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UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO FACULTAD DE PSICOLOGÍA TERAPIA DE INTERVENCIÓN NARRATIVA CON ENFOQUE DE LA TEORIA CONSTRUCTIVISTA PARA RESIGNIFICAR EL AUTOCONCEPTO DE PERSONAS CON SÍNDROME DE KLINEFELTER T E S I N A QUE PARA OBTENER EL TÍTULO DE LICENCIADO EN PSICOLOGÍA P R E S E N T A: ALEJANDRO RIVERA RICO DIRECTOR DE LA TESINA: MTRO. JORGE ORLANDO MOLINA AVILÉS Ciudad Universitaria, D. F. SEPTIEMBRE, 2011 UNAM – Dirección General de Bibliotecas Tesis Digitales Restricciones de uso DERECHOS RESERVADOS © PROHIBIDA SU REPRODUCCIÓN TOTAL O PARCIAL Todo el material contenido en esta tesis esta protegido por la Ley Federal del Derecho de Autor (LFDA) de los Estados Unidos Mexicanos (México). El uso de imágenes, fragmentos de videos, y demás material que sea objeto de protección de los derechos de autor, será exclusivamente para fines educativos e informativos y deberá citar la fuente donde la obtuvo mencionando el autor o autores. Cualquier uso distinto como el lucro, reproducción, edición o modificación, será perseguido y sancionado por el respectivo titular de los Derechos de Autor. Agradecimiento y Dedicatoria Dedicado a Amelia quien en vida estando enferma se levantaba a trabajar. Agradezco a José Luis quien da lo mejor de sí. Sergio y José Luis por ser los hermanos mas creativos. Agradezco a las/los Profesores del Jardín de Niños, Escuelas Primarias, Secundaria, C.C.H. Azcapotzalco. Agradezco a mi esposa Patricia, la compañera de mi vida por su apoyo y paciencia. Agradezco a mi compañera del trabajo Lic. Laura Pérez Ortiz por su entusiasmo y sabiduría. Amigos y compañeros Emilio Nava Ponce, Enrique Bulmaro Iturbe García, Juan Manuel Díaz Granados. Agradezco a mi director de Tesina Maestro Jorge Orlando Molina Avilés por su apoyo y guía. Agradezco a la Maestra Yolanda Bernal Álvarez, Lic. Lidia Díaz San Juan, Lic. Aída Araceli Mendoza Ibarrola, Lic. Damariz García Carranza, por sus observaciones y valioso tiempo. Agradezco al personal en la D.E.C., por los seguimientos y apoyos. Agradecimiento a la Universidad Nacional Autónoma de México por permitirme obtener el grado de Licenciatura en Psicología. ÍNDICE Resumen.................................................................................................................1 Introducción.........................................................................................................................2 Capítulo 1. Estudios en cognición, emocionales, físico, conductuales y psicológicos en recién nacidos, la niñez, la adolescencia, y adultos con Síndrome de Klinefelter.........................................................................................5 1.1 Antecedentes históricos.............................................................................5 1.2 Síntomas físico del síndrome de Klinefelter...............................................6 1.3 Conceptos básicos de genética.................................................................8 1.4 Definición del Síndrome de Klinefelter.......................................................9 1.5 Etiología.....................................................................................................9 1.6 Sospecha diagnostica, y el diagnóstico de certeza..................................10 1.7 Estudios en recién nacidos.......................................................................10 1.8 Estudios en la niñez..................................................................................11 1.9 Estudios en la adolescencia.....................................................................12 1.10 Presentación de un caso sobre el Síndrome de Klinefelter, publicado en Internet.........................................................................................14 1.11 Estudios en la etapa del adulto................................................................18 1.12 Estudio psicológico en personas con síndrome de Klinefelter.................19 1.13 Diagnóstico...............................................................................................20 1.14 Tratamiento...............................................................................................20 1.15 Función del psicólogo frente a la infertilidad............................................21 1.16 Trastornos psicológicos producidos por el diagnóstico de infertilidad......23 1.17 El proceso psicológico de la mujer, del hombre y su relación: la pareja infértil…………………………………………………………….....24 1.18Trastornos en el estado de ánimo por tratamientos farmacológicos ante la infertilidad.......................................................................................27 Capítulo 2. El Constructivismo una teoría para abordar a personas con síndrome de Klinefelter........................................................................................28 2.1 Antecedentes. Teorías que sustentan al constructivismo…...................…30 2.2 Epistemología Genética. Jean Piaget........................................................30 2.3 Psicología sociocultural de Lev Semionovich Vigotsky..............................32 2.4 Interaccional. David V. Ausubel........................................………....……...33 2.5 La teoría de esquemas. Anderson, Rumelhart.........................................35 2.6 Tipos de constructivismo...........................................................................37 2.7 Jerone Bruner. Andamiaje.........................................................................38 2.8 Componentes del aprendizaje desde la perspectiva constructivista.........40 2.9 Perkins: Imágenes mentales......................................................................40 2.10 La representación de uno mismo: autoconcepto........................................41 2.11 El autoconcepto, y la percepción de la imagen corporal............................43 2.12 Narrativa.....................................................................................................45 Capítulo 3. La Narrativa bajo la teoría constructivista para significar el autoconcepto de la persona con Síndrome de Klinefelter...............................50 3.1 La construcción social de la salud-enfermedad mental. Dudet ...................51 3.2 Terapia de intervención narrativa................................................................53 3.2.1 La narrativa................................................................................................54 3.3 Análisis de la narrativa..................................................................................60 Propuesta..............................................................................................................67 Materiales propuestos para otras investigaciones...........................................68 Escenarios.............................................................................................................70 Alcances y limitaciones.......................................................................................71 Discusiones y Conclusiones...............................................................................71 Referencias............................................................................................................72 Anexos...................................................................................................................79 RESUMEN El objetivo principal de este trabajo se basó en cómo se forma el autoconcepto en personas con Síndrome de Klinefelter (S. de K.).El objetivo específico fue analizar cómo se construye el autoconcepto desde la narrativa porque resulta crucial en el desarrollo temprano de procesos de secuenciación analógica de experiencias, como de los primeros momentos de vida, este proceso de ordenamiento de la experiencia para mantener la propia coherencia no cesa en la vida del cliente. Lograr que el cliente aumente el conocimiento sobre sus propias reglas de funcionamiento, es una estrategia que amplia significativamente la flexibilidad en la referencia de las experiencias cotidianas. (Reda, 1986; Guidano, 1991; 1994; 1995; Siegel, 1996). Evitando el ya obsoleto dilema de que si es necesario o no el insight para el cambio clínico, la investigación documenta la adecuación de este modelo. Esta tesina aporta un conocimiento al campo de la psicología, aunque no se puedan generalizar estos datos sobre cómo se construye el autoconcepto en la persona con el síndrome de Klinefelter en población mexicana, esta se presenta del modelo de Guidano, de la terapia de intervención narrativa en la explicación constructivista, cuya efectividad radica en cómo se mantiene la coherencia narrativa, la continuidad en el curso de vida de un sujeto. Esta tesina es una investigación cualitativa bajo el enfoque de la teoría constructivista. Las técnicas utilizadas para la recolección de datos fueron las narrativas, e intervenciones de las experiencias de un grupo de España y uno de México, que participaron en comunicación vía correo electrónico respondiendo a una invitación abierta sin fines de lucro, la investigación fue de la Facultad de Psicología U.N.A.M., quienes manifestaron una disposición abierta a esta experiencia binacional. Con esta investigación no se pretende dar por concluida la misma, de la construcción del autoconcepto en el síndrome de Klinefelter así a otros estudios, dado que es importante analizar las esferas cognitivas, emocionales, sociales y las situaciones de pacientes en Hospitales de alta especialidad, a fin de que las personas logren adquirir cada vez mayor seguridad y confianza en sí mismos, de esta forma facilitar la manifestación de un autoconcepto positivo. 