Manifestaciones-oftalmologicas-y-sistemicas-en-el-sndrome-de-Weill-Marchesani

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UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE MÉXICO 
FACULTAD DE MEDICINA 
DIVISIÓN DE ESTUDIOS DE POSGRADO 
ASOCIACIÓN PARA EVITAR LA CEGUERA EN MÉXICO, I.A.P. 
“HOSPITAL DR. LUIS SÁNCHEZ BULNES” 
MANIFESTACIONES OFTALMOLÓGICAS Y SISTÉMICAS 
EN EL SÍNDROME DE WEILL MARCHESANI 
TESIS DE POSGRADO PARA OBTENER EL TÍTULO DE 
ESPECIALISTA EN MEDICINA (OFTALMOLOGÍA) 
PRESENTA: 
DR. GIAN FRANCO DÍEZ CATTINI 
TUTOR:

Dr. Rafael Castañeda Díez

Médico Adscrito al Servicio de Glaucoma 
JEFE DE ENSEÑANZA: 
Dr. Daniel Ochoa Contreras 
Ciudad Universitaria, Ciudad de México, 2016 
�1
 
UNAM – Dirección General de Bibliotecas 
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Indice 
 
�2
Resumen………………………………..…………………………….……………3 
Introducción ………………………………..……………………..………………4 
Objetivo ……………………………………..……………………………….. …11 
Material y Métodos………..……………………………………………….……12 
Resultados…………………………………..……….…………………..……….13 
Discusión………………………………………..……….……………..…….…..19 
Conclusiones……………………… ….………..……….……………..…….… 21 
Referencias…………………………………..……….………………..……..… 22 
Resumen 
�3
Introducción 
El síndrome de Weill Marchesani es un síndrome genético raro que se manifiesta con 
microesferofaquia, subluxación de cristalini y glaucoma. Las características sistémicas 
del síndrome incluyen talla baja, braquicefalia, braquidactilia, rigidez articular, osteo-
porosis y alteraciones cardiacas estructurales o del sistema de conducción. 
Material y Métodos 
Se llevo a cabo un estudio retrospectivo de los pacientes con diagnóstico clínico de 
síndrome de Weill Marchesani desde el año 2004 al 2015 en el servicio de Genética 
Oftálmica del Hospital Luis Sánchez Bulnes de la Asociacion para Evitar la Ceguera en 
México. Se recabaron expedientes de 11 pacientes con una edad promedio de 21.6 
años. La mayoría de los pacientes eran de sexo femenino. 
Resultados 
En el 72% de los pacientes se describió esferofaquia, miopía alta e iridodonesis en el 
64%, facodonesis en el 28% y ectopia lentis franca en el 64%. Siete pacientes desarrol-
laron hipertensión ocular y glaucoma requiriendo tratamiento hipotensor tópico, en un 
paciente se realizó cirugía filtrante y en otros 2 se realizaron iridotomías. En 5 de los 11 
pacientes se realizaron procedimientos de extracción de cristalino, mientras que en el 
resto se rehabilitó con anteojos.En el 91% de los casos se documentó la presencia de 
braquidactilia, en el 64% la presencia de rigidez articular y el 30% con osteoporosis 
prematura. 
Conclusiones 
El síndrome de Weill Marchesani debe considerarse en pacientes con microesfero-
faquia y/o ectopia lentis acompañada de talla baja. Siempre debe tomarse en cuenta 
la mayor prevalencia de complicaciones oculares como el glaucoma en estos pa-
cientes, ya que es la principal causa de baja visual irreversible en esta población.
Introducción 
El síndrome de Weill Marchesani es una enfermedad genética rara que afecta a 
uno de cada 100,000 recién nacidos vivos. Involucra al tejido conectivo y tiene 
manifestaciones oculares muy características. También se conoce como dismor-
fodistrofia mesodérmica o síndrome de esferofaquia-braquimorfia 1. 
