INMUNODEFICIENCIAS CELULAS B Y T

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Dr. Oscar Benitez Peña
2021
HARRISON, Principios de Medicina Interna, 16ª Ediciòn, McGraw Hill,
2005, pag 2 134
 El sistema inmunitario humano ha evolucionado
durante millones de años a partir de organismos
invertebrados y vertebrados, hasta desarrollar
mecanismos de defensa refinados y muy específicos
frente a losmicroorganismospatógenos invasores.
 El sistema inmunitario adaptativo se caracteriza por respuestas
específicas para cada antígeno contra los antígenos o 
microorganismos patógenos extraños.
 Una característica importante de este tipo de inmunidad es que
después del contacto inicial con el antígeno (sensibilización
inmunitaria) el siguiente contacto con el mismo antígeno origina
una respuesta inmunitaria más rápida e intensa (memoria 
inmunitaria).
Blumenthal JB, Blumenthal MN: Genetics of asthma. Med Clin North Am 2002;86:937.
Tomado de HARRISON, Principios de Medicina Interna, 16ª ediciòn,
McGrawHill, 2005, pag 2111
 Los linfocitos T maduros constituyen 70 a 80% de los linfocitos
normales presentes en la sangre periférica (tan sólo 2% de los
linfocitos del organismo se encuentran en sangre periférica),
90% de los linfocitos del conducto torácico, 30 a 40% de las
células de los ganglios linfáticos y 20 a 30% de las células
linfoides del bazo .
 Las células T son los efectores básicos de la inmunidad celular,
con subgrupos de células T que maduran a células T citotóxicas
CD8+ capaces de lisar las células extrañas o infectadas por virus.
Delves PJ, Roit IM: The im unesystem(intwoparts). N Engl J Med 200; 343:37-49.108–17
 Las células T CD4+ son también las células reguladoras básicas
de la función de los linfocitos T y B, y de los monocitos,
mediante la producción de citocinas y el contacto celular
directo.
 Además, las células T regulan la maduración de las células 
eritroides en la médula ósea, y mediante el contacto celular
(ligando de CD40) desempeñan un papel destacado en la
activación de las células B y en la inducción del cambio de
isotipo de inmunoglobulina.
ParkingJ,CohenB: Anoverviewof the imunesystem. Lancet 201;357:177-
 La mayoría (85%) de las células T poseen el TCR2, y a su vez se
pueden dividir en dos tipos: Las TCR2 CD4+ funcionan como
células cooperadoras (TH).
 Las TCR2 CD8+ generalmente funcionan como células T
citotóxicas o matadoras (Tc).. Reconocen el Ag expuesto en
moléculas MHC-I de células propias infectadas con virus o
cancerosas, junto con las señales adecuadas de citoquinas,
provoca la activación y proliferación clonal
Delves PJ, Roit IM: The im unesystem(intwoparts). N Engl J Med 200; 343:37-49.108–17
 Las células B maduras comprenden 10 a 15% de los 
linfocitos sanguíneos periféricos humanos, 50% de los 
linfocitos esplénicos y cerca de 10% de los linfocitos de 
la médula ósea.
 Las células B expresan en su superficie moléculas de 
inmunoglobulinas (Ig) intramembranosas que 
funcionan como receptores de antígeno de las células 
B (B cell receptors, BCR).
Delves PJ, Roitt IM: The immune system (in two parts). N EnglJ 
Med 2000; 343:37-49.108–117
 La función básica de las células B es la producción de
anticuerpos. Las células B también sirven como APC y son muy
eficaces en el procesamiento de los antígenos.
 Su función de presentación de antígeno se ve potenciada por
diversas citocinas. Las células B maduras derivan de células
precursoras de la médula ósea que surgen constantemente a lo
largo de la vida.
Delves PJ, Roitt IM: The immune system (in two parts). N Engl J Med 2000;
343:37-49.108–117

