Hemoglobina e Hemoglobinopatias

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HEMOGLOBINA
y
hemoglobinopatias
Dr. Dario Reyes 
Genética Médica 
HEMOGLOBINA
• Proteína globular 
• Presente en glóbulos rojos 
• transporta - O2 
 -CO2 y H+ 
• Esférica y 6,4 nm diámetro 
• 4 cadenas polipeptidicas de globina
 - Hemo 
• 13 – 18 g/ dl en el hombre 
• 12 – 16 g/dl en la mujer.
HEMOGLOBINA
Características son:
• Transporte oxígeno
• Capacidad de “captar” y “ceder “ oxígeno
• Capacidad de amortiguar una solución de 
bicarbonato
• Gran solubilidad
HEMOGLOBINA
Tipos de hemoglobina:
• Hb adulta- HbA1: 2  y 2  (98%)
• Hb adulta- HbA2: 2  y 2 Δ (2%)
• Hb fetal- HbF: 2  y 2  (1%)
HEMOGLOBINA
Estados de la Hb:
Oxihemoglobina: 
• rojo intensos *sangre arterial
• rojo oscuro *sangre venosa 
 
Dexosihemoglobina: -Hb reducida
 “T” o tensa
HEMOGLOBINA
Estructura de la Hb:
• Proteína cuaternaria 
• 4 cadenas polipeptídicas
• Dimeros (alfa-beta)1 y (alfa-beta)2 
• Unidas por interacciones hidrofóbicas 
HEMOGLOBINOPATIAS
• Defecto de carácter hereditario 
• Tiene como consecuencia una estructura 
anormal en una de las cadenas de las 
globina
• Simple cambio de un aminoácido en una 
de las cadenas de globina 
• Afectación de la cadena beta son más 
frecuentes
CLASIFICACION
1. Hemoglobinopatías Estructurales
 * Hb S, Hb C, Hb E
2. Talasemias:
 * Alfa, Beta
3. Variantes de la Hb talasémicas
 * Hb E 
4. Persistencia hereditaria de la Hb fetal
5. Hemoglobinopatias adquiridas
 * Metahemoglobinemia
 * Sulfohemoglobina 
HEMOGLOBINA S
• Anemia Falciforme o Drepanocítica. 
• Pauling, 1949
• Enfermedad hereditaria, autosómica 
recesiva
• Raza negra 
• La anomalía se sitúa en la cadena beta, 
cuya glutamina es sustituida por valina 
HEMOGLOBINA S
• Cambio en el codón GAC normal que 
pasa a GTG
• Glóbulo rojo en forma de hoz 
HEMOGLOBINA S
• vaso-oclusión 
• Flujo de sangre lento
• Adherencia de los eritrocitos al 
endotelio 
• La desoxigenación de las células 
produce salida de potasio de los 
glóbulos rojos, lo cual aumenta la 
densidad de los glóbulos y la tendencia 
de la HbS a polimerizarse
• El componente hemo tiende a liberarse 
de la proteína debido a la 
polimerización de la hemoblobina S.
HEMOGLOBINA C
Se caracteriza por la sustitución del ácido 
glutámico de la cadena beta por lisina
El estado homocigoto (CC) se caracteriza 
por una ligera anemia hemolítica crónica 
con esplenomegalia; la vida media del 
eritrocito esta disminuida 
El estado heterocigoto (AC) no produce 
trastorno alguno.
• Sus síntomas incluyen un mayor riesgo de 
que se produzcan infecciones y también 
periodos dolorosos y un bazo agrandado 
• No tiene cura; pero hay tratamientos para 
los problemas que provoca 
HEMOGLOBINA E
• Resulta de una mutación en la cadena 
beta de la hemoglobina. 
• Las personas con enfermedad de la 
hemoglobina E tiene una anemia 
hemolítica suave y una esplenomegalia 
suave. 
• El rasgo de la hemoglobina E es benigno 
TALASEMIA 
• Enfermedad hereditarias de la sangre 
• Defecto en las cadenas alfa y beta.
• Anemias hemolíticas 
 -microcitosis (disminución del tamaño) 
 -hipocromia (disminución del 
color) -Eritrocitos blancos 
TALASEMIA
• Se dividen en:
1.Alfa talasemias
2.Beta talasemias
TALASEMIA ALFA
• Hay mutaciones en la cadena alfa de la 
hemoglobina
• 2 genes de la cadena alfa en cada 
cromosoma 16 (4 en total) 
• Tipos de talasemia alfa:
1. El portador silencioso
2. Talasemia alfa menor
3. Hemoglobina H
4. Talasemia alfa mayor
EL PORTADOR SILENCIOSO
• Más leve 
• Solo 1 gen de globina alfa anormal 
o faltante. 
• No síntomas 
 
