Estructura e Anomalias Cromossômicas

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Dra Marcia Pittary
Estructura del cromosoma
No son igualmente anchos a lo largo de su estructura longitudinal ya que posee un CENTRÓMERO, el cual le va a dar el movimiento mediante la división celular.
Este va a dividir el cromosoma en dos partes:
BRAZOS CORTOS 
BRAZOS LARGOS
El extremo de cada brazo se denomina TELÓMERO
El TELÓMERO va a dar el sellamiento de los extremos de los cromosomas, la conservación de su estabilidad e integridad.
Existen secuencias repetidas en tanden que se mantienen gracias a la TELOMERASA.
 La reducción de esta y una disminución asociada en el número de secuencias van a influir en la muerte celular y el envejecimiento. 
Desde el punto de vista morfológico los cromosomas se clasifican en FUNCIÓN DE LA POSICIÓN DEL CENTRÓMERO.
Si este se encuentra en EL CENTRO, se trata de un CROMOSOMA METACÉNTRICO,
Si se halla en el EXTREMO DEL BRAZO del cromosoma será ACROCÉNTRICO
Si posee en SU EXTREMO APÉNDICES, en forma de palillo de tambor , se le denominara SATÉLITES
Si este está hacia un LADO DEL BRAZO será SUBMETACÉNTRICO.
Los cromosomas no solo difieren en la posición del CENTRÓMERO si no en su longitud total.
Cada Núcleo de una célula posee dos juegos de cromosomas, uno de origen PATERNO y otro MATERNO, lo que van a conformar un par de cromosomas homólogos.
LA CROMATINA es el nombre del material que compone los cromosomas, una combinación de ADN y proteínas tipo histonas.
Número de cromosomas
El núcleo celular contiene 46 pares de cromosomas: 22 pares de autosomas y un solo par sexual, XX O XY.
 CROMOSOMAS SEXUALES:
 Se refiere a Los cromosomas X e Y, el cromosoma Y es más pequeño que el X.
En la hembra cada ovulo llevará el cromosoma X, mientras que en el varón unos espermatozoides llevarán el X o el Y.
METODOS PARA EL ANÁLISIS DE LOS CROMOSOMAS
Cariotipo:
Es el análisis de la constitución cromosómica de un individuo.
Preparación de los cromosomas:
Cualquier tejido que contenga células vivas nucleadas en su interior puede utilizarse para su estudio como ser:
Linfocitos circulantes en sangre periférica
Piel
Médula ósea
Vellosidades
Células de tejido amniótico
ANÁLISIS CROMOSÓMICO
Implica contar el número de cromosómas, en un número específico de células seguido de un análisis del patrón de bandas, el cual es especifico y debe mostrarse en forma de cariotipo, conocido como idiograma.
El cual es analizado por medio del microscopio
CITOGENÉTICA MOLECULAR
HIBRIDACIÓN INSITU FLUORESCENTE FISH
Combina la citogenética convencional con la genética molecular.
Puede usarse para estudiar cromosomas en interfase.
Los resultados se obtienen mas rápidamente, y visualizarse con luz ultravioleta.
Ciclo celular
El periodo entre dos mitosis sucesivas se conoce con el nombre de interfase.la cual puede durar entre 16 a 24 horas , durante el cual los cromosomas son muy largos y finos.
Esta fase del ciclo es de longitud variable y es la responsable de la variación del tiempo de generación entre las diferentes poblaciones celulares.
ANOMALIAS CROMOSÓMICAS:
Pueden ser:
Númericas 
Estructurales
Numericas:
Relacionadas con la pérdida o ganancia de uno de los cromosomas se denomina Aneuploidías.
La suma de uno o mas complementos haploides completos se denomina Poliploidías.
Ganancia de uno o más cromosomas homólogos, trisomía o tetrasomía.
TRISOMÍA
Es La presencia de un cromosoma extra.
Como por ejemplo:
Trisomia del par 21 o sindrome de Down
Trisomía del par 13 o sindrome de Patau
Trisomía del par 18 o sindrome de Edwuars 
Estas son compatibles con la supervivencia a término.