1 INTRODUCCION Este trabajo tiene el objetivo de analizar el discurso sobre cómo se construye el autoconcepto, cómo se percibe así mismo, cómo es el trato diario, cómo se representa la persona con síndrome de Klinefelter, dentro del límite de acceso definido por el contexto experimental. En el primer capítulo se centra el interés de los antecedentes históricos del síndrome de Klinefelter, cuyo descubridor lleva el apellido del Dr. Harry Klinefelter (1942), estableciéndose las bases genéticas en 1956 con dos cromosomas X, definiéndose el cariotipo XXY. Se revisa la etiología, la amniocentesis un estudio médico que podría diagnosticar en forma prenatal este síndrome, en recién nacidos realizarse otro llamado corionico. En la niñez ser detectado por la observación directa diferenciando entre hipospadia y el pene pequeño de un niño. En la adolescencia la falta de fuerza y agilidad combinada con una historia de problemas de aprendizaje pueden dañar la autoestima considerando que solo un 10% de los jóvenes XXY tienen pechos lo suficientemente grandes como para avergonzarse de si mismo y/o recurrir a la cirugía. En el adulto con síndrome de Klinefelter es probable que tengan historiales de diferentes aprovechamientos escolares, depresión, autoestima inadecuada, falta de energía y disminución del entusiasmo; en el caso de un proceso vivencial de relación de pareja el hecho de ver postergada por mayor tiempo la paternidad no solo la relación se ve amenazada, también la percepción de su valor personal y su rol social recurriendo a intervenciones que parten de un conjunto de ideas, mitos, expectativas, reglas mágicas que se transmiten socialmente sobre lo que un hombre debe o no hacer, el hombre intenta tener relaciones sexuales por mayor tiempo y frecuencia, mientras que en el caso de la pareja femenina, la mujer al verse postergada en el embarazo comienza a sentir ansiedad, tristeza por mantener relaciones sexuales, desnaturalizando la reproducción y rabia al ver llegar la menstruación, anhelar el embarazo-parto estas son entonces una fuente adicional de dolor. En esta etapa del proceso en el caso de contar con una pareja habrán fortalecido la relación o bien estarán derrotados por la experiencia, lo que se puede expresar en melancolía, depresión, angustia o en conflictos importantes de la relación. Cuando no se ha obtenido éxito con el tratamiento de fertilización, el desafío será cuándo detenerse y concluir los intentos de tener un hijo biológico. En algunos casos la posibilidad estará en la incorporación de gametos de un(a) donante, lo cual implica enfrentarse a esa opción con sus renuncias y posibilidades, coincidencias o diferencias, la fertilización in-vitro o la adopción se viven en un duelo que permite a la pareja femenina con o sin problemas de fertilidad, y a la pareja masculina con síndrome de Klineferter tomar una nueva decisión. 2 En el capítulo I, encontraremos la relevancia de la función de psicólogo frente a la disminución hasta la ausencia de esperma en el hombre, también llamada azoospermia como en el caso del Síndrome de Klinefelter; los trastornos psicológicos por el diagnóstico de infertilidad en el varón; los cambios en el estado de ánimo por tratamientos farmacológicos; estudios psicológicos realizados en la fundación Genes y Gentes en España. De los anteriores estudios nos basaremos en la teoría constructivista para analizar cómo se construye la autoconcepto en las personas con síndrome de Klinefelter. En el capítulo dos, las teoría de Piaget, Vigotsky, Ausubel, Anderson, Jerone Bruner, Perkins; y las observaciones de Gilberto Limón Arce mas que teorías del desarrollo psicológico, las teorías constructivistas definen que las realidades psicológicas son inherentemente privadas, que el foro donde se produce el cambio significativo pertenecen al dominio del self, del autoconcepto, y que del self es una complejidad dinámica que se origina y modifica en función de las relaciones interpersonales. Al centrarnos en la representación de uno mismo, del autoconcepto y la dimensión emocional la autoestima, analizada en la terapia narrativa esta ofrece facilitar la integración. El principal interés, de esta perspectiva es llegar a co-construir con el paciente la pauta problema que “satura” (en palabras de White, 1990), co-construir también la pauta de di-solución. Es por ello que, en ése empeño, el terapeuta y el paciente podrán plantear un contexto individual de tratamiento, o podrán hacerlo en un contexto familiar o grupal. En cualquier caso, lo que tiene más relevancia es el significado que de la narrativa, permita la construcción de la di-solución de ese problema, también contenida dentro de la narrativa de consulta. La cual es, la forma que toma la descripción de nuestra experiencia en el contexto de lenguaje y la cultura (White, y Epson, 1990, Linares, 1996). Las realidades que cada uno de nosotros tomamos por sólidamente fundamentadas, son las realidades con las que nos ha rodeado nuestra sociedad desde nuestro nacimiento (Berger y Luckmann 1966, Freedman y Combs, 1996). Definir el constructivismo o su relevancia para la psicoterapia, es una amplia respuesta para este concepto, abarca una visión cognitiva del significado (Kelly, 1955; Neimeyer, 1987); se funda la experiencia afectiva humana de significado y puede verse como una forma refinada de conocimiento (Bannister, 1977; Guidano, 1991; Mahoney, 1991). Interviene una visión solipsista del conocimiento aislado como si estuviera encapsulado en un mundo de significados únicamente de su propia construcción. Aunque algunos constructivistas enfatizan el papel del individuo al proclamar significados, y por lo tanto, al enmarcar la experiencia (Rychlak, 1990),otros destacan que al hacerlo, el individuo necesariamente recurre a, y en un sentido radical está constituido por, las convenciones lingüísticas y las narrativas culturales en las que está inmerso (Mair, 1988; Maturana y Varela, 1987). Desde esta perspectiva, los procesos personales como recordar tienen dimensiones colectivas (Middleton y Edwards, 1990) 3 La investigación de Neimeyer & Levitt (2001) ha indicado que adultos que pueden crear narrativas coherentes y emocionalmente expresivas de eventos estresantes muestran como consecuencia buena salud física y psicológica. En el capítulo tercero, se encontrará una propuesta sobre la narrativa, una dimensión de la práctica constructivista que ha reverberado a través las tradiciones contemporáneas en psicoterapia. La función de las narrativas que genera en el cliente, en el cambio terapéutico, representa un esfuerzo para lograr un sentido de continuidad en la experiencia vivida. Dada la diversidad en el nivel de abstracción y la especificidad metodológica, estos estudios ofrecen una muestra de las formas en que se pueden establecer la práctica construyendo el sí mismo como un texto y la terapia como una forma de hermenéutica constructivista. Se concluyó que la autoestima es un elemento que interviene de manera significativa en la expresión emocional, ya que una autoestima fortalecida por la seguridad en sí mismo y un autoconcepto saludable, influye de manera asertiva en la expresión emocional, dando así relaciones interpersonales funcionales. Por lo tanto los problemas psicológicos en el varón con síndrome de Klinefelter son complejos, por ello se tiene que continuar dar un sentido de la expresión emocional a la corporeidad, al deseo de la paternidad, a ser en pareja, a ser humano con mayor seguridad personal. 4 REVISIÓN TEÓRICA CAPITULO I. Estudios en cognición, emoción, desarrollo físico y conductual en recién nacidos, la niñez, la adolescencia, y en adultos nacidos con el Síndrome de Klinefelter. 1.1. Antecedentes Históricos. El síndrome de Klinefelter fue descrito inicialmente en 1942 por el Dr. Harry F. Klinefelter, jr., médico estadounidense nacido en 1912, y otros colaboradores Edward Reifensten y Fuller Allbrigth en el Massachussets General Hospital de Boston, publicaron un reportaje de 9 hombres de 17 a 38 años de edad con grandes pechos (ginecomastia bilateral), escaso vello facial y corporal, testículos pequeños e incapacidad para la producción de esperma o azoospermia. En 1956, siete hombres con cromatina sexual femenina (aquí cabe aclarar que las hembras normales tienen cromatina sexual y son por ello, cromatín-positivas; los varones normales carecen de ella y son por tanto, cromatín negativos, también llamados “cuerpos de Barr”) se observaron en la mucosa oral y tejido epidérmico, características que coincidían con las observadas por Klinefelter. De los dos estudios se postuló que las células tenían 2 cromosomas X, sugiriendo que estos hombres tenían cariotipo XXY. En 1959 Jacobs y Strong reportaron un paciente masculino con disgenesia gonadal, ginecomastia, testículos pequeños, poco crecimiento de vello facial y voz aguda con 47 cromosomas, estableciéndose desde entonces el cariotipo XXY de los pacientes con S. de K. (Manning, M. A., y Hoyme, H. E. 2002). A lo largo de 50 años, los investigadores descubren que los hombres con S. de K., poseían un cromosoma sexual extra XXY, en vez de la configuración normal XY. A principios de 1970 los investigadores alrededor del mundo buscaron identificar hombres que tuvieran este cromosoma extra escaneando largas listas de niños recién nacidos. Uno de los mayores estudios lo realizó el Instituto Nacional de la Salud Infantil (NICHD). Revisó los cromosomas de 40,000 niños. Basado en estos estudios, la trisonomía XXY aparece como la más común de las anormalidades genéticas con una frecuencia entre 1 de 500, a 1 de 1000 varones nacidos. Aunque la causa del síndrome, un cromosoma sexual extra es común, los síntomas y características que pueden resultar de tener este cromosoma extra, no es común. Los hombres pueden vivir toda su vida sin sospechar que tienen un cromosoma adicional. (Bock, R. 2000). Posteriormente se han descrito otras variedades del cariotipo en individuos que presentan sintomatología clínica del S. de K., por ejemplo 48XXYY; 46,XY/47,XXY; 48,XXXY; aproximadamente 80% son 47XXY y el 10% restante representan los mosaicos (líneas celulares con distinto fenotipo o cariotipo) y otros cariotipos. (Hernández, G. J. 2004). 