantes. Rechazo de trasplantes.
 Alteraciones inmunitarias.
inmunitario puede volverse:
como trastorno:
hipersensibilidad.
Siendo así potencialmente 
debilitantes y mortales.
Independientemente de su 
manifestación, estas anomalías se manifestación, estas anomalías se 
puede identificar desde sus 
componentes celulares o químicos… 
de la respuesta 
inmunitaria innata 
o adaptativa.
 El sistema inmunitario se encuentra
distintos sistemas, pero interrelacionados
 El sistema innato:
Que constituye la respuesta inmunitaria de 
Recurre a las respuestas celulares y químicas (
 El sistema adaptativo:
Recurre a las respuestas celulares y químicas (
Entre estas respuestas se encuentran:
Leucocitos fagocíticos.
Las células NK.
Los mediadores químicos. 
Sistema del complemento.
 El sistema adaptativo:
Tiene una gran capacidad e mostrar 
invasores y sustancias tóxicas.
Se desarrolla con lentitud pero con más especificidad.
encuentra dividido en 2 (dos)
interrelacionados.
Que constituye la respuesta inmunitaria de primera línea.
Recurre a las respuestas celulares y químicas (pero inespecíficas).Recurre a las respuestas celulares y químicas (pero inespecíficas).
Entre estas respuestas se encuentran:
Leucocitos fagocíticos.
Las células NK.
Los mediadores químicos. 
Sistema del complemento.
Tiene una gran capacidad e mostrar memoria sobre los organismo 
sustancias tóxicas.
Se desarrolla con lentitud pero con más especificidad.
 Tienen la capacidad
(células T) y sintetizar
En miles de millones de combinaciones 
Permitiéndole la capacidad de 
respuesta ante respuesta ante 
capacidad de expresar su receptores
sintetizar inmunoglobulinas (Ig; células B)
En miles de millones de combinaciones 
distintas.
Permitiéndole la capacidad de 
respuesta ante epítopes, virus y respuesta ante epítopes, virus y 
microorganismos distintos.
 Célula infectada.
 Célula
de Ig (
 Célula T citotóxica. Célula presentadora
(IgG a IgA).
 Genere citosinas
inespecíficas
para que sea
colaboradora.
 En los trastornos inmunitarios primarios, es
por que muchos de ellos pueden conllevar
riesgo para la vida.riesgo para la vida.
 Como en el caso de los neonatos que nacen
con alteraciones graves de las células T y
 En su diagnostico precoz se pueden prevenir
cuando se le suministra virus vivos atenuados
Bacilo CalmetteGuérin
es esencial el diagnostico principal
conllevar en debilidad y aumentar el
nacen con deficiencia inmunitaria
y B:
prevenir las infecciones por vacunas
atenuados como:
Sarampión.
Parotiditis.
Rubeola.Rubeola.
Varicela.
Bacilo CalmetteGuérin.
 Los niños con deficiencia inmunitaria primaria
menudo presentan antecedentes de infecciones
grabes, refractarias al tratamiento.
 En el trascurso de 1 año, estos pueden
recurrentes de:recurrentes de:
 Infecciones óticas.
 Infecciones sinusales.
 Neumonías que no responden a un ciclo largo
 La detección del crecimiento y desarrollo durante
 La presencia de moniliasis oral.
 Infecciones micóticas.Infecciones micóticas.
 La formación de abscesos en la piel y otros órganos
 Antecedente familiar de DIP.
primaria (DIP) a
infecciones recurrentes
incluir cuadros
La edad promedio para realizar 
pruebas de detección 
inmunitaria se aproxima a los 6 
(seis) meses.
largo.
durante la lactancia.
De uno a dos meses de 
antibióticos.
órganos.

Estreptococos pneumoniae.
Haemophilus influenzae.

Las infecciones graves por:
Virus.
Hongos.
Microorganismos oportunistas.Microorganismos oportunistas.
Se observa en con frecuencia en
la ausencia de anticuerpos,
dando infecciones recurrentes.