Inmunología Celular y Molecular. Abbas A.K. Lichtman5º Ed.
La integridad del sistema inmunitario es esencial para la 
defensa contra microorganismos infecciosos y sus productos 
toxicos.
 Los defectos de uno o varios componentes de este sistema 
puede dar lugar a trastornos graves y a menudo mortales que 
a menudo reciben el nombre de inmunodeficiencias

Inmunología Celular y Molecular. Abbas A.K. Lichtman5º Ed.
En Estados Unidos 1 de cada 500 personas nace con un defecto 
de alguno de los componentes del sistema inmunitario, aunque 
una pequeña proporción llega a tener la gravedad suficiente 
como para causar la muerte
CARACTERISTICAS GENERALES DE LAS INMUNODEFICIENCIAS
Inmunología Celular y Molecular. Abbas A.K. Lichtman5º Ed.
 Susceptibilidad a las infecciones
Susceptibilidad a presentar determinados tipos de canceres.
Las inmunodeficiencias pueden deberse a defectos de la 
maduración o a la activación de los linfocitos o alteración de 
los mecanismos efectores de la inmunidad adaptativa e innata


Inmunología Celular y Molecular. Abbas A.K. Lichtman5º Ed.
 Estas resultan de la disfunción de los linfocitos y defectos de 
los fagocitos o sistema decomplemento
 Las inmunodeficiencias humorales se caracterizan por niveles 
séricos bajos de una o mas inmunoglobulinas, a escaza 
respuesta de anticuerpos a las vacunas, y algunos casos una 
disminución en el numero de linfocitos B circulantes.
Estas son resultado de defectos intrínsecos de células B o falla 
en la comunicación entre las células T y B

Pediatric Allergy Principles and Practice. Leung Donald
Inmunología Celular y Molecular. Abbas A.K. Lichtman5º Ed.

Pediatric Allergy Principles and Practice. Leung Donald
Las complicaciones mas comunes de las inmunodeficiencias 
humorales son las infecciones bacterianas recurrentes le las 
vias respiratorias, piel, meninges, huesos, y sepsis.
 Los microorganismos que mas involucrados: S. neumoniae, H. 
influenzae, S. aureus, y N. meningitidis.
Las infecciones virales son mas raras pero se pueden presentar

Pediatric Allergy Principles and Practice. Leung Donald
La mayoría de estos pacientes tienen otitis media recurrente, 
sinusitis y neumonías a repetición
 Estudios retrospectivos de pacientes con sinusitis refractaria se
han reportado anomalías con las inmunoglobulinas en un 20 a
67 %
 Agammaglobulinemia Ligada al cromosoma X 
(Enfermedad de Bruton)
 Los varones con este síndrome suelen comenzar a
sufrir infecciones bacterianas de repetición al final
del primer año de vida, cuando desaparecen las
inmunoglobulinasprocedentes de la madre.
 Tienen muy pocos linfocitos B con inmunoglobulinas
circulantes y no poseen folículos linfoides primarios
ni secundarios.
Pediatric Allergy Principles and Practice. Leung Donald
 Es producida por mutaciones en el gen Btk, cuyo producto es
una tirosinquinasa imprescindible para la ontogenia decélulas
B, por lo que los linfocitos B quedan arrestados en el estadio 
pre-B.
Pediatric Allergy Principles and Practice. Leung Donald
 Los pocos linfocitos B que escapan al bloqueo en la
en ladiferenciación pre-B muestran una alteración
sensibilidad a la estimulación antihigiénica.
 El tratamiento restitutivo es ensencial.
Enfermedad de Bruton
Enfermedad de Bruton
Pediatric Allergy Principles and Practice. Leung Donald
 Las infecciones senopulmonares constituyen el problema clìnico más 
frecuente.
 Las infecciones por Mycoplasma pueden dar lugar a artritis.
 La encefalitis crónica de orìgen vírico puede ser una complicación 
letal.
 Algunos pacientes presentan una dermatomiositisasociada.
 La frecuencia de estas infecciones disminuye cuando se administra un 
tx con inmunoglobulinasintravenosas.
Deficiencia de Ig A
Pediatric Allergy Principles and Practice. Leung Donald
 La incapacidad para producir anticuerpos de las subclases 
IgA1 y IgA2 aparece aproximadamente en uno de cada 600 
individuos de orìgen europeo.
 En individuos de raza blanca el trastorno suele asociarse a 
determinados haplotipos del complejo de histocompatibilidad.