5 1.2 Síntomas físicos. Los varones que padecen el Síndrome de Klinefelter pueden presentar una serie de síntomas fisiológicos que son detectados por médicos especialistas a través de pruebas y técnicas específicas para tales fines. Los síntomas no tienen porqué manifestarse en las personas ni tienen porqué presentarse en su totalidad, así mismo la intensidad con que pueden manifestarse es variable por lo que existe una considerable heterogeneidad clínica. Estos síntomas son: Talla elevada. Mayor acumulación de grasa subcutánea (fundamentalmente en la edad adulta). Alteraciones dentarias. Esterilidad por azoospermia. Tejido mamario agrandado (ginecomastia). Vello pubiano disminuido. Testículos de tamaño reducido. Osteoporosis. Hiperlipemia (colesterol, triglicéridos en concentraciones mayores). Taurodontismo (posibles malformaciones dentarias con mayor probabilidad de caries). Venas varicosas en las extremidades inferiores. Paulsen describe el síndrome clínicamente por: 1) Testículos pequeños, y firmes. 2) Diferentes grados de eunucoidismo. 3) Azoospermia. 4) Ginecomastia. 5) Anormalidades mentales. 6) Células de Barr, positivas en muestras bucales. 7) Aumento de gonadotrofina urinaria. (Manning, M. A. y Hoyme, H. E. 2002). Los individuos aquejados de esta anomalía genética presentan una serie de rasgos físicos (nunca psíquicos) que se agrupan bajo el síndrome que lleva el nombre de su descubridor Klinefelter. (Montoya, T. B. 2000). También se han descrito casos de varones que presentan un aspecto eunuco (hombre castrado encargado de importantes funciones administrativas y militares, así como de la custodia de los harenes imperiales del antiguo Irán, Bizancio, China, mundo musulmán medieval, e Imperio otomano) de estatura elevada, miembros largos, barba escasa y vello pubiano de distribución femenina, cara ancha con cierto hipertelorismo (aumento de la distancia entre los ojos), mandíbula ancha y corta. Los individuos de este grupo tienen tal parecido facial unos a otros que parecen hermanos. Suelen tener un pene normal coincidente con testículos atróficos (en consecuencia estériles), cadera feminoide y como rasgo característico presentan una acusada ginecomastia (aumento del desarrollo de las mamas). 6 Pueden realizar una vida sexual normal aunque con una involución prematura que aparece entre los 35 y 40 años de edad. Son individuos de una inteligencia superior a la media, aunque adquirirán notorias tendencias paranoides. Debido al peso de los convencionalismos sociales y de limitaciones frente a la sexualidad, no buscan en el matrimonio una forma de vida, sino por motivos que necesiten servirse de él como mecanismo de autoafirmación de normalidad sexual y social ante el específico entorno en que se desenvuelven. En el texto “Psicopatología de la relación conyugal” mencionan dos casos con maridos aquejados de un síndrome de Klinefelter, y en ellos las circunstancias que concurrieron parecían fotocopias una de la otra. En ambos, aparte del manifiesto desajuste conyugal planteado prácticamente desde el inicio de la convivencia (en modo alguno imputable a dicho síndrome) tuvo lugar un fenómeno complementario promovido por los mismos con el fin de salvar la convivencia conyugal, dado que en ambos casos no parecíavenir los hijos. En uno de ellos adoptó en secreto un hijo y en el otro se produjo la fecundación de la esposa con semen de banco. La presencia de ambos hijos no salvó a ninguno de los dos matrimonios; se observó a los esposos promoviendo sus respectivas autoafirmaciones, aparte de ser portadores del síndrome de Klinefelter, lo fueron también en un complejo de Edipo así como de un desarrollo paranoide respectivamente. También concurrió en ellos la peculiar circunstancia de que los dos contrajeron matrimonio con dos portadoras de síndromes, con lo que sus aviesas pretensiones se cumplieron a placer, como no menor fue la inexorable disolución crítica de ambas convivencias. (Montoya, T. B. 2000). 7 1.3 Conceptos básicos de genética. La genética es una ciencia básica y práctica que examina las leyes de la herencia, de la transmisión y de la comprensión de información para el crecimiento y desarrollo de los seres vivos. El material genético se encuentra en el núcleo de las células del organismo. Utilizando el microscopio podemos verlo en forma de bastones alargados, que reciben el nombre de cromosomas. Las células del organismo humano, denominadas células corporales o somáticas, contienen 23 cromosomas organizados en pares. Cada cromosoma se corresponde con otro igual en cuanto a tamaño, forma y función. De ahí que se denominen cromosomas homólogos. Uno de los cromosomas de cada par proviene de la madre y el otro, del padre. Cuando de unen, cada una de estas células somáticas tiene 46 cromosomas. El conjunto del repertorio de cromosomas de la célula de una persona constituye el cariotipo. De estos 46 cromosomas, 22 pares son denominados autosomas. El par que resta está formado por los cromosomas sexuales, que determinan si un organismo es varón o hembra, las mujeres poseen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y otro menor denominado Y. A lo largo de los cromosomas encontramos distribuidos los genes. Un solo cromosoma puede contener mas de 10 mil genes. Los genes intervienen en la construcción de las estructuras y las funciones del organismo mediante la síntesis de proteínas. Estas dirigen las células en su proceso de formación y diferenciación e influyen en la función que cada una o cada grupo de ellas debe desempeñar. La síntesis de proteínas puede quedar gravemente alterada como consecuencia de anomalías en el proceso de división celular. Meiosis refiere a la división nuclear que ocurre durante la formación de los gametos. Se producen dos divisiones celulares consecutivas, pero sólo hay una división de los cromosomas. Así, el número de cromosomas se reduce del número diploide (46) al número haploide (23). Durante la meiosis, se produce el emparejamiento entre los cromosomas homólogos, seguida de la ruptura cromosómica y el entrecruzamiento. El resultado final de la meiosis son cuatro células, cada una de las cuales contiene la mitad de los cromosomas de la célula originaria. Mitosis es una forma de división nuclear en la que cada cromosoma se divide a lo largo (se replica así mismo); cada una de las cromatides de cada cromosoma pasa a una célula hija. Así, cada célula hija recibe la dotación completa de 46 cromosomas. Este tipo de división celular es característica de las células somáticas y de las células germinales antes de que comience la meiosis. 8 1.4 Definición del síndrome de Klinefelter (S. de K.). El S. de K. es una anomalía de los cromosomas sexuales poco conocida, que se presenta por la no disyunción meiótica de un cromosoma X, y afecta al sexo masculino teniendo una incidencia importante. 1.5 Etiología. El S. de K. se presenta en hombres con cromosoma X supernumerario, un cariotipo 47 XXY. Se pueden observar otras combinaciones 48 XXXY, 49 XXXXY y mosaicos 47 XXY. El número de cromosomas X extras reduce el coeficiente intelectual en un promedio de 15 a 16 puntos, siendo el lenguaje el área mas afectada. El cromosoma adicional puede provenir del defecto mieótico del padre en un 53% o de la madre 43% o en un 3% de errores mitóticos postcigoticos. Se ha observado que la edad paterna aparentemente no está relacionada con la falla meiótica, pero si la edad materna. No existe evidencia que sugiera que el proceso de no disyunción se pueda repetir en una familia. Se estima que el 47 XXY es el desorden de cromosomas sexuales con una frecuencia de 1 a 600 hombres. La incidencia de las variantes es baja 1/50,000 para el 48 XXXY. En 1/85,000 a 1/100,000 para el 49 XXXXY (Manning, M. A. y Hoyme, H. E. 2002). El cromosoma X extra es de origen materno en el 67% , y de origen paterno en un 33%. La edad materna promedio se ha reportado de 31.3 años y la paterna de 35.5 años. Otro aspecto que se considera importante en cuanto a la etiología es la irradiación de uno o de ambos progenitores. Se cree que la variante en mosaico obedece a una falta de disyunción mitósica de los cromosomas tras la formación del cigoto manifestándose como 46 XY, 47 XXY. Este último o la falta de disyunción doble (en mito o meiosis) explican porqué la forma de mosaico es menos frecuente que la clásica (Hernández. G. J., 2004). 