Fue descrita por primera vez en 1932 y 1939 por Weill y Marchesani de manera 
independiente1,2. En 1941 se describe por primera vez una serie de hermanos 
afectados empezando a considerarse como una entidad genética, es hasta 1980 
que Ferrier agrega a la descripción del síndrome la presencia de alteraciones 
cardíacas por encontrar pacientes con estenosis aórtica subvalvular 3. 
En el año 2000 inicia la búsqueda de las bases moleculares y genéticas del sín-
drome de Weill Marchesani inicialmente asociándolo a mutaciones en el gen 
FBN1 que codifica para fibrilina-1 9. Poco más tarde se describen los primeros ca-
sos asociados a mutaciones en el gen que codifica para la proteína ADAMTS10 
9,10. 
Mecanismos moleculares asociados 
Para entender por qué estas alteraciones genéticas se presentan con fenotipos 
oftalmológicos similares es importante reconocer la ultraestuctura de la zónula 
del cristalino; formada principalmente por fibrilina-1, una glicoproteína rica en 
cisteína que se encuentra unida a otras mediante enlaces disulfuro y cuya función 
principal es proveer la estructura de soporte al cristalino, guiar la elastogénesis y 
regular la producción del factor de crecimiento y transformación β (TGF-β) me-
diante su interacción con las proteínas de la familia ADAMTS 2,3. 
Las proteínas ADAMTS forman una familia de enzimas proteasas expresadas dife-
rencialmente en todo el organismo que funcionan como remodeladoras de la 
matriz extracelular y que participan en el desarrollo embriológico y la angiogé-
nesis de diversos tejidos. Mutaciones en diferentes proteínas de esta familia 
pueden presentar manifestaciones similares. En el caso del síndrome de Weill 
�4
Marchesani se encuentra la mutación en la proteína ADAMTS107, que en situa-
ciones normales promueve la deposición de fibrilina-1 en la matriz extracelular 
de los ojos en desarrollo3. 
Mecanismos de herencia 
El síndrome de Weill Marchesani relacionado a mutaciones en el gen que codifi-
ca para la fibrilina-1 (FBN1) tiene una herencia autosómica dominante, la mayoría 
de los pacientes afectados por este mecanismo tienen un padre que también 
padece la enfermedad. No se conoce la proporción de pacientes que presentan 
la mutación de novo. Como en otras patologías con un patrón de herencia auto-
sómico dominante, los pacientes afectados tienen un 50% de probabilidades de 
heredar la mutación a sus descendientes2. 
Los casos secundarios a mutaciones en el gen de codificación de la proteína 
ADAMTS-10 y de la aún más rara LTBP-2 1,3,9 se heredan de manera autosómica 
recesiva, con padres heterocigotos obligados con un alelo mutado7. Todos los 
descendientes de la pareja de heterocigotos tiene un riesgo del 25% de nacer 
afectados, 50% de ser heterocigotos asintomáticos y 25% de ser sanos y no po-
seer alelos mutados. 
De las proteínas identificadas y previamente descritas, las mutaciones en 
ADAMTS-10 parecen ser las más prevalentes en la literatura reportada. Los casos 
familiares relacionados a FBN1 y LTBP-2 son menos reportados y por lo tanto en 
casos aislados debe considerarse primero el análisis de las secuencias genómi-
cas que codifican para ADAMTS-10 seguida de LTBPS si no se identifican las pri-
meras. La búsqueda de deleciones o duplicaciones de FBN1 pueden considerar-
se como el último análisis cuando los previos han resultado negativos3. 
Los genes relacionados a Weill Marchesani están implicados en otras patologías 
hereditarias con manifestaciones oculares como son el glaucoma congénito rela-
cionado a LTBP2, la microesferofaquia aislada o asociada a ectopia lentis, el sín-
drome de Marfan, la displasia geleofísica y acromícrica 1. 
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La penetrancia en los pacientes afectados con mutaciones homocigotas en 
ADAMTS10 es del 100%, mientras que en la forma autosómica dominante suele 
ser incompleta y presentarse con un fenotipo de expresividad variable 3. 