Pediatric Allergy Principles and Practice. Leung Donald
Casi todas las personas con deficiencia de IgA parecensanas,
algunas sufren de mayor incidencia de
infecciones respiratorias de gravedad
variabley otras padecenpulmonares graves que dan lugar aenfermedades 
bronquiectasias.
 La incidencia de asma y otras enfermedades atòpicas es alta 
en los pacientes con deficiencia de IgA.
 Existe también una asociación significativa entre la deficiencia
de IgA y ciertas enfermedades autoinmunitarias como la AR y
LES,DM-1, anemia perniciosa, anemiashemoliticas etc.
BURROWS PD, COOPER MD IgA deficencicy. Adv Immunol 65:245,2002
DEFICIENCIA DEIgA
 Esta deficiencia suele serfamiliar.
 Puede vincularse también a infecciones intrauterinas
congénitas como toxoplasmosis, rubéola o infección
por citomegalovirus.
 La patogenia de la deficiencia de IgA ya sea genética o 
inducida por agresiones ambientales, consiste en un 
bloqueo de la diferenciación de los linfocitos B que puede 
reflejar una interacción defectuosa entre las cèlulas T yB.
Deficiencia de IgG
 Los pacientes con deficit de uno o varios subtipos 
de la IgG pueden cursar con infecciones 
senopulmonares recurrentes, ademas se asocia a 
enfermedades virales, diarrea recurrente, asma y 
rinitis alergica, trastornos reumatologicos como las 
vasculitis
HARRISON, Principios de Medicina Interna, 16ª Ediciòn,
McGraw Hill, 2005, pag 2134-2144
Deficiencias especificas de anticuerpos con Ig Normales
HARRISON, Principios de Medicina Interna, 16ª Ediciòn,
McGraw Hill, 2005, pag 2134-2144
 Hipogammaglobulinemia Transitoria de la Infancia 
Sindrome de hiper-IgM:
Este es un sindrome ligado a cromosoma X, existe un Cambio
defectuoso de los linfocitos Ba los isotopos de Ig G e IgA; el
resultado es una ausencia de estos anticuerpos y un aumento
compensador de Ig M enla sangre.


 Los pacientes contraen infecciones similares a 
otras hipogammaglobulinemias
 Mayor predispocicion a infecciones por
Neumocistis, Histoplasma y Cryptosporidium
HARRISON, Principios de Medicina Interna, 16ª Ediciòn,
McGraw Hill, 2005, pag 2134-2144
EDAD IgG (mg/dl) IgM (mg/dl) IgA (mg/dl) IgE (mg/dl)
Recién nacidos 640-1600 6-24 0-5 0-10
3 meses 300-1000 15-150 3-66
6 meses 140-1000 15-110 4-90
12 meses 400-1150 43-225 45-225
2 Años 350-1200 36-240 35-240
6 Años 500-1300 50-199 40-190
12 Años 700-1650 50-260 40-270 0-200
16 Años 700-1550 45-240 50-232
Adultos 650-1500 40-345 70-390 0-400
PRINCIPIOS DE TRATAMIENTO
Cuidado de Paciente con Deficiencia de Anticuerpos
TERAPIA PARA INFECCIONES EXISTENTES
Quimioterapia antimicrobiana según patogeno 
Inmunlobulina Intravenosa: 300-800 mg/kg c/2-4 semanas
PREVENCION DE INFECCIONESOPORTUNISTAS
Inmunoglobulina i.v 
Quimioterapia Antimicrobiana
Amoxicilina
Trimetroprin Sulfametoxazole 
Azitromicina
500mg vo c/8 hrs 
160mg c/12 hrs 
500 mg c/s.
MEDIDAS GENERALES
Soporte hemodinamico, cardiovascular y Nutricional
Pediatric Allergy Principles and Practice. Leung Donald