9 1.6 Sospecha diagnóstica, y el diagnóstico de certeza. El S. de K. podría diagnosticarse en forma prenatal, mediante la amniocentesis (estudio prenatal para detectar anormalidades congénitas). La edad de la madre es un factor de riesgo para el S. de K., que para otro como es el Síndrome de Down. Cuando no se sospecha que se presente este síndrome, los hombres con 47 XXY presentarán una variedad de síntomas clínicos que dependen de la edad. (Manning, M. A. y Hoyme, H. E. 2002). El diagnóstico de certeza se realiza a través de estudios de cariotipo. Debido a que su incidencia en la población es baja y que el costo de los estudios genéticos es alto no se justifica su búsqueda rutinaria en el momento del nacimiento (Instituto Austral) 1.7 Estudios en recién nacidos. En años recientes, los hombres XXY han sido diagnosticados antes de nacer, a través de la amniocentesis o del estudio coriónico (CUS). En la amniocentesis, se extrae una muestra del fluido que rodea al feto. Las células fetales de este fluido son examinadas para detectar anormalidades cromosómicas. El estudio coriónico es similar a la amniocentesis salvo que el procedimiento se hace en el tercer trimestre de embarazo y las células del feto necesarias para el examen son tomadas de la placenta. Ninguno de estos procedimientos se realizan normalmente salvo que en la familia exista un historial de defectos genéticos, la edad de la madre supere los 35 años de edad o cuando otras indicaciones médicas estén presentes. Ni un médico, ni la madre de familia, ni la propia persona que nace con S. de K., puede sospechar que es XXY aunque tenga retrasos en el habla o dificultades en la lectura, escritura, sean altos, delgados, pasivos y tímidos. Porque esta descripción no es para todos. De acuerdo con el doctor Robinson, los bebés XXY difieren poco de otros niños de su edad. Tienden a empezar su vida como “niños buenos”, tranquilos, sin requerir demasiada atención, incluso alguno pueda ser pasivo. Como bebes pueden ser de alguna manera tímidos y reservados. Normalmente aprenden a caminar más tarde que otros niños y pueden tener un retraso similar al comenzar a hablar. En algunos niños, los retrasos en el lenguaje pueden ser severos, cuando el niño no aprende a hablar completamente hasta la edad de 5 años. Otros pueden aprender a hablar a una edad normal y no encontrar ningún problema hasta que comienza la escuela, donde al igual que los no tienen el síntoma experimentan dificultades en la lectura. Otros no tienen problema en aprender a hablar o leer. Normalmente los niños XXY tienen dificultad con el lenguaje expresivo, es decir, expresar con palabras sus pensamientos, ideas y emociones.En contraste, su facultad para el lenguaje receptivo, entender lo que escucha, es cercana a lo normal. 10 1.8 Estudios en la niñez. En la infancia el S. de K., puede detectarse durante la evaluación cromosómica en el estudio de hipospadia (malformación del pene, en el que la uretra se abre en la cara inferior y no en el extremo de este), pene pequeño o criptorquidia (cuando los testículos no descienden o el descenso es incompleto, la producción de espermatozoides se suprimirá durante la pubertad), pero esto es singular. En la edad escolar pueden detectarse problemas de aprendizaje, retraso en el lenguaje o problemas de conducta y esto estimula realizar exámenes de alteraciones cromosómicas junto con el X frágil. (Manning, M. A. y Hoyme, H. E. 2002). Los niños XXY como otros chicos con problemas de lenguaje, pueden necesitar ayuda con las habilidades sociales. El lenguaje es esencial no sólo para aprender el plan de estudios escolar, sino también para construir relaciones sociales. Hablando y escuchando, los niños hacen amigos, comparten información, actitudes y creencias. A través del lenguaje aprenden a comportarse no sólo en clase sino también en el recreo. En la infancia, tienden a mantenerse con el mismo temperamento y disposición que el que desplegaron cuando eran bebes o niños. La actitud en grupo de pares tienden a ser tímidos, pasivos, y raramente toman el rol de liderazgo. Hacen amistad con otros niños. Suelen tener pocos amigos en cada momento. Son cooperativos y deseosos de agradar. Para los niños con S. de K., la transición a la pubertad puede estar asociada con preocupaciones diferentes a sus pares. Los cambios físicos como ginecomastia y eunucoidismo pueden llevar a sentimientos de vergüenza e inseguridad. Las dificultades escolares y las dificultades motoras también pueden afectar negativamente la autoestima. Estos problemas pueden provocar enojo, frustración, depresión con las consiguientes dificultades para establecer amistades cercanas, en la individualización y separación de familiares al inicio de la adultez. Uno de los puntos importantes de este periodo de transición a la pubertad con el síndrome de Klinefelter, es comenzar un tratamiento de reemplazo hormonal. La derivación a un endocrinólogo infantil facilitaría la terapéutica, por ser personalizada. Se ha recomendado iniciar el reemplazo hormonal a los 11 ó 12 años de edad, con dosis crecientes que simulen la pubertad normal, hasta mantener niveles normales de testosterona, estradiol, hormona folículo estimulante y hormona leutenizante. El reemplazo hormonal no solo promueve las proporciones corporales y el desarrollo en la pubertad, mejora el comportamiento y las capacidades de aprendizaje. El tratamiento de reemplazo hormonal permite cambios favorables para el adolescente con S. de K. (Manning, M. A. y Hoyme, H. E. 2002). 11 1.9 Estudios en la adolescencia. Se puede diagnosticar durante la evaluación endocrina en el estudio de la pubertad retrasada o incompleta o hábito eunucoide, ginecomastia y testículos pequeños. (Manning, M. A. y Hoyme, H. E. 2002). En general los chicos XXY entran con normalidad en la pubertad, sin ningún retraso de madurez física. Pero mientras la pubertad progresa, tienen dificultades en mantener el ritmo con otros varones. Mientras que en los jóvenes cromosómicamente normales, los testículos incrementan de tamaño desde un volumen inicial de 2 a 15 ml., en los chicos XXY el pene va adquiriendo un tamaño normal, pero los testículos siguen teniendo un volumen de 2 ml., y no pueden producir suficiente cantidad de testosterona. Como resultado de esto, los chicos XXY, aunque más altos de la media, pueden no ser tan fuertes como otros adolescentes, pueden sufrir por falta de pelo facial y corporal, por lo que estos factores ejercen una influencia en la construcción del autoconcepto. Para la mayoría de los varones adolescentes, la condición en el aumento del volumen de los pechos, recibe el nombre de ginecomastia, la cual tiende a desaparecer en un corto tiempo. Un tercio de los chicos XXY desarrollan pechos grandes en la adolescencia temprana, que otros cromosómicamente normales. En los chicos XXY esta condición puede ser permanente. Sin embargo, solo un 10% de los chicos XXY tienen el pecho lo suficientemente grande como para avergonzarse de ello y/o recurrir a la cirugía. La mayoría de los adolescentes XXY se han beneficiado de recibir una inyección de testosterona cada 15 días, empezando en la pubertad. La hormona ha incrementado la fuerza y la apariencia musculosa masculina. En el adolescente XXY en edad escolar, puede ser difícil la adaptación, incluso para los familiares, particularmente en colonias y escuelas donde se pone el énfasis en las habilidades atléticas y el desarrollo físico. La falta de fuerza y agilidad, combinada con una historia de problemas de aprendizaje, pueden dañar la autoestima. Compañeros poco compasivos, dificultan las experiencias siendo vividas a través del acoso y el ridículo. Los profesores, así como los padres de familia suelen considerar que las dificultades de la escuela son por pereza. En el desarrollo del lenguaje puede afectarse al aislarse de sus compañeros. Algunos pueden reaccionar en silencio con una depresión, aislándose del contacto de otras personas. Mientras que otros pueden encontrar la aceptación en un grupo social con conductas de riesgo. 12 La sexualidad de los chicos XXY, a los padres de familia les preocupa porque sus hijos decidan ser homosexuales. Sin embargo, esta preocupación es infundada, dado que a la fecha no hay evidencia de que los chicos XXY estén inclinados hacia la homosexualidad como otro joven. La diferencia sexual entre los hombres XXY y otros hombres de su edad, radica en que los chicos XXY pueden tener menos interés por el sexo. Sin embargo, inyecciones regulares de testosterona llevan el impulso sexual a niveles normales. En algunos casos la testosterona lleva a un falso sentimiento se seguridad, en los varones XXY , dado que pueden pensar que han recibido los suficientes beneficios de ella, que les es posible dejar de ponérselas, pero cuando lo hacen, el interés por el sexo disminuye hasta que vuelven a poner las inyecciones con la hormona. 13 1.10 Presentación de caso sobre el Síndrome de Klinefelter, publicado en Internet. Introducción. El propósito de presentar esta comunicación, es dar a conocer la evolución de un caso a lo largo de 7 años en lo referente a la capacidad yoica y en concreto a la capacidad intelectual. La práctica clínica muestra en ocasiones, cómo algo que en principio es invariable, como lo puede ser la capacidad intelectual, en la práctica se dan variaciones llamativas en no pocos casos. El paciente, al que llamaré Luis, solicitó consulta por primera vez cuando tenía 12 años, hoy tiene 19 y continúa en tratamiento. Anamnesis. En lo referente a la anamnesis cabe señalar que nació tras un embarazo y un parto normal. Sus padres empezaron a preocuparse cuando observaron un retraso en el desarrollo motor (no anduvo hasta los 15 meses) y un retraso en el lenguaje (hasta los cuatro años no hablaba). También adquirió con retraso el control de esfínter, presentando una enuresis primaria nocturna hasta los 7 años. Los padres observaron una cantidad de cambios físicos que presentaba Luis desde el momento del nacimiento. Durante el período neonatal se detectó en el bebé una comunicación interventricular sin afectación hemodinámica y un estrabismo convergente. Padece crisis asmáticas, bronquitis crónica y pies planos. A la edad de 12 años debido a una escoliosis (desviación lateral de la columna vertebral) precisó escayola (yeso que sirve para sostener hueso fracturado) durante un año, después de haber estado ingresado varios meses antes de acudir a consulta. Ha sido intervenidoquirúrgicamente en tres ocasiones de estrabismo, está amigdalectomizado y ha precisado dos intervenciones por varicocele (dilatación varicosa de la venas del cordón espermático y del escroto). Otra alteración, es el diagnóstico de una cromosomopatía (XXY) diagnosticada un año después de consultar. Exploraciones anteriores. A la edad de 8 años se realizó una exploración neurológica: no se detectan signos evidentes de lesiones. Percentil 10 en peso, talla y perímetro craneal. A los 9 años se aplica el Test de la Figura Humana de Goodenough-Harris obteniendo una estimación de la madurez de 6/03 años/meses. Desarrollo de lectura escritura de 5-6 años A los 11 años se diagnostica el trastornos de la personalidad con capacidad intelectual: Border-line. Se da la indicación de continuar en el centro de educación especial. 