En un estudio epidemiológico realizado por Faivre se estudiaron 128 casos re-
portados de la literatura, encontrando que el 45% de ellos correspondían a una 
herencia autosómica recesiva, 39% autosómica dominante y el 16% como casos 
aislados (primer caso familiar). 
Características Clínicas 
Oftalmológicas 
Las manifestacionesoculares características del síndrome son derivadas de la al-
teración anatómica zonular y son la microesferofaquia, la ectopia lentis y en algu-
nos pacientes glaucoma secundario 2,5. 
Suelen ser la primera manifestación del síndrome y presentarse en promedio a 
los 7 años de edad. 
- La microesferofaquia se define como un cristalino cuya anatomía está alterada 
por un aumento progresivo de su eje anteroposterior, sumado a un diámetro 
disminuido, que permite visualizar su ecuador cuando la pupila está midriáti-
ca. Es la manifestación más importante del síndrome de Weill Marchesani y la 
más característica 1,3,5. 
- La conformación globular secundaria confiere un poder refractivo alto que 
condiciona miopía en rangos elevados siendo este hallazgo el primero en ser 
detectado. Estos cambios morfológicos se deben a la perdida de tracción ho-
rizontal que normalmente ejerce la zónula sobre la cápsula del cristalino pro-
duciendo un cristalino pequeño y redondo. 
- La pérdida focal del soporte zonular ocasiona el desplazamiento del cristalino 
hacia la periferia, lo que se conoce como ectopía lentis. 
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Tabla 1. Clasificación de ectopia lentis2 
- La ectopia lentis se clasifica según su severidad en mínima cuando el ecuador 
del cristalino solo es visible en la infraversión máxima o cuando hay datos suti-
les de inestabilidad zonular como facodonesis1. 
• El grado leve es manifiesto cuando es visible el ecuador cristalineano en 
posición primaria en midriasis; mientras que el grado moderado cuando es 
visible en miosis2. 
• Es en el grado severo cuando el ecuador se ubica en el eje visual; en estos 
casos se ha descrito la presentación con diplopia monocular, que en la ex-
periencia de los pacientes del hospital es un hallazgo muy poco frecuente2. 
• El grado máximo de ectopia lentis es la luxación, que se 
• ve cuando hay una pérdida completa del soporte zonular y el cristalino 
se desplaza hacia la cámara anterior o a la cavidad vítrea.En el caso de 
una luxación a cámara anterior el paciente se presentará con un ataque 
agudo de glaucoma por la obstrucción mecánica que ejerce el cristalino 
en la cámara anterior bloqueando el flujo de humor acuoso. 
• En el caso de la luxación a cámara vítrea los pacientes se presentan con 
baja visual por hipermetropización aguda. 
- El glaucoma secundario en los pacientes con Weill Marchesani puede presen-
tarse por dos situaciones, la primera (aguda) por un bloqueo pupilar inverso 
ocasionando por la luxación del cristalino a la cámara anterior y la segunda 
(crónica) por cierre angular secundario al desplazamiento anterior del dia-
fragma iridocristalineano que resulta del aumento en el eje anteroposterior 
del cristalino4. 
El glaucoma es la complicación más seria debido a que puede llevar a la ceguera 
irreversible3. 
Mínima Ecuador cristalineano sólo visible a la infraversión
Leve Ecuador cristalineano es visible en posición primaria en midriasis
Moderada Ecuador cristalineano es visible en posición primaria en miosis
�7
- Otras manifestaciones documentadas incluyen: 
• Licuefacción vítrea presenil.3 
• Tortuosidad vascular retiniana en ausencia de cardiopatía8 
• Retinitis pigmentosa. 
• Aumento del grosor corneal central. 
Sistémicas 
Característicamente se presenta con talla baja, braquidactilia, rigidez articular y 
alteraciones cardíacas. 
La talla baja proporcionada es una parte esencial del síndrome. Un adulto con el 
síndrome alcanza una estatura promedio de 142-169 cm en el caso de los varo-
nes y de 130-157 cm en las mujeres. 