Pediatric Allergy Principles and Practice. Leung Donald
Los linfocitos T son componente importantes del sistema inmune 
adaptativo
Estos contribuyen a proteger contra patógenos extracelulares.
 los defectos de las células T en el desarrollo y/o función 
resultan en inmunodeficiencias severas combinadas, un grupo 
heterogéneo de desordenes caracterizados por un incremento 
en la susceptibilidad a infecciones severas desde etapas 
tempranas de la vida
 La frecuencia de estos trastornos se estima en 1 de 
cada 50,000 a 100,000 nacimientos vivos.
 Los linfocitos T juegan un papel importante en el 
mantenimiento de la homeostasis inmunitaria interna
Pediatric Allergy Principles and Practice. Leung Donald
Inmunodeficiencias Severas 
Combinadas
 Incluye un grupo heterogeneo de 
desordenes que se presentan con 
distintos fenotipos y que son 
cuasados por mutacion en 
diferentes genes
Pediatric Allergy Principles and Practice. Leung Donald
Inmunodeficiencias Severas Combinadas
HARRISON, Principios de Medicina Interna, 16ª Ediciòn,
McGraw Hill, 2005, pag 2134-2144
 El síndrome de la SCID se caracteriza por una importante
alteración funcional de la inmunidad, tanto humoral como
celular, y por la predisposición a infecciones devastadoras
causadaspor hongos,bacterias ovirus.
 Estos lactantes heredan la enfermedad en forma del defecto
ligado a X o autosòmico recesivo y rara vez sobreviven
despuésdel primer año de vida sin tratamiento.

HARRISON, Principios de Medicina Interna, 16ª Ediciòn,
McGraw Hill, 2005, pag 2134-2144
El fallo de los linfocitos Ty Bsedebe a mutaciones de los genes
RAG-1 o RAG-2, cuyas actividades combinadas son necesarias
para la recombinación V(D)J.
 Alrededor de 50% de los pacientes con SCID autosòmica 
recesiva tienen déficit de adenosina desaminasa.
 La SCID también puede presentarse con un patrón de herencia 
ligado al cromosoma X.
Inmunodeficiencias Severas Combinadas
 En la SCID ligada al cromosoma X se observa una
diferenciación abortiva de los timocitos y una
ausenciade célulasTperiféricas y de células NK.
 Los linfocitos se encuentran en número normal, pero
sufunciónesdefectuosa.
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McGraw Hill, 2005, pag 2134-2144
Inmunodeficiencias Severas Combinadas
 Las manifestaciones clínicas se presentan en los primeros meses 
de la vida, por lo general entre el 3er y 6º mes.
 Las infecciones afectan principalmente al aparato respiratorio 
y al tubo digestivo.
 Se observa candidiasis oral recurrente o crónica, diarrea
persistente, neumonitis y detención del crecimiento. Diferentes 
tipos de microorganismo incluyendo virus (CMV, EBV,
enterovirus, VSR), bacterias (Haemophilus influenzae o
Streptococcus pneumoniae), micobacterias (especialmente
Mycobacterium tuberculosis), parásitos (Pneumocystis carinii) y
hongos (Candida, Aspergillus) puede ser responsables de 
estas infecciones.
Inmunodeficiencias Severas Combinadas
 El tejido linfoide se encuentra profundamente 
hipoplásico (visible en una radiografía de tórax).
 El timo presenta una arquitectura embrionaria sin 
diferenciación córtico-medular con gran depleción 
linfocitaria.
Inmunodeficiencias Severas Combinadas
HARRISON, Principios de Medicina Interna, 16ª Ediciòn,
McGraw Hill, 2005, pag 2134-2144
Elementos Clínicos y de Laboratorio para el 
Diagnostico de ICS
Características Clínicas
Historia familiar positiva
Aparecimiento en etapas tempranas de la vida 
Infecciones respiratoriasseveras
Diarrea prolongada
Falla progresiva 
Candidiasis persistente 
Eczema y eritrodermia
Elementos de laboratorio
Linfopenia(< 2000 /μl)
Numero circulante reducido de células TCD3 
Niveles de inmunoglobulinas muy bajos
Inmunodeficiencias Severas Combinadas
Pediatric Allergy Principles and Practice. Leung Donald
TRATAMIENTO
 Los defectos celulares de los pacientes con SCID residen
lógicamente en las células madre
hematopoyèticas pluripotenciales y en su 
progenie linfoide.
 Los diferentes tipos de deficiencias inmunitarias en pacientes
con SCID han sido corregidos mediante el trasplante de
médula óseahistocompatible comofuente de las células madre.
Sedebe valorar la profilaxis conATBv.o sisonnecesarios