Se observa en con frecuencia en
la ausencia de células T.
Inmunodeficiencia humoral (células B).
 Presentan deficiencia de las células B y de
 Las personas con éste trastorno tienen Las personas con éste trastorno tienen
infecciones por microorganismo gramnegativos
 S. pneumoniae.
 H. influenzae.
 Staphylococus Aureus.
 Seudomonas.
Ésta respuesta humoral no tienen 
acción contra: bacterias 
intracelulares, hongos y protozoarios.
Inmunodeficiencia humoral (células B).
de la síntesis de Ig.
mayor riesgo de presentarmayor riesgo de presentar
gramnegativos como:
La repuesta de las células T no se afecta 
y por ello su respuesta contra infecciones 
viral esta conservada.viral esta conservada.
 Hipogammaglobulinemia transitoria del
IgG.
En la característica de la patología se basa 
en los neonatos en 
IgG.
IgA.
IgM.
IgD.
Se caracteriza porque el 
lactante a una edad de 
meses ya no puede 
sintetizar una cantidad 
relativa de 
gammaglobulinas.IgD.
IgE.
gammaglobulinas.
del período neonatal y la lactancia:
En la característica de la patología se basa 
en los neonatos en alteraciones de las 
concentraciones de:
IgG.IgG.
IgA.
IgA, IgM.
Se caracteriza porque el 
edad de 
meses ya no puede 
sintetizar una cantidad 
 Las manifestaciones clínicas:
 Infecciones de la vía respiratoria superior Infecciones de la vía respiratoria superior
 Infecciones de las vías respiratorias inferiores
 Alergias y asma alérgica.
 Para el tratamiento: ha tenido mejor
inmunoglobulina I/V.
 En algunos pacientes esta patología
3 años de edad (pero en algunos persiste3 años de edad (pero en algunos persiste
superior.superior.
inferiores.
mejor resultado con la aplicación de
puede desaparcar alrededor de los
persiste hasta la adolescencia).persiste hasta la adolescencia).
 Trastornos por inmunodeficiencia humoral
 Derivan en las anomalías y diferenciación
linfoides en la medula ósea.
humoral primaria:
diferenciación de las células troncales
 La agammaglubulinemia ligada al
varones y son por la deficiencia de
 Presentan mayor proceso de
encapsuladas:
 S. pneumoniae.
 H. influenzae.
 Giardia lambia.
 Meningococo.
 Distintos enterovirus.
al gen “X”: se presenta en los
maduración de las células B.
de infecciones por bacterias
 Inmunodeficiencia variable común
concentraciones de las Ig (IgA, IgM)
 Afecta a hombres y mujeres por igual
 Pueden presentar:
 Insuficiencia del coestimulador inducible
 Insuficiencia de CD19.
 Polimorfismo del gen mutS homológo
 Insuficiencia del ligando de interacción
movilizador del Ca.
Los niveles de células B se 
encuentran relativamente 
normales pero se encuentran 
inactivas o inmaduras.
En las manifestaciones clínicas, se puede observar:
común: se caracteriza por las bajas
IgM).
igual.
inducible de la célula T.
homológo 5 de la Echericha coli.
interacción activador transmebrana y
En las manifestaciones clínicas, se puede observar:
Purpura trombocitopenica.
Anemia hemolítica inmunitaria.
Artritis inflamatoria no erosiva.
EII.
Vasculitis.
Linfoma de tipo No Hodgkin.
 Insuficiencia selectiva de inmunoglobulina
 Se caracteriza por una reducción moderada
sérica y secretora.sérica y secretora.
 Se encarga del control de la flora intestinal
 El defecto más importante es la acción
contra la inmunoglobulina.
 También tiene una vinculación con el desarrollo
variable común.
inmunoglobulina A:
moderada de la inmunoglobulina A
intestinal.
acción de las células T supresoras
desarrollo de inmunodeficiencia
 Insuficiencia de la subclases de inmunoglobulina
 Cuando tienen deficiencia de anticuerpo de
sinusitis, otitis media y neumonía por: S. pneumuniae, H. influenzae tipo b, Neisseria meningitidis
inmunoglobulina G:
70 %
20 %
de tipo IgG2 presentan
meningitidis.