La braquidactilia es el acortamiento de las extremidades por alteraciones en el 
desarrollo endocondral de los huesos largos que es clínicamente evidente por 
un acortamiento de los dedos en desproporción con el resto de la extremidad, 
en el síndrome de Weill Marchesani suele acompañarse de rigidez articular. 
Las alteraciones cardíacas más comunes son el prolapso de la válvula mitral, la 
estenosis aórtica subvalvular y la prolongación del intervalo QT corregido. Estas 
manifestaciones resultan de importancia cuando los pacientes son sometidos a 
procedimientos anestésicos ya que tienen mayor frecuencia de complicaciones 
cardiovasculares. 
También se describe en algunos sitios la presencia de cambios de osteoporosis 
primaria temprana, cerca de los 30 años. 
Diagnósticos diferenciales 
El síndrome de Marfan es también una enfermedad hereditaria de origen genéti-
co con alto grado de variabilidad genética que se caracteriza por presentar mio-
pía y ectopia lentis. Se presenta también con alteraciones esqueléticas caracteri-
zadas por laxitud articular y extremidades desproporcionadamente largas, pec-
�8
tus carinatum, escoliosis y talla alta. El involucro cardiovascular es común e inclu-
ye dilatación de la arteria aorta, prolapso de la válvula mitral, insuficiencia aórtica 
y prolapso tricuspídeo. El único gen asociado al síndrome de Marfan es FBN1, 
por lo que es un síndrome alélico a Weill Marchesani y su herencia es autosómica 
dominante. 
La homocistinuria es una enfermedad metabólica causada por la deficiencia de 
cistationina β sintetasa y se caracteriza por alteración del desarrollo intelectual, 
ectopia lentis usualmente inferior, miopía severa y alteraciones esqueléticas. Pa-
decen un riesgo elevado de desarrollar enfermedades tromboembólicas. Las ca-
racterísticas bioquímicas principales son altos niveles de homocisteína plasmáti-
ca, homocistinuria y metionina, así como una reducción marcada en la actividad 
enzimática de la cistationina β sintetasa. Se hereda de forma autosómica recesi-
va. 
Otros desórdenes genéticos que pueden presentarse con subluxación del crista-
lino son la deficencia de sulfito-oxidasa que se presenta con síntomas neurológi-
cos severos como crisis convulsivas, opistótonos, crecimiento atenuado de la 
masa cerebral y retraso intelectual; la ectopia lentis simple de herencia autosó-
mica dominante y el síndrome de ectopia lentis et pupillae, que se presenta de 
forma autosómica recesiva con desplazamiento del cristalino y la pupila en direc-
ciones opuestas. 
Tratamiento de las complicaciones 
El manejo oftalmológico de los pacientes con síndrome de Weill Marchesani in-
cluye inicialmente la corrección del error refractivo con lentes aéreas o de con-
tacto según su tolerancia y capacidad visual. 
Los procedimientos quirúrgicos para la extracción del cristalino suelen reservarse 
para los casos con glaucoma facomórfico secundario o cuando la luxación es 
completa. 
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El glaucoma de los pacientes con síndrome de Weill Marchesani es de difícil con-
trol. Inicialmente mejora con tratamiento médico, pero son pocas las ocasiones 
en las que el paciente se presenta a la consulta oftalmológica con grados tem-
pranos de daño. En la exploración suele encontrarse presión intraocular elevada 
o en límites normales-altos, la cámara anterior suele ser estrecha y el ángulo de la 
cámara anterior encontrarse cerrado y en ocasiones con sinequias extensas. 
Cuando la presión intraocular se encuentra muy elevada, puede recomendarse 
inicialmente sólo realizar cirugía filtrante sin extracción del cristalino para dismi-
nuir el riesgo de hemorragia coroidea expulsiva, sin embargo en la mayoría de 
los pacientes suele ser necesario la facoaspiración para liberar el mecanismo de 
anteriorización del diafragma iridocristalineano y el bloqueo pupilar. 