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McGraw Hill, 2005, pag 2134-2144
SÌNDROME DE DIGEORGE
 Esta deficiencia selectiva de los linfocitos T se debe a una 
malformación congénita que da lugar a un desarrollo 
defectuoso del timo y las glándulas paratiroides, además de 
otras estructuras derivadas de la tercera y cuarta bolsa 
faríngea.
Inmunología Celular y Molecular. Abbas A.K. Lichtman5º Ed.
SÌNDROME DE DIGEORGE
Inmunología Celular y Molecular. Abbas A.K. Lichtman5º Ed.
 Se manifiesta por hipoplasia o agenesia del timo con 
deficiencia en la maduración de los linfocitos T, ausencia de 
glándulas paratiroides lo que ocasiona tetania hipocalcemica, 
y malformaciones cardiacas.
Pueden haber malformaciones faciales que consisten en orejas 
anormales,micrognatia e hipertelorismo.
Las concentraciones séricas de las inmunoglobulinas son 
normales, los niveles de las células T son bajas, las células B 
son normales


Síndrome de linfocitos desnudos

 Se debe a la mutación del gen whn que dan lugar a trastornos 
de los folículos pilosos y del epitelio del timo
El fenotipo se caracteriza por calvicie congénita, distrofia 
ungueal e inmunodeficiencia intensa de células T
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2005, pag 2134-2144
Ataxia Telangiectasia
 Es un desorden autosomico recesivo 
caracterizado por telangiectasias, 
ataxia progresiva, enfermedades 
respiratorias recurrentes, aumento en la 
susceptibilidad a tumores (leucemias, 
linfomas, disgerminomas y 
gonadoblastomas).
Estos pacientes muestran una mayor 
sensibilidad a las radiaciones.

Pediatric Allergy Principles and Practice. Leung Donald
Ataxia Telangiectasia
HARRISON, Principios de Medicina Interna, 16ª Ediciòn, McGraw Hill,
2005, pag 2134-2144
 La enfermedad es causada por una mutación en el gen ATM 
que se encuentra en el cromosoma 11q22-23
Las inmunodeficiencias se caracterizan por infecciones 
senopulmonares, bronquiectasias, puede haber agenesia 
ovárica asociada.
La persistencia de proteínas oncofetales en el suero como la 
AFP, ACE, ayudan a establecer el diagnostico
La muerte sobreviene por enfermedades pulmonares crónicas 
y neoplasias malignas



Síndrome de Wiskot Aldrich
HARRISON, Principios de Medicina Interna, 16ª Ediciòn, McGraw Hill,
2005, pag 2134-2144
 Es un desorden ligado al cromosoma X
Es causado por mutaciones en el genWASP.
Caracterizado por eczema, trombocitopenia congénita, y 
disminución en el tamaño de las plaquetas, e 
inmunodeficiencias


Síndrome de Wiskot Aldrich
HARRISON, Principios de Medicina Interna, 16ª Ediciòn, McGraw Hill,
2005, pag 2134-2144
 Los lactantes varones afectados suelen sufrir hemorragias, la 
mayoría no sobrevive la infancia.
Fallecen a causa de hemorragias, infecciones o neoplasias 
linforreticulares malignas.
El trasplante de médula ósea histocompatible de un hermano 
donante después de un tratamiento mieloablativo ha 
corregido las alteraciones tanto hematológicas como 
inmunitarias.