• Pueden transmitir 
TALASEMIA ALFA MENOR 
• 2 genes de globina alfa anormales o 
faltantes.
• No síntomas 
• Anemia leve 
• Transmitir la enfermedad a sus hijos.
HEMOGLOBINA H 
• 3 genes de globina alfa faltantes o 
anormales
• Anemia de leve a moderada.
 -Infecciones virales
 -Medicamentos sulfa
• Agrandamiento del bazo y cálculos 
biliares. 
TALASEMIA ALFA MAYOR 
•Más grave
•No hay genes. 
•Anemia grave, insuficiencia cardíaca y 
acumulación de líquidos. 
•Nacen sin vida o mueren pocas horas después 
del parto. 
•Transfusiones de sangre de por vida 
TALASEMIA BETA
• Causada por mutaciones en la cadena beta de la 
molécula de hemoglobina. 
• Existe un gen para la cadena beta en cada 
cromosoma número 11, con un total de dos 
genes.
• 3 formas principales:
1. La talasemia Leve 
2. La talasemia Intermedia 
3. La talasemia Grave 
TALASEMIA BETA
1. LA TALASEMIA MENOR
• Denominada rasgo talasémico
• Causada por una mutación en un gen de 
globina beta. 
• La mayoría de las personas afectadas no 
presenta síntomas aunque algunas padecen 
anemia leve. 
• Las personas afectadas pueden transmitir el 
gen anormal a sus descendientes.
2. LA TALASEMIA INTERMEDIA 
• Resultado de anomalías en ambos genes de 
globina beta. 
• Son menos graves que las que causan la 
talasemia mayor.
 
• Los niños afectados padecen anemia de leve a 
moderada , presentan agrandamiento del bazo y 
anomalías en los huesos.
• Necesitan transfusiones de sangre para reducir 
las complicaciones.
3. LA TALASEMIA MAYOR 
• Forma más grave
• Resultado de mutaciones graves en ambos genes 
de globina beta. También se denomina “anemia 
de Cooley”. 
• La mayoría de los niños afectados parecen 
saludables al nacer. No obstante, durante el 
primer o el segundo año de vida se vuelven 
pálidos e irritables y pierden el apetito.
• Su crecimiento es lento y a menudo tienen 
ictericia (su piel y sus ojos adquieren un color 
amarillento). 
•Muchas gracias 
por su atención
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	HEMOGLOBINA
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	HEMOGLOBINA
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	HEMOGLOBINA
	HEMOGLOBINA
	Slide 8
	HEMOGLOBINA
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	HEMOGLOBINOPATIAS
	CLASIFICACION
	HEMOGLOBINA S
	HEMOGLOBINA S
	HEMOGLOBINA S
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	HEMOGLOBINA E
	TALASEMIA
	TALASEMIA
	TALASEMIA ALFA
	EL PORTADOR SILENCIOSO
	TALASEMIA ALFA MENOR
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	HEMOGLOBINA H
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	TALASEMIA BETA
	TALASEMIA BETA
	1. LA TALASEMIA MENOR
	2. LA TALASEMIA INTERMEDIA
	3. LA TALASEMIA MAYOR
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