En los casos de glaucoma agudo puede no ser posible valorar de manera ade-
cuada la morfología del cristalino, ya sea por opacidad de los medios o por la fal-
ta de midriasis. La presencia de características sistémicas como braquidactilia, ta-
lla baja o rigidez articular en un paciente joven deben alzar la sospecha del sín-
drome. En estas circunstancias, la valoración del segmento anterior por medio de 
ultrabiomicroscopía permite identificar la morfología globular del cristalino típica 
del síndrome y orientar al mecanismo causante de la hipertensión ocular. 
�10
Objetivo 
Reportar la prevalencia de lasmanifestaciones oftalmológicas y sistémicas 
de una serie de pacientes mexicanos con diagnóstico clínico de síndrome 
de Weill Marchesani que se atendieron en el servicio de Genética Oftálmica 
del Hospital Luis Sánchez Bulnes de la Asociación para Evitar la Ceguera en 
México entre los años 2004 y 2015 y compararlas con lo reportado previa-
mente en la literatura. 
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Materiales y Métodos 
Se realizó una revisión retrospectiva de las características oftalmológicas y 
sistémicas reportadas en las notas clínicas del expediente médico de los 
pacientes con ingreso al servicio de Genética Oftálmica del Hospital Luis 
Sánchez Bulnes de la Asociación para Evitar la Ceguera en México que 
recibieron consulta diagnóstica o de consejo genético entre el mes de en-
ero del 204 y diciembre del 2015. 
Los datos oftalmológicos iniciales se obtuvieron de la historia clínica de in-
greso al hospital; como datos de seguimiento oftalmológico se capturó la 
presencia o ausencia de ectopia lentis, hipertensión intraocular, excavación 
glaucomatosa del nervio óptico, cierre angular, facodonesis, iridodonesis, 
microesferofaquia, miopía alta lenticular y diplopia monocular, así como la 
agudeza visual. 
Los datos de la exploración sistémica y del árbol genealógico se obtu-
vieron de la nota clínica de ingreso al servicio de Genética Oftálmica in-
cluyendo antecedentes heredofamiliares de ectopia lentis, miopía y glau-
coma; presencia o ausencia de braquicefalia, braquidactilia, rigidez articu-
lar y alteraciones cardiacas. Se documenta la talla y la longitud de la braza-
da al momento de la consulta y comparó con tablas percentilares para la 
edad en caso de pacientes pediátricos. Se obtuvo la talla blanco familiar en 
los casos en los que los datos de los progenitores fueron accesibles. 
En ninguno de los pacientes valorados se obtuvo estudio genético o bio-
químico. La determinación del método de herencia se realizó mediante el 
interrogatorio de los antecedentes heredofamiliares. Los casos índices sin 
antecedentes conocidos se documentaron como aislados. 
Se vació la información obtenida en una base de datos y se analizó medi-
ante medias para las variables continuas. Las prevalencias se obtuvieron 
como proporciones del total de pacientes y se expresan como porcentaje. 
�12
Resultados 
Se analizaron los expedientes de 11 pacientes con el diagnóstico clínico del sín-
drome de Weill Marchesani. El 63% de los pacientes son de sexo femenino (7 
pacientes). El promedio de edad al ingreso fue de 21.6 años. 
El 82% de los pacientes acudieron a consulta por baja visual y el 18% por presen-
tar historia familiar de la patología; sin embargo, ninguno de ellos ha sido diag-
nosticado previamente con síndrome de Weill Marchesani. 
Solamente el 6.5% de los pacientes presentaban subluxación de cristalino. 
Tabla 2. Características sistémicas 
Todos los pacientes excepto 3 presentaban talla baja proporcionada, por debajo 
de la percentila 5 para la edad y el sexo. Uno de los pacientes con talla en per-
centila 50 se encontraba por debajo de la talla blanco familiar. 
La talla promedio para los hombres fue de 157.3cm y para mujeres de 145.2 cm. 