Síndrome de Hiper-IgE
 Se caracteriza por abscesos a repetición que 
afectan la piel, los pulmones y otros órganos, junto 
con niveles muy altos de IgE.
 Las características no inmunitarias: alteraciones en 
la muda de los dientes de leche, fracturas óseas 
recurrentes, hiperlaxitud articular y escoliosis
HARRISON, Principios de Medicina Interna, 16ª Ediciòn, McGraw Hill,
2005, pag 2134-2144
Inmunología Celular y Molecular. Abbas A.K. Lichtman5º Ed.
 Una historia clínica y examen físico completo suelen
indicar si el problema fundamental afecta al sistema
anticuerpos-fagocitos o a la inmunidad celular.
 La deficiencia de la inmunidad humoral va
acompañada de una menor concentración sèrica de
unaovàrias clasesdeinmunoglobulinas.
 El cálculo de los números de linfocitos B y Tcirculantes
es útil para evaluar la patogenia de algunos tipos de
deficiencia inmunitaria.
Nivel I
1. Determinación sérica de IgG, IgM, IgA e IgE (estudio cuantitativo)
2.Búsqueda de anticuerpos preexistentes: Isohemaglutininas (antiA y antiB), Anti-
estreptolisona O (ASTO), Anti-toxina tetánica, Anti-toxoide diftérico.
3.Recuento de Linfocitos B por expresión de antígenos de diferenciación tales como 
CD19, o CD20 (estudio cuantitativo)
Nivel II
1.Respuesta de anticuerpos a la inmunización activa con toxoides tetánico, diftérico, 
polisacáridos de neumococo, hepatitis, sarampión (pruebas funcionales).
2.Producción de inmunoglobulinas in vitro mediante estimulación con mitógenos 
tales como el PWM (prueba funcional).
Determinación de subclases de IgG: IgG1, IgG2, IgG3, IgG4 (estudio cuantitativo).
 Las deficiencias en la inmunidad celular específica
se encuentran en una tercera parte de los pacientes
coninmunodeficienciasprimarias.
 Varían notablemente en severidad y forma de
presentación, dependiendo del impacto que tenga
sobre la respuesta inmune el defecto genético de
base.
 Presencia de infecciones recurrentes causadas especialmente 
por gérmenes intracelulares (virus, bacterias, protozoos, 
hongos) o por gérmenes oportunistas (como el Pneumocystis 
carinii), que afectan la piel, mucosas y tejidos profundos.
 La severidad de las infecciones depende del grado de 
afección de la respuesta inmune celular.
 Edad de inicio: los cuadros infecciosos se inician más 
frecuentemente en los primeros seis meses de vida; en algunas 
enfermedades, como la candidiasis mucocutánea crónica, el 
inicio puede ser un poco más tardío.
 En los lactantes, es una manifestación característica de la 
inmunodeficiencia severa combinada (IDSC) la falla en el 
progreso pondoestatural asociada a candidiasis oral 
recurrente, enfermedad diarreica crónica intratable y 
neumopatía severa; por lo general, en esta enfermedad las 
infecciones tienen un comportamiento francamente grave.
 Enlos pacientes conalteraciones severas del funcionamiento del
linfocito T, se ha reportado una mayor predisposición al
desarrollo de neoplasias hematológicas (linfomasy leucemias).
 Otros signos asociados que deben 
servir de alerta son: reacciones
gérmenes vivos (v.g.
anormales a las vacunas con
la
diseminación del BCG).
 endocrinasAlteraciones 
(hipotiroidismo, 
hipoparatiroidismo, etc).
 Anomalías cardiovasculares y 
craneofaciales.
 Ataxia y telangiectasias 
oculocutáneas.
 Rash cutáneo por enfermedad de
injerto contra huésped en un menor
deedad.
 Verrugas vulgares diseminadas e
hipertróficas; molusco contagioso
diseminado.