14 Con 11 años de edad se realizó una exploración psicológica, aplicando la escala de inteligencia W. I. S. C., con un cociente de inteligencia total: 73, verbal: 76, manipulativo: 76, correspondiente a inteligencia límite (70-79). A los 13 años se detecta la cromosomopatia: Síndrome de Klinefelter (XXY).Como conclusión de estos estudios previos, señalamos cómo el paciente acude a nuestra consulta diagnosticado a nivel de capacidad intelectual como de límite, a nivel neurológico de Disfunción Cerebral Mínima, y a nivel de personalidad con trastornos. Siguiendo las indicaciones de los profesionales que le atendieron, el paciente con 9 años, abandona el centro escolar al que acude y es escolarizado en un Centro de Educación Especial. Motivo de consulta. Cuando el paciente tenia 12 años, los padres solicitan consulta debido a las protestas del chico que dice no querer ir más al colegio, la inadaptación al centro se ha hecho evidente a lo largo del último curso, que los padres han solicitado sea admitido en el colegio público que le corresponde. El director de este colegio les aconseja que acudan a realizar una valoración. Diagnóstico. A la vista de la exploración realizada así de los informes y diagnósticos previos, se pensó que el menor se encontraba con escasa capacitación intelectual y con trastornos de psicosis que dificultaban su capacidad de relación, así como un déficit del control de impulso siendo agresivo en el medio familiar y sobre todo con la madre e inhibido en otras relaciones. Desarrollo terapéutico. La primer entrevista fue realizada, cuando el paciente tenia la edad de 12 años. Tras realizar un estudio diagnóstico se ve adecuado que abandone el centro especial al que acude y que continúe su escolarización en el centro público que le corresponde. Se consideró que Luis se viera rodeado de chicos con los que lograra establecer relaciones, dado que a sus anteriores compañeros les percibía inferiores. Se indica además la necesidad de realizar un tratamiento psicológico que le ayude a reorganizar su estructuración psíquica y poder resolver su conflictiva emocional. Psicodrama. A la edad de 13 años ya se encontraba escolarizado en el colegio público de su zona e iba contento a clases, acudía al aula especial en la que la enseñanza no está estructurada por niveles académicos sino que se ajusta a las necesidades de cada alumno. La familia se encuentra satisfecha y resaltan las dificultades de convivencia dentro de la casa por las conductas y enfrentamientos que provoca Luis. Tras entrevistas de seguimiento se le ofrece la posibilidad de acudir con una frecuencia semanal a un grupo de psicodrama. 15 Su paso por el grupo podría decirse que estuvo marcado por la inhibición, observaba las actitudes del resto de los miembros del grupo mientras él, en silencio, mantenía una actitud pasiva. No se dirigió a los terapeutas de manera agresiva y las historias que él relataba tenían un denominador común: alguien, que nunca era él, agredía a un tercero o a sus posesiones. Esta actitud pasiva, llamativa por sí misma destacaba aún por el carácter primario del grupo y por sus actuaciones agresivas hacia el terapeuta y co-terapeutas. A los dos años el grupo se interrumpe debido a estas expresiones emocionales. Señalaré también cómo dentro de este período de tiempo mientras acudía al psicodrama, la familia recibió los resultados del neurólogo que confirmaban la existencia de un síndrome cromosómico con una fórmula XXY en el cariotipo 47. La familia tomó este diagnóstico como la explicación tanto de sus limitaciones intelectuales como de su comportamiento agresivo y violento, permitiendo que continuara acudiendo a consulta por los problemas derivados de sus trastornos físicos. Seguimiento. A los 15 años de edad, tras la interrupción del psicodrama, le planteamos la necesidad de seguir manteniendo un contacto y acordamos vernos en entrevistas regulares con una frecuencia aproximada de dos veces al mes. El incremento de sus actitudes agresivas dentro y fuera de la familia hace que se le plantee una psicoterapia individual, aceptando. Psicoterapia. A la edad de 16 años, su experiencia en el colegio fue en general positiva aunque su nivel de aprendizaje ha sido bajo que ni siquiera ha obtenido el grado escolar. No consigue olvidar lo mal que estuvo en el otro colegio rodeado de chicos “deficientes”, porque se percibió en éste como el mejor. Su enfado aumenta al ver que no le dan el graduado escolar. Ahora le espera un nuevo proyecto, unos talleres organizados por el Ayuntamiento, allí espera aprender una profesión y demostrar que no es tonto como creen, incluido él mismo. Su participación en el taller parece agradarle, sin embargo los primeros problemas no tardan en aparecer, le angustia ser visto y con los útiles de trabajo en la calle, (me dirá) “...que eso es una humillación y una vergüenza”. A nivel de sintomatología se observan cambios importantes. Las manifestaciones agresivas antes limitadas al hogar son ahora trasladadas al “hogar terapéutico”, cada día que acude a la sesión hay un ritual desde el momento que cruza la puerta de entrada hasta que sale con gestos, gritos e insultos dirigidos a todos los compañeros de trabajo. Por supuesto los más sofisticados van dirigidos hacia el terapeuta. La psicoterapia enfrenta a un chico con S. de K. en un mal manejo de las pulsiones agresivas, una incapacidad para poder cuidarse, con constantes ideas suicidas, y enfrentamientos con las personas próximas a él. 16 Desde el punto de vista de su narcisismo predomina un bajo concepto sobre sí mismo y una imagen corporal deteriorada por las múltiples enfermedades y dolencias. Desde el punto de vista dinámico existe una notable indiferenciación entre la fantasía y la realidad. A nivel transferencia manifestó una negativa masiva hacia el terapeuta, los profesionales del servicio e incluso sobre el espacio físico donde se realiza el tratamiento. Acude durante dos años al taller ocupacional. Recibe una valoración global negativa al no encontrarle capacitado ni siquiera como ayudante. Después de este período se encuentra sin quehacer y agresivo. Con 18 años de edad, se muestra angustiado y plantea la posibilidad de realizar algún estudio. Quiere sacar el grado escolar. En su casa, este deseo es visto como algo sin fundamento y que sólo le va a acarrear problemas, sin embargo insiste y decide comenzar. Con esta decisión parece que tiene lugar un enfrentamiento entre Luis y sus padres, en el que pretende empezar a tomar decisiones sobre su vida. Este intento de establecer su territorio y de empezar a realizar sus propios deseos, es originado por una variación importante en sus mecanismos defensivos. Los mecanismos proyectivos y disociativos predominantes hasta entonces ceden, y dan paso a una posición depresiva que le permite elaborar más convenientemente su verdadera situación. A lo largo de este año, cuando tiene 19 años, solicitó que se le realizara una valoración en psicometría con el objeto de conocer realmente si su capacidad intelectual,o si consistía en lo mencionado anteriormente. Se consideró su demanda como una petición desde el principio de realidad y una necesidad de establecer una percepción fiable de su propia imagen. Un colega le aplicó la escala de W.A.I.S., y obtuvo un C.I., total de 97 o rango normal (de 90 a 110). Estos resultados fueron sorprendentes tanto para él como para su familia. Conclusiones. La realización del W. A. I. S. y las puntuaciones que ha obtenido Luis, nos permiten reflexionar sobre la llamada inteligencia border-line. En este caso se observó cómo la inteligencia límite no es tal, la pseudodebilidad como bien conceptualiza R. Misés se encuentra estrechamente relacionada con lo emocional y con la estructuración psíquica. Se entiende que a través del proceso terapéutico relatado por el paciente reorganizó su psiquismo. La resolución de aspectos esquizoide, paranoia y la nueva organización alrededor de la posición depresiva le ha permitido integrar aspectos de su yo que anteriormente estaban disociados, no le permitían ejercer su potencialidad yóica, incluida la capacidad intelectual. Desde este punto de vista el mantenimiento de una relación objetal con un objeto libidinal constante a lo largo de 7 años, a pesar de los acting destructivos originados por la transferencia negativa masiva fue uno de los elementos fundamentales que permitió este desarrollo intelectual. 