La causa principal de la Trisomía 21 es el fracaso en la separación de uno de los cromosomas Homólogos durante la anafase de la meiosis I materna a esto se lo denomina NO DISYUNCIÓN.
Lo cual originaran gametos con dos cromosomas lo que dará como resultado una trisomía. 
ORIGEN DE LA NO-DISYUNCIÓN
SE PUEDE DAR DURANTE LA MEIOSIS I O II.
Puede ocurrir mediante los primeros estadios del desarrollo del cigoto.
CAUSA DE LA NO DISYUNCIÓN
No se conoce con exactitud
Pero puede deberse al envejecimiento del ovocito primario.
La edad materna, puesto que hay una reducción de la competencia inmunológica. 
Ausencia de la recombinación entre cromosomas homólogos, en el ovario fetal.
Anomalías en al formación del huso muchos años después. 
Radiación
Retraso en la fecundación después de la ovulación
MONOSOMÍA
Es la ausencia de un cromosoma
Cuando se presenta en autosomas es incompatible con la vida.
Si La ausencia se da en el cromosoma X origina el denominado SINDROME DE TURNER, y si se da en el Y determina un CARIOTIPO 45.
Puede originarse por la no disyunción meiotica.
Cuando uno de los gametos recibe dos copias de uno de los pares de los cromosomas homólogos se denominará, DISOMÍA.
El otro gameto no llevara copia de este cromosoma se denominará, NULISOMÍA.
Puede causarse por la pérdida de un cromosoma, en la anafase, fenómeno conocido como RETRASO ANAFÁSICO.
POLIPLOIDÍA
Es frecuente en abortos espontáneos.
Puede deberse al fracaso en la división meiótica en el óvulo o espermatozoide provocando la formación de un espermatozoide diploide.
O a la fecundación de un óvulo con dos espermatozoides, lo que se conoce como DISPERMIA.
Resulta de la dotación de un cromosoma adicional paterno, la placenta se desarrolla excesivamente.
Pero si sucede por la dotación materna, la placenta no se desarrolla.
Lo que va a dar origen a abortos espontáneos.
ANOMALÍAS ESTRUCTURALES
Se dan por roturas cromosómicas.
Pueden ser:
equilibradas o no equilibradas.
Equilibradas :
El complemento cromosómico está completo, no ha sufrido alteraciones de material genético.
No equilibradas:
El complemento cromosómico contiene cantidades incorrectas de material genético, debido ala perdida o ganancia de estos.los efectos son muy severos.
TRANSLOCACIONES
Es el Paso del material genético de un cromosoma a otro.
Translocaciones recíprocas:
Cuando la rotura es en ambos cromosomas, seguido del intercambio de sus segmentos, formando nuevos derivados cromosómicos.
Translocación bertsoniana
los puntos de rotura están localizados en o cerca del centrómero. 
DELECIONES
Es la perdida de un segmento cromosómico.
Cuyo resultado es la Monosomía para ese segmento del cromosoma.
Una deleción extensa es incompatible con la vida.
En los cuales estan:
Sindrome de Wolf-Hirschorn, donde presentan pérdidas de material genético en los brazos cortos del cromosoma 4 y 5 .
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INSERCIONES
Ocurre cuando un segmento de un cromosoma se inserta en otro cromosoma.
Si el material insertado corresponde a otro cromosoma entonces el cariotipo esta equilibrado
Pero si no, estará desequilibrado.
INVERSIONES
Se debe a dos roturas de un mismo cromosoma en el que el segmento se reordena al revés es decir posición invertida.
Si la inversión contiene el centrómero entonces se denominará inversión PERICÉNTRICA.
Si solo tiene un brazo del cromosoma la denominamos inversión PARACÉNTRICA.
Las inversiones son reordenamientos equilibrados que raramente causan problemas en portadores.
CROMOSOMAS EN ANILLO
Se forman cuando la rotura ocurren en los TELÓMEROS, de cada brazo, dejando dos extremos pegajosos, que al unirse forman un anillo.
Son incapaces de completar la división mitótica. 
ISOCROMOSOMAS
Implica la pérdida de uno de sus brazos con suplicación del otro.
Se hallan en un 20 % de los casos del Síndrome de Turner.
Gracias……………………