 Candidiasis crónica intratable de 
mucosas y anexos.
 Fotosensibilidad; discromías.
 Anomalías físicas (v.g. 
extremidades cortas,anormalidad
 Hemograma con sedimentación, extendido de sangre 
periférica y recuento plaquetario.
Linfopenia.
Eosinofilia.
Trombocitopenia.
 Análisis para determinar el germen causante de las 
infecciones y susensibilidad.
 Electroforesis de proteínas séricas.
 Estudios imagenológicos.
 Si se confirma un diagnóstico de inmunodeficiencia
primaria, se debe realizar el árbol genealógico
familiar con el mayor número de generaciones
posibles, con el fin de determinar el posible patrón
de herencia.
Nivel I
•
•
Recuento de linfocitos T por expresión de antígenos de diferenciación tales como CD3,
CD4, CD8, etc (estudio cuantitativo).
Pruebas de hipersensibilidad retardada a distintos antígenos: PPD, Candidina, etc. 
(prueba funcional).
Nivel II
•
•
•
•
Respuesta proliferativa in vitro a mitógenos: PHA, PWM, ConA, 
PMA+Ionomicina (prueba funcional).
Respuesta proliferativa a antígenos (candidina, PPD) y células alogénicas o cultivo mixto 
linfocitario (pruebas funcionales).
Dosaje de producción de interleuquinas en sobrenadantes de cultivos linfocitarios en 
respuesta a mitógenos: IL-1, IL-2, IFNg, TNFa, IL-6, etc. (prueba funcional).
Estudios de actividad enzimática: ADA, PNP (prueba funcional).
En sospecha de síndrome de Hiper IgM: estudio de la activación de LT con PMA+Ionomicina 
y determinación por citometría de flujo de CD40L (prueba funcional).
 Cuando no se encuentren deficiencias cuantitativas en
la inmunidad humoral, pero existan infecciones
bacterianas recurrentes, se recomienda evaluar
funcionalmente la producción de anticuerpos
específicos en respuesta a los antígenos suministrados
enla vacunación:
Para determinar la respuesta ante antígenos proteicos se
determinan anticuerpos contra hepatitis B, rubéola o
sarampión; para analizar la respuesta a polisacáridos se
analizan los anticuerpos contra diferentes serotipos de
neumococo.
Otros estudios:
 Las dosificaciones de hormonas séricas (tiroideas,
adrenocorticales, etc), calcio y fósforo se solicitarán cuando
estén indicadas, en especial enla candidiasis mucocutánea
crónica y enel síndromedeDiGeorge.
 Médula ósea: las biopsias o aspirados de médula ósea son
importantes para la exclusión de otras enfermedades y para
la identificación de plasmocitos y células pre-B.
Ganglios linfáticos: la biopsia no es necesaria para el 
diagnóstico de ID primaria, pero es útil en suclasificación.
Se debe realizar la biopsia luego de 5-7 días luego de 
inmunización con antígenos de toxoide odifteria.
Se debe tener especial cuidado en pacientes con 
inmunodeficiencia combinada severa, ya que puede ser vía 
de entrada de infecciones oportunistas!
 Estudios para agentes infecciosos:es un estudio complejo, ya que el 
diagnóstico a través de la serología es de poco valor en pacientes con ID. 
Por ello, se debe determinar directamente el agente infeccioso mediante 
la identificación del genoma viral (HIV), el cultivo directo del patógeno 
(bacterias) o la observación directa del mismo (P. carinii).
 Diagnóstico prenatal: mediante la obtención de sangre fetal, células 
amnióticas o vellosidades coriónicas. En algunos casos, donde se conoce el 
defecto en la familia, el diagnóstico se puede realizar a través de PCR. Se 
pueden determinar la actividad de ADA o PNP, o la ausencia de moléculas 
de Clase II o CD18 (LAD1).