 Trastornos por inmunodeficiencia humoral secundariasecundaria.
Deficiencia de la inmunidad mediada por células 
(células T).
 Las subunidades de población de los Las subunidades de población de los
organismo de las infecciones de:
 Hongos.
 Protistas.
 Virus.
 Bacterias intracelulares.
 Controlan la proliferación de células malignas Controlan la proliferación de células malignas
 Coordinan la respuesta inmunitaria.
Deficiencia de la inmunidad mediada por células 
los linfocitos T protegen allos linfocitos T protegen al
malignas.malignas.
 Trastornos por inmunodeficiencia primaria de la inmunidad 
mediada por célula:mediada por célula:
 Es una de las deficiencias más graves cuando se encuentra afectado 
el linfocito T.
 Derivan de una expresión insuficiente del complejo TCR, de la síntesis 
deficiente de citocinas y defectos de la activación de las células T.
 Al haber un defecto de las mismas estas pueden reducir en la acción y 
en cantidad en las células B y NK.
Trastornos por inmunodeficiencia primaria de la inmunidad 
Es una de las deficiencias más graves cuando se encuentra afectado 
Derivan de una expresión insuficiente del complejo TCR, de la síntesis 
deficiente de citocinas y defectos de la activación de las células T.
Al haber un defecto de las mismas estas pueden reducir en la acción y 
 El síndrome de DiGeorge:
 Inmunodeficiencia ligada al “X” con hiperinmonoglobulinemia
 Ocurre solo en los varones.
Ligando 
CD40/receptor 
Célula 
T
CD40/receptor 
CD40.
T
 Las manifestaciones clínicas:
 Ocurren en una fase temprana de la
vida (inicio menor a 12 meses).
 Infecciones sinusale y pulmonares
recurrentes.recurrentes.
Desafortunadamente estos niños se enfrentan un riesgo de 
desarrollar:
Trastornos inmunitarios.
Afecciones malignas del árbol biliar.
Alteraciones intestinales.
Alteraciones neuroendocrinas.
hiperinmonoglobulinemia M:
CD40/receptor 
Célula 
B
IgA
IgE
IgMCD40/receptor 
B
IgG
IgAIgM
Pueden avanzar
hasta presentar:
Bronquiectasias.
Neumonía. Enfermedad oportunista Neumonía. Enfermedad oportunista 
Pneumocystis Jirovenci.
se enfrentan un riesgo de 
Tratamiento es la 
restitución con Ig y la 
administración de 
antibióticos profilácticos.
 Trastornos por inmunodeficiencia secundaria de la inmunidad 
mediada por células:mediada por células:
 Se asocian con enfermedades
citomegalovirus), con ciertas afecciones
Hodgkin).
 Los procesos infecciosos importantes
colaboradoras como las CD4+, como
 El virus de la inmunodeficiencia humana
 El virus de herpes humano tipo 6 El virus de herpes humano tipo 6
Trastornos por inmunodeficiencia secundaria de la inmunidad 
enfermedades virales agudas (sarampión,
afecciones malignas (enfermedad de
importantes que afectan a las celulas
como por ejemplo:
humana.
Inmunodeficiencias combinadas de células “T” y 
células “B”.
 Corresponden a un grupo diverso que
número de genes que influyen en el
linfocitos, lo que incluye:
 Los vinculados con los receptores linfocitarios
 Las citosinas.
 Los antígenos del complejo mayor de histocompatibilidad Los antígenos del complejo mayor de histocompatibilidad
Inmunodeficiencias combinadas de células “T” y 
que deriva de mutaciones en un gran
el desarrollo o la respuesta de los
linfocitarios.
histocompatibilidad.histocompatibilidad.