En la mayoría de los pacientes en los que se documentó la relación de la brazada 
con la talla el resultado es cercano a 1, correspondiendo de manera adecuada 
Sexo Edad Herencia Talla Percentila Brazada/Talla
F 3 AR 95cm 50 0.8
M 30 Único 154cm <5 NE
F 43 Único 162cm 50 NE
M 8 Único 116cm <5 0.88
F 11 Único 144cm 50 1.02
F 22 AR 140cm <5 0.97
F 38 AD 141cm <5 NE
M 19 AD 165cm 5 1.01
M 31 Único 153cm <5 1.0
F 16 Único 141cm <5 0.98
F 17 Único 142cm <5 0.97
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con la talla baja de tipo proporcionada que acompaña al síndrome de Weill 
Marchesani. 
En el 91% de los casos se documentó la presencia de braquidactilia, en el 64% la 
presencia de rigidez articular y el 30% con osteoporosis prematura. 
Imagen 1. Características sistémicas en un paciente con síndrome de Weill Marchesani y 
su madre. Es evidente la talla baja en la fotografía de la izquierda. En las fotos de la 
derecha se encuentra un acortamiento significativo de las falanges con respecto al resto 
de la extremidad en manos y pies. 
Dentro de los hallazgos oftalmológicos reportados es relevante recalcar que 9 de 
los 11 pacientes tenian refracción miópica alta en la consulta inicial. El resto pre-
sentaban hipermetropía alta, correspondientes a la afaquia relativa que les oca-
sionaba la subluxación cristalineana. 
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Imagen 2. Cristalino pequeño y globular. El diámetro está disminuido por ausencia de 
Imagen 3. Subluxación inferior en un paciente con síndrome de Weill Marchesani.
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Imagen 4. Grado severo de ectopia lentis. El ecuador del cristalino se encuentra en el 
eje visual, visible a través de una pupila sin midriasis. En estas ocasiones puede pre-
sentarse diplopia monocular.
Imagen 5. Luxación de cristalino microesferofáquico a cámara anterior ocasionando 
bloqueo pupilar inverso agudo con hipertensión ocular, hiperemia conjuntival secun-
daria y ligera opacidad corneal.
�17
Imagen 6. Cámara anterior estrecha en un paciente con síndrome de Weill March-
esani.
 Imagen 7. Ángulo iridocorneal cerrado con sinequias en los 360º en un paciente con 
síndrome de Weill Marchesani.
En el 91% de los pacientes se documentó algún tipo de inestabilidad en la zónu-
la del cristalino, en el 63% con franca ectopia lentis y en el resto con facodonesis. 
Solamente uno de los pacientes refirió diplopia monocular. 
Hubo 14 cristalinos subluxados (de un total de 22), la distribución de la ori-
entación de la subluxación fue como sigue: inferonasal (28.5%), superonasal 
(42.8%), inferotemporal (14.2%). Un cristalino luxado a cavidad vítrea y otro luxa-
do a cámara anterior. 
Tabla 3. Manifestaciones oftalmológicas 
Cuatro pacientes presentaron hipertensión intraocular en algún momento de su 
evolución, en todos fue necesario iniciar hipotensores tópicos. Uno de ellos re-
solvió con iridotomías con Nd:YAG, otro con iridectomías quirúrgicas. En uno de 
los pacientes se realizó facoaspiración con implante de lente intraocular y de 
dispositivo Express. 
En 5 de los pacientes sin hipertensión ocular o glaucoma se realizó procedimien-
to de extracción de cristalino, mientras que en el resto sólo fue necesario la 
adaptación de lentes. 
Características Oftalmológicas n (%)
Cámara anterior amplia 8 (72.7%)
Iridodonesis 7 (63.63%)
Luxación cristalineana 7 (63.63%)
Facodonesis 3 (27.3%)
Ángulo Estrecho 3 (27.3%)
Diplopia monocular 1 (9.09%)
�18
Discusión 
El síndrome de Weill Marchesani es una causa rara de ectopia lentis, repre-
senta aproximadamente el 0.5% de la totalidad de casos genéticos de la 
subluxación de cristalino en la población atendida en nuestra institución. 