17 1.11 Estudios en la etapa del adulto. Los adultos con S. de K., en general se reconocen en estudios de infertilidad o en la evaluación de cáncer de mama en el hombre. Las variantes del S. de K. son diagnosticadas porque se presentan asociadas con alteraciones de dimorfismo que motivan la consulta con el genetista. (Manning, M. A. y Hoyme, H. E. 2002). Comparado con otros varones, los XXY tienen ligeramente incrementado el riesgo de padecer desórdenes autoinmunes. En este grupo de enfermedades el sistema inmunológico, por razones desconocidas, ataca los órganos y tejidos del cuerpo, por ejemplo diabetes tipo I (insulina–dependientes), tiroiditis auto inmune y el lupus eritomatoso. La mayoría de estas enfermedades pueden ser tratadas con medicación. Los varones XXY con pechos grandes tienen el mismo riesgo de padecer cáncer de pecho que las mujeres, 50 veces más riesgo que los varones XY. Por esta razón los varones XXY necesitan la práctica regular de exámenes de pecho. Además los varones XXY que no reciben testosterona tienen mayor riesgo de desarrollar osteoporosis. Esta enfermedad, afecta normalmente a las mujeres después de la menopausia, los huesos pierden calcio, se vuelven quebradizos y se pueden romper. Un estudio de varones XXY diagnosticados entre los 27 y 37 años de edad que habían sufrido numerosos inconvenientes en comparación a un grupo similar de varones XY. Era probable que los hombres XXY hubieran tenido historiales de diferentes aprovechamientos escolares, desarrollar depresión, así como de otros problemas psicológicos, como la falta de energía, y entusiasmo. En un caso singular se consideró el matrimonio como una forma de crecimiento en el amplio sentido de la palabra, ocurriendo una serie de eventualidades inesperadas, que permitieron sostener la relación conyugal por una década, a pesar de los cambios de la autoestima, como de otros estudios psicológicos en personas con el síndrome de Klinefelter señalados por la Fundación Genes y Gentes de España 18 1.12 Estudios psicológico en personas con Síndrome de Klinefelter. La Fundación Genes y Gentes, así como los grupos GAM (Grupos de Ayuda Mutua) pertenecientes a la misma, entrevistaron y aplicaron test psicométricos a 24 sujetos con Síndrome de Klinefelter, para determinar evidencias de patología psiquiátrica o adicionar estos datos a los signos y síntomas de este síndrome que pueden aparecer en la infancia, adolescencia o en la vida adulta. De los 24 casos, 4 eran menores de edad, 2 adolescentes de 16 y 17 años de edad; y 18 adultos de 19 a 48 años de edad. Se realizaron tres intervenciones sobre cada caso incluyendo: La entrevistas clínicas estructurada SCID-I, La entrevista clínica psicopatológica, El test psicológico: 16-PF, MMPI. En los resultados preliminares, se observó que las personas con diagnóstico de S. de K., no presentan una patología psiquiátrica específica del trastorno. La incidencia de psicopatología en esta población parece similar a la de la población general. Por otra parte se evidencia una serie de rasgos característicos, entre ellos: timidez, introversión, dificultad para controlar la ansiedad, baja tolerancia a la frustración, bajo grado de integración de normas y reglas sociales, dificultades para las relaciones interpersonales, así como dificultad para controlar los impulsos con diferentes problemáticas. Los rasgos de personalidad observados en los sujetos con síndrome de Klinefelter comprenden: ° Bajo grado de integración de las normas y convencionalismos sociales. ° Introversión. ° Timidez. ° Individualismo, y tendencia al aislamiento. ° Tendencia a la apatía. ° Problemas para controlar la ansiedad. ° Poca fuerza del YO. ° Inestabilidad emocional. ° Tendencia a evitar las presiones de la realidad. ° Baja tolerancia a la frustración. ° Dificultad para el control de impulsos. ° Existe o ha existido el uso o abuso de sustancias. 19 1.13 Diagnóstico Los hombres XXY que han alcanzado la edad de 40 años, reportan que han superado sus problemas. Dijeron que sus niveles de energía y actividad habían aumentado y que eran más productivos en el trabajo, las relaciones con otras personas habían mejorado. La diferencia entre varones XY y varones XXY era que en éstos últimos fuese menos probable que estuvieran casados. Resolver conflictos psicológicos, está animando a otros varones XXY, particularmente a aquellos diagnosticados en la infancia. Aunque un entorno de apoyo a través de la infancia y adolescencia, parece ofrecer una mayor oportunidad para una madurez, no es tarde para aquellos hombres XXY diagnosticados de adultos busquen ayuda. 1.14 Tratamiento. Las inyecciones de testosterona aplicadas en la madurez pueden ser beneficiosas. El asesoramiento psicológico también ofrece esperanza para superar la depresión y otros problemas. La mayoría de los varones XXY no producen el suficiente esperma para que sean padres. Estos hombres y las respectivas parejas femeninas, las mujeres, al buscar ser padres, lo hacen en el consejo médico de familia en cuanto a la infertilidad y la adopción. Sin embargo, ningún varón XXY debería automáticamente asumir que es infértil sin pruebas más profundas. Un número pequeño de varones XXY han sido capaces de concebir niños. Además, pocos individuos que se creen así mismos varones XXY, pueden ser realmente mosaicos XY/XXY. Junto a tener células con conteo cromosómico XXY tienen también células con conteo normal XY. Si el número de células XY en los testículos es suficientemente grande, este individuo debería ser capaz de concebir hijos. La última oportunidad para el diagnóstico del Síndrome de Klinefelter es en el período adulto, como resultado de un test de infertilidad. El médico puede notar que los testículos son más pequeños de lo normal. A la vez, en el test de infertilidad, el médico puede ordenar un test para detectar incrementos en los niveles de la hormona gonadotropina, común en los varones XXY. Hacer cariotipos, es el método tradicional usado para identificar la configuración cromosómica, puede fracasar para identificar los mosaicos. Por esta razón, el cariotipo no se puede usar para decir si un individuo es infértil o no. El cariotipo es usado para confirmar el diagnóstico. En este procedimiento, una pequeña muestra de sangre se analiza. Las células blancas de la sangre son separadas de la mezcla con un medio de tejido incubado y revisadas para observar anormalidades cromosómicascomo un cromosoma X extra. 20 Un diagnóstico oportuno, el apoyo parental, social, escolar, terapia temprana en el lenguaje, acceso a la asistencia médica, otras intervenciones en el área cognitiva, educativa, el tratamiento de reemplazo hormonal prepuberal, para los pacientes con Síndrome de Klinefelter implica aspirar a una vida normal; la mayoría son infértiles, sin embargo ha habido reportes de pacientes con éxito en la paternidad sin técnicas de fertilización asistida. La introducción de la inyección intra citoplasmática de esperma (ICSI) en algunos hombres con S. de K. han logrado la paternidad. El diagnóstico y el tratamiento efectivo, puede lograr que estos pacientes accedan a una vida normal por lo tanto es importante el conocimiento de las manifestaciones de este síndrome, así como poseer un índice de sospecha, para el diagnóstico oportuno de esta patología por parte del médico encargado de la atención primaria de la salud. (Manning, M. A. y Hoyme, H. E. 2002). Esta enfermedad no tiene terapéutica específica y los tratamientos actuales son los tendientes a disminuir las características eunucoides, la ginecomastia y el sostén psicológico que normalmente requieren estos pacientes. 1.15 Función del psicólogo frente a la infertilidad. Los términos esterilidad e infertilidad son objeto de discusión como concepto. La esterilidad primaria refiere cuando la pareja, tras un año y medio de relaciones sin control anticonceptivo, no ha conseguido un embarazo. La esterilidad secundaria cuando la pareja tras el nacimiento del primer hijo, no logra una nueva gestación en los dos o tres años siguientes de coitos sin protección. La infertilidad primaria cuando la pareja logra una gestación, pero no llega a término con un recién nacido, e infertilidad secundaria cuando tras un embarazo y parto normales, no se consigue una nueva gestación a término con un recién nacido. De modo que ambos términos vienen a expresar lo mismo: una pareja que es estéril o infértil desea un hijo, y habiendo trascurrido más de dos años de relaciones sexuales sin protección, le es imposible tenerlo. Por consiguiente, la infertilidad es la imposibilidad de lograr un embarazo después de uño de vida sexual activa sin uso de anticonceptivos, o la imposibilidad de lograr el mismo a término dando a luz a un niño(a) vivo(a). Dentro de este concepto se incluyen tanto la imposibilidad de concebir, la de albergar el feto y la de dar a luz (Harkness. 1987; Rowe. 1998; World Health Organization [WHO] 1992). En la medicina reproductiva se define la infertilidad como la incapacidad de lograr un embarazo y parto después de un año de relaciones sexuales sin ninguna protección anticonceptiva. En esta definición se incluye también a las parejas que logran embarazarse pero tienen pérdidas reproductivas repetidas. 21 Se recomienda estudio y tratamiento cuando la pareja ha intentado embarazarse durante un año o más sin conseguirlo y cuando ha tenido dos o mas pérdidas reproductivas espontáneas. El plazo de un año puede acortarse cuando uno de los dos tiene antecedentes de salud que hagan sospechar una disfunción reproductiva o cuando la mujer tiene una edad que se acerca a los 35 años, ya que la fertilidad natural empieza a decrecer después de esa edad y la probabilidad de embarazo es baja después de los 40, ello implica que el pronóstico de cualquier tratamiento estará disminuido por esta variable (Domínguez. R., Mackenna. A. y Pacheco. IM. 2001). La absoluta esterilidad, es decir la incapacidad total de concebir un hijo, afecta al 5% del total de parejas que intentan embarazarse (Cansen. 