 Trastornos por inmunodeficiencia combinada
 Se caracteriza por la insuficiencia intensa de
 Puede tener variante de afectación en las células
Los lactantes presentan:
Linfopenia.
Carecen de células T.
Tiene un evolución de la enfermedad semejante al SIDA
Tienen detención del crecimiento del desarrollo.
Diarrea crónica.
Presencia de infecciones oportunistas.
combinada grave:
de células T y B.
células NK.
El mejor éxito terapéutico: 
con el trasplante de 
medula ósea o de células 
troncales 
hematopoyéticas.
SIDA.
 Las características de las consecuencias
enfermedad, son:
 Mutaciones ligadas al “X”.
 Mutaciones que se trasmiten por rasgos
Corresponde el 45 % del desarrollo de la patología.
 Mutaciones que se trasmiten por rasgos
 Mutaciones en el gen que codifica al DAA
 La cinasa tipo 3 (tres) de Janus.
 La cadena alfa del receptor de IL-7.
 Los genes RAG1 y RAG2.
consecuencias del desarrollo de la
rasgos autosómicos recesivos:
Corresponde el 45 % del desarrollo de la patología.
rasgos autosómicos recesivos:
DAA.
Caracterizándose por la Caracterizándose por la 
anomalía de la maduración de 
las células T o en combinación 
las T y B.
 Trastornos por inmunodeficiencia combinada
 Son menos graves.
 Presentas infecciones recurrentes, pulmonares,
 Tiene incidencia alta de diarrea
gastrointestinales.
 Presentan septicemia por gramnegativos
 Pueden vivir mas que los que tienen TICG
 También presentan alteraciones del:
 Crecimiento y del desarrollo.
Se asocian a otras anomalías:
Ataxiatelangiectasia.
Síndrome de Wiskott-
combinada:
pulmonares, cutáneas y urinarias.
crónica y otros trastornos
gramnegativos.
TICG.
Se asocian a otras anomalías:
Ataxiatelangiectasia.
-Aldrich.
ataxiatelangiectasia
 Se caracteriza por:
 Un trastorno multisistemico por la neurodegeneración que se da de 
manera primordial en el cerebro y la telangiectasia oculocutánea.
 La ataxia pasa desapercibida solo hasta que el niño comienza a 
caminar.
 Los que presentan el trastorno son propenso a:
 Desarrollar cáncer y tiene más sensibilidad a la radiación.
 Pueden presentar tumores linfoides.
 Se han observado tumores solidos del riñón (tumor de Wilms
Se acompaña de:
Linfopenia.
Hipogammaglobulinemia.
Disfunción inmunitaria mediada
Un trastorno multisistemico por la neurodegeneración que se da de 
manera primordial en el cerebro y la telangiectasia oculocutánea.
solo hasta que el niño comienza a 
Disfunción inmunitaria mediada
por células.
Los que presentan el trastorno son propenso a:
Desarrollar cáncer y tiene más sensibilidad a la radiación.
tumor de Wilms)
 Presentan alteraciones
forma cuantitativa y no deforma cuantitativa y no de
 Pueden presentar insuficiencia
 IgA, IgE e IgG.
En la subclase de la IgG:
 Y en un 75 % presentan elevaciones
fetoproteina.
en los linfocitos T de
de forma cualitativa.de forma cualitativa.
insuficiencia de Ig:
En la subclase de la IgG:
2 y 4.
elevaciones séricas de -
Síndrome de Wiskott-Adrich.
 Se caracteriza por:
 Por trombocitopenia. Por trombocitopenia.
 Inmunodeficiencia.
 Infecciones recurrentes.
 Eccema.
 Aumento del riesgo de desarrollar trastornos
Adrich.
trastornos autoinmunitarios y linfomas
 Tratamiento para las dos patologías anteriores:
 El método que se esta colocando de forma estándar es el de 
de células troncales hematopoyéticas.
para las dos patologías anteriores:
El método que se esta colocando de forma estándar es el de trasplante 
de células troncales hematopoyéticas.
GraciasGracias