Se acompaña, al igual que el síndrome de Marfan y la homocistinuria, de 
manifestaciones sistémicas características que orientan al diagnóstico pero 
que proveen de riesgos específicos con respecto al tratamiento y pronósti-
co de los pacientes. 
El síndrome de Weill Marchesani se caracteriza por presentar una sub-
luxación asociada a un cristalino pequeño y redondo, conocida como mi-
croesferofaquia. Esta alteración morfológica del cristalino modifica las rela-
ciones del cristalino no sólo con la zónula sino también con el iris y por lo 
tanto con el ángulo iridocorneal, la cámara anterior y el endotelio corneal. 
Por estas relaciones anormales los pacientes con síndrome de Weill March-
esani presentan glaucoma con mayor frecuencia que aquellos con otras 
causas de ectopia lentis y es la principal causa de morbilidad visual a largo 
plazo. 
Los pacientes con síndrome de Weill Marchesani suelen acudir a consulta a 
edad temprana por alteraciones visuales secundarias a la miopía lenticular 
alta, pero en ocasiones en la primera revisión se documenta daño glauco-
matoso severo con presiones intraoculares poco responsivas a tratamiento 
médico. 
Debe tomarse en cuenta que el grosor corneal aumentadopuede causar 
lecturas anormales de la presión intraocular, por lo que la paquimetría cen-
tral debe utilizarse como herramienta auxiliar en los pacientes con 
sospecha de glaucoma secundario a microesferofaquia en el síndrome de 
Weill Marchesani. 
Las alteraciones angulares secundarias al efecto de masa que ejerce el 
cristalino esférico son generalmente evidentes a la exploración oftalmológ-
ica, pero el uso de la ultrabiomicroscopía es útil para definir los ejes del 
�19
cristalino, la amplitud de la cámara anterior, la apertura angular de forma 
dinámica y valorar las opciones terapéuticas. 
El estudio genético es de gran importancia para el abordaje integral del 
paciente con síndrome de Weill Marchesani ya que permite asociar las car-
acterísticas sistémicas y promover un tratamiento ideal. La mayoría de los 
casos reportados en la literatura corresponden a una herencia autosómica 
recesiva por mutaciones en el gen de ADAMTS10. 
En México, el análisis genético es poco accesible, más aún en la población 
de escasos recursos. El patrón de herencia en nuestros pacientes se es-
tablece por los antecedentes heredofamiliares en la mayoría de las oca-
siones. 
De especial importancia es el estudio cardiovascular de los pacientes con 
síndrome de Weill Marchesani: la presencia de cardiopatías o alteraciones 
en la conducción eléctrica cardiaca pueden representar un problema en 
eventos anestésicos programados y contribuir a la morbimortalidad gener-
al de los pacientes. 
�20
Conclusiones 
La experiencia del diagnóstico y manejo de los pacientes con síndrome de 
Weill Marchesani en el Hospital Luis Sánchez Bulnes de la Asociación para 
Evitar la Ceguera en México nos permite concluir que aunque es una pa-
tología genética muy rara debe sospecharse en los siguientes casos: 
- Pacientes jóvenes con talla baja y subluxación del cristalino. 
- Pacientes con talla baja, braquidactilia y miopía alta. 
- Glaucoma de ángulo cerrado en pacientes pediátricos con talla baja. 
- Microesferofaquia con cualquier alteración sistémica. 
El manejo debe ser conservador cuando se pueda mantener una buena 
agudeza visual corregida ya sea con lentes de corrección aérea o de con-
tacto. Los procedimientos quirúrgicos deben reservarse en casos con 
hipertensión ocular de difícil control, luxación a cámara anterior u opacidad 
de cristalino asociada a inestabilidad zonular. 
La presencia aislada de subluxación de cristalino o luxación a cavidad vítrea 
no justifica la necesidad de un procedimiento quirúrgico. En ocasiones la 
rehabilitación visual con lente de contacto ofrece resultados visuales supe-
riores a los implantes secundarios de lente y permiten un mejor seguimien-
to de las complicaciones secundarias como el glaucoma. 
�21
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