1994). En estos casos femeninos o masculinos, el diagnóstico puede ser realizado en forma rápida y precisa, por ejemplo la ausencia total de espermatozoides, la falla ovárica definitiva o menopausia precoz. La infertilidad es causada por trastornos anatómicos fisiológicos como obstrucción de las trompas de Falopio, defectos congénitos, infecciones crónicas del tracto genital o problemas inmunológicos, otras factores de infertilidad son los socioeconómicos. En recientes décadas las mujeres en el mundo laboral son profesionistas, las empresas priorizan en sus contrataciones a individuos sin carga familiar. Así el sujeto del mercado de trabajo es el individuo soltero, con algunas relaciones amorosas, matrimoniales o familiares, tener hijos implica que estos crezcan con madres o padres solteros (Beck U., y Beck-Gernsheim. E. 2001), por lo que las mujeres en aras de conseguir o mantener sus empleos y lograr un desarrollo profesional, posponen la maternidad hasta una edad en la que las posibilidades de concebir un niño sano se ven disminuidas, teniendo que recurrir por ello a tratamientos de infertilidad y a las modernas técnicas de reproducción asistida. Las parejas infértiles se relacionan con sentimientos de inadecuación, desesperación, pena, envidia y celos hacia la mujer embarazada, miedo, pérdida de la libido, disfunción eréctil, inestabilidad emocional, pérdida de la autoestima, culpa, depresión e ideación suicida. Otros estudios indican que las parejas mayores de 30 años de edad son las que exhiben niveles de ansiedad y depresión incrementados (Moreno-Rosset, Vásquez y Fernández, 2004). Las parejas con problemas de infertilidad precisan del apoyo psicológico, dado que las emociones negativas han demostrado ser importantes en el inicio, mantenimiento o pronóstico de enfermedades (Alexander 1950, Bustos y Bracamonte 1981, Friedman y Rosenman 1959, Perini, Fornasa, Cipriano y cols., 1984, Strauss, Rakfeldt, Harding y Lieberman 1989, Villaseca, Casellas y Guarner, 1995 entre otros). 22 La función del psicólogo frente a la infertilidad. El campo de intervención del psicólogo en la infertilidad es amplio, al ejercer la función asistencial no solo para el sostenimiento emocional de una persona, de la pareja y la familia, sino también como ayuda para los médicos, que debido a su presencia solo deben tratar los aspectos anatómicos fisiológicos de la persona. Sin embargo, otro aspecto importante del psicólogo dentro de los equipos multidisciplinarios de salud, es la investigación. Descubrir los factores psicológicos que participan en la génesis de la infertilidad, contribuirá al apoyo emocional y soporte que permita transitar a la pareja con menores dificultades por esta situación debido a que no solo cada miembro de la pareja tiene problemas por la presión social a la que esta expuesto, sino que también surgen dificultades dentro de la pareja originadas por el tiempo y el estrés producido por los tratamientos, por las ideas y sentimientos con respecto a los niños a engendrar (Cook, Parsons, Mason y Golombok1989). Por ejemplo, las parejas que no lograron dar solución a su infertilidad les es difícil aceptar niños que son producto de material genético donado (Burns, 1990, Brodzinsky, 1987, Humphrey y Humphrey, 1988), lo que es preocupante cuando se pone en peligro el bienestar psicológico y físico del niño (Cox, Owen, Lewis y Henderson, 1989, Howes y Markman, 1989). 1.16 Trastornos psicológicos producidos por el diagnóstico de infertilidad. En el caso de la mujer esta siente que ha violado una expectativa social al ser incapaz de demostrar los cambios físicos y simbólicos del embarazo, que no se sienta realizada como mujer, que ha perdido el respeto y el reconocimiento que otras personas le otorgan a las mujeres embarazadas (Gonzáles, 2000). También pueden sentir una amenaza a su identidad personal y experimentar una valoración negativa sobre sí misma (Gibson y Myers, 2000), por lo que su autoconcepto e imagen corporal también se ven amenazados (López de León, 2003), exhibiendo otros síntomas y manifestaciones que constituyen procesos complicados, tales como el estrés, angustia, depresión, resignación o pérdida de la autoestima (Applegarth, 1999, Burt y Hendrik, 1997, Fernández y Urdapilleta, 1999, Henricky Kold, 1999, Kemeter y Fiegl, 1998, Kerr y cols., 1999, Newton y Sherrard, 1999, Oddens y den Tonkelaar, 1999, Palacios y Jadresic, 2000, Syme, 1997, entre otros). En el caso del hombre, este también sufre la presión de la familia y de su entorno social para tener descendencia, al tiempo que soporta igualmente la presión de tener que “cumplir” sexualmente en los periodos fértiles, lo cual puede crear conflictos con la pareja (Melheus, 1992). Aunque generalmente es la mujer la que se ve expuesta, las investigaciones han demostrado que, a medida que se someten a un mayor número de tratamientos, los varones sufren al ver lo que pasa a la pareja, lo que aumenta la culpa, desesperanza y la falta de control. 23 1.17 El proceso psicológico de la mujer, del hombre y su relación: la pareja infértil. En todas las culturas la necesidad de reproducirse aparece como un aspecto central en la vida de las personas. Antes de la revolución industrial, en la sociedad agraria en que la familia ampliada era la unidad económica, los niños eran valorados por su contribución a la economía familiar. Posteriormente los cambios sociales dan lugar a la familia nuclear formada por el padre, la madre e hijos y la organización económico social desencadena un progresivo desplazamiento de los niños de la fuerza de trabajo. En una sociedad en que la vida familiar y el trabajo se van disociando, el valor de los hijos se centra en los lazos afectivos. Al mismo tiempo la paternidad y la maternidad se relacionan con el rol social de la pareja siendo una forma de proyección en la comunidad de pertenencia. El hijo constituye el portador de los valores y costumbres vigentes. Las últimas décadas del siglo veinte, estuvieron marcadas por el desencanto respecto a los proyectos sociales y el énfasis en el bienestar individual y en el del pequeño grupo familiar. Al mismo tiempo, las condiciones sociales y económicas llevan a la mujer al trabajo, postergando el inicio de la maternidad y disminuyendo el tamaño de la familia, así parece ser que el inicio de la maternidad y la paternidad responsable cada vez sea una decisión que se toma voluntariamente en el contexto de un conjunto de opciones integradas en el proyecto de vida. Cuando la pareja observa que el embarazo no se da al transcurrir meses, años, la estabilidad personal y la relación de pareja se ve amenazada. Amenaza que se extiende a otros espacios sociales del grupo familiar de origen, los amigos, los compañeros de trabajo. En nuestro entorno social, rara vez las personas cercanas pueden sustraerse al hecho de que una pareja no se haya embarazado después de algunos años de convivencia privada. Los obstáculos para gestar un embarazo, las pérdidas reproductivas, las soluciones alternativas son un terreno relativamente desconocido y al mismo tiempo suponen visiones culturales, valorativas, psicológicas, religiosas, mágicas que se transmiten socialmente, sobre lo que una pareja debe o no hacer, una percepción negativa o desconfiada sobre los tratamientos, como procedimientos que desnaturalizan la reproducción y se contraponen con el amor de la pareja y una actitud generalizada que se traduce en emitir opiniones, cuestionar, aconsejar a las parejas que han tardado voluntaria o involuntariamente en tener hijos, lo cual estigmatiza la situación y dependiendo de los recursos psicológicos de la pareja pueden afectar significativamente la percepción de su valor personal y su rol social. 24 En una investigación acerca de la percepción pública sobre infertilidad y los tratamientos realizados en seis países europeos en EE UU y Australia (The Bertarelli Foundation, 2002), en una muestra representativa de la población, se detectó que la misma es percibida como una enfermedad o un problema de salud, por menos de la mitad de la población encuestada, en contraste con la definición médica de esta condición. Se detectó desconocimiento de la definición y su incidencia en la población. Aunque conocían las técnicas de reproducción asistida, el conocimiento sobre la efectividad fue bajo. Estas opiniones tuvieron reducida variación por país, edad, género y estatus socioeconómico. En países latinoamericanos, el tema de la infertilidad, no es claramente percibido como un tema de salud, por el contrario está aún rodeado de tabúes, los cuales se reproducen y acentúan en la información proporcionada por los medios de comunicación masivos, que centran la información en situaciones extremas, raras. La pareja al formalizar la relación, se plantea el tema de los hijos. Con frecuencia, con el propósito de consolidar la relación de pareja o un proyecto profesional o laboral, se posterga la búsqueda de embarazo hasta que una u otro sienten que es el momento y se suspende entonces la protección anticonceptiva. Cuando este no se produce pronto, se busca por distintos medios identificar, cada mes, el momento de la ovulación. La sexualidad se concentra en los días fértiles y en esos días se intenta tener relaciones sexuales a veces mas de una vez al día. Con frecuencia el hombre se ahoga por darle mas tiempo a esa búsqueda y la mujer empieza a sentir ansiedad, tristeza y rabia al llegar la menstruación. Con mayor frecuencia es la mujer quien tiende a buscar ayuda médica y el hombre accede a ello. Mientras ellos se enfrentan a su problema, en el entorno social de la pareja, los embarazos y partos son una fuente adicional de dolor. La mujer tiene sentimientos encontrados frente a esos eventos y le resulta difícil compartir el goce que ellos ocasionan. Siente rabia, envidia, tristeza por no poder ser ella misma quien logra embarazarse, esa condición aparentemente tan fácil para los demás. Tiende a replegarse. El hombre no comparte este deseo de aislarse, y por otra parte se asusta del significado de esta reacción en la mujer. La creencia de que el embarazo no se produce por ansiedad de ellos es un pensamiento repetido por personas del ambiente familiar y social. De alguna manera, ellos se identifican con esta creencia a la vez que la rechazan y se sienten incomprendidos. La situación les confunde. Puede ser que el hombre participe de esta visión y le pide a la mujer controlar su ansiedad o angustia, lo cual no es posible para ella. Empieza a sentirse incomprendida además por su pareja, lo cual aumenta la angustia y el sentimiento de soledad frente al problema. El hombre tiende a situarse en un rol de calma, de racionalidad frente al problema, a veces al costo de bloquear sus propios sentimientos. Mientras mas lo hace, mas siente la mujer que a él no le importa tanto como a ella tener un hijo y sus sentimientos de soledad aumentan. 25 Cuando la mujer ha decidido consultar, el estudio de la pareja infértil comienza por seguimientos del ciclo menstrual de la mujer, evaluando el proceso de ovulación, los niveles hormonales y la evolución del endometrio durante el ciclo. Al mismo tiempo se estudia la concentración de espermatozoides en el líquido seminal y las características de estos. Durante el estudio de ciclo, al identificar la ovulación se indican las relaciones sexuales. Esto refuerza la tensión alrededor de la sexualidad que puede afectar el deseo sexual de ambos y producir incluso fallas de erección en el hombre. Según los hallazgos, la pareja continúa teniendo ciclos que el médico observa, usando estimulación de la ovulación y mas tarde ciclos con inseminación intrauterina. Todo ello con el objetivo de aumentar progresivamente las probabilidades de embarazo con técnicas relativamente poco invasoras. El devenir emocional va alterando momentos de ilusión, tensos tiempos de espera y días de tristeza, rabia o desesperanza cuando ocurre la siguiente menstruación. En esta etapa pueden haber hallazgos de problemas reproductivos identificados en uno, en la otra o en ambos. Es posible entonces realizar nuevos procedimientos exploratorios incluyendo la cirugía laparoscópicacon fines diagnósticos. De acuerdo al diagnóstico, para algunas parejas la indicación será realizar un tratamiento de reproducción asistida, conocido como fertilización in vitro, en el laboratorio con un procedimiento se ayuda al esperma a entrar al óvulo y facilitar la fecundación. La probabilidad de embarazo por ciclo va de acuerdo con la edad de la mujer, en promedio entre el 35% y el 55%, lo cual significa que en algunos de los casos sea necesario repetir el tratamiento. En esta etapa y frente a un tratamiento exigente desde el punto de vista biológico, psicológico, económico, los ciclos de ilusión y desilusión pueden ser marcados. En esta etapa del proceso la pareja habrá fortalecido su relación y habrá desarrollado sus recursos psicológicos o bien estará derrotada por la experiencia, lo que se puede expresar en cuadros depresivos o angustiosos estructurados o bien en conflictos importantes de la relación. Cuando no se ha obtenido éxito con el tratamiento, el desafío será cuándo detenerse y concluir los intentos de tener un hijo biológico. En algunos casos la posibilidad estará en la incorporación de gametos de un(a) donante, lo cual implica enfrentarse a esa opción con sus renuncias y posibilidades, coincidencias o diferencias, se vive entonces en un duelo que permite en la pareja femenina con o sin dificultades para embarazarse y del hombre con o sin el síndrome de Klinefelter tomar una nueva decisión. En cualquier caso, cuando se produce el embarazo, a pesar de la alegría, con frecuencia habrá inseguridad, temores de pérdida y una dificultad de integrar a la propia autoestima esta nueva realidad positiva, después de un doloroso proceso vivido como duelo en torno a la incapacidad de procrear un hijo(a). 26 1.18 Trastornos en el estado de ánimo por tratamientos farmacológicos ante infertilidad. El citrato de clomifeno utilizado en la inducción de ovulación produce irritabilidad, labilidad emocional, incremento de los síntomas del síndrome premenstrual (Robinson, 1999). El acetato de luprolida, que se emplea en la fertilización in vitro para la regulación hipotalámico-hipofisiaria, puede producir efectos secundarios como depresión, problemas cognitivos (de atención, concentración y memoria) y alteraciones de la motricidad fina. (Burns y Covington, 1999). Las punciones en el epidídimo o las biopsias de testículo para obtener espermatozoides son procedimientos cuya influencia sobre la sexualidad puede prolongarse mas allá del fin de la intervención. (Fernández y Urdapilleta, 1999, Covington, 1999). También se deben tener en cuenta las alteraciones físicas y psicológicas provocadas por los tratamientos hormonales y procedimientos como las laparoscopias, ecografías transvaginales y aspiraciones ovocitarias en la mujer (Fernández y Urdapilleta, 1999). De estos estudios nosotros nos basaremos en la Teoría Constructivista para entender como las personas con el S. de K. construyen su autoestima y se adaptan socialmente por lo que en el siguiente capitulo lo abordara. 27 REVISIÓN TEÓRICA Capitulo 2. El constructivismo una teoría para abordar a personas con síndrome de Klinefelter. Si el sujeto mira al objeto como independiente de él, si la observación del objeto varía o no de acuerdo con la situación conceptual y metodológica desde la cual el sujeto se interrelaciona con el mundo que lo rodea. Dos perspectivas filosóficas se han dado: el realismo y el idealismo. El realismo no admite la existencia de un mundo exterior e independiente de la idea que el sujeto tenga de la realidad, es decir, sostiene que no existen cosas reales independientes de la razón, por lo que los objetos externos son exactamente lo que parecen a la mente que los concibe, ya que se perciban conceptualmente de manera ingenua o apoyados en reflexiones críticas. El idealismo, por su parte afirma que las cosas que se perciben son independientes de la razón, debido a que la realidad del mundo exterior se halla contenida dentro de la conciencia del sujeto. En cuanto al constructivismo, es el ser humano o, mejor, el sujeto epistemológico quien estudia e investiga y como resultado de dicha investigación produce saberes, prácticas sistemáticas, datos, instrumentos, etc. Recuérdese que, según Kant, el conocimiento se diferencia del saber. El conocimiento es verdadero por cuanto es propiedad objetiva del juicio. El segundo, el saber es un modo de la relación del sujeto con el juicio, una forma de aceptarlo como fundamento objetivo, en la medida en que también es verdadero no sólo para él (Kant, I. 1982). Por otra parte, se dice que el saber es una creencia en lo justificadamente cierto, por lo que, cuando alguien desea convencer de que sabe, ha de probar que sus ideas resisten un examen crítico y superan cualquier demostración de falsedad o inverosimilitud (Carr, W. y Kemmis, S., 1988). Saber no es simplemente repetir. En palabras de Eguiluz (1995) el constructivismo no siempre es bien aceptado, ya que pretende hacer al ser humano pensante, el único responsable de su pensamiento, de su conocimiento y hasta de su conducta. La teoría sostiene que el mundo en el que parecemos vivir lo debemos solo a nosotros mismos, lo que implica que tenemos responsabilidad sobre la construcción del mundo en que nos movemos, hacemos, lo que somos y lo que nos pasa. El constructivismo sostiene que el hombre se puede apropiar de las operaciones con las cuales se organiza el mundo de la propia experiencia, y que la conciencia de ese operar puede ayudar a hacer las cosas de manera diferente. Gracias a la capacidad de crear símbolos, los seres humanos tienen a su disposición un método de ensayo y error, para aprender de la interacción con el medio ambiente. Sin embargo, las personas parecen enfrentar serios problemas al interactuar con los símbolos creados por otros seres humanos, esto tal vez se deba a que no se suelen hacer las preguntas adecuadas ante una actividad cognitiva. 28 Comprender es dinámico e interminable. A cada momento cambiamos el punto de vista, crecemos, evolucionamos, transformamos las opiniones, los significados, las valoraciones. Todo lo que aprendemos al leer, pensar, hablar, decidir es un punto de vista en movimiento, un mundo cambiante, una realidad en construcción, una humanidad en progreso (López, 2000). 29 2.1 Antecedentes. Teorías que sustentan al constructivismo. Los teóricos del conocimiento J. Piaget, L. Vigotsky, D. Ausubel, cada uno desde su propia realidad y con intereses particulares diversos coinciden en la capacidad del ser humano para hacerse preguntas acerca de su entorno y de hallar respuestas a dichas preguntas, el ser humano desde su mas tierna infancia construye el conocimiento. Algunos autores constructivistas como J. Piaget, se centran en el estudio del funcionamiento y el contenido de la mente de los individuos, en los procesos de autoestructuración. Para otros como L. Vigotsky y su escuela sociocultural o sociohistórica, el foco de interés se ubica en la reconstrucción del saber cultural y en el desarrollo de dominios de origen social. D. Ausubel, se enfoca en el aprendizaje significativo desde el punto de vista cognoscitivo (Díaz-Barriga y Hernández, 2002 y Castellanos Bernal, 1998). Para comprender estos enfoques se profundizará en las teorías que sustentan al constructivismo. 2.2 Epistemología Genética. Jean Piaget. La psicología genética, fundada por Jean Piaget durante la primera mitad del siglo XX, ha tenido un enorme impacto en la educación, tanto en lo que respecta a las elaboraciones teóricas como en la propia práctica pedagógica. Los supuestos básicos aportados por esta teoría abarcan el desarrollo moral, intelectual y perceptivo (Craig, Menriens y Clarizio, 1998). Piaget considera que los seres humanos